Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.116698011G>ACA374647920ASTN2,TRIM32c.2806+27760C>T (n.2806+27760C>T)
c.2653+27760C>T (n.2653+27760C>T)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.-39+27760C>T (n.-39+27760C>T)
c.1975+27760C>T (n.1975+27760C>T)
c.2794+27760C>T (n.2794+27760C>T)
9g.116698011G>CCA374647921ASTN2,TRIM32c.2806+27760C>G (n.2806+27760C>G)
c.2653+27760C>G (n.2653+27760C>G)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.-39+27760C>G (n.-39+27760C>G)
c.1975+27760C>G (n.1975+27760C>G)
c.2794+27760C>G (n.2794+27760C>G)
9g.116698011G>TCA374647922ASTN2,TRIM32c.2806+27760C>A (n.2806+27760C>A)
c.2653+27760C>A (n.2653+27760C>A)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.-39+27760C>A (n.-39+27760C>A)
c.1975+27760C>A (n.1975+27760C>A)
c.2794+27760C>A (n.2794+27760C>A)
9g.116698012G>ACA5210932ASTN2,TRIM32c.2806+27759C>T (n.2806+27759C>T)
c.2653+27759C>T (n.2653+27759C>T)
c.270G>A (p.Gly90=)
c.-39+27759C>T (n.-39+27759C>T)
c.1975+27759C>T (n.1975+27759C>T)
c.2794+27759C>T (n.2794+27759C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698012G>CCA466915901ASTN2,TRIM32c.2806+27759C>G (n.2806+27759C>G)
c.2653+27759C>G (n.2653+27759C>G)
c.270G>C (p.Gly90=)
c.-39+27759C>G (n.-39+27759C>G)
c.1975+27759C>G (n.1975+27759C>G)
c.2794+27759C>G (n.2794+27759C>G)
9g.116698012G=CA1874877831ASTN2,TRIM32c.2806+27759C= (n.2806+27759C=)
c.2653+27759C= (n.2653+27759C=)
c.270G= (p.Gly90=)
c.-39+27759C= (n.-39+27759C=)
c.1975+27759C= (n.1975+27759C=)
c.2794+27759C= (n.2794+27759C=)
9g.116698012G>TCA466915902ASTN2,TRIM32c.2806+27759C>A (n.2806+27759C>A)
c.2653+27759C>A (n.2653+27759C>A)
c.270G>T (p.Gly90=)
c.-39+27759C>A (n.-39+27759C>A)
c.1975+27759C>A (n.1975+27759C>A)
c.2794+27759C>A (n.2794+27759C>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.116698013C>ACA374647924ASTN2,TRIM32c.2806+27758G>T (n.2806+27758G>T)
c.2653+27758G>T (n.2653+27758G>T)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.-39+27758G>T (n.-39+27758G>T)
c.1975+27758G>T (n.1975+27758G>T)
c.2794+27758G>T (n.2794+27758G>T)
 gnomAD v4
9g.116698013C>GCA374647926ASTN2,TRIM32c.2806+27758G>C (n.2806+27758G>C)
c.2653+27758G>C (n.2653+27758G>C)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.-39+27758G>C (n.-39+27758G>C)
c.1975+27758G>C (n.1975+27758G>C)
c.2794+27758G>C (n.2794+27758G>C)
9g.116698013C>TCA374647927ASTN2,TRIM32c.2806+27758G>A (n.2806+27758G>A)
c.2653+27758G>A (n.2653+27758G>A)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.-39+27758G>A (n.-39+27758G>A)
c.1975+27758G>A (n.1975+27758G>A)
c.2794+27758G>A (n.2794+27758G>A)
9g.116698014T>ACA374647929ASTN2,TRIM32c.2806+27757A>T (n.2806+27757A>T)
c.2653+27757A>T (n.2653+27757A>T)
c.272T>A (p.Leu91His)
c.-39+27757A>T (n.-39+27757A>T)
c.1975+27757A>T (n.1975+27757A>T)
c.2794+27757A>T (n.2794+27757A>T)
9g.116698014T>CCA374647930ASTN2,TRIM32c.2806+27757A>G (n.2806+27757A>G)
c.2653+27757A>G (n.2653+27757A>G)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.-39+27757A>G (n.-39+27757A>G)
c.1975+27757A>G (n.1975+27757A>G)
c.2794+27757A>G (n.2794+27757A>G)
 gnomAD v4
9g.116698014T>GCA374647932ASTN2,TRIM32c.2806+27757A>C (n.2806+27757A>C)
c.2653+27757A>C (n.2653+27757A>C)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.-39+27757A>C (n.-39+27757A>C)
c.1975+27757A>C (n.1975+27757A>C)
c.2794+27757A>C (n.2794+27757A>C)
9g.116698015C>ACA466915904ASTN2,TRIM32c.2806+27756G>T (n.2806+27756G>T)
c.2653+27756G>T (n.2653+27756G>T)
c.273C>A (p.Leu91=)
c.-39+27756G>T (n.-39+27756G>T)
c.1975+27756G>T (n.1975+27756G>T)
c.2794+27756G>T (n.2794+27756G>T)
9g.116698015C=CA1874877832ASTN2,TRIM32c.2806+27756G= (n.2806+27756G=)
c.2653+27756G= (n.2653+27756G=)
c.273C= (p.Leu91=)
c.-39+27756G= (n.-39+27756G=)
c.1975+27756G= (n.1975+27756G=)
c.2794+27756G= (n.2794+27756G=)
9g.116698015C>GCA466915905ASTN2,TRIM32c.2806+27756G>C (n.2806+27756G>C)
c.2653+27756G>C (n.2653+27756G>C)
c.273C>G (p.Leu91=)
c.-39+27756G>C (n.-39+27756G>C)
c.1975+27756G>C (n.1975+27756G>C)
c.2794+27756G>C (n.2794+27756G>C)
9g.116698015C>TCA5210933ASTN2,TRIM32c.2806+27756G>A (n.2806+27756G>A)
c.2653+27756G>A (n.2653+27756G>A)
c.273C>T (p.Leu91=)
c.-39+27756G>A (n.-39+27756G>A)
c.1975+27756G>A (n.1975+27756G>A)
c.2794+27756G>A (n.2794+27756G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116698016A=CA1874877833ASTN2,TRIM32c.2806+27755T= (n.2806+27755T=)
c.2653+27755T= (n.2653+27755T=)
c.274A= (p.Ser92=)
c.-39+27755T= (n.-39+27755T=)
c.1975+27755T= (n.1975+27755T=)
c.2794+27755T= (n.2794+27755T=)
9g.116698016A>CCA374647935ASTN2,TRIM32c.2806+27755T>G (n.2806+27755T>G)
c.2653+27755T>G (n.2653+27755T>G)
c.274A>C (p.Ser92Arg)
c.-39+27755T>G (n.-39+27755T>G)
c.1975+27755T>G (n.1975+27755T>G)
c.2794+27755T>G (n.2794+27755T>G)
9g.116698016A>GCA374647937ASTN2,TRIM32c.2806+27755T>C (n.2806+27755T>C)
c.2653+27755T>C (n.2653+27755T>C)
c.274A>G (p.Ser92Gly)
c.-39+27755T>C (n.-39+27755T>C)
c.1975+27755T>C (n.1975+27755T>C)
c.2794+27755T>C (n.2794+27755T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698016A>TCA374647934ASTN2,TRIM32c.2806+27755T>A (n.2806+27755T>A)
c.2653+27755T>A (n.2653+27755T>A)
c.274A>T (p.Ser92Cys)
c.-39+27755T>A (n.-39+27755T>A)
c.1975+27755T>A (n.1975+27755T>A)
c.2794+27755T>A (n.2794+27755T>A)
9g.116698017G>ACA374647941ASTN2,TRIM32c.2806+27754C>T (n.2806+27754C>T)
c.2653+27754C>T (n.2653+27754C>T)
c.275G>A (p.Ser92Asn)
c.-39+27754C>T (n.-39+27754C>T)
c.1975+27754C>T (n.1975+27754C>T)
c.2794+27754C>T (n.2794+27754C>T)
 dbSNP
9g.116698017G>CCA374647939ASTN2,TRIM32c.2806+27754C>G (n.2806+27754C>G)
c.2653+27754C>G (n.2653+27754C>G)
c.275G>C (p.Ser92Thr)
c.-39+27754C>G (n.-39+27754C>G)
c.1975+27754C>G (n.1975+27754C>G)
c.2794+27754C>G (n.2794+27754C>G)
9g.116698017G=CA1874877834ASTN2,TRIM32c.2806+27754C= (n.2806+27754C=)
c.2653+27754C= (n.2653+27754C=)
c.275G= (p.Ser92=)
c.-39+27754C= (n.-39+27754C=)
c.1975+27754C= (n.1975+27754C=)
c.2794+27754C= (n.2794+27754C=)
9g.116698017G>TCA374647940ASTN2,TRIM32c.2806+27754C>A (n.2806+27754C>A)
c.2653+27754C>A (n.2653+27754C>A)
c.275G>T (p.Ser92Ile)
c.-39+27754C>A (n.-39+27754C>A)
c.1975+27754C>A (n.1975+27754C>A)
c.2794+27754C>A (n.2794+27754C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698018C>ACA374647942ASTN2,TRIM32c.2806+27753G>T (n.2806+27753G>T)
c.2653+27753G>T (n.2653+27753G>T)
c.276C>A (p.Ser92Arg)
c.-39+27753G>T (n.-39+27753G>T)
c.1975+27753G>T (n.1975+27753G>T)
c.2794+27753G>T (n.2794+27753G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.116698018C=CA1874877835ASTN2,TRIM32c.2806+27753G= (n.2806+27753G=)
c.2653+27753G= (n.2653+27753G=)
c.276C= (p.Ser92=)
c.-39+27753G= (n.-39+27753G=)
c.1975+27753G= (n.1975+27753G=)
c.2794+27753G= (n.2794+27753G=)
9g.116698018C>GCA198769257ASTN2,TRIM32c.2806+27753G>C (n.2806+27753G>C)
c.2653+27753G>C (n.2653+27753G>C)
c.276C>G (p.Ser92Arg)
c.-39+27753G>C (n.-39+27753G>C)
c.1975+27753G>C (n.1975+27753G>C)
c.2794+27753G>C (n.2794+27753G>C)
 dbSNP
9g.116698018C>TCA223035ASTN2,TRIM32c.2806+27753G>A (n.2806+27753G>A)
c.2653+27753G>A (n.2653+27753G>A)
c.276C>T (p.Ser92=)
c.-39+27753G>A (n.-39+27753G>A)
c.1975+27753G>A (n.1975+27753G>A)
c.2794+27753G>A (n.2794+27753G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698019G>ACA5210934ASTN2,TRIM32c.2806+27752C>T (n.2806+27752C>T)
c.2653+27752C>T (n.2653+27752C>T)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.-39+27752C>T (n.-39+27752C>T)
c.1975+27752C>T (n.1975+27752C>T)
c.2794+27752C>T (n.2794+27752C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698019G>CCA374647943ASTN2,TRIM32c.2806+27752C>G (n.2806+27752C>G)
c.2653+27752C>G (n.2653+27752C>G)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.-39+27752C>G (n.-39+27752C>G)
c.1975+27752C>G (n.1975+27752C>G)
c.2794+27752C>G (n.2794+27752C>G)
9g.116698019G=CA1874877836ASTN2,TRIM32c.2806+27752C= (n.2806+27752C=)
c.2653+27752C= (n.2653+27752C=)
c.277G= (p.Glu93=)
c.-39+27752C= (n.-39+27752C=)
c.1975+27752C= (n.1975+27752C=)
c.2794+27752C= (n.2794+27752C=)
9g.116698019G>TCA374647945ASTN2,TRIM32c.2806+27752C>A (n.2806+27752C>A)
c.2653+27752C>A (n.2653+27752C>A)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.-39+27752C>A (n.-39+27752C>A)
c.1975+27752C>A (n.1975+27752C>A)
c.2794+27752C>A (n.2794+27752C>A)
 COSMIC
9g.116698020A>CCA374647947ASTN2,TRIM32c.2806+27751T>G (n.2806+27751T>G)
c.2653+27751T>G (n.2653+27751T>G)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.-39+27751T>G (n.-39+27751T>G)
c.1975+27751T>G (n.1975+27751T>G)
c.2794+27751T>G (n.2794+27751T>G)
9g.116698020A>GCA374647949ASTN2,TRIM32c.2806+27751T>C (n.2806+27751T>C)
c.2653+27751T>C (n.2653+27751T>C)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.-39+27751T>C (n.-39+27751T>C)
c.1975+27751T>C (n.1975+27751T>C)
c.2794+27751T>C (n.2794+27751T>C)
9g.116698020A>TCA374647950ASTN2,TRIM32c.2806+27751T>A (n.2806+27751T>A)
c.2653+27751T>A (n.2653+27751T>A)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.-39+27751T>A (n.-39+27751T>A)
c.1975+27751T>A (n.1975+27751T>A)
c.2794+27751T>A (n.2794+27751T>A)
9g.116698021G>ACA466915915ASTN2,TRIM32c.2806+27750C>T (n.2806+27750C>T)
c.2653+27750C>T (n.2653+27750C>T)
c.279G>A (p.Glu93=)
c.-39+27750C>T (n.-39+27750C>T)
c.1975+27750C>T (n.1975+27750C>T)
c.2794+27750C>T (n.2794+27750C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698021G>CCA374647951ASTN2,TRIM32c.2806+27750C>G (n.2806+27750C>G)
c.2653+27750C>G (n.2653+27750C>G)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.-39+27750C>G (n.-39+27750C>G)
c.1975+27750C>G (n.1975+27750C>G)
c.2794+27750C>G (n.2794+27750C>G)
9g.116698021G=CA1874877837ASTN2,TRIM32c.2806+27750C= (n.2806+27750C=)
c.2653+27750C= (n.2653+27750C=)
c.279G= (p.Glu93=)
c.-39+27750C= (n.-39+27750C=)
c.1975+27750C= (n.1975+27750C=)
c.2794+27750C= (n.2794+27750C=)
9g.116698021G>TCA374647953ASTN2,TRIM32c.2806+27750C>A (n.2806+27750C>A)
c.2653+27750C>A (n.2653+27750C>A)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.-39+27750C>A (n.-39+27750C>A)
c.1975+27750C>A (n.1975+27750C>A)
c.2794+27750C>A (n.2794+27750C>A)
9g.116698022G>ACA374647958ASTN2,TRIM32c.2806+27749C>T (n.2806+27749C>T)
c.2653+27749C>T (n.2653+27749C>T)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-39+27749C>T (n.-39+27749C>T)
c.1975+27749C>T (n.1975+27749C>T)
c.2794+27749C>T (n.2794+27749C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698022G>CCA374647955ASTN2,TRIM32c.2806+27749C>G (n.2806+27749C>G)
c.2653+27749C>G (n.2653+27749C>G)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-39+27749C>G (n.-39+27749C>G)
c.1975+27749C>G (n.1975+27749C>G)
c.2794+27749C>G (n.2794+27749C>G)
9g.116698022G=CA1874877838ASTN2,TRIM32c.2806+27749C= (n.2806+27749C=)
c.2653+27749C= (n.2653+27749C=)
c.280G= (p.Ala94=)
c.-39+27749C= (n.-39+27749C=)
