Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.116697979T>ACA374647856ASTN2,TRIM32c.2806+27792A>T (n.2806+27792A>T)
c.2653+27792A>T (n.2653+27792A>T)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
c.-39+27792A>T (n.-39+27792A>T)
c.1975+27792A>T (n.1975+27792A>T)
c.2794+27792A>T (n.2794+27792A>T)
9g.116697979T>CCA466915860ASTN2,TRIM32c.2806+27792A>G (n.2806+27792A>G)
c.2653+27792A>G (n.2653+27792A>G)
c.237T>C (p.Asn79=)
c.-39+27792A>G (n.-39+27792A>G)
c.1975+27792A>G (n.1975+27792A>G)
c.2794+27792A>G (n.2794+27792A>G)
9g.116697979T>GCA374647857ASTN2,TRIM32c.2806+27792A>C (n.2806+27792A>C)
c.2653+27792A>C (n.2653+27792A>C)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
c.-39+27792A>C (n.-39+27792A>C)
c.1975+27792A>C (n.1975+27792A>C)
c.2794+27792A>C (n.2794+27792A>C)
9g.116697980C>ACA374647858ASTN2,TRIM32c.2806+27791G>T (n.2806+27791G>T)
c.2653+27791G>T (n.2653+27791G>T)
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.-39+27791G>T (n.-39+27791G>T)
c.1975+27791G>T (n.1975+27791G>T)
c.2794+27791G>T (n.2794+27791G>T)
9g.116697980C=CA1874877814ASTN2,TRIM32c.2806+27791G= (n.2806+27791G=)
c.2653+27791G= (n.2653+27791G=)
c.238C= (p.Leu80=)
c.-39+27791G= (n.-39+27791G=)
c.1975+27791G= (n.1975+27791G=)
c.2794+27791G= (n.2794+27791G=)
9g.116697980C>GCA374647859ASTN2,TRIM32c.2806+27791G>C (n.2806+27791G>C)
c.2653+27791G>C (n.2653+27791G>C)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.-39+27791G>C (n.-39+27791G>C)
c.1975+27791G>C (n.1975+27791G>C)
c.2794+27791G>C (n.2794+27791G>C)
9g.116697980C>TCA5210927ASTN2,TRIM32c.2806+27791G>A (n.2806+27791G>A)
c.2653+27791G>A (n.2653+27791G>A)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.-39+27791G>A (n.-39+27791G>A)
c.1975+27791G>A (n.1975+27791G>A)
c.2794+27791G>A (n.2794+27791G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697981T>ACA374647860ASTN2,TRIM32c.2806+27790A>T (n.2806+27790A>T)
c.2653+27790A>T (n.2653+27790A>T)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.-39+27790A>T (n.-39+27790A>T)
c.1975+27790A>T (n.1975+27790A>T)
c.2794+27790A>T (n.2794+27790A>T)
9g.116697981T>CCA374647861ASTN2,TRIM32c.2806+27790A>G (n.2806+27790A>G)
c.2653+27790A>G (n.2653+27790A>G)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.-39+27790A>G (n.-39+27790A>G)
c.1975+27790A>G (n.1975+27790A>G)
c.2794+27790A>G (n.2794+27790A>G)
9g.116697981T>GCA374647862ASTN2,TRIM32c.2806+27790A>C (n.2806+27790A>C)
c.2653+27790A>C (n.2653+27790A>C)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.-39+27790A>C (n.-39+27790A>C)
c.1975+27790A>C (n.1975+27790A>C)
c.2794+27790A>C (n.2794+27790A>C)
9g.116697982G>ACA466915861ASTN2,TRIM32c.2806+27789C>T (n.2806+27789C>T)
c.2653+27789C>T (n.2653+27789C>T)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.-39+27789C>T (n.-39+27789C>T)
c.1975+27789C>T (n.1975+27789C>T)
c.2794+27789C>T (n.2794+27789C>T)
9g.116697982G>CCA466915862ASTN2,TRIM32c.2806+27789C>G (n.2806+27789C>G)
c.2653+27789C>G (n.2653+27789C>G)
c.240G>C (p.Leu80=)
c.-39+27789C>G (n.-39+27789C>G)
c.1975+27789C>G (n.1975+27789C>G)
c.2794+27789C>G (n.2794+27789C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697982G=CA1874877815ASTN2,TRIM32c.2806+27789C= (n.2806+27789C=)
c.2653+27789C= (n.2653+27789C=)
c.240G= (p.Leu80=)
c.-39+27789C= (n.-39+27789C=)
c.1975+27789C= (n.1975+27789C=)
c.2794+27789C= (n.2794+27789C=)
9g.116697982G>TCA466915863ASTN2,TRIM32c.2806+27789C>A (n.2806+27789C>A)
c.2653+27789C>A (n.2653+27789C>A)
c.240G>T (p.Leu80=)
c.-39+27789C>A (n.-39+27789C>A)
c.1975+27789C>A (n.1975+27789C>A)
c.2794+27789C>A (n.2794+27789C>A)
9g.116697983A>CCA374647863ASTN2,TRIM32c.2806+27788T>G (n.2806+27788T>G)
c.2653+27788T>G (n.2653+27788T>G)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.-39+27788T>G (n.-39+27788T>G)
c.1975+27788T>G (n.1975+27788T>G)
c.2794+27788T>G (n.2794+27788T>G)
9g.116697983A>GCA374647864ASTN2,TRIM32c.2806+27788T>C (n.2806+27788T>C)
c.2653+27788T>C (n.2653+27788T>C)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.-39+27788T>C (n.-39+27788T>C)
c.1975+27788T>C (n.1975+27788T>C)
c.2794+27788T>C (n.2794+27788T>C)
9g.116697983A>TCA374647865ASTN2,TRIM32c.2806+27788T>A (n.2806+27788T>A)
c.2653+27788T>A (n.2653+27788T>A)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.-39+27788T>A (n.-39+27788T>A)
c.1975+27788T>A (n.1975+27788T>A)
c.2794+27788T>A (n.2794+27788T>A)
9g.116697984C>ACA374647866ASTN2,TRIM32c.2806+27787G>T (n.2806+27787G>T)
c.2653+27787G>T (n.2653+27787G>T)
c.242C>A (p.Thr81Lys)
c.-39+27787G>T (n.-39+27787G>T)
c.1975+27787G>T (n.1975+27787G>T)
c.2794+27787G>T (n.2794+27787G>T)
9g.116697984C>GCA374647867ASTN2,TRIM32c.2806+27787G>C (n.2806+27787G>C)
c.2653+27787G>C (n.2653+27787G>C)
c.242C>G (p.Thr81Arg)
c.-39+27787G>C (n.-39+27787G>C)
c.1975+27787G>C (n.1975+27787G>C)
c.2794+27787G>C (n.2794+27787G>C)
9g.116697984C>TCA374647868ASTN2,TRIM32c.2806+27787G>A (n.2806+27787G>A)
c.2653+27787G>A (n.2653+27787G>A)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.-39+27787G>A (n.-39+27787G>A)
c.1975+27787G>A (n.1975+27787G>A)
c.2794+27787G>A (n.2794+27787G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116697985A=CA1874877816ASTN2,TRIM32c.2806+27786T= (n.2806+27786T=)
c.2653+27786T= (n.2653+27786T=)
c.243A= (p.Thr81=)
c.-39+27786T= (n.-39+27786T=)
c.1975+27786T= (n.1975+27786T=)
c.2794+27786T= (n.2794+27786T=)
9g.116697985A>CCA466915864ASTN2,TRIM32c.2806+27786T>G (n.2806+27786T>G)
c.2653+27786T>G (n.2653+27786T>G)
c.243A>C (p.Thr81=)
c.-39+27786T>G (n.-39+27786T>G)
c.1975+27786T>G (n.1975+27786T>G)
c.2794+27786T>G (n.2794+27786T>G)
9g.116697985A>GCA5210928ASTN2,TRIM32c.2806+27786T>C (n.2806+27786T>C)
c.2653+27786T>C (n.2653+27786T>C)
c.243A>G (p.Thr81=)
c.-39+27786T>C (n.-39+27786T>C)
c.1975+27786T>C (n.1975+27786T>C)
c.2794+27786T>C (n.2794+27786T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697985A>TCA466915865ASTN2,TRIM32c.2806+27786T>A (n.2806+27786T>A)
c.2653+27786T>A (n.2653+27786T>A)
c.243A>T (p.Thr81=)
c.-39+27786T>A (n.-39+27786T>A)
c.1975+27786T>A (n.1975+27786T>A)
c.2794+27786T>A (n.2794+27786T>A)
9g.116697986G>ACA374647871ASTN2,TRIM32c.2806+27785C>T (n.2806+27785C>T)
c.2653+27785C>T (n.2653+27785C>T)
c.244G>A (p.Val82Met)
c.-39+27785C>T (n.-39+27785C>T)
c.1975+27785C>T (n.1975+27785C>T)
c.2794+27785C>T (n.2794+27785C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.116697986G>CCA374647870ASTN2,TRIM32c.2806+27785C>G (n.2806+27785C>G)
c.2653+27785C>G (n.2653+27785C>G)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.-39+27785C>G (n.-39+27785C>G)
c.1975+27785C>G (n.1975+27785C>G)
c.2794+27785C>G (n.2794+27785C>G)
9g.116697986G=CA1874877817ASTN2,TRIM32c.2806+27785C= (n.2806+27785C=)
c.2653+27785C= (n.2653+27785C=)
c.244G= (p.Val82=)
c.-39+27785C= (n.-39+27785C=)
c.1975+27785C= (n.1975+27785C=)
c.2794+27785C= (n.2794+27785C=)
9g.116697986G>TCA374647869ASTN2,TRIM32c.2806+27785C>A (n.2806+27785C>A)
c.2653+27785C>A (n.2653+27785C>A)
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.-39+27785C>A (n.-39+27785C>A)
c.1975+27785C>A (n.1975+27785C>A)
c.2794+27785C>A (n.2794+27785C>A)
9g.116697987T>ACA374647872ASTN2,TRIM32c.2806+27784A>T (n.2806+27784A>T)
c.2653+27784A>T (n.2653+27784A>T)
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.-39+27784A>T (n.-39+27784A>T)
c.1975+27784A>T (n.1975+27784A>T)
c.2794+27784A>T (n.2794+27784A>T)
9g.116697987T>CCA374647874ASTN2,TRIM32c.2806+27784A>G (n.2806+27784A>G)
c.2653+27784A>G (n.2653+27784A>G)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.-39+27784A>G (n.-39+27784A>G)
c.1975+27784A>G (n.1975+27784A>G)
c.2794+27784A>G (n.2794+27784A>G)
9g.116697987T>GCA374647873ASTN2,TRIM32c.2806+27784A>C (n.2806+27784A>C)
c.2653+27784A>C (n.2653+27784A>C)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.-39+27784A>C (n.-39+27784A>C)
c.1975+27784A>C (n.1975+27784A>C)
c.2794+27784A>C (n.2794+27784A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697987T=CA1874877818ASTN2,TRIM32c.2806+27784A= (n.2806+27784A=)
c.2653+27784A= (n.2653+27784A=)
c.245T= (p.Val82=)
c.-39+27784A= (n.-39+27784A=)
c.1975+27784A= (n.1975+27784A=)
c.2794+27784A= (n.2794+27784A=)
9g.116697988G>ACA466915868ASTN2,TRIM32c.2806+27783C>T (n.2806+27783C>T)
c.2653+27783C>T (n.2653+27783C>T)
c.246G>A (p.Val82=)
c.-39+27783C>T (n.-39+27783C>T)
c.1975+27783C>T (n.1975+27783C>T)
c.2794+27783C>T (n.2794+27783C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697988G>CCA466915866ASTN2,TRIM32c.2806+27783C>G (n.2806+27783C>G)
c.2653+27783C>G (n.2653+27783C>G)
c.246G>C (p.Val82=)
c.-39+27783C>G (n.-39+27783C>G)
c.1975+27783C>G (n.1975+27783C>G)
c.2794+27783C>G (n.2794+27783C>G)
 gnomAD v4
9g.116697988G=CA1874877819ASTN2,TRIM32c.2806+27783C= (n.2806+27783C=)
c.2653+27783C= (n.2653+27783C=)
c.246G= (p.Val82=)
c.-39+27783C= (n.-39+27783C=)
c.1975+27783C= (n.1975+27783C=)
c.2794+27783C= (n.2794+27783C=)
9g.116697988G>TCA466915867ASTN2,TRIM32c.2806+27783C>A (n.2806+27783C>A)
c.2653+27783C>A (n.2653+27783C>A)
c.246G>T (p.Val82=)
c.-39+27783C>A (n.-39+27783C>A)
c.1975+27783C>A (n.1975+27783C>A)
c.2794+27783C>A (n.2794+27783C>A)
9g.116697989C>ACA374647875ASTN2,TRIM32c.2806+27782G>T (n.2806+27782G>T)
c.2653+27782G>T (n.2653+27782G>T)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.-39+27782G>T (n.-39+27782G>T)
c.1975+27782G>T (n.1975+27782G>T)
c.2794+27782G>T (n.2794+27782G>T)
9g.116697989C>GCA374647876ASTN2,TRIM32c.2806+27782G>C (n.2806+27782G>C)
c.2653+27782G>C (n.2653+27782G>C)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.-39+27782G>C (n.-39+27782G>C)
c.1975+27782G>C (n.1975+27782G>C)
c.2794+27782G>C (n.2794+27782G>C)
9g.116697989C>TCA466915869ASTN2,TRIM32c.2806+27782G>A (n.2806+27782G>A)
c.2653+27782G>A (n.2653+27782G>A)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.-39+27782G>A (n.-39+27782G>A)
c.1975+27782G>A (n.1975+27782G>A)
c.2794+27782G>A (n.2794+27782G>A)
 COSMIC
9g.116697990T>ACA374647877ASTN2,TRIM32c.2806+27781A>T (n.2806+27781A>T)
c.2653+27781A>T (n.2653+27781A>T)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.-39+27781A>T (n.-39+27781A>T)
c.1975+27781A>T (n.1975+27781A>T)
c.2794+27781A>T (n.2794+27781A>T)
9g.116697990T>CCA374647879ASTN2,TRIM32c.2806+27781A>G (n.2806+27781A>G)
c.2653+27781A>G (n.2653+27781A>G)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.-39+27781A>G (n.-39+27781A>G)
c.1975+27781A>G (n.1975+27781A>G)
c.2794+27781A>G (n.2794+27781A>G)
9g.116697990T>GCA374647878ASTN2,TRIM32c.2806+27781A>C (n.2806+27781A>C)
c.2653+27781A>C (n.2653+27781A>C)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.-39+27781A>C (n.-39+27781A>C)
c.1975+27781A>C (n.1975+27781A>C)
c.2794+27781A>C (n.2794+27781A>C)
9g.116697990T=CA1874877820ASTN2,TRIM32c.2806+27781A= (n.2806+27781A=)
c.2653+27781A= (n.2653+27781A=)
c.248T= (p.Leu83=)
c.-39+27781A= (n.-39+27781A=)
c.1975+27781A= (n.1975+27781A=)
c.2794+27781A= (n.2794+27781A=)
9g.116697991A=CA1874877822ASTN2,TRIM32c.2806+27780T= (n.2806+27780T=)
c.2653+27780T= (n.2653+27780T=)
c.249A= (p.Leu83=)
c.-39+27780T= (n.-39+27780T=)
c.1975+27780T= (n.1975+27780T=)
c.2794+27780T= (n.2794+27780T=)
9g.116697991A>CCA466915870ASTN2,TRIM32c.2806+27780T>G (n.2806+27780T>G)
c.2653+27780T>G (n.2653+27780T>G)
c.249A>C (p.Leu83=)
c.-39+27780T>G (n.-39+27780T>G)
c.1975+27780T>G (n.1975+27780T>G)
c.2794+27780T>G (n.2794+27780T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116697991A>GCA466915871ASTN2,TRIM32c.2806+27780T>C (n.2806+27780T>C)
c.2653+27780T>C (n.2653+27780T>C)
c.249A>G (p.Leu83=)
c.-39+27780T>C (n.-39+27780T>C)
c.1975+27780T>C (n.1975+27780T>C)
c.2794+27780T>C (n.2794+27780T>C)
