Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.116697936_116697946delinsGCAAGATTACCCA1874877793ASTN2,TRIM32c.2806+27825_2806+27835delinsGGTAATCTTGC (n.2806+27825_2806+27835delinsGGTAATCTTGC)
c.2653+27825_2653+27835delinsGGTAATCTTGC (n.2653+27825_2653+27835delinsGGTAATCTTGC)
c.194_204delinsGCAAGATTACC (p.Ser65=)
c.-39+27825_-39+27835delinsGGTAATCTTGC (n.-39+27825_-39+27835delinsGGTAATCTTGC)
c.1975+27825_1975+27835delinsGGTAATCTTGC (n.1975+27825_1975+27835delinsGGTAATCTTGC)
c.2794+27825_2794+27835delinsGGTAATCTTGC (n.2794+27825_2794+27835delinsGGTAATCTTGC)
9g.116697938_116697947delCA645372869ASTN2,TRIM32c.2806+27825_2806+27834del (n.2806+27825_2806+27834del)
c.2653+27825_2653+27834del (n.2653+27825_2653+27834del)
c.196_205del (p.Lys66AlafsTer2)
c.-39+27825_-39+27834del (n.-39+27825_-39+27834del)
c.1975+27825_1975+27834del (n.1975+27825_1975+27834del)
c.2794+27825_2794+27834del (n.2794+27825_2794+27834del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116697940G>ACA466915833ASTN2,TRIM32c.2806+27831C>T (n.2806+27831C>T)
c.2653+27831C>T (n.2653+27831C>T)
c.198G>A (p.Lys66=)
c.-39+27831C>T (n.-39+27831C>T)
c.1975+27831C>T (n.1975+27831C>T)
c.2794+27831C>T (n.2794+27831C>T)
9g.116697940G>CCA374647775ASTN2,TRIM32c.2806+27831C>G (n.2806+27831C>G)
c.2653+27831C>G (n.2653+27831C>G)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
c.-39+27831C>G (n.-39+27831C>G)
c.1975+27831C>G (n.1975+27831C>G)
c.2794+27831C>G (n.2794+27831C>G)
9g.116697940G>TCA374647776ASTN2,TRIM32c.2806+27831C>A (n.2806+27831C>A)
c.2653+27831C>A (n.2653+27831C>A)
c.198G>T (p.Lys66Asn)
c.-39+27831C>A (n.-39+27831C>A)
c.1975+27831C>A (n.1975+27831C>A)
c.2794+27831C>A (n.2794+27831C>A)
9g.116697941A>CCA374647777ASTN2,TRIM32c.2806+27830T>G (n.2806+27830T>G)
c.2653+27830T>G (n.2653+27830T>G)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.-39+27830T>G (n.-39+27830T>G)
c.1975+27830T>G (n.1975+27830T>G)
c.2794+27830T>G (n.2794+27830T>G)
9g.116697941A>GCA374647778ASTN2,TRIM32c.2806+27830T>C (n.2806+27830T>C)
c.2653+27830T>C (n.2653+27830T>C)
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.-39+27830T>C (n.-39+27830T>C)
c.1975+27830T>C (n.1975+27830T>C)
c.2794+27830T>C (n.2794+27830T>C)
9g.116697941A>TCA374647779ASTN2,TRIM32c.2806+27830T>A (n.2806+27830T>A)
c.2653+27830T>A (n.2653+27830T>A)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.-39+27830T>A (n.-39+27830T>A)
c.1975+27830T>A (n.1975+27830T>A)
c.2794+27830T>A (n.2794+27830T>A)
9g.116697942T>ACA374647780ASTN2,TRIM32c.2806+27829A>T (n.2806+27829A>T)
c.2653+27829A>T (n.2653+27829A>T)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.-39+27829A>T (n.-39+27829A>T)
c.1975+27829A>T (n.1975+27829A>T)
c.2794+27829A>T (n.2794+27829A>T)
9g.116697942T>CCA374647781ASTN2,TRIM32c.2806+27829A>G (n.2806+27829A>G)
c.2653+27829A>G (n.2653+27829A>G)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.-39+27829A>G (n.-39+27829A>G)
c.1975+27829A>G (n.1975+27829A>G)
c.2794+27829A>G (n.2794+27829A>G)
9g.116697942T>GCA374647782ASTN2,TRIM32c.2806+27829A>C (n.2806+27829A>C)
c.2653+27829A>C (n.2653+27829A>C)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.-39+27829A>C (n.-39+27829A>C)
c.1975+27829A>C (n.1975+27829A>C)
c.2794+27829A>C (n.2794+27829A>C)
9g.116697943delCA2739265014ASTN2,TRIM32c.2806+27829del (n.2806+27829del)
c.2653+27829del (n.2653+27829del)
c.201del (p.Thr68ProfsTer3)
c.-39+27829del (n.-39+27829del)
c.1975+27829del (n.1975+27829del)
c.2794+27829del (n.2794+27829del)
 ClinVar
9g.116697943T>ACA466915834ASTN2,TRIM32c.2806+27828A>T (n.2806+27828A>T)
c.2653+27828A>T (n.2653+27828A>T)
c.201T>A (p.Ile67=)
c.-39+27828A>T (n.-39+27828A>T)
c.1975+27828A>T (n.1975+27828A>T)
c.2794+27828A>T (n.2794+27828A>T)
9g.116697943T>CCA5210919ASTN2,TRIM32c.2806+27828A>G (n.2806+27828A>G)
c.2653+27828A>G (n.2653+27828A>G)
c.201T>C (p.Ile67=)
c.-39+27828A>G (n.-39+27828A>G)
c.1975+27828A>G (n.1975+27828A>G)
c.2794+27828A>G (n.2794+27828A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697943T>GCA374647783ASTN2,TRIM32c.2806+27828A>C (n.2806+27828A>C)
c.2653+27828A>C (n.2653+27828A>C)
c.201T>G (p.Ile67Met)
c.-39+27828A>C (n.-39+27828A>C)
c.1975+27828A>C (n.1975+27828A>C)
c.2794+27828A>C (n.2794+27828A>C)
9g.116697943T=CA1874877794ASTN2,TRIM32c.2806+27828A= (n.2806+27828A=)
c.2653+27828A= (n.2653+27828A=)
c.201T= (p.Ile67=)
c.-39+27828A= (n.-39+27828A=)
c.1975+27828A= (n.1975+27828A=)
c.2794+27828A= (n.2794+27828A=)
9g.116697943_116697944insTTGAGTAAAGAGTTTGAGTAAAGCA2691415174ASTN2,TRIM32c.2806+27827_2806+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA (n.2806+27827_2806+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA)
c.2653+27827_2653+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA (n.2653+27827_2653+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA)
c.201_202insTTGAGTAAAGAGTTTGAGTAAAG (p.Thr68LeufsTer7)
c.-39+27827_-39+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA (n.-39+27827_-39+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA)
c.1975+27827_1975+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA (n.1975+27827_1975+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA)
c.2794+27827_2794+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA (n.2794+27827_2794+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA)
 gnomAD v4
9g.116697944A>CCA374647786ASTN2,TRIM32c.2806+27827T>G (n.2806+27827T>G)
c.2653+27827T>G (n.2653+27827T>G)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.-39+27827T>G (n.-39+27827T>G)
c.1975+27827T>G (n.1975+27827T>G)
c.2794+27827T>G (n.2794+27827T>G)
9g.116697944A>GCA374647785ASTN2,TRIM32c.2806+27827T>C (n.2806+27827T>C)
c.2653+27827T>C (n.2653+27827T>C)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.-39+27827T>C (n.-39+27827T>C)
c.1975+27827T>C (n.1975+27827T>C)
c.2794+27827T>C (n.2794+27827T>C)
9g.116697944A>TCA374647784ASTN2,TRIM32c.2806+27827T>A (n.2806+27827T>A)
c.2653+27827T>A (n.2653+27827T>A)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.-39+27827T>A (n.-39+27827T>A)
c.1975+27827T>A (n.1975+27827T>A)
c.2794+27827T>A (n.2794+27827T>A)
9g.116697945C>ACA374647789ASTN2,TRIM32c.2806+27826G>T (n.2806+27826G>T)
c.2653+27826G>T (n.2653+27826G>T)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.-39+27826G>T (n.-39+27826G>T)
c.1975+27826G>T (n.1975+27826G>T)
c.2794+27826G>T (n.2794+27826G>T)
9g.116697945C=CA1874877795ASTN2,TRIM32c.2806+27826G= (n.2806+27826G=)
c.2653+27826G= (n.2653+27826G=)
c.203C= (p.Thr68=)
c.-39+27826G= (n.-39+27826G=)
c.1975+27826G= (n.1975+27826G=)
c.2794+27826G= (n.2794+27826G=)
9g.116697945C>GCA374647787ASTN2,TRIM32c.2806+27826G>C (n.2806+27826G>C)
c.2653+27826G>C (n.2653+27826G>C)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.-39+27826G>C (n.-39+27826G>C)
c.1975+27826G>C (n.1975+27826G>C)
c.2794+27826G>C (n.2794+27826G>C)
 gnomAD v4
9g.116697945C>TCA374647788ASTN2,TRIM32c.2806+27826G>A (n.2806+27826G>A)
c.2653+27826G>A (n.2653+27826G>A)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.-39+27826G>A (n.-39+27826G>A)
c.1975+27826G>A (n.1975+27826G>A)
c.2794+27826G>A (n.2794+27826G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.116697946C>ACA466915835ASTN2,TRIM32c.2806+27825G>T (n.2806+27825G>T)
c.2653+27825G>T (n.2653+27825G>T)
c.204C>A (p.Thr68=)
c.-39+27825G>T (n.-39+27825G>T)
c.1975+27825G>T (n.1975+27825G>T)
c.2794+27825G>T (n.2794+27825G>T)
9g.116697946C=CA1874877796ASTN2,TRIM32c.2806+27825G= (n.2806+27825G=)
c.2653+27825G= (n.2653+27825G=)
c.204C= (p.Thr68=)
c.-39+27825G= (n.-39+27825G=)
c.1975+27825G= (n.1975+27825G=)
c.2794+27825G= (n.2794+27825G=)
9g.116697946C>GCA466915836ASTN2,TRIM32c.2806+27825G>C (n.2806+27825G>C)
c.2653+27825G>C (n.2653+27825G>C)
c.204C>G (p.Thr68=)
c.-39+27825G>C (n.-39+27825G>C)
c.1975+27825G>C (n.1975+27825G>C)
c.2794+27825G>C (n.2794+27825G>C)
9g.116697946C>TCA466915837ASTN2,TRIM32c.2806+27825G>A (n.2806+27825G>A)
c.2653+27825G>A (n.2653+27825G>A)
c.204C>T (p.Thr68=)
c.-39+27825G>A (n.-39+27825G>A)
c.1975+27825G>A (n.1975+27825G>A)
c.2794+27825G>A (n.2794+27825G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697947C>ACA374647790ASTN2,TRIM32c.2806+27824G>T (n.2806+27824G>T)
c.2653+27824G>T (n.2653+27824G>T)
c.205C>A (p.Arg69Ser)
c.-39+27824G>T (n.-39+27824G>T)
c.1975+27824G>T (n.1975+27824G>T)
c.2794+27824G>T (n.2794+27824G>T)
9g.116697947C=CA1874877797ASTN2,TRIM32c.2806+27824G= (n.2806+27824G=)
c.2653+27824G= (n.2653+27824G=)
c.205C= (p.Arg69=)
c.-39+27824G= (n.-39+27824G=)
c.1975+27824G= (n.1975+27824G=)
c.2794+27824G= (n.2794+27824G=)
9g.116697947C>GCA374647791ASTN2,TRIM32c.2806+27824G>C (n.2806+27824G>C)
c.2653+27824G>C (n.2653+27824G>C)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.-39+27824G>C (n.-39+27824G>C)
c.1975+27824G>C (n.1975+27824G>C)
c.2794+27824G>C (n.2794+27824G>C)
9g.116697947C>TCA5210920ASTN2,TRIM32c.2806+27824G>A (n.2806+27824G>A)
c.2653+27824G>A (n.2653+27824G>A)
c.205C>T (p.Arg69Cys)
c.-39+27824G>A (n.-39+27824G>A)
c.1975+27824G>A (n.1975+27824G>A)
c.2794+27824G>A (n.2794+27824G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.116697948G>ACA5210921ASTN2,TRIM32c.2806+27823C>T (n.2806+27823C>T)
c.2653+27823C>T (n.2653+27823C>T)
c.206G>A (p.Arg69His)
c.-39+27823C>T (n.-39+27823C>T)
c.1975+27823C>T (n.1975+27823C>T)
c.2794+27823C>T (n.2794+27823C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116697948G>CCA374647792ASTN2,TRIM32c.2806+27823C>G (n.2806+27823C>G)
c.2653+27823C>G (n.2653+27823C>G)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.-39+27823C>G (n.-39+27823C>G)
c.1975+27823C>G (n.1975+27823C>G)
c.2794+27823C>G (n.2794+27823C>G)
9g.116697948G=CA1874877798ASTN2,TRIM32c.2806+27823C= (n.2806+27823C=)
c.2653+27823C= (n.2653+27823C=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.-39+27823C= (n.-39+27823C=)
c.1975+27823C= (n.1975+27823C=)
c.2794+27823C= (n.2794+27823C=)
9g.116697948G>TCA198769142ASTN2,TRIM32c.2806+27823C>A (n.2806+27823C>A)
c.2653+27823C>A (n.2653+27823C>A)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.-39+27823C>A (n.-39+27823C>A)
c.1975+27823C>A (n.1975+27823C>A)
c.2794+27823C>A (n.2794+27823C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116697949C>ACA466915838ASTN2,TRIM32c.2806+27822G>T (n.2806+27822G>T)
c.2653+27822G>T (n.2653+27822G>T)
c.207C>A (p.Arg69=)
c.-39+27822G>T (n.-39+27822G>T)
c.1975+27822G>T (n.1975+27822G>T)
c.2794+27822G>T (n.2794+27822G>T)
9g.116697949C=CA1874877799ASTN2,TRIM32c.2806+27822G= (n.2806+27822G=)
c.2653+27822G= (n.2653+27822G=)
c.207C= (p.Arg69=)
c.-39+27822G= (n.-39+27822G=)
c.1975+27822G= (n.1975+27822G=)
c.2794+27822G= (n.2794+27822G=)
9g.116697949C>GCA466915839ASTN2,TRIM32c.2806+27822G>C (n.2806+27822G>C)
c.2653+27822G>C (n.2653+27822G>C)
c.207C>G (p.Arg69=)
c.-39+27822G>C (n.-39+27822G>C)
c.1975+27822G>C (n.1975+27822G>C)
c.2794+27822G>C (n.2794+27822G>C)
9g.116697949C>TCA466915840ASTN2,TRIM32c.2806+27822G>A (n.2806+27822G>A)
c.2653+27822G>A (n.2653+27822G>A)
c.207C>T (p.Arg69=)
c.-39+27822G>A (n.-39+27822G>A)
c.1975+27822G>A (n.1975+27822G>A)
c.2794+27822G>A (n.2794+27822G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697950A=CA1874877800ASTN2,TRIM32c.2806+27821T= (n.2806+27821T=)
c.2653+27821T= (n.2653+27821T=)
c.208A= (p.Ile70=)
c.-39+27821T= (n.-39+27821T=)
c.1975+27821T= (n.1975+27821T=)
c.2794+27821T= (n.2794+27821T=)
9g.116697950A>CCA374647793ASTN2,TRIM32c.2806+27821T>G (n.2806+27821T>G)
c.2653+27821T>G (n.2653+27821T>G)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.-39+27821T>G (n.-39+27821T>G)
c.1975+27821T>G (n.1975+27821T>G)
c.2794+27821T>G (n.2794+27821T>G)
9g.116697950A>GCA374647794ASTN2,TRIM32c.2806+27821T>C (n.2806+27821T>C)
c.2653+27821T>C (n.2653+27821T>C)
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.-39+27821T>C (n.-39+27821T>C)
c.1975+27821T>C (n.1975+27821T>C)
c.2794+27821T>C (n.2794+27821T>C)
 dbSNP
9g.116697950A>TCA374647795ASTN2,TRIM32c.2806+27821T>A (n.2806+27821T>A)
c.2653+27821T>A (n.2653+27821T>A)
c.208A>T (p.Ile70Leu)
