Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.116698093G>ACA466916025ASTN2,TRIM32c.2806+27678C>T (n.2806+27678C>T)
c.2653+27678C>T (n.2653+27678C>T)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.-39+27678C>T (n.-39+27678C>T)
c.1975+27678C>T (n.1975+27678C>T)
c.2794+27678C>T (n.2794+27678C>T)
 ClinVar
9g.116698093G>CCA374648202ASTN2,TRIM32c.2806+27678C>G (n.2806+27678C>G)
c.2653+27678C>G (n.2653+27678C>G)
c.351G>C (p.Leu117Phe)
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c.1975+27678C>G (n.1975+27678C>G)
c.2794+27678C>G (n.2794+27678C>G)
9g.116698093G>TCA374648203ASTN2,TRIM32c.2806+27678C>A (n.2806+27678C>A)
c.2653+27678C>A (n.2653+27678C>A)
c.351G>T (p.Leu117Phe)
c.-39+27678C>A (n.-39+27678C>A)
c.1975+27678C>A (n.1975+27678C>A)
c.2794+27678C>A (n.2794+27678C>A)
9g.116698094G>ACA374648204ASTN2,TRIM32c.2806+27677C>T (n.2806+27677C>T)
c.2653+27677C>T (n.2653+27677C>T)
c.352G>A (p.Val118Met)
c.-39+27677C>T (n.-39+27677C>T)
c.1975+27677C>T (n.1975+27677C>T)
c.2794+27677C>T (n.2794+27677C>T)
 gnomAD v4
9g.116698094G>CCA374648206ASTN2,TRIM32c.2806+27677C>G (n.2806+27677C>G)
c.2653+27677C>G (n.2653+27677C>G)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.-39+27677C>G (n.-39+27677C>G)
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c.2794+27677C>G (n.2794+27677C>G)
 gnomAD v4
9g.116698094G=CA1874877875ASTN2,TRIM32c.2806+27677C= (n.2806+27677C=)
c.2653+27677C= (n.2653+27677C=)
c.352G= (p.Val118=)
c.-39+27677C= (n.-39+27677C=)
c.1975+27677C= (n.1975+27677C=)
c.2794+27677C= (n.2794+27677C=)
9g.116698094G>TCA374648208ASTN2,TRIM32c.2806+27677C>A (n.2806+27677C>A)
c.2653+27677C>A (n.2653+27677C>A)
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.-39+27677C>A (n.-39+27677C>A)
c.1975+27677C>A (n.1975+27677C>A)
c.2794+27677C>A (n.2794+27677C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698095T>ACA374648210ASTN2,TRIM32c.2806+27676A>T (n.2806+27676A>T)
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c.353T>A (p.Val118Glu)
c.-39+27676A>T (n.-39+27676A>T)
c.1975+27676A>T (n.1975+27676A>T)
c.2794+27676A>T (n.2794+27676A>T)
9g.116698095T>CCA374648211ASTN2,TRIM32c.2806+27676A>G (n.2806+27676A>G)
c.2653+27676A>G (n.2653+27676A>G)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.-39+27676A>G (n.-39+27676A>G)
c.1975+27676A>G (n.1975+27676A>G)
c.2794+27676A>G (n.2794+27676A>G)
9g.116698095T>GCA374648213ASTN2,TRIM32c.2806+27676A>C (n.2806+27676A>C)
c.2653+27676A>C (n.2653+27676A>C)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.-39+27676A>C (n.-39+27676A>C)
c.1975+27676A>C (n.1975+27676A>C)
c.2794+27676A>C (n.2794+27676A>C)
9g.116698096G>ACA466915874ASTN2,TRIM32c.2806+27675C>T (n.2806+27675C>T)
c.2653+27675C>T (n.2653+27675C>T)
c.354G>A (p.Val118=)
c.-39+27675C>T (n.-39+27675C>T)
c.1975+27675C>T (n.1975+27675C>T)
c.2794+27675C>T (n.2794+27675C>T)
 dbSNP
9g.116698096G>CCA466915875ASTN2,TRIM32c.2806+27675C>G (n.2806+27675C>G)
c.2653+27675C>G (n.2653+27675C>G)
c.354G>C (p.Val118=)
c.-39+27675C>G (n.-39+27675C>G)
c.1975+27675C>G (n.1975+27675C>G)
c.2794+27675C>G (n.2794+27675C>G)
9g.116698096G=CA1874877876ASTN2,TRIM32c.2806+27675C= (n.2806+27675C=)
c.2653+27675C= (n.2653+27675C=)
c.354G= (p.Val118=)
c.-39+27675C= (n.-39+27675C=)
c.1975+27675C= (n.1975+27675C=)
c.2794+27675C= (n.2794+27675C=)
9g.116698096G>TCA466915876ASTN2,TRIM32c.2806+27675C>A (n.2806+27675C>A)
c.2653+27675C>A (n.2653+27675C>A)
c.354G>T (p.Val118=)
c.-39+27675C>A (n.-39+27675C>A)
c.1975+27675C>A (n.1975+27675C>A)
c.2794+27675C>A (n.2794+27675C>A)
 gnomAD v4
9g.116698097T>ACA374648215ASTN2,TRIM32c.2806+27674A>T (n.2806+27674A>T)
c.2653+27674A>T (n.2653+27674A>T)
c.355T>A (p.Leu119Ile)
c.-39+27674A>T (n.-39+27674A>T)
c.1975+27674A>T (n.1975+27674A>T)
c.2794+27674A>T (n.2794+27674A>T)
9g.116698097T>CCA466915877ASTN2,TRIM32c.2806+27674A>G (n.2806+27674A>G)
c.2653+27674A>G (n.2653+27674A>G)
c.355T>C (p.Leu119=)
c.-39+27674A>G (n.-39+27674A>G)
c.1975+27674A>G (n.1975+27674A>G)
c.2794+27674A>G (n.2794+27674A>G)
9g.116698097T>GCA374648217ASTN2,TRIM32c.2806+27674A>C (n.2806+27674A>C)
c.2653+27674A>C (n.2653+27674A>C)
c.355T>G (p.Leu119Val)
c.-39+27674A>C (n.-39+27674A>C)
c.1975+27674A>C (n.1975+27674A>C)
c.2794+27674A>C (n.2794+27674A>C)
9g.116698098T>ACA374648218ASTN2,TRIM32c.2806+27673A>T (n.2806+27673A>T)
c.2653+27673A>T (n.2653+27673A>T)
c.356T>A (p.Leu119Ter)
c.-39+27673A>T (n.-39+27673A>T)
c.1975+27673A>T (n.1975+27673A>T)
c.2794+27673A>T (n.2794+27673A>T)
9g.116698098T>CCA374648219ASTN2,TRIM32c.2806+27673A>G (n.2806+27673A>G)
c.2653+27673A>G (n.2653+27673A>G)
c.356T>C (p.Leu119Ser)
c.-39+27673A>G (n.-39+27673A>G)
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c.2794+27673A>G (n.2794+27673A>G)
 dbSNP
9g.116698098T>GCA374648220ASTN2,TRIM32c.2806+27673A>C (n.2806+27673A>C)
c.2653+27673A>C (n.2653+27673A>C)
c.356T>G (p.Leu119Ter)
c.-39+27673A>C (n.-39+27673A>C)
c.1975+27673A>C (n.1975+27673A>C)
c.2794+27673A>C (n.2794+27673A>C)
9g.116698099A>CCA374648222ASTN2,TRIM32c.2806+27672T>G (n.2806+27672T>G)
c.2653+27672T>G (n.2653+27672T>G)
c.357A>C (p.Leu119Phe)
c.-39+27672T>G (n.-39+27672T>G)
c.1975+27672T>G (n.1975+27672T>G)
c.2794+27672T>G (n.2794+27672T>G)
9g.116698099A>GCA466915880ASTN2,TRIM32c.2806+27672T>C (n.2806+27672T>C)
c.2653+27672T>C (n.2653+27672T>C)
c.357A>G (p.Leu119=)
c.-39+27672T>C (n.-39+27672T>C)
c.1975+27672T>C (n.1975+27672T>C)
c.2794+27672T>C (n.2794+27672T>C)
9g.116698099A>TCA374648224ASTN2,TRIM32c.2806+27672T>A (n.2806+27672T>A)
c.2653+27672T>A (n.2653+27672T>A)
c.357A>T (p.Leu119Phe)
c.-39+27672T>A (n.-39+27672T>A)
c.1975+27672T>A (n.1975+27672T>A)
c.2794+27672T>A (n.2794+27672T>A)
9g.116698099dupCA2691415176ASTN2,TRIM32c.2806+27672dup (n.2806+27672dup)
c.2653+27672dup (n.2653+27672dup)
c.357dup (p.Cys120MetfsTer2)
c.-39+27672dup (n.-39+27672dup)
c.1975+27672dup (n.1975+27672dup)
c.2794+27672dup (n.2794+27672dup)
 gnomAD v4
9g.116698100T>ACA374648225ASTN2,TRIM32c.2806+27671A>T (n.2806+27671A>T)
c.2653+27671A>T (n.2653+27671A>T)
c.358T>A (p.Cys120Ser)
c.-39+27671A>T (n.-39+27671A>T)
c.1975+27671A>T (n.1975+27671A>T)
c.2794+27671A>T (n.2794+27671A>T)
9g.116698100T>CCA5210953ASTN2,TRIM32c.2806+27671A>G (n.2806+27671A>G)
c.2653+27671A>G (n.2653+27671A>G)
c.358T>C (p.Cys120Arg)
c.-39+27671A>G (n.-39+27671A>G)
c.1975+27671A>G (n.1975+27671A>G)
c.2794+27671A>G (n.2794+27671A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698100T>GCA374648227ASTN2,TRIM32c.2806+27671A>C (n.2806+27671A>C)
c.2653+27671A>C (n.2653+27671A>C)
c.358T>G (p.Cys120Gly)
c.-39+27671A>C (n.-39+27671A>C)
c.1975+27671A>C (n.1975+27671A>C)
c.2794+27671A>C (n.2794+27671A>C)
9g.116698100T=CA1874877877ASTN2,TRIM32c.2806+27671A= (n.2806+27671A=)
c.2653+27671A= (n.2653+27671A=)
c.358T= (p.Cys120=)
c.-39+27671A= (n.-39+27671A=)
c.1975+27671A= (n.1975+27671A=)
c.2794+27671A= (n.2794+27671A=)
9g.116698101G>ACA374648230ASTN2,TRIM32c.2806+27670C>T (n.2806+27670C>T)
c.2653+27670C>T (n.2653+27670C>T)
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
c.-39+27670C>T (n.-39+27670C>T)
c.1975+27670C>T (n.1975+27670C>T)
c.2794+27670C>T (n.2794+27670C>T)
9g.116698101G>CCA374648233ASTN2,TRIM32c.2806+27670C>G (n.2806+27670C>G)
c.2653+27670C>G (n.2653+27670C>G)
c.359G>C (p.Cys120Ser)
c.-39+27670C>G (n.-39+27670C>G)
c.1975+27670C>G (n.1975+27670C>G)
c.2794+27670C>G (n.2794+27670C>G)
9g.116698101G>TCA374648231ASTN2,TRIM32c.2806+27670C>A (n.2806+27670C>A)
c.2653+27670C>A (n.2653+27670C>A)
c.359G>T (p.Cys120Phe)
c.-39+27670C>A (n.-39+27670C>A)
c.1975+27670C>A (n.1975+27670C>A)
c.2794+27670C>A (n.2794+27670C>A)
9g.116698102T>ACA374648235ASTN2,TRIM32c.2806+27669A>T (n.2806+27669A>T)
c.2653+27669A>T (n.2653+27669A>T)
c.360T>A (p.Cys120Ter)
c.-39+27669A>T (n.-39+27669A>T)
c.1975+27669A>T (n.1975+27669A>T)
c.2794+27669A>T (n.2794+27669A>T)
9g.116698102T>CCA466915881ASTN2,TRIM32c.2806+27669A>G (n.2806+27669A>G)
c.2653+27669A>G (n.2653+27669A>G)
c.360T>C (p.Cys120=)
c.-39+27669A>G (n.-39+27669A>G)
c.1975+27669A>G (n.1975+27669A>G)
c.2794+27669A>G (n.2794+27669A>G)
9g.116698102T>GCA374648237ASTN2,TRIM32c.2806+27669A>C (n.2806+27669A>C)
c.2653+27669A>C (n.2653+27669A>C)
c.360T>G (p.Cys120Trp)
c.-39+27669A>C (n.-39+27669A>C)
c.1975+27669A>C (n.1975+27669A>C)
c.2794+27669A>C (n.2794+27669A>C)
9g.116698103G>ACA374648239ASTN2,TRIM32c.2806+27668C>T (n.2806+27668C>T)
c.2653+27668C>T (n.2653+27668C>T)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.-39+27668C>T (n.-39+27668C>T)
c.1975+27668C>T (n.1975+27668C>T)
c.2794+27668C>T (n.2794+27668C>T)
9g.116698103G>CCA374648241ASTN2,TRIM32c.2806+27668C>G (n.2806+27668C>G)
c.2653+27668C>G (n.2653+27668C>G)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.-39+27668C>G (n.-39+27668C>G)
c.1975+27668C>G (n.1975+27668C>G)
c.2794+27668C>G (n.2794+27668C>G)
9g.116698103G>TCA374648242ASTN2,TRIM32c.2806+27668C>A (n.2806+27668C>A)
c.2653+27668C>A (n.2653+27668C>A)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.-39+27668C>A (n.-39+27668C>A)
c.1975+27668C>A (n.1975+27668C>A)
c.2794+27668C>A (n.2794+27668C>A)
9g.116698104A>CCA374648244ASTN2,TRIM32c.2806+27667T>G (n.2806+27667T>G)
c.2653+27667T>G (n.2653+27667T>G)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.-39+27667T>G (n.-39+27667T>G)
c.1975+27667T>G (n.1975+27667T>G)
c.2794+27667T>G (n.2794+27667T>G)
9g.116698104A>GCA374648245ASTN2,TRIM32c.2806+27667T>C (n.2806+27667T>C)
c.2653+27667T>C (n.2653+27667T>C)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.-39+27667T>C (n.-39+27667T>C)
c.1975+27667T>C (n.1975+27667T>C)
c.2794+27667T>C (n.2794+27667T>C)
9g.116698104A>TCA374648246ASTN2,TRIM32c.2806+27667T>A (n.2806+27667T>A)
c.2653+27667T>A (n.2653+27667T>A)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.-39+27667T>A (n.-39+27667T>A)
c.1975+27667T>A (n.1975+27667T>A)
c.2794+27667T>A (n.2794+27667T>A)
9g.116698105G>ACA466915884ASTN2,TRIM32c.2806+27666C>T (n.2806+27666C>T)
c.2653+27666C>T (n.2653+27666C>T)
c.363G>A (p.Glu121=)
c.-39+27666C>T (n.-39+27666C>T)
c.1975+27666C>T (n.1975+27666C>T)
c.2794+27666C>T (n.2794+27666C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698105G>CCA374648248ASTN2,TRIM32c.2806+27666C>G (n.2806+27666C>G)
c.2653+27666C>G (n.2653+27666C>G)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.-39+27666C>G (n.-39+27666C>G)
c.1975+27666C>G (n.1975+27666C>G)
c.2794+27666C>G (n.2794+27666C>G)
 gnomAD v4
9g.116698105G=CA1874877878ASTN2,TRIM32c.2806+27666C= (n.2806+27666C=)
c.2653+27666C= (n.2653+27666C=)
c.363G= (p.Glu121=)
c.-39+27666C= (n.-39+27666C=)
c.1975+27666C= (n.1975+27666C=)
c.2794+27666C= (n.2794+27666C=)
9g.116698105G>TCA374648249ASTN2,TRIM32c.2806+27666C>A (n.2806+27666C>A)
c.2653+27666C>A (n.2653+27666C>A)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.-39+27666C>A (n.-39+27666C>A)
c.1975+27666C>A (n.1975+27666C>A)
c.2794+27666C>A (n.2794+27666C>A)
9g.116698105dupCA2691415177ASTN2,TRIM32c.2806+27666dup (n.2806+27666dup)
c.2653+27666dup (n.2653+27666dup)
c.363dup (p.Pro122AlafsTer22)
c.-39+27666dup (n.-39+27666dup)
c.1975+27666dup (n.1975+27666dup)
c.2794+27666dup (n.2794+27666dup)
 gnomAD v4
9g.116698106C>ACA374648251ASTN2,TRIM32c.2806+27665G>T (n.2806+27665G>T)