c.1975+27749C= (n.1975+27749C=)
c.2794+27749C= (n.2794+27749C=)
9g.116698022G>TCA374647956ASTN2,TRIM32c.2806+27749C>A (n.2806+27749C>A)
c.2653+27749C>A (n.2653+27749C>A)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-39+27749C>A (n.-39+27749C>A)
c.1975+27749C>A (n.1975+27749C>A)
c.2794+27749C>A (n.2794+27749C>A)
9g.116698023C>ACA198769264ASTN2,TRIM32c.2806+27748G>T (n.2806+27748G>T)
c.2653+27748G>T (n.2653+27748G>T)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.-39+27748G>T (n.-39+27748G>T)
c.1975+27748G>T (n.1975+27748G>T)
c.2794+27748G>T (n.2794+27748G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698023C=CA1874877839ASTN2,TRIM32c.2806+27748G= (n.2806+27748G=)
c.2653+27748G= (n.2653+27748G=)
c.281C= (p.Ala94=)
c.-39+27748G= (n.-39+27748G=)
c.1975+27748G= (n.1975+27748G=)
c.2794+27748G= (n.2794+27748G=)
9g.116698023C>GCA374647961ASTN2,TRIM32c.2806+27748G>C (n.2806+27748G>C)
c.2653+27748G>C (n.2653+27748G>C)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-39+27748G>C (n.-39+27748G>C)
c.1975+27748G>C (n.1975+27748G>C)
c.2794+27748G>C (n.2794+27748G>C)
9g.116698023C>TCA374647963ASTN2,TRIM32c.2806+27748G>A (n.2806+27748G>A)
c.2653+27748G>A (n.2653+27748G>A)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.-39+27748G>A (n.-39+27748G>A)
c.1975+27748G>A (n.1975+27748G>A)
c.2794+27748G>A (n.2794+27748G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.116698024T>ACA466915920ASTN2,TRIM32c.2806+27747A>T (n.2806+27747A>T)
c.2653+27747A>T (n.2653+27747A>T)
c.282T>A (p.Ala94=)
c.-39+27747A>T (n.-39+27747A>T)
c.1975+27747A>T (n.1975+27747A>T)
c.2794+27747A>T (n.2794+27747A>T)
9g.116698024T>CCA466915921ASTN2,TRIM32c.2806+27747A>G (n.2806+27747A>G)
c.2653+27747A>G (n.2653+27747A>G)
c.282T>C (p.Ala94=)
c.-39+27747A>G (n.-39+27747A>G)
c.1975+27747A>G (n.1975+27747A>G)
c.2794+27747A>G (n.2794+27747A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698024T>GCA466915922ASTN2,TRIM32c.2806+27747A>C (n.2806+27747A>C)
c.2653+27747A>C (n.2653+27747A>C)
c.282T>G (p.Ala94=)
c.-39+27747A>C (n.-39+27747A>C)
c.1975+27747A>C (n.1975+27747A>C)
c.2794+27747A>C (n.2794+27747A>C)
9g.116698024T=CA1874877840ASTN2,TRIM32c.2806+27747A= (n.2806+27747A=)
c.2653+27747A= (n.2653+27747A=)
c.282T= (p.Ala94=)
c.-39+27747A= (n.-39+27747A=)
c.1975+27747A= (n.1975+27747A=)
c.2794+27747A= (n.2794+27747A=)
9g.116698025G>ACA374647964ASTN2,TRIM32c.2806+27746C>T (n.2806+27746C>T)
c.2653+27746C>T (n.2653+27746C>T)
c.283G>A (p.Val95Met)
c.-39+27746C>T (n.-39+27746C>T)
c.1975+27746C>T (n.1975+27746C>T)
c.2794+27746C>T (n.2794+27746C>T)
 gnomAD v4
9g.116698025G>CCA374647965ASTN2,TRIM32c.2806+27746C>G (n.2806+27746C>G)
c.2653+27746C>G (n.2653+27746C>G)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.-39+27746C>G (n.-39+27746C>G)
c.1975+27746C>G (n.1975+27746C>G)
c.2794+27746C>G (n.2794+27746C>G)
9g.116698025G>TCA374647967ASTN2,TRIM32c.2806+27746C>A (n.2806+27746C>A)
c.2653+27746C>A (n.2653+27746C>A)
c.283G>T (p.Val95Leu)
c.-39+27746C>A (n.-39+27746C>A)
c.1975+27746C>A (n.1975+27746C>A)
c.2794+27746C>A (n.2794+27746C>A)
9g.116698026T>ACA374647969ASTN2,TRIM32c.2806+27745A>T (n.2806+27745A>T)
c.2653+27745A>T (n.2653+27745A>T)
c.284T>A (p.Val95Glu)
c.-39+27745A>T (n.-39+27745A>T)
c.1975+27745A>T (n.1975+27745A>T)
c.2794+27745A>T (n.2794+27745A>T)
9g.116698026T>CCA5210935ASTN2,TRIM32c.2806+27745A>G (n.2806+27745A>G)
c.2653+27745A>G (n.2653+27745A>G)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.-39+27745A>G (n.-39+27745A>G)
c.1975+27745A>G (n.1975+27745A>G)
c.2794+27745A>G (n.2794+27745A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698026T>GCA374647971ASTN2,TRIM32c.2806+27745A>C (n.2806+27745A>C)
c.2653+27745A>C (n.2653+27745A>C)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.-39+27745A>C (n.-39+27745A>C)
c.1975+27745A>C (n.1975+27745A>C)
c.2794+27745A>C (n.2794+27745A>C)
 COSMIC
9g.116698026T=CA1874877841ASTN2,TRIM32c.2806+27745A= (n.2806+27745A=)
c.2653+27745A= (n.2653+27745A=)
c.284T= (p.Val95=)
c.-39+27745A= (n.-39+27745A=)
c.1975+27745A= (n.1975+27745A=)
c.2794+27745A= (n.2794+27745A=)
9g.116698027G>ACA466915926ASTN2,TRIM32c.2806+27744C>T (n.2806+27744C>T)
c.2653+27744C>T (n.2653+27744C>T)
c.285G>A (p.Val95=)
c.-39+27744C>T (n.-39+27744C>T)
c.1975+27744C>T (n.1975+27744C>T)
c.2794+27744C>T (n.2794+27744C>T)
 gnomAD v4
9g.116698027G>CCA466915927ASTN2,TRIM32c.2806+27744C>G (n.2806+27744C>G)
c.2653+27744C>G (n.2653+27744C>G)
c.285G>C (p.Val95=)
c.-39+27744C>G (n.-39+27744C>G)
c.1975+27744C>G (n.1975+27744C>G)
c.2794+27744C>G (n.2794+27744C>G)
 dbSNP
9g.116698027G=CA1874877842ASTN2,TRIM32c.2806+27744C= (n.2806+27744C=)
c.2653+27744C= (n.2653+27744C=)
c.285G= (p.Val95=)
c.-39+27744C= (n.-39+27744C=)
c.1975+27744C= (n.1975+27744C=)
c.2794+27744C= (n.2794+27744C=)
9g.116698027G>TCA466915928ASTN2,TRIM32c.2806+27744C>A (n.2806+27744C>A)
c.2653+27744C>A (n.2653+27744C>A)
c.285G>T (p.Val95=)
c.-39+27744C>A (n.-39+27744C>A)
c.1975+27744C>A (n.1975+27744C>A)
c.2794+27744C>A (n.2794+27744C>A)
9g.116698028G>ACA5210936ASTN2,TRIM32c.2806+27743C>T (n.2806+27743C>T)
c.2653+27743C>T (n.2653+27743C>T)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.-39+27743C>T (n.-39+27743C>T)
c.1975+27743C>T (n.1975+27743C>T)
c.2794+27743C>T (n.2794+27743C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698028G>CCA374647974ASTN2,TRIM32c.2806+27743C>G (n.2806+27743C>G)
c.2653+27743C>G (n.2653+27743C>G)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.-39+27743C>G (n.-39+27743C>G)
c.1975+27743C>G (n.1975+27743C>G)
c.2794+27743C>G (n.2794+27743C>G)
9g.116698028G=CA1874877843ASTN2,TRIM32c.2806+27743C= (n.2806+27743C=)
c.2653+27743C= (n.2653+27743C=)
c.286G= (p.Gly96=)
c.-39+27743C= (n.-39+27743C=)
c.1975+27743C= (n.1975+27743C=)
c.2794+27743C= (n.2794+27743C=)
9g.116698028G>TCA374647975ASTN2,TRIM32c.2806+27743C>A (n.2806+27743C>A)
c.2653+27743C>A (n.2653+27743C>A)
c.286G>T (p.Gly96Trp)
c.-39+27743C>A (n.-39+27743C>A)
c.1975+27743C>A (n.1975+27743C>A)
c.2794+27743C>A (n.2794+27743C>A)
9g.116698029G>ACA374647981ASTN2,TRIM32c.2806+27742C>T (n.2806+27742C>T)
c.2653+27742C>T (n.2653+27742C>T)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.-39+27742C>T (n.-39+27742C>T)
c.1975+27742C>T (n.1975+27742C>T)
c.2794+27742C>T (n.2794+27742C>T)
9g.116698029G>CCA5210937ASTN2,TRIM32c.2806+27742C>G (n.2806+27742C>G)
c.2653+27742C>G (n.2653+27742C>G)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.-39+27742C>G (n.-39+27742C>G)
c.1975+27742C>G (n.1975+27742C>G)
c.2794+27742C>G (n.2794+27742C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698029G=CA1874877844ASTN2,TRIM32c.2806+27742C= (n.2806+27742C=)
c.2653+27742C= (n.2653+27742C=)
c.287G= (p.Gly96=)
c.-39+27742C= (n.-39+27742C=)
c.1975+27742C= (n.1975+27742C=)
c.2794+27742C= (n.2794+27742C=)
9g.116698029G>TCA374647978ASTN2,TRIM32c.2806+27742C>A (n.2806+27742C>A)
c.2653+27742C>A (n.2653+27742C>A)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.-39+27742C>A (n.-39+27742C>A)
c.1975+27742C>A (n.1975+27742C>A)
c.2794+27742C>A (n.2794+27742C>A)
9g.116698030G>ACA466915934ASTN2,TRIM32c.2806+27741C>T (n.2806+27741C>T)
c.2653+27741C>T (n.2653+27741C>T)
c.288G>A (p.Gly96=)
c.-39+27741C>T (n.-39+27741C>T)
c.1975+27741C>T (n.1975+27741C>T)
c.2794+27741C>T (n.2794+27741C>T)
 gnomAD v4
9g.116698030G>CCA466915932ASTN2,TRIM32c.2806+27741C>G (n.2806+27741C>G)
c.2653+27741C>G (n.2653+27741C>G)
c.288G>C (p.Gly96=)
c.-39+27741C>G (n.-39+27741C>G)
c.1975+27741C>G (n.1975+27741C>G)
c.2794+27741C>G (n.2794+27741C>G)
9g.116698030G>TCA466915933ASTN2,TRIM32c.2806+27741C>A (n.2806+27741C>A)
c.2653+27741C>A (n.2653+27741C>A)
c.288G>T (p.Gly96=)
c.-39+27741C>A (n.-39+27741C>A)
c.1975+27741C>A (n.1975+27741C>A)
c.2794+27741C>A (n.2794+27741C>A)
9g.116698031C>ACA374647982ASTN2,TRIM32c.2806+27740G>T (n.2806+27740G>T)
c.2653+27740G>T (n.2653+27740G>T)
c.289C>A (p.Leu97Met)
c.-39+27740G>T (n.-39+27740G>T)
c.1975+27740G>T (n.1975+27740G>T)
c.2794+27740G>T (n.2794+27740G>T)
 gnomAD v4
9g.116698031C>GCA374647984ASTN2,TRIM32c.2806+27740G>C (n.2806+27740G>C)
c.2653+27740G>C (n.2653+27740G>C)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.-39+27740G>C (n.-39+27740G>C)
c.1975+27740G>C (n.1975+27740G>C)
c.2794+27740G>C (n.2794+27740G>C)
9g.116698031C>TCA466915935ASTN2,TRIM32c.2806+27740G>A (n.2806+27740G>A)
c.2653+27740G>A (n.2653+27740G>A)
c.289C>T (p.Leu97=)
c.-39+27740G>A (n.-39+27740G>A)
c.1975+27740G>A (n.1975+27740G>A)
c.2794+27740G>A (n.2794+27740G>A)
9g.116698032T>ACA374647986ASTN2,TRIM32c.2806+27739A>T (n.2806+27739A>T)
c.2653+27739A>T (n.2653+27739A>T)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.-39+27739A>T (n.-39+27739A>T)
c.1975+27739A>T (n.1975+27739A>T)
c.2794+27739A>T (n.2794+27739A>T)
9g.116698032T>CCA374647988ASTN2,TRIM32c.2806+27739A>G (n.2806+27739A>G)
c.2653+27739A>G (n.2653+27739A>G)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.-39+27739A>G (n.-39+27739A>G)
c.1975+27739A>G (n.1975+27739A>G)
c.2794+27739A>G (n.2794+27739A>G)
9g.116698032T>GCA374647990ASTN2,TRIM32c.2806+27739A>C (n.2806+27739A>C)
c.2653+27739A>C (n.2653+27739A>C)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.-39+27739A>C (n.-39+27739A>C)
c.1975+27739A>C (n.1975+27739A>C)
c.2794+27739A>C (n.2794+27739A>C)
9g.116698033G>ACA466915939ASTN2,TRIM32c.2806+27738C>T (n.2806+27738C>T)
c.2653+27738C>T (n.2653+27738C>T)
c.291G>A (p.Leu97=)
c.-39+27738C>T (n.-39+27738C>T)
c.1975+27738C>T (n.1975+27738C>T)
c.2794+27738C>T (n.2794+27738C>T)
 gnomAD v4
9g.116698033G>CCA466915940ASTN2,TRIM32c.2806+27738C>G (n.2806+27738C>G)
c.2653+27738C>G (n.2653+27738C>G)
c.291G>C (p.Leu97=)
c.-39+27738C>G (n.-39+27738C>G)
c.1975+27738C>G (n.1975+27738C>G)
c.2794+27738C>G (n.2794+27738C>G)
9g.116698033G=CA1874877845ASTN2,TRIM32c.2806+27738C= (n.2806+27738C=)
c.2653+27738C= (n.2653+27738C=)
c.291G= (p.Leu97=)
c.-39+27738C= (n.-39+27738C=)
c.1975+27738C= (n.1975+27738C=)
c.2794+27738C= (n.2794+27738C=)
9g.116698033G>TCA466915941ASTN2,TRIM32c.2806+27738C>A (n.2806+27738C>A)
c.2653+27738C>A (n.2653+27738C>A)
c.291G>T (p.Leu97=)
c.-39+27738C>A (n.-39+27738C>A)
c.1975+27738C>A (n.1975+27738C>A)
c.2794+27738C>A (n.2794+27738C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698034C>ACA5210938ASTN2,TRIM32c.2806+27737G>T (n.2806+27737G>T)
c.2653+27737G>T (n.2653+27737G>T)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.-39+27737G>T (n.-39+27737G>T)
c.1975+27737G>T (n.1975+27737G>T)
c.2794+27737G>T (n.2794+27737G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116698034C=CA1874877846ASTN2,TRIM32c.2806+27737G= (n.2806+27737G=)
c.2653+27737G= (n.2653+27737G=)
c.292C= (p.Leu98=)
c.-39+27737G= (n.-39+27737G=)
c.1975+27737G= (n.1975+27737G=)
c.2794+27737G= (n.2794+27737G=)
