Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.116698047_116698049delCA374648039ASTN2,TRIM32c.2806+27723_2806+27725del (n.2806+27723_2806+27725del)
c.2653+27723_2653+27725del (n.2653+27723_2653+27725del)
c.305_307del (p.Ser102del)
c.-39+27723_-39+27725del (n.-39+27723_-39+27725del)
c.1975+27723_1975+27725del (n.1975+27723_1975+27725del)
c.2794+27723_2794+27725del (n.2794+27723_2794+27725del)
9g.116698047_116698048delCA2785712694ASTN2,TRIM32c.2806+27723_2806+27724del (n.2806+27723_2806+27724del)
c.2653+27723_2653+27724del (n.2653+27723_2653+27724del)
c.305_306del (p.Ser102LeufsTer19)
c.-39+27723_-39+27724del (n.-39+27723_-39+27724del)
c.1975+27723_1975+27724del (n.1975+27723_1975+27724del)
c.2794+27723_2794+27724del (n.2794+27723_2794+27724del)
9g.116698048C>ACA466915960ASTN2,TRIM32c.2806+27723G>T (n.2806+27723G>T)
c.2653+27723G>T (n.2653+27723G>T)
c.306C>A (p.Ser102=)
c.-39+27723G>T (n.-39+27723G>T)
c.1975+27723G>T (n.1975+27723G>T)
c.2794+27723G>T (n.2794+27723G>T)
9g.116698048C>GCA466915958ASTN2,TRIM32c.2806+27723G>C (n.2806+27723G>C)
c.2653+27723G>C (n.2653+27723G>C)
c.306C>G (p.Ser102=)
c.-39+27723G>C (n.-39+27723G>C)
c.1975+27723G>C (n.1975+27723G>C)
c.2794+27723G>C (n.2794+27723G>C)
9g.116698048C>TCA466915959ASTN2,TRIM32c.2806+27723G>A (n.2806+27723G>A)
c.2653+27723G>A (n.2653+27723G>A)
c.306C>T (p.Ser102=)
c.-39+27723G>A (n.-39+27723G>A)
c.1975+27723G>A (n.1975+27723G>A)
c.2794+27723G>A (n.2794+27723G>A)
9g.116698049T>ACA374648046ASTN2,TRIM32c.2806+27722A>T (n.2806+27722A>T)
c.2653+27722A>T (n.2653+27722A>T)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
c.-39+27722A>T (n.-39+27722A>T)
c.1975+27722A>T (n.1975+27722A>T)
c.2794+27722A>T (n.2794+27722A>T)
9g.116698049T>CCA374648047ASTN2,TRIM32c.2806+27722A>G (n.2806+27722A>G)
c.2653+27722A>G (n.2653+27722A>G)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
c.-39+27722A>G (n.-39+27722A>G)
c.1975+27722A>G (n.1975+27722A>G)
c.2794+27722A>G (n.2794+27722A>G)
 gnomAD v4
9g.116698049T>GCA5210941ASTN2,TRIM32c.2806+27722A>C (n.2806+27722A>C)
c.2653+27722A>C (n.2653+27722A>C)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
c.-39+27722A>C (n.-39+27722A>C)
c.1975+27722A>C (n.1975+27722A>C)
c.2794+27722A>C (n.2794+27722A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698049T=CA1874877856ASTN2,TRIM32c.2806+27722A= (n.2806+27722A=)
c.2653+27722A= (n.2653+27722A=)
c.307T= (p.Cys103=)
c.-39+27722A= (n.-39+27722A=)
c.1975+27722A= (n.1975+27722A=)
c.2794+27722A= (n.2794+27722A=)
9g.116698050G>ACA374648048ASTN2,TRIM32c.2806+27721C>T (n.2806+27721C>T)
c.2653+27721C>T (n.2653+27721C>T)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.-39+27721C>T (n.-39+27721C>T)
c.1975+27721C>T (n.1975+27721C>T)
c.2794+27721C>T (n.2794+27721C>T)
 gnomAD v4
9g.116698050G>CCA374648049ASTN2,TRIM32c.2806+27721C>G (n.2806+27721C>G)
c.2653+27721C>G (n.2653+27721C>G)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.-39+27721C>G (n.-39+27721C>G)
c.1975+27721C>G (n.1975+27721C>G)
c.2794+27721C>G (n.2794+27721C>G)
9g.116698050G>TCA374648050ASTN2,TRIM32c.2806+27721C>A (n.2806+27721C>A)
c.2653+27721C>A (n.2653+27721C>A)
c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.-39+27721C>A (n.-39+27721C>A)
c.1975+27721C>A (n.1975+27721C>A)
c.2794+27721C>A (n.2794+27721C>A)
9g.116698051T>ACA374648052ASTN2,TRIM32c.2806+27720A>T (n.2806+27720A>T)
c.2653+27720A>T (n.2653+27720A>T)
c.309T>A (p.Cys103Ter)
c.-39+27720A>T (n.-39+27720A>T)
c.1975+27720A>T (n.1975+27720A>T)
c.2794+27720A>T (n.2794+27720A>T)
9g.116698051T>CCA466915963ASTN2,TRIM32c.2806+27720A>G (n.2806+27720A>G)
c.2653+27720A>G (n.2653+27720A>G)
c.309T>C (p.Cys103=)
c.-39+27720A>G (n.-39+27720A>G)
c.1975+27720A>G (n.1975+27720A>G)
c.2794+27720A>G (n.2794+27720A>G)
 gnomAD v4
9g.116698051T>GCA374648054ASTN2,TRIM32c.2806+27720A>C (n.2806+27720A>C)
c.2653+27720A>C (n.2653+27720A>C)
c.309T>G (p.Cys103Trp)
c.-39+27720A>C (n.-39+27720A>C)
c.1975+27720A>C (n.1975+27720A>C)
c.2794+27720A>C (n.2794+27720A>C)
9g.116698052G>ACA374648056ASTN2,TRIM32c.2806+27719C>T (n.2806+27719C>T)
c.2653+27719C>T (n.2653+27719C>T)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.-39+27719C>T (n.-39+27719C>T)
c.1975+27719C>T (n.1975+27719C>T)
c.2794+27719C>T (n.2794+27719C>T)
 gnomAD v4
9g.116698052G>CCA374648058ASTN2,TRIM32c.2806+27719C>G (n.2806+27719C>G)
c.2653+27719C>G (n.2653+27719C>G)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.-39+27719C>G (n.-39+27719C>G)
c.1975+27719C>G (n.1975+27719C>G)
c.2794+27719C>G (n.2794+27719C>G)
9g.116698052G>TCA374648060ASTN2,TRIM32c.2806+27719C>A (n.2806+27719C>A)
c.2653+27719C>A (n.2653+27719C>A)
c.310G>T (p.Gly104Trp)
c.-39+27719C>A (n.-39+27719C>A)
c.1975+27719C>A (n.1975+27719C>A)
c.2794+27719C>A (n.2794+27719C>A)
9g.116698053G>ACA374648061ASTN2,TRIM32c.2806+27718C>T (n.2806+27718C>T)
c.2653+27718C>T (n.2653+27718C>T)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.-39+27718C>T (n.-39+27718C>T)
c.1975+27718C>T (n.1975+27718C>T)
c.2794+27718C>T (n.2794+27718C>T)
 gnomAD v4
9g.116698053G>CCA374648062ASTN2,TRIM32c.2806+27718C>G (n.2806+27718C>G)
c.2653+27718C>G (n.2653+27718C>G)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.-39+27718C>G (n.-39+27718C>G)
c.1975+27718C>G (n.1975+27718C>G)
c.2794+27718C>G (n.2794+27718C>G)
9g.116698053G>TCA374648064ASTN2,TRIM32c.2806+27718C>A (n.2806+27718C>A)
c.2653+27718C>A (n.2653+27718C>A)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.-39+27718C>A (n.-39+27718C>A)
c.1975+27718C>A (n.1975+27718C>A)
c.2794+27718C>A (n.2794+27718C>A)
9g.116698054G>ACA466915967ASTN2,TRIM32c.2806+27717C>T (n.2806+27717C>T)
c.2653+27717C>T (n.2653+27717C>T)
c.312G>A (p.Gly104=)
c.-39+27717C>T (n.-39+27717C>T)
c.1975+27717C>T (n.1975+27717C>T)
c.2794+27717C>T (n.2794+27717C>T)
9g.116698054G>CCA466915968ASTN2,TRIM32c.2806+27717C>G (n.2806+27717C>G)
c.2653+27717C>G (n.2653+27717C>G)
c.312G>C (p.Gly104=)
c.-39+27717C>G (n.-39+27717C>G)
c.1975+27717C>G (n.1975+27717C>G)
c.2794+27717C>G (n.2794+27717C>G)
9g.116698054G>TCA466915969ASTN2,TRIM32c.2806+27717C>A (n.2806+27717C>A)
c.2653+27717C>A (n.2653+27717C>A)
c.312G>T (p.Gly104=)
c.-39+27717C>A (n.-39+27717C>A)
c.1975+27717C>A (n.1975+27717C>A)
c.2794+27717C>A (n.2794+27717C>A)
9g.116698055C>ACA466915971ASTN2,TRIM32c.2806+27716G>T (n.2806+27716G>T)
c.2653+27716G>T (n.2653+27716G>T)
c.313C>A (p.Arg105=)
c.-39+27716G>T (n.-39+27716G>T)
c.1975+27716G>T (n.1975+27716G>T)
c.2794+27716G>T (n.2794+27716G>T)
9g.116698055C=CA1874877857ASTN2,TRIM32c.2806+27716G= (n.2806+27716G=)
c.2653+27716G= (n.2653+27716G=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.-39+27716G= (n.-39+27716G=)
c.1975+27716G= (n.1975+27716G=)
c.2794+27716G= (n.2794+27716G=)
9g.116698055C>GCA374648066ASTN2,TRIM32c.2806+27716G>C (n.2806+27716G>C)
c.2653+27716G>C (n.2653+27716G>C)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.-39+27716G>C (n.-39+27716G>C)
c.1975+27716G>C (n.1975+27716G>C)
c.2794+27716G>C (n.2794+27716G>C)
9g.116698055C>TCA5210942ASTN2,TRIM32c.2806+27716G>A (n.2806+27716G>A)
c.2653+27716G>A (n.2653+27716G>A)
c.313C>T (p.Arg105Trp)
c.-39+27716G>A (n.-39+27716G>A)
c.1975+27716G>A (n.1975+27716G>A)
c.2794+27716G>A (n.2794+27716G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698056G>ACA198769338ASTN2,TRIM32c.2806+27715C>T (n.2806+27715C>T)
c.2653+27715C>T (n.2653+27715C>T)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.-39+27715C>T (n.-39+27715C>T)
c.1975+27715C>T (n.1975+27715C>T)
c.2794+27715C>T (n.2794+27715C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698056G>CCA374648070ASTN2,TRIM32c.2806+27715C>G (n.2806+27715C>G)
c.2653+27715C>G (n.2653+27715C>G)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.-39+27715C>G (n.-39+27715C>G)
c.1975+27715C>G (n.1975+27715C>G)
c.2794+27715C>G (n.2794+27715C>G)
9g.116698056G=CA1874877858ASTN2,TRIM32c.2806+27715C= (n.2806+27715C=)
c.2653+27715C= (n.2653+27715C=)
c.314G= (p.Arg105=)
c.-39+27715C= (n.-39+27715C=)
c.1975+27715C= (n.1975+27715C=)
c.2794+27715C= (n.2794+27715C=)
9g.116698056G>TCA374648071ASTN2,TRIM32c.2806+27715C>A (n.2806+27715C>A)
c.2653+27715C>A (n.2653+27715C>A)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.-39+27715C>A (n.-39+27715C>A)
c.1975+27715C>A (n.1975+27715C>A)
c.2794+27715C>A (n.2794+27715C>A)
9g.116698057G>ACA466915975ASTN2,TRIM32c.2806+27714C>T (n.2806+27714C>T)
c.2653+27714C>T (n.2653+27714C>T)
c.315G>A (p.Arg105=)
c.-39+27714C>T (n.-39+27714C>T)
c.1975+27714C>T (n.1975+27714C>T)
c.2794+27714C>T (n.2794+27714C>T)
9g.116698057G>CCA466915977ASTN2,TRIM32c.2806+27714C>G (n.2806+27714C>G)
c.2653+27714C>G (n.2653+27714C>G)
c.315G>C (p.Arg105=)
c.-39+27714C>G (n.-39+27714C>G)
c.1975+27714C>G (n.1975+27714C>G)
c.2794+27714C>G (n.2794+27714C>G)
9g.116698057G>TCA466915976ASTN2,TRIM32c.2806+27714C>A (n.2806+27714C>A)
c.2653+27714C>A (n.2653+27714C>A)
c.315G>T (p.Arg105=)
c.-39+27714C>A (n.-39+27714C>A)
c.1975+27714C>A (n.1975+27714C>A)
c.2794+27714C>A (n.2794+27714C>A)
9g.116698058C>ACA374648077ASTN2,TRIM32c.2806+27713G>T (n.2806+27713G>T)
c.2653+27713G>T (n.2653+27713G>T)
c.316C>A (p.Arg106Ser)
c.-39+27713G>T (n.-39+27713G>T)
c.1975+27713G>T (n.1975+27713G>T)
c.2794+27713G>T (n.2794+27713G>T)
9g.116698058C=CA1874877859ASTN2,TRIM32c.2806+27713G= (n.2806+27713G=)
c.2653+27713G= (n.2653+27713G=)
c.316C= (p.Arg106=)
c.-39+27713G= (n.-39+27713G=)
c.1975+27713G= (n.1975+27713G=)
c.2794+27713G= (n.2794+27713G=)
9g.116698058C>GCA374648075ASTN2,TRIM32c.2806+27713G>C (n.2806+27713G>C)
c.2653+27713G>C (n.2653+27713G>C)
c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.-39+27713G>C (n.-39+27713G>C)
c.1975+27713G>C (n.1975+27713G>C)
c.2794+27713G>C (n.2794+27713G>C)
9g.116698058C>TCA374648073ASTN2,TRIM32c.2806+27713G>A (n.2806+27713G>A)
c.2653+27713G>A (n.2653+27713G>A)
c.316C>T (p.Arg106Cys)
c.-39+27713G>A (n.-39+27713G>A)
c.1975+27713G>A (n.1975+27713G>A)
c.2794+27713G>A (n.2794+27713G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698059G>ACA198769340ASTN2,TRIM32c.2806+27712C>T (n.2806+27712C>T)
c.2653+27712C>T (n.2653+27712C>T)
c.317G>A (p.Arg106His)
c.-39+27712C>T (n.-39+27712C>T)
c.1975+27712C>T (n.1975+27712C>T)
c.2794+27712C>T (n.2794+27712C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698059G>CCA374648078ASTN2,TRIM32c.2806+27712C>G (n.2806+27712C>G)
c.2653+27712C>G (n.2653+27712C>G)
c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.-39+27712C>G (n.-39+27712C>G)
c.1975+27712C>G (n.1975+27712C>G)
c.2794+27712C>G (n.2794+27712C>G)
9g.116698059G=CA1874877860ASTN2,TRIM32c.2806+27712C= (n.2806+27712C=)
c.2653+27712C= (n.2653+27712C=)
c.317G= (p.Arg106=)
c.-39+27712C= (n.-39+27712C=)
c.1975+27712C= (n.1975+27712C=)
c.2794+27712C= (n.2794+27712C=)
9g.116698059G>TCA374648079ASTN2,TRIM32c.2806+27712C>A (n.2806+27712C>A)
c.2653+27712C>A (n.2653+27712C>A)
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.-39+27712C>A (n.-39+27712C>A)
c.1975+27712C>A (n.1975+27712C>A)
c.2794+27712C>A (n.2794+27712C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698060T>ACA466915981ASTN2,TRIM32c.2806+27711A>T (n.2806+27711A>T)
c.2653+27711A>T (n.2653+27711A>T)
c.318T>A (p.Arg106=)
c.-39+27711A>T (n.-39+27711A>T)
c.1975+27711A>T (n.1975+27711A>T)
c.2794+27711A>T (n.2794+27711A>T)
9g.116698060T>CCA466915982ASTN2,TRIM32c.2806+27711A>G (n.2806+27711A>G)
c.2653+27711A>G (n.2653+27711A>G)
c.318T>C (p.Arg106=)
c.-39+27711A>G (n.-39+27711A>G)
c.1975+27711A>G (n.1975+27711A>G)
c.2794+27711A>G (n.2794+27711A>G)
9g.116698060T>GCA466915983ASTN2,TRIM32c.2806+27711A>C (n.2806+27711A>C)
c.2653+27711A>C (n.2653+27711A>C)
c.318T>G (p.Arg106=)
c.-39+27711A>C (n.-39+27711A>C)
c.1975+27711A>C (n.1975+27711A>C)
c.2794+27711A>C (n.2794+27711A>C)
9g.116698061C>ACA374648082ASTN2,TRIM32c.2806+27710G>T (n.2806+27710G>T)
c.2653+27710G>T (n.2653+27710G>T)
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.-39+27710G>T (n.-39+27710G>T)
c.1975+27710G>T (n.1975+27710G>T)
c.2794+27710G>T (n.2794+27710G>T)
9g.116698061C=CA1874877861ASTN2,TRIM32c.2806+27710G= (n.2806+27710G=)
c.2653+27710G= (n.2653+27710G=)
c.319C= (p.Leu107=)
c.-39+27710G= (n.-39+27710G=)
c.1975+27710G= (n.1975+27710G=)
c.2794+27710G= (n.2794+27710G=)
9g.116698061C>GCA374648083ASTN2,TRIM32c.2806+27710G>C (n.2806+27710G>C)
c.2653+27710G>C (n.2653+27710G>C)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.-39+27710G>C (n.-39+27710G>C)
c.1975+27710G>C (n.1975+27710G>C)
c.2794+27710G>C (n.2794+27710G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.116698061C>TCA10604198ASTN2,TRIM32c.2806+27710G>A (n.2806+27710G>A)
c.2653+27710G>A (n.2653+27710G>A)
c.319C>T (p.Leu107=)
c.-39+27710G>A (n.-39+27710G>A)
c.1975+27710G>A (n.1975+27710G>A)
c.2794+27710G>A (n.2794+27710G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698062T>ACA374648086ASTN2,TRIM32c.2806+27709A>T (n.2806+27709A>T)
c.2653+27709A>T (n.2653+27709A>T)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.-39+27709A>T (n.-39+27709A>T)
c.1975+27709A>T (n.1975+27709A>T)
c.2794+27709A>T (n.2794+27709A>T)
9g.116698062T>CCA374648088ASTN2,TRIM32c.2806+27709A>G (n.2806+27709A>G)
c.2653+27709A>G (n.2653+27709A>G)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.-39+27709A>G (n.-39+27709A>G)
c.1975+27709A>G (n.1975+27709A>G)
c.2794+27709A>G (n.2794+27709A>G)
9g.116698062T>GCA374648089ASTN2,TRIM32c.2806+27709A>C (n.2806+27709A>C)
c.2653+27709A>C (n.2653+27709A>C)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.-39+27709A>C (n.-39+27709A>C)
c.1975+27709A>C (n.1975+27709A>C)
c.2794+27709A>C (n.2794+27709A>C)
9g.116698063G>ACA466915985ASTN2,TRIM32c.2806+27708C>T (n.2806+27708C>T)
c.2653+27708C>T (n.2653+27708C>T)
c.321G>A (p.Leu107=)
c.-39+27708C>T (n.-39+27708C>T)
c.1975+27708C>T (n.1975+27708C>T)
c.2794+27708C>T (n.2794+27708C>T)
 gnomAD v4
9g.116698063G>CCA466915986ASTN2,TRIM32c.2806+27708C>G (n.2806+27708C>G)
c.2653+27708C>G (n.2653+27708C>G)
c.321G>C (p.Leu107=)
c.-39+27708C>G (n.-39+27708C>G)
c.1975+27708C>G (n.1975+27708C>G)
c.2794+27708C>G (n.2794+27708C>G)
9g.116698063G=CA1874877862ASTN2,TRIM32c.2806+27708C= (n.2806+27708C=)
c.2653+27708C= (n.2653+27708C=)
c.321G= (p.Leu107=)
c.-39+27708C= (n.-39+27708C=)
c.1975+27708C= (n.1975+27708C=)
c.2794+27708C= (n.2794+27708C=)
9g.116698063G>TCA5210943ASTN2,TRIM32c.2806+27708C>A (n.2806+27708C>A)
c.2653+27708C>A (n.2653+27708C>A)
c.321G>T (p.Leu107=)
c.-39+27708C>A (n.-39+27708C>A)
c.1975+27708C>A (n.1975+27708C>A)
c.2794+27708C>A (n.2794+27708C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698063_116698069delCA2506068735ASTN2,TRIM32c.2806+27702_2806+27708del (n.2806+27702_2806+27708del)
c.2653+27702_2653+27708del (n.2653+27702_2653+27708del)
c.321_327del (p.Pro108AsnfsTer?)