c.2653+27665G>T (n.2653+27665G>T)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.-39+27665G>T (n.-39+27665G>T)
c.1975+27665G>T (n.1975+27665G>T)
c.2794+27665G>T (n.2794+27665G>T)
9g.116698106C>GCA374648252ASTN2,TRIM32c.2806+27665G>C (n.2806+27665G>C)
c.2653+27665G>C (n.2653+27665G>C)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.-39+27665G>C (n.-39+27665G>C)
c.1975+27665G>C (n.1975+27665G>C)
c.2794+27665G>C (n.2794+27665G>C)
9g.116698106C>TCA374648253ASTN2,TRIM32c.2806+27665G>A (n.2806+27665G>A)
c.2653+27665G>A (n.2653+27665G>A)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.-39+27665G>A (n.-39+27665G>A)
c.1975+27665G>A (n.1975+27665G>A)
c.2794+27665G>A (n.2794+27665G>A)
9g.116698107C>ACA374648256ASTN2,TRIM32c.2806+27664G>T (n.2806+27664G>T)
c.2653+27664G>T (n.2653+27664G>T)
c.365C>A (p.Pro122His)
c.-39+27664G>T (n.-39+27664G>T)
c.1975+27664G>T (n.1975+27664G>T)
c.2794+27664G>T (n.2794+27664G>T)
9g.116698107C>GCA374648254ASTN2,TRIM32c.2806+27664G>C (n.2806+27664G>C)
c.2653+27664G>C (n.2653+27664G>C)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.-39+27664G>C (n.-39+27664G>C)
c.1975+27664G>C (n.1975+27664G>C)
c.2794+27664G>C (n.2794+27664G>C)
9g.116698107C>TCA374648255ASTN2,TRIM32c.2806+27664G>A (n.2806+27664G>A)
c.2653+27664G>A (n.2653+27664G>A)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.-39+27664G>A (n.-39+27664G>A)
c.1975+27664G>A (n.1975+27664G>A)
c.2794+27664G>A (n.2794+27664G>A)
9g.116698108C>ACA466915885ASTN2,TRIM32c.2806+27663G>T (n.2806+27663G>T)
c.2653+27663G>T (n.2653+27663G>T)
c.366C>A (p.Pro122=)
c.-39+27663G>T (n.-39+27663G>T)
c.1975+27663G>T (n.1975+27663G>T)
c.2794+27663G>T (n.2794+27663G>T)
9g.116698108C=CA1874877879ASTN2,TRIM32c.2806+27663G= (n.2806+27663G=)
c.2653+27663G= (n.2653+27663G=)
c.366C= (p.Pro122=)
c.-39+27663G= (n.-39+27663G=)
c.1975+27663G= (n.1975+27663G=)
c.2794+27663G= (n.2794+27663G=)
9g.116698108C>GCA5210954ASTN2,TRIM32c.2806+27663G>C (n.2806+27663G>C)
c.2653+27663G>C (n.2653+27663G>C)
c.366C>G (p.Pro122=)
c.-39+27663G>C (n.-39+27663G>C)
c.1975+27663G>C (n.1975+27663G>C)
c.2794+27663G>C (n.2794+27663G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698108C>TCA466915886ASTN2,TRIM32c.2806+27663G>A (n.2806+27663G>A)
c.2653+27663G>A (n.2653+27663G>A)
c.366C>T (p.Pro122=)
c.-39+27663G>A (n.-39+27663G>A)
c.1975+27663G>A (n.1975+27663G>A)
c.2794+27663G>A (n.2794+27663G>A)
 gnomAD v4
9g.116698109T>ACA374648259ASTN2,TRIM32c.2806+27662A>T (n.2806+27662A>T)
c.2653+27662A>T (n.2653+27662A>T)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.-39+27662A>T (n.-39+27662A>T)
c.1975+27662A>T (n.1975+27662A>T)
c.2794+27662A>T (n.2794+27662A>T)
9g.116698109T>CCA374648261ASTN2,TRIM32c.2806+27662A>G (n.2806+27662A>G)
c.2653+27662A>G (n.2653+27662A>G)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.-39+27662A>G (n.-39+27662A>G)
c.1975+27662A>G (n.1975+27662A>G)
c.2794+27662A>G (n.2794+27662A>G)
9g.116698109T>GCA374648262ASTN2,TRIM32c.2806+27662A>C (n.2806+27662A>C)
c.2653+27662A>C (n.2653+27662A>C)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.-39+27662A>C (n.-39+27662A>C)
c.1975+27662A>C (n.1975+27662A>C)
c.2794+27662A>C (n.2794+27662A>C)
9g.116698110G>ACA374648265ASTN2,TRIM32c.2806+27661C>T (n.2806+27661C>T)
c.2653+27661C>T (n.2653+27661C>T)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.-39+27661C>T (n.-39+27661C>T)
c.1975+27661C>T (n.1975+27661C>T)
c.2794+27661C>T (n.2794+27661C>T)
9g.116698110G>CCA374648267ASTN2,TRIM32c.2806+27661C>G (n.2806+27661C>G)
c.2653+27661C>G (n.2653+27661C>G)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.-39+27661C>G (n.-39+27661C>G)
c.1975+27661C>G (n.1975+27661C>G)
c.2794+27661C>G (n.2794+27661C>G)
9g.116698110G>TCA374648268ASTN2,TRIM32c.2806+27661C>A (n.2806+27661C>A)
c.2653+27661C>A (n.2653+27661C>A)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.-39+27661C>A (n.-39+27661C>A)
c.1975+27661C>A (n.1975+27661C>A)
c.2794+27661C>A (n.2794+27661C>A)
9g.116698111C>ACA374648270ASTN2,TRIM32c.2806+27660G>T (n.2806+27660G>T)
c.2653+27660G>T (n.2653+27660G>T)
c.369C>A (p.Cys123Ter)
c.-39+27660G>T (n.-39+27660G>T)
c.1975+27660G>T (n.1975+27660G>T)
c.2794+27660G>T (n.2794+27660G>T)
9g.116698111C>GCA374648272ASTN2,TRIM32c.2806+27660G>C (n.2806+27660G>C)
c.2653+27660G>C (n.2653+27660G>C)
c.369C>G (p.Cys123Trp)
c.-39+27660G>C (n.-39+27660G>C)
c.1975+27660G>C (n.1975+27660G>C)
c.2794+27660G>C (n.2794+27660G>C)
9g.116698111C>TCA466915887ASTN2,TRIM32c.2806+27660G>A (n.2806+27660G>A)
c.2653+27660G>A (n.2653+27660G>A)
c.369C>T (p.Cys123=)
c.-39+27660G>A (n.-39+27660G>A)
c.1975+27660G>A (n.1975+27660G>A)
c.2794+27660G>A (n.2794+27660G>A)
 ClinVar
9g.116698112C>ACA466915888ASTN2,TRIM32c.2806+27659G>T (n.2806+27659G>T)
c.2653+27659G>T (n.2653+27659G>T)
c.370C>A (p.Arg124=)
c.-39+27659G>T (n.-39+27659G>T)
c.1975+27659G>T (n.1975+27659G>T)
c.2794+27659G>T (n.2794+27659G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698112C=CA1874877880ASTN2,TRIM32c.2806+27659G= (n.2806+27659G=)
c.2653+27659G= (n.2653+27659G=)
c.370C= (p.Arg124=)
c.-39+27659G= (n.-39+27659G=)
c.1975+27659G= (n.1975+27659G=)
c.2794+27659G= (n.2794+27659G=)
9g.116698112C>GCA374648274ASTN2,TRIM32c.2806+27659G>C (n.2806+27659G>C)
c.2653+27659G>C (n.2653+27659G>C)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.-39+27659G>C (n.-39+27659G>C)
c.1975+27659G>C (n.1975+27659G>C)
c.2794+27659G>C (n.2794+27659G>C)
9g.116698112C>TCA5210955ASTN2,TRIM32c.2806+27659G>A (n.2806+27659G>A)
c.2653+27659G>A (n.2653+27659G>A)
c.370C>T (p.Arg124Trp)
c.-39+27659G>A (n.-39+27659G>A)
c.1975+27659G>A (n.1975+27659G>A)
c.2794+27659G>A (n.2794+27659G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698113G>ACA5210956ASTN2,TRIM32c.2806+27658C>T (n.2806+27658C>T)
c.2653+27658C>T (n.2653+27658C>T)
c.371G>A (p.Arg124Gln)
c.-39+27658C>T (n.-39+27658C>T)
c.1975+27658C>T (n.1975+27658C>T)
c.2794+27658C>T (n.2794+27658C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698113G>CCA374648280ASTN2,TRIM32c.2806+27658C>G (n.2806+27658C>G)
c.2653+27658C>G (n.2653+27658C>G)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.-39+27658C>G (n.-39+27658C>G)
c.1975+27658C>G (n.1975+27658C>G)
c.2794+27658C>G (n.2794+27658C>G)
9g.116698113G=CA1874877881ASTN2,TRIM32c.2806+27658C= (n.2806+27658C=)
c.2653+27658C= (n.2653+27658C=)
c.371G= (p.Arg124=)
c.-39+27658C= (n.-39+27658C=)
c.1975+27658C= (n.1975+27658C=)
c.2794+27658C= (n.2794+27658C=)
9g.116698113G>TCA374648277ASTN2,TRIM32c.2806+27658C>A (n.2806+27658C>A)
c.2653+27658C>A (n.2653+27658C>A)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.-39+27658C>A (n.-39+27658C>A)
c.1975+27658C>A (n.1975+27658C>A)
c.2794+27658C>A (n.2794+27658C>A)
9g.116698114G>ACA466915889ASTN2,TRIM32c.2806+27657C>T (n.2806+27657C>T)
c.2653+27657C>T (n.2653+27657C>T)
c.372G>A (p.Arg124=)
c.-39+27657C>T (n.-39+27657C>T)
c.1975+27657C>T (n.1975+27657C>T)
c.2794+27657C>T (n.2794+27657C>T)
9g.116698114G>CCA198769428ASTN2,TRIM32c.2806+27657C>G (n.2806+27657C>G)
c.2653+27657C>G (n.2653+27657C>G)
c.372G>C (p.Arg124=)
c.-39+27657C>G (n.-39+27657C>G)
c.1975+27657C>G (n.1975+27657C>G)
c.2794+27657C>G (n.2794+27657C>G)
 dbSNP
9g.116698114G=CA1874877882ASTN2,TRIM32c.2806+27657C= (n.2806+27657C=)
c.2653+27657C= (n.2653+27657C=)
c.372G= (p.Arg124=)
c.-39+27657C= (n.-39+27657C=)
c.1975+27657C= (n.1975+27657C=)
c.2794+27657C= (n.2794+27657C=)
9g.116698114G>TCA466915891ASTN2,TRIM32c.2806+27657C>A (n.2806+27657C>A)
c.2653+27657C>A (n.2653+27657C>A)
c.372G>T (p.Arg124=)
c.-39+27657C>A (n.-39+27657C>A)
c.1975+27657C>A (n.1975+27657C>A)
c.2794+27657C>A (n.2794+27657C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698115G>ACA374648281ASTN2,TRIM32c.2806+27656C>T (n.2806+27656C>T)
c.2653+27656C>T (n.2653+27656C>T)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.-39+27656C>T (n.-39+27656C>T)
c.1975+27656C>T (n.1975+27656C>T)
c.2794+27656C>T (n.2794+27656C>T)
9g.116698115G>CCA374648283ASTN2,TRIM32c.2806+27656C>G (n.2806+27656C>G)
c.2653+27656C>G (n.2653+27656C>G)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.-39+27656C>G (n.-39+27656C>G)
c.1975+27656C>G (n.1975+27656C>G)
c.2794+27656C>G (n.2794+27656C>G)
 gnomAD v4
9g.116698115G>TCA374648285ASTN2,TRIM32c.2806+27656C>A (n.2806+27656C>A)
c.2653+27656C>A (n.2653+27656C>A)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.-39+27656C>A (n.-39+27656C>A)
c.1975+27656C>A (n.1975+27656C>A)
c.2794+27656C>A (n.2794+27656C>A)
9g.116698116A=CA1874877883ASTN2,TRIM32c.2806+27655T= (n.2806+27655T=)
c.2653+27655T= (n.2653+27655T=)
c.374A= (p.Glu125=)
c.-39+27655T= (n.-39+27655T=)
c.1975+27655T= (n.1975+27655T=)
c.2794+27655T= (n.2794+27655T=)
9g.116698116A>CCA374648286ASTN2,TRIM32c.2806+27655T>G (n.2806+27655T>G)
c.2653+27655T>G (n.2653+27655T>G)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.-39+27655T>G (n.-39+27655T>G)
c.1975+27655T>G (n.1975+27655T>G)
c.2794+27655T>G (n.2794+27655T>G)
9g.116698116A>GCA5210957ASTN2,TRIM32c.2806+27655T>C (n.2806+27655T>C)
c.2653+27655T>C (n.2653+27655T>C)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.-39+27655T>C (n.-39+27655T>C)
c.1975+27655T>C (n.1975+27655T>C)
c.2794+27655T>C (n.2794+27655T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698116A>TCA374648288ASTN2,TRIM32c.2806+27655T>A (n.2806+27655T>A)
c.2653+27655T>A (n.2653+27655T>A)
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.-39+27655T>A (n.-39+27655T>A)
c.1975+27655T>A (n.1975+27655T>A)
c.2794+27655T>A (n.2794+27655T>A)
9g.116698117G>ACA5210958ASTN2,TRIM32c.2806+27654C>T (n.2806+27654C>T)
c.2653+27654C>T (n.2653+27654C>T)
c.375G>A (p.Glu125=)
c.-39+27654C>T (n.-39+27654C>T)
c.1975+27654C>T (n.1975+27654C>T)
c.2794+27654C>T (n.2794+27654C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698117G>CCA374648291ASTN2,TRIM32c.2806+27654C>G (n.2806+27654C>G)
c.2653+27654C>G (n.2653+27654C>G)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.-39+27654C>G (n.-39+27654C>G)
c.1975+27654C>G (n.1975+27654C>G)
c.2794+27654C>G (n.2794+27654C>G)
9g.116698117G=CA1874877884ASTN2,TRIM32c.2806+27654C= (n.2806+27654C=)
c.2653+27654C= (n.2653+27654C=)
c.375G= (p.Glu125=)
c.-39+27654C= (n.-39+27654C=)
c.1975+27654C= (n.1975+27654C=)
c.2794+27654C= (n.2794+27654C=)
9g.116698117G>TCA374648292ASTN2,TRIM32c.2806+27654C>A (n.2806+27654C>A)
c.2653+27654C>A (n.2653+27654C>A)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.-39+27654C>A (n.-39+27654C>A)
c.1975+27654C>A (n.1975+27654C>A)
c.2794+27654C>A (n.2794+27654C>A)
9g.116698118G>ACA5210959ASTN2,TRIM32c.2806+27653C>T (n.2806+27653C>T)
c.2653+27653C>T (n.2653+27653C>T)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.-39+27653C>T (n.-39+27653C>T)
c.1975+27653C>T (n.1975+27653C>T)
c.2794+27653C>T (n.2794+27653C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698118G>CCA374648295ASTN2,TRIM32c.2806+27653C>G (n.2806+27653C>G)
c.2653+27653C>G (n.2653+27653C>G)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.-39+27653C>G (n.-39+27653C>G)
c.1975+27653C>G (n.1975+27653C>G)
c.2794+27653C>G (n.2794+27653C>G)
9g.116698118G=CA1874877885ASTN2,TRIM32c.2806+27653C= (n.2806+27653C=)
c.2653+27653C= (n.2653+27653C=)
c.376G= (p.Ala126=)