c.-39+27821T>A (n.-39+27821T>A)
c.1975+27821T>A (n.1975+27821T>A)
c.2794+27821T>A (n.2794+27821T>A)
9g.116697951T>ACA374647796ASTN2,TRIM32c.2806+27820A>T (n.2806+27820A>T)
c.2653+27820A>T (n.2653+27820A>T)
c.209T>A (p.Ile70Lys)
c.-39+27820A>T (n.-39+27820A>T)
c.1975+27820A>T (n.1975+27820A>T)
c.2794+27820A>T (n.2794+27820A>T)
9g.116697951T>CCA374647797ASTN2,TRIM32c.2806+27820A>G (n.2806+27820A>G)
c.2653+27820A>G (n.2653+27820A>G)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.-39+27820A>G (n.-39+27820A>G)
c.1975+27820A>G (n.1975+27820A>G)
c.2794+27820A>G (n.2794+27820A>G)
9g.116697951T>GCA374647798ASTN2,TRIM32c.2806+27820A>C (n.2806+27820A>C)
c.2653+27820A>C (n.2653+27820A>C)
c.209T>G (p.Ile70Arg)
c.-39+27820A>C (n.-39+27820A>C)
c.1975+27820A>C (n.1975+27820A>C)
c.2794+27820A>C (n.2794+27820A>C)
9g.116697952A>CCA466915841ASTN2,TRIM32c.2806+27819T>G (n.2806+27819T>G)
c.2653+27819T>G (n.2653+27819T>G)
c.210A>C (p.Ile70=)
c.-39+27819T>G (n.-39+27819T>G)
c.1975+27819T>G (n.1975+27819T>G)
c.2794+27819T>G (n.2794+27819T>G)
9g.116697952A>GCA374647799ASTN2,TRIM32c.2806+27819T>C (n.2806+27819T>C)
c.2653+27819T>C (n.2653+27819T>C)
c.210A>G (p.Ile70Met)
c.-39+27819T>C (n.-39+27819T>C)
c.1975+27819T>C (n.1975+27819T>C)
c.2794+27819T>C (n.2794+27819T>C)
9g.116697952A>TCA466915842ASTN2,TRIM32c.2806+27819T>A (n.2806+27819T>A)
c.2653+27819T>A (n.2653+27819T>A)
c.210A>T (p.Ile70=)
c.-39+27819T>A (n.-39+27819T>A)
c.1975+27819T>A (n.1975+27819T>A)
c.2794+27819T>A (n.2794+27819T>A)
9g.116697953A>CCA374647800ASTN2,TRIM32c.2806+27818T>G (n.2806+27818T>G)
c.2653+27818T>G (n.2653+27818T>G)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.-39+27818T>G (n.-39+27818T>G)
c.1975+27818T>G (n.1975+27818T>G)
c.2794+27818T>G (n.2794+27818T>G)
9g.116697953A>GCA374647801ASTN2,TRIM32c.2806+27818T>C (n.2806+27818T>C)
c.2653+27818T>C (n.2653+27818T>C)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.-39+27818T>C (n.-39+27818T>C)
c.1975+27818T>C (n.1975+27818T>C)
c.2794+27818T>C (n.2794+27818T>C)
 COSMIC
9g.116697953A>TCA374647802ASTN2,TRIM32c.2806+27818T>A (n.2806+27818T>A)
c.2653+27818T>A (n.2653+27818T>A)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.-39+27818T>A (n.-39+27818T>A)
c.1975+27818T>A (n.1975+27818T>A)
c.2794+27818T>A (n.2794+27818T>A)
9g.116697954C>ACA374647803ASTN2,TRIM32c.2806+27817G>T (n.2806+27817G>T)
c.2653+27817G>T (n.2653+27817G>T)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.-39+27817G>T (n.-39+27817G>T)
c.1975+27817G>T (n.1975+27817G>T)
c.2794+27817G>T (n.2794+27817G>T)
9g.116697954C=CA1874877801ASTN2,TRIM32c.2806+27817G= (n.2806+27817G=)
c.2653+27817G= (n.2653+27817G=)
c.212C= (p.Thr71=)
c.-39+27817G= (n.-39+27817G=)
c.1975+27817G= (n.1975+27817G=)
c.2794+27817G= (n.2794+27817G=)
9g.116697954C>GCA374647804ASTN2,TRIM32c.2806+27817G>C (n.2806+27817G>C)
c.2653+27817G>C (n.2653+27817G>C)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.-39+27817G>C (n.-39+27817G>C)
c.1975+27817G>C (n.1975+27817G>C)
c.2794+27817G>C (n.2794+27817G>C)
9g.116697954C>TCA5210922ASTN2,TRIM32c.2806+27817G>A (n.2806+27817G>A)
c.2653+27817G>A (n.2653+27817G>A)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.-39+27817G>A (n.-39+27817G>A)
c.1975+27817G>A (n.1975+27817G>A)
c.2794+27817G>A (n.2794+27817G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697955C>ACA466915843ASTN2,TRIM32c.2806+27816G>T (n.2806+27816G>T)
c.2653+27816G>T (n.2653+27816G>T)
c.213C>A (p.Thr71=)
c.-39+27816G>T (n.-39+27816G>T)
c.1975+27816G>T (n.1975+27816G>T)
c.2794+27816G>T (n.2794+27816G>T)
9g.116697955C>GCA466915844ASTN2,TRIM32c.2806+27816G>C (n.2806+27816G>C)
c.2653+27816G>C (n.2653+27816G>C)
c.213C>G (p.Thr71=)
c.-39+27816G>C (n.-39+27816G>C)
c.1975+27816G>C (n.1975+27816G>C)
c.2794+27816G>C (n.2794+27816G>C)
9g.116697955C>TCA466915845ASTN2,TRIM32c.2806+27816G>A (n.2806+27816G>A)
c.2653+27816G>A (n.2653+27816G>A)
c.213C>T (p.Thr71=)
c.-39+27816G>A (n.-39+27816G>A)
c.1975+27816G>A (n.1975+27816G>A)
c.2794+27816G>A (n.2794+27816G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116697956A=CA1874877802ASTN2,TRIM32c.2806+27815T= (n.2806+27815T=)
c.2653+27815T= (n.2653+27815T=)
c.214A= (p.Ser72=)
c.-39+27815T= (n.-39+27815T=)
c.1975+27815T= (n.1975+27815T=)
c.2794+27815T= (n.2794+27815T=)
9g.116697956A>CCA374647805ASTN2,TRIM32c.2806+27815T>G (n.2806+27815T>G)
c.2653+27815T>G (n.2653+27815T>G)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.-39+27815T>G (n.-39+27815T>G)
c.1975+27815T>G (n.1975+27815T>G)
c.2794+27815T>G (n.2794+27815T>G)
9g.116697956A>GCA374647806ASTN2,TRIM32c.2806+27815T>C (n.2806+27815T>C)
c.2653+27815T>C (n.2653+27815T>C)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.-39+27815T>C (n.-39+27815T>C)
c.1975+27815T>C (n.1975+27815T>C)
c.2794+27815T>C (n.2794+27815T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116697956A>TCA374647807ASTN2,TRIM32c.2806+27815T>A (n.2806+27815T>A)
c.2653+27815T>A (n.2653+27815T>A)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.-39+27815T>A (n.-39+27815T>A)
c.1975+27815T>A (n.1975+27815T>A)
c.2794+27815T>A (n.2794+27815T>A)
9g.116697957G>ACA374647808ASTN2,TRIM32c.2806+27814C>T (n.2806+27814C>T)
c.2653+27814C>T (n.2653+27814C>T)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.-39+27814C>T (n.-39+27814C>T)
c.1975+27814C>T (n.1975+27814C>T)
c.2794+27814C>T (n.2794+27814C>T)
 gnomAD v4
9g.116697957G>CCA374647809ASTN2,TRIM32c.2806+27814C>G (n.2806+27814C>G)
c.2653+27814C>G (n.2653+27814C>G)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.-39+27814C>G (n.-39+27814C>G)
c.1975+27814C>G (n.1975+27814C>G)
c.2794+27814C>G (n.2794+27814C>G)
9g.116697957G>TCA374647810ASTN2,TRIM32c.2806+27814C>A (n.2806+27814C>A)
c.2653+27814C>A (n.2653+27814C>A)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.-39+27814C>A (n.-39+27814C>A)
c.1975+27814C>A (n.1975+27814C>A)
c.2794+27814C>A (n.2794+27814C>A)
9g.116697958C>ACA374647811ASTN2,TRIM32c.2806+27813G>T (n.2806+27813G>T)
c.2653+27813G>T (n.2653+27813G>T)
c.216C>A (p.Ser72Arg)
c.-39+27813G>T (n.-39+27813G>T)
c.1975+27813G>T (n.1975+27813G>T)
c.2794+27813G>T (n.2794+27813G>T)
9g.116697958C=CA1874877803ASTN2,TRIM32c.2806+27813G= (n.2806+27813G=)
c.2653+27813G= (n.2653+27813G=)
c.216C= (p.Ser72=)
c.-39+27813G= (n.-39+27813G=)
c.1975+27813G= (n.1975+27813G=)
c.2794+27813G= (n.2794+27813G=)
9g.116697958C>GCA374647812ASTN2,TRIM32c.2806+27813G>C (n.2806+27813G>C)
c.2653+27813G>C (n.2653+27813G>C)
c.216C>G (p.Ser72Arg)
c.-39+27813G>C (n.-39+27813G>C)
c.1975+27813G>C (n.1975+27813G>C)
c.2794+27813G>C (n.2794+27813G>C)
9g.116697958C>TCA466915846ASTN2,TRIM32c.2806+27813G>A (n.2806+27813G>A)
c.2653+27813G>A (n.2653+27813G>A)
c.216C>T (p.Ser72=)
c.-39+27813G>A (n.-39+27813G>A)
c.1975+27813G>A (n.1975+27813G>A)
c.2794+27813G>A (n.2794+27813G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.116697959T>ACA374647814ASTN2,TRIM32c.2806+27812A>T (n.2806+27812A>T)
c.2653+27812A>T (n.2653+27812A>T)
c.217T>A (p.Leu73Met)
c.-39+27812A>T (n.-39+27812A>T)
c.1975+27812A>T (n.1975+27812A>T)
c.2794+27812A>T (n.2794+27812A>T)
9g.116697959T>CCA5210923ASTN2,TRIM32c.2806+27812A>G (n.2806+27812A>G)
c.2653+27812A>G (n.2653+27812A>G)
c.217T>C (p.Leu73=)
c.-39+27812A>G (n.-39+27812A>G)
c.1975+27812A>G (n.1975+27812A>G)
c.2794+27812A>G (n.2794+27812A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697959T>GCA374647813ASTN2,TRIM32c.2806+27812A>C (n.2806+27812A>C)
c.2653+27812A>C (n.2653+27812A>C)
c.217T>G (p.Leu73Val)
c.-39+27812A>C (n.-39+27812A>C)
c.1975+27812A>C (n.1975+27812A>C)
c.2794+27812A>C (n.2794+27812A>C)
9g.116697959T=CA1874877804ASTN2,TRIM32c.2806+27812A= (n.2806+27812A=)
c.2653+27812A= (n.2653+27812A=)
c.217T= (p.Leu73=)
c.-39+27812A= (n.-39+27812A=)
c.1975+27812A= (n.1975+27812A=)
c.2794+27812A= (n.2794+27812A=)
9g.116697960T>ACA374647815ASTN2,TRIM32c.2806+27811A>T (n.2806+27811A>T)
c.2653+27811A>T (n.2653+27811A>T)
c.218T>A (p.Leu73Ter)
c.-39+27811A>T (n.-39+27811A>T)
c.1975+27811A>T (n.1975+27811A>T)
c.2794+27811A>T (n.2794+27811A>T)
9g.116697960T>CCA374647817ASTN2,TRIM32c.2806+27811A>G (n.2806+27811A>G)
c.2653+27811A>G (n.2653+27811A>G)
c.218T>C (p.Leu73Ser)
c.-39+27811A>G (n.-39+27811A>G)
c.1975+27811A>G (n.1975+27811A>G)
c.2794+27811A>G (n.2794+27811A>G)
9g.116697960T>GCA374647816ASTN2,TRIM32c.2806+27811A>C (n.2806+27811A>C)
c.2653+27811A>C (n.2653+27811A>C)
c.218T>G (p.Leu73Trp)
c.-39+27811A>C (n.-39+27811A>C)
c.1975+27811A>C (n.1975+27811A>C)
c.2794+27811A>C (n.2794+27811A>C)
9g.116697961G>ACA466915847ASTN2,TRIM32c.2806+27810C>T (n.2806+27810C>T)
c.2653+27810C>T (n.2653+27810C>T)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.-39+27810C>T (n.-39+27810C>T)
c.1975+27810C>T (n.1975+27810C>T)
c.2794+27810C>T (n.2794+27810C>T)
9g.116697961G>CCA374647818ASTN2,TRIM32c.2806+27810C>G (n.2806+27810C>G)
c.2653+27810C>G (n.2653+27810C>G)
c.219G>C (p.Leu73Phe)
c.-39+27810C>G (n.-39+27810C>G)
c.1975+27810C>G (n.1975+27810C>G)
c.2794+27810C>G (n.2794+27810C>G)
9g.116697961G>TCA374647819ASTN2,TRIM32c.2806+27810C>A (n.2806+27810C>A)
c.2653+27810C>A (n.2653+27810C>A)
c.219G>T (p.Leu73Phe)
c.-39+27810C>A (n.-39+27810C>A)
c.1975+27810C>A (n.1975+27810C>A)
c.2794+27810C>A (n.2794+27810C>A)
9g.116697962A>CCA374647820ASTN2,TRIM32c.2806+27809T>G (n.2806+27809T>G)
c.2653+27809T>G (n.2653+27809T>G)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.-39+27809T>G (n.-39+27809T>G)
c.1975+27809T>G (n.1975+27809T>G)
c.2794+27809T>G (n.2794+27809T>G)
9g.116697962A>GCA374647821ASTN2,TRIM32c.2806+27809T>C (n.2806+27809T>C)
c.2653+27809T>C (n.2653+27809T>C)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.-39+27809T>C (n.-39+27809T>C)
c.1975+27809T>C (n.1975+27809T>C)
c.2794+27809T>C (n.2794+27809T>C)
9g.116697962A>TCA374647822ASTN2,TRIM32c.2806+27809T>A (n.2806+27809T>A)
c.2653+27809T>A (n.2653+27809T>A)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.-39+27809T>A (n.-39+27809T>A)
c.1975+27809T>A (n.1975+27809T>A)
c.2794+27809T>A (n.2794+27809T>A)
9g.116697963C>ACA374647823ASTN2,TRIM32c.2806+27808G>T (n.2806+27808G>T)
c.2653+27808G>T (n.2653+27808G>T)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.-39+27808G>T (n.-39+27808G>T)
c.1975+27808G>T (n.1975+27808G>T)
c.2794+27808G>T (n.2794+27808G>T)
 dbSNP
9g.116697963C=CA1874877805ASTN2,TRIM32c.2806+27808G= (n.2806+27808G=)
c.2653+27808G= (n.2653+27808G=)
c.221C= (p.Thr74=)
c.-39+27808G= (n.-39+27808G=)
c.1975+27808G= (n.1975+27808G=)
c.2794+27808G= (n.2794+27808G=)
9g.116697963C>GCA374647824ASTN2,TRIM32c.2806+27808G>C (n.2806+27808G>C)
c.2653+27808G>C (n.2653+27808G>C)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.-39+27808G>C (n.-39+27808G>C)
c.1975+27808G>C (n.1975+27808G>C)
c.2794+27808G>C (n.2794+27808G>C)
9g.116697963C>TCA374647825ASTN2,TRIM32c.2806+27808G>A (n.2806+27808G>A)
c.2653+27808G>A (n.2653+27808G>A)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.-39+27808G>A (n.-39+27808G>A)
c.1975+27808G>A (n.1975+27808G>A)
c.2794+27808G>A (n.2794+27808G>A)
9g.116697964C>ACA466915848ASTN2,TRIM32c.2806+27807G>T (n.2806+27807G>T)
c.2653+27807G>T (n.2653+27807G>T)
c.222C>A (p.Thr74=)
c.-39+27807G>T (n.-39+27807G>T)
c.1975+27807G>T (n.1975+27807G>T)
c.2794+27807G>T (n.2794+27807G>T)
9g.116697964C=CA1874877806ASTN2,TRIM32c.2806+27807G= (n.2806+27807G=)
c.2653+27807G= (n.2653+27807G=)
c.222C= (p.Thr74=)
c.-39+27807G= (n.-39+27807G=)
c.1975+27807G= (n.1975+27807G=)
c.2794+27807G= (n.2794+27807G=)
9g.116697964C>GCA466915849ASTN2,TRIM32c.2806+27807G>C (n.2806+27807G>C)
c.2653+27807G>C (n.2653+27807G>C)
c.222C>G (p.Thr74=)
c.-39+27807G>C (n.-39+27807G>C)
c.1975+27807G>C (n.1975+27807G>C)
c.2794+27807G>C (n.2794+27807G>C)
 dbSNP
9g.116697964C>TCA466915850ASTN2,TRIM32c.2806+27807G>A (n.2806+27807G>A)
c.2653+27807G>A (n.2653+27807G>A)
c.222C>T (p.Thr74=)
c.-39+27807G>A (n.-39+27807G>A)
c.1975+27807G>A (n.1975+27807G>A)
c.2794+27807G>A (n.2794+27807G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116697965C>ACA374647826ASTN2,TRIM32c.2806+27806G>T (n.2806+27806G>T)