c.-39+27702_-39+27708del (n.-39+27702_-39+27708del)
c.1975+27702_1975+27708del (n.1975+27702_1975+27708del)
c.2794+27702_2794+27708del (n.2794+27702_2794+27708del)
9g.116698064C>ACA374648092ASTN2,TRIM32c.2806+27707G>T (n.2806+27707G>T)
c.2653+27707G>T (n.2653+27707G>T)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.-39+27707G>T (n.-39+27707G>T)
c.1975+27707G>T (n.1975+27707G>T)
c.2794+27707G>T (n.2794+27707G>T)
9g.116698064C>GCA374648094ASTN2,TRIM32c.2806+27707G>C (n.2806+27707G>C)
c.2653+27707G>C (n.2653+27707G>C)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.-39+27707G>C (n.-39+27707G>C)
c.1975+27707G>C (n.1975+27707G>C)
c.2794+27707G>C (n.2794+27707G>C)
9g.116698064C>TCA374648096ASTN2,TRIM32c.2806+27707G>A (n.2806+27707G>A)
c.2653+27707G>A (n.2653+27707G>A)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.-39+27707G>A (n.-39+27707G>A)
c.1975+27707G>A (n.1975+27707G>A)
c.2794+27707G>A (n.2794+27707G>A)
 gnomAD v4
9g.116698067dupCA1874877863ASTN2,TRIM32c.2806+27707dup (n.2806+27707dup)
c.2653+27707dup (n.2653+27707dup)
c.325dup (p.Arg109ProfsTer13)
c.-39+27707dup (n.-39+27707dup)
c.1975+27707dup (n.1975+27707dup)
c.2794+27707dup (n.2794+27707dup)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698067delCA2739291253ASTN2,TRIM32c.2806+27707del (n.2806+27707del)
c.2653+27707del (n.2653+27707del)
c.325del (p.Arg109GlyfsTer?)
c.-39+27707del (n.-39+27707del)
c.1975+27707del (n.1975+27707del)
c.2794+27707del (n.2794+27707del)
9g.116698065C>ACA374648099ASTN2,TRIM32c.2806+27706G>T (n.2806+27706G>T)
c.2653+27706G>T (n.2653+27706G>T)
c.323C>A (p.Pro108His)
c.-39+27706G>T (n.-39+27706G>T)
c.1975+27706G>T (n.1975+27706G>T)
c.2794+27706G>T (n.2794+27706G>T)
9g.116698065C>GCA374648101ASTN2,TRIM32c.2806+27706G>C (n.2806+27706G>C)
c.2653+27706G>C (n.2653+27706G>C)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.-39+27706G>C (n.-39+27706G>C)
c.1975+27706G>C (n.1975+27706G>C)
c.2794+27706G>C (n.2794+27706G>C)
 gnomAD v4
9g.116698065C>TCA374648098ASTN2,TRIM32c.2806+27706G>A (n.2806+27706G>A)
c.2653+27706G>A (n.2653+27706G>A)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.-39+27706G>A (n.-39+27706G>A)
c.1975+27706G>A (n.1975+27706G>A)
c.2794+27706G>A (n.2794+27706G>A)
 ClinVar
9g.116698066C>ACA466915988ASTN2,TRIM32c.2806+27705G>T (n.2806+27705G>T)
c.2653+27705G>T (n.2653+27705G>T)
c.324C>A (p.Pro108=)
c.-39+27705G>T (n.-39+27705G>T)
c.1975+27705G>T (n.1975+27705G>T)
c.2794+27705G>T (n.2794+27705G>T)
9g.116698066C>GCA466915989ASTN2,TRIM32c.2806+27705G>C (n.2806+27705G>C)
c.2653+27705G>C (n.2653+27705G>C)
c.324C>G (p.Pro108=)
c.-39+27705G>C (n.-39+27705G>C)
c.1975+27705G>C (n.1975+27705G>C)
c.2794+27705G>C (n.2794+27705G>C)
9g.116698066C>TCA466915990ASTN2,TRIM32c.2806+27705G>A (n.2806+27705G>A)
c.2653+27705G>A (n.2653+27705G>A)
c.324C>T (p.Pro108=)
c.-39+27705G>A (n.-39+27705G>A)
c.1975+27705G>A (n.1975+27705G>A)
c.2794+27705G>A (n.2794+27705G>A)
 ClinVar
9g.116698067C>ACA466915991ASTN2,TRIM32c.2806+27704G>T (n.2806+27704G>T)
c.2653+27704G>T (n.2653+27704G>T)
c.325C>A (p.Arg109=)
c.-39+27704G>T (n.-39+27704G>T)
c.1975+27704G>T (n.1975+27704G>T)
c.2794+27704G>T (n.2794+27704G>T)
9g.116698067C=CA1874877864ASTN2,TRIM32c.2806+27704G= (n.2806+27704G=)
c.2653+27704G= (n.2653+27704G=)
c.325C= (p.Arg109=)
c.-39+27704G= (n.-39+27704G=)
c.1975+27704G= (n.1975+27704G=)
c.2794+27704G= (n.2794+27704G=)
9g.116698067C>GCA374648103ASTN2,TRIM32c.2806+27704G>C (n.2806+27704G>C)
c.2653+27704G>C (n.2653+27704G>C)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.-39+27704G>C (n.-39+27704G>C)
c.1975+27704G>C (n.1975+27704G>C)
c.2794+27704G>C (n.2794+27704G>C)
9g.116698067C>TCA5210944ASTN2,TRIM32c.2806+27704G>A (n.2806+27704G>A)
c.2653+27704G>A (n.2653+27704G>A)
c.325C>T (p.Arg109Trp)
c.-39+27704G>A (n.-39+27704G>A)
c.1975+27704G>A (n.1975+27704G>A)
c.2794+27704G>A (n.2794+27704G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698068G>ACA5210945ASTN2,TRIM32c.2806+27703C>T (n.2806+27703C>T)
c.2653+27703C>T (n.2653+27703C>T)
c.326G>A (p.Arg109Gln)
c.-39+27703C>T (n.-39+27703C>T)
c.1975+27703C>T (n.1975+27703C>T)
c.2794+27703C>T (n.2794+27703C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698068G>CCA374648107ASTN2,TRIM32c.2806+27703C>G (n.2806+27703C>G)
c.2653+27703C>G (n.2653+27703C>G)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.-39+27703C>G (n.-39+27703C>G)
c.1975+27703C>G (n.1975+27703C>G)
c.2794+27703C>G (n.2794+27703C>G)
9g.116698068G=CA1874877865ASTN2,TRIM32c.2806+27703C= (n.2806+27703C=)
c.2653+27703C= (n.2653+27703C=)
c.326G= (p.Arg109=)
c.-39+27703C= (n.-39+27703C=)
c.1975+27703C= (n.1975+27703C=)
c.2794+27703C= (n.2794+27703C=)
9g.116698068G>TCA374648108ASTN2,TRIM32c.2806+27703C>A (n.2806+27703C>A)
c.2653+27703C>A (n.2653+27703C>A)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.-39+27703C>A (n.-39+27703C>A)
c.1975+27703C>A (n.1975+27703C>A)
c.2794+27703C>A (n.2794+27703C>A)
 gnomAD v4
9g.116698069G>ACA466915995ASTN2,TRIM32c.2806+27702C>T (n.2806+27702C>T)
c.2653+27702C>T (n.2653+27702C>T)
c.327G>A (p.Arg109=)
c.-39+27702C>T (n.-39+27702C>T)
c.1975+27702C>T (n.1975+27702C>T)
c.2794+27702C>T (n.2794+27702C>T)
9g.116698069G>CCA466915996ASTN2,TRIM32c.2806+27702C>G (n.2806+27702C>G)
c.2653+27702C>G (n.2653+27702C>G)
c.327G>C (p.Arg109=)
c.-39+27702C>G (n.-39+27702C>G)
c.1975+27702C>G (n.1975+27702C>G)
c.2794+27702C>G (n.2794+27702C>G)
 COSMIC
9g.116698069G>TCA466915997ASTN2,TRIM32c.2806+27702C>A (n.2806+27702C>A)
c.2653+27702C>A (n.2653+27702C>A)
c.327G>T (p.Arg109=)
c.-39+27702C>A (n.-39+27702C>A)
c.1975+27702C>A (n.1975+27702C>A)
c.2794+27702C>A (n.2794+27702C>A)
9g.116698070C>ACA374648114ASTN2,TRIM32c.2806+27701G>T (n.2806+27701G>T)
c.2653+27701G>T (n.2653+27701G>T)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.-39+27701G>T (n.-39+27701G>T)
c.1975+27701G>T (n.1975+27701G>T)
c.2794+27701G>T (n.2794+27701G>T)
9g.116698070C>GCA374648110ASTN2,TRIM32c.2806+27701G>C (n.2806+27701G>C)
c.2653+27701G>C (n.2653+27701G>C)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.-39+27701G>C (n.-39+27701G>C)
c.1975+27701G>C (n.1975+27701G>C)
c.2794+27701G>C (n.2794+27701G>C)
9g.116698070C>TCA374648112ASTN2,TRIM32c.2806+27701G>A (n.2806+27701G>A)
c.2653+27701G>A (n.2653+27701G>A)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.-39+27701G>A (n.-39+27701G>A)
c.1975+27701G>A (n.1975+27701G>A)
c.2794+27701G>A (n.2794+27701G>A)
9g.116698071A>CCA374648115ASTN2,TRIM32c.2806+27700T>G (n.2806+27700T>G)
c.2653+27700T>G (n.2653+27700T>G)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.-39+27700T>G (n.-39+27700T>G)
c.1975+27700T>G (n.1975+27700T>G)
c.2794+27700T>G (n.2794+27700T>G)
9g.116698071A>GCA374648117ASTN2,TRIM32c.2806+27700T>C (n.2806+27700T>C)
c.2653+27700T>C (n.2653+27700T>C)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.-39+27700T>C (n.-39+27700T>C)
c.1975+27700T>C (n.1975+27700T>C)
c.2794+27700T>C (n.2794+27700T>C)
9g.116698071A>TCA374648119ASTN2,TRIM32c.2806+27700T>A (n.2806+27700T>A)
c.2653+27700T>A (n.2653+27700T>A)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.-39+27700T>A (n.-39+27700T>A)
c.1975+27700T>A (n.1975+27700T>A)
c.2794+27700T>A (n.2794+27700T>A)
9g.116698071_116698072insTTAAAACA2568024560ASTN2,TRIM32c.2806+27700_2806+27701insTTTAAT (n.2806+27700_2806+27701insTTTAAT)
c.2653+27700_2653+27701insTTTAAT (n.2653+27700_2653+27701insTTTAAT)
c.329_330insTTAAAA (p.Gln110HisfsTer2)
c.-39+27700_-39+27701insTTTAAT (n.-39+27700_-39+27701insTTTAAT)
c.1975+27700_1975+27701insTTTAAT (n.1975+27700_1975+27701insTTTAAT)
c.2794+27700_2794+27701insTTTAAT (n.2794+27700_2794+27701insTTTAAT)
9g.116698072A=CA1874877866ASTN2,TRIM32c.2806+27699T= (n.2806+27699T=)
c.2653+27699T= (n.2653+27699T=)
c.330A= (p.Gln110=)
c.-39+27699T= (n.-39+27699T=)
c.1975+27699T= (n.1975+27699T=)
c.2794+27699T= (n.2794+27699T=)
9g.116698072A>CCA374648120ASTN2,TRIM32c.2806+27699T>G (n.2806+27699T>G)
c.2653+27699T>G (n.2653+27699T>G)
c.330A>C (p.Gln110His)
c.-39+27699T>G (n.-39+27699T>G)
c.1975+27699T>G (n.1975+27699T>G)
c.2794+27699T>G (n.2794+27699T>G)
 gnomAD v4
9g.116698072A>GCA5210946ASTN2,TRIM32c.2806+27699T>C (n.2806+27699T>C)
c.2653+27699T>C (n.2653+27699T>C)
c.330A>G (p.Gln110=)
c.-39+27699T>C (n.-39+27699T>C)
c.1975+27699T>C (n.1975+27699T>C)
c.2794+27699T>C (n.2794+27699T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698072A>TCA374648122ASTN2,TRIM32c.2806+27699T>A (n.2806+27699T>A)
c.2653+27699T>A (n.2653+27699T>A)
c.330A>T (p.Gln110His)
c.-39+27699T>A (n.-39+27699T>A)
c.1975+27699T>A (n.1975+27699T>A)
c.2794+27699T>A (n.2794+27699T>A)
 ClinVar
9g.116698073T>ACA374648126ASTN2,TRIM32c.2806+27698A>T (n.2806+27698A>T)
c.2653+27698A>T (n.2653+27698A>T)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.-39+27698A>T (n.-39+27698A>T)
c.1975+27698A>T (n.1975+27698A>T)
c.2794+27698A>T (n.2794+27698A>T)
9g.116698073T>CCA374648128ASTN2,TRIM32c.2806+27698A>G (n.2806+27698A>G)
c.2653+27698A>G (n.2653+27698A>G)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.-39+27698A>G (n.-39+27698A>G)
c.1975+27698A>G (n.1975+27698A>G)
c.2794+27698A>G (n.2794+27698A>G)
 gnomAD v4
9g.116698073T>GCA374648124ASTN2,TRIM32c.2806+27698A>C (n.2806+27698A>C)
c.2653+27698A>C (n.2653+27698A>C)
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.-39+27698A>C (n.-39+27698A>C)
c.1975+27698A>C (n.1975+27698A>C)
c.2794+27698A>C (n.2794+27698A>C)
9g.116698074delCA2579433712ASTN2,TRIM32c.2806+27698del (n.2806+27698del)
c.2653+27698del (n.2653+27698del)
c.332del (p.Phe111SerfsTer?)