9g.116697991A>TCA466915872ASTN2,TRIM32c.2806+27780T>A (n.2806+27780T>A)
c.2653+27780T>A (n.2653+27780T>A)
c.249A>T (p.Leu83=)
c.-39+27780T>A (n.-39+27780T>A)
c.1975+27780T>A (n.1975+27780T>A)
c.2794+27780T>A (n.2794+27780T>A)
9g.116697993dupCA1874877821ASTN2,TRIM32c.2806+27780dup (n.2806+27780dup)
c.2653+27780dup (n.2653+27780dup)
c.251dup (p.Ile85AspfsTer3)
c.-39+27780dup (n.-39+27780dup)
c.1975+27780dup (n.1975+27780dup)
c.2794+27780dup (n.2794+27780dup)
 dbSNP
9g.116697992A>CCA374647880ASTN2,TRIM32c.2806+27779T>G (n.2806+27779T>G)
c.2653+27779T>G (n.2653+27779T>G)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.-39+27779T>G (n.-39+27779T>G)
c.1975+27779T>G (n.1975+27779T>G)
c.2794+27779T>G (n.2794+27779T>G)
9g.116697992A>GCA374647881ASTN2,TRIM32c.2806+27779T>C (n.2806+27779T>C)
c.2653+27779T>C (n.2653+27779T>C)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.-39+27779T>C (n.-39+27779T>C)
c.1975+27779T>C (n.1975+27779T>C)
c.2794+27779T>C (n.2794+27779T>C)
9g.116697992A>TCA374647882ASTN2,TRIM32c.2806+27779T>A (n.2806+27779T>A)
c.2653+27779T>A (n.2653+27779T>A)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.-39+27779T>A (n.-39+27779T>A)
c.1975+27779T>A (n.1975+27779T>A)
c.2794+27779T>A (n.2794+27779T>A)
9g.116697993A=CA1874877823ASTN2,TRIM32c.2806+27778T= (n.2806+27778T=)
c.2653+27778T= (n.2653+27778T=)
c.251A= (p.Lys84=)
c.-39+27778T= (n.-39+27778T=)
c.1975+27778T= (n.1975+27778T=)
c.2794+27778T= (n.2794+27778T=)
9g.116697993A>CCA374647883ASTN2,TRIM32c.2806+27778T>G (n.2806+27778T>G)
c.2653+27778T>G (n.2653+27778T>G)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.-39+27778T>G (n.-39+27778T>G)
c.1975+27778T>G (n.1975+27778T>G)
c.2794+27778T>G (n.2794+27778T>G)
9g.116697993A>GCA374647884ASTN2,TRIM32c.2806+27778T>C (n.2806+27778T>C)
c.2653+27778T>C (n.2653+27778T>C)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.-39+27778T>C (n.-39+27778T>C)
c.1975+27778T>C (n.1975+27778T>C)
c.2794+27778T>C (n.2794+27778T>C)
9g.116697993A>TCA374647885ASTN2,TRIM32c.2806+27778T>A (n.2806+27778T>A)
c.2653+27778T>A (n.2653+27778T>A)
c.251A>T (p.Lys84Met)
c.-39+27778T>A (n.-39+27778T>A)
c.1975+27778T>A (n.1975+27778T>A)
c.2794+27778T>A (n.2794+27778T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697994G>ACA466915873ASTN2,TRIM32c.2806+27777C>T (n.2806+27777C>T)
c.2653+27777C>T (n.2653+27777C>T)
c.252G>A (p.Lys84=)
c.-39+27777C>T (n.-39+27777C>T)
c.1975+27777C>T (n.1975+27777C>T)
c.2794+27777C>T (n.2794+27777C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.116697994G>CCA5210929ASTN2,TRIM32c.2806+27777C>G (n.2806+27777C>G)
c.2653+27777C>G (n.2653+27777C>G)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.-39+27777C>G (n.-39+27777C>G)
c.1975+27777C>G (n.1975+27777C>G)
c.2794+27777C>G (n.2794+27777C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697994G=CA1874877824ASTN2,TRIM32c.2806+27777C= (n.2806+27777C=)
c.2653+27777C= (n.2653+27777C=)
c.252G= (p.Lys84=)
c.-39+27777C= (n.-39+27777C=)
c.1975+27777C= (n.1975+27777C=)
c.2794+27777C= (n.2794+27777C=)
9g.116697994G>TCA374647886ASTN2,TRIM32c.2806+27777C>A (n.2806+27777C>A)
c.2653+27777C>A (n.2653+27777C>A)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.-39+27777C>A (n.-39+27777C>A)
c.1975+27777C>A (n.1975+27777C>A)
c.2794+27777C>A (n.2794+27777C>A)
9g.116697995A>CCA374647887ASTN2,TRIM32c.2806+27776T>G (n.2806+27776T>G)
c.2653+27776T>G (n.2653+27776T>G)
c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.-39+27776T>G (n.-39+27776T>G)
c.1975+27776T>G (n.1975+27776T>G)
c.2794+27776T>G (n.2794+27776T>G)
9g.116697995A>GCA374647888ASTN2,TRIM32c.2806+27776T>C (n.2806+27776T>C)
c.2653+27776T>C (n.2653+27776T>C)
c.253A>G (p.Ile85Val)
c.-39+27776T>C (n.-39+27776T>C)
c.1975+27776T>C (n.1975+27776T>C)
c.2794+27776T>C (n.2794+27776T>C)
 gnomAD v4
9g.116697995A>TCA374647889ASTN2,TRIM32c.2806+27776T>A (n.2806+27776T>A)
c.2653+27776T>A (n.2653+27776T>A)
c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.-39+27776T>A (n.-39+27776T>A)
c.1975+27776T>A (n.1975+27776T>A)
c.2794+27776T>A (n.2794+27776T>A)
 gnomAD v4
9g.116697996T>ACA374647890ASTN2,TRIM32c.2806+27775A>T (n.2806+27775A>T)
c.2653+27775A>T (n.2653+27775A>T)
c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.-39+27775A>T (n.-39+27775A>T)
c.1975+27775A>T (n.1975+27775A>T)
c.2794+27775A>T (n.2794+27775A>T)
9g.116697996T>CCA374647891ASTN2,TRIM32c.2806+27775A>G (n.2806+27775A>G)
c.2653+27775A>G (n.2653+27775A>G)
c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.-39+27775A>G (n.-39+27775A>G)
c.1975+27775A>G (n.1975+27775A>G)
c.2794+27775A>G (n.2794+27775A>G)
9g.116697996T>GCA374647892ASTN2,TRIM32c.2806+27775A>C (n.2806+27775A>C)
c.2653+27775A>C (n.2653+27775A>C)
c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.-39+27775A>C (n.-39+27775A>C)
c.1975+27775A>C (n.1975+27775A>C)
c.2794+27775A>C (n.2794+27775A>C)
9g.116697997C>ACA466915878ASTN2,TRIM32c.2806+27774G>T (n.2806+27774G>T)
c.2653+27774G>T (n.2653+27774G>T)
c.255C>A (p.Ile85=)
c.-39+27774G>T (n.-39+27774G>T)
c.1975+27774G>T (n.1975+27774G>T)
c.2794+27774G>T (n.2794+27774G>T)
9g.116697997C>GCA374647893ASTN2,TRIM32c.2806+27774G>C (n.2806+27774G>C)
c.2653+27774G>C (n.2653+27774G>C)
c.255C>G (p.Ile85Met)
c.-39+27774G>C (n.-39+27774G>C)
c.1975+27774G>C (n.1975+27774G>C)
c.2794+27774G>C (n.2794+27774G>C)
9g.116697997C>TCA466915879ASTN2,TRIM32c.2806+27774G>A (n.2806+27774G>A)
c.2653+27774G>A (n.2653+27774G>A)
c.255C>T (p.Ile85=)
c.-39+27774G>A (n.-39+27774G>A)
c.1975+27774G>A (n.1975+27774G>A)
c.2794+27774G>A (n.2794+27774G>A)
 gnomAD v4
9g.116697998A>CCA374647894ASTN2,TRIM32c.2806+27773T>G (n.2806+27773T>G)
c.2653+27773T>G (n.2653+27773T>G)
c.256A>C (p.Ile86Leu)
c.-39+27773T>G (n.-39+27773T>G)
c.1975+27773T>G (n.1975+27773T>G)
c.2794+27773T>G (n.2794+27773T>G)
9g.116697998A>GCA374647895ASTN2,TRIM32c.2806+27773T>C (n.2806+27773T>C)
c.2653+27773T>C (n.2653+27773T>C)
c.256A>G (p.Ile86Val)
c.-39+27773T>C (n.-39+27773T>C)
c.1975+27773T>C (n.1975+27773T>C)
c.2794+27773T>C (n.2794+27773T>C)
9g.116697998A>TCA374647896ASTN2,TRIM32c.2806+27773T>A (n.2806+27773T>A)
c.2653+27773T>A (n.2653+27773T>A)
c.256A>T (p.Ile86Phe)
c.-39+27773T>A (n.-39+27773T>A)
c.1975+27773T>A (n.1975+27773T>A)
c.2794+27773T>A (n.2794+27773T>A)
9g.116697999T>ACA374647897ASTN2,TRIM32c.2806+27772A>T (n.2806+27772A>T)
c.2653+27772A>T (n.2653+27772A>T)
c.257T>A (p.Ile86Asn)
c.-39+27772A>T (n.-39+27772A>T)
c.1975+27772A>T (n.1975+27772A>T)
c.2794+27772A>T (n.2794+27772A>T)
9g.116697999T>CCA235012ASTN2,TRIM32c.2806+27772A>G (n.2806+27772A>G)
c.2653+27772A>G (n.2653+27772A>G)
c.257T>C (p.Ile86Thr)
c.-39+27772A>G (n.-39+27772A>G)
c.1975+27772A>G (n.1975+27772A>G)
c.2794+27772A>G (n.2794+27772A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697999T>GCA374647898ASTN2,TRIM32c.2806+27772A>C (n.2806+27772A>C)
c.2653+27772A>C (n.2653+27772A>C)
c.257T>G (p.Ile86Ser)
c.-39+27772A>C (n.-39+27772A>C)
c.1975+27772A>C (n.1975+27772A>C)
c.2794+27772A>C (n.2794+27772A>C)
9g.116697999T=CA1874877825ASTN2,TRIM32c.2806+27772A= (n.2806+27772A=)
c.2653+27772A= (n.2653+27772A=)
c.257T= (p.Ile86=)
c.-39+27772A= (n.-39+27772A=)
c.1975+27772A= (n.1975+27772A=)
c.2794+27772A= (n.2794+27772A=)
9g.116698000T>ACA466915882ASTN2,TRIM32c.2806+27771A>T (n.2806+27771A>T)
c.2653+27771A>T (n.2653+27771A>T)
c.258T>A (p.Ile86=)
c.-39+27771A>T (n.-39+27771A>T)
c.1975+27771A>T (n.1975+27771A>T)
c.2794+27771A>T (n.2794+27771A>T)
9g.116698000T>CCA466915883ASTN2,TRIM32c.2806+27771A>G (n.2806+27771A>G)
c.2653+27771A>G (n.2653+27771A>G)
c.258T>C (p.Ile86=)
c.-39+27771A>G (n.-39+27771A>G)
c.1975+27771A>G (n.1975+27771A>G)
c.2794+27771A>G (n.2794+27771A>G)
 gnomAD v4
9g.116698000T>GCA374647899ASTN2,TRIM32c.2806+27771A>C (n.2806+27771A>C)
c.2653+27771A>C (n.2653+27771A>C)
c.258T>G (p.Ile86Met)
c.-39+27771A>C (n.-39+27771A>C)
c.1975+27771A>C (n.1975+27771A>C)
c.2794+27771A>C (n.2794+27771A>C)
9g.116698001G>ACA374647900ASTN2,TRIM32c.2806+27770C>T (n.2806+27770C>T)
c.2653+27770C>T (n.2653+27770C>T)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.-39+27770C>T (n.-39+27770C>T)
c.1975+27770C>T (n.1975+27770C>T)
c.2794+27770C>T (n.2794+27770C>T)
9g.116698001G>CCA198769200ASTN2,TRIM32c.2806+27770C>G (n.2806+27770C>G)
c.2653+27770C>G (n.2653+27770C>G)
c.259G>C (p.Asp87His)
c.-39+27770C>G (n.-39+27770C>G)
c.1975+27770C>G (n.1975+27770C>G)
c.2794+27770C>G (n.2794+27770C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698001G=CA1874877826ASTN2,TRIM32c.2806+27770C= (n.2806+27770C=)
c.2653+27770C= (n.2653+27770C=)
c.259G= (p.Asp87=)
c.-39+27770C= (n.-39+27770C=)
c.1975+27770C= (n.1975+27770C=)
c.2794+27770C= (n.2794+27770C=)
9g.116698001G>TCA374647901ASTN2,TRIM32c.2806+27770C>A (n.2806+27770C>A)
c.2653+27770C>A (n.2653+27770C>A)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.-39+27770C>A (n.-39+27770C>A)
c.1975+27770C>A (n.1975+27770C>A)
c.2794+27770C>A (n.2794+27770C>A)
9g.116698002A>CCA374647902ASTN2,TRIM32c.2806+27769T>G (n.2806+27769T>G)
c.2653+27769T>G (n.2653+27769T>G)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.-39+27769T>G (n.-39+27769T>G)
c.1975+27769T>G (n.1975+27769T>G)
c.2794+27769T>G (n.2794+27769T>G)
9g.116698002A>GCA374647903ASTN2,TRIM32c.2806+27769T>C (n.2806+27769T>C)
c.2653+27769T>C (n.2653+27769T>C)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.-39+27769T>C (n.-39+27769T>C)
c.1975+27769T>C (n.1975+27769T>C)
c.2794+27769T>C (n.2794+27769T>C)
 dbSNP
9g.116698002A>TCA374647904ASTN2,TRIM32c.2806+27769T>A (n.2806+27769T>A)
c.2653+27769T>A (n.2653+27769T>A)
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.-39+27769T>A (n.-39+27769T>A)
c.1975+27769T>A (n.1975+27769T>A)
c.2794+27769T>A (n.2794+27769T>A)
9g.116698003T>ACA374647905ASTN2,TRIM32c.2806+27768A>T (n.2806+27768A>T)
c.2653+27768A>T (n.2653+27768A>T)
c.261T>A (p.Asp87Glu)
c.-39+27768A>T (n.-39+27768A>T)
c.1975+27768A>T (n.1975+27768A>T)
c.2794+27768A>T (n.2794+27768A>T)
9g.116698003T>CCA5210930ASTN2,TRIM32c.2806+27768A>G (n.2806+27768A>G)
c.2653+27768A>G (n.2653+27768A>G)
c.261T>C (p.Asp87=)
c.-39+27768A>G (n.-39+27768A>G)
c.1975+27768A>G (n.1975+27768A>G)
c.2794+27768A>G (n.2794+27768A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698003T>GCA374647906ASTN2,TRIM32c.2806+27768A>C (n.2806+27768A>C)
c.2653+27768A>C (n.2653+27768A>C)
c.261T>G (p.Asp87Glu)
c.-39+27768A>C (n.-39+27768A>C)
c.1975+27768A>C (n.1975+27768A>C)
c.2794+27768A>C (n.2794+27768A>C)
9g.116698003T=CA1874877827ASTN2,TRIM32c.2806+27768A= (n.2806+27768A=)
c.2653+27768A= (n.2653+27768A=)
c.261T= (p.Asp87=)
c.-39+27768A= (n.-39+27768A=)
c.1975+27768A= (n.1975+27768A=)
c.2794+27768A= (n.2794+27768A=)
9g.116698004A>CCA374647907ASTN2,TRIM32c.2806+27767T>G (n.2806+27767T>G)
c.2653+27767T>G (n.2653+27767T>G)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.-39+27767T>G (n.-39+27767T>G)
c.1975+27767T>G (n.1975+27767T>G)
c.2794+27767T>G (n.2794+27767T>G)
9g.116698004A>GCA374647908ASTN2,TRIM32c.2806+27767T>C (n.2806+27767T>C)
c.2653+27767T>C (n.2653+27767T>C)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.-39+27767T>C (n.-39+27767T>C)
c.1975+27767T>C (n.1975+27767T>C)
c.2794+27767T>C (n.2794+27767T>C)
 gnomAD v4
9g.116698004A>TCA374647909ASTN2,TRIM32c.2806+27767T>A (n.2806+27767T>A)
c.2653+27767T>A (n.2653+27767T>A)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.-39+27767T>A (n.-39+27767T>A)
c.1975+27767T>A (n.1975+27767T>A)
c.2794+27767T>A (n.2794+27767T>A)
9g.116698004dupCA2691415175ASTN2,TRIM32c.2806+27767dup (n.2806+27767dup)
c.2653+27767dup (n.2653+27767dup)
c.262dup (p.Thr88AsnfsTer?)