c.2653+27806G>T (n.2653+27806G>T)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.-39+27806G>T (n.-39+27806G>T)
c.1975+27806G>T (n.1975+27806G>T)
c.2794+27806G>T (n.2794+27806G>T)
9g.116697965C>GCA374647827ASTN2,TRIM32c.2806+27806G>C (n.2806+27806G>C)
c.2653+27806G>C (n.2653+27806G>C)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.-39+27806G>C (n.-39+27806G>C)
c.1975+27806G>C (n.1975+27806G>C)
c.2794+27806G>C (n.2794+27806G>C)
9g.116697965C>TCA374647828ASTN2,TRIM32c.2806+27806G>A (n.2806+27806G>A)
c.2653+27806G>A (n.2653+27806G>A)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.-39+27806G>A (n.-39+27806G>A)
c.1975+27806G>A (n.1975+27806G>A)
c.2794+27806G>A (n.2794+27806G>A)
9g.116697966A=CA1874877807ASTN2,TRIM32c.2806+27805T= (n.2806+27805T=)
c.2653+27805T= (n.2653+27805T=)
c.224A= (p.Gln75=)
c.-39+27805T= (n.-39+27805T=)
c.1975+27805T= (n.1975+27805T=)
c.2794+27805T= (n.2794+27805T=)
9g.116697966A>CCA374647830ASTN2,TRIM32c.2806+27805T>G (n.2806+27805T>G)
c.2653+27805T>G (n.2653+27805T>G)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.-39+27805T>G (n.-39+27805T>G)
c.1975+27805T>G (n.1975+27805T>G)
c.2794+27805T>G (n.2794+27805T>G)
9g.116697966A>GCA374647829ASTN2,TRIM32c.2806+27805T>C (n.2806+27805T>C)
c.2653+27805T>C (n.2653+27805T>C)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.-39+27805T>C (n.-39+27805T>C)
c.1975+27805T>C (n.1975+27805T>C)
c.2794+27805T>C (n.2794+27805T>C)
9g.116697966A>TCA198769153ASTN2,TRIM32c.2806+27805T>A (n.2806+27805T>A)
c.2653+27805T>A (n.2653+27805T>A)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.-39+27805T>A (n.-39+27805T>A)
c.1975+27805T>A (n.1975+27805T>A)
c.2794+27805T>A (n.2794+27805T>A)
 dbSNP
9g.116697967G>ACA466915851ASTN2,TRIM32c.2806+27804C>T (n.2806+27804C>T)
c.2653+27804C>T (n.2653+27804C>T)
c.225G>A (p.Gln75=)
c.-39+27804C>T (n.-39+27804C>T)
c.1975+27804C>T (n.1975+27804C>T)
c.2794+27804C>T (n.2794+27804C>T)
9g.116697967G>CCA374647831ASTN2,TRIM32c.2806+27804C>G (n.2806+27804C>G)
c.2653+27804C>G (n.2653+27804C>G)
c.225G>C (p.Gln75His)
c.-39+27804C>G (n.-39+27804C>G)
c.1975+27804C>G (n.1975+27804C>G)
c.2794+27804C>G (n.2794+27804C>G)
9g.116697967G>TCA374647832ASTN2,TRIM32c.2806+27804C>A (n.2806+27804C>A)
c.2653+27804C>A (n.2653+27804C>A)
c.225G>T (p.Gln75His)
c.-39+27804C>A (n.-39+27804C>A)
c.1975+27804C>A (n.1975+27804C>A)
c.2794+27804C>A (n.2794+27804C>A)
9g.116697968C>ACA5210924ASTN2,TRIM32c.2806+27803G>T (n.2806+27803G>T)
c.2653+27803G>T (n.2653+27803G>T)
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.-39+27803G>T (n.-39+27803G>T)
c.1975+27803G>T (n.1975+27803G>T)
c.2794+27803G>T (n.2794+27803G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.116697968C=CA1874877808ASTN2,TRIM32c.2806+27803G= (n.2806+27803G=)
c.2653+27803G= (n.2653+27803G=)
c.226C= (p.Leu76=)
c.-39+27803G= (n.-39+27803G=)
c.1975+27803G= (n.1975+27803G=)
c.2794+27803G= (n.2794+27803G=)
9g.116697968C>GCA374647833ASTN2,TRIM32c.2806+27803G>C (n.2806+27803G>C)
c.2653+27803G>C (n.2653+27803G>C)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.-39+27803G>C (n.-39+27803G>C)
c.1975+27803G>C (n.1975+27803G>C)
c.2794+27803G>C (n.2794+27803G>C)
9g.116697968C>TCA466915852ASTN2,TRIM32c.2806+27803G>A (n.2806+27803G>A)
c.2653+27803G>A (n.2653+27803G>A)
c.226C>T (p.Leu76=)
c.-39+27803G>A (n.-39+27803G>A)
c.1975+27803G>A (n.1975+27803G>A)
c.2794+27803G>A (n.2794+27803G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697969T>ACA374647834ASTN2,TRIM32c.2806+27802A>T (n.2806+27802A>T)
c.2653+27802A>T (n.2653+27802A>T)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.-39+27802A>T (n.-39+27802A>T)
c.1975+27802A>T (n.1975+27802A>T)
c.2794+27802A>T (n.2794+27802A>T)
9g.116697969T>CCA374647835ASTN2,TRIM32c.2806+27802A>G (n.2806+27802A>G)
c.2653+27802A>G (n.2653+27802A>G)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.-39+27802A>G (n.-39+27802A>G)
c.1975+27802A>G (n.1975+27802A>G)
c.2794+27802A>G (n.2794+27802A>G)
9g.116697969T>GCA374647836ASTN2,TRIM32c.2806+27802A>C (n.2806+27802A>C)
c.2653+27802A>C (n.2653+27802A>C)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.-39+27802A>C (n.-39+27802A>C)
c.1975+27802A>C (n.1975+27802A>C)
c.2794+27802A>C (n.2794+27802A>C)
9g.116697969_116697973delinsTGACACA1874877809ASTN2,TRIM32c.2806+27798_2806+27802delinsTGTCA (n.2806+27798_2806+27802delinsTGTCA)
c.2653+27798_2653+27802delinsTGTCA (n.2653+27798_2653+27802delinsTGTCA)
c.227_231delinsTGACA (p.Leu76=)
c.-39+27798_-39+27802delinsTGTCA (n.-39+27798_-39+27802delinsTGTCA)
c.1975+27798_1975+27802delinsTGTCA (n.1975+27798_1975+27802delinsTGTCA)
c.2794+27798_2794+27802delinsTGTCA (n.2794+27798_2794+27802delinsTGTCA)
9g.116697970G>ACA466915853ASTN2,TRIM32c.2806+27801C>T (n.2806+27801C>T)
c.2653+27801C>T (n.2653+27801C>T)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.-39+27801C>T (n.-39+27801C>T)
c.1975+27801C>T (n.1975+27801C>T)
c.2794+27801C>T (n.2794+27801C>T)
9g.116697970G>CCA466915854ASTN2,TRIM32c.2806+27801C>G (n.2806+27801C>G)
c.2653+27801C>G (n.2653+27801C>G)
c.228G>C (p.Leu76=)
c.-39+27801C>G (n.-39+27801C>G)
c.1975+27801C>G (n.1975+27801C>G)
c.2794+27801C>G (n.2794+27801C>G)
9g.116697970G>TCA466915855ASTN2,TRIM32c.2806+27801C>A (n.2806+27801C>A)
c.2653+27801C>A (n.2653+27801C>A)
c.228G>T (p.Leu76=)
c.-39+27801C>A (n.-39+27801C>A)
c.1975+27801C>A (n.1975+27801C>A)
c.2794+27801C>A (n.2794+27801C>A)
9g.116697974_116697977delCA5210925ASTN2,TRIM32c.2806+27798_2806+27801del (n.2806+27798_2806+27801del)
c.2653+27798_2653+27801del (n.2653+27798_2653+27801del)
c.232_235del (p.Asp78IlefsTer2)
c.-39+27798_-39+27801del (n.-39+27798_-39+27801del)
c.1975+27798_1975+27801del (n.1975+27798_1975+27801del)
c.2794+27798_2794+27801del (n.2794+27798_2794+27801del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.116697971A=CA1874877810ASTN2,TRIM32c.2806+27800T= (n.2806+27800T=)
c.2653+27800T= (n.2653+27800T=)
c.229A= (p.Thr77=)
c.-39+27800T= (n.-39+27800T=)
c.1975+27800T= (n.1975+27800T=)
c.2794+27800T= (n.2794+27800T=)
9g.116697971A>CCA374647837ASTN2,TRIM32c.2806+27800T>G (n.2806+27800T>G)
c.2653+27800T>G (n.2653+27800T>G)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.-39+27800T>G (n.-39+27800T>G)
c.1975+27800T>G (n.1975+27800T>G)
c.2794+27800T>G (n.2794+27800T>G)
9g.116697971A>GCA374647838ASTN2,TRIM32c.2806+27800T>C (n.2806+27800T>C)
c.2653+27800T>C (n.2653+27800T>C)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.-39+27800T>C (n.-39+27800T>C)
c.1975+27800T>C (n.1975+27800T>C)
c.2794+27800T>C (n.2794+27800T>C)
9g.116697971A>TCA374647839ASTN2,TRIM32c.2806+27800T>A (n.2806+27800T>A)
c.2653+27800T>A (n.2653+27800T>A)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.-39+27800T>A (n.-39+27800T>A)
c.1975+27800T>A (n.1975+27800T>A)
c.2794+27800T>A (n.2794+27800T>A)
 dbSNP
9g.116697972C>ACA374647841ASTN2,TRIM32c.2806+27799G>T (n.2806+27799G>T)
c.2653+27799G>T (n.2653+27799G>T)
c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.-39+27799G>T (n.-39+27799G>T)
c.1975+27799G>T (n.1975+27799G>T)
c.2794+27799G>T (n.2794+27799G>T)
9g.116697972C>GCA374647842ASTN2,TRIM32c.2806+27799G>C (n.2806+27799G>C)
c.2653+27799G>C (n.2653+27799G>C)
c.230C>G (p.Thr77Arg)
c.-39+27799G>C (n.-39+27799G>C)
c.1975+27799G>C (n.1975+27799G>C)
c.2794+27799G>C (n.2794+27799G>C)
9g.116697972C>TCA374647840ASTN2,TRIM32c.2806+27799G>A (n.2806+27799G>A)
c.2653+27799G>A (n.2653+27799G>A)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.-39+27799G>A (n.-39+27799G>A)
c.1975+27799G>A (n.1975+27799G>A)
c.2794+27799G>A (n.2794+27799G>A)
9g.116697973A>CCA466915856ASTN2,TRIM32c.2806+27798T>G (n.2806+27798T>G)
c.2653+27798T>G (n.2653+27798T>G)
c.231A>C (p.Thr77=)
c.-39+27798T>G (n.-39+27798T>G)
c.1975+27798T>G (n.1975+27798T>G)
c.2794+27798T>G (n.2794+27798T>G)
9g.116697973A>GCA466915858ASTN2,TRIM32c.2806+27798T>C (n.2806+27798T>C)
c.2653+27798T>C (n.2653+27798T>C)
c.231A>G (p.Thr77=)
c.-39+27798T>C (n.-39+27798T>C)
c.1975+27798T>C (n.1975+27798T>C)
c.2794+27798T>C (n.2794+27798T>C)
9g.116697973A>TCA466915857ASTN2,TRIM32c.2806+27798T>A (n.2806+27798T>A)
c.2653+27798T>A (n.2653+27798T>A)
c.231A>T (p.Thr77=)
c.-39+27798T>A (n.-39+27798T>A)
c.1975+27798T>A (n.1975+27798T>A)
c.2794+27798T>A (n.2794+27798T>A)
9g.116697974G>ACA374647843ASTN2,TRIM32c.2806+27797C>T (n.2806+27797C>T)
c.2653+27797C>T (n.2653+27797C>T)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.-39+27797C>T (n.-39+27797C>T)
c.1975+27797C>T (n.1975+27797C>T)
c.2794+27797C>T (n.2794+27797C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697974G>CCA374647844ASTN2,TRIM32c.2806+27797C>G (n.2806+27797C>G)
c.2653+27797C>G (n.2653+27797C>G)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.-39+27797C>G (n.-39+27797C>G)
c.1975+27797C>G (n.1975+27797C>G)
c.2794+27797C>G (n.2794+27797C>G)
9g.116697974G=CA1874877811ASTN2,TRIM32c.2806+27797C= (n.2806+27797C=)
c.2653+27797C= (n.2653+27797C=)
c.232G= (p.Asp78=)
c.-39+27797C= (n.-39+27797C=)
c.1975+27797C= (n.1975+27797C=)
c.2794+27797C= (n.2794+27797C=)
9g.116697974G>TCA374647845ASTN2,TRIM32c.2806+27797C>A (n.2806+27797C>A)
c.2653+27797C>A (n.2653+27797C>A)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.-39+27797C>A (n.-39+27797C>A)
c.1975+27797C>A (n.1975+27797C>A)
c.2794+27797C>A (n.2794+27797C>A)
9g.116697975A>CCA374647846ASTN2,TRIM32c.2806+27796T>G (n.2806+27796T>G)
c.2653+27796T>G (n.2653+27796T>G)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.-39+27796T>G (n.-39+27796T>G)
c.1975+27796T>G (n.1975+27796T>G)
c.2794+27796T>G (n.2794+27796T>G)
9g.116697975A>GCA374647847ASTN2,TRIM32c.2806+27796T>C (n.2806+27796T>C)
c.2653+27796T>C (n.2653+27796T>C)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.-39+27796T>C (n.-39+27796T>C)
c.1975+27796T>C (n.1975+27796T>C)
c.2794+27796T>C (n.2794+27796T>C)
9g.116697975A>TCA374647848ASTN2,TRIM32c.2806+27796T>A (n.2806+27796T>A)
c.2653+27796T>A (n.2653+27796T>A)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.-39+27796T>A (n.-39+27796T>A)
c.1975+27796T>A (n.1975+27796T>A)
c.2794+27796T>A (n.2794+27796T>A)
9g.116697976C>ACA374647849ASTN2,TRIM32c.2806+27795G>T (n.2806+27795G>T)
c.2653+27795G>T (n.2653+27795G>T)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.-39+27795G>T (n.-39+27795G>T)
c.1975+27795G>T (n.1975+27795G>T)
c.2794+27795G>T (n.2794+27795G>T)
9g.116697976C=CA1874877812ASTN2,TRIM32c.2806+27795G= (n.2806+27795G=)
c.2653+27795G= (n.2653+27795G=)
c.234C= (p.Asp78=)
c.-39+27795G= (n.-39+27795G=)
c.1975+27795G= (n.1975+27795G=)
c.2794+27795G= (n.2794+27795G=)
9g.116697976C>GCA374647850ASTN2,TRIM32c.2806+27795G>C (n.2806+27795G>C)
c.2653+27795G>C (n.2653+27795G>C)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.-39+27795G>C (n.-39+27795G>C)
c.1975+27795G>C (n.1975+27795G>C)
c.2794+27795G>C (n.2794+27795G>C)
 COSMIC
9g.116697976C>TCA466915859ASTN2,TRIM32c.2806+27795G>A (n.2806+27795G>A)
c.2653+27795G>A (n.2653+27795G>A)
c.234C>T (p.Asp78=)
c.-39+27795G>A (n.-39+27795G>A)
c.1975+27795G>A (n.1975+27795G>A)
c.2794+27795G>A (n.2794+27795G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116697977A>CCA374647851ASTN2,TRIM32c.2806+27794T>G (n.2806+27794T>G)
c.2653+27794T>G (n.2653+27794T>G)
c.235A>C (p.Asn79His)
c.-39+27794T>G (n.-39+27794T>G)
c.1975+27794T>G (n.1975+27794T>G)
c.2794+27794T>G (n.2794+27794T>G)
9g.116697977A>GCA374647852ASTN2,TRIM32c.2806+27794T>C (n.2806+27794T>C)
c.2653+27794T>C (n.2653+27794T>C)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.-39+27794T>C (n.-39+27794T>C)
c.1975+27794T>C (n.1975+27794T>C)
c.2794+27794T>C (n.2794+27794T>C)
9g.116697977A>TCA374647853ASTN2,TRIM32c.2806+27794T>A (n.2806+27794T>A)
c.2653+27794T>A (n.2653+27794T>A)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.-39+27794T>A (n.-39+27794T>A)
c.1975+27794T>A (n.1975+27794T>A)
c.2794+27794T>A (n.2794+27794T>A)
9g.116697978A=CA1874877813ASTN2,TRIM32c.2806+27793T= (n.2806+27793T=)
c.2653+27793T= (n.2653+27793T=)
c.236A= (p.Asn79=)
c.-39+27793T= (n.-39+27793T=)