c.-39+27698del (n.-39+27698del)
c.1975+27698del (n.1975+27698del)
c.2794+27698del (n.2794+27698del)
9g.116698074T>ACA374648130ASTN2,TRIM32c.2806+27697A>T (n.2806+27697A>T)
c.2653+27697A>T (n.2653+27697A>T)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.-39+27697A>T (n.-39+27697A>T)
c.1975+27697A>T (n.1975+27697A>T)
c.2794+27697A>T (n.2794+27697A>T)
9g.116698074T>CCA374648133ASTN2,TRIM32c.2806+27697A>G (n.2806+27697A>G)
c.2653+27697A>G (n.2653+27697A>G)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.-39+27697A>G (n.-39+27697A>G)
c.1975+27697A>G (n.1975+27697A>G)
c.2794+27697A>G (n.2794+27697A>G)
9g.116698074T>GCA374648131ASTN2,TRIM32c.2806+27697A>C (n.2806+27697A>C)
c.2653+27697A>C (n.2653+27697A>C)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.-39+27697A>C (n.-39+27697A>C)
c.1975+27697A>C (n.1975+27697A>C)
c.2794+27697A>C (n.2794+27697A>C)
9g.116698075C>ACA374648135ASTN2,TRIM32c.2806+27696G>T (n.2806+27696G>T)
c.2653+27696G>T (n.2653+27696G>T)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
c.-39+27696G>T (n.-39+27696G>T)
c.1975+27696G>T (n.1975+27696G>T)
c.2794+27696G>T (n.2794+27696G>T)
 gnomAD v4
9g.116698075C=CA1874877867ASTN2,TRIM32c.2806+27696G= (n.2806+27696G=)
c.2653+27696G= (n.2653+27696G=)
c.333C= (p.Phe111=)
c.-39+27696G= (n.-39+27696G=)
c.1975+27696G= (n.1975+27696G=)
c.2794+27696G= (n.2794+27696G=)
9g.116698075C>GCA5210947ASTN2,TRIM32c.2806+27696G>C (n.2806+27696G>C)
c.2653+27696G>C (n.2653+27696G>C)
c.333C>G (p.Phe111Leu)
c.-39+27696G>C (n.-39+27696G>C)
c.1975+27696G>C (n.1975+27696G>C)
c.2794+27696G>C (n.2794+27696G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698075C>TCA466916001ASTN2,TRIM32c.2806+27696G>A (n.2806+27696G>A)
c.2653+27696G>A (n.2653+27696G>A)
c.333C>T (p.Phe111=)
c.-39+27696G>A (n.-39+27696G>A)
c.1975+27696G>A (n.1975+27696G>A)
c.2794+27696G>A (n.2794+27696G>A)
 gnomAD v4
9g.116698076T>ACA374648138ASTN2,TRIM32c.2806+27695A>T (n.2806+27695A>T)
c.2653+27695A>T (n.2653+27695A>T)
c.334T>A (p.Cys112Ser)
c.-39+27695A>T (n.-39+27695A>T)
c.1975+27695A>T (n.1975+27695A>T)
c.2794+27695A>T (n.2794+27695A>T)
9g.116698076T>CCA374648140ASTN2,TRIM32c.2806+27695A>G (n.2806+27695A>G)
c.2653+27695A>G (n.2653+27695A>G)
c.334T>C (p.Cys112Arg)
c.-39+27695A>G (n.-39+27695A>G)
c.1975+27695A>G (n.1975+27695A>G)
c.2794+27695A>G (n.2794+27695A>G)
9g.116698076T>GCA374648141ASTN2,TRIM32c.2806+27695A>C (n.2806+27695A>C)
c.2653+27695A>C (n.2653+27695A>C)
c.334T>G (p.Cys112Gly)
c.-39+27695A>C (n.-39+27695A>C)
c.1975+27695A>C (n.1975+27695A>C)
c.2794+27695A>C (n.2794+27695A>C)
9g.116698077G>ACA374648143ASTN2,TRIM32c.2806+27694C>T (n.2806+27694C>T)
c.2653+27694C>T (n.2653+27694C>T)
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.-39+27694C>T (n.-39+27694C>T)
c.1975+27694C>T (n.1975+27694C>T)
c.2794+27694C>T (n.2794+27694C>T)
9g.116698077G>CCA374648145ASTN2,TRIM32c.2806+27694C>G (n.2806+27694C>G)
c.2653+27694C>G (n.2653+27694C>G)
c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.-39+27694C>G (n.-39+27694C>G)
c.1975+27694C>G (n.1975+27694C>G)
c.2794+27694C>G (n.2794+27694C>G)
9g.116698077G>TCA374648147ASTN2,TRIM32c.2806+27694C>A (n.2806+27694C>A)
c.2653+27694C>A (n.2653+27694C>A)
c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.-39+27694C>A (n.-39+27694C>A)
c.1975+27694C>A (n.1975+27694C>A)
c.2794+27694C>A (n.2794+27694C>A)
9g.116698078C>ACA374648148ASTN2,TRIM32c.2806+27693G>T (n.2806+27693G>T)
c.2653+27693G>T (n.2653+27693G>T)
c.336C>A (p.Cys112Ter)
c.-39+27693G>T (n.-39+27693G>T)
c.1975+27693G>T (n.1975+27693G>T)
c.2794+27693G>T (n.2794+27693G>T)
9g.116698078C>GCA374648150ASTN2,TRIM32c.2806+27693G>C (n.2806+27693G>C)
c.2653+27693G>C (n.2653+27693G>C)
c.336C>G (p.Cys112Trp)
c.-39+27693G>C (n.-39+27693G>C)
c.1975+27693G>C (n.1975+27693G>C)
c.2794+27693G>C (n.2794+27693G>C)
9g.116698078C>TCA466916003ASTN2,TRIM32c.2806+27693G>A (n.2806+27693G>A)
c.2653+27693G>A (n.2653+27693G>A)
c.336C>T (p.Cys112=)
c.-39+27693G>A (n.-39+27693G>A)
c.1975+27693G>A (n.1975+27693G>A)
c.2794+27693G>A (n.2794+27693G>A)
 gnomAD v4
9g.116698079C>ACA466916004ASTN2,TRIM32c.2806+27692G>T (n.2806+27692G>T)
c.2653+27692G>T (n.2653+27692G>T)
c.337C>A (p.Arg113=)
c.-39+27692G>T (n.-39+27692G>T)
c.1975+27692G>T (n.1975+27692G>T)
c.2794+27692G>T (n.2794+27692G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698079C=CA1874877868ASTN2,TRIM32c.2806+27692G= (n.2806+27692G=)
c.2653+27692G= (n.2653+27692G=)
c.337C= (p.Arg113=)
c.-39+27692G= (n.-39+27692G=)
c.1975+27692G= (n.1975+27692G=)
c.2794+27692G= (n.2794+27692G=)
9g.116698079C>GCA374648152ASTN2,TRIM32c.2806+27692G>C (n.2806+27692G>C)
c.2653+27692G>C (n.2653+27692G>C)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.-39+27692G>C (n.-39+27692G>C)
c.1975+27692G>C (n.1975+27692G>C)
c.2794+27692G>C (n.2794+27692G>C)
9g.116698079C>TCA5210948ASTN2,TRIM32c.2806+27692G>A (n.2806+27692G>A)
c.2653+27692G>A (n.2653+27692G>A)
c.337C>T (p.Arg113Trp)
c.-39+27692G>A (n.-39+27692G>A)
c.1975+27692G>A (n.1975+27692G>A)
c.2794+27692G>A (n.2794+27692G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698080G>ACA5210949ASTN2,TRIM32c.2806+27691C>T (n.2806+27691C>T)
c.2653+27691C>T (n.2653+27691C>T)
c.338G>A (p.Arg113Gln)
c.-39+27691C>T (n.-39+27691C>T)
c.1975+27691C>T (n.1975+27691C>T)
c.2794+27691C>T (n.2794+27691C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698080G>CCA374648157ASTN2,TRIM32c.2806+27691C>G (n.2806+27691C>G)
c.2653+27691C>G (n.2653+27691C>G)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.-39+27691C>G (n.-39+27691C>G)
c.1975+27691C>G (n.1975+27691C>G)
c.2794+27691C>G (n.2794+27691C>G)
9g.116698080G=CA1874877869ASTN2,TRIM32c.2806+27691C= (n.2806+27691C=)
c.2653+27691C= (n.2653+27691C=)
c.338G= (p.Arg113=)
c.-39+27691C= (n.-39+27691C=)
c.1975+27691C= (n.1975+27691C=)
c.2794+27691C= (n.2794+27691C=)
9g.116698080G>TCA374648155ASTN2,TRIM32c.2806+27691C>A (n.2806+27691C>A)
c.2653+27691C>A (n.2653+27691C>A)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.-39+27691C>A (n.-39+27691C>A)
c.1975+27691C>A (n.1975+27691C>A)
c.2794+27691C>A (n.2794+27691C>A)
9g.116698081G>ACA466916008ASTN2,TRIM32c.2806+27690C>T (n.2806+27690C>T)
c.2653+27690C>T (n.2653+27690C>T)
c.339G>A (p.Arg113=)
c.-39+27690C>T (n.-39+27690C>T)
c.1975+27690C>T (n.1975+27690C>T)
c.2794+27690C>T (n.2794+27690C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698081G>CCA5210950ASTN2,TRIM32c.2806+27690C>G (n.2806+27690C>G)
c.2653+27690C>G (n.2653+27690C>G)
c.339G>C (p.Arg113=)
c.-39+27690C>G (n.-39+27690C>G)
c.1975+27690C>G (n.1975+27690C>G)
c.2794+27690C>G (n.2794+27690C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698081G=CA1874877870ASTN2,TRIM32c.2806+27690C= (n.2806+27690C=)
c.2653+27690C= (n.2653+27690C=)
c.339G= (p.Arg113=)
c.-39+27690C= (n.-39+27690C=)
c.1975+27690C= (n.1975+27690C=)
c.2794+27690C= (n.2794+27690C=)
9g.116698081G>TCA466916009ASTN2,TRIM32c.2806+27690C>A (n.2806+27690C>A)
c.2653+27690C>A (n.2653+27690C>A)
c.339G>T (p.Arg113=)
c.-39+27690C>A (n.-39+27690C>A)
c.1975+27690C>A (n.1975+27690C>A)
c.2794+27690C>A (n.2794+27690C>A)
9g.116698082A=CA1874877871ASTN2,TRIM32c.2806+27689T= (n.2806+27689T=)
c.2653+27689T= (n.2653+27689T=)
c.340A= (p.Ser114=)
c.-39+27689T= (n.-39+27689T=)
c.1975+27689T= (n.1975+27689T=)
c.2794+27689T= (n.2794+27689T=)
9g.116698082A>CCA374648160ASTN2,TRIM32c.2806+27689T>G (n.2806+27689T>G)
c.2653+27689T>G (n.2653+27689T>G)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
c.-39+27689T>G (n.-39+27689T>G)
c.1975+27689T>G (n.1975+27689T>G)
c.2794+27689T>G (n.2794+27689T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698082A>GCA374648162ASTN2,TRIM32c.2806+27689T>C (n.2806+27689T>C)
c.2653+27689T>C (n.2653+27689T>C)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
c.-39+27689T>C (n.-39+27689T>C)
c.1975+27689T>C (n.1975+27689T>C)
c.2794+27689T>C (n.2794+27689T>C)
9g.116698082A>TCA374648163ASTN2,TRIM32c.2806+27689T>A (n.2806+27689T>A)
c.2653+27689T>A (n.2653+27689T>A)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
c.-39+27689T>A (n.-39+27689T>A)
c.1975+27689T>A (n.1975+27689T>A)
c.2794+27689T>A (n.2794+27689T>A)
9g.116698083delCA2697557983ASTN2,TRIM32c.2806+27688del (n.2806+27688del)
c.2653+27688del (n.2653+27688del)
c.341del (p.Ser114ThrfsTer?)