9g.116698034C>GCA374647992ASTN2,TRIM32c.2806+27737G>C (n.2806+27737G>C)
c.2653+27737G>C (n.2653+27737G>C)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.-39+27737G>C (n.-39+27737G>C)
c.1975+27737G>C (n.1975+27737G>C)
c.2794+27737G>C (n.2794+27737G>C)
9g.116698034C>TCA374647994ASTN2,TRIM32c.2806+27737G>A (n.2806+27737G>A)
c.2653+27737G>A (n.2653+27737G>A)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.-39+27737G>A (n.-39+27737G>A)
c.1975+27737G>A (n.1975+27737G>A)
c.2794+27737G>A (n.2794+27737G>A)
9g.116698035T>ACA374647996ASTN2,TRIM32c.2806+27736A>T (n.2806+27736A>T)
c.2653+27736A>T (n.2653+27736A>T)
c.293T>A (p.Leu98His)
c.-39+27736A>T (n.-39+27736A>T)
c.1975+27736A>T (n.1975+27736A>T)
c.2794+27736A>T (n.2794+27736A>T)
9g.116698035T>CCA374647997ASTN2,TRIM32c.2806+27736A>G (n.2806+27736A>G)
c.2653+27736A>G (n.2653+27736A>G)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.-39+27736A>G (n.-39+27736A>G)
c.1975+27736A>G (n.1975+27736A>G)
c.2794+27736A>G (n.2794+27736A>G)
9g.116698035T>GCA374647999ASTN2,TRIM32c.2806+27736A>C (n.2806+27736A>C)
c.2653+27736A>C (n.2653+27736A>C)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.-39+27736A>C (n.-39+27736A>C)
c.1975+27736A>C (n.1975+27736A>C)
c.2794+27736A>C (n.2794+27736A>C)
9g.116698036C>ACA466915943ASTN2,TRIM32c.2806+27735G>T (n.2806+27735G>T)
c.2653+27735G>T (n.2653+27735G>T)
c.294C>A (p.Leu98=)
c.-39+27735G>T (n.-39+27735G>T)
c.1975+27735G>T (n.1975+27735G>T)
c.2794+27735G>T (n.2794+27735G>T)
9g.116698036C=CA1874877847ASTN2,TRIM32c.2806+27735G= (n.2806+27735G=)
c.2653+27735G= (n.2653+27735G=)
c.294C= (p.Leu98=)
c.-39+27735G= (n.-39+27735G=)
c.1975+27735G= (n.1975+27735G=)
c.2794+27735G= (n.2794+27735G=)
9g.116698036C>GCA466915944ASTN2,TRIM32c.2806+27735G>C (n.2806+27735G>C)
c.2653+27735G>C (n.2653+27735G>C)
c.294C>G (p.Leu98=)
c.-39+27735G>C (n.-39+27735G>C)
c.1975+27735G>C (n.1975+27735G>C)
c.2794+27735G>C (n.2794+27735G>C)
9g.116698036C>TCA198769296ASTN2,TRIM32c.2806+27735G>A (n.2806+27735G>A)
c.2653+27735G>A (n.2653+27735G>A)
c.294C>T (p.Leu98=)
c.-39+27735G>A (n.-39+27735G>A)
c.1975+27735G>A (n.1975+27735G>A)
c.2794+27735G>A (n.2794+27735G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698037A=CA1874877848ASTN2,TRIM32c.2806+27734T= (n.2806+27734T=)
c.2653+27734T= (n.2653+27734T=)
c.295A= (p.Met99=)
c.-39+27734T= (n.-39+27734T=)
c.1975+27734T= (n.1975+27734T=)
c.2794+27734T= (n.2794+27734T=)
9g.116698037A>CCA374648003ASTN2,TRIM32c.2806+27734T>G (n.2806+27734T>G)
c.2653+27734T>G (n.2653+27734T>G)
c.295A>C (p.Met99Leu)
c.-39+27734T>G (n.-39+27734T>G)
c.1975+27734T>G (n.1975+27734T>G)
c.2794+27734T>G (n.2794+27734T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698037A>GCA374648005ASTN2,TRIM32c.2806+27734T>C (n.2806+27734T>C)
c.2653+27734T>C (n.2653+27734T>C)
c.295A>G (p.Met99Val)
c.-39+27734T>C (n.-39+27734T>C)
c.1975+27734T>C (n.1975+27734T>C)
c.2794+27734T>C (n.2794+27734T>C)
 gnomAD v4
9g.116698037A>TCA374648002ASTN2,TRIM32c.2806+27734T>A (n.2806+27734T>A)
c.2653+27734T>A (n.2653+27734T>A)
c.295A>T (p.Met99Leu)
c.-39+27734T>A (n.-39+27734T>A)
c.1975+27734T>A (n.1975+27734T>A)
c.2794+27734T>A (n.2794+27734T>A)
9g.116698038T>ACA374648007ASTN2,TRIM32c.2806+27733A>T (n.2806+27733A>T)
c.2653+27733A>T (n.2653+27733A>T)
c.296T>A (p.Met99Lys)
c.-39+27733A>T (n.-39+27733A>T)
c.1975+27733A>T (n.1975+27733A>T)
c.2794+27733A>T (n.2794+27733A>T)
9g.116698038T>CCA374648009ASTN2,TRIM32c.2806+27733A>G (n.2806+27733A>G)
c.2653+27733A>G (n.2653+27733A>G)
c.296T>C (p.Met99Thr)
c.-39+27733A>G (n.-39+27733A>G)
c.1975+27733A>G (n.1975+27733A>G)
c.2794+27733A>G (n.2794+27733A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698038T>GCA374648011ASTN2,TRIM32c.2806+27733A>C (n.2806+27733A>C)
c.2653+27733A>C (n.2653+27733A>C)
c.296T>G (p.Met99Arg)
c.-39+27733A>C (n.-39+27733A>C)
c.1975+27733A>C (n.1975+27733A>C)
c.2794+27733A>C (n.2794+27733A>C)
9g.116698038T=CA1874877849ASTN2,TRIM32c.2806+27733A= (n.2806+27733A=)
c.2653+27733A= (n.2653+27733A=)
c.296T= (p.Met99=)
c.-39+27733A= (n.-39+27733A=)
c.1975+27733A= (n.1975+27733A=)
c.2794+27733A= (n.2794+27733A=)
9g.116698039G>ACA374648013ASTN2,TRIM32c.2806+27732C>T (n.2806+27732C>T)
c.2653+27732C>T (n.2653+27732C>T)
c.297G>A (p.Met99Ile)
c.-39+27732C>T (n.-39+27732C>T)
c.1975+27732C>T (n.1975+27732C>T)
c.2794+27732C>T (n.2794+27732C>T)
9g.116698039G>CCA374648014ASTN2,TRIM32c.2806+27732C>G (n.2806+27732C>G)
c.2653+27732C>G (n.2653+27732C>G)
c.297G>C (p.Met99Ile)
c.-39+27732C>G (n.-39+27732C>G)
c.1975+27732C>G (n.1975+27732C>G)
c.2794+27732C>G (n.2794+27732C>G)
9g.116698039G>TCA374648016ASTN2,TRIM32c.2806+27732C>A (n.2806+27732C>A)
c.2653+27732C>A (n.2653+27732C>A)
c.297G>T (p.Met99Ile)
c.-39+27732C>A (n.-39+27732C>A)
c.1975+27732C>A (n.1975+27732C>A)
c.2794+27732C>A (n.2794+27732C>A)
9g.116698040T>ACA374648018ASTN2,TRIM32c.2806+27731A>T (n.2806+27731A>T)
c.2653+27731A>T (n.2653+27731A>T)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.-39+27731A>T (n.-39+27731A>T)
c.1975+27731A>T (n.1975+27731A>T)
c.2794+27731A>T (n.2794+27731A>T)
9g.116698040T>CCA374648021ASTN2,TRIM32c.2806+27731A>G (n.2806+27731A>G)
c.2653+27731A>G (n.2653+27731A>G)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.-39+27731A>G (n.-39+27731A>G)
c.1975+27731A>G (n.1975+27731A>G)
c.2794+27731A>G (n.2794+27731A>G)
9g.116698040T>GCA374648020ASTN2,TRIM32c.2806+27731A>C (n.2806+27731A>C)
c.2653+27731A>C (n.2653+27731A>C)
c.298T>G (p.Cys100Gly)
c.-39+27731A>C (n.-39+27731A>C)
c.1975+27731A>C (n.1975+27731A>C)
c.2794+27731A>C (n.2794+27731A>C)
9g.116698041G>ACA198769302ASTN2,TRIM32c.2806+27730C>T (n.2806+27730C>T)
c.2653+27730C>T (n.2653+27730C>T)
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.-39+27730C>T (n.-39+27730C>T)
c.1975+27730C>T (n.1975+27730C>T)
c.2794+27730C>T (n.2794+27730C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698041G>CCA374648024ASTN2,TRIM32c.2806+27730C>G (n.2806+27730C>G)
c.2653+27730C>G (n.2653+27730C>G)
c.299G>C (p.Cys100Ser)
c.-39+27730C>G (n.-39+27730C>G)
c.1975+27730C>G (n.1975+27730C>G)
c.2794+27730C>G (n.2794+27730C>G)
9g.116698041G=CA1874877850ASTN2,TRIM32c.2806+27730C= (n.2806+27730C=)
c.2653+27730C= (n.2653+27730C=)
c.299G= (p.Cys100=)
c.-39+27730C= (n.-39+27730C=)
c.1975+27730C= (n.1975+27730C=)
c.2794+27730C= (n.2794+27730C=)
9g.116698041G>TCA374648026ASTN2,TRIM32c.2806+27730C>A (n.2806+27730C>A)
c.2653+27730C>A (n.2653+27730C>A)
c.299G>T (p.Cys100Phe)
c.-39+27730C>A (n.-39+27730C>A)
c.1975+27730C>A (n.1975+27730C>A)
c.2794+27730C>A (n.2794+27730C>A)
9g.116698042T>ACA374648027ASTN2,TRIM32c.2806+27729A>T (n.2806+27729A>T)
c.2653+27729A>T (n.2653+27729A>T)
c.300T>A (p.Cys100Ter)
c.-39+27729A>T (n.-39+27729A>T)
c.1975+27729A>T (n.1975+27729A>T)
c.2794+27729A>T (n.2794+27729A>T)
9g.116698042T>CCA466915949ASTN2,TRIM32c.2806+27729A>G (n.2806+27729A>G)
c.2653+27729A>G (n.2653+27729A>G)
c.300T>C (p.Cys100=)
c.-39+27729A>G (n.-39+27729A>G)
c.1975+27729A>G (n.1975+27729A>G)
c.2794+27729A>G (n.2794+27729A>G)
9g.116698042T>GCA374648028ASTN2,TRIM32c.2806+27729A>C (n.2806+27729A>C)
c.2653+27729A>C (n.2653+27729A>C)
c.300T>G (p.Cys100Trp)
c.-39+27729A>C (n.-39+27729A>C)
c.1975+27729A>C (n.1975+27729A>C)
c.2794+27729A>C (n.2794+27729A>C)
9g.116698043C>ACA466915950ASTN2,TRIM32c.2806+27728G>T (n.2806+27728G>T)
c.2653+27728G>T (n.2653+27728G>T)
c.301C>A (p.Arg101=)
c.-39+27728G>T (n.-39+27728G>T)
c.1975+27728G>T (n.1975+27728G>T)
c.2794+27728G>T (n.2794+27728G>T)
9g.116698043C=CA1874877851ASTN2,TRIM32c.2806+27728G= (n.2806+27728G=)
c.2653+27728G= (n.2653+27728G=)
c.301C= (p.Arg101=)
c.-39+27728G= (n.-39+27728G=)
c.1975+27728G= (n.1975+27728G=)
c.2794+27728G= (n.2794+27728G=)
9g.116698043C>GCA374648029ASTN2,TRIM32c.2806+27728G>C (n.2806+27728G>C)
c.2653+27728G>C (n.2653+27728G>C)
c.301C>G (p.Arg101Gly)
c.-39+27728G>C (n.-39+27728G>C)
c.1975+27728G>C (n.1975+27728G>C)
c.2794+27728G>C (n.2794+27728G>C)
9g.116698043C>TCA5210939ASTN2,TRIM32c.2806+27728G>A (n.2806+27728G>A)
c.2653+27728G>A (n.2653+27728G>A)
c.301C>T (p.Arg101Trp)
c.-39+27728G>A (n.-39+27728G>A)
c.1975+27728G>A (n.1975+27728G>A)
c.2794+27728G>A (n.2794+27728G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698044G>ACA5210940ASTN2,TRIM32c.2806+27727C>T (n.2806+27727C>T)
c.2653+27727C>T (n.2653+27727C>T)
c.302G>A (p.Arg101Gln)
c.-39+27727C>T (n.-39+27727C>T)
c.1975+27727C>T (n.1975+27727C>T)
c.2794+27727C>T (n.2794+27727C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116698044G>CCA374648033ASTN2,TRIM32c.2806+27727C>G (n.2806+27727C>G)
c.2653+27727C>G (n.2653+27727C>G)
c.302G>C (p.Arg101Pro)
c.-39+27727C>G (n.-39+27727C>G)
c.1975+27727C>G (n.1975+27727C>G)
c.2794+27727C>G (n.2794+27727C>G)
9g.116698044G=CA1874877852ASTN2,TRIM32c.2806+27727C= (n.2806+27727C=)
c.2653+27727C= (n.2653+27727C=)
c.302G= (p.Arg101=)
c.-39+27727C= (n.-39+27727C=)
c.1975+27727C= (n.1975+27727C=)
c.2794+27727C= (n.2794+27727C=)
9g.116698044G>TCA374648032ASTN2,TRIM32c.2806+27727C>A (n.2806+27727C>A)
c.2653+27727C>A (n.2653+27727C>A)
c.302G>T (p.Arg101Leu)
c.-39+27727C>A (n.-39+27727C>A)
c.1975+27727C>A (n.1975+27727C>A)
c.2794+27727C>A (n.2794+27727C>A)
9g.116698044_116698047delinsGGTCCA1874877853ASTN2,TRIM32c.2806+27724_2806+27727delinsGACC (n.2806+27724_2806+27727delinsGACC)
c.2653+27724_2653+27727delinsGACC (n.2653+27724_2653+27727delinsGACC)
c.302_305delinsGGTC (p.Arg101=)
c.-39+27724_-39+27727delinsGACC (n.-39+27724_-39+27727delinsGACC)
c.1975+27724_1975+27727delinsGACC (n.1975+27724_1975+27727delinsGACC)
c.2794+27724_2794+27727delinsGACC (n.2794+27724_2794+27727delinsGACC)
9g.116698045G>ACA466915955ASTN2,TRIM32c.2806+27726C>T (n.2806+27726C>T)
c.2653+27726C>T (n.2653+27726C>T)
c.303G>A (p.Arg101=)
c.-39+27726C>T (n.-39+27726C>T)
c.1975+27726C>T (n.1975+27726C>T)
c.2794+27726C>T (n.2794+27726C>T)
9g.116698045G>CCA466915956ASTN2,TRIM32c.2806+27726C>G (n.2806+27726C>G)
c.2653+27726C>G (n.2653+27726C>G)
c.303G>C (p.Arg101=)
c.-39+27726C>G (n.-39+27726C>G)
c.1975+27726C>G (n.1975+27726C>G)
c.2794+27726C>G (n.2794+27726C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698045G=CA1874877854ASTN2,TRIM32c.2806+27726C= (n.2806+27726C=)
c.2653+27726C= (n.2653+27726C=)
c.303G= (p.Arg101=)
c.-39+27726C= (n.-39+27726C=)
c.1975+27726C= (n.1975+27726C=)
c.2794+27726C= (n.2794+27726C=)
9g.116698045G>TCA466915954ASTN2,TRIM32c.2806+27726C>A (n.2806+27726C>A)
c.2653+27726C>A (n.2653+27726C>A)
c.303G>T (p.Arg101=)
c.-39+27726C>A (n.-39+27726C>A)
c.1975+27726C>A (n.1975+27726C>A)
c.2794+27726C>A (n.2794+27726C>A)
9g.116698045_116698046insGTGTGCA2785712693ASTN2,TRIM32c.2806+27726_2806+27727insACACC (n.2806+27726_2806+27727insACACC)
c.2653+27726_2653+27727insACACC (n.2653+27726_2653+27727insACACC)
c.303_304insGTGTG (p.Ser102ValfsTer?)