c.1975+27793T= (n.1975+27793T=)
c.2794+27793T= (n.2794+27793T=)
9g.116697978A>CCA374647854ASTN2,TRIM32c.2806+27793T>G (n.2806+27793T>G)
c.2653+27793T>G (n.2653+27793T>G)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.-39+27793T>G (n.-39+27793T>G)
c.1975+27793T>G (n.1975+27793T>G)
c.2794+27793T>G (n.2794+27793T>G)
9g.116697978A>GCA5210926ASTN2,TRIM32c.2806+27793T>C (n.2806+27793T>C)
c.2653+27793T>C (n.2653+27793T>C)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.-39+27793T>C (n.-39+27793T>C)
c.1975+27793T>C (n.1975+27793T>C)
c.2794+27793T>C (n.2794+27793T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697978A>TCA374647855ASTN2,TRIM32c.2806+27793T>A (n.2806+27793T>A)
c.2653+27793T>A (n.2653+27793T>A)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.-39+27793T>A (n.-39+27793T>A)
c.1975+27793T>A (n.1975+27793T>A)
c.2794+27793T>A (n.2794+27793T>A)
 ClinVar
9g.116697979T>ACA374647856ASTN2,TRIM32c.2806+27792A>T (n.2806+27792A>T)
c.2653+27792A>T (n.2653+27792A>T)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
c.-39+27792A>T (n.-39+27792A>T)
c.1975+27792A>T (n.1975+27792A>T)
c.2794+27792A>T (n.2794+27792A>T)
9g.116697979T>CCA466915860ASTN2,TRIM32c.2806+27792A>G (n.2806+27792A>G)
c.2653+27792A>G (n.2653+27792A>G)
c.237T>C (p.Asn79=)
c.-39+27792A>G (n.-39+27792A>G)
c.1975+27792A>G (n.1975+27792A>G)
c.2794+27792A>G (n.2794+27792A>G)
9g.116697979T>GCA374647857ASTN2,TRIM32c.2806+27792A>C (n.2806+27792A>C)
c.2653+27792A>C (n.2653+27792A>C)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
c.-39+27792A>C (n.-39+27792A>C)
c.1975+27792A>C (n.1975+27792A>C)
c.2794+27792A>C (n.2794+27792A>C)
9g.116697980C>ACA374647858ASTN2,TRIM32c.2806+27791G>T (n.2806+27791G>T)
c.2653+27791G>T (n.2653+27791G>T)
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.-39+27791G>T (n.-39+27791G>T)
c.1975+27791G>T (n.1975+27791G>T)
c.2794+27791G>T (n.2794+27791G>T)
9g.116697980C=CA1874877814ASTN2,TRIM32c.2806+27791G= (n.2806+27791G=)
c.2653+27791G= (n.2653+27791G=)
c.238C= (p.Leu80=)
c.-39+27791G= (n.-39+27791G=)
c.1975+27791G= (n.1975+27791G=)
c.2794+27791G= (n.2794+27791G=)
9g.116697980C>GCA374647859ASTN2,TRIM32c.2806+27791G>C (n.2806+27791G>C)
c.2653+27791G>C (n.2653+27791G>C)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.-39+27791G>C (n.-39+27791G>C)
c.1975+27791G>C (n.1975+27791G>C)
c.2794+27791G>C (n.2794+27791G>C)
9g.116697980C>TCA5210927ASTN2,TRIM32c.2806+27791G>A (n.2806+27791G>A)
c.2653+27791G>A (n.2653+27791G>A)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.-39+27791G>A (n.-39+27791G>A)
c.1975+27791G>A (n.1975+27791G>A)
c.2794+27791G>A (n.2794+27791G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697981T>ACA374647860ASTN2,TRIM32c.2806+27790A>T (n.2806+27790A>T)
c.2653+27790A>T (n.2653+27790A>T)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.-39+27790A>T (n.-39+27790A>T)
c.1975+27790A>T (n.1975+27790A>T)
c.2794+27790A>T (n.2794+27790A>T)
9g.116697981T>CCA374647861ASTN2,TRIM32c.2806+27790A>G (n.2806+27790A>G)
c.2653+27790A>G (n.2653+27790A>G)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.-39+27790A>G (n.-39+27790A>G)
c.1975+27790A>G (n.1975+27790A>G)
c.2794+27790A>G (n.2794+27790A>G)
9g.116697981T>GCA374647862ASTN2,TRIM32c.2806+27790A>C (n.2806+27790A>C)
c.2653+27790A>C (n.2653+27790A>C)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.-39+27790A>C (n.-39+27790A>C)
c.1975+27790A>C (n.1975+27790A>C)
c.2794+27790A>C (n.2794+27790A>C)
9g.116697982G>ACA466915861ASTN2,TRIM32c.2806+27789C>T (n.2806+27789C>T)
c.2653+27789C>T (n.2653+27789C>T)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.-39+27789C>T (n.-39+27789C>T)
c.1975+27789C>T (n.1975+27789C>T)
c.2794+27789C>T (n.2794+27789C>T)
9g.116697982G>CCA466915862ASTN2,TRIM32c.2806+27789C>G (n.2806+27789C>G)
c.2653+27789C>G (n.2653+27789C>G)
c.240G>C (p.Leu80=)
c.-39+27789C>G (n.-39+27789C>G)
c.1975+27789C>G (n.1975+27789C>G)
c.2794+27789C>G (n.2794+27789C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697982G=CA1874877815ASTN2,TRIM32c.2806+27789C= (n.2806+27789C=)
c.2653+27789C= (n.2653+27789C=)
c.240G= (p.Leu80=)
c.-39+27789C= (n.-39+27789C=)
c.1975+27789C= (n.1975+27789C=)
c.2794+27789C= (n.2794+27789C=)
9g.116697982G>TCA466915863ASTN2,TRIM32c.2806+27789C>A (n.2806+27789C>A)
c.2653+27789C>A (n.2653+27789C>A)
c.240G>T (p.Leu80=)
c.-39+27789C>A (n.-39+27789C>A)
c.1975+27789C>A (n.1975+27789C>A)
c.2794+27789C>A (n.2794+27789C>A)
9g.116697983A>CCA374647863ASTN2,TRIM32c.2806+27788T>G (n.2806+27788T>G)
c.2653+27788T>G (n.2653+27788T>G)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.-39+27788T>G (n.-39+27788T>G)
c.1975+27788T>G (n.1975+27788T>G)
c.2794+27788T>G (n.2794+27788T>G)
9g.116697983A>GCA374647864ASTN2,TRIM32c.2806+27788T>C (n.2806+27788T>C)
c.2653+27788T>C (n.2653+27788T>C)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.-39+27788T>C (n.-39+27788T>C)
c.1975+27788T>C (n.1975+27788T>C)
c.2794+27788T>C (n.2794+27788T>C)
9g.116697983A>TCA374647865ASTN2,TRIM32c.2806+27788T>A (n.2806+27788T>A)
c.2653+27788T>A (n.2653+27788T>A)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.-39+27788T>A (n.-39+27788T>A)
c.1975+27788T>A (n.1975+27788T>A)
c.2794+27788T>A (n.2794+27788T>A)
9g.116697984C>ACA374647866ASTN2,TRIM32c.2806+27787G>T (n.2806+27787G>T)
c.2653+27787G>T (n.2653+27787G>T)
c.242C>A (p.Thr81Lys)
c.-39+27787G>T (n.-39+27787G>T)
c.1975+27787G>T (n.1975+27787G>T)
c.2794+27787G>T (n.2794+27787G>T)
9g.116697984C>GCA374647867ASTN2,TRIM32c.2806+27787G>C (n.2806+27787G>C)
c.2653+27787G>C (n.2653+27787G>C)
c.242C>G (p.Thr81Arg)
c.-39+27787G>C (n.-39+27787G>C)
c.1975+27787G>C (n.1975+27787G>C)
c.2794+27787G>C (n.2794+27787G>C)
9g.116697984C>TCA374647868ASTN2,TRIM32c.2806+27787G>A (n.2806+27787G>A)
c.2653+27787G>A (n.2653+27787G>A)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.-39+27787G>A (n.-39+27787G>A)
c.1975+27787G>A (n.1975+27787G>A)
c.2794+27787G>A (n.2794+27787G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116697985A=CA1874877816ASTN2,TRIM32c.2806+27786T= (n.2806+27786T=)
c.2653+27786T= (n.2653+27786T=)
c.243A= (p.Thr81=)
c.-39+27786T= (n.-39+27786T=)
c.1975+27786T= (n.1975+27786T=)
c.2794+27786T= (n.2794+27786T=)
9g.116697985A>CCA466915864ASTN2,TRIM32c.2806+27786T>G (n.2806+27786T>G)
c.2653+27786T>G (n.2653+27786T>G)
c.243A>C (p.Thr81=)
c.-39+27786T>G (n.-39+27786T>G)
c.1975+27786T>G (n.1975+27786T>G)
c.2794+27786T>G (n.2794+27786T>G)
9g.116697985A>GCA5210928ASTN2,TRIM32c.2806+27786T>C (n.2806+27786T>C)
c.2653+27786T>C (n.2653+27786T>C)
c.243A>G (p.Thr81=)
c.-39+27786T>C (n.-39+27786T>C)
c.1975+27786T>C (n.1975+27786T>C)
c.2794+27786T>C (n.2794+27786T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697985A>TCA466915865ASTN2,TRIM32c.2806+27786T>A (n.2806+27786T>A)
c.2653+27786T>A (n.2653+27786T>A)
c.243A>T (p.Thr81=)
c.-39+27786T>A (n.-39+27786T>A)
c.1975+27786T>A (n.1975+27786T>A)
c.2794+27786T>A (n.2794+27786T>A)
9g.116697986G>ACA374647871ASTN2,TRIM32c.2806+27785C>T (n.2806+27785C>T)
c.2653+27785C>T (n.2653+27785C>T)
c.244G>A (p.Val82Met)
c.-39+27785C>T (n.-39+27785C>T)
c.1975+27785C>T (n.1975+27785C>T)
c.2794+27785C>T (n.2794+27785C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.116697986G>CCA374647870ASTN2,TRIM32c.2806+27785C>G (n.2806+27785C>G)
c.2653+27785C>G (n.2653+27785C>G)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.-39+27785C>G (n.-39+27785C>G)
c.1975+27785C>G (n.1975+27785C>G)
c.2794+27785C>G (n.2794+27785C>G)
9g.116697986G=CA1874877817ASTN2,TRIM32c.2806+27785C= (n.2806+27785C=)
c.2653+27785C= (n.2653+27785C=)
c.244G= (p.Val82=)
c.-39+27785C= (n.-39+27785C=)
c.1975+27785C= (n.1975+27785C=)
c.2794+27785C= (n.2794+27785C=)
9g.116697986G>TCA374647869ASTN2,TRIM32c.2806+27785C>A (n.2806+27785C>A)
c.2653+27785C>A (n.2653+27785C>A)
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.-39+27785C>A (n.-39+27785C>A)
c.1975+27785C>A (n.1975+27785C>A)
c.2794+27785C>A (n.2794+27785C>A)
9g.116697987T>ACA374647872ASTN2,TRIM32c.2806+27784A>T (n.2806+27784A>T)
c.2653+27784A>T (n.2653+27784A>T)
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.-39+27784A>T (n.-39+27784A>T)
c.1975+27784A>T (n.1975+27784A>T)
c.2794+27784A>T (n.2794+27784A>T)
9g.116697987T>CCA374647874ASTN2,TRIM32c.2806+27784A>G (n.2806+27784A>G)
c.2653+27784A>G (n.2653+27784A>G)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.-39+27784A>G (n.-39+27784A>G)
c.1975+27784A>G (n.1975+27784A>G)
c.2794+27784A>G (n.2794+27784A>G)
9g.116697987T>GCA374647873ASTN2,TRIM32c.2806+27784A>C (n.2806+27784A>C)
c.2653+27784A>C (n.2653+27784A>C)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.-39+27784A>C (n.-39+27784A>C)
c.1975+27784A>C (n.1975+27784A>C)
c.2794+27784A>C (n.2794+27784A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697987T=CA1874877818ASTN2,TRIM32c.2806+27784A= (n.2806+27784A=)
c.2653+27784A= (n.2653+27784A=)
c.245T= (p.Val82=)
c.-39+27784A= (n.-39+27784A=)
c.1975+27784A= (n.1975+27784A=)
c.2794+27784A= (n.2794+27784A=)
9g.116697988G>ACA466915868ASTN2,TRIM32c.2806+27783C>T (n.2806+27783C>T)
c.2653+27783C>T (n.2653+27783C>T)
c.246G>A (p.Val82=)
c.-39+27783C>T (n.-39+27783C>T)
c.1975+27783C>T (n.1975+27783C>T)
c.2794+27783C>T (n.2794+27783C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697988G>CCA466915866ASTN2,TRIM32c.2806+27783C>G (n.2806+27783C>G)
c.2653+27783C>G (n.2653+27783C>G)
c.246G>C (p.Val82=)
c.-39+27783C>G (n.-39+27783C>G)
c.1975+27783C>G (n.1975+27783C>G)
c.2794+27783C>G (n.2794+27783C>G)
 gnomAD v4
9g.116697988G=CA1874877819ASTN2,TRIM32c.2806+27783C= (n.2806+27783C=)
c.2653+27783C= (n.2653+27783C=)
c.246G= (p.Val82=)
c.-39+27783C= (n.-39+27783C=)
c.1975+27783C= (n.1975+27783C=)
c.2794+27783C= (n.2794+27783C=)
9g.116697988G>TCA466915867ASTN2,TRIM32c.2806+27783C>A (n.2806+27783C>A)
c.2653+27783C>A (n.2653+27783C>A)
c.246G>T (p.Val82=)
c.-39+27783C>A (n.-39+27783C>A)
c.1975+27783C>A (n.1975+27783C>A)
c.2794+27783C>A (n.2794+27783C>A)
9g.116697989C>ACA374647875ASTN2,TRIM32c.2806+27782G>T (n.2806+27782G>T)
c.2653+27782G>T (n.2653+27782G>T)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.-39+27782G>T (n.-39+27782G>T)
c.1975+27782G>T (n.1975+27782G>T)
c.2794+27782G>T (n.2794+27782G>T)
9g.116697989C>GCA374647876ASTN2,TRIM32c.2806+27782G>C (n.2806+27782G>C)
c.2653+27782G>C (n.2653+27782G>C)
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.-39+27782G>C (n.-39+27782G>C)
c.1975+27782G>C (n.1975+27782G>C)
c.2794+27782G>C (n.2794+27782G>C)
9g.116697989C>TCA466915869ASTN2,TRIM32c.2806+27782G>A (n.2806+27782G>A)
c.2653+27782G>A (n.2653+27782G>A)
c.247C>T (p.Leu83=)
c.-39+27782G>A (n.-39+27782G>A)
c.1975+27782G>A (n.1975+27782G>A)
c.2794+27782G>A (n.2794+27782G>A)
 COSMIC
9g.116697990T>ACA374647877ASTN2,TRIM32c.2806+27781A>T (n.2806+27781A>T)
c.2653+27781A>T (n.2653+27781A>T)
c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.-39+27781A>T (n.-39+27781A>T)
c.1975+27781A>T (n.1975+27781A>T)
c.2794+27781A>T (n.2794+27781A>T)
9g.116697990T>CCA374647879ASTN2,TRIM32c.2806+27781A>G (n.2806+27781A>G)
c.2653+27781A>G (n.2653+27781A>G)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.-39+27781A>G (n.-39+27781A>G)
c.1975+27781A>G (n.1975+27781A>G)
c.2794+27781A>G (n.2794+27781A>G)
9g.116697990T>GCA374647878ASTN2,TRIM32c.2806+27781A>C (n.2806+27781A>C)
c.2653+27781A>C (n.2653+27781A>C)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.-39+27781A>C (n.-39+27781A>C)
c.1975+27781A>C (n.1975+27781A>C)
c.2794+27781A>C (n.2794+27781A>C)
9g.116697990T=CA1874877820ASTN2,TRIM32c.2806+27781A= (n.2806+27781A=)
c.2653+27781A= (n.2653+27781A=)
c.248T= (p.Leu83=)
c.-39+27781A= (n.-39+27781A=)
c.1975+27781A= (n.1975+27781A=)
c.2794+27781A= (n.2794+27781A=)
9g.116697991A=CA1874877822ASTN2,TRIM32c.2806+27780T= (n.2806+27780T=)
c.2653+27780T= (n.2653+27780T=)
c.249A= (p.Leu83=)
c.-39+27780T= (n.-39+27780T=)
c.1975+27780T= (n.1975+27780T=)
c.2794+27780T= (n.2794+27780T=)
9g.116697991A>CCA466915870ASTN2,TRIM32c.2806+27780T>G (n.2806+27780T>G)