c.-39+27767dup (n.-39+27767dup)
c.1975+27767dup (n.1975+27767dup)
c.2794+27767dup (n.2794+27767dup)
 gnomAD v4
9g.116698005C>ACA198769213ASTN2,TRIM32c.2806+27766G>T (n.2806+27766G>T)
c.2653+27766G>T (n.2653+27766G>T)
c.263C>A (p.Thr88Lys)
c.-39+27766G>T (n.-39+27766G>T)
c.1975+27766G>T (n.1975+27766G>T)
c.2794+27766G>T (n.2794+27766G>T)
 dbSNP
9g.116698005C=CA1874877828ASTN2,TRIM32c.2806+27766G= (n.2806+27766G=)
c.2653+27766G= (n.2653+27766G=)
c.263C= (p.Thr88=)
c.-39+27766G= (n.-39+27766G=)
c.1975+27766G= (n.1975+27766G=)
c.2794+27766G= (n.2794+27766G=)
9g.116698005C>GCA374647910ASTN2,TRIM32c.2806+27766G>C (n.2806+27766G>C)
c.2653+27766G>C (n.2653+27766G>C)
c.263C>G (p.Thr88Arg)
c.-39+27766G>C (n.-39+27766G>C)
c.1975+27766G>C (n.1975+27766G>C)
c.2794+27766G>C (n.2794+27766G>C)
9g.116698005C>TCA374647911ASTN2,TRIM32c.2806+27766G>A (n.2806+27766G>A)
c.2653+27766G>A (n.2653+27766G>A)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.-39+27766G>A (n.-39+27766G>A)
c.1975+27766G>A (n.1975+27766G>A)
c.2794+27766G>A (n.2794+27766G>A)
9g.116698006A>CCA466915890ASTN2,TRIM32c.2806+27765T>G (n.2806+27765T>G)
c.2653+27765T>G (n.2653+27765T>G)
c.264A>C (p.Thr88=)
c.-39+27765T>G (n.-39+27765T>G)
c.1975+27765T>G (n.1975+27765T>G)
c.2794+27765T>G (n.2794+27765T>G)
9g.116698006A>GCA466915892ASTN2,TRIM32c.2806+27765T>C (n.2806+27765T>C)
c.2653+27765T>C (n.2653+27765T>C)
c.264A>G (p.Thr88=)
c.-39+27765T>C (n.-39+27765T>C)
c.1975+27765T>C (n.1975+27765T>C)
c.2794+27765T>C (n.2794+27765T>C)
9g.116698006A>TCA466915893ASTN2,TRIM32c.2806+27765T>A (n.2806+27765T>A)
c.2653+27765T>A (n.2653+27765T>A)
c.264A>T (p.Thr88=)
c.-39+27765T>A (n.-39+27765T>A)
c.1975+27765T>A (n.1975+27765T>A)
c.2794+27765T>A (n.2794+27765T>A)
9g.116698007G>ACA5210931ASTN2,TRIM32c.2806+27764C>T (n.2806+27764C>T)
c.2653+27764C>T (n.2653+27764C>T)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.-39+27764C>T (n.-39+27764C>T)
c.1975+27764C>T (n.1975+27764C>T)
c.2794+27764C>T (n.2794+27764C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698007G>CCA374647912ASTN2,TRIM32c.2806+27764C>G (n.2806+27764C>G)
c.2653+27764C>G (n.2653+27764C>G)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.-39+27764C>G (n.-39+27764C>G)
c.1975+27764C>G (n.1975+27764C>G)
c.2794+27764C>G (n.2794+27764C>G)
9g.116698007G=CA1874877829ASTN2,TRIM32c.2806+27764C= (n.2806+27764C=)
c.2653+27764C= (n.2653+27764C=)
c.265G= (p.Ala89=)
c.-39+27764C= (n.-39+27764C=)
c.1975+27764C= (n.1975+27764C=)
c.2794+27764C= (n.2794+27764C=)
9g.116698007G>TCA374647913ASTN2,TRIM32c.2806+27764C>A (n.2806+27764C>A)
c.2653+27764C>A (n.2653+27764C>A)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.-39+27764C>A (n.-39+27764C>A)
c.1975+27764C>A (n.1975+27764C>A)
c.2794+27764C>A (n.2794+27764C>A)
 ClinVar
9g.116698008C>ACA374647914ASTN2,TRIM32c.2806+27763G>T (n.2806+27763G>T)
c.2653+27763G>T (n.2653+27763G>T)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.-39+27763G>T (n.-39+27763G>T)
c.1975+27763G>T (n.1975+27763G>T)
c.2794+27763G>T (n.2794+27763G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698008C=CA1874877830ASTN2,TRIM32c.2806+27763G= (n.2806+27763G=)
c.2653+27763G= (n.2653+27763G=)
c.266C= (p.Ala89=)
c.-39+27763G= (n.-39+27763G=)
c.1975+27763G= (n.1975+27763G=)
c.2794+27763G= (n.2794+27763G=)
9g.116698008C>GCA374647915ASTN2,TRIM32c.2806+27763G>C (n.2806+27763G>C)
c.2653+27763G>C (n.2653+27763G>C)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.-39+27763G>C (n.-39+27763G>C)
c.1975+27763G>C (n.1975+27763G>C)
c.2794+27763G>C (n.2794+27763G>C)
 gnomAD v4
9g.116698008C>TCA374647916ASTN2,TRIM32c.2806+27763G>A (n.2806+27763G>A)
c.2653+27763G>A (n.2653+27763G>A)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.-39+27763G>A (n.-39+27763G>A)
c.1975+27763G>A (n.1975+27763G>A)
c.2794+27763G>A (n.2794+27763G>A)
9g.116698009T>ACA466915898ASTN2,TRIM32c.2806+27762A>T (n.2806+27762A>T)
c.2653+27762A>T (n.2653+27762A>T)
c.267T>A (p.Ala89=)
c.-39+27762A>T (n.-39+27762A>T)
c.1975+27762A>T (n.1975+27762A>T)
c.2794+27762A>T (n.2794+27762A>T)
9g.116698009T>CCA466915896ASTN2,TRIM32c.2806+27762A>G (n.2806+27762A>G)
c.2653+27762A>G (n.2653+27762A>G)
c.267T>C (p.Ala89=)
c.-39+27762A>G (n.-39+27762A>G)
c.1975+27762A>G (n.1975+27762A>G)
c.2794+27762A>G (n.2794+27762A>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116698009T>GCA466915894ASTN2,TRIM32c.2806+27762A>C (n.2806+27762A>C)
c.2653+27762A>C (n.2653+27762A>C)
c.267T>G (p.Ala89=)
c.-39+27762A>C (n.-39+27762A>C)
c.1975+27762A>C (n.1975+27762A>C)
c.2794+27762A>C (n.2794+27762A>C)
9g.116698010G>ACA374647919ASTN2,TRIM32c.2806+27761C>T (n.2806+27761C>T)
c.2653+27761C>T (n.2653+27761C>T)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.-39+27761C>T (n.-39+27761C>T)
c.1975+27761C>T (n.1975+27761C>T)
c.2794+27761C>T (n.2794+27761C>T)
9g.116698010G>CCA374647917ASTN2,TRIM32c.2806+27761C>G (n.2806+27761C>G)
c.2653+27761C>G (n.2653+27761C>G)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.-39+27761C>G (n.-39+27761C>G)
c.1975+27761C>G (n.1975+27761C>G)
c.2794+27761C>G (n.2794+27761C>G)
9g.116698010G>TCA374647918ASTN2,TRIM32c.2806+27761C>A (n.2806+27761C>A)
c.2653+27761C>A (n.2653+27761C>A)
c.268G>T (p.Gly90Trp)
c.-39+27761C>A (n.-39+27761C>A)
c.1975+27761C>A (n.1975+27761C>A)
c.2794+27761C>A (n.2794+27761C>A)
9g.116698011G>ACA374647920ASTN2,TRIM32c.2806+27760C>T (n.2806+27760C>T)
c.2653+27760C>T (n.2653+27760C>T)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.-39+27760C>T (n.-39+27760C>T)
c.1975+27760C>T (n.1975+27760C>T)
c.2794+27760C>T (n.2794+27760C>T)
9g.116698011G>CCA374647921ASTN2,TRIM32c.2806+27760C>G (n.2806+27760C>G)
c.2653+27760C>G (n.2653+27760C>G)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.-39+27760C>G (n.-39+27760C>G)
c.1975+27760C>G (n.1975+27760C>G)
c.2794+27760C>G (n.2794+27760C>G)
9g.116698011G>TCA374647922ASTN2,TRIM32c.2806+27760C>A (n.2806+27760C>A)
c.2653+27760C>A (n.2653+27760C>A)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.-39+27760C>A (n.-39+27760C>A)
c.1975+27760C>A (n.1975+27760C>A)
c.2794+27760C>A (n.2794+27760C>A)
9g.116698012G>ACA5210932ASTN2,TRIM32c.2806+27759C>T (n.2806+27759C>T)
c.2653+27759C>T (n.2653+27759C>T)
c.270G>A (p.Gly90=)
c.-39+27759C>T (n.-39+27759C>T)
c.1975+27759C>T (n.1975+27759C>T)
c.2794+27759C>T (n.2794+27759C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698012G>CCA466915901ASTN2,TRIM32c.2806+27759C>G (n.2806+27759C>G)
c.2653+27759C>G (n.2653+27759C>G)
c.270G>C (p.Gly90=)
c.-39+27759C>G (n.-39+27759C>G)
c.1975+27759C>G (n.1975+27759C>G)
c.2794+27759C>G (n.2794+27759C>G)
9g.116698012G=CA1874877831ASTN2,TRIM32c.2806+27759C= (n.2806+27759C=)
c.2653+27759C= (n.2653+27759C=)
c.270G= (p.Gly90=)
c.-39+27759C= (n.-39+27759C=)
c.1975+27759C= (n.1975+27759C=)
c.2794+27759C= (n.2794+27759C=)
9g.116698012G>TCA466915902ASTN2,TRIM32c.2806+27759C>A (n.2806+27759C>A)
c.2653+27759C>A (n.2653+27759C>A)
c.270G>T (p.Gly90=)
c.-39+27759C>A (n.-39+27759C>A)
c.1975+27759C>A (n.1975+27759C>A)
c.2794+27759C>A (n.2794+27759C>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.116698013C>ACA374647924ASTN2,TRIM32c.2806+27758G>T (n.2806+27758G>T)
c.2653+27758G>T (n.2653+27758G>T)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.-39+27758G>T (n.-39+27758G>T)
c.1975+27758G>T (n.1975+27758G>T)
c.2794+27758G>T (n.2794+27758G>T)
 gnomAD v4
9g.116698013C>GCA374647926ASTN2,TRIM32c.2806+27758G>C (n.2806+27758G>C)
c.2653+27758G>C (n.2653+27758G>C)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.-39+27758G>C (n.-39+27758G>C)
c.1975+27758G>C (n.1975+27758G>C)
c.2794+27758G>C (n.2794+27758G>C)
9g.116698013C>TCA374647927ASTN2,TRIM32c.2806+27758G>A (n.2806+27758G>A)
c.2653+27758G>A (n.2653+27758G>A)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.-39+27758G>A (n.-39+27758G>A)
c.1975+27758G>A (n.1975+27758G>A)
c.2794+27758G>A (n.2794+27758G>A)
9g.116698014T>ACA374647929ASTN2,TRIM32c.2806+27757A>T (n.2806+27757A>T)
c.2653+27757A>T (n.2653+27757A>T)
c.272T>A (p.Leu91His)
c.-39+27757A>T (n.-39+27757A>T)
c.1975+27757A>T (n.1975+27757A>T)
c.2794+27757A>T (n.2794+27757A>T)
9g.116698014T>CCA374647930ASTN2,TRIM32c.2806+27757A>G (n.2806+27757A>G)
c.2653+27757A>G (n.2653+27757A>G)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.-39+27757A>G (n.-39+27757A>G)
c.1975+27757A>G (n.1975+27757A>G)
c.2794+27757A>G (n.2794+27757A>G)
 gnomAD v4
9g.116698014T>GCA374647932ASTN2,TRIM32c.2806+27757A>C (n.2806+27757A>C)
c.2653+27757A>C (n.2653+27757A>C)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.-39+27757A>C (n.-39+27757A>C)
c.1975+27757A>C (n.1975+27757A>C)
c.2794+27757A>C (n.2794+27757A>C)
9g.116698015C>ACA466915904ASTN2,TRIM32c.2806+27756G>T (n.2806+27756G>T)
c.2653+27756G>T (n.2653+27756G>T)
c.273C>A (p.Leu91=)
c.-39+27756G>T (n.-39+27756G>T)
c.1975+27756G>T (n.1975+27756G>T)
c.2794+27756G>T (n.2794+27756G>T)
9g.116698015C=CA1874877832ASTN2,TRIM32c.2806+27756G= (n.2806+27756G=)
c.2653+27756G= (n.2653+27756G=)
c.273C= (p.Leu91=)
c.-39+27756G= (n.-39+27756G=)
c.1975+27756G= (n.1975+27756G=)
c.2794+27756G= (n.2794+27756G=)
9g.116698015C>GCA466915905ASTN2,TRIM32c.2806+27756G>C (n.2806+27756G>C)
c.2653+27756G>C (n.2653+27756G>C)
c.273C>G (p.Leu91=)
c.-39+27756G>C (n.-39+27756G>C)
c.1975+27756G>C (n.1975+27756G>C)
c.2794+27756G>C (n.2794+27756G>C)
9g.116698015C>TCA5210933ASTN2,TRIM32c.2806+27756G>A (n.2806+27756G>A)
c.2653+27756G>A (n.2653+27756G>A)
c.273C>T (p.Leu91=)
c.-39+27756G>A (n.-39+27756G>A)
c.1975+27756G>A (n.1975+27756G>A)
c.2794+27756G>A (n.2794+27756G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116698016A=CA1874877833ASTN2,TRIM32c.2806+27755T= (n.2806+27755T=)
c.2653+27755T= (n.2653+27755T=)
c.274A= (p.Ser92=)
c.-39+27755T= (n.-39+27755T=)
c.1975+27755T= (n.1975+27755T=)
c.2794+27755T= (n.2794+27755T=)
9g.116698016A>CCA374647935ASTN2,TRIM32c.2806+27755T>G (n.2806+27755T>G)
c.2653+27755T>G (n.2653+27755T>G)
c.274A>C (p.Ser92Arg)
c.-39+27755T>G (n.-39+27755T>G)
c.1975+27755T>G (n.1975+27755T>G)
c.2794+27755T>G (n.2794+27755T>G)
9g.116698016A>GCA374647937ASTN2,TRIM32c.2806+27755T>C (n.2806+27755T>C)
c.2653+27755T>C (n.2653+27755T>C)
c.274A>G (p.Ser92Gly)
c.-39+27755T>C (n.-39+27755T>C)
c.1975+27755T>C (n.1975+27755T>C)
c.2794+27755T>C (n.2794+27755T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698016A>TCA374647934ASTN2,TRIM32c.2806+27755T>A (n.2806+27755T>A)
c.2653+27755T>A (n.2653+27755T>A)
c.274A>T (p.Ser92Cys)
c.-39+27755T>A (n.-39+27755T>A)
c.1975+27755T>A (n.1975+27755T>A)
c.2794+27755T>A (n.2794+27755T>A)
9g.116698017G>ACA374647941ASTN2,TRIM32c.2806+27754C>T (n.2806+27754C>T)
c.2653+27754C>T (n.2653+27754C>T)
c.275G>A (p.Ser92Asn)
c.-39+27754C>T (n.-39+27754C>T)
c.1975+27754C>T (n.1975+27754C>T)
c.2794+27754C>T (n.2794+27754C>T)
 dbSNP
9g.116698017G>CCA374647939ASTN2,TRIM32c.2806+27754C>G (n.2806+27754C>G)
c.2653+27754C>G (n.2653+27754C>G)
c.275G>C (p.Ser92Thr)
c.-39+27754C>G (n.-39+27754C>G)
c.1975+27754C>G (n.1975+27754C>G)
c.2794+27754C>G (n.2794+27754C>G)
9g.116698017G=CA1874877834ASTN2,TRIM32c.2806+27754C= (n.2806+27754C=)
c.2653+27754C= (n.2653+27754C=)
c.275G= (p.Ser92=)
c.-39+27754C= (n.-39+27754C=)
c.1975+27754C= (n.1975+27754C=)
c.2794+27754C= (n.2794+27754C=)
9g.116698017G>TCA374647940ASTN2,TRIM32c.2806+27754C>A (n.2806+27754C>A)
c.2653+27754C>A (n.2653+27754C>A)
c.275G>T (p.Ser92Ile)
c.-39+27754C>A (n.-39+27754C>A)
c.1975+27754C>A (n.1975+27754C>A)
c.2794+27754C>A (n.2794+27754C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698018C>ACA374647942ASTN2,TRIM32c.2806+27753G>T (n.2806+27753G>T)
c.2653+27753G>T (n.2653+27753G>T)
c.276C>A (p.Ser92Arg)
c.-39+27753G>T (n.-39+27753G>T)
c.1975+27753G>T (n.1975+27753G>T)
c.2794+27753G>T (n.2794+27753G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.116698018C=CA1874877835ASTN2,TRIM32c.2806+27753G= (n.2806+27753G=)
c.2653+27753G= (n.2653+27753G=)
c.276C= (p.Ser92=)
c.-39+27753G= (n.-39+27753G=)
c.1975+27753G= (n.1975+27753G=)
c.2794+27753G= (n.2794+27753G=)
9g.116698018C>GCA198769257ASTN2,TRIM32c.2806+27753G>C (n.2806+27753G>C)
c.2653+27753G>C (n.2653+27753G>C)
c.276C>G (p.Ser92Arg)
c.-39+27753G>C (n.-39+27753G>C)
c.1975+27753G>C (n.1975+27753G>C)
c.2794+27753G>C (n.2794+27753G>C)
 dbSNP
9g.116698018C>TCA223035ASTN2,TRIM32c.2806+27753G>A (n.2806+27753G>A)
c.2653+27753G>A (n.2653+27753G>A)
c.276C>T (p.Ser92=)
c.-39+27753G>A (n.-39+27753G>A)
c.1975+27753G>A (n.1975+27753G>A)
c.2794+27753G>A (n.2794+27753G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698019G>ACA5210934ASTN2,TRIM32c.2806+27752C>T (n.2806+27752C>T)