c.-39+27653C= (n.-39+27653C=)
c.1975+27653C= (n.1975+27653C=)
c.2794+27653C= (n.2794+27653C=)
9g.116698118G>TCA374648297ASTN2,TRIM32c.2806+27653C>A (n.2806+27653C>A)
c.2653+27653C>A (n.2653+27653C>A)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.-39+27653C>A (n.-39+27653C>A)
c.1975+27653C>A (n.1975+27653C>A)
c.2794+27653C>A (n.2794+27653C>A)
9g.116698119C>ACA374648300ASTN2,TRIM32c.2806+27652G>T (n.2806+27652G>T)
c.2653+27652G>T (n.2653+27652G>T)
c.377C>A (p.Ala126Glu)
c.-39+27652G>T (n.-39+27652G>T)
c.1975+27652G>T (n.1975+27652G>T)
c.2794+27652G>T (n.2794+27652G>T)
9g.116698119C=CA1874877886ASTN2,TRIM32c.2806+27652G= (n.2806+27652G=)
c.2653+27652G= (n.2653+27652G=)
c.377C= (p.Ala126=)
c.-39+27652G= (n.-39+27652G=)
c.1975+27652G= (n.1975+27652G=)
c.2794+27652G= (n.2794+27652G=)
9g.116698119C>GCA374648302ASTN2,TRIM32c.2806+27652G>C (n.2806+27652G>C)
c.2653+27652G>C (n.2653+27652G>C)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.-39+27652G>C (n.-39+27652G>C)
c.1975+27652G>C (n.1975+27652G>C)
c.2794+27652G>C (n.2794+27652G>C)
9g.116698119C>TCA5210960ASTN2,TRIM32c.2806+27652G>A (n.2806+27652G>A)
c.2653+27652G>A (n.2653+27652G>A)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.-39+27652G>A (n.-39+27652G>A)
c.1975+27652G>A (n.1975+27652G>A)
c.2794+27652G>A (n.2794+27652G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698120A=CA1874877887ASTN2,TRIM32c.2806+27651T= (n.2806+27651T=)
c.2653+27651T= (n.2653+27651T=)
c.378A= (p.Ala126=)
c.-39+27651T= (n.-39+27651T=)
c.1975+27651T= (n.1975+27651T=)
c.2794+27651T= (n.2794+27651T=)
9g.116698120A>CCA466915895ASTN2,TRIM32c.2806+27651T>G (n.2806+27651T>G)
c.2653+27651T>G (n.2653+27651T>G)
c.378A>C (p.Ala126=)
c.-39+27651T>G (n.-39+27651T>G)
c.1975+27651T>G (n.1975+27651T>G)
c.2794+27651T>G (n.2794+27651T>G)
9g.116698120A>GCA466915897ASTN2,TRIM32c.2806+27651T>C (n.2806+27651T>C)
c.2653+27651T>C (n.2653+27651T>C)
c.378A>G (p.Ala126=)
c.-39+27651T>C (n.-39+27651T>C)
c.1975+27651T>C (n.1975+27651T>C)
c.2794+27651T>C (n.2794+27651T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698120A>TCA466915899ASTN2,TRIM32c.2806+27651T>A (n.2806+27651T>A)
c.2653+27651T>A (n.2653+27651T>A)
c.378A>T (p.Ala126=)
c.-39+27651T>A (n.-39+27651T>A)
c.1975+27651T>A (n.1975+27651T>A)
c.2794+27651T>A (n.2794+27651T>A)
9g.116698121G>ACA374648304ASTN2,TRIM32c.2806+27650C>T (n.2806+27650C>T)
c.2653+27650C>T (n.2653+27650C>T)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.-39+27650C>T (n.-39+27650C>T)
c.1975+27650C>T (n.1975+27650C>T)
c.2794+27650C>T (n.2794+27650C>T)
 COSMIC
9g.116698121G>CCA5210961ASTN2,TRIM32c.2806+27650C>G (n.2806+27650C>G)
c.2653+27650C>G (n.2653+27650C>G)
c.379G>C (p.Asp127His)
c.-39+27650C>G (n.-39+27650C>G)
c.1975+27650C>G (n.1975+27650C>G)
c.2794+27650C>G (n.2794+27650C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698121G=CA1874877888ASTN2,TRIM32c.2806+27650C= (n.2806+27650C=)
c.2653+27650C= (n.2653+27650C=)
c.379G= (p.Asp127=)
c.-39+27650C= (n.-39+27650C=)
c.1975+27650C= (n.1975+27650C=)
c.2794+27650C= (n.2794+27650C=)
9g.116698121G>TCA374648305ASTN2,TRIM32c.2806+27650C>A (n.2806+27650C>A)
c.2653+27650C>A (n.2653+27650C>A)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.-39+27650C>A (n.-39+27650C>A)
c.1975+27650C>A (n.1975+27650C>A)
c.2794+27650C>A (n.2794+27650C>A)
 gnomAD v4
9g.116698122A>CCA374648307ASTN2,TRIM32c.2806+27649T>G (n.2806+27649T>G)
c.2653+27649T>G (n.2653+27649T>G)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.-39+27649T>G (n.-39+27649T>G)
c.1975+27649T>G (n.1975+27649T>G)
c.2794+27649T>G (n.2794+27649T>G)
9g.116698122A>GCA374648309ASTN2,TRIM32c.2806+27649T>C (n.2806+27649T>C)
c.2653+27649T>C (n.2653+27649T>C)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.-39+27649T>C (n.-39+27649T>C)
c.1975+27649T>C (n.1975+27649T>C)
c.2794+27649T>C (n.2794+27649T>C)
9g.116698122A>TCA374648310ASTN2,TRIM32c.2806+27649T>A (n.2806+27649T>A)
c.2653+27649T>A (n.2653+27649T>A)
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.-39+27649T>A (n.-39+27649T>A)
c.1975+27649T>A (n.1975+27649T>A)
c.2794+27649T>A (n.2794+27649T>A)
9g.116698123C>ACA374648312ASTN2,TRIM32c.2806+27648G>T (n.2806+27648G>T)
c.2653+27648G>T (n.2653+27648G>T)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.-39+27648G>T (n.-39+27648G>T)
c.1975+27648G>T (n.1975+27648G>T)
c.2794+27648G>T (n.2794+27648G>T)
9g.116698123C>GCA374648313ASTN2,TRIM32c.2806+27648G>C (n.2806+27648G>C)
c.2653+27648G>C (n.2653+27648G>C)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.-39+27648G>C (n.-39+27648G>C)
c.1975+27648G>C (n.1975+27648G>C)
c.2794+27648G>C (n.2794+27648G>C)
 ClinVar
9g.116698123C>TCA466915900ASTN2,TRIM32c.2806+27648G>A (n.2806+27648G>A)
c.2653+27648G>A (n.2653+27648G>A)
c.381C>T (p.Asp127=)
c.-39+27648G>A (n.-39+27648G>A)
c.1975+27648G>A (n.1975+27648G>A)
c.2794+27648G>A (n.2794+27648G>A)
 gnomAD v4
9g.116698124C>ACA374648315ASTN2,TRIM32c.2806+27647G>T (n.2806+27647G>T)
c.2653+27647G>T (n.2653+27647G>T)
c.382C>A (p.His128Asn)
c.-39+27647G>T (n.-39+27647G>T)
c.1975+27647G>T (n.1975+27647G>T)
c.2794+27647G>T (n.2794+27647G>T)
9g.116698124C>GCA374648317ASTN2,TRIM32c.2806+27647G>C (n.2806+27647G>C)
c.2653+27647G>C (n.2653+27647G>C)
c.382C>G (p.His128Asp)
c.-39+27647G>C (n.-39+27647G>C)
c.1975+27647G>C (n.1975+27647G>C)
c.2794+27647G>C (n.2794+27647G>C)
9g.116698124C>TCA374648318ASTN2,TRIM32c.2806+27647G>A (n.2806+27647G>A)
c.2653+27647G>A (n.2653+27647G>A)
c.382C>T (p.His128Tyr)
c.-39+27647G>A (n.-39+27647G>A)
c.1975+27647G>A (n.1975+27647G>A)
c.2794+27647G>A (n.2794+27647G>A)
9g.116698125A=CA1874877889ASTN2,TRIM32c.2806+27646T= (n.2806+27646T=)
c.2653+27646T= (n.2653+27646T=)
c.383A= (p.His128=)
c.-39+27646T= (n.-39+27646T=)
c.1975+27646T= (n.1975+27646T=)
c.2794+27646T= (n.2794+27646T=)
9g.116698125A>CCA374648319ASTN2,TRIM32c.2806+27646T>G (n.2806+27646T>G)
c.2653+27646T>G (n.2653+27646T>G)
c.383A>C (p.His128Pro)
c.-39+27646T>G (n.-39+27646T>G)
c.1975+27646T>G (n.1975+27646T>G)
c.2794+27646T>G (n.2794+27646T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698125A>GCA374648321ASTN2,TRIM32c.2806+27646T>C (n.2806+27646T>C)
c.2653+27646T>C (n.2653+27646T>C)
c.383A>G (p.His128Arg)
c.-39+27646T>C (n.-39+27646T>C)
c.1975+27646T>C (n.1975+27646T>C)
c.2794+27646T>C (n.2794+27646T>C)
 gnomAD v4
9g.116698125A>TCA374648323ASTN2,TRIM32c.2806+27646T>A (n.2806+27646T>A)
c.2653+27646T>A (n.2653+27646T>A)
c.383A>T (p.His128Leu)
c.-39+27646T>A (n.-39+27646T>A)
c.1975+27646T>A (n.1975+27646T>A)
c.2794+27646T>A (n.2794+27646T>A)
9g.116698126T>ACA374648324ASTN2,TRIM32c.2806+27645A>T (n.2806+27645A>T)
c.2653+27645A>T (n.2653+27645A>T)
c.384T>A (p.His128Gln)
c.-39+27645A>T (n.-39+27645A>T)
c.1975+27645A>T (n.1975+27645A>T)
c.2794+27645A>T (n.2794+27645A>T)
9g.116698126T>CCA466915903ASTN2,TRIM32c.2806+27645A>G (n.2806+27645A>G)
c.2653+27645A>G (n.2653+27645A>G)
c.384T>C (p.His128=)
c.-39+27645A>G (n.-39+27645A>G)
c.1975+27645A>G (n.1975+27645A>G)
c.2794+27645A>G (n.2794+27645A>G)
9g.116698126T>GCA374648326ASTN2,TRIM32c.2806+27645A>C (n.2806+27645A>C)
c.2653+27645A>C (n.2653+27645A>C)
c.384T>G (p.His128Gln)
c.-39+27645A>C (n.-39+27645A>C)
c.1975+27645A>C (n.1975+27645A>C)
c.2794+27645A>C (n.2794+27645A>C)
9g.116698127C>ACA374648327ASTN2,TRIM32c.2806+27644G>T (n.2806+27644G>T)
c.2653+27644G>T (n.2653+27644G>T)
c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.-39+27644G>T (n.-39+27644G>T)
c.1975+27644G>T (n.1975+27644G>T)
c.2794+27644G>T (n.2794+27644G>T)
9g.116698127C=CA1874877890ASTN2,TRIM32c.2806+27644G= (n.2806+27644G=)
c.2653+27644G= (n.2653+27644G=)
c.385C= (p.Gln129=)
c.-39+27644G= (n.-39+27644G=)
c.1975+27644G= (n.1975+27644G=)
c.2794+27644G= (n.2794+27644G=)
9g.116698127C>GCA374648330ASTN2,TRIM32c.2806+27644G>C (n.2806+27644G>C)
c.2653+27644G>C (n.2653+27644G>C)
c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.-39+27644G>C (n.-39+27644G>C)
c.1975+27644G>C (n.1975+27644G>C)
c.2794+27644G>C (n.2794+27644G>C)
9g.116698127C>TCA374648329ASTN2,TRIM32c.2806+27644G>A (n.2806+27644G>A)
c.2653+27644G>A (n.2653+27644G>A)
c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.-39+27644G>A (n.-39+27644G>A)
c.1975+27644G>A (n.1975+27644G>A)
c.2794+27644G>A (n.2794+27644G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698128A>CCA374648331ASTN2,TRIM32c.2806+27643T>G (n.2806+27643T>G)
c.2653+27643T>G (n.2653+27643T>G)
c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.-39+27643T>G (n.-39+27643T>G)
c.1975+27643T>G (n.1975+27643T>G)
c.2794+27643T>G (n.2794+27643T>G)
9g.116698128A>GCA374648332ASTN2,TRIM32c.2806+27643T>C (n.2806+27643T>C)
c.2653+27643T>C (n.2653+27643T>C)
c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.-39+27643T>C (n.-39+27643T>C)
c.1975+27643T>C (n.1975+27643T>C)
c.2794+27643T>C (n.2794+27643T>C)
9g.116698128A>TCA374648334ASTN2,TRIM32c.2806+27643T>A (n.2806+27643T>A)
c.2653+27643T>A (n.2653+27643T>A)
c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.-39+27643T>A (n.-39+27643T>A)
c.1975+27643T>A (n.1975+27643T>A)
c.2794+27643T>A (n.2794+27643T>A)
9g.116698129G>ACA5210962ASTN2,TRIM32c.2806+27642C>T (n.2806+27642C>T)
c.2653+27642C>T (n.2653+27642C>T)
c.387G>A (p.Gln129=)
c.-39+27642C>T (n.-39+27642C>T)
c.1975+27642C>T (n.1975+27642C>T)
c.2794+27642C>T (n.2794+27642C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698129G>CCA374648337ASTN2,TRIM32c.2806+27642C>G (n.2806+27642C>G)
c.2653+27642C>G (n.2653+27642C>G)
c.387G>C (p.Gln129His)
c.-39+27642C>G (n.-39+27642C>G)
c.1975+27642C>G (n.1975+27642C>G)
c.2794+27642C>G (n.2794+27642C>G)
 gnomAD v4
9g.116698129G=CA1874877891ASTN2,TRIM32c.2806+27642C= (n.2806+27642C=)
c.2653+27642C= (n.2653+27642C=)
c.387G= (p.Gln129=)
c.-39+27642C= (n.-39+27642C=)
c.1975+27642C= (n.1975+27642C=)
c.2794+27642C= (n.2794+27642C=)
9g.116698129G>TCA374648338ASTN2,TRIM32c.2806+27642C>A (n.2806+27642C>A)
c.2653+27642C>A (n.2653+27642C>A)
c.387G>T (p.Gln129His)
c.-39+27642C>A (n.-39+27642C>A)
c.1975+27642C>A (n.1975+27642C>A)
c.2794+27642C>A (n.2794+27642C>A)
9g.116698130C>ACA374648340ASTN2,TRIM32c.2806+27641G>T (n.2806+27641G>T)
c.2653+27641G>T (n.2653+27641G>T)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.-39+27641G>T (n.-39+27641G>T)
c.1975+27641G>T (n.1975+27641G>T)
c.2794+27641G>T (n.2794+27641G>T)
 gnomAD v4
9g.116698130C=CA1874877892ASTN2,TRIM32c.2806+27641G= (n.2806+27641G=)
c.2653+27641G= (n.2653+27641G=)
c.388C= (p.Pro130=)
c.-39+27641G= (n.-39+27641G=)
c.1975+27641G= (n.1975+27641G=)
c.2794+27641G= (n.2794+27641G=)
9g.116698130C>GCA374648342ASTN2,TRIM32c.2806+27641G>C (n.2806+27641G>C)
c.2653+27641G>C (n.2653+27641G>C)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.-39+27641G>C (n.-39+27641G>C)
c.1975+27641G>C (n.1975+27641G>C)
c.2794+27641G>C (n.2794+27641G>C)
9g.116698130C>TCA254151ASTN2,TRIM32c.2806+27641G>A (n.2806+27641G>A)
c.2653+27641G>A (n.2653+27641G>A)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.-39+27641G>A (n.-39+27641G>A)
c.1975+27641G>A (n.1975+27641G>A)
c.2794+27641G>A (n.2794+27641G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698131C>ACA374648345ASTN2,TRIM32c.2806+27640G>T (n.2806+27640G>T)
c.2653+27640G>T (n.2653+27640G>T)