c.2653+27780T>G (n.2653+27780T>G)
c.249A>C (p.Leu83=)
c.-39+27780T>G (n.-39+27780T>G)
c.1975+27780T>G (n.1975+27780T>G)
c.2794+27780T>G (n.2794+27780T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116697991A>GCA466915871ASTN2,TRIM32c.2806+27780T>C (n.2806+27780T>C)
c.2653+27780T>C (n.2653+27780T>C)
c.249A>G (p.Leu83=)
c.-39+27780T>C (n.-39+27780T>C)
c.1975+27780T>C (n.1975+27780T>C)
c.2794+27780T>C (n.2794+27780T>C)
9g.116697991A>TCA466915872ASTN2,TRIM32c.2806+27780T>A (n.2806+27780T>A)
c.2653+27780T>A (n.2653+27780T>A)
c.249A>T (p.Leu83=)
c.-39+27780T>A (n.-39+27780T>A)
c.1975+27780T>A (n.1975+27780T>A)
c.2794+27780T>A (n.2794+27780T>A)
9g.116697993dupCA1874877821ASTN2,TRIM32c.2806+27780dup (n.2806+27780dup)
c.2653+27780dup (n.2653+27780dup)
c.251dup (p.Ile85AspfsTer3)
c.-39+27780dup (n.-39+27780dup)
c.1975+27780dup (n.1975+27780dup)
c.2794+27780dup (n.2794+27780dup)
 dbSNP
9g.116697992A>CCA374647880ASTN2,TRIM32c.2806+27779T>G (n.2806+27779T>G)
c.2653+27779T>G (n.2653+27779T>G)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.-39+27779T>G (n.-39+27779T>G)
c.1975+27779T>G (n.1975+27779T>G)
c.2794+27779T>G (n.2794+27779T>G)
9g.116697992A>GCA374647881ASTN2,TRIM32c.2806+27779T>C (n.2806+27779T>C)
c.2653+27779T>C (n.2653+27779T>C)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.-39+27779T>C (n.-39+27779T>C)
c.1975+27779T>C (n.1975+27779T>C)
c.2794+27779T>C (n.2794+27779T>C)
9g.116697992A>TCA374647882ASTN2,TRIM32c.2806+27779T>A (n.2806+27779T>A)
c.2653+27779T>A (n.2653+27779T>A)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.-39+27779T>A (n.-39+27779T>A)
c.1975+27779T>A (n.1975+27779T>A)
c.2794+27779T>A (n.2794+27779T>A)
9g.116697993A=CA1874877823ASTN2,TRIM32c.2806+27778T= (n.2806+27778T=)
c.2653+27778T= (n.2653+27778T=)
c.251A= (p.Lys84=)
c.-39+27778T= (n.-39+27778T=)
c.1975+27778T= (n.1975+27778T=)
c.2794+27778T= (n.2794+27778T=)
9g.116697993A>CCA374647883ASTN2,TRIM32c.2806+27778T>G (n.2806+27778T>G)
c.2653+27778T>G (n.2653+27778T>G)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.-39+27778T>G (n.-39+27778T>G)
c.1975+27778T>G (n.1975+27778T>G)
c.2794+27778T>G (n.2794+27778T>G)
9g.116697993A>GCA374647884ASTN2,TRIM32c.2806+27778T>C (n.2806+27778T>C)
c.2653+27778T>C (n.2653+27778T>C)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.-39+27778T>C (n.-39+27778T>C)
c.1975+27778T>C (n.1975+27778T>C)
c.2794+27778T>C (n.2794+27778T>C)
9g.116697993A>TCA374647885ASTN2,TRIM32c.2806+27778T>A (n.2806+27778T>A)
c.2653+27778T>A (n.2653+27778T>A)
c.251A>T (p.Lys84Met)
c.-39+27778T>A (n.-39+27778T>A)
c.1975+27778T>A (n.1975+27778T>A)
c.2794+27778T>A (n.2794+27778T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697994G>ACA466915873ASTN2,TRIM32c.2806+27777C>T (n.2806+27777C>T)
c.2653+27777C>T (n.2653+27777C>T)
c.252G>A (p.Lys84=)
c.-39+27777C>T (n.-39+27777C>T)
c.1975+27777C>T (n.1975+27777C>T)
c.2794+27777C>T (n.2794+27777C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.116697994G>CCA5210929ASTN2,TRIM32c.2806+27777C>G (n.2806+27777C>G)
c.2653+27777C>G (n.2653+27777C>G)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.-39+27777C>G (n.-39+27777C>G)
c.1975+27777C>G (n.1975+27777C>G)
c.2794+27777C>G (n.2794+27777C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697994G=CA1874877824ASTN2,TRIM32c.2806+27777C= (n.2806+27777C=)
c.2653+27777C= (n.2653+27777C=)
c.252G= (p.Lys84=)
c.-39+27777C= (n.-39+27777C=)
c.1975+27777C= (n.1975+27777C=)
c.2794+27777C= (n.2794+27777C=)
9g.116697994G>TCA374647886ASTN2,TRIM32c.2806+27777C>A (n.2806+27777C>A)
c.2653+27777C>A (n.2653+27777C>A)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.-39+27777C>A (n.-39+27777C>A)
c.1975+27777C>A (n.1975+27777C>A)
c.2794+27777C>A (n.2794+27777C>A)
9g.116697995A>CCA374647887ASTN2,TRIM32c.2806+27776T>G (n.2806+27776T>G)
c.2653+27776T>G (n.2653+27776T>G)
c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.-39+27776T>G (n.-39+27776T>G)
c.1975+27776T>G (n.1975+27776T>G)
c.2794+27776T>G (n.2794+27776T>G)
9g.116697995A>GCA374647888ASTN2,TRIM32c.2806+27776T>C (n.2806+27776T>C)
c.2653+27776T>C (n.2653+27776T>C)
c.253A>G (p.Ile85Val)
c.-39+27776T>C (n.-39+27776T>C)
c.1975+27776T>C (n.1975+27776T>C)
c.2794+27776T>C (n.2794+27776T>C)
 gnomAD v4
9g.116697995A>TCA374647889ASTN2,TRIM32c.2806+27776T>A (n.2806+27776T>A)
c.2653+27776T>A (n.2653+27776T>A)
c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.-39+27776T>A (n.-39+27776T>A)
c.1975+27776T>A (n.1975+27776T>A)
c.2794+27776T>A (n.2794+27776T>A)
 gnomAD v4
9g.116697996T>ACA374647890ASTN2,TRIM32c.2806+27775A>T (n.2806+27775A>T)
c.2653+27775A>T (n.2653+27775A>T)
c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.-39+27775A>T (n.-39+27775A>T)
c.1975+27775A>T (n.1975+27775A>T)
c.2794+27775A>T (n.2794+27775A>T)
9g.116697996T>CCA374647891ASTN2,TRIM32c.2806+27775A>G (n.2806+27775A>G)
c.2653+27775A>G (n.2653+27775A>G)
c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.-39+27775A>G (n.-39+27775A>G)
c.1975+27775A>G (n.1975+27775A>G)
c.2794+27775A>G (n.2794+27775A>G)
9g.116697996T>GCA374647892ASTN2,TRIM32c.2806+27775A>C (n.2806+27775A>C)
c.2653+27775A>C (n.2653+27775A>C)
c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.-39+27775A>C (n.-39+27775A>C)
c.1975+27775A>C (n.1975+27775A>C)
c.2794+27775A>C (n.2794+27775A>C)
9g.116697997C>ACA466915878ASTN2,TRIM32c.2806+27774G>T (n.2806+27774G>T)
c.2653+27774G>T (n.2653+27774G>T)
c.255C>A (p.Ile85=)
c.-39+27774G>T (n.-39+27774G>T)
c.1975+27774G>T (n.1975+27774G>T)
c.2794+27774G>T (n.2794+27774G>T)
9g.116697997C>GCA374647893ASTN2,TRIM32c.2806+27774G>C (n.2806+27774G>C)
c.2653+27774G>C (n.2653+27774G>C)
c.255C>G (p.Ile85Met)
c.-39+27774G>C (n.-39+27774G>C)
c.1975+27774G>C (n.1975+27774G>C)
c.2794+27774G>C (n.2794+27774G>C)
9g.116697997C>TCA466915879ASTN2,TRIM32c.2806+27774G>A (n.2806+27774G>A)
c.2653+27774G>A (n.2653+27774G>A)
c.255C>T (p.Ile85=)
c.-39+27774G>A (n.-39+27774G>A)
c.1975+27774G>A (n.1975+27774G>A)
c.2794+27774G>A (n.2794+27774G>A)
 gnomAD v4
9g.116697998A>CCA374647894ASTN2,TRIM32c.2806+27773T>G (n.2806+27773T>G)
c.2653+27773T>G (n.2653+27773T>G)
c.256A>C (p.Ile86Leu)
c.-39+27773T>G (n.-39+27773T>G)
c.1975+27773T>G (n.1975+27773T>G)
c.2794+27773T>G (n.2794+27773T>G)
9g.116697998A>GCA374647895ASTN2,TRIM32c.2806+27773T>C (n.2806+27773T>C)
c.2653+27773T>C (n.2653+27773T>C)
c.256A>G (p.Ile86Val)
c.-39+27773T>C (n.-39+27773T>C)
c.1975+27773T>C (n.1975+27773T>C)
c.2794+27773T>C (n.2794+27773T>C)
9g.116697998A>TCA374647896ASTN2,TRIM32c.2806+27773T>A (n.2806+27773T>A)
c.2653+27773T>A (n.2653+27773T>A)
c.256A>T (p.Ile86Phe)
c.-39+27773T>A (n.-39+27773T>A)
c.1975+27773T>A (n.1975+27773T>A)
c.2794+27773T>A (n.2794+27773T>A)
9g.116697999T>ACA374647897ASTN2,TRIM32c.2806+27772A>T (n.2806+27772A>T)
c.2653+27772A>T (n.2653+27772A>T)
c.257T>A (p.Ile86Asn)
c.-39+27772A>T (n.-39+27772A>T)
c.1975+27772A>T (n.1975+27772A>T)
c.2794+27772A>T (n.2794+27772A>T)
9g.116697999T>CCA235012ASTN2,TRIM32c.2806+27772A>G (n.2806+27772A>G)
c.2653+27772A>G (n.2653+27772A>G)
c.257T>C (p.Ile86Thr)
c.-39+27772A>G (n.-39+27772A>G)
c.1975+27772A>G (n.1975+27772A>G)
c.2794+27772A>G (n.2794+27772A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697999T>GCA374647898ASTN2,TRIM32c.2806+27772A>C (n.2806+27772A>C)
c.2653+27772A>C (n.2653+27772A>C)
c.257T>G (p.Ile86Ser)
c.-39+27772A>C (n.-39+27772A>C)
c.1975+27772A>C (n.1975+27772A>C)
c.2794+27772A>C (n.2794+27772A>C)
9g.116697999T=CA1874877825ASTN2,TRIM32c.2806+27772A= (n.2806+27772A=)
c.2653+27772A= (n.2653+27772A=)
c.257T= (p.Ile86=)
c.-39+27772A= (n.-39+27772A=)
c.1975+27772A= (n.1975+27772A=)
c.2794+27772A= (n.2794+27772A=)
9g.116698000T>ACA466915882ASTN2,TRIM32c.2806+27771A>T (n.2806+27771A>T)
c.2653+27771A>T (n.2653+27771A>T)
c.258T>A (p.Ile86=)
c.-39+27771A>T (n.-39+27771A>T)
c.1975+27771A>T (n.1975+27771A>T)
c.2794+27771A>T (n.2794+27771A>T)
9g.116698000T>CCA466915883ASTN2,TRIM32c.2806+27771A>G (n.2806+27771A>G)
c.2653+27771A>G (n.2653+27771A>G)
c.258T>C (p.Ile86=)
c.-39+27771A>G (n.-39+27771A>G)
c.1975+27771A>G (n.1975+27771A>G)
c.2794+27771A>G (n.2794+27771A>G)
 gnomAD v4
9g.116698000T>GCA374647899ASTN2,TRIM32c.2806+27771A>C (n.2806+27771A>C)
c.2653+27771A>C (n.2653+27771A>C)
c.258T>G (p.Ile86Met)
c.-39+27771A>C (n.-39+27771A>C)
c.1975+27771A>C (n.1975+27771A>C)
c.2794+27771A>C (n.2794+27771A>C)
9g.116698001G>ACA374647900ASTN2,TRIM32c.2806+27770C>T (n.2806+27770C>T)
c.2653+27770C>T (n.2653+27770C>T)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.-39+27770C>T (n.-39+27770C>T)
c.1975+27770C>T (n.1975+27770C>T)
c.2794+27770C>T (n.2794+27770C>T)
9g.116698001G>CCA198769200ASTN2,TRIM32c.2806+27770C>G (n.2806+27770C>G)
c.2653+27770C>G (n.2653+27770C>G)
c.259G>C (p.Asp87His)
c.-39+27770C>G (n.-39+27770C>G)
c.1975+27770C>G (n.1975+27770C>G)
c.2794+27770C>G (n.2794+27770C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698001G=CA1874877826ASTN2,TRIM32c.2806+27770C= (n.2806+27770C=)
c.2653+27770C= (n.2653+27770C=)
c.259G= (p.Asp87=)
c.-39+27770C= (n.-39+27770C=)
c.1975+27770C= (n.1975+27770C=)
c.2794+27770C= (n.2794+27770C=)
9g.116698001G>TCA374647901ASTN2,TRIM32c.2806+27770C>A (n.2806+27770C>A)
c.2653+27770C>A (n.2653+27770C>A)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.-39+27770C>A (n.-39+27770C>A)
c.1975+27770C>A (n.1975+27770C>A)
c.2794+27770C>A (n.2794+27770C>A)
9g.116698002A>CCA374647902ASTN2,TRIM32c.2806+27769T>G (n.2806+27769T>G)
c.2653+27769T>G (n.2653+27769T>G)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.-39+27769T>G (n.-39+27769T>G)
c.1975+27769T>G (n.1975+27769T>G)
c.2794+27769T>G (n.2794+27769T>G)
9g.116698002A>GCA374647903ASTN2,TRIM32c.2806+27769T>C (n.2806+27769T>C)
c.2653+27769T>C (n.2653+27769T>C)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.-39+27769T>C (n.-39+27769T>C)
c.1975+27769T>C (n.1975+27769T>C)
c.2794+27769T>C (n.2794+27769T>C)
 dbSNP
9g.116698002A>TCA374647904ASTN2,TRIM32c.2806+27769T>A (n.2806+27769T>A)
c.2653+27769T>A (n.2653+27769T>A)
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.-39+27769T>A (n.-39+27769T>A)
c.1975+27769T>A (n.1975+27769T>A)
c.2794+27769T>A (n.2794+27769T>A)
9g.116698003T>ACA374647905ASTN2,TRIM32c.2806+27768A>T (n.2806+27768A>T)
c.2653+27768A>T (n.2653+27768A>T)
c.261T>A (p.Asp87Glu)
c.-39+27768A>T (n.-39+27768A>T)
c.1975+27768A>T (n.1975+27768A>T)
c.2794+27768A>T (n.2794+27768A>T)
9g.116698003T>CCA5210930ASTN2,TRIM32c.2806+27768A>G (n.2806+27768A>G)
c.2653+27768A>G (n.2653+27768A>G)
c.261T>C (p.Asp87=)
c.-39+27768A>G (n.-39+27768A>G)
c.1975+27768A>G (n.1975+27768A>G)
c.2794+27768A>G (n.2794+27768A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698003T>GCA374647906ASTN2,TRIM32c.2806+27768A>C (n.2806+27768A>C)
c.2653+27768A>C (n.2653+27768A>C)
c.261T>G (p.Asp87Glu)
c.-39+27768A>C (n.-39+27768A>C)
c.1975+27768A>C (n.1975+27768A>C)
c.2794+27768A>C (n.2794+27768A>C)
9g.116698003T=CA1874877827ASTN2,TRIM32c.2806+27768A= (n.2806+27768A=)
c.2653+27768A= (n.2653+27768A=)
c.261T= (p.Asp87=)
c.-39+27768A= (n.-39+27768A=)
c.1975+27768A= (n.1975+27768A=)
c.2794+27768A= (n.2794+27768A=)
9g.116698004A>CCA374647907ASTN2,TRIM32c.2806+27767T>G (n.2806+27767T>G)
c.2653+27767T>G (n.2653+27767T>G)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.-39+27767T>G (n.-39+27767T>G)
c.1975+27767T>G (n.1975+27767T>G)
c.2794+27767T>G (n.2794+27767T>G)
9g.116698004A>GCA374647908ASTN2,TRIM32c.2806+27767T>C (n.2806+27767T>C)
c.2653+27767T>C (n.2653+27767T>C)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.-39+27767T>C (n.-39+27767T>C)
c.1975+27767T>C (n.1975+27767T>C)
c.2794+27767T>C (n.2794+27767T>C)
 gnomAD v4
9g.116698004A>TCA374647909ASTN2,TRIM32c.2806+27767T>A (n.2806+27767T>A)
c.2653+27767T>A (n.2653+27767T>A)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.-39+27767T>A (n.-39+27767T>A)
c.1975+27767T>A (n.1975+27767T>A)
c.2794+27767T>A (n.2794+27767T>A)
9g.116698004dupCA2691415175ASTN2,TRIM32c.2806+27767dup (n.2806+27767dup)
c.2653+27767dup (n.2653+27767dup)
c.262dup (p.Thr88AsnfsTer?)