c.-39+27688del (n.-39+27688del)
c.1975+27688del (n.1975+27688del)
c.2794+27688del (n.2794+27688del)
 ClinVar
9g.116698083G>ACA5210951ASTN2,TRIM32c.2806+27688C>T (n.2806+27688C>T)
c.2653+27688C>T (n.2653+27688C>T)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
c.-39+27688C>T (n.-39+27688C>T)
c.1975+27688C>T (n.1975+27688C>T)
c.2794+27688C>T (n.2794+27688C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698083G>CCA374648166ASTN2,TRIM32c.2806+27688C>G (n.2806+27688C>G)
c.2653+27688C>G (n.2653+27688C>G)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
c.-39+27688C>G (n.-39+27688C>G)
c.1975+27688C>G (n.1975+27688C>G)
c.2794+27688C>G (n.2794+27688C>G)
9g.116698083G=CA1874877872ASTN2,TRIM32c.2806+27688C= (n.2806+27688C=)
c.2653+27688C= (n.2653+27688C=)
c.341G= (p.Ser114=)
c.-39+27688C= (n.-39+27688C=)
c.1975+27688C= (n.1975+27688C=)
c.2794+27688C= (n.2794+27688C=)
9g.116698083G>TCA374648168ASTN2,TRIM32c.2806+27688C>A (n.2806+27688C>A)
c.2653+27688C>A (n.2653+27688C>A)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
c.-39+27688C>A (n.-39+27688C>A)
c.1975+27688C>A (n.1975+27688C>A)
c.2794+27688C>A (n.2794+27688C>A)
9g.116698084C>ACA374648169ASTN2,TRIM32c.2806+27687G>T (n.2806+27687G>T)
c.2653+27687G>T (n.2653+27687G>T)
c.342C>A (p.Ser114Arg)
c.-39+27687G>T (n.-39+27687G>T)
c.1975+27687G>T (n.1975+27687G>T)
c.2794+27687G>T (n.2794+27687G>T)
9g.116698084C>GCA374648171ASTN2,TRIM32c.2806+27687G>C (n.2806+27687G>C)
c.2653+27687G>C (n.2653+27687G>C)
c.342C>G (p.Ser114Arg)
c.-39+27687G>C (n.-39+27687G>C)
c.1975+27687G>C (n.1975+27687G>C)
c.2794+27687G>C (n.2794+27687G>C)
9g.116698084C>TCA466916012ASTN2,TRIM32c.2806+27687G>A (n.2806+27687G>A)
c.2653+27687G>A (n.2653+27687G>A)
c.342C>T (p.Ser114=)
c.-39+27687G>A (n.-39+27687G>A)
c.1975+27687G>A (n.1975+27687G>A)
c.2794+27687G>A (n.2794+27687G>A)
9g.116698085T>ACA374648173ASTN2,TRIM32c.2806+27686A>T (n.2806+27686A>T)
c.2653+27686A>T (n.2653+27686A>T)
c.343T>A (p.Cys115Ser)
c.-39+27686A>T (n.-39+27686A>T)
c.1975+27686A>T (n.1975+27686A>T)
c.2794+27686A>T (n.2794+27686A>T)
9g.116698085T>CCA374648174ASTN2,TRIM32c.2806+27686A>G (n.2806+27686A>G)
c.2653+27686A>G (n.2653+27686A>G)
c.343T>C (p.Cys115Arg)
c.-39+27686A>G (n.-39+27686A>G)
c.1975+27686A>G (n.1975+27686A>G)
c.2794+27686A>G (n.2794+27686A>G)
9g.116698085T>GCA374648172ASTN2,TRIM32c.2806+27686A>C (n.2806+27686A>C)
c.2653+27686A>C (n.2653+27686A>C)
c.343T>G (p.Cys115Gly)
c.-39+27686A>C (n.-39+27686A>C)
c.1975+27686A>C (n.1975+27686A>C)
c.2794+27686A>C (n.2794+27686A>C)
9g.116698086G>ACA374648175ASTN2,TRIM32c.2806+27685C>T (n.2806+27685C>T)
c.2653+27685C>T (n.2653+27685C>T)
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
c.-39+27685C>T (n.-39+27685C>T)
c.1975+27685C>T (n.1975+27685C>T)
c.2794+27685C>T (n.2794+27685C>T)
 gnomAD v4
9g.116698086G>CCA374648177ASTN2,TRIM32c.2806+27685C>G (n.2806+27685C>G)
c.2653+27685C>G (n.2653+27685C>G)
c.344G>C (p.Cys115Ser)
c.-39+27685C>G (n.-39+27685C>G)
c.1975+27685C>G (n.1975+27685C>G)
c.2794+27685C>G (n.2794+27685C>G)
9g.116698086G>TCA374648179ASTN2,TRIM32c.2806+27685C>A (n.2806+27685C>A)
c.2653+27685C>A (n.2653+27685C>A)
c.344G>T (p.Cys115Phe)
c.-39+27685C>A (n.-39+27685C>A)
c.1975+27685C>A (n.1975+27685C>A)
c.2794+27685C>A (n.2794+27685C>A)
9g.116698087T>ACA374648181ASTN2,TRIM32c.2806+27684A>T (n.2806+27684A>T)
c.2653+27684A>T (n.2653+27684A>T)
c.345T>A (p.Cys115Ter)
c.-39+27684A>T (n.-39+27684A>T)
c.1975+27684A>T (n.1975+27684A>T)
c.2794+27684A>T (n.2794+27684A>T)
9g.116698087T>CCA466916017ASTN2,TRIM32c.2806+27684A>G (n.2806+27684A>G)
c.2653+27684A>G (n.2653+27684A>G)
c.345T>C (p.Cys115=)
c.-39+27684A>G (n.-39+27684A>G)
c.1975+27684A>G (n.1975+27684A>G)
c.2794+27684A>G (n.2794+27684A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698087T>GCA374648183ASTN2,TRIM32c.2806+27684A>C (n.2806+27684A>C)
c.2653+27684A>C (n.2653+27684A>C)
c.345T>G (p.Cys115Trp)
c.-39+27684A>C (n.-39+27684A>C)
c.1975+27684A>C (n.1975+27684A>C)
c.2794+27684A>C (n.2794+27684A>C)
9g.116698087T=CA1874877873ASTN2,TRIM32c.2806+27684A= (n.2806+27684A=)
c.2653+27684A= (n.2653+27684A=)
c.345T= (p.Cys115=)
c.-39+27684A= (n.-39+27684A=)
c.1975+27684A= (n.1975+27684A=)
c.2794+27684A= (n.2794+27684A=)
9g.116698088G>ACA374648185ASTN2,TRIM32c.2806+27683C>T (n.2806+27683C>T)
c.2653+27683C>T (n.2653+27683C>T)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.-39+27683C>T (n.-39+27683C>T)
c.1975+27683C>T (n.1975+27683C>T)
c.2794+27683C>T (n.2794+27683C>T)
9g.116698088G>CCA374648186ASTN2,TRIM32c.2806+27683C>G (n.2806+27683C>G)
c.2653+27683C>G (n.2653+27683C>G)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.-39+27683C>G (n.-39+27683C>G)
c.1975+27683C>G (n.1975+27683C>G)
c.2794+27683C>G (n.2794+27683C>G)
9g.116698088G>TCA374648188ASTN2,TRIM32c.2806+27683C>A (n.2806+27683C>A)
c.2653+27683C>A (n.2653+27683C>A)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.-39+27683C>A (n.-39+27683C>A)
c.1975+27683C>A (n.1975+27683C>A)
c.2794+27683C>A (n.2794+27683C>A)
9g.116698089G>ACA5210952ASTN2,TRIM32c.2806+27682C>T (n.2806+27682C>T)
c.2653+27682C>T (n.2653+27682C>T)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.-39+27682C>T (n.-39+27682C>T)
c.1975+27682C>T (n.1975+27682C>T)
c.2794+27682C>T (n.2794+27682C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698089G>CCA374648191ASTN2,TRIM32c.2806+27682C>G (n.2806+27682C>G)
c.2653+27682C>G (n.2653+27682C>G)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.-39+27682C>G (n.-39+27682C>G)
c.1975+27682C>G (n.1975+27682C>G)
c.2794+27682C>G (n.2794+27682C>G)
9g.116698089G=CA1874877874ASTN2,TRIM32c.2806+27682C= (n.2806+27682C=)
c.2653+27682C= (n.2653+27682C=)
c.347G= (p.Gly116=)
c.-39+27682C= (n.-39+27682C=)
c.1975+27682C= (n.1975+27682C=)
c.2794+27682C= (n.2794+27682C=)
9g.116698089G>TCA374648193ASTN2,TRIM32c.2806+27682C>A (n.2806+27682C>A)
c.2653+27682C>A (n.2653+27682C>A)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.-39+27682C>A (n.-39+27682C>A)
c.1975+27682C>A (n.1975+27682C>A)
c.2794+27682C>A (n.2794+27682C>A)
9g.116698090T>ACA466916022ASTN2,TRIM32c.2806+27681A>T (n.2806+27681A>T)
c.2653+27681A>T (n.2653+27681A>T)
c.348T>A (p.Gly116=)
c.-39+27681A>T (n.-39+27681A>T)
c.1975+27681A>T (n.1975+27681A>T)
c.2794+27681A>T (n.2794+27681A>T)
9g.116698090T>CCA466916023ASTN2,TRIM32c.2806+27681A>G (n.2806+27681A>G)
c.2653+27681A>G (n.2653+27681A>G)
c.348T>C (p.Gly116=)
c.-39+27681A>G (n.-39+27681A>G)
c.1975+27681A>G (n.1975+27681A>G)
c.2794+27681A>G (n.2794+27681A>G)
9g.116698090T>GCA466916021ASTN2,TRIM32c.2806+27681A>C (n.2806+27681A>C)
c.2653+27681A>C (n.2653+27681A>C)
c.348T>G (p.Gly116=)
c.-39+27681A>C (n.-39+27681A>C)
c.1975+27681A>C (n.1975+27681A>C)
c.2794+27681A>C (n.2794+27681A>C)
9g.116698091T>ACA374648194ASTN2,TRIM32c.2806+27680A>T (n.2806+27680A>T)
c.2653+27680A>T (n.2653+27680A>T)
c.349T>A (p.Leu117Met)
c.-39+27680A>T (n.-39+27680A>T)
c.1975+27680A>T (n.1975+27680A>T)
c.2794+27680A>T (n.2794+27680A>T)
9g.116698091T>CCA466916024ASTN2,TRIM32c.2806+27680A>G (n.2806+27680A>G)
c.2653+27680A>G (n.2653+27680A>G)
c.349T>C (p.Leu117=)
c.-39+27680A>G (n.-39+27680A>G)
c.1975+27680A>G (n.1975+27680A>G)
c.2794+27680A>G (n.2794+27680A>G)
9g.116698091T>GCA374648196ASTN2,TRIM32c.2806+27680A>C (n.2806+27680A>C)
c.2653+27680A>C (n.2653+27680A>C)
c.349T>G (p.Leu117Val)
c.-39+27680A>C (n.-39+27680A>C)
c.1975+27680A>C (n.1975+27680A>C)
c.2794+27680A>C (n.2794+27680A>C)
9g.116698092T>ACA374648200ASTN2,TRIM32c.2806+27679A>T (n.2806+27679A>T)
c.2653+27679A>T (n.2653+27679A>T)
c.350T>A (p.Leu117Ter)
c.-39+27679A>T (n.-39+27679A>T)
c.1975+27679A>T (n.1975+27679A>T)
c.2794+27679A>T (n.2794+27679A>T)
9g.116698092T>CCA374648198ASTN2,TRIM32c.2806+27679A>G (n.2806+27679A>G)
c.2653+27679A>G (n.2653+27679A>G)
c.350T>C (p.Leu117Ser)
c.-39+27679A>G (n.-39+27679A>G)
c.1975+27679A>G (n.1975+27679A>G)
c.2794+27679A>G (n.2794+27679A>G)
9g.116698092T>GCA374648197ASTN2,TRIM32c.2806+27679A>C (n.2806+27679A>C)
c.2653+27679A>C (n.2653+27679A>C)
c.350T>G (p.Leu117Trp)
c.-39+27679A>C (n.-39+27679A>C)
c.1975+27679A>C (n.1975+27679A>C)
c.2794+27679A>C (n.2794+27679A>C)
9g.116698093G>ACA466916025ASTN2,TRIM32c.2806+27678C>T (n.2806+27678C>T)
c.2653+27678C>T (n.2653+27678C>T)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.-39+27678C>T (n.-39+27678C>T)
c.1975+27678C>T (n.1975+27678C>T)
c.2794+27678C>T (n.2794+27678C>T)
 ClinVar
9g.116698093G>CCA374648202ASTN2,TRIM32c.2806+27678C>G (n.2806+27678C>G)
c.2653+27678C>G (n.2653+27678C>G)
c.351G>C (p.Leu117Phe)
c.-39+27678C>G (n.-39+27678C>G)
c.1975+27678C>G (n.1975+27678C>G)
c.2794+27678C>G (n.2794+27678C>G)
9g.116698093G>TCA374648203ASTN2,TRIM32c.2806+27678C>A (n.2806+27678C>A)
c.2653+27678C>A (n.2653+27678C>A)
c.351G>T (p.Leu117Phe)
c.-39+27678C>A (n.-39+27678C>A)
c.1975+27678C>A (n.1975+27678C>A)
c.2794+27678C>A (n.2794+27678C>A)
9g.116698094G>ACA374648204ASTN2,TRIM32c.2806+27677C>T (n.2806+27677C>T)
c.2653+27677C>T (n.2653+27677C>T)
c.352G>A (p.Val118Met)
c.-39+27677C>T (n.-39+27677C>T)
c.1975+27677C>T (n.1975+27677C>T)
c.2794+27677C>T (n.2794+27677C>T)
 gnomAD v4
9g.116698094G>CCA374648206ASTN2,TRIM32c.2806+27677C>G (n.2806+27677C>G)
c.2653+27677C>G (n.2653+27677C>G)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.-39+27677C>G (n.-39+27677C>G)
c.1975+27677C>G (n.1975+27677C>G)
c.2794+27677C>G (n.2794+27677C>G)
 gnomAD v4
9g.116698094G=CA1874877875ASTN2,TRIM32c.2806+27677C= (n.2806+27677C=)
c.2653+27677C= (n.2653+27677C=)
c.352G= (p.Val118=)
c.-39+27677C= (n.-39+27677C=)
c.1975+27677C= (n.1975+27677C=)
c.2794+27677C= (n.2794+27677C=)
9g.116698094G>TCA374648208ASTN2,TRIM32c.2806+27677C>A (n.2806+27677C>A)
c.2653+27677C>A (n.2653+27677C>A)
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.-39+27677C>A (n.-39+27677C>A)
c.1975+27677C>A (n.1975+27677C>A)
c.2794+27677C>A (n.2794+27677C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698095T>ACA374648210ASTN2,TRIM32c.2806+27676A>T (n.2806+27676A>T)
c.2653+27676A>T (n.2653+27676A>T)
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.-39+27676A>T (n.-39+27676A>T)
c.1975+27676A>T (n.1975+27676A>T)
c.2794+27676A>T (n.2794+27676A>T)
9g.116698095T>CCA374648211ASTN2,TRIM32c.2806+27676A>G (n.2806+27676A>G)
c.2653+27676A>G (n.2653+27676A>G)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.-39+27676A>G (n.-39+27676A>G)
c.1975+27676A>G (n.1975+27676A>G)
c.2794+27676A>G (n.2794+27676A>G)
9g.116698095T>GCA374648213ASTN2,TRIM32c.2806+27676A>C (n.2806+27676A>C)
c.2653+27676A>C (n.2653+27676A>C)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.-39+27676A>C (n.-39+27676A>C)
c.1975+27676A>C (n.1975+27676A>C)
c.2794+27676A>C (n.2794+27676A>C)
9g.116698096G>ACA466915874ASTN2,TRIM32c.2806+27675C>T (n.2806+27675C>T)
c.2653+27675C>T (n.2653+27675C>T)
c.354G>A (p.Val118=)
c.-39+27675C>T (n.-39+27675C>T)
c.1975+27675C>T (n.1975+27675C>T)
c.2794+27675C>T (n.2794+27675C>T)
 dbSNP
9g.116698096G>CCA466915875ASTN2,TRIM32c.2806+27675C>G (n.2806+27675C>G)
c.2653+27675C>G (n.2653+27675C>G)
c.354G>C (p.Val118=)
c.-39+27675C>G (n.-39+27675C>G)
c.1975+27675C>G (n.1975+27675C>G)
c.2794+27675C>G (n.2794+27675C>G)
9g.116698096G=CA1874877876ASTN2,TRIM32c.2806+27675C= (n.2806+27675C=)
c.2653+27675C= (n.2653+27675C=)
c.354G= (p.Val118=)
c.-39+27675C= (n.-39+27675C=)
c.1975+27675C= (n.1975+27675C=)
c.2794+27675C= (n.2794+27675C=)