c.2653+27752C>T (n.2653+27752C>T)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.-39+27752C>T (n.-39+27752C>T)
c.1975+27752C>T (n.1975+27752C>T)
c.2794+27752C>T (n.2794+27752C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698019G>CCA374647943ASTN2,TRIM32c.2806+27752C>G (n.2806+27752C>G)
c.2653+27752C>G (n.2653+27752C>G)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.-39+27752C>G (n.-39+27752C>G)
c.1975+27752C>G (n.1975+27752C>G)
c.2794+27752C>G (n.2794+27752C>G)
9g.116698019G=CA1874877836ASTN2,TRIM32c.2806+27752C= (n.2806+27752C=)
c.2653+27752C= (n.2653+27752C=)
c.277G= (p.Glu93=)
c.-39+27752C= (n.-39+27752C=)
c.1975+27752C= (n.1975+27752C=)
c.2794+27752C= (n.2794+27752C=)
9g.116698019G>TCA374647945ASTN2,TRIM32c.2806+27752C>A (n.2806+27752C>A)
c.2653+27752C>A (n.2653+27752C>A)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.-39+27752C>A (n.-39+27752C>A)
c.1975+27752C>A (n.1975+27752C>A)
c.2794+27752C>A (n.2794+27752C>A)
 COSMIC
9g.116698020A>CCA374647947ASTN2,TRIM32c.2806+27751T>G (n.2806+27751T>G)
c.2653+27751T>G (n.2653+27751T>G)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.-39+27751T>G (n.-39+27751T>G)
c.1975+27751T>G (n.1975+27751T>G)
c.2794+27751T>G (n.2794+27751T>G)
9g.116698020A>GCA374647949ASTN2,TRIM32c.2806+27751T>C (n.2806+27751T>C)
c.2653+27751T>C (n.2653+27751T>C)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.-39+27751T>C (n.-39+27751T>C)
c.1975+27751T>C (n.1975+27751T>C)
c.2794+27751T>C (n.2794+27751T>C)
9g.116698020A>TCA374647950ASTN2,TRIM32c.2806+27751T>A (n.2806+27751T>A)
c.2653+27751T>A (n.2653+27751T>A)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.-39+27751T>A (n.-39+27751T>A)
c.1975+27751T>A (n.1975+27751T>A)
c.2794+27751T>A (n.2794+27751T>A)
9g.116698021G>ACA466915915ASTN2,TRIM32c.2806+27750C>T (n.2806+27750C>T)
c.2653+27750C>T (n.2653+27750C>T)
c.279G>A (p.Glu93=)
c.-39+27750C>T (n.-39+27750C>T)
c.1975+27750C>T (n.1975+27750C>T)
c.2794+27750C>T (n.2794+27750C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698021G>CCA374647951ASTN2,TRIM32c.2806+27750C>G (n.2806+27750C>G)
c.2653+27750C>G (n.2653+27750C>G)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.-39+27750C>G (n.-39+27750C>G)
c.1975+27750C>G (n.1975+27750C>G)
c.2794+27750C>G (n.2794+27750C>G)
9g.116698021G=CA1874877837ASTN2,TRIM32c.2806+27750C= (n.2806+27750C=)
c.2653+27750C= (n.2653+27750C=)
c.279G= (p.Glu93=)
c.-39+27750C= (n.-39+27750C=)
c.1975+27750C= (n.1975+27750C=)
c.2794+27750C= (n.2794+27750C=)
9g.116698021G>TCA374647953ASTN2,TRIM32c.2806+27750C>A (n.2806+27750C>A)
c.2653+27750C>A (n.2653+27750C>A)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.-39+27750C>A (n.-39+27750C>A)
c.1975+27750C>A (n.1975+27750C>A)
c.2794+27750C>A (n.2794+27750C>A)
9g.116698022G>ACA374647958ASTN2,TRIM32c.2806+27749C>T (n.2806+27749C>T)
c.2653+27749C>T (n.2653+27749C>T)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-39+27749C>T (n.-39+27749C>T)
c.1975+27749C>T (n.1975+27749C>T)
c.2794+27749C>T (n.2794+27749C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698022G>CCA374647955ASTN2,TRIM32c.2806+27749C>G (n.2806+27749C>G)
c.2653+27749C>G (n.2653+27749C>G)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-39+27749C>G (n.-39+27749C>G)
c.1975+27749C>G (n.1975+27749C>G)
c.2794+27749C>G (n.2794+27749C>G)
9g.116698022G=CA1874877838ASTN2,TRIM32c.2806+27749C= (n.2806+27749C=)
c.2653+27749C= (n.2653+27749C=)
c.280G= (p.Ala94=)
c.-39+27749C= (n.-39+27749C=)
c.1975+27749C= (n.1975+27749C=)
c.2794+27749C= (n.2794+27749C=)
9g.116698022G>TCA374647956ASTN2,TRIM32c.2806+27749C>A (n.2806+27749C>A)
c.2653+27749C>A (n.2653+27749C>A)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-39+27749C>A (n.-39+27749C>A)
c.1975+27749C>A (n.1975+27749C>A)
c.2794+27749C>A (n.2794+27749C>A)
9g.116698023C>ACA198769264ASTN2,TRIM32c.2806+27748G>T (n.2806+27748G>T)
c.2653+27748G>T (n.2653+27748G>T)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.-39+27748G>T (n.-39+27748G>T)
c.1975+27748G>T (n.1975+27748G>T)
c.2794+27748G>T (n.2794+27748G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698023C=CA1874877839ASTN2,TRIM32c.2806+27748G= (n.2806+27748G=)
c.2653+27748G= (n.2653+27748G=)
c.281C= (p.Ala94=)
c.-39+27748G= (n.-39+27748G=)
c.1975+27748G= (n.1975+27748G=)
c.2794+27748G= (n.2794+27748G=)
9g.116698023C>GCA374647961ASTN2,TRIM32c.2806+27748G>C (n.2806+27748G>C)
c.2653+27748G>C (n.2653+27748G>C)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-39+27748G>C (n.-39+27748G>C)
c.1975+27748G>C (n.1975+27748G>C)
c.2794+27748G>C (n.2794+27748G>C)
9g.116698023C>TCA374647963ASTN2,TRIM32c.2806+27748G>A (n.2806+27748G>A)
c.2653+27748G>A (n.2653+27748G>A)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.-39+27748G>A (n.-39+27748G>A)
c.1975+27748G>A (n.1975+27748G>A)
c.2794+27748G>A (n.2794+27748G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.116698024T>ACA466915920ASTN2,TRIM32c.2806+27747A>T (n.2806+27747A>T)
c.2653+27747A>T (n.2653+27747A>T)
c.282T>A (p.Ala94=)
c.-39+27747A>T (n.-39+27747A>T)
c.1975+27747A>T (n.1975+27747A>T)
c.2794+27747A>T (n.2794+27747A>T)
9g.116698024T>CCA466915921ASTN2,TRIM32c.2806+27747A>G (n.2806+27747A>G)
c.2653+27747A>G (n.2653+27747A>G)
c.282T>C (p.Ala94=)
c.-39+27747A>G (n.-39+27747A>G)
c.1975+27747A>G (n.1975+27747A>G)
c.2794+27747A>G (n.2794+27747A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698024T>GCA466915922ASTN2,TRIM32c.2806+27747A>C (n.2806+27747A>C)
c.2653+27747A>C (n.2653+27747A>C)
c.282T>G (p.Ala94=)
c.-39+27747A>C (n.-39+27747A>C)
c.1975+27747A>C (n.1975+27747A>C)
c.2794+27747A>C (n.2794+27747A>C)
9g.116698024T=CA1874877840ASTN2,TRIM32c.2806+27747A= (n.2806+27747A=)
c.2653+27747A= (n.2653+27747A=)
c.282T= (p.Ala94=)
c.-39+27747A= (n.-39+27747A=)
c.1975+27747A= (n.1975+27747A=)
c.2794+27747A= (n.2794+27747A=)
9g.116698025G>ACA374647964ASTN2,TRIM32c.2806+27746C>T (n.2806+27746C>T)
c.2653+27746C>T (n.2653+27746C>T)
c.283G>A (p.Val95Met)
c.-39+27746C>T (n.-39+27746C>T)
c.1975+27746C>T (n.1975+27746C>T)
c.2794+27746C>T (n.2794+27746C>T)
 gnomAD v4
9g.116698025G>CCA374647965ASTN2,TRIM32c.2806+27746C>G (n.2806+27746C>G)
c.2653+27746C>G (n.2653+27746C>G)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.-39+27746C>G (n.-39+27746C>G)
c.1975+27746C>G (n.1975+27746C>G)
c.2794+27746C>G (n.2794+27746C>G)
9g.116698025G>TCA374647967ASTN2,TRIM32c.2806+27746C>A (n.2806+27746C>A)
c.2653+27746C>A (n.2653+27746C>A)
c.283G>T (p.Val95Leu)
c.-39+27746C>A (n.-39+27746C>A)
c.1975+27746C>A (n.1975+27746C>A)
c.2794+27746C>A (n.2794+27746C>A)
9g.116698026T>ACA374647969ASTN2,TRIM32c.2806+27745A>T (n.2806+27745A>T)
c.2653+27745A>T (n.2653+27745A>T)
c.284T>A (p.Val95Glu)
c.-39+27745A>T (n.-39+27745A>T)
c.1975+27745A>T (n.1975+27745A>T)
c.2794+27745A>T (n.2794+27745A>T)
9g.116698026T>CCA5210935ASTN2,TRIM32c.2806+27745A>G (n.2806+27745A>G)
c.2653+27745A>G (n.2653+27745A>G)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.-39+27745A>G (n.-39+27745A>G)
c.1975+27745A>G (n.1975+27745A>G)
c.2794+27745A>G (n.2794+27745A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698026T>GCA374647971ASTN2,TRIM32c.2806+27745A>C (n.2806+27745A>C)
c.2653+27745A>C (n.2653+27745A>C)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.-39+27745A>C (n.-39+27745A>C)
c.1975+27745A>C (n.1975+27745A>C)
c.2794+27745A>C (n.2794+27745A>C)
 COSMIC
9g.116698026T=CA1874877841ASTN2,TRIM32c.2806+27745A= (n.2806+27745A=)
c.2653+27745A= (n.2653+27745A=)
c.284T= (p.Val95=)
c.-39+27745A= (n.-39+27745A=)
c.1975+27745A= (n.1975+27745A=)
c.2794+27745A= (n.2794+27745A=)
9g.116698027G>ACA466915926ASTN2,TRIM32c.2806+27744C>T (n.2806+27744C>T)
c.2653+27744C>T (n.2653+27744C>T)
c.285G>A (p.Val95=)
c.-39+27744C>T (n.-39+27744C>T)
c.1975+27744C>T (n.1975+27744C>T)
c.2794+27744C>T (n.2794+27744C>T)
 gnomAD v4
9g.116698027G>CCA466915927ASTN2,TRIM32c.2806+27744C>G (n.2806+27744C>G)
c.2653+27744C>G (n.2653+27744C>G)
c.285G>C (p.Val95=)
c.-39+27744C>G (n.-39+27744C>G)
c.1975+27744C>G (n.1975+27744C>G)
c.2794+27744C>G (n.2794+27744C>G)
 dbSNP
9g.116698027G=CA1874877842ASTN2,TRIM32c.2806+27744C= (n.2806+27744C=)
c.2653+27744C= (n.2653+27744C=)
c.285G= (p.Val95=)
c.-39+27744C= (n.-39+27744C=)
c.1975+27744C= (n.1975+27744C=)
c.2794+27744C= (n.2794+27744C=)
9g.116698027G>TCA466915928ASTN2,TRIM32c.2806+27744C>A (n.2806+27744C>A)
c.2653+27744C>A (n.2653+27744C>A)
c.285G>T (p.Val95=)
c.-39+27744C>A (n.-39+27744C>A)
c.1975+27744C>A (n.1975+27744C>A)
c.2794+27744C>A (n.2794+27744C>A)
9g.116698028G>ACA5210936ASTN2,TRIM32c.2806+27743C>T (n.2806+27743C>T)
c.2653+27743C>T (n.2653+27743C>T)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.-39+27743C>T (n.-39+27743C>T)
c.1975+27743C>T (n.1975+27743C>T)
c.2794+27743C>T (n.2794+27743C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698028G>CCA374647974ASTN2,TRIM32c.2806+27743C>G (n.2806+27743C>G)
c.2653+27743C>G (n.2653+27743C>G)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.-39+27743C>G (n.-39+27743C>G)
c.1975+27743C>G (n.1975+27743C>G)
c.2794+27743C>G (n.2794+27743C>G)
9g.116698028G=CA1874877843ASTN2,TRIM32c.2806+27743C= (n.2806+27743C=)
c.2653+27743C= (n.2653+27743C=)
c.286G= (p.Gly96=)
c.-39+27743C= (n.-39+27743C=)
c.1975+27743C= (n.1975+27743C=)
c.2794+27743C= (n.2794+27743C=)
9g.116698028G>TCA374647975ASTN2,TRIM32c.2806+27743C>A (n.2806+27743C>A)
c.2653+27743C>A (n.2653+27743C>A)
c.286G>T (p.Gly96Trp)
c.-39+27743C>A (n.-39+27743C>A)
c.1975+27743C>A (n.1975+27743C>A)
c.2794+27743C>A (n.2794+27743C>A)
9g.116698029G>ACA374647981ASTN2,TRIM32c.2806+27742C>T (n.2806+27742C>T)
c.2653+27742C>T (n.2653+27742C>T)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.-39+27742C>T (n.-39+27742C>T)
c.1975+27742C>T (n.1975+27742C>T)
c.2794+27742C>T (n.2794+27742C>T)
9g.116698029G>CCA5210937ASTN2,TRIM32c.2806+27742C>G (n.2806+27742C>G)
c.2653+27742C>G (n.2653+27742C>G)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.-39+27742C>G (n.-39+27742C>G)
c.1975+27742C>G (n.1975+27742C>G)
c.2794+27742C>G (n.2794+27742C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698029G=CA1874877844ASTN2,TRIM32c.2806+27742C= (n.2806+27742C=)
c.2653+27742C= (n.2653+27742C=)
c.287G= (p.Gly96=)
c.-39+27742C= (n.-39+27742C=)
c.1975+27742C= (n.1975+27742C=)
c.2794+27742C= (n.2794+27742C=)
9g.116698029G>TCA374647978ASTN2,TRIM32c.2806+27742C>A (n.2806+27742C>A)
c.2653+27742C>A (n.2653+27742C>A)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.-39+27742C>A (n.-39+27742C>A)
c.1975+27742C>A (n.1975+27742C>A)
c.2794+27742C>A (n.2794+27742C>A)
9g.116698030G>ACA466915934ASTN2,TRIM32c.2806+27741C>T (n.2806+27741C>T)
c.2653+27741C>T (n.2653+27741C>T)
c.288G>A (p.Gly96=)
c.-39+27741C>T (n.-39+27741C>T)
c.1975+27741C>T (n.1975+27741C>T)
c.2794+27741C>T (n.2794+27741C>T)
 gnomAD v4
9g.116698030G>CCA466915932ASTN2,TRIM32c.2806+27741C>G (n.2806+27741C>G)
c.2653+27741C>G (n.2653+27741C>G)
c.288G>C (p.Gly96=)
c.-39+27741C>G (n.-39+27741C>G)
c.1975+27741C>G (n.1975+27741C>G)
c.2794+27741C>G (n.2794+27741C>G)
9g.116698030G>TCA466915933ASTN2,TRIM32c.2806+27741C>A (n.2806+27741C>A)
c.2653+27741C>A (n.2653+27741C>A)
c.288G>T (p.Gly96=)
c.-39+27741C>A (n.-39+27741C>A)
c.1975+27741C>A (n.1975+27741C>A)
c.2794+27741C>A (n.2794+27741C>A)
9g.116698031C>ACA374647982ASTN2,TRIM32c.2806+27740G>T (n.2806+27740G>T)
c.2653+27740G>T (n.2653+27740G>T)
c.289C>A (p.Leu97Met)
c.-39+27740G>T (n.-39+27740G>T)
c.1975+27740G>T (n.1975+27740G>T)
c.2794+27740G>T (n.2794+27740G>T)
 gnomAD v4
9g.116698031C>GCA374647984ASTN2,TRIM32c.2806+27740G>C (n.2806+27740G>C)
c.2653+27740G>C (n.2653+27740G>C)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.-39+27740G>C (n.-39+27740G>C)
c.1975+27740G>C (n.1975+27740G>C)
c.2794+27740G>C (n.2794+27740G>C)
9g.116698031C>TCA466915935ASTN2,TRIM32c.2806+27740G>A (n.2806+27740G>A)
c.2653+27740G>A (n.2653+27740G>A)
c.289C>T (p.Leu97=)
c.-39+27740G>A (n.-39+27740G>A)
c.1975+27740G>A (n.1975+27740G>A)
c.2794+27740G>A (n.2794+27740G>A)
9g.116698032T>ACA374647986ASTN2,TRIM32c.2806+27739A>T (n.2806+27739A>T)
c.2653+27739A>T (n.2653+27739A>T)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.-39+27739A>T (n.-39+27739A>T)
c.1975+27739A>T (n.1975+27739A>T)
c.2794+27739A>T (n.2794+27739A>T)
9g.116698032T>CCA374647988ASTN2,TRIM32c.2806+27739A>G (n.2806+27739A>G)
c.2653+27739A>G (n.2653+27739A>G)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.-39+27739A>G (n.-39+27739A>G)
c.1975+27739A>G (n.1975+27739A>G)
c.2794+27739A>G (n.2794+27739A>G)