c.-39+27767dup (n.-39+27767dup)
c.1975+27767dup (n.1975+27767dup)
c.2794+27767dup (n.2794+27767dup)
 gnomAD v4
9g.116698005C>ACA198769213ASTN2,TRIM32c.2806+27766G>T (n.2806+27766G>T)
c.2653+27766G>T (n.2653+27766G>T)
c.263C>A (p.Thr88Lys)
c.-39+27766G>T (n.-39+27766G>T)
c.1975+27766G>T (n.1975+27766G>T)
c.2794+27766G>T (n.2794+27766G>T)
 dbSNP
9g.116698005C=CA1874877828ASTN2,TRIM32c.2806+27766G= (n.2806+27766G=)
c.2653+27766G= (n.2653+27766G=)
c.263C= (p.Thr88=)
c.-39+27766G= (n.-39+27766G=)
c.1975+27766G= (n.1975+27766G=)
c.2794+27766G= (n.2794+27766G=)
9g.116698005C>GCA374647910ASTN2,TRIM32c.2806+27766G>C (n.2806+27766G>C)
c.2653+27766G>C (n.2653+27766G>C)
c.263C>G (p.Thr88Arg)
c.-39+27766G>C (n.-39+27766G>C)
c.1975+27766G>C (n.1975+27766G>C)
c.2794+27766G>C (n.2794+27766G>C)
9g.116698005C>TCA374647911ASTN2,TRIM32c.2806+27766G>A (n.2806+27766G>A)
c.2653+27766G>A (n.2653+27766G>A)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.-39+27766G>A (n.-39+27766G>A)
c.1975+27766G>A (n.1975+27766G>A)
c.2794+27766G>A (n.2794+27766G>A)
9g.116698006A>CCA466915890ASTN2,TRIM32c.2806+27765T>G (n.2806+27765T>G)
c.2653+27765T>G (n.2653+27765T>G)
c.264A>C (p.Thr88=)
c.-39+27765T>G (n.-39+27765T>G)
c.1975+27765T>G (n.1975+27765T>G)
c.2794+27765T>G (n.2794+27765T>G)
9g.116698006A>GCA466915892ASTN2,TRIM32c.2806+27765T>C (n.2806+27765T>C)
c.2653+27765T>C (n.2653+27765T>C)
c.264A>G (p.Thr88=)
c.-39+27765T>C (n.-39+27765T>C)
c.1975+27765T>C (n.1975+27765T>C)
c.2794+27765T>C (n.2794+27765T>C)
9g.116698006A>TCA466915893ASTN2,TRIM32c.2806+27765T>A (n.2806+27765T>A)
c.2653+27765T>A (n.2653+27765T>A)
c.264A>T (p.Thr88=)
c.-39+27765T>A (n.-39+27765T>A)
c.1975+27765T>A (n.1975+27765T>A)
c.2794+27765T>A (n.2794+27765T>A)
9g.116698007G>ACA5210931ASTN2,TRIM32c.2806+27764C>T (n.2806+27764C>T)
c.2653+27764C>T (n.2653+27764C>T)
c.265G>A (p.Ala89Thr)
c.-39+27764C>T (n.-39+27764C>T)
c.1975+27764C>T (n.1975+27764C>T)
c.2794+27764C>T (n.2794+27764C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698007G>CCA374647912ASTN2,TRIM32c.2806+27764C>G (n.2806+27764C>G)
c.2653+27764C>G (n.2653+27764C>G)
c.265G>C (p.Ala89Pro)
c.-39+27764C>G (n.-39+27764C>G)
c.1975+27764C>G (n.1975+27764C>G)
c.2794+27764C>G (n.2794+27764C>G)
9g.116698007G=CA1874877829ASTN2,TRIM32c.2806+27764C= (n.2806+27764C=)
c.2653+27764C= (n.2653+27764C=)
c.265G= (p.Ala89=)
c.-39+27764C= (n.-39+27764C=)
c.1975+27764C= (n.1975+27764C=)
c.2794+27764C= (n.2794+27764C=)
9g.116698007G>TCA374647913ASTN2,TRIM32c.2806+27764C>A (n.2806+27764C>A)
c.2653+27764C>A (n.2653+27764C>A)
c.265G>T (p.Ala89Ser)
c.-39+27764C>A (n.-39+27764C>A)
c.1975+27764C>A (n.1975+27764C>A)
c.2794+27764C>A (n.2794+27764C>A)
 ClinVar
9g.116698008C>ACA374647914ASTN2,TRIM32c.2806+27763G>T (n.2806+27763G>T)
c.2653+27763G>T (n.2653+27763G>T)
c.266C>A (p.Ala89Asp)
c.-39+27763G>T (n.-39+27763G>T)
c.1975+27763G>T (n.1975+27763G>T)
c.2794+27763G>T (n.2794+27763G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698008C=CA1874877830ASTN2,TRIM32c.2806+27763G= (n.2806+27763G=)
c.2653+27763G= (n.2653+27763G=)
c.266C= (p.Ala89=)
c.-39+27763G= (n.-39+27763G=)
c.1975+27763G= (n.1975+27763G=)
c.2794+27763G= (n.2794+27763G=)
9g.116698008C>GCA374647915ASTN2,TRIM32c.2806+27763G>C (n.2806+27763G>C)
c.2653+27763G>C (n.2653+27763G>C)
c.266C>G (p.Ala89Gly)
c.-39+27763G>C (n.-39+27763G>C)
c.1975+27763G>C (n.1975+27763G>C)
c.2794+27763G>C (n.2794+27763G>C)
 gnomAD v4
9g.116698008C>TCA374647916ASTN2,TRIM32c.2806+27763G>A (n.2806+27763G>A)
c.2653+27763G>A (n.2653+27763G>A)
c.266C>T (p.Ala89Val)
c.-39+27763G>A (n.-39+27763G>A)
c.1975+27763G>A (n.1975+27763G>A)
c.2794+27763G>A (n.2794+27763G>A)
9g.116698009T>ACA466915898ASTN2,TRIM32c.2806+27762A>T (n.2806+27762A>T)
c.2653+27762A>T (n.2653+27762A>T)
c.267T>A (p.Ala89=)
c.-39+27762A>T (n.-39+27762A>T)
c.1975+27762A>T (n.1975+27762A>T)
c.2794+27762A>T (n.2794+27762A>T)
9g.116698009T>CCA466915896ASTN2,TRIM32c.2806+27762A>G (n.2806+27762A>G)
c.2653+27762A>G (n.2653+27762A>G)
c.267T>C (p.Ala89=)
c.-39+27762A>G (n.-39+27762A>G)
c.1975+27762A>G (n.1975+27762A>G)
c.2794+27762A>G (n.2794+27762A>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116698009T>GCA466915894ASTN2,TRIM32c.2806+27762A>C (n.2806+27762A>C)
c.2653+27762A>C (n.2653+27762A>C)
c.267T>G (p.Ala89=)
c.-39+27762A>C (n.-39+27762A>C)
c.1975+27762A>C (n.1975+27762A>C)
c.2794+27762A>C (n.2794+27762A>C)
9g.116698010G>ACA374647919ASTN2,TRIM32c.2806+27761C>T (n.2806+27761C>T)
c.2653+27761C>T (n.2653+27761C>T)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.-39+27761C>T (n.-39+27761C>T)
c.1975+27761C>T (n.1975+27761C>T)
c.2794+27761C>T (n.2794+27761C>T)
9g.116698010G>CCA374647917ASTN2,TRIM32c.2806+27761C>G (n.2806+27761C>G)
c.2653+27761C>G (n.2653+27761C>G)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.-39+27761C>G (n.-39+27761C>G)
c.1975+27761C>G (n.1975+27761C>G)
c.2794+27761C>G (n.2794+27761C>G)
9g.116698010G>TCA374647918ASTN2,TRIM32c.2806+27761C>A (n.2806+27761C>A)
c.2653+27761C>A (n.2653+27761C>A)
c.268G>T (p.Gly90Trp)
c.-39+27761C>A (n.-39+27761C>A)
c.1975+27761C>A (n.1975+27761C>A)
c.2794+27761C>A (n.2794+27761C>A)
9g.116698011G>ACA374647920ASTN2,TRIM32c.2806+27760C>T (n.2806+27760C>T)
c.2653+27760C>T (n.2653+27760C>T)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.-39+27760C>T (n.-39+27760C>T)
c.1975+27760C>T (n.1975+27760C>T)
c.2794+27760C>T (n.2794+27760C>T)
9g.116698011G>CCA374647921ASTN2,TRIM32c.2806+27760C>G (n.2806+27760C>G)
c.2653+27760C>G (n.2653+27760C>G)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.-39+27760C>G (n.-39+27760C>G)
c.1975+27760C>G (n.1975+27760C>G)
c.2794+27760C>G (n.2794+27760C>G)
9g.116698011G>TCA374647922ASTN2,TRIM32c.2806+27760C>A (n.2806+27760C>A)
c.2653+27760C>A (n.2653+27760C>A)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.-39+27760C>A (n.-39+27760C>A)
c.1975+27760C>A (n.1975+27760C>A)
c.2794+27760C>A (n.2794+27760C>A)
9g.116698012G>ACA5210932ASTN2,TRIM32c.2806+27759C>T (n.2806+27759C>T)
c.2653+27759C>T (n.2653+27759C>T)
c.270G>A (p.Gly90=)
c.-39+27759C>T (n.-39+27759C>T)
c.1975+27759C>T (n.1975+27759C>T)
c.2794+27759C>T (n.2794+27759C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698012G>CCA466915901ASTN2,TRIM32c.2806+27759C>G (n.2806+27759C>G)
c.2653+27759C>G (n.2653+27759C>G)
c.270G>C (p.Gly90=)
c.-39+27759C>G (n.-39+27759C>G)
c.1975+27759C>G (n.1975+27759C>G)
c.2794+27759C>G (n.2794+27759C>G)
9g.116698012G=CA1874877831ASTN2,TRIM32c.2806+27759C= (n.2806+27759C=)
c.2653+27759C= (n.2653+27759C=)
c.270G= (p.Gly90=)
c.-39+27759C= (n.-39+27759C=)
c.1975+27759C= (n.1975+27759C=)
c.2794+27759C= (n.2794+27759C=)
9g.116698012G>TCA466915902ASTN2,TRIM32c.2806+27759C>A (n.2806+27759C>A)
c.2653+27759C>A (n.2653+27759C>A)
c.270G>T (p.Gly90=)
c.-39+27759C>A (n.-39+27759C>A)
c.1975+27759C>A (n.1975+27759C>A)
c.2794+27759C>A (n.2794+27759C>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.116698013C>ACA374647924ASTN2,TRIM32c.2806+27758G>T (n.2806+27758G>T)
c.2653+27758G>T (n.2653+27758G>T)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
c.-39+27758G>T (n.-39+27758G>T)
c.1975+27758G>T (n.1975+27758G>T)
c.2794+27758G>T (n.2794+27758G>T)
 gnomAD v4
9g.116698013C>GCA374647926ASTN2,TRIM32c.2806+27758G>C (n.2806+27758G>C)
c.2653+27758G>C (n.2653+27758G>C)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.-39+27758G>C (n.-39+27758G>C)
c.1975+27758G>C (n.1975+27758G>C)
c.2794+27758G>C (n.2794+27758G>C)
9g.116698013C>TCA374647927ASTN2,TRIM32c.2806+27758G>A (n.2806+27758G>A)
c.2653+27758G>A (n.2653+27758G>A)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
c.-39+27758G>A (n.-39+27758G>A)
c.1975+27758G>A (n.1975+27758G>A)
c.2794+27758G>A (n.2794+27758G>A)
9g.116698014T>ACA374647929ASTN2,TRIM32c.2806+27757A>T (n.2806+27757A>T)
c.2653+27757A>T (n.2653+27757A>T)
c.272T>A (p.Leu91His)
c.-39+27757A>T (n.-39+27757A>T)
c.1975+27757A>T (n.1975+27757A>T)
c.2794+27757A>T (n.2794+27757A>T)
9g.116698014T>CCA374647930ASTN2,TRIM32c.2806+27757A>G (n.2806+27757A>G)
c.2653+27757A>G (n.2653+27757A>G)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.-39+27757A>G (n.-39+27757A>G)
c.1975+27757A>G (n.1975+27757A>G)
c.2794+27757A>G (n.2794+27757A>G)
 gnomAD v4
9g.116698014T>GCA374647932ASTN2,TRIM32c.2806+27757A>C (n.2806+27757A>C)
c.2653+27757A>C (n.2653+27757A>C)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.-39+27757A>C (n.-39+27757A>C)
c.1975+27757A>C (n.1975+27757A>C)
c.2794+27757A>C (n.2794+27757A>C)
9g.116698015C>ACA466915904ASTN2,TRIM32c.2806+27756G>T (n.2806+27756G>T)
c.2653+27756G>T (n.2653+27756G>T)
c.273C>A (p.Leu91=)
c.-39+27756G>T (n.-39+27756G>T)
c.1975+27756G>T (n.1975+27756G>T)
c.2794+27756G>T (n.2794+27756G>T)
9g.116698015C=CA1874877832ASTN2,TRIM32c.2806+27756G= (n.2806+27756G=)
c.2653+27756G= (n.2653+27756G=)
c.273C= (p.Leu91=)
c.-39+27756G= (n.-39+27756G=)
c.1975+27756G= (n.1975+27756G=)
c.2794+27756G= (n.2794+27756G=)
9g.116698015C>GCA466915905ASTN2,TRIM32c.2806+27756G>C (n.2806+27756G>C)
c.2653+27756G>C (n.2653+27756G>C)
c.273C>G (p.Leu91=)
c.-39+27756G>C (n.-39+27756G>C)
c.1975+27756G>C (n.1975+27756G>C)
c.2794+27756G>C (n.2794+27756G>C)
9g.116698015C>TCA5210933ASTN2,TRIM32c.2806+27756G>A (n.2806+27756G>A)
c.2653+27756G>A (n.2653+27756G>A)
c.273C>T (p.Leu91=)
c.-39+27756G>A (n.-39+27756G>A)
c.1975+27756G>A (n.1975+27756G>A)
c.2794+27756G>A (n.2794+27756G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116698016A=CA1874877833ASTN2,TRIM32c.2806+27755T= (n.2806+27755T=)
c.2653+27755T= (n.2653+27755T=)
c.274A= (p.Ser92=)
c.-39+27755T= (n.-39+27755T=)
c.1975+27755T= (n.1975+27755T=)
c.2794+27755T= (n.2794+27755T=)
9g.116698016A>CCA374647935ASTN2,TRIM32c.2806+27755T>G (n.2806+27755T>G)
c.2653+27755T>G (n.2653+27755T>G)
c.274A>C (p.Ser92Arg)
c.-39+27755T>G (n.-39+27755T>G)
c.1975+27755T>G (n.1975+27755T>G)
c.2794+27755T>G (n.2794+27755T>G)
9g.116698016A>GCA374647937ASTN2,TRIM32c.2806+27755T>C (n.2806+27755T>C)
c.2653+27755T>C (n.2653+27755T>C)
c.274A>G (p.Ser92Gly)
c.-39+27755T>C (n.-39+27755T>C)
c.1975+27755T>C (n.1975+27755T>C)
c.2794+27755T>C (n.2794+27755T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698016A>TCA374647934ASTN2,TRIM32c.2806+27755T>A (n.2806+27755T>A)
c.2653+27755T>A (n.2653+27755T>A)
c.274A>T (p.Ser92Cys)
c.-39+27755T>A (n.-39+27755T>A)
c.1975+27755T>A (n.1975+27755T>A)
c.2794+27755T>A (n.2794+27755T>A)
9g.116698017G>ACA374647941ASTN2,TRIM32c.2806+27754C>T (n.2806+27754C>T)
c.2653+27754C>T (n.2653+27754C>T)
c.275G>A (p.Ser92Asn)
c.-39+27754C>T (n.-39+27754C>T)
c.1975+27754C>T (n.1975+27754C>T)
c.2794+27754C>T (n.2794+27754C>T)
 dbSNP
9g.116698017G>CCA374647939ASTN2,TRIM32c.2806+27754C>G (n.2806+27754C>G)
c.2653+27754C>G (n.2653+27754C>G)
c.275G>C (p.Ser92Thr)