c.-39+27726_-39+27727insACACC (n.-39+27726_-39+27727insACACC)
c.1975+27726_1975+27727insACACC (n.1975+27726_1975+27727insACACC)
c.2794+27726_2794+27727insACACC (n.2794+27726_2794+27727insACACC)
9g.116698045_116698047delCA198769314ASTN2,TRIM32c.2806+27724_2806+27726del (n.2806+27724_2806+27726del)
c.2653+27724_2653+27726del (n.2653+27724_2653+27726del)
c.303_305del (p.Ser102del)
c.-39+27724_-39+27726del (n.-39+27724_-39+27726del)
c.1975+27724_1975+27726del (n.1975+27724_1975+27726del)
c.2794+27724_2794+27726del (n.2794+27724_2794+27726del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698046T>ACA374648036ASTN2,TRIM32c.2806+27725A>T (n.2806+27725A>T)
c.2653+27725A>T (n.2653+27725A>T)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.-39+27725A>T (n.-39+27725A>T)
c.1975+27725A>T (n.1975+27725A>T)
c.2794+27725A>T (n.2794+27725A>T)
9g.116698046T>CCA374648037ASTN2,TRIM32c.2806+27725A>G (n.2806+27725A>G)
c.2653+27725A>G (n.2653+27725A>G)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.-39+27725A>G (n.-39+27725A>G)
c.1975+27725A>G (n.1975+27725A>G)
c.2794+27725A>G (n.2794+27725A>G)
 dbSNP
9g.116698046T>GCA374648038ASTN2,TRIM32c.2806+27725A>C (n.2806+27725A>C)
c.2653+27725A>C (n.2653+27725A>C)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.-39+27725A>C (n.-39+27725A>C)
c.1975+27725A>C (n.1975+27725A>C)
c.2794+27725A>C (n.2794+27725A>C)
9g.116698046T=CA1874877855ASTN2,TRIM32c.2806+27725A= (n.2806+27725A=)
c.2653+27725A= (n.2653+27725A=)
c.304T= (p.Ser102=)
c.-39+27725A= (n.-39+27725A=)
c.1975+27725A= (n.1975+27725A=)
c.2794+27725A= (n.2794+27725A=)
9g.116698047_116698049delCA374648039ASTN2,TRIM32c.2806+27723_2806+27725del (n.2806+27723_2806+27725del)
c.2653+27723_2653+27725del (n.2653+27723_2653+27725del)
c.305_307del (p.Ser102del)
c.-39+27723_-39+27725del (n.-39+27723_-39+27725del)
c.1975+27723_1975+27725del (n.1975+27723_1975+27725del)
c.2794+27723_2794+27725del (n.2794+27723_2794+27725del)
9g.116698047C>ACA374648041ASTN2,TRIM32c.2806+27724G>T (n.2806+27724G>T)
c.2653+27724G>T (n.2653+27724G>T)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
c.-39+27724G>T (n.-39+27724G>T)
c.1975+27724G>T (n.1975+27724G>T)
c.2794+27724G>T (n.2794+27724G>T)
 gnomAD v4
9g.116698047C>GCA374648043ASTN2,TRIM32c.2806+27724G>C (n.2806+27724G>C)
c.2653+27724G>C (n.2653+27724G>C)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
c.-39+27724G>C (n.-39+27724G>C)
c.1975+27724G>C (n.1975+27724G>C)
c.2794+27724G>C (n.2794+27724G>C)
9g.116698047C>TCA374648045ASTN2,TRIM32c.2806+27724G>A (n.2806+27724G>A)
c.2653+27724G>A (n.2653+27724G>A)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
c.-39+27724G>A (n.-39+27724G>A)
c.1975+27724G>A (n.1975+27724G>A)
c.2794+27724G>A (n.2794+27724G>A)
9g.116698047_116698048delCA2785712694ASTN2,TRIM32c.2806+27723_2806+27724del (n.2806+27723_2806+27724del)
c.2653+27723_2653+27724del (n.2653+27723_2653+27724del)
c.305_306del (p.Ser102LeufsTer19)
c.-39+27723_-39+27724del (n.-39+27723_-39+27724del)
c.1975+27723_1975+27724del (n.1975+27723_1975+27724del)
c.2794+27723_2794+27724del (n.2794+27723_2794+27724del)
9g.116698047_116698048insTCA2514632962ASTN2,TRIM32c.2806+27723_2806+27724insA (n.2806+27723_2806+27724insA)
c.2653+27723_2653+27724insA (n.2653+27723_2653+27724insA)
c.305_306insT (p.Cys103LeufsTer19)
c.-39+27723_-39+27724insA (n.-39+27723_-39+27724insA)
c.1975+27723_1975+27724insA (n.1975+27723_1975+27724insA)
c.2794+27723_2794+27724insA (n.2794+27723_2794+27724insA)
9g.116698048C>ACA466915960ASTN2,TRIM32c.2806+27723G>T (n.2806+27723G>T)
c.2653+27723G>T (n.2653+27723G>T)
c.306C>A (p.Ser102=)
c.-39+27723G>T (n.-39+27723G>T)
c.1975+27723G>T (n.1975+27723G>T)
c.2794+27723G>T (n.2794+27723G>T)
9g.116698048C>GCA466915958ASTN2,TRIM32c.2806+27723G>C (n.2806+27723G>C)
c.2653+27723G>C (n.2653+27723G>C)
c.306C>G (p.Ser102=)
c.-39+27723G>C (n.-39+27723G>C)
c.1975+27723G>C (n.1975+27723G>C)
c.2794+27723G>C (n.2794+27723G>C)
9g.116698048C>TCA466915959ASTN2,TRIM32c.2806+27723G>A (n.2806+27723G>A)
c.2653+27723G>A (n.2653+27723G>A)
c.306C>T (p.Ser102=)
c.-39+27723G>A (n.-39+27723G>A)
c.1975+27723G>A (n.1975+27723G>A)
c.2794+27723G>A (n.2794+27723G>A)
9g.116698049T>ACA374648046ASTN2,TRIM32c.2806+27722A>T (n.2806+27722A>T)
c.2653+27722A>T (n.2653+27722A>T)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
c.-39+27722A>T (n.-39+27722A>T)
c.1975+27722A>T (n.1975+27722A>T)
c.2794+27722A>T (n.2794+27722A>T)
9g.116698049T>CCA374648047ASTN2,TRIM32c.2806+27722A>G (n.2806+27722A>G)
c.2653+27722A>G (n.2653+27722A>G)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
c.-39+27722A>G (n.-39+27722A>G)
c.1975+27722A>G (n.1975+27722A>G)
c.2794+27722A>G (n.2794+27722A>G)
 gnomAD v4
9g.116698049T>GCA5210941ASTN2,TRIM32c.2806+27722A>C (n.2806+27722A>C)
c.2653+27722A>C (n.2653+27722A>C)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
c.-39+27722A>C (n.-39+27722A>C)
c.1975+27722A>C (n.1975+27722A>C)
c.2794+27722A>C (n.2794+27722A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698049T=CA1874877856ASTN2,TRIM32c.2806+27722A= (n.2806+27722A=)
c.2653+27722A= (n.2653+27722A=)
c.307T= (p.Cys103=)
c.-39+27722A= (n.-39+27722A=)
c.1975+27722A= (n.1975+27722A=)
c.2794+27722A= (n.2794+27722A=)
9g.116698050G>ACA374648048ASTN2,TRIM32c.2806+27721C>T (n.2806+27721C>T)
c.2653+27721C>T (n.2653+27721C>T)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.-39+27721C>T (n.-39+27721C>T)
c.1975+27721C>T (n.1975+27721C>T)
c.2794+27721C>T (n.2794+27721C>T)
 gnomAD v4
9g.116698050G>CCA374648049ASTN2,TRIM32c.2806+27721C>G (n.2806+27721C>G)
c.2653+27721C>G (n.2653+27721C>G)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.-39+27721C>G (n.-39+27721C>G)
c.1975+27721C>G (n.1975+27721C>G)
c.2794+27721C>G (n.2794+27721C>G)
9g.116698050G>TCA374648050ASTN2,TRIM32c.2806+27721C>A (n.2806+27721C>A)
c.2653+27721C>A (n.2653+27721C>A)
c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.-39+27721C>A (n.-39+27721C>A)
c.1975+27721C>A (n.1975+27721C>A)
c.2794+27721C>A (n.2794+27721C>A)
9g.116698051T>ACA374648052ASTN2,TRIM32c.2806+27720A>T (n.2806+27720A>T)
c.2653+27720A>T (n.2653+27720A>T)
c.309T>A (p.Cys103Ter)
c.-39+27720A>T (n.-39+27720A>T)
c.1975+27720A>T (n.1975+27720A>T)
c.2794+27720A>T (n.2794+27720A>T)
9g.116698051T>CCA466915963ASTN2,TRIM32c.2806+27720A>G (n.2806+27720A>G)
c.2653+27720A>G (n.2653+27720A>G)
c.309T>C (p.Cys103=)
c.-39+27720A>G (n.-39+27720A>G)
c.1975+27720A>G (n.1975+27720A>G)
c.2794+27720A>G (n.2794+27720A>G)
 gnomAD v4
9g.116698051T>GCA374648054ASTN2,TRIM32c.2806+27720A>C (n.2806+27720A>C)
c.2653+27720A>C (n.2653+27720A>C)
c.309T>G (p.Cys103Trp)
c.-39+27720A>C (n.-39+27720A>C)
c.1975+27720A>C (n.1975+27720A>C)
c.2794+27720A>C (n.2794+27720A>C)
9g.116698052G>ACA374648056ASTN2,TRIM32c.2806+27719C>T (n.2806+27719C>T)
c.2653+27719C>T (n.2653+27719C>T)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.-39+27719C>T (n.-39+27719C>T)
c.1975+27719C>T (n.1975+27719C>T)
c.2794+27719C>T (n.2794+27719C>T)
 gnomAD v4
9g.116698052G>CCA374648058ASTN2,TRIM32c.2806+27719C>G (n.2806+27719C>G)
c.2653+27719C>G (n.2653+27719C>G)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.-39+27719C>G (n.-39+27719C>G)
c.1975+27719C>G (n.1975+27719C>G)
c.2794+27719C>G (n.2794+27719C>G)
9g.116698052G>TCA374648060ASTN2,TRIM32c.2806+27719C>A (n.2806+27719C>A)
c.2653+27719C>A (n.2653+27719C>A)
c.310G>T (p.Gly104Trp)
c.-39+27719C>A (n.-39+27719C>A)
c.1975+27719C>A (n.1975+27719C>A)
c.2794+27719C>A (n.2794+27719C>A)
9g.116698053G>ACA374648061ASTN2,TRIM32c.2806+27718C>T (n.2806+27718C>T)
c.2653+27718C>T (n.2653+27718C>T)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.-39+27718C>T (n.-39+27718C>T)
c.1975+27718C>T (n.1975+27718C>T)
c.2794+27718C>T (n.2794+27718C>T)
 gnomAD v4
9g.116698053G>CCA374648062ASTN2,TRIM32c.2806+27718C>G (n.2806+27718C>G)
c.2653+27718C>G (n.2653+27718C>G)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.-39+27718C>G (n.-39+27718C>G)
c.1975+27718C>G (n.1975+27718C>G)
c.2794+27718C>G (n.2794+27718C>G)
9g.116698053G>TCA374648064ASTN2,TRIM32c.2806+27718C>A (n.2806+27718C>A)
c.2653+27718C>A (n.2653+27718C>A)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.-39+27718C>A (n.-39+27718C>A)
c.1975+27718C>A (n.1975+27718C>A)
c.2794+27718C>A (n.2794+27718C>A)
9g.116698054G>ACA466915967ASTN2,TRIM32c.2806+27717C>T (n.2806+27717C>T)
c.2653+27717C>T (n.2653+27717C>T)
c.312G>A (p.Gly104=)
c.-39+27717C>T (n.-39+27717C>T)
c.1975+27717C>T (n.1975+27717C>T)
c.2794+27717C>T (n.2794+27717C>T)
9g.116698054G>CCA466915968ASTN2,TRIM32c.2806+27717C>G (n.2806+27717C>G)
c.2653+27717C>G (n.2653+27717C>G)
c.312G>C (p.Gly104=)
c.-39+27717C>G (n.-39+27717C>G)
c.1975+27717C>G (n.1975+27717C>G)
c.2794+27717C>G (n.2794+27717C>G)
9g.116698054G>TCA466915969ASTN2,TRIM32c.2806+27717C>A (n.2806+27717C>A)
c.2653+27717C>A (n.2653+27717C>A)
c.312G>T (p.Gly104=)
c.-39+27717C>A (n.-39+27717C>A)
c.1975+27717C>A (n.1975+27717C>A)
c.2794+27717C>A (n.2794+27717C>A)
9g.116698055C>ACA466915971ASTN2,TRIM32c.2806+27716G>T (n.2806+27716G>T)
c.2653+27716G>T (n.2653+27716G>T)
c.313C>A (p.Arg105=)
c.-39+27716G>T (n.-39+27716G>T)
c.1975+27716G>T (n.1975+27716G>T)
c.2794+27716G>T (n.2794+27716G>T)
9g.116698055C=CA1874877857ASTN2,TRIM32c.2806+27716G= (n.2806+27716G=)
c.2653+27716G= (n.2653+27716G=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.-39+27716G= (n.-39+27716G=)
c.1975+27716G= (n.1975+27716G=)
c.2794+27716G= (n.2794+27716G=)
9g.116698055C>GCA374648066ASTN2,TRIM32c.2806+27716G>C (n.2806+27716G>C)
c.2653+27716G>C (n.2653+27716G>C)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.-39+27716G>C (n.-39+27716G>C)
c.1975+27716G>C (n.1975+27716G>C)
c.2794+27716G>C (n.2794+27716G>C)
9g.116698055C>TCA5210942ASTN2,TRIM32c.2806+27716G>A (n.2806+27716G>A)
c.2653+27716G>A (n.2653+27716G>A)
c.313C>T (p.Arg105Trp)
c.-39+27716G>A (n.-39+27716G>A)
c.1975+27716G>A (n.1975+27716G>A)
c.2794+27716G>A (n.2794+27716G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698056G>ACA198769338ASTN2,TRIM32c.2806+27715C>T (n.2806+27715C>T)
c.2653+27715C>T (n.2653+27715C>T)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.-39+27715C>T (n.-39+27715C>T)
c.1975+27715C>T (n.1975+27715C>T)
c.2794+27715C>T (n.2794+27715C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698056G>CCA374648070ASTN2,TRIM32c.2806+27715C>G (n.2806+27715C>G)
c.2653+27715C>G (n.2653+27715C>G)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.-39+27715C>G (n.-39+27715C>G)
c.1975+27715C>G (n.1975+27715C>G)
c.2794+27715C>G (n.2794+27715C>G)
9g.116698056G=CA1874877858ASTN2,TRIM32c.2806+27715C= (n.2806+27715C=)
c.2653+27715C= (n.2653+27715C=)
c.314G= (p.Arg105=)
c.-39+27715C= (n.-39+27715C=)
c.1975+27715C= (n.1975+27715C=)
c.2794+27715C= (n.2794+27715C=)
9g.116698056G>TCA374648071ASTN2,TRIM32c.2806+27715C>A (n.2806+27715C>A)
c.2653+27715C>A (n.2653+27715C>A)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.-39+27715C>A (n.-39+27715C>A)
c.1975+27715C>A (n.1975+27715C>A)
c.2794+27715C>A (n.2794+27715C>A)
9g.116698057G>ACA466915975ASTN2,TRIM32c.2806+27714C>T (n.2806+27714C>T)
c.2653+27714C>T (n.2653+27714C>T)
c.315G>A (p.Arg105=)
c.-39+27714C>T (n.-39+27714C>T)
c.1975+27714C>T (n.1975+27714C>T)
c.2794+27714C>T (n.2794+27714C>T)
9g.116698057G>CCA466915977ASTN2,TRIM32c.2806+27714C>G (n.2806+27714C>G)
c.2653+27714C>G (n.2653+27714C>G)
c.315G>C (p.Arg105=)
c.-39+27714C>G (n.-39+27714C>G)
c.1975+27714C>G (n.1975+27714C>G)
c.2794+27714C>G (n.2794+27714C>G)
9g.116698057G>TCA466915976ASTN2,TRIM32c.2806+27714C>A (n.2806+27714C>A)
c.2653+27714C>A (n.2653+27714C>A)
c.315G>T (p.Arg105=)
c.-39+27714C>A (n.-39+27714C>A)
c.1975+27714C>A (n.1975+27714C>A)
c.2794+27714C>A (n.2794+27714C>A)
9g.116698058C>ACA374648077ASTN2,TRIM32c.2806+27713G>T (n.2806+27713G>T)
c.2653+27713G>T (n.2653+27713G>T)
c.316C>A (p.Arg106Ser)
c.-39+27713G>T (n.-39+27713G>T)
c.1975+27713G>T (n.1975+27713G>T)
c.2794+27713G>T (n.2794+27713G>T)
9g.116698058C=CA1874877859ASTN2,TRIM32c.2806+27713G= (n.2806+27713G=)
c.2653+27713G= (n.2653+27713G=)
c.316C= (p.Arg106=)
c.-39+27713G= (n.-39+27713G=)
c.1975+27713G= (n.1975+27713G=)
c.2794+27713G= (n.2794+27713G=)
9g.116698058C>GCA374648075ASTN2,TRIM32c.2806+27713G>C (n.2806+27713G>C)
c.2653+27713G>C (n.2653+27713G>C)
c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.-39+27713G>C (n.-39+27713G>C)
c.1975+27713G>C (n.1975+27713G>C)
c.2794+27713G>C (n.2794+27713G>C)
9g.116698058C>TCA374648073ASTN2,TRIM32c.2806+27713G>A (n.2806+27713G>A)
c.2653+27713G>A (n.2653+27713G>A)
c.316C>T (p.Arg106Cys)
c.-39+27713G>A (n.-39+27713G>A)
c.1975+27713G>A (n.1975+27713G>A)
c.2794+27713G>A (n.2794+27713G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698059G>ACA198769340ASTN2,TRIM32c.2806+27712C>T (n.2806+27712C>T)
c.2653+27712C>T (n.2653+27712C>T)
c.317G>A (p.Arg106His)
c.-39+27712C>T (n.-39+27712C>T)
c.1975+27712C>T (n.1975+27712C>T)
c.2794+27712C>T (n.2794+27712C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698059G>CCA374648078ASTN2,TRIM32c.2806+27712C>G (n.2806+27712C>G)
c.2653+27712C>G (n.2653+27712C>G)
c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.-39+27712C>G (n.-39+27712C>G)
c.1975+27712C>G (n.1975+27712C>G)
c.2794+27712C>G (n.2794+27712C>G)
9g.116698059G=CA1874877860ASTN2,TRIM32c.2806+27712C= (n.2806+27712C=)
c.2653+27712C= (n.2653+27712C=)
c.317G= (p.Arg106=)
c.-39+27712C= (n.-39+27712C=)
c.1975+27712C= (n.1975+27712C=)
c.2794+27712C= (n.2794+27712C=)
9g.116698059G>TCA374648079ASTN2,TRIM32c.2806+27712C>A (n.2806+27712C>A)