c.389C>A (p.Pro130His)
c.-39+27640G>T (n.-39+27640G>T)
c.1975+27640G>T (n.1975+27640G>T)
c.2794+27640G>T (n.2794+27640G>T)
9g.116698131C>GCA374648346ASTN2,TRIM32c.2806+27640G>C (n.2806+27640G>C)
c.2653+27640G>C (n.2653+27640G>C)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.-39+27640G>C (n.-39+27640G>C)
c.1975+27640G>C (n.1975+27640G>C)
c.2794+27640G>C (n.2794+27640G>C)
9g.116698131C>TCA374648348ASTN2,TRIM32c.2806+27640G>A (n.2806+27640G>A)
c.2653+27640G>A (n.2653+27640G>A)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.-39+27640G>A (n.-39+27640G>A)
c.1975+27640G>A (n.1975+27640G>A)
c.2794+27640G>A (n.2794+27640G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116698132T>ACA466915906ASTN2,TRIM32c.2806+27639A>T (n.2806+27639A>T)
c.2653+27639A>T (n.2653+27639A>T)
c.390T>A (p.Pro130=)
c.-39+27639A>T (n.-39+27639A>T)
c.1975+27639A>T (n.1975+27639A>T)
c.2794+27639A>T (n.2794+27639A>T)
 gnomAD v4
9g.116698132T>CCA5210963ASTN2,TRIM32c.2806+27639A>G (n.2806+27639A>G)
c.2653+27639A>G (n.2653+27639A>G)
c.390T>C (p.Pro130=)
c.-39+27639A>G (n.-39+27639A>G)
c.1975+27639A>G (n.1975+27639A>G)
c.2794+27639A>G (n.2794+27639A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698132T>GCA466915907ASTN2,TRIM32c.2806+27639A>C (n.2806+27639A>C)
c.2653+27639A>C (n.2653+27639A>C)
c.390T>G (p.Pro130=)
c.-39+27639A>C (n.-39+27639A>C)
c.1975+27639A>C (n.1975+27639A>C)
c.2794+27639A>C (n.2794+27639A>C)
9g.116698132T=CA1874877893ASTN2,TRIM32c.2806+27639A= (n.2806+27639A=)
c.2653+27639A= (n.2653+27639A=)
c.390T= (p.Pro130=)
c.-39+27639A= (n.-39+27639A=)
c.1975+27639A= (n.1975+27639A=)
c.2794+27639A= (n.2794+27639A=)
9g.116698133C>ACA374648350ASTN2,TRIM32c.2806+27638G>T (n.2806+27638G>T)
c.2653+27638G>T (n.2653+27638G>T)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.-39+27638G>T (n.-39+27638G>T)
c.1975+27638G>T (n.1975+27638G>T)
c.2794+27638G>T (n.2794+27638G>T)
9g.116698133C=CA1874877894ASTN2,TRIM32c.2806+27638G= (n.2806+27638G=)
c.2653+27638G= (n.2653+27638G=)
c.391C= (p.Pro131=)
c.-39+27638G= (n.-39+27638G=)
c.1975+27638G= (n.1975+27638G=)
c.2794+27638G= (n.2794+27638G=)
9g.116698133C>GCA374648352ASTN2,TRIM32c.2806+27638G>C (n.2806+27638G>C)
c.2653+27638G>C (n.2653+27638G>C)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.-39+27638G>C (n.-39+27638G>C)
c.1975+27638G>C (n.1975+27638G>C)
c.2794+27638G>C (n.2794+27638G>C)
9g.116698133C>TCA5210964ASTN2,TRIM32c.2806+27638G>A (n.2806+27638G>A)
c.2653+27638G>A (n.2653+27638G>A)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.-39+27638G>A (n.-39+27638G>A)
c.1975+27638G>A (n.1975+27638G>A)
c.2794+27638G>A (n.2794+27638G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698134C>ACA374648355ASTN2,TRIM32c.2806+27637G>T (n.2806+27637G>T)
c.2653+27637G>T (n.2653+27637G>T)
c.392C>A (p.Pro131His)
c.-39+27637G>T (n.-39+27637G>T)
c.1975+27637G>T (n.1975+27637G>T)
c.2794+27637G>T (n.2794+27637G>T)
9g.116698134C=CA1874877895ASTN2,TRIM32c.2806+27637G= (n.2806+27637G=)
c.2653+27637G= (n.2653+27637G=)
c.392C= (p.Pro131=)
c.-39+27637G= (n.-39+27637G=)
c.1975+27637G= (n.1975+27637G=)
c.2794+27637G= (n.2794+27637G=)
9g.116698134C>GCA374648357ASTN2,TRIM32c.2806+27637G>C (n.2806+27637G>C)
c.2653+27637G>C (n.2653+27637G>C)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.-39+27637G>C (n.-39+27637G>C)
c.1975+27637G>C (n.1975+27637G>C)
c.2794+27637G>C (n.2794+27637G>C)
9g.116698134C>TCA374648358ASTN2,TRIM32c.2806+27637G>A (n.2806+27637G>A)
c.2653+27637G>A (n.2653+27637G>A)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.-39+27637G>A (n.-39+27637G>A)
c.1975+27637G>A (n.1975+27637G>A)
c.2794+27637G>A (n.2794+27637G>A)
 dbSNP
9g.116698135T>ACA466915908ASTN2,TRIM32c.2806+27636A>T (n.2806+27636A>T)
c.2653+27636A>T (n.2653+27636A>T)
c.393T>A (p.Pro131=)
c.-39+27636A>T (n.-39+27636A>T)
c.1975+27636A>T (n.1975+27636A>T)
c.2794+27636A>T (n.2794+27636A>T)
9g.116698135T>CCA466915909ASTN2,TRIM32c.2806+27636A>G (n.2806+27636A>G)
c.2653+27636A>G (n.2653+27636A>G)
c.393T>C (p.Pro131=)
c.-39+27636A>G (n.-39+27636A>G)
c.1975+27636A>G (n.1975+27636A>G)
c.2794+27636A>G (n.2794+27636A>G)
9g.116698135T>GCA466915910ASTN2,TRIM32c.2806+27636A>C (n.2806+27636A>C)
c.2653+27636A>C (n.2653+27636A>C)
c.393T>G (p.Pro131=)
c.-39+27636A>C (n.-39+27636A>C)
c.1975+27636A>C (n.1975+27636A>C)
c.2794+27636A>C (n.2794+27636A>C)
9g.116698136G>ACA374648360ASTN2,TRIM32c.2806+27635C>T (n.2806+27635C>T)
c.2653+27635C>T (n.2653+27635C>T)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.-39+27635C>T (n.-39+27635C>T)
c.1975+27635C>T (n.1975+27635C>T)
c.2794+27635C>T (n.2794+27635C>T)
 gnomAD v4
9g.116698136G>CCA374648361ASTN2,TRIM32c.2806+27635C>G (n.2806+27635C>G)
c.2653+27635C>G (n.2653+27635C>G)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.-39+27635C>G (n.-39+27635C>G)
c.1975+27635C>G (n.1975+27635C>G)
c.2794+27635C>G (n.2794+27635C>G)
9g.116698136G>TCA374648362ASTN2,TRIM32c.2806+27635C>A (n.2806+27635C>A)
c.2653+27635C>A (n.2653+27635C>A)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.-39+27635C>A (n.-39+27635C>A)
c.1975+27635C>A (n.1975+27635C>A)
c.2794+27635C>A (n.2794+27635C>A)
9g.116698137G>ACA5210965ASTN2,TRIM32c.2806+27634C>T (n.2806+27634C>T)
c.2653+27634C>T (n.2653+27634C>T)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.-39+27634C>T (n.-39+27634C>T)
c.1975+27634C>T (n.1975+27634C>T)
c.2794+27634C>T (n.2794+27634C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116698137G>CCA374648365ASTN2,TRIM32c.2806+27634C>G (n.2806+27634C>G)
c.2653+27634C>G (n.2653+27634C>G)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-39+27634C>G (n.-39+27634C>G)
c.1975+27634C>G (n.1975+27634C>G)
c.2794+27634C>G (n.2794+27634C>G)
 gnomAD v4
9g.116698137G=CA1874877896ASTN2,TRIM32c.2806+27634C= (n.2806+27634C=)
c.2653+27634C= (n.2653+27634C=)
c.395G= (p.Gly132=)
c.-39+27634C= (n.-39+27634C=)
c.1975+27634C= (n.1975+27634C=)
c.2794+27634C= (n.2794+27634C=)
9g.116698137G>TCA374648367ASTN2,TRIM32c.2806+27634C>A (n.2806+27634C>A)
c.2653+27634C>A (n.2653+27634C>A)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.-39+27634C>A (n.-39+27634C>A)
c.1975+27634C>A (n.1975+27634C>A)
c.2794+27634C>A (n.2794+27634C>A)
9g.116698138C>ACA466915911ASTN2,TRIM32c.2806+27633G>T (n.2806+27633G>T)
c.2653+27633G>T (n.2653+27633G>T)
c.396C>A (p.Gly132=)
c.-39+27633G>T (n.-39+27633G>T)
c.1975+27633G>T (n.1975+27633G>T)
c.2794+27633G>T (n.2794+27633G>T)
9g.116698138C>GCA466915912ASTN2,TRIM32c.2806+27633G>C (n.2806+27633G>C)
c.2653+27633G>C (n.2653+27633G>C)
c.396C>G (p.Gly132=)
c.-39+27633G>C (n.-39+27633G>C)
c.1975+27633G>C (n.1975+27633G>C)
c.2794+27633G>C (n.2794+27633G>C)
9g.116698138C>TCA466915913ASTN2,TRIM32c.2806+27633G>A (n.2806+27633G>A)
c.2653+27633G>A (n.2653+27633G>A)
c.396C>T (p.Gly132=)
c.-39+27633G>A (n.-39+27633G>A)
c.1975+27633G>A (n.1975+27633G>A)
c.2794+27633G>A (n.2794+27633G>A)
9g.116698139C>ACA374648369ASTN2,TRIM32c.2806+27632G>T (n.2806+27632G>T)
c.2653+27632G>T (n.2653+27632G>T)
c.397C>A (p.His133Asn)
c.-39+27632G>T (n.-39+27632G>T)
c.1975+27632G>T (n.1975+27632G>T)
c.2794+27632G>T (n.2794+27632G>T)
9g.116698139C>GCA374648371ASTN2,TRIM32c.2806+27632G>C (n.2806+27632G>C)
c.2653+27632G>C (n.2653+27632G>C)
c.397C>G (p.His133Asp)
c.-39+27632G>C (n.-39+27632G>C)
c.1975+27632G>C (n.1975+27632G>C)
c.2794+27632G>C (n.2794+27632G>C)
9g.116698139C>TCA374648368ASTN2,TRIM32c.2806+27632G>A (n.2806+27632G>A)
c.2653+27632G>A (n.2653+27632G>A)
c.397C>T (p.His133Tyr)
c.-39+27632G>A (n.-39+27632G>A)
c.1975+27632G>A (n.1975+27632G>A)
c.2794+27632G>A (n.2794+27632G>A)
9g.116698140A=CA1874877897ASTN2,TRIM32c.2806+27631T= (n.2806+27631T=)
c.2653+27631T= (n.2653+27631T=)
c.398A= (p.His133=)
c.-39+27631T= (n.-39+27631T=)
c.1975+27631T= (n.1975+27631T=)
c.2794+27631T= (n.2794+27631T=)
9g.116698140A>CCA374648373ASTN2,TRIM32c.2806+27631T>G (n.2806+27631T>G)
c.2653+27631T>G (n.2653+27631T>G)
c.398A>C (p.His133Pro)
c.-39+27631T>G (n.-39+27631T>G)
c.1975+27631T>G (n.1975+27631T>G)
c.2794+27631T>G (n.2794+27631T>G)
9g.116698140A>GCA374648375ASTN2,TRIM32c.2806+27631T>C (n.2806+27631T>C)
c.2653+27631T>C (n.2653+27631T>C)
c.398A>G (p.His133Arg)
c.-39+27631T>C (n.-39+27631T>C)
c.1975+27631T>C (n.1975+27631T>C)
c.2794+27631T>C (n.2794+27631T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698140A>TCA374648376ASTN2,TRIM32c.2806+27631T>A (n.2806+27631T>A)
c.2653+27631T>A (n.2653+27631T>A)
c.398A>T (p.His133Leu)
c.-39+27631T>A (n.-39+27631T>A)
c.1975+27631T>A (n.1975+27631T>A)
c.2794+27631T>A (n.2794+27631T>A)
9g.116698141C>ACA374648378ASTN2,TRIM32c.2806+27630G>T (n.2806+27630G>T)
c.2653+27630G>T (n.2653+27630G>T)
c.399C>A (p.His133Gln)
c.-39+27630G>T (n.-39+27630G>T)
c.1975+27630G>T (n.1975+27630G>T)
c.2794+27630G>T (n.2794+27630G>T)
9g.116698141C>GCA374648380ASTN2,TRIM32c.2806+27630G>C (n.2806+27630G>C)
c.2653+27630G>C (n.2653+27630G>C)
c.399C>G (p.His133Gln)
c.-39+27630G>C (n.-39+27630G>C)
c.1975+27630G>C (n.1975+27630G>C)
c.2794+27630G>C (n.2794+27630G>C)
 gnomAD v4
9g.116698141C>TCA466915914ASTN2,TRIM32c.2806+27630G>A (n.2806+27630G>A)
c.2653+27630G>A (n.2653+27630G>A)
c.399C>T (p.His133=)
c.-39+27630G>A (n.-39+27630G>A)
c.1975+27630G>A (n.1975+27630G>A)
c.2794+27630G>A (n.2794+27630G>A)
9g.116698142T>ACA374648382ASTN2,TRIM32c.2806+27629A>T (n.2806+27629A>T)
c.2653+27629A>T (n.2653+27629A>T)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
c.-39+27629A>T (n.-39+27629A>T)
c.1975+27629A>T (n.1975+27629A>T)
c.2794+27629A>T (n.2794+27629A>T)
9g.116698142T>CCA374648384ASTN2,TRIM32c.2806+27629A>G (n.2806+27629A>G)
c.2653+27629A>G (n.2653+27629A>G)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
c.-39+27629A>G (n.-39+27629A>G)
c.1975+27629A>G (n.1975+27629A>G)
c.2794+27629A>G (n.2794+27629A>G)
9g.116698142T>GCA374648386ASTN2,TRIM32c.2806+27629A>C (n.2806+27629A>C)
c.2653+27629A>C (n.2653+27629A>C)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
c.-39+27629A>C (n.-39+27629A>C)
c.1975+27629A>C (n.1975+27629A>C)
c.2794+27629A>C (n.2794+27629A>C)
9g.116698143G>ACA374648388ASTN2,TRIM32c.2806+27628C>T (n.2806+27628C>T)
c.2653+27628C>T (n.2653+27628C>T)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
c.-39+27628C>T (n.-39+27628C>T)
c.1975+27628C>T (n.1975+27628C>T)
c.2794+27628C>T (n.2794+27628C>T)
 dbSNP
9g.116698143G>CCA374648389ASTN2,TRIM32c.2806+27628C>G (n.2806+27628C>G)
c.2653+27628C>G (n.2653+27628C>G)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
c.-39+27628C>G (n.-39+27628C>G)
c.1975+27628C>G (n.1975+27628C>G)
c.2794+27628C>G (n.2794+27628C>G)
9g.116698143G=CA1874877898ASTN2,TRIM32c.2806+27628C= (n.2806+27628C=)
c.2653+27628C= (n.2653+27628C=)
c.401G= (p.Cys134=)
c.-39+27628C= (n.-39+27628C=)
c.1975+27628C= (n.1975+27628C=)
c.2794+27628C= (n.2794+27628C=)
9g.116698143G>TCA374648390ASTN2,TRIM32c.2806+27628C>A (n.2806+27628C>A)
c.2653+27628C>A (n.2653+27628C>A)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
c.-39+27628C>A (n.-39+27628C>A)
c.1975+27628C>A (n.1975+27628C>A)
c.2794+27628C>A (n.2794+27628C>A)
9g.116698144T>ACA374648391ASTN2,TRIM32c.2806+27627A>T (n.2806+27627A>T)
c.2653+27627A>T (n.2653+27627A>T)
c.402T>A (p.Cys134Ter)
c.-39+27627A>T (n.-39+27627A>T)