9g.116698032T>GCA374647990ASTN2,TRIM32c.2806+27739A>C (n.2806+27739A>C)
c.2653+27739A>C (n.2653+27739A>C)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.-39+27739A>C (n.-39+27739A>C)
c.1975+27739A>C (n.1975+27739A>C)
c.2794+27739A>C (n.2794+27739A>C)
9g.116698033G>ACA466915939ASTN2,TRIM32c.2806+27738C>T (n.2806+27738C>T)
c.2653+27738C>T (n.2653+27738C>T)
c.291G>A (p.Leu97=)
c.-39+27738C>T (n.-39+27738C>T)
c.1975+27738C>T (n.1975+27738C>T)
c.2794+27738C>T (n.2794+27738C>T)
 gnomAD v4
9g.116698033G>CCA466915940ASTN2,TRIM32c.2806+27738C>G (n.2806+27738C>G)
c.2653+27738C>G (n.2653+27738C>G)
c.291G>C (p.Leu97=)
c.-39+27738C>G (n.-39+27738C>G)
c.1975+27738C>G (n.1975+27738C>G)
c.2794+27738C>G (n.2794+27738C>G)
9g.116698033G=CA1874877845ASTN2,TRIM32c.2806+27738C= (n.2806+27738C=)
c.2653+27738C= (n.2653+27738C=)
c.291G= (p.Leu97=)
c.-39+27738C= (n.-39+27738C=)
c.1975+27738C= (n.1975+27738C=)
c.2794+27738C= (n.2794+27738C=)
9g.116698033G>TCA466915941ASTN2,TRIM32c.2806+27738C>A (n.2806+27738C>A)
c.2653+27738C>A (n.2653+27738C>A)
c.291G>T (p.Leu97=)
c.-39+27738C>A (n.-39+27738C>A)
c.1975+27738C>A (n.1975+27738C>A)
c.2794+27738C>A (n.2794+27738C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698034C>ACA5210938ASTN2,TRIM32c.2806+27737G>T (n.2806+27737G>T)
c.2653+27737G>T (n.2653+27737G>T)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.-39+27737G>T (n.-39+27737G>T)
c.1975+27737G>T (n.1975+27737G>T)
c.2794+27737G>T (n.2794+27737G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116698034C=CA1874877846ASTN2,TRIM32c.2806+27737G= (n.2806+27737G=)
c.2653+27737G= (n.2653+27737G=)
c.292C= (p.Leu98=)
c.-39+27737G= (n.-39+27737G=)
c.1975+27737G= (n.1975+27737G=)
c.2794+27737G= (n.2794+27737G=)
9g.116698034C>GCA374647992ASTN2,TRIM32c.2806+27737G>C (n.2806+27737G>C)
c.2653+27737G>C (n.2653+27737G>C)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.-39+27737G>C (n.-39+27737G>C)
c.1975+27737G>C (n.1975+27737G>C)
c.2794+27737G>C (n.2794+27737G>C)
9g.116698034C>TCA374647994ASTN2,TRIM32c.2806+27737G>A (n.2806+27737G>A)
c.2653+27737G>A (n.2653+27737G>A)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.-39+27737G>A (n.-39+27737G>A)
c.1975+27737G>A (n.1975+27737G>A)
c.2794+27737G>A (n.2794+27737G>A)
9g.116698035T>ACA374647996ASTN2,TRIM32c.2806+27736A>T (n.2806+27736A>T)
c.2653+27736A>T (n.2653+27736A>T)
c.293T>A (p.Leu98His)
c.-39+27736A>T (n.-39+27736A>T)
c.1975+27736A>T (n.1975+27736A>T)
c.2794+27736A>T (n.2794+27736A>T)
9g.116698035T>CCA374647997ASTN2,TRIM32c.2806+27736A>G (n.2806+27736A>G)
c.2653+27736A>G (n.2653+27736A>G)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.-39+27736A>G (n.-39+27736A>G)
c.1975+27736A>G (n.1975+27736A>G)
c.2794+27736A>G (n.2794+27736A>G)
9g.116698035T>GCA374647999ASTN2,TRIM32c.2806+27736A>C (n.2806+27736A>C)
c.2653+27736A>C (n.2653+27736A>C)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.-39+27736A>C (n.-39+27736A>C)
c.1975+27736A>C (n.1975+27736A>C)
c.2794+27736A>C (n.2794+27736A>C)
9g.116698036C>ACA466915943ASTN2,TRIM32c.2806+27735G>T (n.2806+27735G>T)
c.2653+27735G>T (n.2653+27735G>T)
c.294C>A (p.Leu98=)
c.-39+27735G>T (n.-39+27735G>T)
c.1975+27735G>T (n.1975+27735G>T)
c.2794+27735G>T (n.2794+27735G>T)
9g.116698036C=CA1874877847ASTN2,TRIM32c.2806+27735G= (n.2806+27735G=)
c.2653+27735G= (n.2653+27735G=)
c.294C= (p.Leu98=)
c.-39+27735G= (n.-39+27735G=)
c.1975+27735G= (n.1975+27735G=)
c.2794+27735G= (n.2794+27735G=)
9g.116698036C>GCA466915944ASTN2,TRIM32c.2806+27735G>C (n.2806+27735G>C)
c.2653+27735G>C (n.2653+27735G>C)
c.294C>G (p.Leu98=)
c.-39+27735G>C (n.-39+27735G>C)
c.1975+27735G>C (n.1975+27735G>C)
c.2794+27735G>C (n.2794+27735G>C)
9g.116698036C>TCA198769296ASTN2,TRIM32c.2806+27735G>A (n.2806+27735G>A)
c.2653+27735G>A (n.2653+27735G>A)
c.294C>T (p.Leu98=)
c.-39+27735G>A (n.-39+27735G>A)
c.1975+27735G>A (n.1975+27735G>A)
c.2794+27735G>A (n.2794+27735G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698037A=CA1874877848ASTN2,TRIM32c.2806+27734T= (n.2806+27734T=)
c.2653+27734T= (n.2653+27734T=)
c.295A= (p.Met99=)
c.-39+27734T= (n.-39+27734T=)
c.1975+27734T= (n.1975+27734T=)
c.2794+27734T= (n.2794+27734T=)
9g.116698037A>CCA374648003ASTN2,TRIM32c.2806+27734T>G (n.2806+27734T>G)
c.2653+27734T>G (n.2653+27734T>G)
c.295A>C (p.Met99Leu)
c.-39+27734T>G (n.-39+27734T>G)
c.1975+27734T>G (n.1975+27734T>G)
c.2794+27734T>G (n.2794+27734T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698037A>GCA374648005ASTN2,TRIM32c.2806+27734T>C (n.2806+27734T>C)
c.2653+27734T>C (n.2653+27734T>C)
c.295A>G (p.Met99Val)
c.-39+27734T>C (n.-39+27734T>C)
c.1975+27734T>C (n.1975+27734T>C)
c.2794+27734T>C (n.2794+27734T>C)
 gnomAD v4
9g.116698037A>TCA374648002ASTN2,TRIM32c.2806+27734T>A (n.2806+27734T>A)
c.2653+27734T>A (n.2653+27734T>A)
c.295A>T (p.Met99Leu)
c.-39+27734T>A (n.-39+27734T>A)
c.1975+27734T>A (n.1975+27734T>A)
c.2794+27734T>A (n.2794+27734T>A)
9g.116698038T>ACA374648007ASTN2,TRIM32c.2806+27733A>T (n.2806+27733A>T)
c.2653+27733A>T (n.2653+27733A>T)
c.296T>A (p.Met99Lys)
c.-39+27733A>T (n.-39+27733A>T)
c.1975+27733A>T (n.1975+27733A>T)
c.2794+27733A>T (n.2794+27733A>T)
9g.116698038T>CCA374648009ASTN2,TRIM32c.2806+27733A>G (n.2806+27733A>G)
c.2653+27733A>G (n.2653+27733A>G)
c.296T>C (p.Met99Thr)
c.-39+27733A>G (n.-39+27733A>G)
c.1975+27733A>G (n.1975+27733A>G)
c.2794+27733A>G (n.2794+27733A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698038T>GCA374648011ASTN2,TRIM32c.2806+27733A>C (n.2806+27733A>C)
c.2653+27733A>C (n.2653+27733A>C)
c.296T>G (p.Met99Arg)
c.-39+27733A>C (n.-39+27733A>C)
c.1975+27733A>C (n.1975+27733A>C)
c.2794+27733A>C (n.2794+27733A>C)
9g.116698038T=CA1874877849ASTN2,TRIM32c.2806+27733A= (n.2806+27733A=)
c.2653+27733A= (n.2653+27733A=)
c.296T= (p.Met99=)
c.-39+27733A= (n.-39+27733A=)
c.1975+27733A= (n.1975+27733A=)
c.2794+27733A= (n.2794+27733A=)
9g.116698039G>ACA374648013ASTN2,TRIM32c.2806+27732C>T (n.2806+27732C>T)
c.2653+27732C>T (n.2653+27732C>T)
c.297G>A (p.Met99Ile)
c.-39+27732C>T (n.-39+27732C>T)
c.1975+27732C>T (n.1975+27732C>T)
c.2794+27732C>T (n.2794+27732C>T)
9g.116698039G>CCA374648014ASTN2,TRIM32c.2806+27732C>G (n.2806+27732C>G)
c.2653+27732C>G (n.2653+27732C>G)
c.297G>C (p.Met99Ile)
c.-39+27732C>G (n.-39+27732C>G)
c.1975+27732C>G (n.1975+27732C>G)
c.2794+27732C>G (n.2794+27732C>G)
9g.116698039G>TCA374648016ASTN2,TRIM32c.2806+27732C>A (n.2806+27732C>A)
c.2653+27732C>A (n.2653+27732C>A)
c.297G>T (p.Met99Ile)
c.-39+27732C>A (n.-39+27732C>A)
c.1975+27732C>A (n.1975+27732C>A)
c.2794+27732C>A (n.2794+27732C>A)
9g.116698040T>ACA374648018ASTN2,TRIM32c.2806+27731A>T (n.2806+27731A>T)
c.2653+27731A>T (n.2653+27731A>T)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.-39+27731A>T (n.-39+27731A>T)
c.1975+27731A>T (n.1975+27731A>T)
c.2794+27731A>T (n.2794+27731A>T)
9g.116698040T>CCA374648021ASTN2,TRIM32c.2806+27731A>G (n.2806+27731A>G)
c.2653+27731A>G (n.2653+27731A>G)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.-39+27731A>G (n.-39+27731A>G)
c.1975+27731A>G (n.1975+27731A>G)
c.2794+27731A>G (n.2794+27731A>G)
9g.116698040T>GCA374648020ASTN2,TRIM32c.2806+27731A>C (n.2806+27731A>C)
c.2653+27731A>C (n.2653+27731A>C)
c.298T>G (p.Cys100Gly)
c.-39+27731A>C (n.-39+27731A>C)
c.1975+27731A>C (n.1975+27731A>C)
c.2794+27731A>C (n.2794+27731A>C)
9g.116698041G>ACA198769302ASTN2,TRIM32c.2806+27730C>T (n.2806+27730C>T)
c.2653+27730C>T (n.2653+27730C>T)
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.-39+27730C>T (n.-39+27730C>T)
c.1975+27730C>T (n.1975+27730C>T)
c.2794+27730C>T (n.2794+27730C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698041G>CCA374648024ASTN2,TRIM32c.2806+27730C>G (n.2806+27730C>G)
c.2653+27730C>G (n.2653+27730C>G)
c.299G>C (p.Cys100Ser)
c.-39+27730C>G (n.-39+27730C>G)
c.1975+27730C>G (n.1975+27730C>G)
c.2794+27730C>G (n.2794+27730C>G)
9g.116698041G=CA1874877850ASTN2,TRIM32c.2806+27730C= (n.2806+27730C=)
c.2653+27730C= (n.2653+27730C=)
c.299G= (p.Cys100=)
c.-39+27730C= (n.-39+27730C=)
c.1975+27730C= (n.1975+27730C=)
c.2794+27730C= (n.2794+27730C=)
9g.116698041G>TCA374648026ASTN2,TRIM32c.2806+27730C>A (n.2806+27730C>A)
c.2653+27730C>A (n.2653+27730C>A)
c.299G>T (p.Cys100Phe)
c.-39+27730C>A (n.-39+27730C>A)
c.1975+27730C>A (n.1975+27730C>A)
c.2794+27730C>A (n.2794+27730C>A)
9g.116698042T>ACA374648027ASTN2,TRIM32c.2806+27729A>T (n.2806+27729A>T)
c.2653+27729A>T (n.2653+27729A>T)
c.300T>A (p.Cys100Ter)
c.-39+27729A>T (n.-39+27729A>T)
c.1975+27729A>T (n.1975+27729A>T)
c.2794+27729A>T (n.2794+27729A>T)
9g.116698042T>CCA466915949ASTN2,TRIM32c.2806+27729A>G (n.2806+27729A>G)
c.2653+27729A>G (n.2653+27729A>G)
c.300T>C (p.Cys100=)
c.-39+27729A>G (n.-39+27729A>G)
c.1975+27729A>G (n.1975+27729A>G)
c.2794+27729A>G (n.2794+27729A>G)
9g.116698042T>GCA374648028ASTN2,TRIM32c.2806+27729A>C (n.2806+27729A>C)
c.2653+27729A>C (n.2653+27729A>C)
c.300T>G (p.Cys100Trp)
c.-39+27729A>C (n.-39+27729A>C)
c.1975+27729A>C (n.1975+27729A>C)
c.2794+27729A>C (n.2794+27729A>C)
9g.116698043C>ACA466915950ASTN2,TRIM32c.2806+27728G>T (n.2806+27728G>T)
c.2653+27728G>T (n.2653+27728G>T)
c.301C>A (p.Arg101=)
c.-39+27728G>T (n.-39+27728G>T)
c.1975+27728G>T (n.1975+27728G>T)
c.2794+27728G>T (n.2794+27728G>T)
9g.116698043C=CA1874877851ASTN2,TRIM32c.2806+27728G= (n.2806+27728G=)
c.2653+27728G= (n.2653+27728G=)
c.301C= (p.Arg101=)
c.-39+27728G= (n.-39+27728G=)
c.1975+27728G= (n.1975+27728G=)
c.2794+27728G= (n.2794+27728G=)
9g.116698043C>GCA374648029ASTN2,TRIM32c.2806+27728G>C (n.2806+27728G>C)
c.2653+27728G>C (n.2653+27728G>C)
c.301C>G (p.Arg101Gly)
c.-39+27728G>C (n.-39+27728G>C)
c.1975+27728G>C (n.1975+27728G>C)
c.2794+27728G>C (n.2794+27728G>C)
9g.116698043C>TCA5210939ASTN2,TRIM32c.2806+27728G>A (n.2806+27728G>A)
c.2653+27728G>A (n.2653+27728G>A)
c.301C>T (p.Arg101Trp)
c.-39+27728G>A (n.-39+27728G>A)
c.1975+27728G>A (n.1975+27728G>A)
c.2794+27728G>A (n.2794+27728G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698044G>ACA5210940ASTN2,TRIM32c.2806+27727C>T (n.2806+27727C>T)
c.2653+27727C>T (n.2653+27727C>T)
c.302G>A (p.Arg101Gln)
c.-39+27727C>T (n.-39+27727C>T)
c.1975+27727C>T (n.1975+27727C>T)
c.2794+27727C>T (n.2794+27727C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116698044G>CCA374648033ASTN2,TRIM32c.2806+27727C>G (n.2806+27727C>G)
c.2653+27727C>G (n.2653+27727C>G)
c.302G>C (p.Arg101Pro)
c.-39+27727C>G (n.-39+27727C>G)
c.1975+27727C>G (n.1975+27727C>G)
c.2794+27727C>G (n.2794+27727C>G)
9g.116698044G=CA1874877852ASTN2,TRIM32c.2806+27727C= (n.2806+27727C=)
c.2653+27727C= (n.2653+27727C=)
c.302G= (p.Arg101=)
c.-39+27727C= (n.-39+27727C=)
c.1975+27727C= (n.1975+27727C=)
c.2794+27727C= (n.2794+27727C=)
9g.116698044G>TCA374648032ASTN2,TRIM32c.2806+27727C>A (n.2806+27727C>A)
c.2653+27727C>A (n.2653+27727C>A)
c.302G>T (p.Arg101Leu)
c.-39+27727C>A (n.-39+27727C>A)
c.1975+27727C>A (n.1975+27727C>A)
c.2794+27727C>A (n.2794+27727C>A)
9g.116698044_116698047delinsGGTCCA1874877853ASTN2,TRIM32c.2806+27724_2806+27727delinsGACC (n.2806+27724_2806+27727delinsGACC)
c.2653+27724_2653+27727delinsGACC (n.2653+27724_2653+27727delinsGACC)
c.302_305delinsGGTC (p.Arg101=)
c.-39+27724_-39+27727delinsGACC (n.-39+27724_-39+27727delinsGACC)
c.1975+27724_1975+27727delinsGACC (n.1975+27724_1975+27727delinsGACC)
c.2794+27724_2794+27727delinsGACC (n.2794+27724_2794+27727delinsGACC)
9g.116698045G>ACA466915955ASTN2,TRIM32c.2806+27726C>T (n.2806+27726C>T)
c.2653+27726C>T (n.2653+27726C>T)
c.303G>A (p.Arg101=)
c.-39+27726C>T (n.-39+27726C>T)
c.1975+27726C>T (n.1975+27726C>T)
c.2794+27726C>T (n.2794+27726C>T)
9g.116698045G>CCA466915956ASTN2,TRIM32c.2806+27726C>G (n.2806+27726C>G)
c.2653+27726C>G (n.2653+27726C>G)
c.303G>C (p.Arg101=)
c.-39+27726C>G (n.-39+27726C>G)
c.1975+27726C>G (n.1975+27726C>G)
c.2794+27726C>G (n.2794+27726C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698045G=CA1874877854ASTN2,TRIM32c.2806+27726C= (n.2806+27726C=)
c.2653+27726C= (n.2653+27726C=)
c.303G= (p.Arg101=)
c.-39+27726C= (n.-39+27726C=)
c.1975+27726C= (n.1975+27726C=)
c.2794+27726C= (n.2794+27726C=)
9g.116698045G>TCA466915954ASTN2,TRIM32c.2806+27726C>A (n.2806+27726C>A)
c.2653+27726C>A (n.2653+27726C>A)
c.303G>T (p.Arg101=)
c.-39+27726C>A (n.-39+27726C>A)
c.1975+27726C>A (n.1975+27726C>A)
c.2794+27726C>A (n.2794+27726C>A)
9g.116698045_116698046insGTGTGCA2785712693ASTN2,TRIM32c.2806+27726_2806+27727insACACC (n.2806+27726_2806+27727insACACC)
c.2653+27726_2653+27727insACACC (n.2653+27726_2653+27727insACACC)
c.303_304insGTGTG (p.Ser102ValfsTer?)