c.-39+27754C>G (n.-39+27754C>G)
c.1975+27754C>G (n.1975+27754C>G)
c.2794+27754C>G (n.2794+27754C>G)
9g.116698017G=CA1874877834ASTN2,TRIM32c.2806+27754C= (n.2806+27754C=)
c.2653+27754C= (n.2653+27754C=)
c.275G= (p.Ser92=)
c.-39+27754C= (n.-39+27754C=)
c.1975+27754C= (n.1975+27754C=)
c.2794+27754C= (n.2794+27754C=)
9g.116698017G>TCA374647940ASTN2,TRIM32c.2806+27754C>A (n.2806+27754C>A)
c.2653+27754C>A (n.2653+27754C>A)
c.275G>T (p.Ser92Ile)
c.-39+27754C>A (n.-39+27754C>A)
c.1975+27754C>A (n.1975+27754C>A)
c.2794+27754C>A (n.2794+27754C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698018C>ACA374647942ASTN2,TRIM32c.2806+27753G>T (n.2806+27753G>T)
c.2653+27753G>T (n.2653+27753G>T)
c.276C>A (p.Ser92Arg)
c.-39+27753G>T (n.-39+27753G>T)
c.1975+27753G>T (n.1975+27753G>T)
c.2794+27753G>T (n.2794+27753G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.116698018C=CA1874877835ASTN2,TRIM32c.2806+27753G= (n.2806+27753G=)
c.2653+27753G= (n.2653+27753G=)
c.276C= (p.Ser92=)
c.-39+27753G= (n.-39+27753G=)
c.1975+27753G= (n.1975+27753G=)
c.2794+27753G= (n.2794+27753G=)
9g.116698018C>GCA198769257ASTN2,TRIM32c.2806+27753G>C (n.2806+27753G>C)
c.2653+27753G>C (n.2653+27753G>C)
c.276C>G (p.Ser92Arg)
c.-39+27753G>C (n.-39+27753G>C)
c.1975+27753G>C (n.1975+27753G>C)
c.2794+27753G>C (n.2794+27753G>C)
 dbSNP
9g.116698018C>TCA223035ASTN2,TRIM32c.2806+27753G>A (n.2806+27753G>A)
c.2653+27753G>A (n.2653+27753G>A)
c.276C>T (p.Ser92=)
c.-39+27753G>A (n.-39+27753G>A)
c.1975+27753G>A (n.1975+27753G>A)
c.2794+27753G>A (n.2794+27753G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698019G>ACA5210934ASTN2,TRIM32c.2806+27752C>T (n.2806+27752C>T)
c.2653+27752C>T (n.2653+27752C>T)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.-39+27752C>T (n.-39+27752C>T)
c.1975+27752C>T (n.1975+27752C>T)
c.2794+27752C>T (n.2794+27752C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698019G>CCA374647943ASTN2,TRIM32c.2806+27752C>G (n.2806+27752C>G)
c.2653+27752C>G (n.2653+27752C>G)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.-39+27752C>G (n.-39+27752C>G)
c.1975+27752C>G (n.1975+27752C>G)
c.2794+27752C>G (n.2794+27752C>G)
9g.116698019G=CA1874877836ASTN2,TRIM32c.2806+27752C= (n.2806+27752C=)
c.2653+27752C= (n.2653+27752C=)
c.277G= (p.Glu93=)
c.-39+27752C= (n.-39+27752C=)
c.1975+27752C= (n.1975+27752C=)
c.2794+27752C= (n.2794+27752C=)
9g.116698019G>TCA374647945ASTN2,TRIM32c.2806+27752C>A (n.2806+27752C>A)
c.2653+27752C>A (n.2653+27752C>A)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.-39+27752C>A (n.-39+27752C>A)
c.1975+27752C>A (n.1975+27752C>A)
c.2794+27752C>A (n.2794+27752C>A)
 COSMIC
9g.116698020A>CCA374647947ASTN2,TRIM32c.2806+27751T>G (n.2806+27751T>G)
c.2653+27751T>G (n.2653+27751T>G)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.-39+27751T>G (n.-39+27751T>G)
c.1975+27751T>G (n.1975+27751T>G)
c.2794+27751T>G (n.2794+27751T>G)
9g.116698020A>GCA374647949ASTN2,TRIM32c.2806+27751T>C (n.2806+27751T>C)
c.2653+27751T>C (n.2653+27751T>C)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.-39+27751T>C (n.-39+27751T>C)
c.1975+27751T>C (n.1975+27751T>C)
c.2794+27751T>C (n.2794+27751T>C)
9g.116698020A>TCA374647950ASTN2,TRIM32c.2806+27751T>A (n.2806+27751T>A)
c.2653+27751T>A (n.2653+27751T>A)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.-39+27751T>A (n.-39+27751T>A)
c.1975+27751T>A (n.1975+27751T>A)
c.2794+27751T>A (n.2794+27751T>A)
9g.116698021G>ACA466915915ASTN2,TRIM32c.2806+27750C>T (n.2806+27750C>T)
c.2653+27750C>T (n.2653+27750C>T)
c.279G>A (p.Glu93=)
c.-39+27750C>T (n.-39+27750C>T)
c.1975+27750C>T (n.1975+27750C>T)
c.2794+27750C>T (n.2794+27750C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698021G>CCA374647951ASTN2,TRIM32c.2806+27750C>G (n.2806+27750C>G)
c.2653+27750C>G (n.2653+27750C>G)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
c.-39+27750C>G (n.-39+27750C>G)
c.1975+27750C>G (n.1975+27750C>G)
c.2794+27750C>G (n.2794+27750C>G)
9g.116698021G=CA1874877837ASTN2,TRIM32c.2806+27750C= (n.2806+27750C=)
c.2653+27750C= (n.2653+27750C=)
c.279G= (p.Glu93=)
c.-39+27750C= (n.-39+27750C=)
c.1975+27750C= (n.1975+27750C=)
c.2794+27750C= (n.2794+27750C=)
9g.116698021G>TCA374647953ASTN2,TRIM32c.2806+27750C>A (n.2806+27750C>A)
c.2653+27750C>A (n.2653+27750C>A)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
c.-39+27750C>A (n.-39+27750C>A)
c.1975+27750C>A (n.1975+27750C>A)
c.2794+27750C>A (n.2794+27750C>A)
9g.116698022G>ACA374647958ASTN2,TRIM32c.2806+27749C>T (n.2806+27749C>T)
c.2653+27749C>T (n.2653+27749C>T)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-39+27749C>T (n.-39+27749C>T)
c.1975+27749C>T (n.1975+27749C>T)
c.2794+27749C>T (n.2794+27749C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698022G>CCA374647955ASTN2,TRIM32c.2806+27749C>G (n.2806+27749C>G)
c.2653+27749C>G (n.2653+27749C>G)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-39+27749C>G (n.-39+27749C>G)
c.1975+27749C>G (n.1975+27749C>G)
c.2794+27749C>G (n.2794+27749C>G)
9g.116698022G=CA1874877838ASTN2,TRIM32c.2806+27749C= (n.2806+27749C=)
c.2653+27749C= (n.2653+27749C=)
c.280G= (p.Ala94=)
c.-39+27749C= (n.-39+27749C=)
c.1975+27749C= (n.1975+27749C=)
c.2794+27749C= (n.2794+27749C=)
9g.116698022G>TCA374647956ASTN2,TRIM32c.2806+27749C>A (n.2806+27749C>A)
c.2653+27749C>A (n.2653+27749C>A)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-39+27749C>A (n.-39+27749C>A)
c.1975+27749C>A (n.1975+27749C>A)
c.2794+27749C>A (n.2794+27749C>A)
9g.116698023C>ACA198769264ASTN2,TRIM32c.2806+27748G>T (n.2806+27748G>T)
c.2653+27748G>T (n.2653+27748G>T)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.-39+27748G>T (n.-39+27748G>T)
c.1975+27748G>T (n.1975+27748G>T)
c.2794+27748G>T (n.2794+27748G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698023C=CA1874877839ASTN2,TRIM32c.2806+27748G= (n.2806+27748G=)
c.2653+27748G= (n.2653+27748G=)
c.281C= (p.Ala94=)
c.-39+27748G= (n.-39+27748G=)
c.1975+27748G= (n.1975+27748G=)
c.2794+27748G= (n.2794+27748G=)
9g.116698023C>GCA374647961ASTN2,TRIM32c.2806+27748G>C (n.2806+27748G>C)
c.2653+27748G>C (n.2653+27748G>C)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-39+27748G>C (n.-39+27748G>C)
c.1975+27748G>C (n.1975+27748G>C)
c.2794+27748G>C (n.2794+27748G>C)
9g.116698023C>TCA374647963ASTN2,TRIM32c.2806+27748G>A (n.2806+27748G>A)
c.2653+27748G>A (n.2653+27748G>A)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.-39+27748G>A (n.-39+27748G>A)
c.1975+27748G>A (n.1975+27748G>A)
c.2794+27748G>A (n.2794+27748G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.116698024T>ACA466915920ASTN2,TRIM32c.2806+27747A>T (n.2806+27747A>T)
c.2653+27747A>T (n.2653+27747A>T)
c.282T>A (p.Ala94=)
c.-39+27747A>T (n.-39+27747A>T)
c.1975+27747A>T (n.1975+27747A>T)
c.2794+27747A>T (n.2794+27747A>T)
9g.116698024T>CCA466915921ASTN2,TRIM32c.2806+27747A>G (n.2806+27747A>G)
c.2653+27747A>G (n.2653+27747A>G)
c.282T>C (p.Ala94=)
c.-39+27747A>G (n.-39+27747A>G)
c.1975+27747A>G (n.1975+27747A>G)
c.2794+27747A>G (n.2794+27747A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116698024T>GCA466915922ASTN2,TRIM32c.2806+27747A>C (n.2806+27747A>C)
c.2653+27747A>C (n.2653+27747A>C)
c.282T>G (p.Ala94=)
c.-39+27747A>C (n.-39+27747A>C)
c.1975+27747A>C (n.1975+27747A>C)
c.2794+27747A>C (n.2794+27747A>C)
9g.116698024T=CA1874877840ASTN2,TRIM32c.2806+27747A= (n.2806+27747A=)
c.2653+27747A= (n.2653+27747A=)
c.282T= (p.Ala94=)
c.-39+27747A= (n.-39+27747A=)
c.1975+27747A= (n.1975+27747A=)
c.2794+27747A= (n.2794+27747A=)
9g.116698025G>ACA374647964ASTN2,TRIM32c.2806+27746C>T (n.2806+27746C>T)
c.2653+27746C>T (n.2653+27746C>T)
c.283G>A (p.Val95Met)
c.-39+27746C>T (n.-39+27746C>T)
c.1975+27746C>T (n.1975+27746C>T)
c.2794+27746C>T (n.2794+27746C>T)
 gnomAD v4
9g.116698025G>CCA374647965ASTN2,TRIM32c.2806+27746C>G (n.2806+27746C>G)
c.2653+27746C>G (n.2653+27746C>G)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.-39+27746C>G (n.-39+27746C>G)
c.1975+27746C>G (n.1975+27746C>G)
c.2794+27746C>G (n.2794+27746C>G)
9g.116698025G>TCA374647967ASTN2,TRIM32c.2806+27746C>A (n.2806+27746C>A)
c.2653+27746C>A (n.2653+27746C>A)
c.283G>T (p.Val95Leu)
c.-39+27746C>A (n.-39+27746C>A)
c.1975+27746C>A (n.1975+27746C>A)
c.2794+27746C>A (n.2794+27746C>A)
9g.116698026T>ACA374647969ASTN2,TRIM32c.2806+27745A>T (n.2806+27745A>T)
c.2653+27745A>T (n.2653+27745A>T)
c.284T>A (p.Val95Glu)
c.-39+27745A>T (n.-39+27745A>T)
c.1975+27745A>T (n.1975+27745A>T)
c.2794+27745A>T (n.2794+27745A>T)
9g.116698026T>CCA5210935ASTN2,TRIM32c.2806+27745A>G (n.2806+27745A>G)
c.2653+27745A>G (n.2653+27745A>G)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.-39+27745A>G (n.-39+27745A>G)
c.1975+27745A>G (n.1975+27745A>G)
c.2794+27745A>G (n.2794+27745A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698026T>GCA374647971ASTN2,TRIM32c.2806+27745A>C (n.2806+27745A>C)
c.2653+27745A>C (n.2653+27745A>C)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.-39+27745A>C (n.-39+27745A>C)
c.1975+27745A>C (n.1975+27745A>C)
c.2794+27745A>C (n.2794+27745A>C)
 COSMIC
9g.116698026T=CA1874877841ASTN2,TRIM32c.2806+27745A= (n.2806+27745A=)
c.2653+27745A= (n.2653+27745A=)
c.284T= (p.Val95=)
c.-39+27745A= (n.-39+27745A=)
c.1975+27745A= (n.1975+27745A=)
c.2794+27745A= (n.2794+27745A=)
9g.116698027G>ACA466915926ASTN2,TRIM32c.2806+27744C>T (n.2806+27744C>T)
c.2653+27744C>T (n.2653+27744C>T)
c.285G>A (p.Val95=)
c.-39+27744C>T (n.-39+27744C>T)
c.1975+27744C>T (n.1975+27744C>T)
c.2794+27744C>T (n.2794+27744C>T)
 gnomAD v4
9g.116698027G>CCA466915927ASTN2,TRIM32c.2806+27744C>G (n.2806+27744C>G)
c.2653+27744C>G (n.2653+27744C>G)
c.285G>C (p.Val95=)
c.-39+27744C>G (n.-39+27744C>G)
c.1975+27744C>G (n.1975+27744C>G)
c.2794+27744C>G (n.2794+27744C>G)
 dbSNP
9g.116698027G=CA1874877842ASTN2,TRIM32c.2806+27744C= (n.2806+27744C=)
c.2653+27744C= (n.2653+27744C=)
c.285G= (p.Val95=)
c.-39+27744C= (n.-39+27744C=)
c.1975+27744C= (n.1975+27744C=)
c.2794+27744C= (n.2794+27744C=)
9g.116698027G>TCA466915928ASTN2,TRIM32c.2806+27744C>A (n.2806+27744C>A)
c.2653+27744C>A (n.2653+27744C>A)
c.285G>T (p.Val95=)
c.-39+27744C>A (n.-39+27744C>A)
c.1975+27744C>A (n.1975+27744C>A)
c.2794+27744C>A (n.2794+27744C>A)
9g.116698028G>ACA5210936ASTN2,TRIM32c.2806+27743C>T (n.2806+27743C>T)
c.2653+27743C>T (n.2653+27743C>T)
c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.-39+27743C>T (n.-39+27743C>T)
c.1975+27743C>T (n.1975+27743C>T)
c.2794+27743C>T (n.2794+27743C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698028G>CCA374647974ASTN2,TRIM32c.2806+27743C>G (n.2806+27743C>G)
c.2653+27743C>G (n.2653+27743C>G)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.-39+27743C>G (n.-39+27743C>G)
c.1975+27743C>G (n.1975+27743C>G)
c.2794+27743C>G (n.2794+27743C>G)