9g.116698096G>TCA466915876ASTN2,TRIM32c.2806+27675C>A (n.2806+27675C>A)
c.2653+27675C>A (n.2653+27675C>A)
c.354G>T (p.Val118=)
c.-39+27675C>A (n.-39+27675C>A)
c.1975+27675C>A (n.1975+27675C>A)
c.2794+27675C>A (n.2794+27675C>A)
 gnomAD v4
9g.116698097T>ACA374648215ASTN2,TRIM32c.2806+27674A>T (n.2806+27674A>T)
c.2653+27674A>T (n.2653+27674A>T)
c.355T>A (p.Leu119Ile)
c.-39+27674A>T (n.-39+27674A>T)
c.1975+27674A>T (n.1975+27674A>T)
c.2794+27674A>T (n.2794+27674A>T)
9g.116698097T>CCA466915877ASTN2,TRIM32c.2806+27674A>G (n.2806+27674A>G)
c.2653+27674A>G (n.2653+27674A>G)
c.355T>C (p.Leu119=)
c.-39+27674A>G (n.-39+27674A>G)
c.1975+27674A>G (n.1975+27674A>G)
c.2794+27674A>G (n.2794+27674A>G)
9g.116698097T>GCA374648217ASTN2,TRIM32c.2806+27674A>C (n.2806+27674A>C)
c.2653+27674A>C (n.2653+27674A>C)
c.355T>G (p.Leu119Val)
c.-39+27674A>C (n.-39+27674A>C)
c.1975+27674A>C (n.1975+27674A>C)
c.2794+27674A>C (n.2794+27674A>C)
9g.116698098T>ACA374648218ASTN2,TRIM32c.2806+27673A>T (n.2806+27673A>T)
c.2653+27673A>T (n.2653+27673A>T)
c.356T>A (p.Leu119Ter)
c.-39+27673A>T (n.-39+27673A>T)
c.1975+27673A>T (n.1975+27673A>T)
c.2794+27673A>T (n.2794+27673A>T)
9g.116698098T>CCA374648219ASTN2,TRIM32c.2806+27673A>G (n.2806+27673A>G)
c.2653+27673A>G (n.2653+27673A>G)
c.356T>C (p.Leu119Ser)
c.-39+27673A>G (n.-39+27673A>G)
c.1975+27673A>G (n.1975+27673A>G)
c.2794+27673A>G (n.2794+27673A>G)
 dbSNP
9g.116698098T>GCA374648220ASTN2,TRIM32c.2806+27673A>C (n.2806+27673A>C)
c.2653+27673A>C (n.2653+27673A>C)
c.356T>G (p.Leu119Ter)
c.-39+27673A>C (n.-39+27673A>C)
c.1975+27673A>C (n.1975+27673A>C)
c.2794+27673A>C (n.2794+27673A>C)
9g.116698099A>CCA374648222ASTN2,TRIM32c.2806+27672T>G (n.2806+27672T>G)
c.2653+27672T>G (n.2653+27672T>G)
c.357A>C (p.Leu119Phe)
c.-39+27672T>G (n.-39+27672T>G)
c.1975+27672T>G (n.1975+27672T>G)
c.2794+27672T>G (n.2794+27672T>G)
9g.116698099A>GCA466915880ASTN2,TRIM32c.2806+27672T>C (n.2806+27672T>C)
c.2653+27672T>C (n.2653+27672T>C)
c.357A>G (p.Leu119=)
c.-39+27672T>C (n.-39+27672T>C)
c.1975+27672T>C (n.1975+27672T>C)
c.2794+27672T>C (n.2794+27672T>C)
9g.116698099A>TCA374648224ASTN2,TRIM32c.2806+27672T>A (n.2806+27672T>A)
c.2653+27672T>A (n.2653+27672T>A)
c.357A>T (p.Leu119Phe)
c.-39+27672T>A (n.-39+27672T>A)
c.1975+27672T>A (n.1975+27672T>A)
c.2794+27672T>A (n.2794+27672T>A)
9g.116698099dupCA2691415176ASTN2,TRIM32c.2806+27672dup (n.2806+27672dup)
c.2653+27672dup (n.2653+27672dup)
c.357dup (p.Cys120MetfsTer2)
c.-39+27672dup (n.-39+27672dup)
c.1975+27672dup (n.1975+27672dup)
c.2794+27672dup (n.2794+27672dup)
 gnomAD v4
9g.116698100T>ACA374648225ASTN2,TRIM32c.2806+27671A>T (n.2806+27671A>T)
c.2653+27671A>T (n.2653+27671A>T)
c.358T>A (p.Cys120Ser)
c.-39+27671A>T (n.-39+27671A>T)
c.1975+27671A>T (n.1975+27671A>T)
c.2794+27671A>T (n.2794+27671A>T)
9g.116698100T>CCA5210953ASTN2,TRIM32c.2806+27671A>G (n.2806+27671A>G)
c.2653+27671A>G (n.2653+27671A>G)
c.358T>C (p.Cys120Arg)
c.-39+27671A>G (n.-39+27671A>G)
c.1975+27671A>G (n.1975+27671A>G)
c.2794+27671A>G (n.2794+27671A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698100T>GCA374648227ASTN2,TRIM32c.2806+27671A>C (n.2806+27671A>C)
c.2653+27671A>C (n.2653+27671A>C)
c.358T>G (p.Cys120Gly)
c.-39+27671A>C (n.-39+27671A>C)
c.1975+27671A>C (n.1975+27671A>C)
c.2794+27671A>C (n.2794+27671A>C)
9g.116698100T=CA1874877877ASTN2,TRIM32c.2806+27671A= (n.2806+27671A=)
c.2653+27671A= (n.2653+27671A=)
c.358T= (p.Cys120=)
c.-39+27671A= (n.-39+27671A=)
c.1975+27671A= (n.1975+27671A=)
c.2794+27671A= (n.2794+27671A=)
9g.116698101G>ACA374648230ASTN2,TRIM32c.2806+27670C>T (n.2806+27670C>T)
c.2653+27670C>T (n.2653+27670C>T)
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
c.-39+27670C>T (n.-39+27670C>T)
c.1975+27670C>T (n.1975+27670C>T)
c.2794+27670C>T (n.2794+27670C>T)
9g.116698101G>CCA374648233ASTN2,TRIM32c.2806+27670C>G (n.2806+27670C>G)
c.2653+27670C>G (n.2653+27670C>G)
c.359G>C (p.Cys120Ser)
c.-39+27670C>G (n.-39+27670C>G)
c.1975+27670C>G (n.1975+27670C>G)
c.2794+27670C>G (n.2794+27670C>G)
9g.116698101G>TCA374648231ASTN2,TRIM32c.2806+27670C>A (n.2806+27670C>A)
c.2653+27670C>A (n.2653+27670C>A)
c.359G>T (p.Cys120Phe)
c.-39+27670C>A (n.-39+27670C>A)
c.1975+27670C>A (n.1975+27670C>A)
c.2794+27670C>A (n.2794+27670C>A)
9g.116698102T>ACA374648235ASTN2,TRIM32c.2806+27669A>T (n.2806+27669A>T)
c.2653+27669A>T (n.2653+27669A>T)
c.360T>A (p.Cys120Ter)
c.-39+27669A>T (n.-39+27669A>T)
c.1975+27669A>T (n.1975+27669A>T)
c.2794+27669A>T (n.2794+27669A>T)
9g.116698102T>CCA466915881ASTN2,TRIM32c.2806+27669A>G (n.2806+27669A>G)
c.2653+27669A>G (n.2653+27669A>G)
c.360T>C (p.Cys120=)
c.-39+27669A>G (n.-39+27669A>G)
c.1975+27669A>G (n.1975+27669A>G)
c.2794+27669A>G (n.2794+27669A>G)
9g.116698102T>GCA374648237ASTN2,TRIM32c.2806+27669A>C (n.2806+27669A>C)
c.2653+27669A>C (n.2653+27669A>C)
c.360T>G (p.Cys120Trp)
c.-39+27669A>C (n.-39+27669A>C)
c.1975+27669A>C (n.1975+27669A>C)
c.2794+27669A>C (n.2794+27669A>C)
9g.116698103G>ACA374648239ASTN2,TRIM32c.2806+27668C>T (n.2806+27668C>T)
c.2653+27668C>T (n.2653+27668C>T)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.-39+27668C>T (n.-39+27668C>T)
c.1975+27668C>T (n.1975+27668C>T)
c.2794+27668C>T (n.2794+27668C>T)
9g.116698103G>CCA374648241ASTN2,TRIM32c.2806+27668C>G (n.2806+27668C>G)
c.2653+27668C>G (n.2653+27668C>G)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.-39+27668C>G (n.-39+27668C>G)
c.1975+27668C>G (n.1975+27668C>G)
c.2794+27668C>G (n.2794+27668C>G)
9g.116698103G>TCA374648242ASTN2,TRIM32c.2806+27668C>A (n.2806+27668C>A)
c.2653+27668C>A (n.2653+27668C>A)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.-39+27668C>A (n.-39+27668C>A)
c.1975+27668C>A (n.1975+27668C>A)
c.2794+27668C>A (n.2794+27668C>A)
9g.116698104A>CCA374648244ASTN2,TRIM32c.2806+27667T>G (n.2806+27667T>G)
c.2653+27667T>G (n.2653+27667T>G)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.-39+27667T>G (n.-39+27667T>G)
c.1975+27667T>G (n.1975+27667T>G)
c.2794+27667T>G (n.2794+27667T>G)
9g.116698104A>GCA374648245ASTN2,TRIM32c.2806+27667T>C (n.2806+27667T>C)
c.2653+27667T>C (n.2653+27667T>C)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.-39+27667T>C (n.-39+27667T>C)
c.1975+27667T>C (n.1975+27667T>C)
c.2794+27667T>C (n.2794+27667T>C)
9g.116698104A>TCA374648246ASTN2,TRIM32c.2806+27667T>A (n.2806+27667T>A)
c.2653+27667T>A (n.2653+27667T>A)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.-39+27667T>A (n.-39+27667T>A)
c.1975+27667T>A (n.1975+27667T>A)
c.2794+27667T>A (n.2794+27667T>A)
9g.116698105G>ACA466915884ASTN2,TRIM32c.2806+27666C>T (n.2806+27666C>T)
c.2653+27666C>T (n.2653+27666C>T)
c.363G>A (p.Glu121=)
c.-39+27666C>T (n.-39+27666C>T)
c.1975+27666C>T (n.1975+27666C>T)
c.2794+27666C>T (n.2794+27666C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698105G>CCA374648248ASTN2,TRIM32c.2806+27666C>G (n.2806+27666C>G)
c.2653+27666C>G (n.2653+27666C>G)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.-39+27666C>G (n.-39+27666C>G)
c.1975+27666C>G (n.1975+27666C>G)
c.2794+27666C>G (n.2794+27666C>G)
 gnomAD v4
9g.116698105G=CA1874877878ASTN2,TRIM32c.2806+27666C= (n.2806+27666C=)
c.2653+27666C= (n.2653+27666C=)
c.363G= (p.Glu121=)
c.-39+27666C= (n.-39+27666C=)
c.1975+27666C= (n.1975+27666C=)
c.2794+27666C= (n.2794+27666C=)
9g.116698105G>TCA374648249ASTN2,TRIM32c.2806+27666C>A (n.2806+27666C>A)
c.2653+27666C>A (n.2653+27666C>A)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.-39+27666C>A (n.-39+27666C>A)
c.1975+27666C>A (n.1975+27666C>A)
c.2794+27666C>A (n.2794+27666C>A)
9g.116698105dupCA2691415177ASTN2,TRIM32c.2806+27666dup (n.2806+27666dup)
c.2653+27666dup (n.2653+27666dup)
c.363dup (p.Pro122AlafsTer22)
c.-39+27666dup (n.-39+27666dup)
c.1975+27666dup (n.1975+27666dup)
c.2794+27666dup (n.2794+27666dup)
 gnomAD v4
9g.116698106C>ACA374648251ASTN2,TRIM32c.2806+27665G>T (n.2806+27665G>T)
c.2653+27665G>T (n.2653+27665G>T)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.-39+27665G>T (n.-39+27665G>T)
c.1975+27665G>T (n.1975+27665G>T)
c.2794+27665G>T (n.2794+27665G>T)
9g.116698106C>GCA374648252ASTN2,TRIM32c.2806+27665G>C (n.2806+27665G>C)
c.2653+27665G>C (n.2653+27665G>C)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.-39+27665G>C (n.-39+27665G>C)
c.1975+27665G>C (n.1975+27665G>C)
c.2794+27665G>C (n.2794+27665G>C)
9g.116698106C>TCA374648253ASTN2,TRIM32c.2806+27665G>A (n.2806+27665G>A)
c.2653+27665G>A (n.2653+27665G>A)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.-39+27665G>A (n.-39+27665G>A)
c.1975+27665G>A (n.1975+27665G>A)
c.2794+27665G>A (n.2794+27665G>A)
9g.116698107C>ACA374648256ASTN2,TRIM32c.2806+27664G>T (n.2806+27664G>T)
c.2653+27664G>T (n.2653+27664G>T)
c.365C>A (p.Pro122His)
c.-39+27664G>T (n.-39+27664G>T)
c.1975+27664G>T (n.1975+27664G>T)
c.2794+27664G>T (n.2794+27664G>T)
9g.116698107C>GCA374648254ASTN2,TRIM32c.2806+27664G>C (n.2806+27664G>C)
c.2653+27664G>C (n.2653+27664G>C)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.-39+27664G>C (n.-39+27664G>C)
c.1975+27664G>C (n.1975+27664G>C)
c.2794+27664G>C (n.2794+27664G>C)
9g.116698107C>TCA374648255ASTN2,TRIM32c.2806+27664G>A (n.2806+27664G>A)
c.2653+27664G>A (n.2653+27664G>A)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.-39+27664G>A (n.-39+27664G>A)
c.1975+27664G>A (n.1975+27664G>A)
c.2794+27664G>A (n.2794+27664G>A)
9g.116698108C>ACA466915885ASTN2,TRIM32c.2806+27663G>T (n.2806+27663G>T)
c.2653+27663G>T (n.2653+27663G>T)
c.366C>A (p.Pro122=)
c.-39+27663G>T (n.-39+27663G>T)
c.1975+27663G>T (n.1975+27663G>T)
c.2794+27663G>T (n.2794+27663G>T)
9g.116698108C=CA1874877879ASTN2,TRIM32c.2806+27663G= (n.2806+27663G=)
c.2653+27663G= (n.2653+27663G=)
c.366C= (p.Pro122=)
c.-39+27663G= (n.-39+27663G=)
c.1975+27663G= (n.1975+27663G=)
c.2794+27663G= (n.2794+27663G=)
9g.116698108C>GCA5210954ASTN2,TRIM32c.2806+27663G>C (n.2806+27663G>C)
c.2653+27663G>C (n.2653+27663G>C)
c.366C>G (p.Pro122=)
c.-39+27663G>C (n.-39+27663G>C)
c.1975+27663G>C (n.1975+27663G>C)
c.2794+27663G>C (n.2794+27663G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698108C>TCA466915886ASTN2,TRIM32c.2806+27663G>A (n.2806+27663G>A)
c.2653+27663G>A (n.2653+27663G>A)
c.366C>T (p.Pro122=)
c.-39+27663G>A (n.-39+27663G>A)
c.1975+27663G>A (n.1975+27663G>A)
c.2794+27663G>A (n.2794+27663G>A)
 gnomAD v4
9g.116698109T>ACA374648259ASTN2,TRIM32c.2806+27662A>T (n.2806+27662A>T)
c.2653+27662A>T (n.2653+27662A>T)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.-39+27662A>T (n.-39+27662A>T)
c.1975+27662A>T (n.1975+27662A>T)
c.2794+27662A>T (n.2794+27662A>T)
9g.116698109T>CCA374648261ASTN2,TRIM32c.2806+27662A>G (n.2806+27662A>G)
c.2653+27662A>G (n.2653+27662A>G)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.-39+27662A>G (n.-39+27662A>G)
c.1975+27662A>G (n.1975+27662A>G)
c.2794+27662A>G (n.2794+27662A>G)
9g.116698109T>GCA374648262ASTN2,TRIM32c.2806+27662A>C (n.2806+27662A>C)
c.2653+27662A>C (n.2653+27662A>C)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.-39+27662A>C (n.-39+27662A>C)
c.1975+27662A>C (n.1975+27662A>C)
c.2794+27662A>C (n.2794+27662A>C)
9g.116698110G>ACA374648265ASTN2,TRIM32c.2806+27661C>T (n.2806+27661C>T)
c.2653+27661C>T (n.2653+27661C>T)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.-39+27661C>T (n.-39+27661C>T)
c.1975+27661C>T (n.1975+27661C>T)
c.2794+27661C>T (n.2794+27661C>T)
9g.116698110G>CCA374648267ASTN2,TRIM32c.2806+27661C>G (n.2806+27661C>G)