c.-39+27726_-39+27727insACACC (n.-39+27726_-39+27727insACACC)
c.1975+27726_1975+27727insACACC (n.1975+27726_1975+27727insACACC)
c.2794+27726_2794+27727insACACC (n.2794+27726_2794+27727insACACC)
9g.116698045_116698047delCA198769314ASTN2,TRIM32c.2806+27724_2806+27726del (n.2806+27724_2806+27726del)
c.2653+27724_2653+27726del (n.2653+27724_2653+27726del)
c.303_305del (p.Ser102del)
c.-39+27724_-39+27726del (n.-39+27724_-39+27726del)
c.1975+27724_1975+27726del (n.1975+27724_1975+27726del)
c.2794+27724_2794+27726del (n.2794+27724_2794+27726del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698046T>ACA374648036ASTN2,TRIM32c.2806+27725A>T (n.2806+27725A>T)
c.2653+27725A>T (n.2653+27725A>T)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.-39+27725A>T (n.-39+27725A>T)
c.1975+27725A>T (n.1975+27725A>T)
c.2794+27725A>T (n.2794+27725A>T)
9g.116698046T>CCA374648037ASTN2,TRIM32c.2806+27725A>G (n.2806+27725A>G)
c.2653+27725A>G (n.2653+27725A>G)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.-39+27725A>G (n.-39+27725A>G)
c.1975+27725A>G (n.1975+27725A>G)
c.2794+27725A>G (n.2794+27725A>G)
 dbSNP
9g.116698046T>GCA374648038ASTN2,TRIM32c.2806+27725A>C (n.2806+27725A>C)
c.2653+27725A>C (n.2653+27725A>C)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.-39+27725A>C (n.-39+27725A>C)
c.1975+27725A>C (n.1975+27725A>C)
c.2794+27725A>C (n.2794+27725A>C)
9g.116698046T=CA1874877855ASTN2,TRIM32c.2806+27725A= (n.2806+27725A=)
c.2653+27725A= (n.2653+27725A=)
c.304T= (p.Ser102=)
c.-39+27725A= (n.-39+27725A=)
c.1975+27725A= (n.1975+27725A=)
c.2794+27725A= (n.2794+27725A=)
9g.116698047_116698049delCA374648039ASTN2,TRIM32c.2806+27723_2806+27725del (n.2806+27723_2806+27725del)
c.2653+27723_2653+27725del (n.2653+27723_2653+27725del)
c.305_307del (p.Ser102del)
c.-39+27723_-39+27725del (n.-39+27723_-39+27725del)
c.1975+27723_1975+27725del (n.1975+27723_1975+27725del)
c.2794+27723_2794+27725del (n.2794+27723_2794+27725del)
9g.116698047C>ACA374648041ASTN2,TRIM32c.2806+27724G>T (n.2806+27724G>T)
c.2653+27724G>T (n.2653+27724G>T)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
c.-39+27724G>T (n.-39+27724G>T)
c.1975+27724G>T (n.1975+27724G>T)
c.2794+27724G>T (n.2794+27724G>T)
 gnomAD v4
9g.116698047C>GCA374648043ASTN2,TRIM32c.2806+27724G>C (n.2806+27724G>C)
c.2653+27724G>C (n.2653+27724G>C)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
c.-39+27724G>C (n.-39+27724G>C)
c.1975+27724G>C (n.1975+27724G>C)
c.2794+27724G>C (n.2794+27724G>C)
9g.116698047C>TCA374648045ASTN2,TRIM32c.2806+27724G>A (n.2806+27724G>A)
c.2653+27724G>A (n.2653+27724G>A)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
c.-39+27724G>A (n.-39+27724G>A)
c.1975+27724G>A (n.1975+27724G>A)
c.2794+27724G>A (n.2794+27724G>A)
9g.116698047_116698048delCA2785712694ASTN2,TRIM32c.2806+27723_2806+27724del (n.2806+27723_2806+27724del)
c.2653+27723_2653+27724del (n.2653+27723_2653+27724del)
c.305_306del (p.Ser102LeufsTer19)
c.-39+27723_-39+27724del (n.-39+27723_-39+27724del)
c.1975+27723_1975+27724del (n.1975+27723_1975+27724del)
c.2794+27723_2794+27724del (n.2794+27723_2794+27724del)
9g.116698047_116698048insTCA2514632962ASTN2,TRIM32c.2806+27723_2806+27724insA (n.2806+27723_2806+27724insA)
c.2653+27723_2653+27724insA (n.2653+27723_2653+27724insA)
c.305_306insT (p.Cys103LeufsTer19)
c.-39+27723_-39+27724insA (n.-39+27723_-39+27724insA)
c.1975+27723_1975+27724insA (n.1975+27723_1975+27724insA)
c.2794+27723_2794+27724insA (n.2794+27723_2794+27724insA)
9g.116698048C>ACA466915960ASTN2,TRIM32c.2806+27723G>T (n.2806+27723G>T)
c.2653+27723G>T (n.2653+27723G>T)
c.306C>A (p.Ser102=)
c.-39+27723G>T (n.-39+27723G>T)
c.1975+27723G>T (n.1975+27723G>T)
c.2794+27723G>T (n.2794+27723G>T)
9g.116698048C>GCA466915958ASTN2,TRIM32c.2806+27723G>C (n.2806+27723G>C)
c.2653+27723G>C (n.2653+27723G>C)
c.306C>G (p.Ser102=)
c.-39+27723G>C (n.-39+27723G>C)
c.1975+27723G>C (n.1975+27723G>C)
c.2794+27723G>C (n.2794+27723G>C)
9g.116698048C>TCA466915959ASTN2,TRIM32c.2806+27723G>A (n.2806+27723G>A)
c.2653+27723G>A (n.2653+27723G>A)
c.306C>T (p.Ser102=)
c.-39+27723G>A (n.-39+27723G>A)
c.1975+27723G>A (n.1975+27723G>A)
c.2794+27723G>A (n.2794+27723G>A)
9g.116698049T>ACA374648046ASTN2,TRIM32c.2806+27722A>T (n.2806+27722A>T)
c.2653+27722A>T (n.2653+27722A>T)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
c.-39+27722A>T (n.-39+27722A>T)
c.1975+27722A>T (n.1975+27722A>T)
c.2794+27722A>T (n.2794+27722A>T)
9g.116698049T>CCA374648047ASTN2,TRIM32c.2806+27722A>G (n.2806+27722A>G)
c.2653+27722A>G (n.2653+27722A>G)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
c.-39+27722A>G (n.-39+27722A>G)
c.1975+27722A>G (n.1975+27722A>G)
c.2794+27722A>G (n.2794+27722A>G)
 gnomAD v4
9g.116698049T>GCA5210941ASTN2,TRIM32c.2806+27722A>C (n.2806+27722A>C)
c.2653+27722A>C (n.2653+27722A>C)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
c.-39+27722A>C (n.-39+27722A>C)
c.1975+27722A>C (n.1975+27722A>C)
c.2794+27722A>C (n.2794+27722A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698049T=CA1874877856ASTN2,TRIM32c.2806+27722A= (n.2806+27722A=)
c.2653+27722A= (n.2653+27722A=)
c.307T= (p.Cys103=)
c.-39+27722A= (n.-39+27722A=)
c.1975+27722A= (n.1975+27722A=)
c.2794+27722A= (n.2794+27722A=)
9g.116698050G>ACA374648048ASTN2,TRIM32c.2806+27721C>T (n.2806+27721C>T)
c.2653+27721C>T (n.2653+27721C>T)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.-39+27721C>T (n.-39+27721C>T)
c.1975+27721C>T (n.1975+27721C>T)
c.2794+27721C>T (n.2794+27721C>T)
 gnomAD v4
9g.116698050G>CCA374648049ASTN2,TRIM32c.2806+27721C>G (n.2806+27721C>G)
c.2653+27721C>G (n.2653+27721C>G)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.-39+27721C>G (n.-39+27721C>G)
c.1975+27721C>G (n.1975+27721C>G)
c.2794+27721C>G (n.2794+27721C>G)
9g.116698050G>TCA374648050ASTN2,TRIM32c.2806+27721C>A (n.2806+27721C>A)
c.2653+27721C>A (n.2653+27721C>A)
c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.-39+27721C>A (n.-39+27721C>A)
c.1975+27721C>A (n.1975+27721C>A)
c.2794+27721C>A (n.2794+27721C>A)
9g.116698051T>ACA374648052ASTN2,TRIM32c.2806+27720A>T (n.2806+27720A>T)
c.2653+27720A>T (n.2653+27720A>T)
c.309T>A (p.Cys103Ter)
c.-39+27720A>T (n.-39+27720A>T)
c.1975+27720A>T (n.1975+27720A>T)
c.2794+27720A>T (n.2794+27720A>T)
9g.116698051T>CCA466915963ASTN2,TRIM32c.2806+27720A>G (n.2806+27720A>G)
c.2653+27720A>G (n.2653+27720A>G)
c.309T>C (p.Cys103=)
c.-39+27720A>G (n.-39+27720A>G)
c.1975+27720A>G (n.1975+27720A>G)
c.2794+27720A>G (n.2794+27720A>G)
 gnomAD v4
9g.116698051T>GCA374648054ASTN2,TRIM32c.2806+27720A>C (n.2806+27720A>C)
c.2653+27720A>C (n.2653+27720A>C)
c.309T>G (p.Cys103Trp)
c.-39+27720A>C (n.-39+27720A>C)
c.1975+27720A>C (n.1975+27720A>C)
c.2794+27720A>C (n.2794+27720A>C)
9g.116698052G>ACA374648056ASTN2,TRIM32c.2806+27719C>T (n.2806+27719C>T)
c.2653+27719C>T (n.2653+27719C>T)
c.310G>A (p.Gly104Arg)
c.-39+27719C>T (n.-39+27719C>T)
c.1975+27719C>T (n.1975+27719C>T)
c.2794+27719C>T (n.2794+27719C>T)
 gnomAD v4
9g.116698052G>CCA374648058ASTN2,TRIM32c.2806+27719C>G (n.2806+27719C>G)
c.2653+27719C>G (n.2653+27719C>G)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.-39+27719C>G (n.-39+27719C>G)
c.1975+27719C>G (n.1975+27719C>G)
c.2794+27719C>G (n.2794+27719C>G)
9g.116698052G>TCA374648060ASTN2,TRIM32c.2806+27719C>A (n.2806+27719C>A)
c.2653+27719C>A (n.2653+27719C>A)
c.310G>T (p.Gly104Trp)
c.-39+27719C>A (n.-39+27719C>A)
c.1975+27719C>A (n.1975+27719C>A)
c.2794+27719C>A (n.2794+27719C>A)
9g.116698053G>ACA374648061ASTN2,TRIM32c.2806+27718C>T (n.2806+27718C>T)
c.2653+27718C>T (n.2653+27718C>T)
c.311G>A (p.Gly104Glu)
c.-39+27718C>T (n.-39+27718C>T)
c.1975+27718C>T (n.1975+27718C>T)
c.2794+27718C>T (n.2794+27718C>T)
 gnomAD v4
9g.116698053G>CCA374648062ASTN2,TRIM32c.2806+27718C>G (n.2806+27718C>G)
c.2653+27718C>G (n.2653+27718C>G)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.-39+27718C>G (n.-39+27718C>G)
c.1975+27718C>G (n.1975+27718C>G)
c.2794+27718C>G (n.2794+27718C>G)
9g.116698053G>TCA374648064ASTN2,TRIM32c.2806+27718C>A (n.2806+27718C>A)
c.2653+27718C>A (n.2653+27718C>A)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.-39+27718C>A (n.-39+27718C>A)
c.1975+27718C>A (n.1975+27718C>A)
c.2794+27718C>A (n.2794+27718C>A)
9g.116698054G>ACA466915967ASTN2,TRIM32c.2806+27717C>T (n.2806+27717C>T)
c.2653+27717C>T (n.2653+27717C>T)
c.312G>A (p.Gly104=)
c.-39+27717C>T (n.-39+27717C>T)
c.1975+27717C>T (n.1975+27717C>T)
c.2794+27717C>T (n.2794+27717C>T)
9g.116698054G>CCA466915968ASTN2,TRIM32c.2806+27717C>G (n.2806+27717C>G)
c.2653+27717C>G (n.2653+27717C>G)
c.312G>C (p.Gly104=)
c.-39+27717C>G (n.-39+27717C>G)
c.1975+27717C>G (n.1975+27717C>G)
c.2794+27717C>G (n.2794+27717C>G)
9g.116698054G>TCA466915969ASTN2,TRIM32c.2806+27717C>A (n.2806+27717C>A)
c.2653+27717C>A (n.2653+27717C>A)
c.312G>T (p.Gly104=)
c.-39+27717C>A (n.-39+27717C>A)
c.1975+27717C>A (n.1975+27717C>A)
c.2794+27717C>A (n.2794+27717C>A)
9g.116698055C>ACA466915971ASTN2,TRIM32c.2806+27716G>T (n.2806+27716G>T)
c.2653+27716G>T (n.2653+27716G>T)
c.313C>A (p.Arg105=)
c.-39+27716G>T (n.-39+27716G>T)
c.1975+27716G>T (n.1975+27716G>T)
c.2794+27716G>T (n.2794+27716G>T)
9g.116698055C=CA1874877857ASTN2,TRIM32c.2806+27716G= (n.2806+27716G=)
c.2653+27716G= (n.2653+27716G=)
c.313C= (p.Arg105=)
c.-39+27716G= (n.-39+27716G=)
c.1975+27716G= (n.1975+27716G=)
c.2794+27716G= (n.2794+27716G=)