c.2653+27712C>A (n.2653+27712C>A)
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.-39+27712C>A (n.-39+27712C>A)
c.1975+27712C>A (n.1975+27712C>A)
c.2794+27712C>A (n.2794+27712C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698060T>ACA466915981ASTN2,TRIM32c.2806+27711A>T (n.2806+27711A>T)
c.2653+27711A>T (n.2653+27711A>T)
c.318T>A (p.Arg106=)
c.-39+27711A>T (n.-39+27711A>T)
c.1975+27711A>T (n.1975+27711A>T)
c.2794+27711A>T (n.2794+27711A>T)
9g.116698060T>CCA466915982ASTN2,TRIM32c.2806+27711A>G (n.2806+27711A>G)
c.2653+27711A>G (n.2653+27711A>G)
c.318T>C (p.Arg106=)
c.-39+27711A>G (n.-39+27711A>G)
c.1975+27711A>G (n.1975+27711A>G)
c.2794+27711A>G (n.2794+27711A>G)
9g.116698060T>GCA466915983ASTN2,TRIM32c.2806+27711A>C (n.2806+27711A>C)
c.2653+27711A>C (n.2653+27711A>C)
c.318T>G (p.Arg106=)
c.-39+27711A>C (n.-39+27711A>C)
c.1975+27711A>C (n.1975+27711A>C)
c.2794+27711A>C (n.2794+27711A>C)
9g.116698061C>ACA374648082ASTN2,TRIM32c.2806+27710G>T (n.2806+27710G>T)
c.2653+27710G>T (n.2653+27710G>T)
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.-39+27710G>T (n.-39+27710G>T)
c.1975+27710G>T (n.1975+27710G>T)
c.2794+27710G>T (n.2794+27710G>T)
9g.116698061C=CA1874877861ASTN2,TRIM32c.2806+27710G= (n.2806+27710G=)
c.2653+27710G= (n.2653+27710G=)
c.319C= (p.Leu107=)
c.-39+27710G= (n.-39+27710G=)
c.1975+27710G= (n.1975+27710G=)
c.2794+27710G= (n.2794+27710G=)
9g.116698061C>GCA374648083ASTN2,TRIM32c.2806+27710G>C (n.2806+27710G>C)
c.2653+27710G>C (n.2653+27710G>C)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.-39+27710G>C (n.-39+27710G>C)
c.1975+27710G>C (n.1975+27710G>C)
c.2794+27710G>C (n.2794+27710G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.116698061C>TCA10604198ASTN2,TRIM32c.2806+27710G>A (n.2806+27710G>A)
c.2653+27710G>A (n.2653+27710G>A)
c.319C>T (p.Leu107=)
c.-39+27710G>A (n.-39+27710G>A)
c.1975+27710G>A (n.1975+27710G>A)
c.2794+27710G>A (n.2794+27710G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698062T>ACA374648086ASTN2,TRIM32c.2806+27709A>T (n.2806+27709A>T)
c.2653+27709A>T (n.2653+27709A>T)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.-39+27709A>T (n.-39+27709A>T)
c.1975+27709A>T (n.1975+27709A>T)
c.2794+27709A>T (n.2794+27709A>T)
9g.116698062T>CCA374648088ASTN2,TRIM32c.2806+27709A>G (n.2806+27709A>G)
c.2653+27709A>G (n.2653+27709A>G)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.-39+27709A>G (n.-39+27709A>G)
c.1975+27709A>G (n.1975+27709A>G)
c.2794+27709A>G (n.2794+27709A>G)
9g.116698062T>GCA374648089ASTN2,TRIM32c.2806+27709A>C (n.2806+27709A>C)
c.2653+27709A>C (n.2653+27709A>C)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.-39+27709A>C (n.-39+27709A>C)
c.1975+27709A>C (n.1975+27709A>C)
c.2794+27709A>C (n.2794+27709A>C)
9g.116698063G>ACA466915985ASTN2,TRIM32c.2806+27708C>T (n.2806+27708C>T)
c.2653+27708C>T (n.2653+27708C>T)
c.321G>A (p.Leu107=)
c.-39+27708C>T (n.-39+27708C>T)
c.1975+27708C>T (n.1975+27708C>T)
c.2794+27708C>T (n.2794+27708C>T)
 gnomAD v4
9g.116698063G>CCA466915986ASTN2,TRIM32c.2806+27708C>G (n.2806+27708C>G)
c.2653+27708C>G (n.2653+27708C>G)
c.321G>C (p.Leu107=)
c.-39+27708C>G (n.-39+27708C>G)
c.1975+27708C>G (n.1975+27708C>G)
c.2794+27708C>G (n.2794+27708C>G)
9g.116698063G=CA1874877862ASTN2,TRIM32c.2806+27708C= (n.2806+27708C=)
c.2653+27708C= (n.2653+27708C=)
c.321G= (p.Leu107=)
c.-39+27708C= (n.-39+27708C=)
c.1975+27708C= (n.1975+27708C=)
c.2794+27708C= (n.2794+27708C=)
9g.116698063G>TCA5210943ASTN2,TRIM32c.2806+27708C>A (n.2806+27708C>A)
c.2653+27708C>A (n.2653+27708C>A)
c.321G>T (p.Leu107=)
c.-39+27708C>A (n.-39+27708C>A)
c.1975+27708C>A (n.1975+27708C>A)
c.2794+27708C>A (n.2794+27708C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698063_116698069delCA2506068735ASTN2,TRIM32c.2806+27702_2806+27708del (n.2806+27702_2806+27708del)
c.2653+27702_2653+27708del (n.2653+27702_2653+27708del)
c.321_327del (p.Pro108AsnfsTer?)
c.-39+27702_-39+27708del (n.-39+27702_-39+27708del)
c.1975+27702_1975+27708del (n.1975+27702_1975+27708del)
c.2794+27702_2794+27708del (n.2794+27702_2794+27708del)
9g.116698064C>ACA374648092ASTN2,TRIM32c.2806+27707G>T (n.2806+27707G>T)
c.2653+27707G>T (n.2653+27707G>T)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.-39+27707G>T (n.-39+27707G>T)
c.1975+27707G>T (n.1975+27707G>T)
c.2794+27707G>T (n.2794+27707G>T)
9g.116698064C>GCA374648094ASTN2,TRIM32c.2806+27707G>C (n.2806+27707G>C)
c.2653+27707G>C (n.2653+27707G>C)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.-39+27707G>C (n.-39+27707G>C)
c.1975+27707G>C (n.1975+27707G>C)
c.2794+27707G>C (n.2794+27707G>C)
9g.116698064C>TCA374648096ASTN2,TRIM32c.2806+27707G>A (n.2806+27707G>A)
c.2653+27707G>A (n.2653+27707G>A)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.-39+27707G>A (n.-39+27707G>A)
c.1975+27707G>A (n.1975+27707G>A)
c.2794+27707G>A (n.2794+27707G>A)
 gnomAD v4
9g.116698067dupCA1874877863ASTN2,TRIM32c.2806+27707dup (n.2806+27707dup)
c.2653+27707dup (n.2653+27707dup)
c.325dup (p.Arg109ProfsTer13)
c.-39+27707dup (n.-39+27707dup)
c.1975+27707dup (n.1975+27707dup)
c.2794+27707dup (n.2794+27707dup)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698067delCA2739291253ASTN2,TRIM32c.2806+27707del (n.2806+27707del)
c.2653+27707del (n.2653+27707del)
c.325del (p.Arg109GlyfsTer?)
c.-39+27707del (n.-39+27707del)
c.1975+27707del (n.1975+27707del)
c.2794+27707del (n.2794+27707del)
9g.116698065C>ACA374648099ASTN2,TRIM32c.2806+27706G>T (n.2806+27706G>T)
c.2653+27706G>T (n.2653+27706G>T)
c.323C>A (p.Pro108His)
c.-39+27706G>T (n.-39+27706G>T)
c.1975+27706G>T (n.1975+27706G>T)
c.2794+27706G>T (n.2794+27706G>T)
9g.116698065C>GCA374648101ASTN2,TRIM32c.2806+27706G>C (n.2806+27706G>C)
c.2653+27706G>C (n.2653+27706G>C)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.-39+27706G>C (n.-39+27706G>C)
c.1975+27706G>C (n.1975+27706G>C)
c.2794+27706G>C (n.2794+27706G>C)
 gnomAD v4
9g.116698065C>TCA374648098ASTN2,TRIM32c.2806+27706G>A (n.2806+27706G>A)
c.2653+27706G>A (n.2653+27706G>A)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.-39+27706G>A (n.-39+27706G>A)
c.1975+27706G>A (n.1975+27706G>A)
c.2794+27706G>A (n.2794+27706G>A)
 ClinVar
9g.116698066C>ACA466915988ASTN2,TRIM32c.2806+27705G>T (n.2806+27705G>T)
c.2653+27705G>T (n.2653+27705G>T)
c.324C>A (p.Pro108=)
c.-39+27705G>T (n.-39+27705G>T)
c.1975+27705G>T (n.1975+27705G>T)
c.2794+27705G>T (n.2794+27705G>T)
9g.116698066C>GCA466915989ASTN2,TRIM32c.2806+27705G>C (n.2806+27705G>C)
c.2653+27705G>C (n.2653+27705G>C)
c.324C>G (p.Pro108=)
c.-39+27705G>C (n.-39+27705G>C)
c.1975+27705G>C (n.1975+27705G>C)
c.2794+27705G>C (n.2794+27705G>C)
9g.116698066C>TCA466915990ASTN2,TRIM32c.2806+27705G>A (n.2806+27705G>A)
c.2653+27705G>A (n.2653+27705G>A)
c.324C>T (p.Pro108=)
c.-39+27705G>A (n.-39+27705G>A)
c.1975+27705G>A (n.1975+27705G>A)
c.2794+27705G>A (n.2794+27705G>A)
 ClinVar
9g.116698067C>ACA466915991ASTN2,TRIM32c.2806+27704G>T (n.2806+27704G>T)
c.2653+27704G>T (n.2653+27704G>T)
c.325C>A (p.Arg109=)
c.-39+27704G>T (n.-39+27704G>T)
c.1975+27704G>T (n.1975+27704G>T)
c.2794+27704G>T (n.2794+27704G>T)
9g.116698067C=CA1874877864ASTN2,TRIM32c.2806+27704G= (n.2806+27704G=)
c.2653+27704G= (n.2653+27704G=)
c.325C= (p.Arg109=)
c.-39+27704G= (n.-39+27704G=)
c.1975+27704G= (n.1975+27704G=)
c.2794+27704G= (n.2794+27704G=)
9g.116698067C>GCA374648103ASTN2,TRIM32c.2806+27704G>C (n.2806+27704G>C)
c.2653+27704G>C (n.2653+27704G>C)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.-39+27704G>C (n.-39+27704G>C)
c.1975+27704G>C (n.1975+27704G>C)
c.2794+27704G>C (n.2794+27704G>C)
9g.116698067C>TCA5210944ASTN2,TRIM32c.2806+27704G>A (n.2806+27704G>A)
c.2653+27704G>A (n.2653+27704G>A)
c.325C>T (p.Arg109Trp)
c.-39+27704G>A (n.-39+27704G>A)
c.1975+27704G>A (n.1975+27704G>A)
c.2794+27704G>A (n.2794+27704G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698068G>ACA5210945ASTN2,TRIM32c.2806+27703C>T (n.2806+27703C>T)
c.2653+27703C>T (n.2653+27703C>T)
c.326G>A (p.Arg109Gln)
c.-39+27703C>T (n.-39+27703C>T)
c.1975+27703C>T (n.1975+27703C>T)
c.2794+27703C>T (n.2794+27703C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698068G>CCA374648107ASTN2,TRIM32c.2806+27703C>G (n.2806+27703C>G)
c.2653+27703C>G (n.2653+27703C>G)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.-39+27703C>G (n.-39+27703C>G)
c.1975+27703C>G (n.1975+27703C>G)
c.2794+27703C>G (n.2794+27703C>G)
9g.116698068G=CA1874877865ASTN2,TRIM32c.2806+27703C= (n.2806+27703C=)
c.2653+27703C= (n.2653+27703C=)
c.326G= (p.Arg109=)
c.-39+27703C= (n.-39+27703C=)
c.1975+27703C= (n.1975+27703C=)
c.2794+27703C= (n.2794+27703C=)
9g.116698068G>TCA374648108ASTN2,TRIM32c.2806+27703C>A (n.2806+27703C>A)
c.2653+27703C>A (n.2653+27703C>A)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.-39+27703C>A (n.-39+27703C>A)
c.1975+27703C>A (n.1975+27703C>A)
c.2794+27703C>A (n.2794+27703C>A)
 gnomAD v4
9g.116698069G>ACA466915995ASTN2,TRIM32c.2806+27702C>T (n.2806+27702C>T)
c.2653+27702C>T (n.2653+27702C>T)
c.327G>A (p.Arg109=)
c.-39+27702C>T (n.-39+27702C>T)
c.1975+27702C>T (n.1975+27702C>T)
c.2794+27702C>T (n.2794+27702C>T)
9g.116698069G>CCA466915996ASTN2,TRIM32c.2806+27702C>G (n.2806+27702C>G)
c.2653+27702C>G (n.2653+27702C>G)
c.327G>C (p.Arg109=)
c.-39+27702C>G (n.-39+27702C>G)
c.1975+27702C>G (n.1975+27702C>G)
c.2794+27702C>G (n.2794+27702C>G)
 COSMIC
9g.116698069G>TCA466915997ASTN2,TRIM32c.2806+27702C>A (n.2806+27702C>A)
c.2653+27702C>A (n.2653+27702C>A)
c.327G>T (p.Arg109=)
c.-39+27702C>A (n.-39+27702C>A)
c.1975+27702C>A (n.1975+27702C>A)
c.2794+27702C>A (n.2794+27702C>A)
9g.116698070C>ACA374648114ASTN2,TRIM32c.2806+27701G>T (n.2806+27701G>T)
c.2653+27701G>T (n.2653+27701G>T)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.-39+27701G>T (n.-39+27701G>T)
c.1975+27701G>T (n.1975+27701G>T)
c.2794+27701G>T (n.2794+27701G>T)
9g.116698070C>GCA374648110ASTN2,TRIM32c.2806+27701G>C (n.2806+27701G>C)
c.2653+27701G>C (n.2653+27701G>C)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.-39+27701G>C (n.-39+27701G>C)
c.1975+27701G>C (n.1975+27701G>C)
c.2794+27701G>C (n.2794+27701G>C)
9g.116698070C>TCA374648112ASTN2,TRIM32c.2806+27701G>A (n.2806+27701G>A)
c.2653+27701G>A (n.2653+27701G>A)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.-39+27701G>A (n.-39+27701G>A)
c.1975+27701G>A (n.1975+27701G>A)
c.2794+27701G>A (n.2794+27701G>A)
9g.116698071A>CCA374648115ASTN2,TRIM32c.2806+27700T>G (n.2806+27700T>G)
c.2653+27700T>G (n.2653+27700T>G)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.-39+27700T>G (n.-39+27700T>G)
c.1975+27700T>G (n.1975+27700T>G)
c.2794+27700T>G (n.2794+27700T>G)
9g.116698071A>GCA374648117ASTN2,TRIM32c.2806+27700T>C (n.2806+27700T>C)
c.2653+27700T>C (n.2653+27700T>C)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.-39+27700T>C (n.-39+27700T>C)
c.1975+27700T>C (n.1975+27700T>C)
c.2794+27700T>C (n.2794+27700T>C)
9g.116698071A>TCA374648119ASTN2,TRIM32c.2806+27700T>A (n.2806+27700T>A)
c.2653+27700T>A (n.2653+27700T>A)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.-39+27700T>A (n.-39+27700T>A)
c.1975+27700T>A (n.1975+27700T>A)
c.2794+27700T>A (n.2794+27700T>A)
9g.116698071_116698072insTTAAAACA2568024560ASTN2,TRIM32c.2806+27700_2806+27701insTTTAAT (n.2806+27700_2806+27701insTTTAAT)
c.2653+27700_2653+27701insTTTAAT (n.2653+27700_2653+27701insTTTAAT)
c.329_330insTTAAAA (p.Gln110HisfsTer2)
c.-39+27700_-39+27701insTTTAAT (n.-39+27700_-39+27701insTTTAAT)
c.1975+27700_1975+27701insTTTAAT (n.1975+27700_1975+27701insTTTAAT)
c.2794+27700_2794+27701insTTTAAT (n.2794+27700_2794+27701insTTTAAT)
9g.116698072A=CA1874877866ASTN2,TRIM32c.2806+27699T= (n.2806+27699T=)
c.2653+27699T= (n.2653+27699T=)
c.330A= (p.Gln110=)
c.-39+27699T= (n.-39+27699T=)
c.1975+27699T= (n.1975+27699T=)
c.2794+27699T= (n.2794+27699T=)
9g.116698072A>CCA374648120ASTN2,TRIM32c.2806+27699T>G (n.2806+27699T>G)
c.2653+27699T>G (n.2653+27699T>G)
c.330A>C (p.Gln110His)
c.-39+27699T>G (n.-39+27699T>G)
c.1975+27699T>G (n.1975+27699T>G)
c.2794+27699T>G (n.2794+27699T>G)
 gnomAD v4
9g.116698072A>GCA5210946ASTN2,TRIM32c.2806+27699T>C (n.2806+27699T>C)
c.2653+27699T>C (n.2653+27699T>C)
c.330A>G (p.Gln110=)
c.-39+27699T>C (n.-39+27699T>C)
c.1975+27699T>C (n.1975+27699T>C)
c.2794+27699T>C (n.2794+27699T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698072A>TCA374648122ASTN2,TRIM32c.2806+27699T>A (n.2806+27699T>A)
c.2653+27699T>A (n.2653+27699T>A)
c.330A>T (p.Gln110His)
c.-39+27699T>A (n.-39+27699T>A)
c.1975+27699T>A (n.1975+27699T>A)
c.2794+27699T>A (n.2794+27699T>A)
 ClinVar
9g.116698073T>ACA374648126ASTN2,TRIM32c.2806+27698A>T (n.2806+27698A>T)
c.2653+27698A>T (n.2653+27698A>T)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.-39+27698A>T (n.-39+27698A>T)
c.1975+27698A>T (n.1975+27698A>T)
c.2794+27698A>T (n.2794+27698A>T)
9g.116698073T>CCA374648128ASTN2,TRIM32c.2806+27698A>G (n.2806+27698A>G)
c.2653+27698A>G (n.2653+27698A>G)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.-39+27698A>G (n.-39+27698A>G)
c.1975+27698A>G (n.1975+27698A>G)
c.2794+27698A>G (n.2794+27698A>G)
 gnomAD v4
9g.116698073T>GCA374648124ASTN2,TRIM32c.2806+27698A>C (n.2806+27698A>C)
c.2653+27698A>C (n.2653+27698A>C)
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.-39+27698A>C (n.-39+27698A>C)
c.1975+27698A>C (n.1975+27698A>C)
c.2794+27698A>C (n.2794+27698A>C)
9g.116698074delCA2579433712ASTN2,TRIM32c.2806+27698del (n.2806+27698del)
c.2653+27698del (n.2653+27698del)
c.332del (p.Phe111SerfsTer?)