9g.116698028G=CA1874877843ASTN2,TRIM32c.2806+27743C= (n.2806+27743C=)
c.2653+27743C= (n.2653+27743C=)
c.286G= (p.Gly96=)
c.-39+27743C= (n.-39+27743C=)
c.1975+27743C= (n.1975+27743C=)
c.2794+27743C= (n.2794+27743C=)
9g.116698028G>TCA374647975ASTN2,TRIM32c.2806+27743C>A (n.2806+27743C>A)
c.2653+27743C>A (n.2653+27743C>A)
c.286G>T (p.Gly96Trp)
c.-39+27743C>A (n.-39+27743C>A)
c.1975+27743C>A (n.1975+27743C>A)
c.2794+27743C>A (n.2794+27743C>A)
9g.116698029G>ACA374647981ASTN2,TRIM32c.2806+27742C>T (n.2806+27742C>T)
c.2653+27742C>T (n.2653+27742C>T)
c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.-39+27742C>T (n.-39+27742C>T)
c.1975+27742C>T (n.1975+27742C>T)
c.2794+27742C>T (n.2794+27742C>T)
9g.116698029G>CCA5210937ASTN2,TRIM32c.2806+27742C>G (n.2806+27742C>G)
c.2653+27742C>G (n.2653+27742C>G)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.-39+27742C>G (n.-39+27742C>G)
c.1975+27742C>G (n.1975+27742C>G)
c.2794+27742C>G (n.2794+27742C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116698029G=CA1874877844ASTN2,TRIM32c.2806+27742C= (n.2806+27742C=)
c.2653+27742C= (n.2653+27742C=)
c.287G= (p.Gly96=)
c.-39+27742C= (n.-39+27742C=)
c.1975+27742C= (n.1975+27742C=)
c.2794+27742C= (n.2794+27742C=)
9g.116698029G>TCA374647978ASTN2,TRIM32c.2806+27742C>A (n.2806+27742C>A)
c.2653+27742C>A (n.2653+27742C>A)
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.-39+27742C>A (n.-39+27742C>A)
c.1975+27742C>A (n.1975+27742C>A)
c.2794+27742C>A (n.2794+27742C>A)
9g.116698030G>ACA466915934ASTN2,TRIM32c.2806+27741C>T (n.2806+27741C>T)
c.2653+27741C>T (n.2653+27741C>T)
c.288G>A (p.Gly96=)
c.-39+27741C>T (n.-39+27741C>T)
c.1975+27741C>T (n.1975+27741C>T)
c.2794+27741C>T (n.2794+27741C>T)
 gnomAD v4
9g.116698030G>CCA466915932ASTN2,TRIM32c.2806+27741C>G (n.2806+27741C>G)
c.2653+27741C>G (n.2653+27741C>G)
c.288G>C (p.Gly96=)
c.-39+27741C>G (n.-39+27741C>G)
c.1975+27741C>G (n.1975+27741C>G)
c.2794+27741C>G (n.2794+27741C>G)
9g.116698030G>TCA466915933ASTN2,TRIM32c.2806+27741C>A (n.2806+27741C>A)
c.2653+27741C>A (n.2653+27741C>A)
c.288G>T (p.Gly96=)
c.-39+27741C>A (n.-39+27741C>A)
c.1975+27741C>A (n.1975+27741C>A)
c.2794+27741C>A (n.2794+27741C>A)
9g.116698031C>ACA374647982ASTN2,TRIM32c.2806+27740G>T (n.2806+27740G>T)
c.2653+27740G>T (n.2653+27740G>T)
c.289C>A (p.Leu97Met)
c.-39+27740G>T (n.-39+27740G>T)
c.1975+27740G>T (n.1975+27740G>T)
c.2794+27740G>T (n.2794+27740G>T)
 gnomAD v4
9g.116698031C>GCA374647984ASTN2,TRIM32c.2806+27740G>C (n.2806+27740G>C)
c.2653+27740G>C (n.2653+27740G>C)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.-39+27740G>C (n.-39+27740G>C)
c.1975+27740G>C (n.1975+27740G>C)
c.2794+27740G>C (n.2794+27740G>C)
9g.116698031C>TCA466915935ASTN2,TRIM32c.2806+27740G>A (n.2806+27740G>A)
c.2653+27740G>A (n.2653+27740G>A)
c.289C>T (p.Leu97=)
c.-39+27740G>A (n.-39+27740G>A)
c.1975+27740G>A (n.1975+27740G>A)
c.2794+27740G>A (n.2794+27740G>A)
9g.116698032T>ACA374647986ASTN2,TRIM32c.2806+27739A>T (n.2806+27739A>T)
c.2653+27739A>T (n.2653+27739A>T)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.-39+27739A>T (n.-39+27739A>T)
c.1975+27739A>T (n.1975+27739A>T)
c.2794+27739A>T (n.2794+27739A>T)
9g.116698032T>CCA374647988ASTN2,TRIM32c.2806+27739A>G (n.2806+27739A>G)
c.2653+27739A>G (n.2653+27739A>G)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.-39+27739A>G (n.-39+27739A>G)
c.1975+27739A>G (n.1975+27739A>G)
c.2794+27739A>G (n.2794+27739A>G)
9g.116698032T>GCA374647990ASTN2,TRIM32c.2806+27739A>C (n.2806+27739A>C)
c.2653+27739A>C (n.2653+27739A>C)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.-39+27739A>C (n.-39+27739A>C)
c.1975+27739A>C (n.1975+27739A>C)
c.2794+27739A>C (n.2794+27739A>C)
9g.116698033G>ACA466915939ASTN2,TRIM32c.2806+27738C>T (n.2806+27738C>T)
c.2653+27738C>T (n.2653+27738C>T)
c.291G>A (p.Leu97=)
c.-39+27738C>T (n.-39+27738C>T)
c.1975+27738C>T (n.1975+27738C>T)
c.2794+27738C>T (n.2794+27738C>T)
 gnomAD v4
9g.116698033G>CCA466915940ASTN2,TRIM32c.2806+27738C>G (n.2806+27738C>G)
c.2653+27738C>G (n.2653+27738C>G)
c.291G>C (p.Leu97=)
c.-39+27738C>G (n.-39+27738C>G)
c.1975+27738C>G (n.1975+27738C>G)
c.2794+27738C>G (n.2794+27738C>G)
9g.116698033G=CA1874877845ASTN2,TRIM32c.2806+27738C= (n.2806+27738C=)
c.2653+27738C= (n.2653+27738C=)
c.291G= (p.Leu97=)
c.-39+27738C= (n.-39+27738C=)
c.1975+27738C= (n.1975+27738C=)
c.2794+27738C= (n.2794+27738C=)
9g.116698033G>TCA466915941ASTN2,TRIM32c.2806+27738C>A (n.2806+27738C>A)
c.2653+27738C>A (n.2653+27738C>A)
c.291G>T (p.Leu97=)
c.-39+27738C>A (n.-39+27738C>A)
c.1975+27738C>A (n.1975+27738C>A)
c.2794+27738C>A (n.2794+27738C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116698034C>ACA5210938ASTN2,TRIM32c.2806+27737G>T (n.2806+27737G>T)
c.2653+27737G>T (n.2653+27737G>T)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.-39+27737G>T (n.-39+27737G>T)
c.1975+27737G>T (n.1975+27737G>T)
c.2794+27737G>T (n.2794+27737G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116698034C=CA1874877846ASTN2,TRIM32c.2806+27737G= (n.2806+27737G=)
c.2653+27737G= (n.2653+27737G=)
c.292C= (p.Leu98=)
c.-39+27737G= (n.-39+27737G=)
c.1975+27737G= (n.1975+27737G=)
c.2794+27737G= (n.2794+27737G=)
9g.116698034C>GCA374647992ASTN2,TRIM32c.2806+27737G>C (n.2806+27737G>C)
c.2653+27737G>C (n.2653+27737G>C)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.-39+27737G>C (n.-39+27737G>C)
c.1975+27737G>C (n.1975+27737G>C)
c.2794+27737G>C (n.2794+27737G>C)
9g.116698034C>TCA374647994ASTN2,TRIM32c.2806+27737G>A (n.2806+27737G>A)
c.2653+27737G>A (n.2653+27737G>A)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.-39+27737G>A (n.-39+27737G>A)
c.1975+27737G>A (n.1975+27737G>A)
c.2794+27737G>A (n.2794+27737G>A)
9g.116698035T>ACA374647996ASTN2,TRIM32c.2806+27736A>T (n.2806+27736A>T)
c.2653+27736A>T (n.2653+27736A>T)
c.293T>A (p.Leu98His)
c.-39+27736A>T (n.-39+27736A>T)
c.1975+27736A>T (n.1975+27736A>T)
c.2794+27736A>T (n.2794+27736A>T)
9g.116698035T>CCA374647997ASTN2,TRIM32c.2806+27736A>G (n.2806+27736A>G)
c.2653+27736A>G (n.2653+27736A>G)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.-39+27736A>G (n.-39+27736A>G)
c.1975+27736A>G (n.1975+27736A>G)
c.2794+27736A>G (n.2794+27736A>G)
9g.116698035T>GCA374647999ASTN2,TRIM32c.2806+27736A>C (n.2806+27736A>C)
c.2653+27736A>C (n.2653+27736A>C)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.-39+27736A>C (n.-39+27736A>C)
c.1975+27736A>C (n.1975+27736A>C)
c.2794+27736A>C (n.2794+27736A>C)
9g.116698036C>ACA466915943ASTN2,TRIM32c.2806+27735G>T (n.2806+27735G>T)
c.2653+27735G>T (n.2653+27735G>T)
c.294C>A (p.Leu98=)
c.-39+27735G>T (n.-39+27735G>T)
c.1975+27735G>T (n.1975+27735G>T)
c.2794+27735G>T (n.2794+27735G>T)
9g.116698036C=CA1874877847ASTN2,TRIM32c.2806+27735G= (n.2806+27735G=)
c.2653+27735G= (n.2653+27735G=)
c.294C= (p.Leu98=)
c.-39+27735G= (n.-39+27735G=)
c.1975+27735G= (n.1975+27735G=)
c.2794+27735G= (n.2794+27735G=)
9g.116698036C>GCA466915944ASTN2,TRIM32c.2806+27735G>C (n.2806+27735G>C)
c.2653+27735G>C (n.2653+27735G>C)
c.294C>G (p.Leu98=)
c.-39+27735G>C (n.-39+27735G>C)
c.1975+27735G>C (n.1975+27735G>C)
c.2794+27735G>C (n.2794+27735G>C)
9g.116698036C>TCA198769296ASTN2,TRIM32c.2806+27735G>A (n.2806+27735G>A)
c.2653+27735G>A (n.2653+27735G>A)
c.294C>T (p.Leu98=)
c.-39+27735G>A (n.-39+27735G>A)
c.1975+27735G>A (n.1975+27735G>A)
c.2794+27735G>A (n.2794+27735G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698037A=CA1874877848ASTN2,TRIM32c.2806+27734T= (n.2806+27734T=)
c.2653+27734T= (n.2653+27734T=)
c.295A= (p.Met99=)
c.-39+27734T= (n.-39+27734T=)
c.1975+27734T= (n.1975+27734T=)
c.2794+27734T= (n.2794+27734T=)
9g.116698037A>CCA374648003ASTN2,TRIM32c.2806+27734T>G (n.2806+27734T>G)
c.2653+27734T>G (n.2653+27734T>G)
c.295A>C (p.Met99Leu)
c.-39+27734T>G (n.-39+27734T>G)
c.1975+27734T>G (n.1975+27734T>G)
c.2794+27734T>G (n.2794+27734T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698037A>GCA374648005ASTN2,TRIM32c.2806+27734T>C (n.2806+27734T>C)
c.2653+27734T>C (n.2653+27734T>C)
c.295A>G (p.Met99Val)
c.-39+27734T>C (n.-39+27734T>C)
c.1975+27734T>C (n.1975+27734T>C)
c.2794+27734T>C (n.2794+27734T>C)
 gnomAD v4
9g.116698037A>TCA374648002ASTN2,TRIM32c.2806+27734T>A (n.2806+27734T>A)
c.2653+27734T>A (n.2653+27734T>A)
c.295A>T (p.Met99Leu)
c.-39+27734T>A (n.-39+27734T>A)
c.1975+27734T>A (n.1975+27734T>A)
c.2794+27734T>A (n.2794+27734T>A)
9g.116698038T>ACA374648007ASTN2,TRIM32c.2806+27733A>T (n.2806+27733A>T)
c.2653+27733A>T (n.2653+27733A>T)
c.296T>A (p.Met99Lys)
c.-39+27733A>T (n.-39+27733A>T)
c.1975+27733A>T (n.1975+27733A>T)
c.2794+27733A>T (n.2794+27733A>T)
9g.116698038T>CCA374648009ASTN2,TRIM32c.2806+27733A>G (n.2806+27733A>G)
c.2653+27733A>G (n.2653+27733A>G)
c.296T>C (p.Met99Thr)
c.-39+27733A>G (n.-39+27733A>G)
c.1975+27733A>G (n.1975+27733A>G)
c.2794+27733A>G (n.2794+27733A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116698038T>GCA374648011ASTN2,TRIM32c.2806+27733A>C (n.2806+27733A>C)
c.2653+27733A>C (n.2653+27733A>C)
c.296T>G (p.Met99Arg)
c.-39+27733A>C (n.-39+27733A>C)
c.1975+27733A>C (n.1975+27733A>C)
c.2794+27733A>C (n.2794+27733A>C)
9g.116698038T=CA1874877849ASTN2,TRIM32c.2806+27733A= (n.2806+27733A=)
c.2653+27733A= (n.2653+27733A=)
c.296T= (p.Met99=)
c.-39+27733A= (n.-39+27733A=)
c.1975+27733A= (n.1975+27733A=)
c.2794+27733A= (n.2794+27733A=)
9g.116698039G>ACA374648013ASTN2,TRIM32c.2806+27732C>T (n.2806+27732C>T)
c.2653+27732C>T (n.2653+27732C>T)
c.297G>A (p.Met99Ile)
c.-39+27732C>T (n.-39+27732C>T)
c.1975+27732C>T (n.1975+27732C>T)
c.2794+27732C>T (n.2794+27732C>T)
9g.116698039G>CCA374648014ASTN2,TRIM32c.2806+27732C>G (n.2806+27732C>G)
c.2653+27732C>G (n.2653+27732C>G)
c.297G>C (p.Met99Ile)
c.-39+27732C>G (n.-39+27732C>G)
c.1975+27732C>G (n.1975+27732C>G)
c.2794+27732C>G (n.2794+27732C>G)
9g.116698039G>TCA374648016ASTN2,TRIM32c.2806+27732C>A (n.2806+27732C>A)
c.2653+27732C>A (n.2653+27732C>A)
c.297G>T (p.Met99Ile)
c.-39+27732C>A (n.-39+27732C>A)
c.1975+27732C>A (n.1975+27732C>A)
c.2794+27732C>A (n.2794+27732C>A)
9g.116698040T>ACA374648018ASTN2,TRIM32c.2806+27731A>T (n.2806+27731A>T)
c.2653+27731A>T (n.2653+27731A>T)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.-39+27731A>T (n.-39+27731A>T)
c.1975+27731A>T (n.1975+27731A>T)
c.2794+27731A>T (n.2794+27731A>T)
9g.116698040T>CCA374648021ASTN2,TRIM32c.2806+27731A>G (n.2806+27731A>G)
c.2653+27731A>G (n.2653+27731A>G)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.-39+27731A>G (n.-39+27731A>G)
c.1975+27731A>G (n.1975+27731A>G)
c.2794+27731A>G (n.2794+27731A>G)
9g.116698040T>GCA374648020ASTN2,TRIM32c.2806+27731A>C (n.2806+27731A>C)
c.2653+27731A>C (n.2653+27731A>C)
c.298T>G (p.Cys100Gly)
c.-39+27731A>C (n.-39+27731A>C)
c.1975+27731A>C (n.1975+27731A>C)
c.2794+27731A>C (n.2794+27731A>C)

Number of alleles fetched