c.1975+27627A>T (n.1975+27627A>T)
c.2794+27627A>T (n.2794+27627A>T)
9g.116698144T>CCA466915916ASTN2,TRIM32c.2806+27627A>G (n.2806+27627A>G)
c.2653+27627A>G (n.2653+27627A>G)
c.402T>C (p.Cys134=)
c.-39+27627A>G (n.-39+27627A>G)
c.1975+27627A>G (n.1975+27627A>G)
c.2794+27627A>G (n.2794+27627A>G)
9g.116698144T>GCA374648393ASTN2,TRIM32c.2806+27627A>C (n.2806+27627A>C)
c.2653+27627A>C (n.2653+27627A>C)
c.402T>G (p.Cys134Trp)
c.-39+27627A>C (n.-39+27627A>C)
c.1975+27627A>C (n.1975+27627A>C)
c.2794+27627A>C (n.2794+27627A>C)
9g.116698145A=CA1874877899ASTN2,TRIM32c.2806+27626T= (n.2806+27626T=)
c.2653+27626T= (n.2653+27626T=)
c.403A= (p.Thr135=)
c.-39+27626T= (n.-39+27626T=)
c.1975+27626T= (n.1975+27626T=)
c.2794+27626T= (n.2794+27626T=)
9g.116698145A>CCA374648397ASTN2,TRIM32c.2806+27626T>G (n.2806+27626T>G)
c.2653+27626T>G (n.2653+27626T>G)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.-39+27626T>G (n.-39+27626T>G)
c.1975+27626T>G (n.1975+27626T>G)
c.2794+27626T>G (n.2794+27626T>G)
9g.116698145A>GCA5210966ASTN2,TRIM32c.2806+27626T>C (n.2806+27626T>C)
c.2653+27626T>C (n.2653+27626T>C)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.-39+27626T>C (n.-39+27626T>C)
c.1975+27626T>C (n.1975+27626T>C)
c.2794+27626T>C (n.2794+27626T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698145A>TCA374648394ASTN2,TRIM32c.2806+27626T>A (n.2806+27626T>A)
c.2653+27626T>A (n.2653+27626T>A)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.-39+27626T>A (n.-39+27626T>A)
c.1975+27626T>A (n.1975+27626T>A)
c.2794+27626T>A (n.2794+27626T>A)
9g.116698146C>ACA374648399ASTN2,TRIM32c.2806+27625G>T (n.2806+27625G>T)
c.2653+27625G>T (n.2653+27625G>T)
c.404C>A (p.Thr135Lys)
c.-39+27625G>T (n.-39+27625G>T)
c.1975+27625G>T (n.1975+27625G>T)
c.2794+27625G>T (n.2794+27625G>T)
9g.116698146C=CA1874877900ASTN2,TRIM32c.2806+27625G= (n.2806+27625G=)
c.2653+27625G= (n.2653+27625G=)
c.404C= (p.Thr135=)
c.-39+27625G= (n.-39+27625G=)
c.1975+27625G= (n.1975+27625G=)
c.2794+27625G= (n.2794+27625G=)
9g.116698146C>GCA374648401ASTN2,TRIM32c.2806+27625G>C (n.2806+27625G>C)
c.2653+27625G>C (n.2653+27625G>C)
c.404C>G (p.Thr135Arg)
c.-39+27625G>C (n.-39+27625G>C)
c.1975+27625G>C (n.1975+27625G>C)
c.2794+27625G>C (n.2794+27625G>C)
9g.116698146C>TCA5210967ASTN2,TRIM32c.2806+27625G>A (n.2806+27625G>A)
c.2653+27625G>A (n.2653+27625G>A)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.-39+27625G>A (n.-39+27625G>A)
c.1975+27625G>A (n.1975+27625G>A)
c.2794+27625G>A (n.2794+27625G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698147A>CCA466915917ASTN2,TRIM32c.2806+27624T>G (n.2806+27624T>G)
c.2653+27624T>G (n.2653+27624T>G)
c.405A>C (p.Thr135=)
c.-39+27624T>G (n.-39+27624T>G)
c.1975+27624T>G (n.1975+27624T>G)
c.2794+27624T>G (n.2794+27624T>G)
9g.116698147A>GCA466915918ASTN2,TRIM32c.2806+27624T>C (n.2806+27624T>C)
c.2653+27624T>C (n.2653+27624T>C)
c.405A>G (p.Thr135=)
c.-39+27624T>C (n.-39+27624T>C)
c.1975+27624T>C (n.1975+27624T>C)
c.2794+27624T>C (n.2794+27624T>C)
9g.116698147A>TCA466915919ASTN2,TRIM32c.2806+27624T>A (n.2806+27624T>A)
c.2653+27624T>A (n.2653+27624T>A)
c.405A>T (p.Thr135=)
c.-39+27624T>A (n.-39+27624T>A)
c.1975+27624T>A (n.1975+27624T>A)
c.2794+27624T>A (n.2794+27624T>A)
9g.116698148C>ACA374648403ASTN2,TRIM32c.2806+27623G>T (n.2806+27623G>T)
c.2653+27623G>T (n.2653+27623G>T)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.-39+27623G>T (n.-39+27623G>T)
c.1975+27623G>T (n.1975+27623G>T)
c.2794+27623G>T (n.2794+27623G>T)
9g.116698148C=CA1874877901ASTN2,TRIM32c.2806+27623G= (n.2806+27623G=)
c.2653+27623G= (n.2653+27623G=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.-39+27623G= (n.-39+27623G=)
c.1975+27623G= (n.1975+27623G=)
c.2794+27623G= (n.2794+27623G=)
9g.116698148C>GCA374648405ASTN2,TRIM32c.2806+27623G>C (n.2806+27623G>C)
c.2653+27623G>C (n.2653+27623G>C)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.-39+27623G>C (n.-39+27623G>C)
c.1975+27623G>C (n.1975+27623G>C)
c.2794+27623G>C (n.2794+27623G>C)
9g.116698148C>TCA374648407ASTN2,TRIM32c.2806+27623G>A (n.2806+27623G>A)
c.2653+27623G>A (n.2653+27623G>A)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.-39+27623G>A (n.-39+27623G>A)
c.1975+27623G>A (n.1975+27623G>A)
c.2794+27623G>A (n.2794+27623G>A)
 dbSNP
9g.116698149T>ACA374648409ASTN2,TRIM32c.2806+27622A>T (n.2806+27622A>T)
c.2653+27622A>T (n.2653+27622A>T)
c.407T>A (p.Leu136His)
c.-39+27622A>T (n.-39+27622A>T)
c.1975+27622A>T (n.1975+27622A>T)
c.2794+27622A>T (n.2794+27622A>T)
9g.116698149T>CCA374648410ASTN2,TRIM32c.2806+27622A>G (n.2806+27622A>G)
c.2653+27622A>G (n.2653+27622A>G)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.-39+27622A>G (n.-39+27622A>G)
c.1975+27622A>G (n.1975+27622A>G)
c.2794+27622A>G (n.2794+27622A>G)
9g.116698149T>GCA374648412ASTN2,TRIM32c.2806+27622A>C (n.2806+27622A>C)
c.2653+27622A>C (n.2653+27622A>C)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.-39+27622A>C (n.-39+27622A>C)
c.1975+27622A>C (n.1975+27622A>C)
c.2794+27622A>C (n.2794+27622A>C)
9g.116698150C>ACA466915923ASTN2,TRIM32c.2806+27621G>T (n.2806+27621G>T)
c.2653+27621G>T (n.2653+27621G>T)
c.408C>A (p.Leu136=)
c.-39+27621G>T (n.-39+27621G>T)
c.1975+27621G>T (n.1975+27621G>T)
c.2794+27621G>T (n.2794+27621G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698150C>GCA466915925ASTN2,TRIM32c.2806+27621G>C (n.2806+27621G>C)
c.2653+27621G>C (n.2653+27621G>C)
c.408C>G (p.Leu136=)
c.-39+27621G>C (n.-39+27621G>C)
c.1975+27621G>C (n.1975+27621G>C)
c.2794+27621G>C (n.2794+27621G>C)
9g.116698150C>TCA466915924ASTN2,TRIM32c.2806+27621G>A (n.2806+27621G>A)
c.2653+27621G>A (n.2653+27621G>A)
c.408C>T (p.Leu136=)
c.-39+27621G>A (n.-39+27621G>A)
c.1975+27621G>A (n.1975+27621G>A)
c.2794+27621G>A (n.2794+27621G>A)
 gnomAD v4
9g.116698151C>ACA374648414ASTN2,TRIM32c.2806+27620G>T (n.2806+27620G>T)
c.2653+27620G>T (n.2653+27620G>T)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.-39+27620G>T (n.-39+27620G>T)
c.1975+27620G>T (n.1975+27620G>T)
c.2794+27620G>T (n.2794+27620G>T)
9g.116698151C=CA1874877902ASTN2,TRIM32c.2806+27620G= (n.2806+27620G=)
c.2653+27620G= (n.2653+27620G=)
c.409C= (p.Pro137=)
c.-39+27620G= (n.-39+27620G=)
c.1975+27620G= (n.1975+27620G=)
c.2794+27620G= (n.2794+27620G=)
9g.116698151C>GCA374648416ASTN2,TRIM32c.2806+27620G>C (n.2806+27620G>C)
c.2653+27620G>C (n.2653+27620G>C)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.-39+27620G>C (n.-39+27620G>C)
c.1975+27620G>C (n.1975+27620G>C)
c.2794+27620G>C (n.2794+27620G>C)
9g.116698151C>TCA5210968ASTN2,TRIM32c.2806+27620G>A (n.2806+27620G>A)
c.2653+27620G>A (n.2653+27620G>A)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.-39+27620G>A (n.-39+27620G>A)
c.1975+27620G>A (n.1975+27620G>A)
c.2794+27620G>A (n.2794+27620G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698152C>ACA374648421ASTN2,TRIM32c.2806+27619G>T (n.2806+27619G>T)
c.2653+27619G>T (n.2653+27619G>T)
c.410C>A (p.Pro137His)
c.-39+27619G>T (n.-39+27619G>T)
c.1975+27619G>T (n.1975+27619G>T)
c.2794+27619G>T (n.2794+27619G>T)
9g.116698152C=CA1874877903ASTN2,TRIM32c.2806+27619G= (n.2806+27619G=)
c.2653+27619G= (n.2653+27619G=)
c.410C= (p.Pro137=)
c.-39+27619G= (n.-39+27619G=)
c.1975+27619G= (n.1975+27619G=)
c.2794+27619G= (n.2794+27619G=)
9g.116698152C>GCA374648420ASTN2,TRIM32c.2806+27619G>C (n.2806+27619G>C)
c.2653+27619G>C (n.2653+27619G>C)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.-39+27619G>C (n.-39+27619G>C)
c.1975+27619G>C (n.1975+27619G>C)
c.2794+27619G>C (n.2794+27619G>C)
9g.116698152C>TCA198769471ASTN2,TRIM32c.2806+27619G>A (n.2806+27619G>A)
c.2653+27619G>A (n.2653+27619G>A)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.-39+27619G>A (n.-39+27619G>A)
c.1975+27619G>A (n.1975+27619G>A)
c.2794+27619G>A (n.2794+27619G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698153T>ACA466915929ASTN2,TRIM32c.2806+27618A>T (n.2806+27618A>T)
c.2653+27618A>T (n.2653+27618A>T)
c.411T>A (p.Pro137=)
c.-39+27618A>T (n.-39+27618A>T)
c.1975+27618A>T (n.1975+27618A>T)
c.2794+27618A>T (n.2794+27618A>T)
9g.116698153T>CCA466915930ASTN2,TRIM32c.2806+27618A>G (n.2806+27618A>G)
c.2653+27618A>G (n.2653+27618A>G)
c.411T>C (p.Pro137=)
c.-39+27618A>G (n.-39+27618A>G)
c.1975+27618A>G (n.1975+27618A>G)
c.2794+27618A>G (n.2794+27618A>G)
9g.116698153T>GCA466915931ASTN2,TRIM32c.2806+27618A>C (n.2806+27618A>C)
c.2653+27618A>C (n.2653+27618A>C)
c.411T>G (p.Pro137=)
c.-39+27618A>C (n.-39+27618A>C)
c.1975+27618A>C (n.1975+27618A>C)
c.2794+27618A>C (n.2794+27618A>C)
9g.116698154G>ACA374648423ASTN2,TRIM32c.2806+27617C>T (n.2806+27617C>T)
c.2653+27617C>T (n.2653+27617C>T)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.-39+27617C>T (n.-39+27617C>T)
c.1975+27617C>T (n.1975+27617C>T)
c.2794+27617C>T (n.2794+27617C>T)
9g.116698154G>CCA374648426ASTN2,TRIM32c.2806+27617C>G (n.2806+27617C>G)
c.2653+27617C>G (n.2653+27617C>G)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.-39+27617C>G (n.-39+27617C>G)
c.1975+27617C>G (n.1975+27617C>G)
c.2794+27617C>G (n.2794+27617C>G)
9g.116698154G>TCA374648425ASTN2,TRIM32c.2806+27617C>A (n.2806+27617C>A)
c.2653+27617C>A (n.2653+27617C>A)
c.412G>T (p.Val138Phe)
c.-39+27617C>A (n.-39+27617C>A)
c.1975+27617C>A (n.1975+27617C>A)
c.2794+27617C>A (n.2794+27617C>A)
9g.116698155T>ACA374648429ASTN2,TRIM32c.2806+27616A>T (n.2806+27616A>T)
c.2653+27616A>T (n.2653+27616A>T)
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.-39+27616A>T (n.-39+27616A>T)
c.1975+27616A>T (n.1975+27616A>T)
c.2794+27616A>T (n.2794+27616A>T)
9g.116698155T>CCA374648431ASTN2,TRIM32c.2806+27616A>G (n.2806+27616A>G)
c.2653+27616A>G (n.2653+27616A>G)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.-39+27616A>G (n.-39+27616A>G)
c.1975+27616A>G (n.1975+27616A>G)
c.2794+27616A>G (n.2794+27616A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698155T>GCA198769474ASTN2,TRIM32c.2806+27616A>C (n.2806+27616A>C)
c.2653+27616A>C (n.2653+27616A>C)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.-39+27616A>C (n.-39+27616A>C)
c.1975+27616A>C (n.1975+27616A>C)
c.2794+27616A>C (n.2794+27616A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698155T=CA1874877904ASTN2,TRIM32c.2806+27616A= (n.2806+27616A=)
c.2653+27616A= (n.2653+27616A=)
c.413T= (p.Val138=)
c.-39+27616A= (n.-39+27616A=)
c.1975+27616A= (n.1975+27616A=)
c.2794+27616A= (n.2794+27616A=)
9g.116698156C>ACA466915936ASTN2,TRIM32c.2806+27615G>T (n.2806+27615G>T)
c.2653+27615G>T (n.2653+27615G>T)
c.414C>A (p.Val138=)
c.-39+27615G>T (n.-39+27615G>T)
c.1975+27615G>T (n.1975+27615G>T)
c.2794+27615G>T (n.2794+27615G>T)
9g.116698156C>GCA466915937ASTN2,TRIM32c.2806+27615G>C (n.2806+27615G>C)
c.2653+27615G>C (n.2653+27615G>C)
c.414C>G (p.Val138=)
c.-39+27615G>C (n.-39+27615G>C)
c.1975+27615G>C (n.1975+27615G>C)
c.2794+27615G>C (n.2794+27615G>C)
9g.116698156C>TCA466915938ASTN2,TRIM32c.2806+27615G>A (n.2806+27615G>A)
c.2653+27615G>A (n.2653+27615G>A)
c.414C>T (p.Val138=)
c.-39+27615G>A (n.-39+27615G>A)
c.1975+27615G>A (n.1975+27615G>A)
c.2794+27615G>A (n.2794+27615G>A)
9g.116698157A>CCA374648433ASTN2,TRIM32c.2806+27614T>G (n.2806+27614T>G)
c.2653+27614T>G (n.2653+27614T>G)