c.-39+27698del (n.-39+27698del)
c.1975+27698del (n.1975+27698del)
c.2794+27698del (n.2794+27698del)
9g.116698074T>ACA374648130ASTN2,TRIM32c.2806+27697A>T (n.2806+27697A>T)
c.2653+27697A>T (n.2653+27697A>T)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.-39+27697A>T (n.-39+27697A>T)
c.1975+27697A>T (n.1975+27697A>T)
c.2794+27697A>T (n.2794+27697A>T)
9g.116698074T>CCA374648133ASTN2,TRIM32c.2806+27697A>G (n.2806+27697A>G)
c.2653+27697A>G (n.2653+27697A>G)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.-39+27697A>G (n.-39+27697A>G)
c.1975+27697A>G (n.1975+27697A>G)
c.2794+27697A>G (n.2794+27697A>G)
9g.116698074T>GCA374648131ASTN2,TRIM32c.2806+27697A>C (n.2806+27697A>C)
c.2653+27697A>C (n.2653+27697A>C)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.-39+27697A>C (n.-39+27697A>C)
c.1975+27697A>C (n.1975+27697A>C)
c.2794+27697A>C (n.2794+27697A>C)
9g.116698075C>ACA374648135ASTN2,TRIM32c.2806+27696G>T (n.2806+27696G>T)
c.2653+27696G>T (n.2653+27696G>T)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
c.-39+27696G>T (n.-39+27696G>T)
c.1975+27696G>T (n.1975+27696G>T)
c.2794+27696G>T (n.2794+27696G>T)
 gnomAD v4
9g.116698075C=CA1874877867ASTN2,TRIM32c.2806+27696G= (n.2806+27696G=)
c.2653+27696G= (n.2653+27696G=)
c.333C= (p.Phe111=)
c.-39+27696G= (n.-39+27696G=)
c.1975+27696G= (n.1975+27696G=)
c.2794+27696G= (n.2794+27696G=)
9g.116698075C>GCA5210947ASTN2,TRIM32c.2806+27696G>C (n.2806+27696G>C)
c.2653+27696G>C (n.2653+27696G>C)
c.333C>G (p.Phe111Leu)
c.-39+27696G>C (n.-39+27696G>C)
c.1975+27696G>C (n.1975+27696G>C)
c.2794+27696G>C (n.2794+27696G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698075C>TCA466916001ASTN2,TRIM32c.2806+27696G>A (n.2806+27696G>A)
c.2653+27696G>A (n.2653+27696G>A)
c.333C>T (p.Phe111=)
c.-39+27696G>A (n.-39+27696G>A)
c.1975+27696G>A (n.1975+27696G>A)
c.2794+27696G>A (n.2794+27696G>A)
 gnomAD v4
9g.116698076T>ACA374648138ASTN2,TRIM32c.2806+27695A>T (n.2806+27695A>T)
c.2653+27695A>T (n.2653+27695A>T)
c.334T>A (p.Cys112Ser)
c.-39+27695A>T (n.-39+27695A>T)
c.1975+27695A>T (n.1975+27695A>T)
c.2794+27695A>T (n.2794+27695A>T)
9g.116698076T>CCA374648140ASTN2,TRIM32c.2806+27695A>G (n.2806+27695A>G)
c.2653+27695A>G (n.2653+27695A>G)
c.334T>C (p.Cys112Arg)
c.-39+27695A>G (n.-39+27695A>G)
c.1975+27695A>G (n.1975+27695A>G)
c.2794+27695A>G (n.2794+27695A>G)
9g.116698076T>GCA374648141ASTN2,TRIM32c.2806+27695A>C (n.2806+27695A>C)
c.2653+27695A>C (n.2653+27695A>C)
c.334T>G (p.Cys112Gly)
c.-39+27695A>C (n.-39+27695A>C)
c.1975+27695A>C (n.1975+27695A>C)
c.2794+27695A>C (n.2794+27695A>C)
9g.116698077G>ACA374648143ASTN2,TRIM32c.2806+27694C>T (n.2806+27694C>T)
c.2653+27694C>T (n.2653+27694C>T)
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.-39+27694C>T (n.-39+27694C>T)
c.1975+27694C>T (n.1975+27694C>T)
c.2794+27694C>T (n.2794+27694C>T)
9g.116698077G>CCA374648145ASTN2,TRIM32c.2806+27694C>G (n.2806+27694C>G)
c.2653+27694C>G (n.2653+27694C>G)
c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.-39+27694C>G (n.-39+27694C>G)
c.1975+27694C>G (n.1975+27694C>G)
c.2794+27694C>G (n.2794+27694C>G)
9g.116698077G>TCA374648147ASTN2,TRIM32c.2806+27694C>A (n.2806+27694C>A)
c.2653+27694C>A (n.2653+27694C>A)
c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.-39+27694C>A (n.-39+27694C>A)
c.1975+27694C>A (n.1975+27694C>A)
c.2794+27694C>A (n.2794+27694C>A)
9g.116698078C>ACA374648148ASTN2,TRIM32c.2806+27693G>T (n.2806+27693G>T)
c.2653+27693G>T (n.2653+27693G>T)
c.336C>A (p.Cys112Ter)
c.-39+27693G>T (n.-39+27693G>T)
c.1975+27693G>T (n.1975+27693G>T)
c.2794+27693G>T (n.2794+27693G>T)
9g.116698078C>GCA374648150ASTN2,TRIM32c.2806+27693G>C (n.2806+27693G>C)
c.2653+27693G>C (n.2653+27693G>C)
c.336C>G (p.Cys112Trp)
c.-39+27693G>C (n.-39+27693G>C)
c.1975+27693G>C (n.1975+27693G>C)
c.2794+27693G>C (n.2794+27693G>C)
9g.116698078C>TCA466916003ASTN2,TRIM32c.2806+27693G>A (n.2806+27693G>A)
c.2653+27693G>A (n.2653+27693G>A)
c.336C>T (p.Cys112=)
c.-39+27693G>A (n.-39+27693G>A)
c.1975+27693G>A (n.1975+27693G>A)
c.2794+27693G>A (n.2794+27693G>A)
 gnomAD v4
9g.116698079C>ACA466916004ASTN2,TRIM32c.2806+27692G>T (n.2806+27692G>T)
c.2653+27692G>T (n.2653+27692G>T)
c.337C>A (p.Arg113=)
c.-39+27692G>T (n.-39+27692G>T)
c.1975+27692G>T (n.1975+27692G>T)
c.2794+27692G>T (n.2794+27692G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698079C=CA1874877868ASTN2,TRIM32c.2806+27692G= (n.2806+27692G=)
c.2653+27692G= (n.2653+27692G=)
c.337C= (p.Arg113=)
c.-39+27692G= (n.-39+27692G=)
c.1975+27692G= (n.1975+27692G=)
c.2794+27692G= (n.2794+27692G=)
9g.116698079C>GCA374648152ASTN2,TRIM32c.2806+27692G>C (n.2806+27692G>C)
c.2653+27692G>C (n.2653+27692G>C)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.-39+27692G>C (n.-39+27692G>C)
c.1975+27692G>C (n.1975+27692G>C)
c.2794+27692G>C (n.2794+27692G>C)
9g.116698079C>TCA5210948ASTN2,TRIM32c.2806+27692G>A (n.2806+27692G>A)
c.2653+27692G>A (n.2653+27692G>A)
c.337C>T (p.Arg113Trp)
c.-39+27692G>A (n.-39+27692G>A)
c.1975+27692G>A (n.1975+27692G>A)
c.2794+27692G>A (n.2794+27692G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698080G>ACA5210949ASTN2,TRIM32c.2806+27691C>T (n.2806+27691C>T)
c.2653+27691C>T (n.2653+27691C>T)
c.338G>A (p.Arg113Gln)
c.-39+27691C>T (n.-39+27691C>T)
c.1975+27691C>T (n.1975+27691C>T)
c.2794+27691C>T (n.2794+27691C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698080G>CCA374648157ASTN2,TRIM32c.2806+27691C>G (n.2806+27691C>G)
c.2653+27691C>G (n.2653+27691C>G)
c.338G>C (p.Arg113Pro)
c.-39+27691C>G (n.-39+27691C>G)
c.1975+27691C>G (n.1975+27691C>G)
c.2794+27691C>G (n.2794+27691C>G)
9g.116698080G=CA1874877869ASTN2,TRIM32c.2806+27691C= (n.2806+27691C=)
c.2653+27691C= (n.2653+27691C=)
c.338G= (p.Arg113=)
c.-39+27691C= (n.-39+27691C=)
c.1975+27691C= (n.1975+27691C=)
c.2794+27691C= (n.2794+27691C=)
9g.116698080G>TCA374648155ASTN2,TRIM32c.2806+27691C>A (n.2806+27691C>A)
c.2653+27691C>A (n.2653+27691C>A)
c.338G>T (p.Arg113Leu)
c.-39+27691C>A (n.-39+27691C>A)
c.1975+27691C>A (n.1975+27691C>A)
c.2794+27691C>A (n.2794+27691C>A)
9g.116698081G>ACA466916008ASTN2,TRIM32c.2806+27690C>T (n.2806+27690C>T)
c.2653+27690C>T (n.2653+27690C>T)
c.339G>A (p.Arg113=)
c.-39+27690C>T (n.-39+27690C>T)
c.1975+27690C>T (n.1975+27690C>T)
c.2794+27690C>T (n.2794+27690C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698081G>CCA5210950ASTN2,TRIM32c.2806+27690C>G (n.2806+27690C>G)
c.2653+27690C>G (n.2653+27690C>G)
c.339G>C (p.Arg113=)
c.-39+27690C>G (n.-39+27690C>G)
c.1975+27690C>G (n.1975+27690C>G)
c.2794+27690C>G (n.2794+27690C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698081G=CA1874877870ASTN2,TRIM32c.2806+27690C= (n.2806+27690C=)
c.2653+27690C= (n.2653+27690C=)
c.339G= (p.Arg113=)
c.-39+27690C= (n.-39+27690C=)
c.1975+27690C= (n.1975+27690C=)
c.2794+27690C= (n.2794+27690C=)
9g.116698081G>TCA466916009ASTN2,TRIM32c.2806+27690C>A (n.2806+27690C>A)
c.2653+27690C>A (n.2653+27690C>A)
c.339G>T (p.Arg113=)
c.-39+27690C>A (n.-39+27690C>A)
c.1975+27690C>A (n.1975+27690C>A)
c.2794+27690C>A (n.2794+27690C>A)
9g.116698082A=CA1874877871ASTN2,TRIM32c.2806+27689T= (n.2806+27689T=)
c.2653+27689T= (n.2653+27689T=)
c.340A= (p.Ser114=)
c.-39+27689T= (n.-39+27689T=)
c.1975+27689T= (n.1975+27689T=)
c.2794+27689T= (n.2794+27689T=)
9g.116698082A>CCA374648160ASTN2,TRIM32c.2806+27689T>G (n.2806+27689T>G)
c.2653+27689T>G (n.2653+27689T>G)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
c.-39+27689T>G (n.-39+27689T>G)
c.1975+27689T>G (n.1975+27689T>G)
c.2794+27689T>G (n.2794+27689T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698082A>GCA374648162ASTN2,TRIM32c.2806+27689T>C (n.2806+27689T>C)
c.2653+27689T>C (n.2653+27689T>C)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
c.-39+27689T>C (n.-39+27689T>C)
c.1975+27689T>C (n.1975+27689T>C)
c.2794+27689T>C (n.2794+27689T>C)
9g.116698082A>TCA374648163ASTN2,TRIM32c.2806+27689T>A (n.2806+27689T>A)
c.2653+27689T>A (n.2653+27689T>A)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
c.-39+27689T>A (n.-39+27689T>A)
c.1975+27689T>A (n.1975+27689T>A)
c.2794+27689T>A (n.2794+27689T>A)
9g.116698083delCA2697557983ASTN2,TRIM32c.2806+27688del (n.2806+27688del)
c.2653+27688del (n.2653+27688del)
c.341del (p.Ser114ThrfsTer?)