9g.116698055C>GCA374648066ASTN2,TRIM32c.2806+27716G>C (n.2806+27716G>C)
c.2653+27716G>C (n.2653+27716G>C)
c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.-39+27716G>C (n.-39+27716G>C)
c.1975+27716G>C (n.1975+27716G>C)
c.2794+27716G>C (n.2794+27716G>C)
9g.116698055C>TCA5210942ASTN2,TRIM32c.2806+27716G>A (n.2806+27716G>A)
c.2653+27716G>A (n.2653+27716G>A)
c.313C>T (p.Arg105Trp)
c.-39+27716G>A (n.-39+27716G>A)
c.1975+27716G>A (n.1975+27716G>A)
c.2794+27716G>A (n.2794+27716G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698056G>ACA198769338ASTN2,TRIM32c.2806+27715C>T (n.2806+27715C>T)
c.2653+27715C>T (n.2653+27715C>T)
c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.-39+27715C>T (n.-39+27715C>T)
c.1975+27715C>T (n.1975+27715C>T)
c.2794+27715C>T (n.2794+27715C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698056G>CCA374648070ASTN2,TRIM32c.2806+27715C>G (n.2806+27715C>G)
c.2653+27715C>G (n.2653+27715C>G)
c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.-39+27715C>G (n.-39+27715C>G)
c.1975+27715C>G (n.1975+27715C>G)
c.2794+27715C>G (n.2794+27715C>G)
9g.116698056G=CA1874877858ASTN2,TRIM32c.2806+27715C= (n.2806+27715C=)
c.2653+27715C= (n.2653+27715C=)
c.314G= (p.Arg105=)
c.-39+27715C= (n.-39+27715C=)
c.1975+27715C= (n.1975+27715C=)
c.2794+27715C= (n.2794+27715C=)
9g.116698056G>TCA374648071ASTN2,TRIM32c.2806+27715C>A (n.2806+27715C>A)
c.2653+27715C>A (n.2653+27715C>A)
c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.-39+27715C>A (n.-39+27715C>A)
c.1975+27715C>A (n.1975+27715C>A)
c.2794+27715C>A (n.2794+27715C>A)
9g.116698057G>ACA466915975ASTN2,TRIM32c.2806+27714C>T (n.2806+27714C>T)
c.2653+27714C>T (n.2653+27714C>T)
c.315G>A (p.Arg105=)
c.-39+27714C>T (n.-39+27714C>T)
c.1975+27714C>T (n.1975+27714C>T)
c.2794+27714C>T (n.2794+27714C>T)
9g.116698057G>CCA466915977ASTN2,TRIM32c.2806+27714C>G (n.2806+27714C>G)
c.2653+27714C>G (n.2653+27714C>G)
c.315G>C (p.Arg105=)
c.-39+27714C>G (n.-39+27714C>G)
c.1975+27714C>G (n.1975+27714C>G)
c.2794+27714C>G (n.2794+27714C>G)
9g.116698057G>TCA466915976ASTN2,TRIM32c.2806+27714C>A (n.2806+27714C>A)
c.2653+27714C>A (n.2653+27714C>A)
c.315G>T (p.Arg105=)
c.-39+27714C>A (n.-39+27714C>A)
c.1975+27714C>A (n.1975+27714C>A)
c.2794+27714C>A (n.2794+27714C>A)
9g.116698058C>ACA374648077ASTN2,TRIM32c.2806+27713G>T (n.2806+27713G>T)
c.2653+27713G>T (n.2653+27713G>T)
c.316C>A (p.Arg106Ser)
c.-39+27713G>T (n.-39+27713G>T)
c.1975+27713G>T (n.1975+27713G>T)
c.2794+27713G>T (n.2794+27713G>T)
9g.116698058C=CA1874877859ASTN2,TRIM32c.2806+27713G= (n.2806+27713G=)
c.2653+27713G= (n.2653+27713G=)
c.316C= (p.Arg106=)
c.-39+27713G= (n.-39+27713G=)
c.1975+27713G= (n.1975+27713G=)
c.2794+27713G= (n.2794+27713G=)
9g.116698058C>GCA374648075ASTN2,TRIM32c.2806+27713G>C (n.2806+27713G>C)
c.2653+27713G>C (n.2653+27713G>C)
c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.-39+27713G>C (n.-39+27713G>C)
c.1975+27713G>C (n.1975+27713G>C)
c.2794+27713G>C (n.2794+27713G>C)
9g.116698058C>TCA374648073ASTN2,TRIM32c.2806+27713G>A (n.2806+27713G>A)
c.2653+27713G>A (n.2653+27713G>A)
c.316C>T (p.Arg106Cys)
c.-39+27713G>A (n.-39+27713G>A)
c.1975+27713G>A (n.1975+27713G>A)
c.2794+27713G>A (n.2794+27713G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698059G>ACA198769340ASTN2,TRIM32c.2806+27712C>T (n.2806+27712C>T)
c.2653+27712C>T (n.2653+27712C>T)
c.317G>A (p.Arg106His)
c.-39+27712C>T (n.-39+27712C>T)
c.1975+27712C>T (n.1975+27712C>T)
c.2794+27712C>T (n.2794+27712C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698059G>CCA374648078ASTN2,TRIM32c.2806+27712C>G (n.2806+27712C>G)
c.2653+27712C>G (n.2653+27712C>G)
c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.-39+27712C>G (n.-39+27712C>G)
c.1975+27712C>G (n.1975+27712C>G)
c.2794+27712C>G (n.2794+27712C>G)
9g.116698059G=CA1874877860ASTN2,TRIM32c.2806+27712C= (n.2806+27712C=)
c.2653+27712C= (n.2653+27712C=)
c.317G= (p.Arg106=)
c.-39+27712C= (n.-39+27712C=)
c.1975+27712C= (n.1975+27712C=)
c.2794+27712C= (n.2794+27712C=)
9g.116698059G>TCA374648079ASTN2,TRIM32c.2806+27712C>A (n.2806+27712C>A)
c.2653+27712C>A (n.2653+27712C>A)
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.-39+27712C>A (n.-39+27712C>A)
c.1975+27712C>A (n.1975+27712C>A)
c.2794+27712C>A (n.2794+27712C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698060T>ACA466915981ASTN2,TRIM32c.2806+27711A>T (n.2806+27711A>T)
c.2653+27711A>T (n.2653+27711A>T)
c.318T>A (p.Arg106=)
c.-39+27711A>T (n.-39+27711A>T)
c.1975+27711A>T (n.1975+27711A>T)
c.2794+27711A>T (n.2794+27711A>T)
9g.116698060T>CCA466915982ASTN2,TRIM32c.2806+27711A>G (n.2806+27711A>G)
c.2653+27711A>G (n.2653+27711A>G)
c.318T>C (p.Arg106=)
c.-39+27711A>G (n.-39+27711A>G)
c.1975+27711A>G (n.1975+27711A>G)
c.2794+27711A>G (n.2794+27711A>G)
9g.116698060T>GCA466915983ASTN2,TRIM32c.2806+27711A>C (n.2806+27711A>C)
c.2653+27711A>C (n.2653+27711A>C)
c.318T>G (p.Arg106=)
c.-39+27711A>C (n.-39+27711A>C)
c.1975+27711A>C (n.1975+27711A>C)
c.2794+27711A>C (n.2794+27711A>C)
9g.116698061C>ACA374648082ASTN2,TRIM32c.2806+27710G>T (n.2806+27710G>T)
c.2653+27710G>T (n.2653+27710G>T)
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.-39+27710G>T (n.-39+27710G>T)
c.1975+27710G>T (n.1975+27710G>T)
c.2794+27710G>T (n.2794+27710G>T)
9g.116698061C=CA1874877861ASTN2,TRIM32c.2806+27710G= (n.2806+27710G=)
c.2653+27710G= (n.2653+27710G=)
c.319C= (p.Leu107=)
c.-39+27710G= (n.-39+27710G=)
c.1975+27710G= (n.1975+27710G=)
c.2794+27710G= (n.2794+27710G=)
9g.116698061C>GCA374648083ASTN2,TRIM32c.2806+27710G>C (n.2806+27710G>C)
c.2653+27710G>C (n.2653+27710G>C)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.-39+27710G>C (n.-39+27710G>C)
c.1975+27710G>C (n.1975+27710G>C)
c.2794+27710G>C (n.2794+27710G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.116698061C>TCA10604198ASTN2,TRIM32c.2806+27710G>A (n.2806+27710G>A)
c.2653+27710G>A (n.2653+27710G>A)
c.319C>T (p.Leu107=)
c.-39+27710G>A (n.-39+27710G>A)
c.1975+27710G>A (n.1975+27710G>A)
c.2794+27710G>A (n.2794+27710G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698062T>ACA374648086ASTN2,TRIM32c.2806+27709A>T (n.2806+27709A>T)
c.2653+27709A>T (n.2653+27709A>T)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.-39+27709A>T (n.-39+27709A>T)
c.1975+27709A>T (n.1975+27709A>T)
c.2794+27709A>T (n.2794+27709A>T)
9g.116698062T>CCA374648088ASTN2,TRIM32c.2806+27709A>G (n.2806+27709A>G)
c.2653+27709A>G (n.2653+27709A>G)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.-39+27709A>G (n.-39+27709A>G)
c.1975+27709A>G (n.1975+27709A>G)
c.2794+27709A>G (n.2794+27709A>G)
9g.116698062T>GCA374648089ASTN2,TRIM32c.2806+27709A>C (n.2806+27709A>C)
c.2653+27709A>C (n.2653+27709A>C)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.-39+27709A>C (n.-39+27709A>C)
c.1975+27709A>C (n.1975+27709A>C)
c.2794+27709A>C (n.2794+27709A>C)
9g.116698063G>ACA466915985ASTN2,TRIM32c.2806+27708C>T (n.2806+27708C>T)
c.2653+27708C>T (n.2653+27708C>T)
c.321G>A (p.Leu107=)
c.-39+27708C>T (n.-39+27708C>T)
c.1975+27708C>T (n.1975+27708C>T)
c.2794+27708C>T (n.2794+27708C>T)
 gnomAD v4
9g.116698063G>CCA466915986ASTN2,TRIM32c.2806+27708C>G (n.2806+27708C>G)
c.2653+27708C>G (n.2653+27708C>G)
c.321G>C (p.Leu107=)
c.-39+27708C>G (n.-39+27708C>G)
c.1975+27708C>G (n.1975+27708C>G)
c.2794+27708C>G (n.2794+27708C>G)
9g.116698063G=CA1874877862ASTN2,TRIM32c.2806+27708C= (n.2806+27708C=)
c.2653+27708C= (n.2653+27708C=)
c.321G= (p.Leu107=)
c.-39+27708C= (n.-39+27708C=)
c.1975+27708C= (n.1975+27708C=)
c.2794+27708C= (n.2794+27708C=)
9g.116698063G>TCA5210943ASTN2,TRIM32c.2806+27708C>A (n.2806+27708C>A)
c.2653+27708C>A (n.2653+27708C>A)
c.321G>T (p.Leu107=)
c.-39+27708C>A (n.-39+27708C>A)
c.1975+27708C>A (n.1975+27708C>A)
c.2794+27708C>A (n.2794+27708C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698063_116698069delCA2506068735ASTN2,TRIM32c.2806+27702_2806+27708del (n.2806+27702_2806+27708del)
c.2653+27702_2653+27708del (n.2653+27702_2653+27708del)
c.321_327del (p.Pro108AsnfsTer?)
c.-39+27702_-39+27708del (n.-39+27702_-39+27708del)
c.1975+27702_1975+27708del (n.1975+27702_1975+27708del)
c.2794+27702_2794+27708del (n.2794+27702_2794+27708del)
9g.116698064C>ACA374648092ASTN2,TRIM32c.2806+27707G>T (n.2806+27707G>T)
c.2653+27707G>T (n.2653+27707G>T)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.-39+27707G>T (n.-39+27707G>T)
c.1975+27707G>T (n.1975+27707G>T)
c.2794+27707G>T (n.2794+27707G>T)
9g.116698064C>GCA374648094ASTN2,TRIM32c.2806+27707G>C (n.2806+27707G>C)
c.2653+27707G>C (n.2653+27707G>C)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.-39+27707G>C (n.-39+27707G>C)
c.1975+27707G>C (n.1975+27707G>C)
c.2794+27707G>C (n.2794+27707G>C)
9g.116698064C>TCA374648096ASTN2,TRIM32c.2806+27707G>A (n.2806+27707G>A)
c.2653+27707G>A (n.2653+27707G>A)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.-39+27707G>A (n.-39+27707G>A)
c.1975+27707G>A (n.1975+27707G>A)
c.2794+27707G>A (n.2794+27707G>A)
 gnomAD v4
9g.116698067dupCA1874877863ASTN2,TRIM32c.2806+27707dup (n.2806+27707dup)
c.2653+27707dup (n.2653+27707dup)
c.325dup (p.Arg109ProfsTer13)
c.-39+27707dup (n.-39+27707dup)
c.1975+27707dup (n.1975+27707dup)
c.2794+27707dup (n.2794+27707dup)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698067delCA2739291253ASTN2,TRIM32c.2806+27707del (n.2806+27707del)
c.2653+27707del (n.2653+27707del)
c.325del (p.Arg109GlyfsTer?)