c.2653+27661C>G (n.2653+27661C>G)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.-39+27661C>G (n.-39+27661C>G)
c.1975+27661C>G (n.1975+27661C>G)
c.2794+27661C>G (n.2794+27661C>G)
9g.116698110G>TCA374648268ASTN2,TRIM32c.2806+27661C>A (n.2806+27661C>A)
c.2653+27661C>A (n.2653+27661C>A)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.-39+27661C>A (n.-39+27661C>A)
c.1975+27661C>A (n.1975+27661C>A)
c.2794+27661C>A (n.2794+27661C>A)
9g.116698111C>ACA374648270ASTN2,TRIM32c.2806+27660G>T (n.2806+27660G>T)
c.2653+27660G>T (n.2653+27660G>T)
c.369C>A (p.Cys123Ter)
c.-39+27660G>T (n.-39+27660G>T)
c.1975+27660G>T (n.1975+27660G>T)
c.2794+27660G>T (n.2794+27660G>T)
9g.116698111C>GCA374648272ASTN2,TRIM32c.2806+27660G>C (n.2806+27660G>C)
c.2653+27660G>C (n.2653+27660G>C)
c.369C>G (p.Cys123Trp)
c.-39+27660G>C (n.-39+27660G>C)
c.1975+27660G>C (n.1975+27660G>C)
c.2794+27660G>C (n.2794+27660G>C)
9g.116698111C>TCA466915887ASTN2,TRIM32c.2806+27660G>A (n.2806+27660G>A)
c.2653+27660G>A (n.2653+27660G>A)
c.369C>T (p.Cys123=)
c.-39+27660G>A (n.-39+27660G>A)
c.1975+27660G>A (n.1975+27660G>A)
c.2794+27660G>A (n.2794+27660G>A)
 ClinVar
9g.116698112C>ACA466915888ASTN2,TRIM32c.2806+27659G>T (n.2806+27659G>T)
c.2653+27659G>T (n.2653+27659G>T)
c.370C>A (p.Arg124=)
c.-39+27659G>T (n.-39+27659G>T)
c.1975+27659G>T (n.1975+27659G>T)
c.2794+27659G>T (n.2794+27659G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698112C=CA1874877880ASTN2,TRIM32c.2806+27659G= (n.2806+27659G=)
c.2653+27659G= (n.2653+27659G=)
c.370C= (p.Arg124=)
c.-39+27659G= (n.-39+27659G=)
c.1975+27659G= (n.1975+27659G=)
c.2794+27659G= (n.2794+27659G=)
9g.116698112C>GCA374648274ASTN2,TRIM32c.2806+27659G>C (n.2806+27659G>C)
c.2653+27659G>C (n.2653+27659G>C)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.-39+27659G>C (n.-39+27659G>C)
c.1975+27659G>C (n.1975+27659G>C)
c.2794+27659G>C (n.2794+27659G>C)
9g.116698112C>TCA5210955ASTN2,TRIM32c.2806+27659G>A (n.2806+27659G>A)
c.2653+27659G>A (n.2653+27659G>A)
c.370C>T (p.Arg124Trp)
c.-39+27659G>A (n.-39+27659G>A)
c.1975+27659G>A (n.1975+27659G>A)
c.2794+27659G>A (n.2794+27659G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698113G>ACA5210956ASTN2,TRIM32c.2806+27658C>T (n.2806+27658C>T)
c.2653+27658C>T (n.2653+27658C>T)
c.371G>A (p.Arg124Gln)
c.-39+27658C>T (n.-39+27658C>T)
c.1975+27658C>T (n.1975+27658C>T)
c.2794+27658C>T (n.2794+27658C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698113G>CCA374648280ASTN2,TRIM32c.2806+27658C>G (n.2806+27658C>G)
c.2653+27658C>G (n.2653+27658C>G)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.-39+27658C>G (n.-39+27658C>G)
c.1975+27658C>G (n.1975+27658C>G)
c.2794+27658C>G (n.2794+27658C>G)
9g.116698113G=CA1874877881ASTN2,TRIM32c.2806+27658C= (n.2806+27658C=)
c.2653+27658C= (n.2653+27658C=)
c.371G= (p.Arg124=)
c.-39+27658C= (n.-39+27658C=)
c.1975+27658C= (n.1975+27658C=)
c.2794+27658C= (n.2794+27658C=)
9g.116698113G>TCA374648277ASTN2,TRIM32c.2806+27658C>A (n.2806+27658C>A)
c.2653+27658C>A (n.2653+27658C>A)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.-39+27658C>A (n.-39+27658C>A)
c.1975+27658C>A (n.1975+27658C>A)
c.2794+27658C>A (n.2794+27658C>A)
9g.116698114G>ACA466915889ASTN2,TRIM32c.2806+27657C>T (n.2806+27657C>T)
c.2653+27657C>T (n.2653+27657C>T)
c.372G>A (p.Arg124=)
c.-39+27657C>T (n.-39+27657C>T)
c.1975+27657C>T (n.1975+27657C>T)
c.2794+27657C>T (n.2794+27657C>T)
9g.116698114G>CCA198769428ASTN2,TRIM32c.2806+27657C>G (n.2806+27657C>G)
c.2653+27657C>G (n.2653+27657C>G)
c.372G>C (p.Arg124=)
c.-39+27657C>G (n.-39+27657C>G)
c.1975+27657C>G (n.1975+27657C>G)
c.2794+27657C>G (n.2794+27657C>G)
 dbSNP
9g.116698114G=CA1874877882ASTN2,TRIM32c.2806+27657C= (n.2806+27657C=)
c.2653+27657C= (n.2653+27657C=)
c.372G= (p.Arg124=)
c.-39+27657C= (n.-39+27657C=)
c.1975+27657C= (n.1975+27657C=)
c.2794+27657C= (n.2794+27657C=)
9g.116698114G>TCA466915891ASTN2,TRIM32c.2806+27657C>A (n.2806+27657C>A)
c.2653+27657C>A (n.2653+27657C>A)
c.372G>T (p.Arg124=)
c.-39+27657C>A (n.-39+27657C>A)
c.1975+27657C>A (n.1975+27657C>A)
c.2794+27657C>A (n.2794+27657C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698115G>ACA374648281ASTN2,TRIM32c.2806+27656C>T (n.2806+27656C>T)
c.2653+27656C>T (n.2653+27656C>T)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.-39+27656C>T (n.-39+27656C>T)
c.1975+27656C>T (n.1975+27656C>T)
c.2794+27656C>T (n.2794+27656C>T)
9g.116698115G>CCA374648283ASTN2,TRIM32c.2806+27656C>G (n.2806+27656C>G)
c.2653+27656C>G (n.2653+27656C>G)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.-39+27656C>G (n.-39+27656C>G)
c.1975+27656C>G (n.1975+27656C>G)
c.2794+27656C>G (n.2794+27656C>G)
 gnomAD v4
9g.116698115G>TCA374648285ASTN2,TRIM32c.2806+27656C>A (n.2806+27656C>A)
c.2653+27656C>A (n.2653+27656C>A)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.-39+27656C>A (n.-39+27656C>A)
c.1975+27656C>A (n.1975+27656C>A)
c.2794+27656C>A (n.2794+27656C>A)
9g.116698116A=CA1874877883ASTN2,TRIM32c.2806+27655T= (n.2806+27655T=)
c.2653+27655T= (n.2653+27655T=)
c.374A= (p.Glu125=)
c.-39+27655T= (n.-39+27655T=)
c.1975+27655T= (n.1975+27655T=)
c.2794+27655T= (n.2794+27655T=)
9g.116698116A>CCA374648286ASTN2,TRIM32c.2806+27655T>G (n.2806+27655T>G)
c.2653+27655T>G (n.2653+27655T>G)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.-39+27655T>G (n.-39+27655T>G)
c.1975+27655T>G (n.1975+27655T>G)
c.2794+27655T>G (n.2794+27655T>G)
9g.116698116A>GCA5210957ASTN2,TRIM32c.2806+27655T>C (n.2806+27655T>C)
c.2653+27655T>C (n.2653+27655T>C)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.-39+27655T>C (n.-39+27655T>C)
c.1975+27655T>C (n.1975+27655T>C)
c.2794+27655T>C (n.2794+27655T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698116A>TCA374648288ASTN2,TRIM32c.2806+27655T>A (n.2806+27655T>A)
c.2653+27655T>A (n.2653+27655T>A)
c.374A>T (p.Glu125Val)
c.-39+27655T>A (n.-39+27655T>A)
c.1975+27655T>A (n.1975+27655T>A)
c.2794+27655T>A (n.2794+27655T>A)
9g.116698117G>ACA5210958ASTN2,TRIM32c.2806+27654C>T (n.2806+27654C>T)
c.2653+27654C>T (n.2653+27654C>T)
c.375G>A (p.Glu125=)
c.-39+27654C>T (n.-39+27654C>T)
c.1975+27654C>T (n.1975+27654C>T)
c.2794+27654C>T (n.2794+27654C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698117G>CCA374648291ASTN2,TRIM32c.2806+27654C>G (n.2806+27654C>G)
c.2653+27654C>G (n.2653+27654C>G)
c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.-39+27654C>G (n.-39+27654C>G)
c.1975+27654C>G (n.1975+27654C>G)
c.2794+27654C>G (n.2794+27654C>G)
9g.116698117G=CA1874877884ASTN2,TRIM32c.2806+27654C= (n.2806+27654C=)
c.2653+27654C= (n.2653+27654C=)
c.375G= (p.Glu125=)
c.-39+27654C= (n.-39+27654C=)
c.1975+27654C= (n.1975+27654C=)
c.2794+27654C= (n.2794+27654C=)
9g.116698117G>TCA374648292ASTN2,TRIM32c.2806+27654C>A (n.2806+27654C>A)
c.2653+27654C>A (n.2653+27654C>A)
c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.-39+27654C>A (n.-39+27654C>A)
c.1975+27654C>A (n.1975+27654C>A)
c.2794+27654C>A (n.2794+27654C>A)
9g.116698118G>ACA5210959ASTN2,TRIM32c.2806+27653C>T (n.2806+27653C>T)
c.2653+27653C>T (n.2653+27653C>T)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.-39+27653C>T (n.-39+27653C>T)
c.1975+27653C>T (n.1975+27653C>T)
c.2794+27653C>T (n.2794+27653C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698118G>CCA374648295ASTN2,TRIM32c.2806+27653C>G (n.2806+27653C>G)
c.2653+27653C>G (n.2653+27653C>G)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.-39+27653C>G (n.-39+27653C>G)
c.1975+27653C>G (n.1975+27653C>G)
c.2794+27653C>G (n.2794+27653C>G)
9g.116698118G=CA1874877885ASTN2,TRIM32c.2806+27653C= (n.2806+27653C=)
c.2653+27653C= (n.2653+27653C=)
c.376G= (p.Ala126=)
c.-39+27653C= (n.-39+27653C=)
c.1975+27653C= (n.1975+27653C=)
c.2794+27653C= (n.2794+27653C=)
9g.116698118G>TCA374648297ASTN2,TRIM32c.2806+27653C>A (n.2806+27653C>A)
c.2653+27653C>A (n.2653+27653C>A)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.-39+27653C>A (n.-39+27653C>A)
c.1975+27653C>A (n.1975+27653C>A)
c.2794+27653C>A (n.2794+27653C>A)
9g.116698119C>ACA374648300ASTN2,TRIM32c.2806+27652G>T (n.2806+27652G>T)
c.2653+27652G>T (n.2653+27652G>T)
c.377C>A (p.Ala126Glu)
c.-39+27652G>T (n.-39+27652G>T)
c.1975+27652G>T (n.1975+27652G>T)
c.2794+27652G>T (n.2794+27652G>T)
9g.116698119C=CA1874877886ASTN2,TRIM32c.2806+27652G= (n.2806+27652G=)
c.2653+27652G= (n.2653+27652G=)
c.377C= (p.Ala126=)
c.-39+27652G= (n.-39+27652G=)
c.1975+27652G= (n.1975+27652G=)
c.2794+27652G= (n.2794+27652G=)
9g.116698119C>GCA374648302ASTN2,TRIM32c.2806+27652G>C (n.2806+27652G>C)
c.2653+27652G>C (n.2653+27652G>C)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.-39+27652G>C (n.-39+27652G>C)
c.1975+27652G>C (n.1975+27652G>C)
c.2794+27652G>C (n.2794+27652G>C)
9g.116698119C>TCA5210960ASTN2,TRIM32c.2806+27652G>A (n.2806+27652G>A)
c.2653+27652G>A (n.2653+27652G>A)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.-39+27652G>A (n.-39+27652G>A)
c.1975+27652G>A (n.1975+27652G>A)
c.2794+27652G>A (n.2794+27652G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698120A=CA1874877887ASTN2,TRIM32c.2806+27651T= (n.2806+27651T=)
c.2653+27651T= (n.2653+27651T=)
c.378A= (p.Ala126=)
c.-39+27651T= (n.-39+27651T=)
c.1975+27651T= (n.1975+27651T=)
c.2794+27651T= (n.2794+27651T=)
9g.116698120A>CCA466915895ASTN2,TRIM32c.2806+27651T>G (n.2806+27651T>G)
c.2653+27651T>G (n.2653+27651T>G)
c.378A>C (p.Ala126=)
c.-39+27651T>G (n.-39+27651T>G)
c.1975+27651T>G (n.1975+27651T>G)
c.2794+27651T>G (n.2794+27651T>G)
9g.116698120A>GCA466915897ASTN2,TRIM32c.2806+27651T>C (n.2806+27651T>C)
c.2653+27651T>C (n.2653+27651T>C)
c.378A>G (p.Ala126=)
c.-39+27651T>C (n.-39+27651T>C)
c.1975+27651T>C (n.1975+27651T>C)
c.2794+27651T>C (n.2794+27651T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698120A>TCA466915899ASTN2,TRIM32c.2806+27651T>A (n.2806+27651T>A)
c.2653+27651T>A (n.2653+27651T>A)
c.378A>T (p.Ala126=)
c.-39+27651T>A (n.-39+27651T>A)
c.1975+27651T>A (n.1975+27651T>A)
c.2794+27651T>A (n.2794+27651T>A)
9g.116698121G>ACA374648304ASTN2,TRIM32c.2806+27650C>T (n.2806+27650C>T)
c.2653+27650C>T (n.2653+27650C>T)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.-39+27650C>T (n.-39+27650C>T)
c.1975+27650C>T (n.1975+27650C>T)
c.2794+27650C>T (n.2794+27650C>T)
 COSMIC
9g.116698121G>CCA5210961ASTN2,TRIM32c.2806+27650C>G (n.2806+27650C>G)
c.2653+27650C>G (n.2653+27650C>G)
c.379G>C (p.Asp127His)
c.-39+27650C>G (n.-39+27650C>G)
c.1975+27650C>G (n.1975+27650C>G)
c.2794+27650C>G (n.2794+27650C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698121G=CA1874877888ASTN2,TRIM32c.2806+27650C= (n.2806+27650C=)
c.2653+27650C= (n.2653+27650C=)
c.379G= (p.Asp127=)
c.-39+27650C= (n.-39+27650C=)
c.1975+27650C= (n.1975+27650C=)
c.2794+27650C= (n.2794+27650C=)
9g.116698121G>TCA374648305ASTN2,TRIM32c.2806+27650C>A (n.2806+27650C>A)
c.2653+27650C>A (n.2653+27650C>A)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.-39+27650C>A (n.-39+27650C>A)
c.1975+27650C>A (n.1975+27650C>A)
c.2794+27650C>A (n.2794+27650C>A)
 gnomAD v4
9g.116698122A>CCA374648307ASTN2,TRIM32c.2806+27649T>G (n.2806+27649T>G)
c.2653+27649T>G (n.2653+27649T>G)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.-39+27649T>G (n.-39+27649T>G)
c.1975+27649T>G (n.1975+27649T>G)
c.2794+27649T>G (n.2794+27649T>G)
9g.116698122A>GCA374648309ASTN2,TRIM32c.2806+27649T>C (n.2806+27649T>C)
c.2653+27649T>C (n.2653+27649T>C)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.-39+27649T>C (n.-39+27649T>C)