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.-39+27614T>G (n.-39+27614T>G)
c.1975+27614T>G (n.1975+27614T>G)
c.2794+27614T>G (n.2794+27614T>G)
9g.116698157A>GCA374648435ASTN2,TRIM32c.2806+27614T>C (n.2806+27614T>C)
c.2653+27614T>C (n.2653+27614T>C)
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.-39+27614T>C (n.-39+27614T>C)
c.1975+27614T>C (n.1975+27614T>C)
c.2794+27614T>C (n.2794+27614T>C)
9g.116698157A>TCA374648437ASTN2,TRIM32c.2806+27614T>A (n.2806+27614T>A)
c.2653+27614T>A (n.2653+27614T>A)
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.-39+27614T>A (n.-39+27614T>A)
c.1975+27614T>A (n.1975+27614T>A)
c.2794+27614T>A (n.2794+27614T>A)
9g.116698159_116698162delCA2691415178ASTN2,TRIM32c.2806+27611_2806+27614del (n.2806+27611_2806+27614del)
c.2653+27611_2653+27614del (n.2653+27611_2653+27614del)
c.417_420del (p.Glu140GlnfsTer13)
c.-39+27611_-39+27614del (n.-39+27611_-39+27614del)
c.1975+27611_1975+27614del (n.1975+27611_1975+27614del)
c.2794+27611_2794+27614del (n.2794+27611_2794+27614del)
 gnomAD v4
9g.116698158A>CCA374648439ASTN2,TRIM32c.2806+27613T>G (n.2806+27613T>G)
c.2653+27613T>G (n.2653+27613T>G)
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.-39+27613T>G (n.-39+27613T>G)
c.1975+27613T>G (n.1975+27613T>G)
c.2794+27613T>G (n.2794+27613T>G)
9g.116698158A>GCA374648441ASTN2,TRIM32c.2806+27613T>C (n.2806+27613T>C)
c.2653+27613T>C (n.2653+27613T>C)
c.416A>G (p.Lys139Arg)
c.-39+27613T>C (n.-39+27613T>C)
c.1975+27613T>C (n.1975+27613T>C)
c.2794+27613T>C (n.2794+27613T>C)
9g.116698158A>TCA374648442ASTN2,TRIM32c.2806+27613T>A (n.2806+27613T>A)
c.2653+27613T>A (n.2653+27613T>A)
c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.-39+27613T>A (n.-39+27613T>A)
c.1975+27613T>A (n.1975+27613T>A)
c.2794+27613T>A (n.2794+27613T>A)
9g.116698159A>CCA374648443ASTN2,TRIM32c.2806+27612T>G (n.2806+27612T>G)
c.2653+27612T>G (n.2653+27612T>G)
c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.-39+27612T>G (n.-39+27612T>G)
c.1975+27612T>G (n.1975+27612T>G)
c.2794+27612T>G (n.2794+27612T>G)
9g.116698159A>GCA466915942ASTN2,TRIM32c.2806+27612T>C (n.2806+27612T>C)
c.2653+27612T>C (n.2653+27612T>C)
c.417A>G (p.Lys139=)
c.-39+27612T>C (n.-39+27612T>C)
c.1975+27612T>C (n.1975+27612T>C)
c.2794+27612T>C (n.2794+27612T>C)
9g.116698159A>TCA374648445ASTN2,TRIM32c.2806+27612T>A (n.2806+27612T>A)
c.2653+27612T>A (n.2653+27612T>A)
c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.-39+27612T>A (n.-39+27612T>A)
c.1975+27612T>A (n.1975+27612T>A)
c.2794+27612T>A (n.2794+27612T>A)
9g.116698160G>ACA374648448ASTN2,TRIM32c.2806+27611C>T (n.2806+27611C>T)
c.2653+27611C>T (n.2653+27611C>T)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.-39+27611C>T (n.-39+27611C>T)
c.1975+27611C>T (n.1975+27611C>T)
c.2794+27611C>T (n.2794+27611C>T)
9g.116698160G>CCA374648449ASTN2,TRIM32c.2806+27611C>G (n.2806+27611C>G)
c.2653+27611C>G (n.2653+27611C>G)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.-39+27611C>G (n.-39+27611C>G)
c.1975+27611C>G (n.1975+27611C>G)
c.2794+27611C>G (n.2794+27611C>G)
9g.116698160G>TCA374648451ASTN2,TRIM32c.2806+27611C>A (n.2806+27611C>A)
c.2653+27611C>A (n.2653+27611C>A)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.-39+27611C>A (n.-39+27611C>A)
c.1975+27611C>A (n.1975+27611C>A)
c.2794+27611C>A (n.2794+27611C>A)
9g.116698161A=CA1874877905ASTN2,TRIM32c.2806+27610T= (n.2806+27610T=)
c.2653+27610T= (n.2653+27610T=)
c.419A= (p.Glu140=)
c.-39+27610T= (n.-39+27610T=)
c.1975+27610T= (n.1975+27610T=)
c.2794+27610T= (n.2794+27610T=)
9g.116698161A>CCA5210969ASTN2,TRIM32c.2806+27610T>G (n.2806+27610T>G)
c.2653+27610T>G (n.2653+27610T>G)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.-39+27610T>G (n.-39+27610T>G)
c.1975+27610T>G (n.1975+27610T>G)
c.2794+27610T>G (n.2794+27610T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698161A>GCA374648455ASTN2,TRIM32c.2806+27610T>C (n.2806+27610T>C)
c.2653+27610T>C (n.2653+27610T>C)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.-39+27610T>C (n.-39+27610T>C)
c.1975+27610T>C (n.1975+27610T>C)
c.2794+27610T>C (n.2794+27610T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698161A>TCA374648453ASTN2,TRIM32c.2806+27610T>A (n.2806+27610T>A)
c.2653+27610T>A (n.2653+27610T>A)
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.-39+27610T>A (n.-39+27610T>A)
c.1975+27610T>A (n.1975+27610T>A)
c.2794+27610T>A (n.2794+27610T>A)
9g.116698162A>CCA374648457ASTN2,TRIM32c.2806+27609T>G (n.2806+27609T>G)
c.2653+27609T>G (n.2653+27609T>G)
c.420A>C (p.Glu140Asp)
c.-39+27609T>G (n.-39+27609T>G)
c.1975+27609T>G (n.1975+27609T>G)
c.2794+27609T>G (n.2794+27609T>G)
 gnomAD v4
9g.116698162A>GCA466915945ASTN2,TRIM32c.2806+27609T>C (n.2806+27609T>C)
c.2653+27609T>C (n.2653+27609T>C)
c.420A>G (p.Glu140=)
c.-39+27609T>C (n.-39+27609T>C)
c.1975+27609T>C (n.1975+27609T>C)
c.2794+27609T>C (n.2794+27609T>C)
9g.116698162A>TCA374648459ASTN2,TRIM32c.2806+27609T>A (n.2806+27609T>A)
c.2653+27609T>A (n.2653+27609T>A)
c.420A>T (p.Glu140Asp)
c.-39+27609T>A (n.-39+27609T>A)
c.1975+27609T>A (n.1975+27609T>A)
c.2794+27609T>A (n.2794+27609T>A)
9g.116698163G>ACA374648460ASTN2,TRIM32c.2806+27608C>T (n.2806+27608C>T)
c.2653+27608C>T (n.2653+27608C>T)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
c.-39+27608C>T (n.-39+27608C>T)
c.1975+27608C>T (n.1975+27608C>T)
c.2794+27608C>T (n.2794+27608C>T)
9g.116698163G>CCA5210970ASTN2,TRIM32c.2806+27608C>G (n.2806+27608C>G)
c.2653+27608C>G (n.2653+27608C>G)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
c.-39+27608C>G (n.-39+27608C>G)
c.1975+27608C>G (n.1975+27608C>G)
c.2794+27608C>G (n.2794+27608C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698163G=CA1874877906ASTN2,TRIM32c.2806+27608C= (n.2806+27608C=)
c.2653+27608C= (n.2653+27608C=)
c.421G= (p.Ala141=)
c.-39+27608C= (n.-39+27608C=)
c.1975+27608C= (n.1975+27608C=)
c.2794+27608C= (n.2794+27608C=)
9g.116698163G>TCA374648463ASTN2,TRIM32c.2806+27608C>A (n.2806+27608C>A)
c.2653+27608C>A (n.2653+27608C>A)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
c.-39+27608C>A (n.-39+27608C>A)
c.1975+27608C>A (n.1975+27608C>A)
c.2794+27608C>A (n.2794+27608C>A)
9g.116698164C>ACA198769497ASTN2,TRIM32c.2806+27607G>T (n.2806+27607G>T)
c.2653+27607G>T (n.2653+27607G>T)
c.422C>A (p.Ala141Glu)
c.-39+27607G>T (n.-39+27607G>T)
c.1975+27607G>T (n.1975+27607G>T)
c.2794+27607G>T (n.2794+27607G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698164C=CA1874877907ASTN2,TRIM32c.2806+27607G= (n.2806+27607G=)
c.2653+27607G= (n.2653+27607G=)
c.422C= (p.Ala141=)
c.-39+27607G= (n.-39+27607G=)
c.1975+27607G= (n.1975+27607G=)
c.2794+27607G= (n.2794+27607G=)
9g.116698164C>GCA374648465ASTN2,TRIM32c.2806+27607G>C (n.2806+27607G>C)
c.2653+27607G>C (n.2653+27607G>C)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
c.-39+27607G>C (n.-39+27607G>C)
c.1975+27607G>C (n.1975+27607G>C)
c.2794+27607G>C (n.2794+27607G>C)
9g.116698164C>TCA374648467ASTN2,TRIM32c.2806+27607G>A (n.2806+27607G>A)
c.2653+27607G>A (n.2653+27607G>A)
c.422C>T (p.Ala141Val)
c.-39+27607G>A (n.-39+27607G>A)
c.1975+27607G>A (n.1975+27607G>A)
c.2794+27607G>A (n.2794+27607G>A)
9g.116698165A>CCA466915946ASTN2,TRIM32c.2806+27606T>G (n.2806+27606T>G)
c.2653+27606T>G (n.2653+27606T>G)
c.423A>C (p.Ala141=)
c.-39+27606T>G (n.-39+27606T>G)
c.1975+27606T>G (n.1975+27606T>G)
c.2794+27606T>G (n.2794+27606T>G)
9g.116698165A>GCA466915947ASTN2,TRIM32c.2806+27606T>C (n.2806+27606T>C)
c.2653+27606T>C (n.2653+27606T>C)
c.423A>G (p.Ala141=)
c.-39+27606T>C (n.-39+27606T>C)
c.1975+27606T>C (n.1975+27606T>C)
c.2794+27606T>C (n.2794+27606T>C)
 ClinVar
9g.116698165A>TCA466915948ASTN2,TRIM32c.2806+27606T>A (n.2806+27606T>A)
c.2653+27606T>A (n.2653+27606T>A)
c.423A>T (p.Ala141=)
c.-39+27606T>A (n.-39+27606T>A)
c.1975+27606T>A (n.1975+27606T>A)
c.2794+27606T>A (n.2794+27606T>A)
9g.116698166G>ACA374648470ASTN2,TRIM32c.2806+27605C>T (n.2806+27605C>T)
c.2653+27605C>T (n.2653+27605C>T)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.-39+27605C>T (n.-39+27605C>T)
c.1975+27605C>T (n.1975+27605C>T)
c.2794+27605C>T (n.2794+27605C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698166G>CCA374648471ASTN2,TRIM32c.2806+27605C>G (n.2806+27605C>G)
c.2653+27605C>G (n.2653+27605C>G)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.-39+27605C>G (n.-39+27605C>G)
c.1975+27605C>G (n.1975+27605C>G)
c.2794+27605C>G (n.2794+27605C>G)
9g.116698166G=CA1874877908ASTN2,TRIM32c.2806+27605C= (n.2806+27605C=)
c.2653+27605C= (n.2653+27605C=)
c.424G= (p.Ala142=)
c.-39+27605C= (n.-39+27605C=)
c.1975+27605C= (n.1975+27605C=)
c.2794+27605C= (n.2794+27605C=)
9g.116698166G>TCA374648472ASTN2,TRIM32c.2806+27605C>A (n.2806+27605C>A)
c.2653+27605C>A (n.2653+27605C>A)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.-39+27605C>A (n.-39+27605C>A)
c.1975+27605C>A (n.1975+27605C>A)
c.2794+27605C>A (n.2794+27605C>A)
9g.116698167C>ACA374648478ASTN2,TRIM32c.2806+27604G>T (n.2806+27604G>T)
c.2653+27604G>T (n.2653+27604G>T)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.-39+27604G>T (n.-39+27604G>T)
c.1975+27604G>T (n.1975+27604G>T)
c.2794+27604G>T (n.2794+27604G>T)
9g.116698167C>GCA374648477ASTN2,TRIM32c.2806+27604G>C (n.2806+27604G>C)
c.2653+27604G>C (n.2653+27604G>C)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.-39+27604G>C (n.-39+27604G>C)
c.1975+27604G>C (n.1975+27604G>C)
c.2794+27604G>C (n.2794+27604G>C)
9g.116698167C>TCA374648475ASTN2,TRIM32c.2806+27604G>A (n.2806+27604G>A)
c.2653+27604G>A (n.2653+27604G>A)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.-39+27604G>A (n.-39+27604G>A)
c.1975+27604G>A (n.1975+27604G>A)
c.2794+27604G>A (n.2794+27604G>A)
9g.116698168T>ACA466915951ASTN2,TRIM32c.2806+27603A>T (n.2806+27603A>T)
c.2653+27603A>T (n.2653+27603A>T)
c.426T>A (p.Ala142=)
c.-39+27603A>T (n.-39+27603A>T)
c.1975+27603A>T (n.1975+27603A>T)
c.2794+27603A>T (n.2794+27603A>T)
9g.116698168T>CCA466915952ASTN2,TRIM32c.2806+27603A>G (n.2806+27603A>G)
c.2653+27603A>G (n.2653+27603A>G)
c.426T>C (p.Ala142=)
c.-39+27603A>G (n.-39+27603A>G)
c.1975+27603A>G (n.1975+27603A>G)
c.2794+27603A>G (n.2794+27603A>G)
 ClinVar dbSNP
9g.116698168T>GCA466915953ASTN2,TRIM32c.2806+27603A>C (n.2806+27603A>C)
c.2653+27603A>C (n.2653+27603A>C)
c.426T>G (p.Ala142=)
c.-39+27603A>C (n.-39+27603A>C)
c.1975+27603A>C (n.1975+27603A>C)
c.2794+27603A>C (n.2794+27603A>C)
9g.116698169G>ACA374648479ASTN2,TRIM32c.2806+27602C>T (n.2806+27602C>T)
c.2653+27602C>T (n.2653+27602C>T)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.-39+27602C>T (n.-39+27602C>T)
c.1975+27602C>T (n.1975+27602C>T)
c.2794+27602C>T (n.2794+27602C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698169G>CCA374648480ASTN2,TRIM32c.2806+27602C>G (n.2806+27602C>G)
c.2653+27602C>G (n.2653+27602C>G)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.-39+27602C>G (n.-39+27602C>G)
c.1975+27602C>G (n.1975+27602C>G)
c.2794+27602C>G (n.2794+27602C>G)
9g.116698169G=CA1874877909ASTN2,TRIM32c.2806+27602C= (n.2806+27602C=)
c.2653+27602C= (n.2653+27602C=)
c.427G= (p.Glu143=)
c.-39+27602C= (n.-39+27602C=)
c.1975+27602C= (n.1975+27602C=)
c.2794+27602C= (n.2794+27602C=)
9g.116698169G>TCA374648482ASTN2,TRIM32c.2806+27602C>A (n.2806+27602C>A)