c.-39+27688del (n.-39+27688del)
c.1975+27688del (n.1975+27688del)
c.2794+27688del (n.2794+27688del)
 ClinVar
9g.116698083G>ACA5210951ASTN2,TRIM32c.2806+27688C>T (n.2806+27688C>T)
c.2653+27688C>T (n.2653+27688C>T)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
c.-39+27688C>T (n.-39+27688C>T)
c.1975+27688C>T (n.1975+27688C>T)
c.2794+27688C>T (n.2794+27688C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698083G>CCA374648166ASTN2,TRIM32c.2806+27688C>G (n.2806+27688C>G)
c.2653+27688C>G (n.2653+27688C>G)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
c.-39+27688C>G (n.-39+27688C>G)
c.1975+27688C>G (n.1975+27688C>G)
c.2794+27688C>G (n.2794+27688C>G)
9g.116698083G=CA1874877872ASTN2,TRIM32c.2806+27688C= (n.2806+27688C=)
c.2653+27688C= (n.2653+27688C=)
c.341G= (p.Ser114=)
c.-39+27688C= (n.-39+27688C=)
c.1975+27688C= (n.1975+27688C=)
c.2794+27688C= (n.2794+27688C=)
9g.116698083G>TCA374648168ASTN2,TRIM32c.2806+27688C>A (n.2806+27688C>A)
c.2653+27688C>A (n.2653+27688C>A)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
c.-39+27688C>A (n.-39+27688C>A)
c.1975+27688C>A (n.1975+27688C>A)
c.2794+27688C>A (n.2794+27688C>A)
9g.116698084C>ACA374648169ASTN2,TRIM32c.2806+27687G>T (n.2806+27687G>T)
c.2653+27687G>T (n.2653+27687G>T)
c.342C>A (p.Ser114Arg)
c.-39+27687G>T (n.-39+27687G>T)
c.1975+27687G>T (n.1975+27687G>T)
c.2794+27687G>T (n.2794+27687G>T)
9g.116698084C>GCA374648171ASTN2,TRIM32c.2806+27687G>C (n.2806+27687G>C)
c.2653+27687G>C (n.2653+27687G>C)
c.342C>G (p.Ser114Arg)
c.-39+27687G>C (n.-39+27687G>C)
c.1975+27687G>C (n.1975+27687G>C)
c.2794+27687G>C (n.2794+27687G>C)
9g.116698084C>TCA466916012ASTN2,TRIM32c.2806+27687G>A (n.2806+27687G>A)
c.2653+27687G>A (n.2653+27687G>A)
c.342C>T (p.Ser114=)
c.-39+27687G>A (n.-39+27687G>A)
c.1975+27687G>A (n.1975+27687G>A)
c.2794+27687G>A (n.2794+27687G>A)
9g.116698085T>ACA374648173ASTN2,TRIM32c.2806+27686A>T (n.2806+27686A>T)
c.2653+27686A>T (n.2653+27686A>T)
c.343T>A (p.Cys115Ser)
c.-39+27686A>T (n.-39+27686A>T)
c.1975+27686A>T (n.1975+27686A>T)
c.2794+27686A>T (n.2794+27686A>T)
9g.116698085T>CCA374648174ASTN2,TRIM32c.2806+27686A>G (n.2806+27686A>G)
c.2653+27686A>G (n.2653+27686A>G)
c.343T>C (p.Cys115Arg)
c.-39+27686A>G (n.-39+27686A>G)
c.1975+27686A>G (n.1975+27686A>G)
c.2794+27686A>G (n.2794+27686A>G)
9g.116698085T>GCA374648172ASTN2,TRIM32c.2806+27686A>C (n.2806+27686A>C)
c.2653+27686A>C (n.2653+27686A>C)
c.343T>G (p.Cys115Gly)
c.-39+27686A>C (n.-39+27686A>C)
c.1975+27686A>C (n.1975+27686A>C)
c.2794+27686A>C (n.2794+27686A>C)
9g.116698086G>ACA374648175ASTN2,TRIM32c.2806+27685C>T (n.2806+27685C>T)
c.2653+27685C>T (n.2653+27685C>T)
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
c.-39+27685C>T (n.-39+27685C>T)
c.1975+27685C>T (n.1975+27685C>T)
c.2794+27685C>T (n.2794+27685C>T)
 gnomAD v4
9g.116698086G>CCA374648177ASTN2,TRIM32c.2806+27685C>G (n.2806+27685C>G)
c.2653+27685C>G (n.2653+27685C>G)
c.344G>C (p.Cys115Ser)
c.-39+27685C>G (n.-39+27685C>G)
c.1975+27685C>G (n.1975+27685C>G)
c.2794+27685C>G (n.2794+27685C>G)
9g.116698086G>TCA374648179ASTN2,TRIM32c.2806+27685C>A (n.2806+27685C>A)
c.2653+27685C>A (n.2653+27685C>A)
c.344G>T (p.Cys115Phe)
c.-39+27685C>A (n.-39+27685C>A)
c.1975+27685C>A (n.1975+27685C>A)
c.2794+27685C>A (n.2794+27685C>A)
9g.116698087T>ACA374648181ASTN2,TRIM32c.2806+27684A>T (n.2806+27684A>T)
c.2653+27684A>T (n.2653+27684A>T)
c.345T>A (p.Cys115Ter)
c.-39+27684A>T (n.-39+27684A>T)
c.1975+27684A>T (n.1975+27684A>T)
c.2794+27684A>T (n.2794+27684A>T)
9g.116698087T>CCA466916017ASTN2,TRIM32c.2806+27684A>G (n.2806+27684A>G)
c.2653+27684A>G (n.2653+27684A>G)
c.345T>C (p.Cys115=)
c.-39+27684A>G (n.-39+27684A>G)
c.1975+27684A>G (n.1975+27684A>G)
c.2794+27684A>G (n.2794+27684A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698087T>GCA374648183ASTN2,TRIM32c.2806+27684A>C (n.2806+27684A>C)
c.2653+27684A>C (n.2653+27684A>C)
c.345T>G (p.Cys115Trp)
c.-39+27684A>C (n.-39+27684A>C)
c.1975+27684A>C (n.1975+27684A>C)
c.2794+27684A>C (n.2794+27684A>C)
9g.116698087T=CA1874877873ASTN2,TRIM32c.2806+27684A= (n.2806+27684A=)
c.2653+27684A= (n.2653+27684A=)
c.345T= (p.Cys115=)
c.-39+27684A= (n.-39+27684A=)
c.1975+27684A= (n.1975+27684A=)
c.2794+27684A= (n.2794+27684A=)
9g.116698088G>ACA374648185ASTN2,TRIM32c.2806+27683C>T (n.2806+27683C>T)
c.2653+27683C>T (n.2653+27683C>T)
c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.-39+27683C>T (n.-39+27683C>T)
c.1975+27683C>T (n.1975+27683C>T)
c.2794+27683C>T (n.2794+27683C>T)
9g.116698088G>CCA374648186ASTN2,TRIM32c.2806+27683C>G (n.2806+27683C>G)
c.2653+27683C>G (n.2653+27683C>G)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.-39+27683C>G (n.-39+27683C>G)
c.1975+27683C>G (n.1975+27683C>G)
c.2794+27683C>G (n.2794+27683C>G)
9g.116698088G>TCA374648188ASTN2,TRIM32c.2806+27683C>A (n.2806+27683C>A)
c.2653+27683C>A (n.2653+27683C>A)
c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.-39+27683C>A (n.-39+27683C>A)
c.1975+27683C>A (n.1975+27683C>A)
c.2794+27683C>A (n.2794+27683C>A)
9g.116698089G>ACA5210952ASTN2,TRIM32c.2806+27682C>T (n.2806+27682C>T)
c.2653+27682C>T (n.2653+27682C>T)
c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.-39+27682C>T (n.-39+27682C>T)
c.1975+27682C>T (n.1975+27682C>T)
c.2794+27682C>T (n.2794+27682C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698089G>CCA374648191ASTN2,TRIM32c.2806+27682C>G (n.2806+27682C>G)
c.2653+27682C>G (n.2653+27682C>G)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.-39+27682C>G (n.-39+27682C>G)
c.1975+27682C>G (n.1975+27682C>G)
c.2794+27682C>G (n.2794+27682C>G)
9g.116698089G=CA1874877874ASTN2,TRIM32c.2806+27682C= (n.2806+27682C=)
c.2653+27682C= (n.2653+27682C=)
c.347G= (p.Gly116=)
c.-39+27682C= (n.-39+27682C=)
c.1975+27682C= (n.1975+27682C=)
c.2794+27682C= (n.2794+27682C=)
9g.116698089G>TCA374648193ASTN2,TRIM32c.2806+27682C>A (n.2806+27682C>A)
c.2653+27682C>A (n.2653+27682C>A)
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.-39+27682C>A (n.-39+27682C>A)
c.1975+27682C>A (n.1975+27682C>A)
c.2794+27682C>A (n.2794+27682C>A)
9g.116698090T>ACA466916022ASTN2,TRIM32c.2806+27681A>T (n.2806+27681A>T)
c.2653+27681A>T (n.2653+27681A>T)
c.348T>A (p.Gly116=)
c.-39+27681A>T (n.-39+27681A>T)
c.1975+27681A>T (n.1975+27681A>T)
c.2794+27681A>T (n.2794+27681A>T)
9g.116698090T>CCA466916023ASTN2,TRIM32c.2806+27681A>G (n.2806+27681A>G)
c.2653+27681A>G (n.2653+27681A>G)
c.348T>C (p.Gly116=)
c.-39+27681A>G (n.-39+27681A>G)
c.1975+27681A>G (n.1975+27681A>G)
c.2794+27681A>G (n.2794+27681A>G)
9g.116698090T>GCA466916021ASTN2,TRIM32c.2806+27681A>C (n.2806+27681A>C)
c.2653+27681A>C (n.2653+27681A>C)
c.348T>G (p.Gly116=)
c.-39+27681A>C (n.-39+27681A>C)
c.1975+27681A>C (n.1975+27681A>C)
c.2794+27681A>C (n.2794+27681A>C)
9g.116698091T>ACA374648194ASTN2,TRIM32c.2806+27680A>T (n.2806+27680A>T)
c.2653+27680A>T (n.2653+27680A>T)
c.349T>A (p.Leu117Met)
c.-39+27680A>T (n.-39+27680A>T)
c.1975+27680A>T (n.1975+27680A>T)
c.2794+27680A>T (n.2794+27680A>T)
9g.116698091T>CCA466916024ASTN2,TRIM32c.2806+27680A>G (n.2806+27680A>G)
c.2653+27680A>G (n.2653+27680A>G)
c.349T>C (p.Leu117=)
c.-39+27680A>G (n.-39+27680A>G)
c.1975+27680A>G (n.1975+27680A>G)
c.2794+27680A>G (n.2794+27680A>G)
9g.116698091T>GCA374648196ASTN2,TRIM32c.2806+27680A>C (n.2806+27680A>C)
c.2653+27680A>C (n.2653+27680A>C)
c.349T>G (p.Leu117Val)
c.-39+27680A>C (n.-39+27680A>C)
c.1975+27680A>C (n.1975+27680A>C)
c.2794+27680A>C (n.2794+27680A>C)
9g.116698092T>ACA374648200ASTN2,TRIM32c.2806+27679A>T (n.2806+27679A>T)
c.2653+27679A>T (n.2653+27679A>T)
c.350T>A (p.Leu117Ter)
c.-39+27679A>T (n.-39+27679A>T)
c.1975+27679A>T (n.1975+27679A>T)
c.2794+27679A>T (n.2794+27679A>T)
9g.116698092T>CCA374648198ASTN2,TRIM32c.2806+27679A>G (n.2806+27679A>G)
c.2653+27679A>G (n.2653+27679A>G)
c.350T>C (p.Leu117Ser)
c.-39+27679A>G (n.-39+27679A>G)
c.1975+27679A>G (n.1975+27679A>G)
c.2794+27679A>G (n.2794+27679A>G)
9g.116698092T>GCA374648197ASTN2,TRIM32c.2806+27679A>C (n.2806+27679A>C)
c.2653+27679A>C (n.2653+27679A>C)
c.350T>G (p.Leu117Trp)
c.-39+27679A>C (n.-39+27679A>C)
c.1975+27679A>C (n.1975+27679A>C)
c.2794+27679A>C (n.2794+27679A>C)
9g.116698093G>ACA466916025ASTN2,TRIM32c.2806+27678C>T (n.2806+27678C>T)
c.2653+27678C>T (n.2653+27678C>T)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.-39+27678C>T (n.-39+27678C>T)
c.1975+27678C>T (n.1975+27678C>T)
c.2794+27678C>T (n.2794+27678C>T)
 ClinVar
9g.116698093G>CCA374648202ASTN2,TRIM32c.2806+27678C>G (n.2806+27678C>G)
c.2653+27678C>G (n.2653+27678C>G)
c.351G>C (p.Leu117Phe)
c.-39+27678C>G (n.-39+27678C>G)
c.1975+27678C>G (n.1975+27678C>G)
c.2794+27678C>G (n.2794+27678C>G)
9g.116698093G>TCA374648203ASTN2,TRIM32c.2806+27678C>A (n.2806+27678C>A)
c.2653+27678C>A (n.2653+27678C>A)
c.351G>T (p.Leu117Phe)
c.-39+27678C>A (n.-39+27678C>A)
c.1975+27678C>A (n.1975+27678C>A)
c.2794+27678C>A (n.2794+27678C>A)
9g.116698094G>ACA374648204ASTN2,TRIM32c.2806+27677C>T (n.2806+27677C>T)
c.2653+27677C>T (n.2653+27677C>T)
c.352G>A (p.Val118Met)
c.-39+27677C>T (n.-39+27677C>T)
c.1975+27677C>T (n.1975+27677C>T)
c.2794+27677C>T (n.2794+27677C>T)
 gnomAD v4
9g.116698094G>CCA374648206ASTN2,TRIM32c.2806+27677C>G (n.2806+27677C>G)
c.2653+27677C>G (n.2653+27677C>G)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.-39+27677C>G (n.-39+27677C>G)
c.1975+27677C>G (n.1975+27677C>G)
c.2794+27677C>G (n.2794+27677C>G)
 gnomAD v4
9g.116698094G=CA1874877875ASTN2,TRIM32c.2806+27677C= (n.2806+27677C=)
c.2653+27677C= (n.2653+27677C=)
c.352G= (p.Val118=)
c.-39+27677C= (n.-39+27677C=)
c.1975+27677C= (n.1975+27677C=)
c.2794+27677C= (n.2794+27677C=)
9g.116698094G>TCA374648208ASTN2,TRIM32c.2806+27677C>A (n.2806+27677C>A)
c.2653+27677C>A (n.2653+27677C>A)
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.-39+27677C>A (n.-39+27677C>A)
c.1975+27677C>A (n.1975+27677C>A)
c.2794+27677C>A (n.2794+27677C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698095T>ACA374648210ASTN2,TRIM32c.2806+27676A>T (n.2806+27676A>T)
c.2653+27676A>T (n.2653+27676A>T)
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.-39+27676A>T (n.-39+27676A>T)
c.1975+27676A>T (n.1975+27676A>T)
c.2794+27676A>T (n.2794+27676A>T)
9g.116698095T>CCA374648211ASTN2,TRIM32c.2806+27676A>G (n.2806+27676A>G)
c.2653+27676A>G (n.2653+27676A>G)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.-39+27676A>G (n.-39+27676A>G)
c.1975+27676A>G (n.1975+27676A>G)
c.2794+27676A>G (n.2794+27676A>G)
9g.116698095T>GCA374648213ASTN2,TRIM32c.2806+27676A>C (n.2806+27676A>C)
c.2653+27676A>C (n.2653+27676A>C)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.-39+27676A>C (n.-39+27676A>C)
c.1975+27676A>C (n.1975+27676A>C)
c.2794+27676A>C (n.2794+27676A>C)
9g.116698096G>ACA466915874ASTN2,TRIM32c.2806+27675C>T (n.2806+27675C>T)
c.2653+27675C>T (n.2653+27675C>T)
c.354G>A (p.Val118=)
c.-39+27675C>T (n.-39+27675C>T)
c.1975+27675C>T (n.1975+27675C>T)
c.2794+27675C>T (n.2794+27675C>T)
 dbSNP
9g.116698096G>CCA466915875ASTN2,TRIM32c.2806+27675C>G (n.2806+27675C>G)
c.2653+27675C>G (n.2653+27675C>G)
c.354G>C (p.Val118=)
c.-39+27675C>G (n.-39+27675C>G)
c.1975+27675C>G (n.1975+27675C>G)
c.2794+27675C>G (n.2794+27675C>G)
9g.116698096G=CA1874877876ASTN2,TRIM32c.2806+27675C= (n.2806+27675C=)
c.2653+27675C= (n.2653+27675C=)
c.354G= (p.Val118=)
c.-39+27675C= (n.-39+27675C=)
c.1975+27675C= (n.1975+27675C=)
c.2794+27675C= (n.2794+27675C=)
9g.116698096G>TCA466915876ASTN2,TRIM32c.2806+27675C>A (n.2806+27675C>A)
c.2653+27675C>A (n.2653+27675C>A)
c.354G>T (p.Val118=)
c.-39+27675C>A (n.-39+27675C>A)
c.1975+27675C>A (n.1975+27675C>A)
c.2794+27675C>A (n.2794+27675C>A)
 gnomAD v4
9g.116698097T>ACA374648215ASTN2,TRIM32c.2806+27674A>T (n.2806+27674A>T)
c.2653+27674A>T (n.2653+27674A>T)
c.355T>A (p.Leu119Ile)
c.-39+27674A>T (n.-39+27674A>T)
c.1975+27674A>T (n.1975+27674A>T)
c.2794+27674A>T (n.2794+27674A>T)
9g.116698097T>CCA466915877ASTN2,TRIM32c.2806+27674A>G (n.2806+27674A>G)
c.2653+27674A>G (n.2653+27674A>G)
c.355T>C (p.Leu119=)