c.1975+27649T>C (n.1975+27649T>C)
c.2794+27649T>C (n.2794+27649T>C)
9g.116698122A>TCA374648310ASTN2,TRIM32c.2806+27649T>A (n.2806+27649T>A)
c.2653+27649T>A (n.2653+27649T>A)
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.-39+27649T>A (n.-39+27649T>A)
c.1975+27649T>A (n.1975+27649T>A)
c.2794+27649T>A (n.2794+27649T>A)
9g.116698123C>ACA374648312ASTN2,TRIM32c.2806+27648G>T (n.2806+27648G>T)
c.2653+27648G>T (n.2653+27648G>T)
c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.-39+27648G>T (n.-39+27648G>T)
c.1975+27648G>T (n.1975+27648G>T)
c.2794+27648G>T (n.2794+27648G>T)
9g.116698123C>GCA374648313ASTN2,TRIM32c.2806+27648G>C (n.2806+27648G>C)
c.2653+27648G>C (n.2653+27648G>C)
c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.-39+27648G>C (n.-39+27648G>C)
c.1975+27648G>C (n.1975+27648G>C)
c.2794+27648G>C (n.2794+27648G>C)
 ClinVar
9g.116698123C>TCA466915900ASTN2,TRIM32c.2806+27648G>A (n.2806+27648G>A)
c.2653+27648G>A (n.2653+27648G>A)
c.381C>T (p.Asp127=)
c.-39+27648G>A (n.-39+27648G>A)
c.1975+27648G>A (n.1975+27648G>A)
c.2794+27648G>A (n.2794+27648G>A)
 gnomAD v4
9g.116698124C>ACA374648315ASTN2,TRIM32c.2806+27647G>T (n.2806+27647G>T)
c.2653+27647G>T (n.2653+27647G>T)
c.382C>A (p.His128Asn)
c.-39+27647G>T (n.-39+27647G>T)
c.1975+27647G>T (n.1975+27647G>T)
c.2794+27647G>T (n.2794+27647G>T)
9g.116698124C>GCA374648317ASTN2,TRIM32c.2806+27647G>C (n.2806+27647G>C)
c.2653+27647G>C (n.2653+27647G>C)
c.382C>G (p.His128Asp)
c.-39+27647G>C (n.-39+27647G>C)
c.1975+27647G>C (n.1975+27647G>C)
c.2794+27647G>C (n.2794+27647G>C)
9g.116698124C>TCA374648318ASTN2,TRIM32c.2806+27647G>A (n.2806+27647G>A)
c.2653+27647G>A (n.2653+27647G>A)
c.382C>T (p.His128Tyr)
c.-39+27647G>A (n.-39+27647G>A)
c.1975+27647G>A (n.1975+27647G>A)
c.2794+27647G>A (n.2794+27647G>A)
9g.116698125A=CA1874877889ASTN2,TRIM32c.2806+27646T= (n.2806+27646T=)
c.2653+27646T= (n.2653+27646T=)
c.383A= (p.His128=)
c.-39+27646T= (n.-39+27646T=)
c.1975+27646T= (n.1975+27646T=)
c.2794+27646T= (n.2794+27646T=)
9g.116698125A>CCA374648319ASTN2,TRIM32c.2806+27646T>G (n.2806+27646T>G)
c.2653+27646T>G (n.2653+27646T>G)
c.383A>C (p.His128Pro)
c.-39+27646T>G (n.-39+27646T>G)
c.1975+27646T>G (n.1975+27646T>G)
c.2794+27646T>G (n.2794+27646T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698125A>GCA374648321ASTN2,TRIM32c.2806+27646T>C (n.2806+27646T>C)
c.2653+27646T>C (n.2653+27646T>C)
c.383A>G (p.His128Arg)
c.-39+27646T>C (n.-39+27646T>C)
c.1975+27646T>C (n.1975+27646T>C)
c.2794+27646T>C (n.2794+27646T>C)
 gnomAD v4
9g.116698125A>TCA374648323ASTN2,TRIM32c.2806+27646T>A (n.2806+27646T>A)
c.2653+27646T>A (n.2653+27646T>A)
c.383A>T (p.His128Leu)
c.-39+27646T>A (n.-39+27646T>A)
c.1975+27646T>A (n.1975+27646T>A)
c.2794+27646T>A (n.2794+27646T>A)
9g.116698126T>ACA374648324ASTN2,TRIM32c.2806+27645A>T (n.2806+27645A>T)
c.2653+27645A>T (n.2653+27645A>T)
c.384T>A (p.His128Gln)
c.-39+27645A>T (n.-39+27645A>T)
c.1975+27645A>T (n.1975+27645A>T)
c.2794+27645A>T (n.2794+27645A>T)
9g.116698126T>CCA466915903ASTN2,TRIM32c.2806+27645A>G (n.2806+27645A>G)
c.2653+27645A>G (n.2653+27645A>G)
c.384T>C (p.His128=)
c.-39+27645A>G (n.-39+27645A>G)
c.1975+27645A>G (n.1975+27645A>G)
c.2794+27645A>G (n.2794+27645A>G)
9g.116698126T>GCA374648326ASTN2,TRIM32c.2806+27645A>C (n.2806+27645A>C)
c.2653+27645A>C (n.2653+27645A>C)
c.384T>G (p.His128Gln)
c.-39+27645A>C (n.-39+27645A>C)
c.1975+27645A>C (n.1975+27645A>C)
c.2794+27645A>C (n.2794+27645A>C)
9g.116698127C>ACA374648327ASTN2,TRIM32c.2806+27644G>T (n.2806+27644G>T)
c.2653+27644G>T (n.2653+27644G>T)
c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.-39+27644G>T (n.-39+27644G>T)
c.1975+27644G>T (n.1975+27644G>T)
c.2794+27644G>T (n.2794+27644G>T)
9g.116698127C=CA1874877890ASTN2,TRIM32c.2806+27644G= (n.2806+27644G=)
c.2653+27644G= (n.2653+27644G=)
c.385C= (p.Gln129=)
c.-39+27644G= (n.-39+27644G=)
c.1975+27644G= (n.1975+27644G=)
c.2794+27644G= (n.2794+27644G=)
9g.116698127C>GCA374648330ASTN2,TRIM32c.2806+27644G>C (n.2806+27644G>C)
c.2653+27644G>C (n.2653+27644G>C)
c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.-39+27644G>C (n.-39+27644G>C)
c.1975+27644G>C (n.1975+27644G>C)
c.2794+27644G>C (n.2794+27644G>C)
9g.116698127C>TCA374648329ASTN2,TRIM32c.2806+27644G>A (n.2806+27644G>A)
c.2653+27644G>A (n.2653+27644G>A)
c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.-39+27644G>A (n.-39+27644G>A)
c.1975+27644G>A (n.1975+27644G>A)
c.2794+27644G>A (n.2794+27644G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698128A>CCA374648331ASTN2,TRIM32c.2806+27643T>G (n.2806+27643T>G)
c.2653+27643T>G (n.2653+27643T>G)
c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.-39+27643T>G (n.-39+27643T>G)
c.1975+27643T>G (n.1975+27643T>G)
c.2794+27643T>G (n.2794+27643T>G)
9g.116698128A>GCA374648332ASTN2,TRIM32c.2806+27643T>C (n.2806+27643T>C)
c.2653+27643T>C (n.2653+27643T>C)
c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.-39+27643T>C (n.-39+27643T>C)
c.1975+27643T>C (n.1975+27643T>C)
c.2794+27643T>C (n.2794+27643T>C)
9g.116698128A>TCA374648334ASTN2,TRIM32c.2806+27643T>A (n.2806+27643T>A)
c.2653+27643T>A (n.2653+27643T>A)
c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.-39+27643T>A (n.-39+27643T>A)
c.1975+27643T>A (n.1975+27643T>A)
c.2794+27643T>A (n.2794+27643T>A)
9g.116698129G>ACA5210962ASTN2,TRIM32c.2806+27642C>T (n.2806+27642C>T)
c.2653+27642C>T (n.2653+27642C>T)
c.387G>A (p.Gln129=)
c.-39+27642C>T (n.-39+27642C>T)
c.1975+27642C>T (n.1975+27642C>T)
c.2794+27642C>T (n.2794+27642C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698129G>CCA374648337ASTN2,TRIM32c.2806+27642C>G (n.2806+27642C>G)
c.2653+27642C>G (n.2653+27642C>G)
c.387G>C (p.Gln129His)
c.-39+27642C>G (n.-39+27642C>G)
c.1975+27642C>G (n.1975+27642C>G)
c.2794+27642C>G (n.2794+27642C>G)
 gnomAD v4
9g.116698129G=CA1874877891ASTN2,TRIM32c.2806+27642C= (n.2806+27642C=)
c.2653+27642C= (n.2653+27642C=)
c.387G= (p.Gln129=)
c.-39+27642C= (n.-39+27642C=)
c.1975+27642C= (n.1975+27642C=)
c.2794+27642C= (n.2794+27642C=)
9g.116698129G>TCA374648338ASTN2,TRIM32c.2806+27642C>A (n.2806+27642C>A)
c.2653+27642C>A (n.2653+27642C>A)
c.387G>T (p.Gln129His)
c.-39+27642C>A (n.-39+27642C>A)
c.1975+27642C>A (n.1975+27642C>A)
c.2794+27642C>A (n.2794+27642C>A)
9g.116698130C>ACA374648340ASTN2,TRIM32c.2806+27641G>T (n.2806+27641G>T)
c.2653+27641G>T (n.2653+27641G>T)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.-39+27641G>T (n.-39+27641G>T)
c.1975+27641G>T (n.1975+27641G>T)
c.2794+27641G>T (n.2794+27641G>T)
 gnomAD v4
9g.116698130C=CA1874877892ASTN2,TRIM32c.2806+27641G= (n.2806+27641G=)
c.2653+27641G= (n.2653+27641G=)
c.388C= (p.Pro130=)
c.-39+27641G= (n.-39+27641G=)
c.1975+27641G= (n.1975+27641G=)
c.2794+27641G= (n.2794+27641G=)
9g.116698130C>GCA374648342ASTN2,TRIM32c.2806+27641G>C (n.2806+27641G>C)
c.2653+27641G>C (n.2653+27641G>C)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.-39+27641G>C (n.-39+27641G>C)
c.1975+27641G>C (n.1975+27641G>C)
c.2794+27641G>C (n.2794+27641G>C)
9g.116698130C>TCA254151ASTN2,TRIM32c.2806+27641G>A (n.2806+27641G>A)
c.2653+27641G>A (n.2653+27641G>A)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.-39+27641G>A (n.-39+27641G>A)
c.1975+27641G>A (n.1975+27641G>A)
c.2794+27641G>A (n.2794+27641G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698131C>ACA374648345ASTN2,TRIM32c.2806+27640G>T (n.2806+27640G>T)
c.2653+27640G>T (n.2653+27640G>T)
c.389C>A (p.Pro130His)
c.-39+27640G>T (n.-39+27640G>T)
c.1975+27640G>T (n.1975+27640G>T)
c.2794+27640G>T (n.2794+27640G>T)
9g.116698131C>GCA374648346ASTN2,TRIM32c.2806+27640G>C (n.2806+27640G>C)
c.2653+27640G>C (n.2653+27640G>C)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.-39+27640G>C (n.-39+27640G>C)
c.1975+27640G>C (n.1975+27640G>C)
c.2794+27640G>C (n.2794+27640G>C)
9g.116698131C>TCA374648348ASTN2,TRIM32c.2806+27640G>A (n.2806+27640G>A)
c.2653+27640G>A (n.2653+27640G>A)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.-39+27640G>A (n.-39+27640G>A)
c.1975+27640G>A (n.1975+27640G>A)
c.2794+27640G>A (n.2794+27640G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116698132T>ACA466915906ASTN2,TRIM32c.2806+27639A>T (n.2806+27639A>T)
c.2653+27639A>T (n.2653+27639A>T)
c.390T>A (p.Pro130=)
c.-39+27639A>T (n.-39+27639A>T)
c.1975+27639A>T (n.1975+27639A>T)
c.2794+27639A>T (n.2794+27639A>T)
 gnomAD v4
9g.116698132T>CCA5210963ASTN2,TRIM32c.2806+27639A>G (n.2806+27639A>G)
c.2653+27639A>G (n.2653+27639A>G)
c.390T>C (p.Pro130=)
c.-39+27639A>G (n.-39+27639A>G)
c.1975+27639A>G (n.1975+27639A>G)
c.2794+27639A>G (n.2794+27639A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698132T>GCA466915907ASTN2,TRIM32c.2806+27639A>C (n.2806+27639A>C)
c.2653+27639A>C (n.2653+27639A>C)
c.390T>G (p.Pro130=)
c.-39+27639A>C (n.-39+27639A>C)
c.1975+27639A>C (n.1975+27639A>C)
c.2794+27639A>C (n.2794+27639A>C)
9g.116698132T=CA1874877893ASTN2,TRIM32c.2806+27639A= (n.2806+27639A=)
c.2653+27639A= (n.2653+27639A=)
c.390T= (p.Pro130=)
c.-39+27639A= (n.-39+27639A=)
c.1975+27639A= (n.1975+27639A=)
c.2794+27639A= (n.2794+27639A=)
9g.116698133C>ACA374648350ASTN2,TRIM32c.2806+27638G>T (n.2806+27638G>T)
c.2653+27638G>T (n.2653+27638G>T)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.-39+27638G>T (n.-39+27638G>T)
c.1975+27638G>T (n.1975+27638G>T)
c.2794+27638G>T (n.2794+27638G>T)
9g.116698133C=CA1874877894ASTN2,TRIM32c.2806+27638G= (n.2806+27638G=)
c.2653+27638G= (n.2653+27638G=)
c.391C= (p.Pro131=)
c.-39+27638G= (n.-39+27638G=)
c.1975+27638G= (n.1975+27638G=)
c.2794+27638G= (n.2794+27638G=)
9g.116698133C>GCA374648352ASTN2,TRIM32c.2806+27638G>C (n.2806+27638G>C)
c.2653+27638G>C (n.2653+27638G>C)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.-39+27638G>C (n.-39+27638G>C)
c.1975+27638G>C (n.1975+27638G>C)
c.2794+27638G>C (n.2794+27638G>C)
9g.116698133C>TCA5210964ASTN2,TRIM32c.2806+27638G>A (n.2806+27638G>A)
c.2653+27638G>A (n.2653+27638G>A)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.-39+27638G>A (n.-39+27638G>A)
c.1975+27638G>A (n.1975+27638G>A)
c.2794+27638G>A (n.2794+27638G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698134C>ACA374648355ASTN2,TRIM32c.2806+27637G>T (n.2806+27637G>T)
c.2653+27637G>T (n.2653+27637G>T)
c.392C>A (p.Pro131His)
c.-39+27637G>T (n.-39+27637G>T)
c.1975+27637G>T (n.1975+27637G>T)
c.2794+27637G>T (n.2794+27637G>T)
9g.116698134C=CA1874877895ASTN2,TRIM32c.2806+27637G= (n.2806+27637G=)
c.2653+27637G= (n.2653+27637G=)
c.392C= (p.Pro131=)
c.-39+27637G= (n.-39+27637G=)
c.1975+27637G= (n.1975+27637G=)
c.2794+27637G= (n.2794+27637G=)
9g.116698134C>GCA374648357ASTN2,TRIM32c.2806+27637G>C (n.2806+27637G>C)
c.2653+27637G>C (n.2653+27637G>C)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.-39+27637G>C (n.-39+27637G>C)
c.1975+27637G>C (n.1975+27637G>C)
c.2794+27637G>C (n.2794+27637G>C)
9g.116698134C>TCA374648358ASTN2,TRIM32c.2806+27637G>A (n.2806+27637G>A)
c.2653+27637G>A (n.2653+27637G>A)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.-39+27637G>A (n.-39+27637G>A)
c.1975+27637G>A (n.1975+27637G>A)
c.2794+27637G>A (n.2794+27637G>A)
 dbSNP
9g.116698135T>ACA466915908ASTN2,TRIM32c.2806+27636A>T (n.2806+27636A>T)
c.2653+27636A>T (n.2653+27636A>T)
c.393T>A (p.Pro131=)
c.-39+27636A>T (n.-39+27636A>T)
c.1975+27636A>T (n.1975+27636A>T)
c.2794+27636A>T (n.2794+27636A>T)
9g.116698135T>CCA466915909ASTN2,TRIM32c.2806+27636A>G (n.2806+27636A>G)