c.2653+27602C>A (n.2653+27602C>A)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.-39+27602C>A (n.-39+27602C>A)
c.1975+27602C>A (n.1975+27602C>A)
c.2794+27602C>A (n.2794+27602C>A)
9g.116698170A>CCA374648484ASTN2,TRIM32c.2806+27601T>G (n.2806+27601T>G)
c.2653+27601T>G (n.2653+27601T>G)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.-39+27601T>G (n.-39+27601T>G)
c.1975+27601T>G (n.1975+27601T>G)
c.2794+27601T>G (n.2794+27601T>G)
9g.116698170A>GCA374648485ASTN2,TRIM32c.2806+27601T>C (n.2806+27601T>C)
c.2653+27601T>C (n.2653+27601T>C)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.-39+27601T>C (n.-39+27601T>C)
c.1975+27601T>C (n.1975+27601T>C)
c.2794+27601T>C (n.2794+27601T>C)
9g.116698170A>TCA374648487ASTN2,TRIM32c.2806+27601T>A (n.2806+27601T>A)
c.2653+27601T>A (n.2653+27601T>A)
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.-39+27601T>A (n.-39+27601T>A)
c.1975+27601T>A (n.1975+27601T>A)
c.2794+27601T>A (n.2794+27601T>A)
9g.116698171G>ACA466915957ASTN2,TRIM32c.2806+27600C>T (n.2806+27600C>T)
c.2653+27600C>T (n.2653+27600C>T)
c.429G>A (p.Glu143=)
c.-39+27600C>T (n.-39+27600C>T)
c.1975+27600C>T (n.1975+27600C>T)
c.2794+27600C>T (n.2794+27600C>T)
9g.116698171G>CCA374648488ASTN2,TRIM32c.2806+27600C>G (n.2806+27600C>G)
c.2653+27600C>G (n.2653+27600C>G)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.-39+27600C>G (n.-39+27600C>G)
c.1975+27600C>G (n.1975+27600C>G)
c.2794+27600C>G (n.2794+27600C>G)
9g.116698171G>TCA374648490ASTN2,TRIM32c.2806+27600C>A (n.2806+27600C>A)
c.2653+27600C>A (n.2653+27600C>A)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.-39+27600C>A (n.-39+27600C>A)
c.1975+27600C>A (n.1975+27600C>A)
c.2794+27600C>A (n.2794+27600C>A)
9g.116698172G>ACA5210971ASTN2,TRIM32c.2806+27599C>T (n.2806+27599C>T)
c.2653+27599C>T (n.2653+27599C>T)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.-39+27599C>T (n.-39+27599C>T)
c.1975+27599C>T (n.1975+27599C>T)
c.2794+27599C>T (n.2794+27599C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698172G>CCA374648492ASTN2,TRIM32c.2806+27599C>G (n.2806+27599C>G)
c.2653+27599C>G (n.2653+27599C>G)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.-39+27599C>G (n.-39+27599C>G)
c.1975+27599C>G (n.1975+27599C>G)
c.2794+27599C>G (n.2794+27599C>G)
9g.116698172G=CA1874877910ASTN2,TRIM32c.2806+27599C= (n.2806+27599C=)
c.2653+27599C= (n.2653+27599C=)
c.430G= (p.Glu144=)
c.-39+27599C= (n.-39+27599C=)
c.1975+27599C= (n.1975+27599C=)
c.2794+27599C= (n.2794+27599C=)
9g.116698172G>TCA374648494ASTN2,TRIM32c.2806+27599C>A (n.2806+27599C>A)
c.2653+27599C>A (n.2653+27599C>A)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.-39+27599C>A (n.-39+27599C>A)
c.1975+27599C>A (n.1975+27599C>A)
c.2794+27599C>A (n.2794+27599C>A)
9g.116698173A>CCA374648499ASTN2,TRIM32c.2806+27598T>G (n.2806+27598T>G)
c.2653+27598T>G (n.2653+27598T>G)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.-39+27598T>G (n.-39+27598T>G)
c.1975+27598T>G (n.1975+27598T>G)
c.2794+27598T>G (n.2794+27598T>G)
9g.116698173A>GCA374648497ASTN2,TRIM32c.2806+27598T>C (n.2806+27598T>C)
c.2653+27598T>C (n.2653+27598T>C)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.-39+27598T>C (n.-39+27598T>C)
c.1975+27598T>C (n.1975+27598T>C)
c.2794+27598T>C (n.2794+27598T>C)
9g.116698173A>TCA374648495ASTN2,TRIM32c.2806+27598T>A (n.2806+27598T>A)
c.2653+27598T>A (n.2653+27598T>A)
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.-39+27598T>A (n.-39+27598T>A)
c.1975+27598T>A (n.1975+27598T>A)
c.2794+27598T>A (n.2794+27598T>A)
9g.116698174G>ACA466915961ASTN2,TRIM32c.2806+27597C>T (n.2806+27597C>T)
c.2653+27597C>T (n.2653+27597C>T)
c.432G>A (p.Glu144=)
c.-39+27597C>T (n.-39+27597C>T)
c.1975+27597C>T (n.1975+27597C>T)
c.2794+27597C>T (n.2794+27597C>T)
 gnomAD v4
9g.116698174G>CCA374648501ASTN2,TRIM32c.2806+27597C>G (n.2806+27597C>G)
c.2653+27597C>G (n.2653+27597C>G)
c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.-39+27597C>G (n.-39+27597C>G)
c.1975+27597C>G (n.1975+27597C>G)
c.2794+27597C>G (n.2794+27597C>G)
9g.116698174G>TCA374648502ASTN2,TRIM32c.2806+27597C>A (n.2806+27597C>A)
c.2653+27597C>A (n.2653+27597C>A)
c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.-39+27597C>A (n.-39+27597C>A)
c.1975+27597C>A (n.1975+27597C>A)
c.2794+27597C>A (n.2794+27597C>A)
9g.116698175C>ACA466915962ASTN2,TRIM32c.2806+27596G>T (n.2806+27596G>T)
c.2653+27596G>T (n.2653+27596G>T)
c.433C>A (p.Arg145=)
c.-39+27596G>T (n.-39+27596G>T)
c.1975+27596G>T (n.1975+27596G>T)
c.2794+27596G>T (n.2794+27596G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.116698175C=CA1874877911ASTN2,TRIM32c.2806+27596G= (n.2806+27596G=)
c.2653+27596G= (n.2653+27596G=)
c.433C= (p.Arg145=)
c.-39+27596G= (n.-39+27596G=)
c.1975+27596G= (n.1975+27596G=)
c.2794+27596G= (n.2794+27596G=)
9g.116698175C>GCA374648504ASTN2,TRIM32c.2806+27596G>C (n.2806+27596G>C)
c.2653+27596G>C (n.2653+27596G>C)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.-39+27596G>C (n.-39+27596G>C)
c.1975+27596G>C (n.1975+27596G>C)
c.2794+27596G>C (n.2794+27596G>C)
9g.116698175C>TCA5210972ASTN2,TRIM32c.2806+27596G>A (n.2806+27596G>A)
c.2653+27596G>A (n.2653+27596G>A)
c.433C>T (p.Arg145Trp)
c.-39+27596G>A (n.-39+27596G>A)
c.1975+27596G>A (n.1975+27596G>A)
c.2794+27596G>A (n.2794+27596G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698176G>ACA5210973ASTN2,TRIM32c.2806+27595C>T (n.2806+27595C>T)
c.2653+27595C>T (n.2653+27595C>T)
c.434G>A (p.Arg145Gln)
c.-39+27595C>T (n.-39+27595C>T)
c.1975+27595C>T (n.1975+27595C>T)
c.2794+27595C>T (n.2794+27595C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698176G>CCA374648507ASTN2,TRIM32c.2806+27595C>G (n.2806+27595C>G)
c.2653+27595C>G (n.2653+27595C>G)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.-39+27595C>G (n.-39+27595C>G)
c.1975+27595C>G (n.1975+27595C>G)
c.2794+27595C>G (n.2794+27595C>G)
9g.116698176G=CA1874877912ASTN2,TRIM32c.2806+27595C= (n.2806+27595C=)
c.2653+27595C= (n.2653+27595C=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.-39+27595C= (n.-39+27595C=)
c.1975+27595C= (n.1975+27595C=)
c.2794+27595C= (n.2794+27595C=)
9g.116698176G>TCA374648509ASTN2,TRIM32c.2806+27595C>A (n.2806+27595C>A)
c.2653+27595C>A (n.2653+27595C>A)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.-39+27595C>A (n.-39+27595C>A)
c.1975+27595C>A (n.1975+27595C>A)
c.2794+27595C>A (n.2794+27595C>A)
9g.116698177G>ACA466915964ASTN2,TRIM32c.2806+27594C>T (n.2806+27594C>T)
c.2653+27594C>T (n.2653+27594C>T)
c.435G>A (p.Arg145=)
c.-39+27594C>T (n.-39+27594C>T)
c.1975+27594C>T (n.1975+27594C>T)
c.2794+27594C>T (n.2794+27594C>T)
9g.116698177G>CCA466915965ASTN2,TRIM32c.2806+27594C>G (n.2806+27594C>G)
c.2653+27594C>G (n.2653+27594C>G)
c.435G>C (p.Arg145=)
c.-39+27594C>G (n.-39+27594C>G)
c.1975+27594C>G (n.1975+27594C>G)
c.2794+27594C>G (n.2794+27594C>G)
9g.116698177G=CA1874877913ASTN2,TRIM32c.2806+27594C= (n.2806+27594C=)
c.2653+27594C= (n.2653+27594C=)
c.435G= (p.Arg145=)
c.-39+27594C= (n.-39+27594C=)
c.1975+27594C= (n.1975+27594C=)
c.2794+27594C= (n.2794+27594C=)
9g.116698177G>TCA466915966ASTN2,TRIM32c.2806+27594C>A (n.2806+27594C>A)
c.2653+27594C>A (n.2653+27594C>A)
c.435G>T (p.Arg145=)
c.-39+27594C>A (n.-39+27594C>A)
c.1975+27594C>A (n.1975+27594C>A)
c.2794+27594C>A (n.2794+27594C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698178C>ACA374648511ASTN2,TRIM32c.2806+27593G>T (n.2806+27593G>T)
c.2653+27593G>T (n.2653+27593G>T)
c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.-39+27593G>T (n.-39+27593G>T)
c.1975+27593G>T (n.1975+27593G>T)
c.2794+27593G>T (n.2794+27593G>T)
9g.116698178C=CA1874877914ASTN2,TRIM32c.2806+27593G= (n.2806+27593G=)
c.2653+27593G= (n.2653+27593G=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.-39+27593G= (n.-39+27593G=)
c.1975+27593G= (n.1975+27593G=)
c.2794+27593G= (n.2794+27593G=)
9g.116698178C>GCA374648513ASTN2,TRIM32c.2806+27593G>C (n.2806+27593G>C)
c.2653+27593G>C (n.2653+27593G>C)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.-39+27593G>C (n.-39+27593G>C)
c.1975+27593G>C (n.1975+27593G>C)
c.2794+27593G>C (n.2794+27593G>C)
9g.116698178C>TCA198769519ASTN2,TRIM32c.2806+27593G>A (n.2806+27593G>A)
c.2653+27593G>A (n.2653+27593G>A)
c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.-39+27593G>A (n.-39+27593G>A)
c.1975+27593G>A (n.1975+27593G>A)
c.2794+27593G>A (n.2794+27593G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698179G>ACA374648514ASTN2,TRIM32c.2806+27592C>T (n.2806+27592C>T)
c.2653+27592C>T (n.2653+27592C>T)
c.437G>A (p.Arg146His)
c.-39+27592C>T (n.-39+27592C>T)
c.1975+27592C>T (n.1975+27592C>T)
c.2794+27592C>T (n.2794+27592C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698179G>CCA374648516ASTN2,TRIM32c.2806+27592C>G (n.2806+27592C>G)
c.2653+27592C>G (n.2653+27592C>G)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.-39+27592C>G (n.-39+27592C>G)
c.1975+27592C>G (n.1975+27592C>G)
c.2794+27592C>G (n.2794+27592C>G)
9g.116698179G=CA1874877915ASTN2,TRIM32c.2806+27592C= (n.2806+27592C=)
c.2653+27592C= (n.2653+27592C=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.-39+27592C= (n.-39+27592C=)
c.1975+27592C= (n.1975+27592C=)
c.2794+27592C= (n.2794+27592C=)
9g.116698179G>TCA374648517ASTN2,TRIM32c.2806+27592C>A (n.2806+27592C>A)
c.2653+27592C>A (n.2653+27592C>A)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.-39+27592C>A (n.-39+27592C>A)
c.1975+27592C>A (n.1975+27592C>A)
c.2794+27592C>A (n.2794+27592C>A)
9g.116698180T>ACA466915973ASTN2,TRIM32c.2806+27591A>T (n.2806+27591A>T)
c.2653+27591A>T (n.2653+27591A>T)
c.438T>A (p.Arg146=)
c.-39+27591A>T (n.-39+27591A>T)
c.1975+27591A>T (n.1975+27591A>T)
c.2794+27591A>T (n.2794+27591A>T)
9g.116698180T>CCA466915972ASTN2,TRIM32c.2806+27591A>G (n.2806+27591A>G)
c.2653+27591A>G (n.2653+27591A>G)
c.438T>C (p.Arg146=)
c.-39+27591A>G (n.-39+27591A>G)
c.1975+27591A>G (n.1975+27591A>G)
c.2794+27591A>G (n.2794+27591A>G)
9g.116698180T>GCA466915970ASTN2,TRIM32c.2806+27591A>C (n.2806+27591A>C)
c.2653+27591A>C (n.2653+27591A>C)
c.438T>G (p.Arg146=)
c.-39+27591A>C (n.-39+27591A>C)
c.1975+27591A>C (n.1975+27591A>C)
c.2794+27591A>C (n.2794+27591A>C)
9g.116698181C>ACA466915974ASTN2,TRIM32c.2806+27590G>T (n.2806+27590G>T)
c.2653+27590G>T (n.2653+27590G>T)
c.439C>A (p.Arg147=)
c.-39+27590G>T (n.-39+27590G>T)
c.1975+27590G>T (n.1975+27590G>T)
c.2794+27590G>T (n.2794+27590G>T)
 dbSNP
9g.116698181C=CA1874877916ASTN2,TRIM32c.2806+27590G= (n.2806+27590G=)
c.2653+27590G= (n.2653+27590G=)
c.439C= (p.Arg147=)
c.-39+27590G= (n.-39+27590G=)
c.1975+27590G= (n.1975+27590G=)
c.2794+27590G= (n.2794+27590G=)
9g.116698181C>GCA374648520ASTN2,TRIM32c.2806+27590G>C (n.2806+27590G>C)
c.2653+27590G>C (n.2653+27590G>C)
c.439C>G (p.Arg147Gly)
c.-39+27590G>C (n.-39+27590G>C)
c.1975+27590G>C (n.1975+27590G>C)
c.2794+27590G>C (n.2794+27590G>C)
 gnomAD v4
9g.116698181C>TCA5210974ASTN2,TRIM32c.2806+27590G>A (n.2806+27590G>A)
c.2653+27590G>A (n.2653+27590G>A)
c.439C>T (p.Arg147Trp)
c.-39+27590G>A (n.-39+27590G>A)
c.1975+27590G>A (n.1975+27590G>A)
c.2794+27590G>A (n.2794+27590G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698182G>ACA5210975ASTN2,TRIM32c.2806+27589C>T (n.2806+27589C>T)
c.2653+27589C>T (n.2653+27589C>T)