c.-39+27707del (n.-39+27707del)
c.1975+27707del (n.1975+27707del)
c.2794+27707del (n.2794+27707del)
9g.116698065C>ACA374648099ASTN2,TRIM32c.2806+27706G>T (n.2806+27706G>T)
c.2653+27706G>T (n.2653+27706G>T)
c.323C>A (p.Pro108His)
c.-39+27706G>T (n.-39+27706G>T)
c.1975+27706G>T (n.1975+27706G>T)
c.2794+27706G>T (n.2794+27706G>T)
9g.116698065C>GCA374648101ASTN2,TRIM32c.2806+27706G>C (n.2806+27706G>C)
c.2653+27706G>C (n.2653+27706G>C)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.-39+27706G>C (n.-39+27706G>C)
c.1975+27706G>C (n.1975+27706G>C)
c.2794+27706G>C (n.2794+27706G>C)
 gnomAD v4
9g.116698065C>TCA374648098ASTN2,TRIM32c.2806+27706G>A (n.2806+27706G>A)
c.2653+27706G>A (n.2653+27706G>A)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.-39+27706G>A (n.-39+27706G>A)
c.1975+27706G>A (n.1975+27706G>A)
c.2794+27706G>A (n.2794+27706G>A)
 ClinVar
9g.116698066C>ACA466915988ASTN2,TRIM32c.2806+27705G>T (n.2806+27705G>T)
c.2653+27705G>T (n.2653+27705G>T)
c.324C>A (p.Pro108=)
c.-39+27705G>T (n.-39+27705G>T)
c.1975+27705G>T (n.1975+27705G>T)
c.2794+27705G>T (n.2794+27705G>T)
9g.116698066C>GCA466915989ASTN2,TRIM32c.2806+27705G>C (n.2806+27705G>C)
c.2653+27705G>C (n.2653+27705G>C)
c.324C>G (p.Pro108=)
c.-39+27705G>C (n.-39+27705G>C)
c.1975+27705G>C (n.1975+27705G>C)
c.2794+27705G>C (n.2794+27705G>C)
9g.116698066C>TCA466915990ASTN2,TRIM32c.2806+27705G>A (n.2806+27705G>A)
c.2653+27705G>A (n.2653+27705G>A)
c.324C>T (p.Pro108=)
c.-39+27705G>A (n.-39+27705G>A)
c.1975+27705G>A (n.1975+27705G>A)
c.2794+27705G>A (n.2794+27705G>A)
 ClinVar
9g.116698067C>ACA466915991ASTN2,TRIM32c.2806+27704G>T (n.2806+27704G>T)
c.2653+27704G>T (n.2653+27704G>T)
c.325C>A (p.Arg109=)
c.-39+27704G>T (n.-39+27704G>T)
c.1975+27704G>T (n.1975+27704G>T)
c.2794+27704G>T (n.2794+27704G>T)
9g.116698067C=CA1874877864ASTN2,TRIM32c.2806+27704G= (n.2806+27704G=)
c.2653+27704G= (n.2653+27704G=)
c.325C= (p.Arg109=)
c.-39+27704G= (n.-39+27704G=)
c.1975+27704G= (n.1975+27704G=)
c.2794+27704G= (n.2794+27704G=)
9g.116698067C>GCA374648103ASTN2,TRIM32c.2806+27704G>C (n.2806+27704G>C)
c.2653+27704G>C (n.2653+27704G>C)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.-39+27704G>C (n.-39+27704G>C)
c.1975+27704G>C (n.1975+27704G>C)
c.2794+27704G>C (n.2794+27704G>C)
9g.116698067C>TCA5210944ASTN2,TRIM32c.2806+27704G>A (n.2806+27704G>A)
c.2653+27704G>A (n.2653+27704G>A)
c.325C>T (p.Arg109Trp)
c.-39+27704G>A (n.-39+27704G>A)
c.1975+27704G>A (n.1975+27704G>A)
c.2794+27704G>A (n.2794+27704G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698068G>ACA5210945ASTN2,TRIM32c.2806+27703C>T (n.2806+27703C>T)
c.2653+27703C>T (n.2653+27703C>T)
c.326G>A (p.Arg109Gln)
c.-39+27703C>T (n.-39+27703C>T)
c.1975+27703C>T (n.1975+27703C>T)
c.2794+27703C>T (n.2794+27703C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698068G>CCA374648107ASTN2,TRIM32c.2806+27703C>G (n.2806+27703C>G)
c.2653+27703C>G (n.2653+27703C>G)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.-39+27703C>G (n.-39+27703C>G)
c.1975+27703C>G (n.1975+27703C>G)
c.2794+27703C>G (n.2794+27703C>G)
9g.116698068G=CA1874877865ASTN2,TRIM32c.2806+27703C= (n.2806+27703C=)
c.2653+27703C= (n.2653+27703C=)
c.326G= (p.Arg109=)
c.-39+27703C= (n.-39+27703C=)
c.1975+27703C= (n.1975+27703C=)
c.2794+27703C= (n.2794+27703C=)
9g.116698068G>TCA374648108ASTN2,TRIM32c.2806+27703C>A (n.2806+27703C>A)
c.2653+27703C>A (n.2653+27703C>A)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.-39+27703C>A (n.-39+27703C>A)
c.1975+27703C>A (n.1975+27703C>A)
c.2794+27703C>A (n.2794+27703C>A)
 gnomAD v4
9g.116698069G>ACA466915995ASTN2,TRIM32c.2806+27702C>T (n.2806+27702C>T)
c.2653+27702C>T (n.2653+27702C>T)
c.327G>A (p.Arg109=)
c.-39+27702C>T (n.-39+27702C>T)
c.1975+27702C>T (n.1975+27702C>T)
c.2794+27702C>T (n.2794+27702C>T)
9g.116698069G>CCA466915996ASTN2,TRIM32c.2806+27702C>G (n.2806+27702C>G)
c.2653+27702C>G (n.2653+27702C>G)
c.327G>C (p.Arg109=)
c.-39+27702C>G (n.-39+27702C>G)
c.1975+27702C>G (n.1975+27702C>G)
c.2794+27702C>G (n.2794+27702C>G)
 COSMIC
9g.116698069G>TCA466915997ASTN2,TRIM32c.2806+27702C>A (n.2806+27702C>A)
c.2653+27702C>A (n.2653+27702C>A)
c.327G>T (p.Arg109=)
c.-39+27702C>A (n.-39+27702C>A)
c.1975+27702C>A (n.1975+27702C>A)
c.2794+27702C>A (n.2794+27702C>A)
9g.116698070C>ACA374648114ASTN2,TRIM32c.2806+27701G>T (n.2806+27701G>T)
c.2653+27701G>T (n.2653+27701G>T)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.-39+27701G>T (n.-39+27701G>T)
c.1975+27701G>T (n.1975+27701G>T)
c.2794+27701G>T (n.2794+27701G>T)
9g.116698070C>GCA374648110ASTN2,TRIM32c.2806+27701G>C (n.2806+27701G>C)
c.2653+27701G>C (n.2653+27701G>C)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.-39+27701G>C (n.-39+27701G>C)
c.1975+27701G>C (n.1975+27701G>C)
c.2794+27701G>C (n.2794+27701G>C)
9g.116698070C>TCA374648112ASTN2,TRIM32c.2806+27701G>A (n.2806+27701G>A)
c.2653+27701G>A (n.2653+27701G>A)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.-39+27701G>A (n.-39+27701G>A)
c.1975+27701G>A (n.1975+27701G>A)
c.2794+27701G>A (n.2794+27701G>A)
9g.116698071A>CCA374648115ASTN2,TRIM32c.2806+27700T>G (n.2806+27700T>G)
c.2653+27700T>G (n.2653+27700T>G)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.-39+27700T>G (n.-39+27700T>G)
c.1975+27700T>G (n.1975+27700T>G)
c.2794+27700T>G (n.2794+27700T>G)
9g.116698071A>GCA374648117ASTN2,TRIM32c.2806+27700T>C (n.2806+27700T>C)
c.2653+27700T>C (n.2653+27700T>C)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.-39+27700T>C (n.-39+27700T>C)
c.1975+27700T>C (n.1975+27700T>C)
c.2794+27700T>C (n.2794+27700T>C)
9g.116698071A>TCA374648119ASTN2,TRIM32c.2806+27700T>A (n.2806+27700T>A)
c.2653+27700T>A (n.2653+27700T>A)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.-39+27700T>A (n.-39+27700T>A)
c.1975+27700T>A (n.1975+27700T>A)
c.2794+27700T>A (n.2794+27700T>A)
9g.116698071_116698072insTTAAAACA2568024560ASTN2,TRIM32c.2806+27700_2806+27701insTTTAAT (n.2806+27700_2806+27701insTTTAAT)
c.2653+27700_2653+27701insTTTAAT (n.2653+27700_2653+27701insTTTAAT)
c.329_330insTTAAAA (p.Gln110HisfsTer2)
c.-39+27700_-39+27701insTTTAAT (n.-39+27700_-39+27701insTTTAAT)
c.1975+27700_1975+27701insTTTAAT (n.1975+27700_1975+27701insTTTAAT)
c.2794+27700_2794+27701insTTTAAT (n.2794+27700_2794+27701insTTTAAT)
9g.116698072A=CA1874877866ASTN2,TRIM32c.2806+27699T= (n.2806+27699T=)
c.2653+27699T= (n.2653+27699T=)
c.330A= (p.Gln110=)
c.-39+27699T= (n.-39+27699T=)
c.1975+27699T= (n.1975+27699T=)
c.2794+27699T= (n.2794+27699T=)
9g.116698072A>CCA374648120ASTN2,TRIM32c.2806+27699T>G (n.2806+27699T>G)
c.2653+27699T>G (n.2653+27699T>G)
c.330A>C (p.Gln110His)
c.-39+27699T>G (n.-39+27699T>G)
c.1975+27699T>G (n.1975+27699T>G)
c.2794+27699T>G (n.2794+27699T>G)
 gnomAD v4
9g.116698072A>GCA5210946ASTN2,TRIM32c.2806+27699T>C (n.2806+27699T>C)
c.2653+27699T>C (n.2653+27699T>C)
c.330A>G (p.Gln110=)
c.-39+27699T>C (n.-39+27699T>C)
c.1975+27699T>C (n.1975+27699T>C)
c.2794+27699T>C (n.2794+27699T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698072A>TCA374648122ASTN2,TRIM32c.2806+27699T>A (n.2806+27699T>A)
c.2653+27699T>A (n.2653+27699T>A)
c.330A>T (p.Gln110His)
c.-39+27699T>A (n.-39+27699T>A)
c.1975+27699T>A (n.1975+27699T>A)
c.2794+27699T>A (n.2794+27699T>A)
 ClinVar
9g.116698073T>ACA374648126ASTN2,TRIM32c.2806+27698A>T (n.2806+27698A>T)
c.2653+27698A>T (n.2653+27698A>T)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
c.-39+27698A>T (n.-39+27698A>T)
c.1975+27698A>T (n.1975+27698A>T)
c.2794+27698A>T (n.2794+27698A>T)
9g.116698073T>CCA374648128ASTN2,TRIM32c.2806+27698A>G (n.2806+27698A>G)
c.2653+27698A>G (n.2653+27698A>G)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
c.-39+27698A>G (n.-39+27698A>G)
c.1975+27698A>G (n.1975+27698A>G)
c.2794+27698A>G (n.2794+27698A>G)
 gnomAD v4
9g.116698073T>GCA374648124ASTN2,TRIM32c.2806+27698A>C (n.2806+27698A>C)
c.2653+27698A>C (n.2653+27698A>C)
c.331T>G (p.Phe111Val)
c.-39+27698A>C (n.-39+27698A>C)
c.1975+27698A>C (n.1975+27698A>C)
c.2794+27698A>C (n.2794+27698A>C)
9g.116698074delCA2579433712ASTN2,TRIM32c.2806+27698del (n.2806+27698del)
c.2653+27698del (n.2653+27698del)
c.332del (p.Phe111SerfsTer?)
c.-39+27698del (n.-39+27698del)
c.1975+27698del (n.1975+27698del)
c.2794+27698del (n.2794+27698del)
9g.116698074T>ACA374648130ASTN2,TRIM32c.2806+27697A>T (n.2806+27697A>T)
c.2653+27697A>T (n.2653+27697A>T)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
c.-39+27697A>T (n.-39+27697A>T)
c.1975+27697A>T (n.1975+27697A>T)
c.2794+27697A>T (n.2794+27697A>T)
9g.116698074T>CCA374648133ASTN2,TRIM32c.2806+27697A>G (n.2806+27697A>G)
c.2653+27697A>G (n.2653+27697A>G)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
c.-39+27697A>G (n.-39+27697A>G)
c.1975+27697A>G (n.1975+27697A>G)
c.2794+27697A>G (n.2794+27697A>G)
9g.116698074T>GCA374648131ASTN2,TRIM32c.2806+27697A>C (n.2806+27697A>C)
c.2653+27697A>C (n.2653+27697A>C)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
c.-39+27697A>C (n.-39+27697A>C)
c.1975+27697A>C (n.1975+27697A>C)
c.2794+27697A>C (n.2794+27697A>C)
9g.116698075C>ACA374648135ASTN2,TRIM32c.2806+27696G>T (n.2806+27696G>T)
c.2653+27696G>T (n.2653+27696G>T)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
c.-39+27696G>T (n.-39+27696G>T)
c.1975+27696G>T (n.1975+27696G>T)
c.2794+27696G>T (n.2794+27696G>T)
 gnomAD v4
9g.116698075C=CA1874877867ASTN2,TRIM32c.2806+27696G= (n.2806+27696G=)
c.2653+27696G= (n.2653+27696G=)
c.333C= (p.Phe111=)
c.-39+27696G= (n.-39+27696G=)
c.1975+27696G= (n.1975+27696G=)
c.2794+27696G= (n.2794+27696G=)
9g.116698075C>GCA5210947ASTN2,TRIM32c.2806+27696G>C (n.2806+27696G>C)
c.2653+27696G>C (n.2653+27696G>C)
c.333C>G (p.Phe111Leu)
c.-39+27696G>C (n.-39+27696G>C)
c.1975+27696G>C (n.1975+27696G>C)
c.2794+27696G>C (n.2794+27696G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698075C>TCA466916001ASTN2,TRIM32c.2806+27696G>A (n.2806+27696G>A)
c.2653+27696G>A (n.2653+27696G>A)
c.333C>T (p.Phe111=)
c.-39+27696G>A (n.-39+27696G>A)
c.1975+27696G>A (n.1975+27696G>A)
c.2794+27696G>A (n.2794+27696G>A)
 gnomAD v4
9g.116698076T>ACA374648138ASTN2,TRIM32c.2806+27695A>T (n.2806+27695A>T)
c.2653+27695A>T (n.2653+27695A>T)
c.334T>A (p.Cys112Ser)
c.-39+27695A>T (n.-39+27695A>T)
c.1975+27695A>T (n.1975+27695A>T)
c.2794+27695A>T (n.2794+27695A>T)
9g.116698076T>CCA374648140ASTN2,TRIM32c.2806+27695A>G (n.2806+27695A>G)
c.2653+27695A>G (n.2653+27695A>G)
c.334T>C (p.Cys112Arg)
c.-39+27695A>G (n.-39+27695A>G)
c.1975+27695A>G (n.1975+27695A>G)
c.2794+27695A>G (n.2794+27695A>G)
9g.116698076T>GCA374648141ASTN2,TRIM32c.2806+27695A>C (n.2806+27695A>C)
c.2653+27695A>C (n.2653+27695A>C)
c.334T>G (p.Cys112Gly)
c.-39+27695A>C (n.-39+27695A>C)
c.1975+27695A>C (n.1975+27695A>C)
c.2794+27695A>C (n.2794+27695A>C)
9g.116698077G>ACA374648143ASTN2,TRIM32c.2806+27694C>T (n.2806+27694C>T)
c.2653+27694C>T (n.2653+27694C>T)
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.-39+27694C>T (n.-39+27694C>T)
c.1975+27694C>T (n.1975+27694C>T)
c.2794+27694C>T (n.2794+27694C>T)
9g.116698077G>CCA374648145ASTN2,TRIM32c.2806+27694C>G (n.2806+27694C>G)
c.2653+27694C>G (n.2653+27694C>G)
c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.-39+27694C>G (n.-39+27694C>G)
c.1975+27694C>G (n.1975+27694C>G)
c.2794+27694C>G (n.2794+27694C>G)
9g.116698077G>TCA374648147ASTN2,TRIM32c.2806+27694C>A (n.2806+27694C>A)
c.2653+27694C>A (n.2653+27694C>A)
c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.-39+27694C>A (n.-39+27694C>A)
c.1975+27694C>A (n.1975+27694C>A)
c.2794+27694C>A (n.2794+27694C>A)
9g.116698078C>ACA374648148ASTN2,TRIM32c.2806+27693G>T (n.2806+27693G>T)
c.2653+27693G>T (n.2653+27693G>T)
c.336C>A (p.Cys112Ter)
c.-39+27693G>T (n.-39+27693G>T)
c.1975+27693G>T (n.1975+27693G>T)
c.2794+27693G>T (n.2794+27693G>T)
9g.116698078C>GCA374648150ASTN2,TRIM32c.2806+27693G>C (n.2806+27693G>C)
c.2653+27693G>C (n.2653+27693G>C)
c.336C>G (p.Cys112Trp)
c.-39+27693G>C (n.-39+27693G>C)
c.1975+27693G>C (n.1975+27693G>C)
c.2794+27693G>C (n.2794+27693G>C)
9g.116698078C>TCA466916003ASTN2,TRIM32c.2806+27693G>A (n.2806+27693G>A)
c.2653+27693G>A (n.2653+27693G>A)
c.336C>T (p.Cys112=)
c.-39+27693G>A (n.-39+27693G>A)
c.1975+27693G>A (n.1975+27693G>A)
c.2794+27693G>A (n.2794+27693G>A)
 gnomAD v4
9g.116698079C>ACA466916004ASTN2,TRIM32c.2806+27692G>T (n.2806+27692G>T)
c.2653+27692G>T (n.2653+27692G>T)
c.337C>A (p.Arg113=)
c.-39+27692G>T (n.-39+27692G>T)
c.1975+27692G>T (n.1975+27692G>T)
c.2794+27692G>T (n.2794+27692G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698079C=CA1874877868ASTN2,TRIM32c.2806+27692G= (n.2806+27692G=)
c.2653+27692G= (n.2653+27692G=)
c.337C= (p.Arg113=)
c.-39+27692G= (n.-39+27692G=)
c.1975+27692G= (n.1975+27692G=)
c.2794+27692G= (n.2794+27692G=)
9g.116698079C>GCA374648152ASTN2,TRIM32c.2806+27692G>C (n.2806+27692G>C)
c.2653+27692G>C (n.2653+27692G>C)
c.337C>G (p.Arg113Gly)
c.-39+27692G>C (n.-39+27692G>C)
c.1975+27692G>C (n.1975+27692G>C)
c.2794+27692G>C (n.2794+27692G>C)
9g.116698079C>TCA5210948ASTN2,TRIM32c.2806+27692G>A (n.2806+27692G>A)
c.2653+27692G>A (n.2653+27692G>A)
c.337C>T (p.Arg113Trp)
c.-39+27692G>A (n.-39+27692G>A)
c.1975+27692G>A (n.1975+27692G>A)
c.2794+27692G>A (n.2794+27692G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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