c.-39+27674A>G (n.-39+27674A>G)
c.1975+27674A>G (n.1975+27674A>G)
c.2794+27674A>G (n.2794+27674A>G)
9g.116698097T>GCA374648217ASTN2,TRIM32c.2806+27674A>C (n.2806+27674A>C)
c.2653+27674A>C (n.2653+27674A>C)
c.355T>G (p.Leu119Val)
c.-39+27674A>C (n.-39+27674A>C)
c.1975+27674A>C (n.1975+27674A>C)
c.2794+27674A>C (n.2794+27674A>C)
9g.116698098T>ACA374648218ASTN2,TRIM32c.2806+27673A>T (n.2806+27673A>T)
c.2653+27673A>T (n.2653+27673A>T)
c.356T>A (p.Leu119Ter)
c.-39+27673A>T (n.-39+27673A>T)
c.1975+27673A>T (n.1975+27673A>T)
c.2794+27673A>T (n.2794+27673A>T)
9g.116698098T>CCA374648219ASTN2,TRIM32c.2806+27673A>G (n.2806+27673A>G)
c.2653+27673A>G (n.2653+27673A>G)
c.356T>C (p.Leu119Ser)
c.-39+27673A>G (n.-39+27673A>G)
c.1975+27673A>G (n.1975+27673A>G)
c.2794+27673A>G (n.2794+27673A>G)
 dbSNP
9g.116698098T>GCA374648220ASTN2,TRIM32c.2806+27673A>C (n.2806+27673A>C)
c.2653+27673A>C (n.2653+27673A>C)
c.356T>G (p.Leu119Ter)
c.-39+27673A>C (n.-39+27673A>C)
c.1975+27673A>C (n.1975+27673A>C)
c.2794+27673A>C (n.2794+27673A>C)
9g.116698099A>CCA374648222ASTN2,TRIM32c.2806+27672T>G (n.2806+27672T>G)
c.2653+27672T>G (n.2653+27672T>G)
c.357A>C (p.Leu119Phe)
c.-39+27672T>G (n.-39+27672T>G)
c.1975+27672T>G (n.1975+27672T>G)
c.2794+27672T>G (n.2794+27672T>G)
9g.116698099A>GCA466915880ASTN2,TRIM32c.2806+27672T>C (n.2806+27672T>C)
c.2653+27672T>C (n.2653+27672T>C)
c.357A>G (p.Leu119=)
c.-39+27672T>C (n.-39+27672T>C)
c.1975+27672T>C (n.1975+27672T>C)
c.2794+27672T>C (n.2794+27672T>C)
9g.116698099A>TCA374648224ASTN2,TRIM32c.2806+27672T>A (n.2806+27672T>A)
c.2653+27672T>A (n.2653+27672T>A)
c.357A>T (p.Leu119Phe)
c.-39+27672T>A (n.-39+27672T>A)
c.1975+27672T>A (n.1975+27672T>A)
c.2794+27672T>A (n.2794+27672T>A)
9g.116698099dupCA2691415176ASTN2,TRIM32c.2806+27672dup (n.2806+27672dup)
c.2653+27672dup (n.2653+27672dup)
c.357dup (p.Cys120MetfsTer2)
c.-39+27672dup (n.-39+27672dup)
c.1975+27672dup (n.1975+27672dup)
c.2794+27672dup (n.2794+27672dup)
 gnomAD v4
9g.116698100T>ACA374648225ASTN2,TRIM32c.2806+27671A>T (n.2806+27671A>T)
c.2653+27671A>T (n.2653+27671A>T)
c.358T>A (p.Cys120Ser)
c.-39+27671A>T (n.-39+27671A>T)
c.1975+27671A>T (n.1975+27671A>T)
c.2794+27671A>T (n.2794+27671A>T)
9g.116698100T>CCA5210953ASTN2,TRIM32c.2806+27671A>G (n.2806+27671A>G)
c.2653+27671A>G (n.2653+27671A>G)
c.358T>C (p.Cys120Arg)
c.-39+27671A>G (n.-39+27671A>G)
c.1975+27671A>G (n.1975+27671A>G)
c.2794+27671A>G (n.2794+27671A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698100T>GCA374648227ASTN2,TRIM32c.2806+27671A>C (n.2806+27671A>C)
c.2653+27671A>C (n.2653+27671A>C)
c.358T>G (p.Cys120Gly)
c.-39+27671A>C (n.-39+27671A>C)
c.1975+27671A>C (n.1975+27671A>C)
c.2794+27671A>C (n.2794+27671A>C)
9g.116698100T=CA1874877877ASTN2,TRIM32c.2806+27671A= (n.2806+27671A=)
c.2653+27671A= (n.2653+27671A=)
c.358T= (p.Cys120=)
c.-39+27671A= (n.-39+27671A=)
c.1975+27671A= (n.1975+27671A=)
c.2794+27671A= (n.2794+27671A=)
9g.116698101G>ACA374648230ASTN2,TRIM32c.2806+27670C>T (n.2806+27670C>T)
c.2653+27670C>T (n.2653+27670C>T)
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
c.-39+27670C>T (n.-39+27670C>T)
c.1975+27670C>T (n.1975+27670C>T)
c.2794+27670C>T (n.2794+27670C>T)
9g.116698101G>CCA374648233ASTN2,TRIM32c.2806+27670C>G (n.2806+27670C>G)
c.2653+27670C>G (n.2653+27670C>G)
c.359G>C (p.Cys120Ser)
c.-39+27670C>G (n.-39+27670C>G)
c.1975+27670C>G (n.1975+27670C>G)
c.2794+27670C>G (n.2794+27670C>G)
9g.116698101G>TCA374648231ASTN2,TRIM32c.2806+27670C>A (n.2806+27670C>A)
c.2653+27670C>A (n.2653+27670C>A)
c.359G>T (p.Cys120Phe)
c.-39+27670C>A (n.-39+27670C>A)
c.1975+27670C>A (n.1975+27670C>A)
c.2794+27670C>A (n.2794+27670C>A)
9g.116698102T>ACA374648235ASTN2,TRIM32c.2806+27669A>T (n.2806+27669A>T)
c.2653+27669A>T (n.2653+27669A>T)
c.360T>A (p.Cys120Ter)
c.-39+27669A>T (n.-39+27669A>T)
c.1975+27669A>T (n.1975+27669A>T)
c.2794+27669A>T (n.2794+27669A>T)
9g.116698102T>CCA466915881ASTN2,TRIM32c.2806+27669A>G (n.2806+27669A>G)
c.2653+27669A>G (n.2653+27669A>G)
c.360T>C (p.Cys120=)
c.-39+27669A>G (n.-39+27669A>G)
c.1975+27669A>G (n.1975+27669A>G)
c.2794+27669A>G (n.2794+27669A>G)
9g.116698102T>GCA374648237ASTN2,TRIM32c.2806+27669A>C (n.2806+27669A>C)
c.2653+27669A>C (n.2653+27669A>C)
c.360T>G (p.Cys120Trp)
c.-39+27669A>C (n.-39+27669A>C)
c.1975+27669A>C (n.1975+27669A>C)
c.2794+27669A>C (n.2794+27669A>C)
9g.116698103G>ACA374648239ASTN2,TRIM32c.2806+27668C>T (n.2806+27668C>T)
c.2653+27668C>T (n.2653+27668C>T)
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.-39+27668C>T (n.-39+27668C>T)
c.1975+27668C>T (n.1975+27668C>T)
c.2794+27668C>T (n.2794+27668C>T)
9g.116698103G>CCA374648241ASTN2,TRIM32c.2806+27668C>G (n.2806+27668C>G)
c.2653+27668C>G (n.2653+27668C>G)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.-39+27668C>G (n.-39+27668C>G)
c.1975+27668C>G (n.1975+27668C>G)
c.2794+27668C>G (n.2794+27668C>G)
9g.116698103G>TCA374648242ASTN2,TRIM32c.2806+27668C>A (n.2806+27668C>A)
c.2653+27668C>A (n.2653+27668C>A)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.-39+27668C>A (n.-39+27668C>A)
c.1975+27668C>A (n.1975+27668C>A)
c.2794+27668C>A (n.2794+27668C>A)
9g.116698104A>CCA374648244ASTN2,TRIM32c.2806+27667T>G (n.2806+27667T>G)
c.2653+27667T>G (n.2653+27667T>G)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.-39+27667T>G (n.-39+27667T>G)
c.1975+27667T>G (n.1975+27667T>G)
c.2794+27667T>G (n.2794+27667T>G)
9g.116698104A>GCA374648245ASTN2,TRIM32c.2806+27667T>C (n.2806+27667T>C)
c.2653+27667T>C (n.2653+27667T>C)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.-39+27667T>C (n.-39+27667T>C)
c.1975+27667T>C (n.1975+27667T>C)
c.2794+27667T>C (n.2794+27667T>C)
9g.116698104A>TCA374648246ASTN2,TRIM32c.2806+27667T>A (n.2806+27667T>A)
c.2653+27667T>A (n.2653+27667T>A)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.-39+27667T>A (n.-39+27667T>A)
c.1975+27667T>A (n.1975+27667T>A)
c.2794+27667T>A (n.2794+27667T>A)
9g.116698105G>ACA466915884ASTN2,TRIM32c.2806+27666C>T (n.2806+27666C>T)
c.2653+27666C>T (n.2653+27666C>T)
c.363G>A (p.Glu121=)
c.-39+27666C>T (n.-39+27666C>T)
c.1975+27666C>T (n.1975+27666C>T)
c.2794+27666C>T (n.2794+27666C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698105G>CCA374648248ASTN2,TRIM32c.2806+27666C>G (n.2806+27666C>G)
c.2653+27666C>G (n.2653+27666C>G)
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.-39+27666C>G (n.-39+27666C>G)
c.1975+27666C>G (n.1975+27666C>G)
c.2794+27666C>G (n.2794+27666C>G)
 gnomAD v4
9g.116698105G=CA1874877878ASTN2,TRIM32c.2806+27666C= (n.2806+27666C=)
c.2653+27666C= (n.2653+27666C=)
c.363G= (p.Glu121=)
c.-39+27666C= (n.-39+27666C=)
c.1975+27666C= (n.1975+27666C=)
c.2794+27666C= (n.2794+27666C=)
9g.116698105G>TCA374648249ASTN2,TRIM32c.2806+27666C>A (n.2806+27666C>A)
c.2653+27666C>A (n.2653+27666C>A)
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.-39+27666C>A (n.-39+27666C>A)
c.1975+27666C>A (n.1975+27666C>A)
c.2794+27666C>A (n.2794+27666C>A)
9g.116698105dupCA2691415177ASTN2,TRIM32c.2806+27666dup (n.2806+27666dup)
c.2653+27666dup (n.2653+27666dup)
c.363dup (p.Pro122AlafsTer22)
c.-39+27666dup (n.-39+27666dup)
c.1975+27666dup (n.1975+27666dup)
c.2794+27666dup (n.2794+27666dup)
 gnomAD v4
9g.116698106C>ACA374648251ASTN2,TRIM32c.2806+27665G>T (n.2806+27665G>T)
c.2653+27665G>T (n.2653+27665G>T)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.-39+27665G>T (n.-39+27665G>T)
c.1975+27665G>T (n.1975+27665G>T)
c.2794+27665G>T (n.2794+27665G>T)
9g.116698106C>GCA374648252ASTN2,TRIM32c.2806+27665G>C (n.2806+27665G>C)
c.2653+27665G>C (n.2653+27665G>C)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.-39+27665G>C (n.-39+27665G>C)
c.1975+27665G>C (n.1975+27665G>C)
c.2794+27665G>C (n.2794+27665G>C)
9g.116698106C>TCA374648253ASTN2,TRIM32c.2806+27665G>A (n.2806+27665G>A)
c.2653+27665G>A (n.2653+27665G>A)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.-39+27665G>A (n.-39+27665G>A)
c.1975+27665G>A (n.1975+27665G>A)
c.2794+27665G>A (n.2794+27665G>A)
9g.116698107C>ACA374648256ASTN2,TRIM32c.2806+27664G>T (n.2806+27664G>T)
c.2653+27664G>T (n.2653+27664G>T)
c.365C>A (p.Pro122His)
c.-39+27664G>T (n.-39+27664G>T)
c.1975+27664G>T (n.1975+27664G>T)
c.2794+27664G>T (n.2794+27664G>T)
9g.116698107C>GCA374648254ASTN2,TRIM32c.2806+27664G>C (n.2806+27664G>C)
c.2653+27664G>C (n.2653+27664G>C)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.-39+27664G>C (n.-39+27664G>C)
c.1975+27664G>C (n.1975+27664G>C)
c.2794+27664G>C (n.2794+27664G>C)
9g.116698107C>TCA374648255ASTN2,TRIM32c.2806+27664G>A (n.2806+27664G>A)
c.2653+27664G>A (n.2653+27664G>A)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.-39+27664G>A (n.-39+27664G>A)
c.1975+27664G>A (n.1975+27664G>A)
c.2794+27664G>A (n.2794+27664G>A)
9g.116698108C>ACA466915885ASTN2,TRIM32c.2806+27663G>T (n.2806+27663G>T)
c.2653+27663G>T (n.2653+27663G>T)
c.366C>A (p.Pro122=)
c.-39+27663G>T (n.-39+27663G>T)
c.1975+27663G>T (n.1975+27663G>T)
c.2794+27663G>T (n.2794+27663G>T)
9g.116698108C=CA1874877879ASTN2,TRIM32c.2806+27663G= (n.2806+27663G=)
c.2653+27663G= (n.2653+27663G=)
c.366C= (p.Pro122=)
c.-39+27663G= (n.-39+27663G=)
c.1975+27663G= (n.1975+27663G=)
c.2794+27663G= (n.2794+27663G=)
9g.116698108C>GCA5210954ASTN2,TRIM32c.2806+27663G>C (n.2806+27663G>C)
c.2653+27663G>C (n.2653+27663G>C)
c.366C>G (p.Pro122=)
c.-39+27663G>C (n.-39+27663G>C)
c.1975+27663G>C (n.1975+27663G>C)
c.2794+27663G>C (n.2794+27663G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698108C>TCA466915886ASTN2,TRIM32c.2806+27663G>A (n.2806+27663G>A)
c.2653+27663G>A (n.2653+27663G>A)
c.366C>T (p.Pro122=)
c.-39+27663G>A (n.-39+27663G>A)
c.1975+27663G>A (n.1975+27663G>A)
c.2794+27663G>A (n.2794+27663G>A)
 gnomAD v4
9g.116698109T>ACA374648259ASTN2,TRIM32c.2806+27662A>T (n.2806+27662A>T)
c.2653+27662A>T (n.2653+27662A>T)
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.-39+27662A>T (n.-39+27662A>T)
c.1975+27662A>T (n.1975+27662A>T)
c.2794+27662A>T (n.2794+27662A>T)
9g.116698109T>CCA374648261ASTN2,TRIM32c.2806+27662A>G (n.2806+27662A>G)
c.2653+27662A>G (n.2653+27662A>G)
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.-39+27662A>G (n.-39+27662A>G)
c.1975+27662A>G (n.1975+27662A>G)
c.2794+27662A>G (n.2794+27662A>G)
9g.116698109T>GCA374648262ASTN2,TRIM32c.2806+27662A>C (n.2806+27662A>C)
c.2653+27662A>C (n.2653+27662A>C)
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.-39+27662A>C (n.-39+27662A>C)
c.1975+27662A>C (n.1975+27662A>C)
c.2794+27662A>C (n.2794+27662A>C)
9g.116698110G>ACA374648265ASTN2,TRIM32c.2806+27661C>T (n.2806+27661C>T)
c.2653+27661C>T (n.2653+27661C>T)
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.-39+27661C>T (n.-39+27661C>T)
c.1975+27661C>T (n.1975+27661C>T)
c.2794+27661C>T (n.2794+27661C>T)
9g.116698110G>CCA374648267ASTN2,TRIM32c.2806+27661C>G (n.2806+27661C>G)
c.2653+27661C>G (n.2653+27661C>G)
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.-39+27661C>G (n.-39+27661C>G)
c.1975+27661C>G (n.1975+27661C>G)
c.2794+27661C>G (n.2794+27661C>G)
9g.116698110G>TCA374648268ASTN2,TRIM32c.2806+27661C>A (n.2806+27661C>A)
c.2653+27661C>A (n.2653+27661C>A)
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.-39+27661C>A (n.-39+27661C>A)
c.1975+27661C>A (n.1975+27661C>A)
c.2794+27661C>A (n.2794+27661C>A)
9g.116698111C>ACA374648270ASTN2,TRIM32c.2806+27660G>T (n.2806+27660G>T)
c.2653+27660G>T (n.2653+27660G>T)
c.369C>A (p.Cys123Ter)
c.-39+27660G>T (n.-39+27660G>T)
c.1975+27660G>T (n.1975+27660G>T)
c.2794+27660G>T (n.2794+27660G>T)
9g.116698111C>GCA374648272ASTN2,TRIM32c.2806+27660G>C (n.2806+27660G>C)
c.2653+27660G>C (n.2653+27660G>C)
c.369C>G (p.Cys123Trp)
c.-39+27660G>C (n.-39+27660G>C)
c.1975+27660G>C (n.1975+27660G>C)
c.2794+27660G>C (n.2794+27660G>C)
9g.116698111C>TCA466915887ASTN2,TRIM32c.2806+27660G>A (n.2806+27660G>A)
c.2653+27660G>A (n.2653+27660G>A)
c.369C>T (p.Cys123=)
c.-39+27660G>A (n.-39+27660G>A)
c.1975+27660G>A (n.1975+27660G>A)
c.2794+27660G>A (n.2794+27660G>A)
 ClinVar

Number of alleles fetched