c.440G>A (p.Arg147Gln)
c.-39+27589C>T (n.-39+27589C>T)
c.1975+27589C>T (n.1975+27589C>T)
c.2794+27589C>T (n.2794+27589C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698182G>CCA5210976ASTN2,TRIM32c.2806+27589C>G (n.2806+27589C>G)
c.2653+27589C>G (n.2653+27589C>G)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
c.-39+27589C>G (n.-39+27589C>G)
c.1975+27589C>G (n.1975+27589C>G)
c.2794+27589C>G (n.2794+27589C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698182G=CA1874877917ASTN2,TRIM32c.2806+27589C= (n.2806+27589C=)
c.2653+27589C= (n.2653+27589C=)
c.440G= (p.Arg147=)
c.-39+27589C= (n.-39+27589C=)
c.1975+27589C= (n.1975+27589C=)
c.2794+27589C= (n.2794+27589C=)
9g.116698182G>TCA374648522ASTN2,TRIM32c.2806+27589C>A (n.2806+27589C>A)
c.2653+27589C>A (n.2653+27589C>A)
c.440G>T (p.Arg147Leu)
c.-39+27589C>A (n.-39+27589C>A)
c.1975+27589C>A (n.1975+27589C>A)
c.2794+27589C>A (n.2794+27589C>A)
9g.116698183G>ACA466915978ASTN2,TRIM32c.2806+27588C>T (n.2806+27588C>T)
c.2653+27588C>T (n.2653+27588C>T)
c.441G>A (p.Arg147=)
c.-39+27588C>T (n.-39+27588C>T)
c.1975+27588C>T (n.1975+27588C>T)
c.2794+27588C>T (n.2794+27588C>T)
 gnomAD v4
9g.116698183G>CCA466915979ASTN2,TRIM32c.2806+27588C>G (n.2806+27588C>G)
c.2653+27588C>G (n.2653+27588C>G)
c.441G>C (p.Arg147=)
c.-39+27588C>G (n.-39+27588C>G)
c.1975+27588C>G (n.1975+27588C>G)
c.2794+27588C>G (n.2794+27588C>G)
9g.116698183G>TCA466915980ASTN2,TRIM32c.2806+27588C>A (n.2806+27588C>A)
c.2653+27588C>A (n.2653+27588C>A)
c.441G>T (p.Arg147=)
c.-39+27588C>A (n.-39+27588C>A)
c.1975+27588C>A (n.1975+27588C>A)
c.2794+27588C>A (n.2794+27588C>A)
9g.116698184G>ACA374648524ASTN2,TRIM32c.2806+27587C>T (n.2806+27587C>T)
c.2653+27587C>T (n.2653+27587C>T)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.-39+27587C>T (n.-39+27587C>T)
c.1975+27587C>T (n.1975+27587C>T)
c.2794+27587C>T (n.2794+27587C>T)
 gnomAD v4
9g.116698184G>CCA374648526ASTN2,TRIM32c.2806+27587C>G (n.2806+27587C>G)
c.2653+27587C>G (n.2653+27587C>G)
c.442G>C (p.Asp148His)
c.-39+27587C>G (n.-39+27587C>G)
c.1975+27587C>G (n.1975+27587C>G)
c.2794+27587C>G (n.2794+27587C>G)
 ClinVar
9g.116698184G>TCA374648528ASTN2,TRIM32c.2806+27587C>A (n.2806+27587C>A)
c.2653+27587C>A (n.2653+27587C>A)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.-39+27587C>A (n.-39+27587C>A)
c.1975+27587C>A (n.1975+27587C>A)
c.2794+27587C>A (n.2794+27587C>A)
9g.116698185A=CA1874877919ASTN2,TRIM32c.2806+27586T= (n.2806+27586T=)
c.2653+27586T= (n.2653+27586T=)
c.443A= (p.Asp148=)
c.-39+27586T= (n.-39+27586T=)
c.1975+27586T= (n.1975+27586T=)
c.2794+27586T= (n.2794+27586T=)
9g.116698185A>CCA374648530ASTN2,TRIM32c.2806+27586T>G (n.2806+27586T>G)
c.2653+27586T>G (n.2653+27586T>G)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.-39+27586T>G (n.-39+27586T>G)
c.1975+27586T>G (n.1975+27586T>G)
c.2794+27586T>G (n.2794+27586T>G)
9g.116698185A>GCA374648532ASTN2,TRIM32c.2806+27586T>C (n.2806+27586T>C)
c.2653+27586T>C (n.2653+27586T>C)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.-39+27586T>C (n.-39+27586T>C)
c.1975+27586T>C (n.1975+27586T>C)
c.2794+27586T>C (n.2794+27586T>C)
 dbSNP
9g.116698185A>TCA374648533ASTN2,TRIM32c.2806+27586T>A (n.2806+27586T>A)
c.2653+27586T>A (n.2653+27586T>A)
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.-39+27586T>A (n.-39+27586T>A)
c.1975+27586T>A (n.1975+27586T>A)
c.2794+27586T>A (n.2794+27586T>A)
9g.116698185_116698186delinsACCA1874877918ASTN2,TRIM32c.2806+27585_2806+27586delinsGT (n.2806+27585_2806+27586delinsGT)
c.2653+27585_2653+27586delinsGT (n.2653+27585_2653+27586delinsGT)
c.443_444delinsAC (p.Asp148=)
c.-39+27585_-39+27586delinsGT (n.-39+27585_-39+27586delinsGT)
c.1975+27585_1975+27586delinsGT (n.1975+27585_1975+27586delinsGT)
c.2794+27585_2794+27586delinsGT (n.2794+27585_2794+27586delinsGT)
9g.116698186delCA5210977ASTN2,TRIM32c.2806+27585del (n.2806+27585del)
c.2653+27585del (n.2653+27585del)
c.444del (p.Phe149LeufsTer5)
c.-39+27585del (n.-39+27585del)
c.1975+27585del (n.1975+27585del)
c.2794+27585del (n.2794+27585del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.116698186C>ACA374648536ASTN2,TRIM32c.2806+27585G>T (n.2806+27585G>T)
c.2653+27585G>T (n.2653+27585G>T)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
c.-39+27585G>T (n.-39+27585G>T)
c.1975+27585G>T (n.1975+27585G>T)
c.2794+27585G>T (n.2794+27585G>T)
9g.116698186C=CA1874877920ASTN2,TRIM32c.2806+27585G= (n.2806+27585G=)
c.2653+27585G= (n.2653+27585G=)
c.444C= (p.Asp148=)
c.-39+27585G= (n.-39+27585G=)
c.1975+27585G= (n.1975+27585G=)
c.2794+27585G= (n.2794+27585G=)
9g.116698186C>GCA374648537ASTN2,TRIM32c.2806+27585G>C (n.2806+27585G>C)
c.2653+27585G>C (n.2653+27585G>C)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
c.-39+27585G>C (n.-39+27585G>C)
c.1975+27585G>C (n.1975+27585G>C)
c.2794+27585G>C (n.2794+27585G>C)
9g.116698186C>TCA466915984ASTN2,TRIM32c.2806+27585G>A (n.2806+27585G>A)
c.2653+27585G>A (n.2653+27585G>A)
c.444C>T (p.Asp148=)
c.-39+27585G>A (n.-39+27585G>A)
c.1975+27585G>A (n.1975+27585G>A)
c.2794+27585G>A (n.2794+27585G>A)
9g.116698187T>ACA374648541ASTN2,TRIM32c.2806+27584A>T (n.2806+27584A>T)
c.2653+27584A>T (n.2653+27584A>T)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.-39+27584A>T (n.-39+27584A>T)
c.1975+27584A>T (n.1975+27584A>T)
c.2794+27584A>T (n.2794+27584A>T)
9g.116698187T>CCA374648543ASTN2,TRIM32c.2806+27584A>G (n.2806+27584A>G)
c.2653+27584A>G (n.2653+27584A>G)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.-39+27584A>G (n.-39+27584A>G)
c.1975+27584A>G (n.1975+27584A>G)
c.2794+27584A>G (n.2794+27584A>G)
9g.116698187T>GCA374648544ASTN2,TRIM32c.2806+27584A>C (n.2806+27584A>C)
c.2653+27584A>C (n.2653+27584A>C)
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.-39+27584A>C (n.-39+27584A>C)
c.1975+27584A>C (n.1975+27584A>C)
c.2794+27584A>C (n.2794+27584A>C)
9g.116698189dupCA5210978ASTN2,TRIM32c.2806+27584dup (n.2806+27584dup)
c.2653+27584dup (n.2653+27584dup)
c.447dup (p.Gly150TrpfsTer?)
c.-39+27584dup (n.-39+27584dup)
c.1975+27584dup (n.1975+27584dup)
c.2794+27584dup (n.2794+27584dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698188T>ACA374648549ASTN2,TRIM32c.2806+27583A>T (n.2806+27583A>T)
c.2653+27583A>T (n.2653+27583A>T)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.-39+27583A>T (n.-39+27583A>T)
c.1975+27583A>T (n.1975+27583A>T)
c.2794+27583A>T (n.2794+27583A>T)
9g.116698188T>CCA374648545ASTN2,TRIM32c.2806+27583A>G (n.2806+27583A>G)
c.2653+27583A>G (n.2653+27583A>G)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.-39+27583A>G (n.-39+27583A>G)
c.1975+27583A>G (n.1975+27583A>G)
c.2794+27583A>G (n.2794+27583A>G)
9g.116698188T>GCA374648548ASTN2,TRIM32c.2806+27583A>C (n.2806+27583A>C)
c.2653+27583A>C (n.2653+27583A>C)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.-39+27583A>C (n.-39+27583A>C)
c.1975+27583A>C (n.1975+27583A>C)
c.2794+27583A>C (n.2794+27583A>C)
9g.116698189T>ACA374648551ASTN2,TRIM32c.2806+27582A>T (n.2806+27582A>T)
c.2653+27582A>T (n.2653+27582A>T)
c.447T>A (p.Phe149Leu)
c.-39+27582A>T (n.-39+27582A>T)
c.1975+27582A>T (n.1975+27582A>T)
c.2794+27582A>T (n.2794+27582A>T)
9g.116698189T>CCA466915987ASTN2,TRIM32c.2806+27582A>G (n.2806+27582A>G)
c.2653+27582A>G (n.2653+27582A>G)
c.447T>C (p.Phe149=)
c.-39+27582A>G (n.-39+27582A>G)
c.1975+27582A>G (n.1975+27582A>G)
c.2794+27582A>G (n.2794+27582A>G)
9g.116698189T>GCA374648552ASTN2,TRIM32c.2806+27582A>C (n.2806+27582A>C)
c.2653+27582A>C (n.2653+27582A>C)
c.447T>G (p.Phe149Leu)
c.-39+27582A>C (n.-39+27582A>C)
c.1975+27582A>C (n.1975+27582A>C)
c.2794+27582A>C (n.2794+27582A>C)
9g.116698190G>ACA5210979ASTN2,TRIM32c.2806+27581C>T (n.2806+27581C>T)
c.2653+27581C>T (n.2653+27581C>T)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.-39+27581C>T (n.-39+27581C>T)
c.1975+27581C>T (n.1975+27581C>T)
c.2794+27581C>T (n.2794+27581C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698190G>CCA374648555ASTN2,TRIM32c.2806+27581C>G (n.2806+27581C>G)
c.2653+27581C>G (n.2653+27581C>G)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.-39+27581C>G (n.-39+27581C>G)
c.1975+27581C>G (n.1975+27581C>G)
c.2794+27581C>G (n.2794+27581C>G)
9g.116698190G=CA1874877921ASTN2,TRIM32c.2806+27581C= (n.2806+27581C=)
c.2653+27581C= (n.2653+27581C=)
c.448G= (p.Gly150=)
c.-39+27581C= (n.-39+27581C=)
c.1975+27581C= (n.1975+27581C=)
c.2794+27581C= (n.2794+27581C=)
9g.116698190G>TCA374648556ASTN2,TRIM32c.2806+27581C>A (n.2806+27581C>A)
c.2653+27581C>A (n.2653+27581C>A)
c.448G>T (p.Gly150Ter)
c.-39+27581C>A (n.-39+27581C>A)
c.1975+27581C>A (n.1975+27581C>A)
c.2794+27581C>A (n.2794+27581C>A)
9g.116698191G>ACA374648558ASTN2,TRIM32c.2806+27580C>T (n.2806+27580C>T)
c.2653+27580C>T (n.2653+27580C>T)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.-39+27580C>T (n.-39+27580C>T)
c.1975+27580C>T (n.1975+27580C>T)
c.2794+27580C>T (n.2794+27580C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698191G>CCA374648559ASTN2,TRIM32c.2806+27580C>G (n.2806+27580C>G)
c.2653+27580C>G (n.2653+27580C>G)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.-39+27580C>G (n.-39+27580C>G)
c.1975+27580C>G (n.1975+27580C>G)
c.2794+27580C>G (n.2794+27580C>G)
9g.116698191G=CA1874877922ASTN2,TRIM32c.2806+27580C= (n.2806+27580C=)
c.2653+27580C= (n.2653+27580C=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.-39+27580C= (n.-39+27580C=)
c.1975+27580C= (n.1975+27580C=)
c.2794+27580C= (n.2794+27580C=)
9g.116698191G>TCA374648560ASTN2,TRIM32c.2806+27580C>A (n.2806+27580C>A)
c.2653+27580C>A (n.2653+27580C>A)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.-39+27580C>A (n.-39+27580C>A)
c.1975+27580C>A (n.1975+27580C>A)
c.2794+27580C>A (n.2794+27580C>A)
9g.116698192A>CCA466915992ASTN2,TRIM32c.2806+27579T>G (n.2806+27579T>G)
c.2653+27579T>G (n.2653+27579T>G)
c.450A>C (p.Gly150=)
c.-39+27579T>G (n.-39+27579T>G)
c.1975+27579T>G (n.1975+27579T>G)
c.2794+27579T>G (n.2794+27579T>G)
9g.116698192A>GCA466915993ASTN2,TRIM32c.2806+27579T>C (n.2806+27579T>C)
c.2653+27579T>C (n.2653+27579T>C)
c.450A>G (p.Gly150=)
c.-39+27579T>C (n.-39+27579T>C)
c.1975+27579T>C (n.1975+27579T>C)
c.2794+27579T>C (n.2794+27579T>C)
9g.116698192A>TCA466915994ASTN2,TRIM32c.2806+27579T>A (n.2806+27579T>A)
c.2653+27579T>A (n.2653+27579T>A)
c.450A>T (p.Gly150=)
c.-39+27579T>A (n.-39+27579T>A)
c.1975+27579T>A (n.1975+27579T>A)
c.2794+27579T>A (n.2794+27579T>A)
9g.116698193G>ACA374648561ASTN2,TRIM32c.2806+27578C>T (n.2806+27578C>T)
c.2653+27578C>T (n.2653+27578C>T)
c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.-39+27578C>T (n.-39+27578C>T)
c.1975+27578C>T (n.1975+27578C>T)
c.2794+27578C>T (n.2794+27578C>T)
9g.116698193G>CCA374648563ASTN2,TRIM32c.2806+27578C>G (n.2806+27578C>G)
c.2653+27578C>G (n.2653+27578C>G)
c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.-39+27578C>G (n.-39+27578C>G)
c.1975+27578C>G (n.1975+27578C>G)
c.2794+27578C>G (n.2794+27578C>G)
9g.116698193G>TCA374648564ASTN2,TRIM32c.2806+27578C>A (n.2806+27578C>A)
c.2653+27578C>A (n.2653+27578C>A)
c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.-39+27578C>A (n.-39+27578C>A)
c.1975+27578C>A (n.1975+27578C>A)
c.2794+27578C>A (n.2794+27578C>A)

Number of alleles fetched