c.2653+27636A>G (n.2653+27636A>G)
c.393T>C (p.Pro131=)
c.-39+27636A>G (n.-39+27636A>G)
c.1975+27636A>G (n.1975+27636A>G)
c.2794+27636A>G (n.2794+27636A>G)
9g.116698135T>GCA466915910ASTN2,TRIM32c.2806+27636A>C (n.2806+27636A>C)
c.2653+27636A>C (n.2653+27636A>C)
c.393T>G (p.Pro131=)
c.-39+27636A>C (n.-39+27636A>C)
c.1975+27636A>C (n.1975+27636A>C)
c.2794+27636A>C (n.2794+27636A>C)
9g.116698136G>ACA374648360ASTN2,TRIM32c.2806+27635C>T (n.2806+27635C>T)
c.2653+27635C>T (n.2653+27635C>T)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.-39+27635C>T (n.-39+27635C>T)
c.1975+27635C>T (n.1975+27635C>T)
c.2794+27635C>T (n.2794+27635C>T)
 gnomAD v4
9g.116698136G>CCA374648361ASTN2,TRIM32c.2806+27635C>G (n.2806+27635C>G)
c.2653+27635C>G (n.2653+27635C>G)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.-39+27635C>G (n.-39+27635C>G)
c.1975+27635C>G (n.1975+27635C>G)
c.2794+27635C>G (n.2794+27635C>G)
9g.116698136G>TCA374648362ASTN2,TRIM32c.2806+27635C>A (n.2806+27635C>A)
c.2653+27635C>A (n.2653+27635C>A)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.-39+27635C>A (n.-39+27635C>A)
c.1975+27635C>A (n.1975+27635C>A)
c.2794+27635C>A (n.2794+27635C>A)
9g.116698137G>ACA5210965ASTN2,TRIM32c.2806+27634C>T (n.2806+27634C>T)
c.2653+27634C>T (n.2653+27634C>T)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.-39+27634C>T (n.-39+27634C>T)
c.1975+27634C>T (n.1975+27634C>T)
c.2794+27634C>T (n.2794+27634C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116698137G>CCA374648365ASTN2,TRIM32c.2806+27634C>G (n.2806+27634C>G)
c.2653+27634C>G (n.2653+27634C>G)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-39+27634C>G (n.-39+27634C>G)
c.1975+27634C>G (n.1975+27634C>G)
c.2794+27634C>G (n.2794+27634C>G)
 gnomAD v4
9g.116698137G=CA1874877896ASTN2,TRIM32c.2806+27634C= (n.2806+27634C=)
c.2653+27634C= (n.2653+27634C=)
c.395G= (p.Gly132=)
c.-39+27634C= (n.-39+27634C=)
c.1975+27634C= (n.1975+27634C=)
c.2794+27634C= (n.2794+27634C=)
9g.116698137G>TCA374648367ASTN2,TRIM32c.2806+27634C>A (n.2806+27634C>A)
c.2653+27634C>A (n.2653+27634C>A)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.-39+27634C>A (n.-39+27634C>A)
c.1975+27634C>A (n.1975+27634C>A)
c.2794+27634C>A (n.2794+27634C>A)
9g.116698138C>ACA466915911ASTN2,TRIM32c.2806+27633G>T (n.2806+27633G>T)
c.2653+27633G>T (n.2653+27633G>T)
c.396C>A (p.Gly132=)
c.-39+27633G>T (n.-39+27633G>T)
c.1975+27633G>T (n.1975+27633G>T)
c.2794+27633G>T (n.2794+27633G>T)
9g.116698138C>GCA466915912ASTN2,TRIM32c.2806+27633G>C (n.2806+27633G>C)
c.2653+27633G>C (n.2653+27633G>C)
c.396C>G (p.Gly132=)
c.-39+27633G>C (n.-39+27633G>C)
c.1975+27633G>C (n.1975+27633G>C)
c.2794+27633G>C (n.2794+27633G>C)
9g.116698138C>TCA466915913ASTN2,TRIM32c.2806+27633G>A (n.2806+27633G>A)
c.2653+27633G>A (n.2653+27633G>A)
c.396C>T (p.Gly132=)
c.-39+27633G>A (n.-39+27633G>A)
c.1975+27633G>A (n.1975+27633G>A)
c.2794+27633G>A (n.2794+27633G>A)
9g.116698139C>ACA374648369ASTN2,TRIM32c.2806+27632G>T (n.2806+27632G>T)
c.2653+27632G>T (n.2653+27632G>T)
c.397C>A (p.His133Asn)
c.-39+27632G>T (n.-39+27632G>T)
c.1975+27632G>T (n.1975+27632G>T)
c.2794+27632G>T (n.2794+27632G>T)
9g.116698139C>GCA374648371ASTN2,TRIM32c.2806+27632G>C (n.2806+27632G>C)
c.2653+27632G>C (n.2653+27632G>C)
c.397C>G (p.His133Asp)
c.-39+27632G>C (n.-39+27632G>C)
c.1975+27632G>C (n.1975+27632G>C)
c.2794+27632G>C (n.2794+27632G>C)
9g.116698139C>TCA374648368ASTN2,TRIM32c.2806+27632G>A (n.2806+27632G>A)
c.2653+27632G>A (n.2653+27632G>A)
c.397C>T (p.His133Tyr)
c.-39+27632G>A (n.-39+27632G>A)
c.1975+27632G>A (n.1975+27632G>A)
c.2794+27632G>A (n.2794+27632G>A)
9g.116698140A=CA1874877897ASTN2,TRIM32c.2806+27631T= (n.2806+27631T=)
c.2653+27631T= (n.2653+27631T=)
c.398A= (p.His133=)
c.-39+27631T= (n.-39+27631T=)
c.1975+27631T= (n.1975+27631T=)
c.2794+27631T= (n.2794+27631T=)
9g.116698140A>CCA374648373ASTN2,TRIM32c.2806+27631T>G (n.2806+27631T>G)
c.2653+27631T>G (n.2653+27631T>G)
c.398A>C (p.His133Pro)
c.-39+27631T>G (n.-39+27631T>G)
c.1975+27631T>G (n.1975+27631T>G)
c.2794+27631T>G (n.2794+27631T>G)
9g.116698140A>GCA374648375ASTN2,TRIM32c.2806+27631T>C (n.2806+27631T>C)
c.2653+27631T>C (n.2653+27631T>C)
c.398A>G (p.His133Arg)
c.-39+27631T>C (n.-39+27631T>C)
c.1975+27631T>C (n.1975+27631T>C)
c.2794+27631T>C (n.2794+27631T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698140A>TCA374648376ASTN2,TRIM32c.2806+27631T>A (n.2806+27631T>A)
c.2653+27631T>A (n.2653+27631T>A)
c.398A>T (p.His133Leu)
c.-39+27631T>A (n.-39+27631T>A)
c.1975+27631T>A (n.1975+27631T>A)
c.2794+27631T>A (n.2794+27631T>A)
9g.116698141C>ACA374648378ASTN2,TRIM32c.2806+27630G>T (n.2806+27630G>T)
c.2653+27630G>T (n.2653+27630G>T)
c.399C>A (p.His133Gln)
c.-39+27630G>T (n.-39+27630G>T)
c.1975+27630G>T (n.1975+27630G>T)
c.2794+27630G>T (n.2794+27630G>T)
9g.116698141C>GCA374648380ASTN2,TRIM32c.2806+27630G>C (n.2806+27630G>C)
c.2653+27630G>C (n.2653+27630G>C)
c.399C>G (p.His133Gln)
c.-39+27630G>C (n.-39+27630G>C)
c.1975+27630G>C (n.1975+27630G>C)
c.2794+27630G>C (n.2794+27630G>C)
 gnomAD v4
9g.116698141C>TCA466915914ASTN2,TRIM32c.2806+27630G>A (n.2806+27630G>A)
c.2653+27630G>A (n.2653+27630G>A)
c.399C>T (p.His133=)
c.-39+27630G>A (n.-39+27630G>A)
c.1975+27630G>A (n.1975+27630G>A)
c.2794+27630G>A (n.2794+27630G>A)
9g.116698142T>ACA374648382ASTN2,TRIM32c.2806+27629A>T (n.2806+27629A>T)
c.2653+27629A>T (n.2653+27629A>T)
c.400T>A (p.Cys134Ser)
c.-39+27629A>T (n.-39+27629A>T)
c.1975+27629A>T (n.1975+27629A>T)
c.2794+27629A>T (n.2794+27629A>T)
9g.116698142T>CCA374648384ASTN2,TRIM32c.2806+27629A>G (n.2806+27629A>G)
c.2653+27629A>G (n.2653+27629A>G)
c.400T>C (p.Cys134Arg)
c.-39+27629A>G (n.-39+27629A>G)
c.1975+27629A>G (n.1975+27629A>G)
c.2794+27629A>G (n.2794+27629A>G)
9g.116698142T>GCA374648386ASTN2,TRIM32c.2806+27629A>C (n.2806+27629A>C)
c.2653+27629A>C (n.2653+27629A>C)
c.400T>G (p.Cys134Gly)
c.-39+27629A>C (n.-39+27629A>C)
c.1975+27629A>C (n.1975+27629A>C)
c.2794+27629A>C (n.2794+27629A>C)
9g.116698143G>ACA374648388ASTN2,TRIM32c.2806+27628C>T (n.2806+27628C>T)
c.2653+27628C>T (n.2653+27628C>T)
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
c.-39+27628C>T (n.-39+27628C>T)
c.1975+27628C>T (n.1975+27628C>T)
c.2794+27628C>T (n.2794+27628C>T)
 dbSNP
9g.116698143G>CCA374648389ASTN2,TRIM32c.2806+27628C>G (n.2806+27628C>G)
c.2653+27628C>G (n.2653+27628C>G)
c.401G>C (p.Cys134Ser)
c.-39+27628C>G (n.-39+27628C>G)
c.1975+27628C>G (n.1975+27628C>G)
c.2794+27628C>G (n.2794+27628C>G)
9g.116698143G=CA1874877898ASTN2,TRIM32c.2806+27628C= (n.2806+27628C=)
c.2653+27628C= (n.2653+27628C=)
c.401G= (p.Cys134=)
c.-39+27628C= (n.-39+27628C=)
c.1975+27628C= (n.1975+27628C=)
c.2794+27628C= (n.2794+27628C=)
9g.116698143G>TCA374648390ASTN2,TRIM32c.2806+27628C>A (n.2806+27628C>A)
c.2653+27628C>A (n.2653+27628C>A)
c.401G>T (p.Cys134Phe)
c.-39+27628C>A (n.-39+27628C>A)
c.1975+27628C>A (n.1975+27628C>A)
c.2794+27628C>A (n.2794+27628C>A)
9g.116698144T>ACA374648391ASTN2,TRIM32c.2806+27627A>T (n.2806+27627A>T)
c.2653+27627A>T (n.2653+27627A>T)
c.402T>A (p.Cys134Ter)
c.-39+27627A>T (n.-39+27627A>T)
c.1975+27627A>T (n.1975+27627A>T)
c.2794+27627A>T (n.2794+27627A>T)
9g.116698144T>CCA466915916ASTN2,TRIM32c.2806+27627A>G (n.2806+27627A>G)
c.2653+27627A>G (n.2653+27627A>G)
c.402T>C (p.Cys134=)
c.-39+27627A>G (n.-39+27627A>G)
c.1975+27627A>G (n.1975+27627A>G)
c.2794+27627A>G (n.2794+27627A>G)
9g.116698144T>GCA374648393ASTN2,TRIM32c.2806+27627A>C (n.2806+27627A>C)
c.2653+27627A>C (n.2653+27627A>C)
c.402T>G (p.Cys134Trp)
c.-39+27627A>C (n.-39+27627A>C)
c.1975+27627A>C (n.1975+27627A>C)
c.2794+27627A>C (n.2794+27627A>C)
9g.116698145A=CA1874877899ASTN2,TRIM32c.2806+27626T= (n.2806+27626T=)
c.2653+27626T= (n.2653+27626T=)
c.403A= (p.Thr135=)
c.-39+27626T= (n.-39+27626T=)
c.1975+27626T= (n.1975+27626T=)
c.2794+27626T= (n.2794+27626T=)
9g.116698145A>CCA374648397ASTN2,TRIM32c.2806+27626T>G (n.2806+27626T>G)
c.2653+27626T>G (n.2653+27626T>G)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.-39+27626T>G (n.-39+27626T>G)
c.1975+27626T>G (n.1975+27626T>G)
c.2794+27626T>G (n.2794+27626T>G)
9g.116698145A>GCA5210966ASTN2,TRIM32c.2806+27626T>C (n.2806+27626T>C)
c.2653+27626T>C (n.2653+27626T>C)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.-39+27626T>C (n.-39+27626T>C)
c.1975+27626T>C (n.1975+27626T>C)
c.2794+27626T>C (n.2794+27626T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698145A>TCA374648394ASTN2,TRIM32c.2806+27626T>A (n.2806+27626T>A)
c.2653+27626T>A (n.2653+27626T>A)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.-39+27626T>A (n.-39+27626T>A)
c.1975+27626T>A (n.1975+27626T>A)
c.2794+27626T>A (n.2794+27626T>A)
9g.116698146C>ACA374648399ASTN2,TRIM32c.2806+27625G>T (n.2806+27625G>T)
c.2653+27625G>T (n.2653+27625G>T)
c.404C>A (p.Thr135Lys)
c.-39+27625G>T (n.-39+27625G>T)
c.1975+27625G>T (n.1975+27625G>T)
c.2794+27625G>T (n.2794+27625G>T)
9g.116698146C=CA1874877900ASTN2,TRIM32c.2806+27625G= (n.2806+27625G=)
c.2653+27625G= (n.2653+27625G=)
c.404C= (p.Thr135=)
c.-39+27625G= (n.-39+27625G=)
c.1975+27625G= (n.1975+27625G=)
c.2794+27625G= (n.2794+27625G=)
9g.116698146C>GCA374648401ASTN2,TRIM32c.2806+27625G>C (n.2806+27625G>C)
c.2653+27625G>C (n.2653+27625G>C)
c.404C>G (p.Thr135Arg)
c.-39+27625G>C (n.-39+27625G>C)
c.1975+27625G>C (n.1975+27625G>C)
c.2794+27625G>C (n.2794+27625G>C)
9g.116698146C>TCA5210967ASTN2,TRIM32c.2806+27625G>A (n.2806+27625G>A)
c.2653+27625G>A (n.2653+27625G>A)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
c.-39+27625G>A (n.-39+27625G>A)
c.1975+27625G>A (n.1975+27625G>A)
c.2794+27625G>A (n.2794+27625G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698147A>CCA466915917ASTN2,TRIM32c.2806+27624T>G (n.2806+27624T>G)
c.2653+27624T>G (n.2653+27624T>G)
c.405A>C (p.Thr135=)
c.-39+27624T>G (n.-39+27624T>G)
c.1975+27624T>G (n.1975+27624T>G)
c.2794+27624T>G (n.2794+27624T>G)
9g.116698147A>GCA466915918ASTN2,TRIM32c.2806+27624T>C (n.2806+27624T>C)
c.2653+27624T>C (n.2653+27624T>C)
c.405A>G (p.Thr135=)
c.-39+27624T>C (n.-39+27624T>C)
c.1975+27624T>C (n.1975+27624T>C)
c.2794+27624T>C (n.2794+27624T>C)
9g.116698147A>TCA466915919ASTN2,TRIM32c.2806+27624T>A (n.2806+27624T>A)
c.2653+27624T>A (n.2653+27624T>A)
c.405A>T (p.Thr135=)
c.-39+27624T>A (n.-39+27624T>A)
c.1975+27624T>A (n.1975+27624T>A)
c.2794+27624T>A (n.2794+27624T>A)
9g.116698148C>ACA374648403ASTN2,TRIM32c.2806+27623G>T (n.2806+27623G>T)
c.2653+27623G>T (n.2653+27623G>T)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.-39+27623G>T (n.-39+27623G>T)
c.1975+27623G>T (n.1975+27623G>T)
c.2794+27623G>T (n.2794+27623G>T)
9g.116698148C=CA1874877901ASTN2,TRIM32c.2806+27623G= (n.2806+27623G=)
c.2653+27623G= (n.2653+27623G=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.-39+27623G= (n.-39+27623G=)
c.1975+27623G= (n.1975+27623G=)
c.2794+27623G= (n.2794+27623G=)
9g.116698148C>GCA374648405ASTN2,TRIM32c.2806+27623G>C (n.2806+27623G>C)
c.2653+27623G>C (n.2653+27623G>C)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.-39+27623G>C (n.-39+27623G>C)
c.1975+27623G>C (n.1975+27623G>C)
c.2794+27623G>C (n.2794+27623G>C)
9g.116698148C>TCA374648407ASTN2,TRIM32c.2806+27623G>A (n.2806+27623G>A)
c.2653+27623G>A (n.2653+27623G>A)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.-39+27623G>A (n.-39+27623G>A)
c.1975+27623G>A (n.1975+27623G>A)
c.2794+27623G>A (n.2794+27623G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched