Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.116697887G>ACA374647652ASTN2,TRIM32c.2806+27884C>T (n.2806+27884C>T)
c.2653+27884C>T (n.2653+27884C>T)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.-39+27884C>T (n.-39+27884C>T)
c.1975+27884C>T (n.1975+27884C>T)
c.2794+27884C>T (n.2794+27884C>T)
 gnomAD v4
9g.116697887G>CCA374647654ASTN2,TRIM32c.2806+27884C>G (n.2806+27884C>G)
c.2653+27884C>G (n.2653+27884C>G)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.-39+27884C>G (n.-39+27884C>G)
c.1975+27884C>G (n.1975+27884C>G)
c.2794+27884C>G (n.2794+27884C>G)
9g.116697887G>TCA374647653ASTN2,TRIM32c.2806+27884C>A (n.2806+27884C>A)
c.2653+27884C>A (n.2653+27884C>A)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.-39+27884C>A (n.-39+27884C>A)
c.1975+27884C>A (n.1975+27884C>A)
c.2794+27884C>A (n.2794+27884C>A)
9g.116697888A>CCA374647655ASTN2,TRIM32c.2806+27883T>G (n.2806+27883T>G)
c.2653+27883T>G (n.2653+27883T>G)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.-39+27883T>G (n.-39+27883T>G)
c.1975+27883T>G (n.1975+27883T>G)
c.2794+27883T>G (n.2794+27883T>G)
9g.116697888A>GCA374647656ASTN2,TRIM32c.2806+27883T>C (n.2806+27883T>C)
c.2653+27883T>C (n.2653+27883T>C)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.-39+27883T>C (n.-39+27883T>C)
c.1975+27883T>C (n.1975+27883T>C)
c.2794+27883T>C (n.2794+27883T>C)
9g.116697888A>TCA374647657ASTN2,TRIM32c.2806+27883T>A (n.2806+27883T>A)
c.2653+27883T>A (n.2653+27883T>A)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.-39+27883T>A (n.-39+27883T>A)
c.1975+27883T>A (n.1975+27883T>A)
c.2794+27883T>A (n.2794+27883T>A)
9g.116697889G>ACA466915802ASTN2,TRIM32c.2806+27882C>T (n.2806+27882C>T)
c.2653+27882C>T (n.2653+27882C>T)
c.147G>A (p.Glu49=)
c.-39+27882C>T (n.-39+27882C>T)
c.1975+27882C>T (n.1975+27882C>T)
c.2794+27882C>T (n.2794+27882C>T)
 ClinVar COSMIC
9g.116697889G>CCA374647658ASTN2,TRIM32c.2806+27882C>G (n.2806+27882C>G)
c.2653+27882C>G (n.2653+27882C>G)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
c.-39+27882C>G (n.-39+27882C>G)
c.1975+27882C>G (n.1975+27882C>G)
c.2794+27882C>G (n.2794+27882C>G)
9g.116697889G>TCA374647659ASTN2,TRIM32c.2806+27882C>A (n.2806+27882C>A)
c.2653+27882C>A (n.2653+27882C>A)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
c.-39+27882C>A (n.-39+27882C>A)
c.1975+27882C>A (n.1975+27882C>A)
c.2794+27882C>A (n.2794+27882C>A)
9g.116697890A>CCA374647660ASTN2,TRIM32c.2806+27881T>G (n.2806+27881T>G)
c.2653+27881T>G (n.2653+27881T>G)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-39+27881T>G (n.-39+27881T>G)
c.1975+27881T>G (n.1975+27881T>G)
c.2794+27881T>G (n.2794+27881T>G)
9g.116697890A>GCA374647661ASTN2,TRIM32c.2806+27881T>C (n.2806+27881T>C)
c.2653+27881T>C (n.2653+27881T>C)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-39+27881T>C (n.-39+27881T>C)
c.1975+27881T>C (n.1975+27881T>C)
c.2794+27881T>C (n.2794+27881T>C)
9g.116697890A>TCA374647662ASTN2,TRIM32c.2806+27881T>A (n.2806+27881T>A)
c.2653+27881T>A (n.2653+27881T>A)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-39+27881T>A (n.-39+27881T>A)
c.1975+27881T>A (n.1975+27881T>A)
c.2794+27881T>A (n.2794+27881T>A)
9g.116697891A>CCA374647663ASTN2,TRIM32c.2806+27880T>G (n.2806+27880T>G)
c.2653+27880T>G (n.2653+27880T>G)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-39+27880T>G (n.-39+27880T>G)
c.1975+27880T>G (n.1975+27880T>G)
c.2794+27880T>G (n.2794+27880T>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116697891A>GCA374647664ASTN2,TRIM32c.2806+27880T>C (n.2806+27880T>C)
c.2653+27880T>C (n.2653+27880T>C)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-39+27880T>C (n.-39+27880T>C)
c.1975+27880T>C (n.1975+27880T>C)
c.2794+27880T>C (n.2794+27880T>C)
9g.116697891A>TCA374647665ASTN2,TRIM32c.2806+27880T>A (n.2806+27880T>A)
c.2653+27880T>A (n.2653+27880T>A)
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.-39+27880T>A (n.-39+27880T>A)
c.1975+27880T>A (n.1975+27880T>A)
c.2794+27880T>A (n.2794+27880T>A)
9g.116697892G>ACA466915803ASTN2,TRIM32c.2806+27879C>T (n.2806+27879C>T)
c.2653+27879C>T (n.2653+27879C>T)
c.150G>A (p.Lys50=)
c.-39+27879C>T (n.-39+27879C>T)
c.1975+27879C>T (n.1975+27879C>T)
c.2794+27879C>T (n.2794+27879C>T)
9g.116697892G>CCA374647666ASTN2,TRIM32c.2806+27879C>G (n.2806+27879C>G)
c.2653+27879C>G (n.2653+27879C>G)
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.-39+27879C>G (n.-39+27879C>G)
c.1975+27879C>G (n.1975+27879C>G)
c.2794+27879C>G (n.2794+27879C>G)
9g.116697892G>TCA374647667ASTN2,TRIM32c.2806+27879C>A (n.2806+27879C>A)
c.2653+27879C>A (n.2653+27879C>A)
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.-39+27879C>A (n.-39+27879C>A)
c.1975+27879C>A (n.1975+27879C>A)
c.2794+27879C>A (n.2794+27879C>A)
 gnomAD v4
9g.116697893C>ACA374647668ASTN2,TRIM32c.2806+27878G>T (n.2806+27878G>T)
c.2653+27878G>T (n.2653+27878G>T)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.-39+27878G>T (n.-39+27878G>T)
c.1975+27878G>T (n.1975+27878G>T)
c.2794+27878G>T (n.2794+27878G>T)
9g.116697893C>GCA374647669ASTN2,TRIM32c.2806+27878G>C (n.2806+27878G>C)
c.2653+27878G>C (n.2653+27878G>C)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.-39+27878G>C (n.-39+27878G>C)
c.1975+27878G>C (n.1975+27878G>C)
c.2794+27878G>C (n.2794+27878G>C)
 gnomAD v4
9g.116697893C>TCA466915804ASTN2,TRIM32c.2806+27878G>A (n.2806+27878G>A)
c.2653+27878G>A (n.2653+27878G>A)
c.151C>T (p.Leu51=)
c.-39+27878G>A (n.-39+27878G>A)
c.1975+27878G>A (n.1975+27878G>A)
c.2794+27878G>A (n.2794+27878G>A)
9g.116697894T>ACA374647670ASTN2,TRIM32c.2806+27877A>T (n.2806+27877A>T)
c.2653+27877A>T (n.2653+27877A>T)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.-39+27877A>T (n.-39+27877A>T)
c.1975+27877A>T (n.1975+27877A>T)
c.2794+27877A>T (n.2794+27877A>T)
9g.116697894T>CCA374647671ASTN2,TRIM32c.2806+27877A>G (n.2806+27877A>G)
c.2653+27877A>G (n.2653+27877A>G)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-39+27877A>G (n.-39+27877A>G)
c.1975+27877A>G (n.1975+27877A>G)
c.2794+27877A>G (n.2794+27877A>G)
9g.116697894T>GCA374647672ASTN2,TRIM32c.2806+27877A>C (n.2806+27877A>C)
c.2653+27877A>C (n.2653+27877A>C)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-39+27877A>C (n.-39+27877A>C)
c.1975+27877A>C (n.1975+27877A>C)
c.2794+27877A>C (n.2794+27877A>C)
9g.116697895A=CA1874877776ASTN2,TRIM32c.2806+27876T= (n.2806+27876T=)
c.2653+27876T= (n.2653+27876T=)
c.153A= (p.Leu51=)
c.-39+27876T= (n.-39+27876T=)
c.1975+27876T= (n.1975+27876T=)
c.2794+27876T= (n.2794+27876T=)
9g.116697895A>CCA466915805ASTN2,TRIM32c.2806+27876T>G (n.2806+27876T>G)
c.2653+27876T>G (n.2653+27876T>G)
c.153A>C (p.Leu51=)
c.-39+27876T>G (n.-39+27876T>G)
c.1975+27876T>G (n.1975+27876T>G)
c.2794+27876T>G (n.2794+27876T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697895A>GCA466915806ASTN2,TRIM32c.2806+27876T>C (n.2806+27876T>C)
c.2653+27876T>C (n.2653+27876T>C)
c.153A>G (p.Leu51=)
c.-39+27876T>C (n.-39+27876T>C)
c.1975+27876T>C (n.1975+27876T>C)
c.2794+27876T>C (n.2794+27876T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697895A>TCA466915807ASTN2,TRIM32c.2806+27876T>A (n.2806+27876T>A)
c.2653+27876T>A (n.2653+27876T>A)
c.153A>T (p.Leu51=)
c.-39+27876T>A (n.-39+27876T>A)
c.1975+27876T>A (n.1975+27876T>A)
c.2794+27876T>A (n.2794+27876T>A)
9g.116697896T>ACA374647673ASTN2,TRIM32c.2806+27875A>T (n.2806+27875A>T)
c.2653+27875A>T (n.2653+27875A>T)
c.154T>A (p.Leu52Met)
c.-39+27875A>T (n.-39+27875A>T)
c.1975+27875A>T (n.1975+27875A>T)
c.2794+27875A>T (n.2794+27875A>T)
9g.116697896T>CCA5210914ASTN2,TRIM32c.2806+27875A>G (n.2806+27875A>G)
c.2653+27875A>G (n.2653+27875A>G)
c.154T>C (p.Leu52=)
c.-39+27875A>G (n.-39+27875A>G)
c.1975+27875A>G (n.1975+27875A>G)
c.2794+27875A>G (n.2794+27875A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697896T>GCA374647674ASTN2,TRIM32c.2806+27875A>C (n.2806+27875A>C)
c.2653+27875A>C (n.2653+27875A>C)
c.154T>G (p.Leu52Val)
c.-39+27875A>C (n.-39+27875A>C)
c.1975+27875A>C (n.1975+27875A>C)
c.2794+27875A>C (n.2794+27875A>C)
9g.116697896T=CA1874877777ASTN2,TRIM32c.2806+27875A= (n.2806+27875A=)
c.2653+27875A= (n.2653+27875A=)
c.154T= (p.Leu52=)
c.-39+27875A= (n.-39+27875A=)
c.1975+27875A= (n.1975+27875A=)
c.2794+27875A= (n.2794+27875A=)
9g.116697897T>ACA374647675ASTN2,TRIM32c.2806+27874A>T (n.2806+27874A>T)
c.2653+27874A>T (n.2653+27874A>T)
c.155T>A (p.Leu52Ter)
c.-39+27874A>T (n.-39+27874A>T)
c.1975+27874A>T (n.1975+27874A>T)
c.2794+27874A>T (n.2794+27874A>T)
9g.116697897T>CCA374647676ASTN2,TRIM32c.2806+27874A>G (n.2806+27874A>G)
c.2653+27874A>G (n.2653+27874A>G)
c.155T>C (p.Leu52Ser)
c.-39+27874A>G (n.-39+27874A>G)
c.1975+27874A>G (n.1975+27874A>G)
c.2794+27874A>G (n.2794+27874A>G)
9g.116697897T>GCA374647677ASTN2,TRIM32c.2806+27874A>C (n.2806+27874A>C)
c.2653+27874A>C (n.2653+27874A>C)
c.155T>G (p.Leu52Trp)
c.-39+27874A>C (n.-39+27874A>C)
c.1975+27874A>C (n.1975+27874A>C)
c.2794+27874A>C (n.2794+27874A>C)
9g.116697898G>ACA466915808ASTN2,TRIM32c.2806+27873C>T (n.2806+27873C>T)
c.2653+27873C>T (n.2653+27873C>T)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.-39+27873C>T (n.-39+27873C>T)
c.1975+27873C>T (n.1975+27873C>T)
c.2794+27873C>T (n.2794+27873C>T)
 gnomAD v4
9g.116697898G>CCA374647678ASTN2,TRIM32c.2806+27873C>G (n.2806+27873C>G)
c.2653+27873C>G (n.2653+27873C>G)
c.156G>C (p.Leu52Phe)
c.-39+27873C>G (n.-39+27873C>G)
c.1975+27873C>G (n.1975+27873C>G)
c.2794+27873C>G (n.2794+27873C>G)
9g.116697898G>TCA374647679ASTN2,TRIM32c.2806+27873C>A (n.2806+27873C>A)
c.2653+27873C>A (n.2653+27873C>A)
c.156G>T (p.Leu52Phe)
c.-39+27873C>A (n.-39+27873C>A)
c.1975+27873C>A (n.1975+27873C>A)
c.2794+27873C>A (n.2794+27873C>A)
9g.116697899G>ACA374647682ASTN2,TRIM32c.2806+27872C>T (n.2806+27872C>T)
c.2653+27872C>T (n.2653+27872C>T)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-39+27872C>T (n.-39+27872C>T)
c.1975+27872C>T (n.1975+27872C>T)
c.2794+27872C>T (n.2794+27872C>T)
9g.116697899G>CCA374647680ASTN2,TRIM32c.2806+27872C>G (n.2806+27872C>G)
c.2653+27872C>G (n.2653+27872C>G)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-39+27872C>G (n.-39+27872C>G)
c.1975+27872C>G (n.1975+27872C>G)
c.2794+27872C>G (n.2794+27872C>G)
9g.116697899G>TCA374647681ASTN2,TRIM32c.2806+27872C>A (n.2806+27872C>A)
c.2653+27872C>A (n.2653+27872C>A)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-39+27872C>A (n.-39+27872C>A)
c.1975+27872C>A (n.1975+27872C>A)
c.2794+27872C>A (n.2794+27872C>A)
9g.116697900C>ACA374647683ASTN2,TRIM32c.2806+27871G>T (n.2806+27871G>T)
c.2653+27871G>T (n.2653+27871G>T)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.-39+27871G>T (n.-39+27871G>T)
c.1975+27871G>T (n.1975+27871G>T)
c.2794+27871G>T (n.2794+27871G>T)
9g.116697900C>GCA374647684ASTN2,TRIM32c.2806+27871G>C (n.2806+27871G>C)
c.2653+27871G>C (n.2653+27871G>C)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-39+27871G>C (n.-39+27871G>C)
c.1975+27871G>C (n.1975+27871G>C)
c.2794+27871G>C (n.2794+27871G>C)
9g.116697900C>TCA374647685ASTN2,TRIM32c.2806+27871G>A (n.2806+27871G>A)
c.2653+27871G>A (n.2653+27871G>A)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.-39+27871G>A (n.-39+27871G>A)
c.1975+27871G>A (n.1975+27871G>A)
c.2794+27871G>A (n.2794+27871G>A)
 gnomAD v4
9g.116697901C>ACA466915809ASTN2,TRIM32c.2806+27870G>T (n.2806+27870G>T)
c.2653+27870G>T (n.2653+27870G>T)
c.159C>A (p.Ala53=)
c.-39+27870G>T (n.-39+27870G>T)
c.1975+27870G>T (n.1975+27870G>T)
c.2794+27870G>T (n.2794+27870G>T)
9g.116697901C>GCA466915810ASTN2,TRIM32c.2806+27870G>C (n.2806+27870G>C)
c.2653+27870G>C (n.2653+27870G>C)
c.159C>G (p.Ala53=)
c.-39+27870G>C (n.-39+27870G>C)
c.1975+27870G>C (n.1975+27870G>C)
c.2794+27870G>C (n.2794+27870G>C)
9g.116697901C>TCA466915811ASTN2,TRIM32c.2806+27870G>A (n.2806+27870G>A)
c.2653+27870G>A (n.2653+27870G>A)
c.159C>T (p.Ala53=)
c.-39+27870G>A (n.-39+27870G>A)
c.1975+27870G>A (n.1975+27870G>A)
c.2794+27870G>A (n.2794+27870G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116697902A=CA1874877778ASTN2,TRIM32c.2806+27869T= (n.2806+27869T=)
c.2653+27869T= (n.2653+27869T=)
c.160A= (p.Ser54=)
c.-39+27869T= (n.-39+27869T=)
c.1975+27869T= (n.1975+27869T=)
c.2794+27869T= (n.2794+27869T=)
9g.116697902A>CCA374647686ASTN2,TRIM32c.2806+27869T>G (n.2806+27869T>G)
c.2653+27869T>G (n.2653+27869T>G)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
c.-39+27869T>G (n.-39+27869T>G)
c.1975+27869T>G (n.1975+27869T>G)
c.2794+27869T>G (n.2794+27869T>G)
 gnomAD v4
9g.116697902A>GCA374647687ASTN2,TRIM32c.2806+27869T>C (n.2806+27869T>C)
c.2653+27869T>C (n.2653+27869T>C)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
c.-39+27869T>C (n.-39+27869T>C)
c.1975+27869T>C (n.1975+27869T>C)
c.2794+27869T>C (n.2794+27869T>C)
 dbSNP
9g.116697902A>TCA374647688ASTN2,TRIM32c.2806+27869T>A (n.2806+27869T>A)
c.2653+27869T>A (n.2653+27869T>A)
c.160A>T (p.Ser54Cys)
c.-39+27869T>A (n.-39+27869T>A)
c.1975+27869T>A (n.1975+27869T>A)
c.2794+27869T>A (n.2794+27869T>A)
9g.116697903G>ACA374647689ASTN2,TRIM32c.2806+27868C>T (n.2806+27868C>T)
c.2653+27868C>T (n.2653+27868C>T)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
c.-39+27868C>T (n.-39+27868C>T)
c.1975+27868C>T (n.1975+27868C>T)
c.2794+27868C>T (n.2794+27868C>T)
9g.116697903G>CCA374647690ASTN2,TRIM32c.2806+27868C>G (n.2806+27868C>G)
c.2653+27868C>G (n.2653+27868C>G)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
c.-39+27868C>G (n.-39+27868C>G)
c.1975+27868C>G (n.1975+27868C>G)
c.2794+27868C>G (n.2794+27868C>G)
9g.116697903G>TCA374647691ASTN2,TRIM32c.2806+27868C>A (n.2806+27868C>A)
c.2653+27868C>A (n.2653+27868C>A)
c.161G>T (p.Ser54Ile)
c.-39+27868C>A (n.-39+27868C>A)
c.1975+27868C>A (n.1975+27868C>A)
c.2794+27868C>A (n.2794+27868C>A)
9g.116697904T>ACA374647692ASTN2,TRIM32c.2806+27867A>T (n.2806+27867A>T)
c.2653+27867A>T (n.2653+27867A>T)
c.162T>A (p.Ser54Arg)
c.-39+27867A>T (n.-39+27867A>T)
c.1975+27867A>T (n.1975+27867A>T)
c.2794+27867A>T (n.2794+27867A>T)
9g.116697904T>CCA466915812ASTN2,TRIM32c.2806+27867A>G (n.2806+27867A>G)
c.2653+27867A>G (n.2653+27867A>G)
c.162T>C (p.Ser54=)
c.-39+27867A>G (n.-39+27867A>G)
c.1975+27867A>G (n.1975+27867A>G)
c.2794+27867A>G (n.2794+27867A>G)
9g.116697904T>GCA374647693ASTN2,TRIM32c.2806+27867A>C (n.2806+27867A>C)
c.2653+27867A>C (n.2653+27867A>C)
c.162T>G (p.Ser54Arg)
c.-39+27867A>C (n.-39+27867A>C)
c.1975+27867A>C (n.1975+27867A>C)
c.2794+27867A>C (n.2794+27867A>C)
 dbSNP
9g.116697904T=CA1874877779ASTN2,TRIM32c.2806+27867A= (n.2806+27867A=)
c.2653+27867A= (n.2653+27867A=)
c.162T= (p.Ser54=)
c.-39+27867A= (n.-39+27867A=)
c.1975+27867A= (n.1975+27867A=)
c.2794+27867A= (n.2794+27867A=)
9g.116697905A=CA1874877780ASTN2,TRIM32c.2806+27866T= (n.2806+27866T=)
c.2653+27866T= (n.2653+27866T=)
c.163A= (p.Ser55=)
c.-39+27866T= (n.-39+27866T=)
c.1975+27866T= (n.1975+27866T=)
c.2794+27866T= (n.2794+27866T=)
9g.116697905A>CCA374647695ASTN2,TRIM32c.2806+27866T>G (n.2806+27866T>G)
c.2653+27866T>G (n.2653+27866T>G)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.-39+27866T>G (n.-39+27866T>G)
c.1975+27866T>G (n.1975+27866T>G)
c.2794+27866T>G (n.2794+27866T>G)
9g.116697905A>GCA5210915ASTN2,TRIM32c.2806+27866T>C (n.2806+27866T>C)
c.2653+27866T>C (n.2653+27866T>C)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.-39+27866T>C (n.-39+27866T>C)
c.1975+27866T>C (n.1975+27866T>C)
c.2794+27866T>C (n.2794+27866T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697905A>TCA374647694ASTN2,TRIM32c.2806+27866T>A (n.2806+27866T>A)
c.2653+27866T>A (n.2653+27866T>A)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.-39+27866T>A (n.-39+27866T>A)
c.1975+27866T>A (n.1975+27866T>A)
c.2794+27866T>A (n.2794+27866T>A)
9g.116697906G>ACA374647696ASTN2,TRIM32c.2806+27865C>T (n.2806+27865C>T)
c.2653+27865C>T (n.2653+27865C>T)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.-39+27865C>T (n.-39+27865C>T)
c.1975+27865C>T (n.1975+27865C>T)
c.2794+27865C>T (n.2794+27865C>T)
 gnomAD v4
9g.116697906G>CCA374647698ASTN2,TRIM32c.2806+27865C>G (n.2806+27865C>G)
c.2653+27865C>G (n.2653+27865C>G)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.-39+27865C>G (n.-39+27865C>G)
c.1975+27865C>G (n.1975+27865C>G)
c.2794+27865C>G (n.2794+27865C>G)
9g.116697906G=CA1874877781ASTN2,TRIM32c.2806+27865C= (n.2806+27865C=)
c.2653+27865C= (n.2653+27865C=)
c.164G= (p.Ser55=)
c.-39+27865C= (n.-39+27865C=)
c.1975+27865C= (n.1975+27865C=)
c.2794+27865C= (n.2794+27865C=)
9g.116697906G>TCA374647697ASTN2,TRIM32c.2806+27865C>A (n.2806+27865C>A)
c.2653+27865C>A (n.2653+27865C>A)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.-39+27865C>A (n.-39+27865C>A)
c.1975+27865C>A (n.1975+27865C>A)
c.2794+27865C>A (n.2794+27865C>A)
 ClinVar dbSNP
9g.116697907C>ACA374647699ASTN2,TRIM32c.2806+27864G>T (n.2806+27864G>T)
c.2653+27864G>T (n.2653+27864G>T)
c.165C>A (p.Ser55Arg)
c.-39+27864G>T (n.-39+27864G>T)
c.1975+27864G>T (n.1975+27864G>T)
c.2794+27864G>T (n.2794+27864G>T)
9g.116697907C>GCA374647700ASTN2,TRIM32c.2806+27864G>C (n.2806+27864G>C)
c.2653+27864G>C (n.2653+27864G>C)
c.165C>G (p.Ser55Arg)
c.-39+27864G>C (n.-39+27864G>C)
c.1975+27864G>C (n.1975+27864G>C)
c.2794+27864G>C (n.2794+27864G>C)
9g.116697907C>TCA466915813ASTN2,TRIM32c.2806+27864G>A (n.2806+27864G>A)
c.2653+27864G>A (n.2653+27864G>A)
c.165C>T (p.Ser55=)
c.-39+27864G>A (n.-39+27864G>A)
c.1975+27864G>A (n.1975+27864G>A)
c.2794+27864G>A (n.2794+27864G>A)
9g.116697908A=CA1874877782ASTN2,TRIM32c.2806+27863T= (n.2806+27863T=)
c.2653+27863T= (n.2653+27863T=)
c.166A= (p.Ile56=)
c.-39+27863T= (n.-39+27863T=)
c.1975+27863T= (n.1975+27863T=)
c.2794+27863T= (n.2794+27863T=)
9g.116697908A>CCA374647701ASTN2,TRIM32c.2806+27863T>G (n.2806+27863T>G)
c.2653+27863T>G (n.2653+27863T>G)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.-39+27863T>G (n.-39+27863T>G)
c.1975+27863T>G (n.1975+27863T>G)
c.2794+27863T>G (n.2794+27863T>G)
9g.116697908A>GCA374647702ASTN2,TRIM32c.2806+27863T>C (n.2806+27863T>C)
c.2653+27863T>C (n.2653+27863T>C)
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.-39+27863T>C (n.-39+27863T>C)
c.1975+27863T>C (n.1975+27863T>C)
c.2794+27863T>C (n.2794+27863T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697908A>TCA374647703ASTN2,TRIM32c.2806+27863T>A (n.2806+27863T>A)
c.2653+27863T>A (n.2653+27863T>A)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.-39+27863T>A (n.-39+27863T>A)
c.1975+27863T>A (n.1975+27863T>A)
c.2794+27863T>A (n.2794+27863T>A)
9g.116697909T>ACA374647704ASTN2,TRIM32c.2806+27862A>T (n.2806+27862A>T)
c.2653+27862A>T (n.2653+27862A>T)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.-39+27862A>T (n.-39+27862A>T)
c.1975+27862A>T (n.1975+27862A>T)
c.2794+27862A>T (n.2794+27862A>T)
9g.116697909T>CCA374647705ASTN2,TRIM32c.2806+27862A>G (n.2806+27862A>G)
c.2653+27862A>G (n.2653+27862A>G)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.-39+27862A>G (n.-39+27862A>G)
c.1975+27862A>G (n.1975+27862A>G)
c.2794+27862A>G (n.2794+27862A>G)
9g.116697909T>GCA374647706ASTN2,TRIM32c.2806+27862A>C (n.2806+27862A>C)
c.2653+27862A>C (n.2653+27862A>C)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.-39+27862A>C (n.-39+27862A>C)
c.1975+27862A>C (n.1975+27862A>C)
c.2794+27862A>C (n.2794+27862A>C)
9g.116697910C>ACA466915814ASTN2,TRIM32c.2806+27861G>T (n.2806+27861G>T)
c.2653+27861G>T (n.2653+27861G>T)
c.168C>A (p.Ile56=)
c.-39+27861G>T (n.-39+27861G>T)
c.1975+27861G>T (n.1975+27861G>T)
c.2794+27861G>T (n.2794+27861G>T)
9g.116697910C=CA1874877783ASTN2,TRIM32c.2806+27861G= (n.2806+27861G=)
c.2653+27861G= (n.2653+27861G=)
c.168C= (p.Ile56=)
c.-39+27861G= (n.-39+27861G=)
c.1975+27861G= (n.1975+27861G=)
c.2794+27861G= (n.2794+27861G=)
9g.116697910C>GCA374647707ASTN2,TRIM32c.2806+27861G>C (n.2806+27861G>C)
c.2653+27861G>C (n.2653+27861G>C)
c.168C>G (p.Ile56Met)
c.-39+27861G>C (n.-39+27861G>C)
c.1975+27861G>C (n.1975+27861G>C)
c.2794+27861G>C (n.2794+27861G>C)
9g.116697910C>TCA466915815ASTN2,TRIM32c.2806+27861G>A (n.2806+27861G>A)
c.2653+27861G>A (n.2653+27861G>A)
c.168C>T (p.Ile56=)
c.-39+27861G>A (n.-39+27861G>A)
c.1975+27861G>A (n.1975+27861G>A)
c.2794+27861G>A (n.2794+27861G>A)
9g.116697911A>CCA374647708ASTN2,TRIM32c.2806+27860T>G (n.2806+27860T>G)
c.2653+27860T>G (n.2653+27860T>G)
c.169A>C (p.Asn57His)
c.-39+27860T>G (n.-39+27860T>G)
c.1975+27860T>G (n.1975+27860T>G)
c.2794+27860T>G (n.2794+27860T>G)
9g.116697911A>GCA374647709ASTN2,TRIM32c.2806+27860T>C (n.2806+27860T>C)
c.2653+27860T>C (n.2653+27860T>C)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.-39+27860T>C (n.-39+27860T>C)
c.1975+27860T>C (n.1975+27860T>C)
c.2794+27860T>C (n.2794+27860T>C)
9g.116697911A>TCA374647710ASTN2,TRIM32c.2806+27860T>A (n.2806+27860T>A)
c.2653+27860T>A (n.2653+27860T>A)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.-39+27860T>A (n.-39+27860T>A)
c.1975+27860T>A (n.1975+27860T>A)
c.2794+27860T>A (n.2794+27860T>A)
9g.116697912dupCA590501265ASTN2,TRIM32c.2806+27860dup (n.2806+27860dup)
c.2653+27860dup (n.2653+27860dup)
c.170dup (p.Asn57LysfsTer31)
c.-39+27860dup (n.-39+27860dup)
c.1975+27860dup (n.1975+27860dup)
c.2794+27860dup (n.2794+27860dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697912A=CA1874877784ASTN2,TRIM32c.2806+27859T= (n.2806+27859T=)
c.2653+27859T= (n.2653+27859T=)
c.170A= (p.Asn57=)
c.-39+27859T= (n.-39+27859T=)
c.1975+27859T= (n.1975+27859T=)
c.2794+27859T= (n.2794+27859T=)
9g.116697912A>CCA374647712ASTN2,TRIM32c.2806+27859T>G (n.2806+27859T>G)
c.2653+27859T>G (n.2653+27859T>G)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.-39+27859T>G (n.-39+27859T>G)
c.1975+27859T>G (n.1975+27859T>G)
c.2794+27859T>G (n.2794+27859T>G)
9g.116697912A>GCA5210916ASTN2,TRIM32c.2806+27859T>C (n.2806+27859T>C)
c.2653+27859T>C (n.2653+27859T>C)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.-39+27859T>C (n.-39+27859T>C)
c.1975+27859T>C (n.1975+27859T>C)
c.2794+27859T>C (n.2794+27859T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697912A>TCA374647711ASTN2,TRIM32c.2806+27859T>A (n.2806+27859T>A)
c.2653+27859T>A (n.2653+27859T>A)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.-39+27859T>A (n.-39+27859T>A)
c.1975+27859T>A (n.1975+27859T>A)
c.2794+27859T>A (n.2794+27859T>A)
9g.116697913T>ACA374647713ASTN2,TRIM32c.2806+27858A>T (n.2806+27858A>T)
c.2653+27858A>T (n.2653+27858A>T)
c.171T>A (p.Asn57Lys)
c.-39+27858A>T (n.-39+27858A>T)
c.1975+27858A>T (n.1975+27858A>T)
c.2794+27858A>T (n.2794+27858A>T)
9g.116697913T>CCA466915816ASTN2,TRIM32c.2806+27858A>G (n.2806+27858A>G)
c.2653+27858A>G (n.2653+27858A>G)
c.171T>C (p.Asn57=)
c.-39+27858A>G (n.-39+27858A>G)
c.1975+27858A>G (n.1975+27858A>G)
c.2794+27858A>G (n.2794+27858A>G)
9g.116697913T>GCA374647714ASTN2,TRIM32c.2806+27858A>C (n.2806+27858A>C)
c.2653+27858A>C (n.2653+27858A>C)
c.171T>G (p.Asn57Lys)
c.-39+27858A>C (n.-39+27858A>C)
c.1975+27858A>C (n.1975+27858A>C)
c.2794+27858A>C (n.2794+27858A>C)
9g.116697914G>ACA374647715ASTN2,TRIM32c.2806+27857C>T (n.2806+27857C>T)
c.2653+27857C>T (n.2653+27857C>T)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.-39+27857C>T (n.-39+27857C>T)
c.1975+27857C>T (n.1975+27857C>T)
c.2794+27857C>T (n.2794+27857C>T)
9g.116697914G>CCA374647716ASTN2,TRIM32c.2806+27857C>G (n.2806+27857C>G)
c.2653+27857C>G (n.2653+27857C>G)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-39+27857C>G (n.-39+27857C>G)
c.1975+27857C>G (n.1975+27857C>G)
c.2794+27857C>G (n.2794+27857C>G)
9g.116697914G>TCA374647717ASTN2,TRIM32c.2806+27857C>A (n.2806+27857C>A)
c.2653+27857C>A (n.2653+27857C>A)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.-39+27857C>A (n.-39+27857C>A)
c.1975+27857C>A (n.1975+27857C>A)
c.2794+27857C>A (n.2794+27857C>A)
 COSMIC
9g.116697915G>ACA374647718ASTN2,TRIM32c.2806+27856C>T (n.2806+27856C>T)
c.2653+27856C>T (n.2653+27856C>T)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.-39+27856C>T (n.-39+27856C>T)
c.1975+27856C>T (n.1975+27856C>T)
c.2794+27856C>T (n.2794+27856C>T)
 dbSNP
9g.116697915G>CCA374647719ASTN2,TRIM32c.2806+27856C>G (n.2806+27856C>G)
c.2653+27856C>G (n.2653+27856C>G)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-39+27856C>G (n.-39+27856C>G)
c.1975+27856C>G (n.1975+27856C>G)
c.2794+27856C>G (n.2794+27856C>G)
9g.116697915G=CA1874877785ASTN2,TRIM32c.2806+27856C= (n.2806+27856C=)
c.2653+27856C= (n.2653+27856C=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.-39+27856C= (n.-39+27856C=)
c.1975+27856C= (n.1975+27856C=)
c.2794+27856C= (n.2794+27856C=)
9g.116697915G>TCA374647720ASTN2,TRIM32c.2806+27856C>A (n.2806+27856C>A)
c.2653+27856C>A (n.2653+27856C>A)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.-39+27856C>A (n.-39+27856C>A)
c.1975+27856C>A (n.1975+27856C>A)
c.2794+27856C>A (n.2794+27856C>A)
9g.116697916T>ACA466915817ASTN2,TRIM32c.2806+27855A>T (n.2806+27855A>T)
c.2653+27855A>T (n.2653+27855A>T)
c.174T>A (p.Gly58=)
c.-39+27855A>T (n.-39+27855A>T)
c.1975+27855A>T (n.1975+27855A>T)
c.2794+27855A>T (n.2794+27855A>T)
9g.116697916T>CCA466915818ASTN2,TRIM32c.2806+27855A>G (n.2806+27855A>G)
c.2653+27855A>G (n.2653+27855A>G)
c.174T>C (p.Gly58=)
c.-39+27855A>G (n.-39+27855A>G)
c.1975+27855A>G (n.1975+27855A>G)
c.2794+27855A>G (n.2794+27855A>G)
 gnomAD v4
9g.116697916T>GCA466915819ASTN2,TRIM32c.2806+27855A>C (n.2806+27855A>C)
c.2653+27855A>C (n.2653+27855A>C)
c.174T>G (p.Gly58=)
c.-39+27855A>C (n.-39+27855A>C)
c.1975+27855A>C (n.1975+27855A>C)
c.2794+27855A>C (n.2794+27855A>C)
9g.116697917G>ACA374647721ASTN2,TRIM32c.2806+27854C>T (n.2806+27854C>T)
c.2653+27854C>T (n.2653+27854C>T)
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.-39+27854C>T (n.-39+27854C>T)
c.1975+27854C>T (n.1975+27854C>T)
c.2794+27854C>T (n.2794+27854C>T)
9g.116697917G>CCA374647722ASTN2,TRIM32c.2806+27854C>G (n.2806+27854C>G)
c.2653+27854C>G (n.2653+27854C>G)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.-39+27854C>G (n.-39+27854C>G)
c.1975+27854C>G (n.1975+27854C>G)
c.2794+27854C>G (n.2794+27854C>G)
9g.116697917G>TCA374647723ASTN2,TRIM32c.2806+27854C>A (n.2806+27854C>A)
c.2653+27854C>A (n.2653+27854C>A)
c.175G>T (p.Val59Phe)
c.-39+27854C>A (n.-39+27854C>A)
c.1975+27854C>A (n.1975+27854C>A)
c.2794+27854C>A (n.2794+27854C>A)
9g.116697918T>ACA374647726ASTN2,TRIM32c.2806+27853A>T (n.2806+27853A>T)
c.2653+27853A>T (n.2653+27853A>T)
c.176T>A (p.Val59Asp)
c.-39+27853A>T (n.-39+27853A>T)
c.1975+27853A>T (n.1975+27853A>T)
c.2794+27853A>T (n.2794+27853A>T)
9g.116697918T>CCA374647725ASTN2,TRIM32c.2806+27853A>G (n.2806+27853A>G)
c.2653+27853A>G (n.2653+27853A>G)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.-39+27853A>G (n.-39+27853A>G)
c.1975+27853A>G (n.1975+27853A>G)
c.2794+27853A>G (n.2794+27853A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697918T>GCA374647724ASTN2,TRIM32c.2806+27853A>C (n.2806+27853A>C)
c.2653+27853A>C (n.2653+27853A>C)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.-39+27853A>C (n.-39+27853A>C)
c.1975+27853A>C (n.1975+27853A>C)
c.2794+27853A>C (n.2794+27853A>C)
9g.116697918T=CA1874877786ASTN2,TRIM32c.2806+27853A= (n.2806+27853A=)
c.2653+27853A= (n.2653+27853A=)
c.176T= (p.Val59=)
c.-39+27853A= (n.-39+27853A=)
c.1975+27853A= (n.1975+27853A=)
c.2794+27853A= (n.2794+27853A=)
9g.116697919C>ACA466915820ASTN2,TRIM32c.2806+27852G>T (n.2806+27852G>T)
c.2653+27852G>T (n.2653+27852G>T)
c.177C>A (p.Val59=)
c.-39+27852G>T (n.-39+27852G>T)
c.1975+27852G>T (n.1975+27852G>T)
c.2794+27852G>T (n.2794+27852G>T)
9g.116697919C>GCA466915822ASTN2,TRIM32c.2806+27852G>C (n.2806+27852G>C)
c.2653+27852G>C (n.2653+27852G>C)
c.177C>G (p.Val59=)
c.-39+27852G>C (n.-39+27852G>C)
c.1975+27852G>C (n.1975+27852G>C)
c.2794+27852G>C (n.2794+27852G>C)
9g.116697919C>TCA466915821ASTN2,TRIM32c.2806+27852G>A (n.2806+27852G>A)
c.2653+27852G>A (n.2653+27852G>A)
c.177C>T (p.Val59=)
c.-39+27852G>A (n.-39+27852G>A)
c.1975+27852G>A (n.1975+27852G>A)
c.2794+27852G>A (n.2794+27852G>A)
9g.116697920C>ACA374647727ASTN2,TRIM32c.2806+27851G>T (n.2806+27851G>T)
c.2653+27851G>T (n.2653+27851G>T)
c.178C>A (p.Arg60Ser)
c.-39+27851G>T (n.-39+27851G>T)
c.1975+27851G>T (n.1975+27851G>T)
c.2794+27851G>T (n.2794+27851G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.116697920C=CA1874877787ASTN2,TRIM32c.2806+27851G= (n.2806+27851G=)
c.2653+27851G= (n.2653+27851G=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.-39+27851G= (n.-39+27851G=)
c.1975+27851G= (n.1975+27851G=)
c.2794+27851G= (n.2794+27851G=)
9g.116697920C>GCA374647728ASTN2,TRIM32c.2806+27851G>C (n.2806+27851G>C)
c.2653+27851G>C (n.2653+27851G>C)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.-39+27851G>C (n.-39+27851G>C)
c.1975+27851G>C (n.1975+27851G>C)
c.2794+27851G>C (n.2794+27851G>C)
9g.116697920C>TCA374647729ASTN2,TRIM32c.2806+27851G>A (n.2806+27851G>A)
c.2653+27851G>A (n.2653+27851G>A)
c.178C>T (p.Arg60Cys)
c.-39+27851G>A (n.-39+27851G>A)
c.1975+27851G>A (n.1975+27851G>A)
c.2794+27851G>A (n.2794+27851G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116697921G>ACA5210917ASTN2,TRIM32c.2806+27850C>T (n.2806+27850C>T)
c.2653+27850C>T (n.2653+27850C>T)
c.179G>A (p.Arg60His)
c.-39+27850C>T (n.-39+27850C>T)
c.1975+27850C>T (n.1975+27850C>T)
c.2794+27850C>T (n.2794+27850C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697921G>CCA374647730ASTN2,TRIM32c.2806+27850C>G (n.2806+27850C>G)
c.2653+27850C>G (n.2653+27850C>G)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.-39+27850C>G (n.-39+27850C>G)
c.1975+27850C>G (n.1975+27850C>G)
c.2794+27850C>G (n.2794+27850C>G)
9g.116697921G=CA1874877788ASTN2,TRIM32c.2806+27850C= (n.2806+27850C=)
c.2653+27850C= (n.2653+27850C=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.-39+27850C= (n.-39+27850C=)
c.1975+27850C= (n.1975+27850C=)
c.2794+27850C= (n.2794+27850C=)
9g.116697921G>TCA5210918ASTN2,TRIM32c.2806+27850C>A (n.2806+27850C>A)
c.2653+27850C>A (n.2653+27850C>A)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.-39+27850C>A (n.-39+27850C>A)
c.1975+27850C>A (n.1975+27850C>A)
c.2794+27850C>A (n.2794+27850C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697922C>ACA466915823ASTN2,TRIM32c.2806+27849G>T (n.2806+27849G>T)
c.2653+27849G>T (n.2653+27849G>T)
c.180C>A (p.Arg60=)
c.-39+27849G>T (n.-39+27849G>T)
c.1975+27849G>T (n.1975+27849G>T)
c.2794+27849G>T (n.2794+27849G>T)
9g.116697922C>GCA466915824ASTN2,TRIM32c.2806+27849G>C (n.2806+27849G>C)
c.2653+27849G>C (n.2653+27849G>C)
c.180C>G (p.Arg60=)
c.-39+27849G>C (n.-39+27849G>C)
c.1975+27849G>C (n.1975+27849G>C)
c.2794+27849G>C (n.2794+27849G>C)
9g.116697922C>TCA466915825ASTN2,TRIM32c.2806+27849G>A (n.2806+27849G>A)
c.2653+27849G>A (n.2653+27849G>A)
c.180C>T (p.Arg60=)
c.-39+27849G>A (n.-39+27849G>A)
c.1975+27849G>A (n.1975+27849G>A)
c.2794+27849G>A (n.2794+27849G>A)
9g.116697923T>ACA374647733ASTN2,TRIM32c.2806+27848A>T (n.2806+27848A>T)
c.2653+27848A>T (n.2653+27848A>T)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.-39+27848A>T (n.-39+27848A>T)
c.1975+27848A>T (n.1975+27848A>T)
c.2794+27848A>T (n.2794+27848A>T)
 gnomAD v4
9g.116697923T>CCA374647731ASTN2,TRIM32c.2806+27848A>G (n.2806+27848A>G)
c.2653+27848A>G (n.2653+27848A>G)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.-39+27848A>G (n.-39+27848A>G)
c.1975+27848A>G (n.1975+27848A>G)
c.2794+27848A>G (n.2794+27848A>G)
9g.116697923T>GCA374647732ASTN2,TRIM32c.2806+27848A>C (n.2806+27848A>C)
c.2653+27848A>C (n.2653+27848A>C)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.-39+27848A>C (n.-39+27848A>C)
c.1975+27848A>C (n.1975+27848A>C)
c.2794+27848A>C (n.2794+27848A>C)
9g.116697924G>ACA374647734ASTN2,TRIM32c.2806+27847C>T (n.2806+27847C>T)
c.2653+27847C>T (n.2653+27847C>T)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.-39+27847C>T (n.-39+27847C>T)
c.1975+27847C>T (n.1975+27847C>T)
c.2794+27847C>T (n.2794+27847C>T)
 gnomAD v4
9g.116697924G>CCA374647735ASTN2,TRIM32c.2806+27847C>G (n.2806+27847C>G)
c.2653+27847C>G (n.2653+27847C>G)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.-39+27847C>G (n.-39+27847C>G)
c.1975+27847C>G (n.1975+27847C>G)
c.2794+27847C>G (n.2794+27847C>G)
 dbSNP gnomAD v2
9g.116697924G=CA1874877789ASTN2,TRIM32c.2806+27847C= (n.2806+27847C=)
c.2653+27847C= (n.2653+27847C=)
c.182G= (p.Cys61=)
c.-39+27847C= (n.-39+27847C=)
c.1975+27847C= (n.1975+27847C=)
c.2794+27847C= (n.2794+27847C=)
9g.116697924G>TCA374647736ASTN2,TRIM32c.2806+27847C>A (n.2806+27847C>A)
c.2653+27847C>A (n.2653+27847C>A)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.-39+27847C>A (n.-39+27847C>A)
c.1975+27847C>A (n.1975+27847C>A)
c.2794+27847C>A (n.2794+27847C>A)
9g.116697925T>ACA374647737ASTN2,TRIM32c.2806+27846A>T (n.2806+27846A>T)
c.2653+27846A>T (n.2653+27846A>T)
c.183T>A (p.Cys61Ter)
c.-39+27846A>T (n.-39+27846A>T)
c.1975+27846A>T (n.1975+27846A>T)
c.2794+27846A>T (n.2794+27846A>T)
9g.116697925T>CCA466915826ASTN2,TRIM32c.2806+27846A>G (n.2806+27846A>G)
c.2653+27846A>G (n.2653+27846A>G)
c.183T>C (p.Cys61=)
c.-39+27846A>G (n.-39+27846A>G)
c.1975+27846A>G (n.1975+27846A>G)
c.2794+27846A>G (n.2794+27846A>G)
9g.116697925T>GCA374647738ASTN2,TRIM32c.2806+27846A>C (n.2806+27846A>C)
c.2653+27846A>C (n.2653+27846A>C)
c.183T>G (p.Cys61Trp)
c.-39+27846A>C (n.-39+27846A>C)
c.1975+27846A>C (n.1975+27846A>C)
c.2794+27846A>C (n.2794+27846A>C)
9g.116697926C>ACA374647739ASTN2,TRIM32c.2806+27845G>T (n.2806+27845G>T)
c.2653+27845G>T (n.2653+27845G>T)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-39+27845G>T (n.-39+27845G>T)
c.1975+27845G>T (n.1975+27845G>T)
c.2794+27845G>T (n.2794+27845G>T)
9g.116697926C>GCA374647741ASTN2,TRIM32c.2806+27845G>C (n.2806+27845G>C)
c.2653+27845G>C (n.2653+27845G>C)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-39+27845G>C (n.-39+27845G>C)
c.1975+27845G>C (n.1975+27845G>C)
c.2794+27845G>C (n.2794+27845G>C)
9g.116697926C>TCA374647740ASTN2,TRIM32c.2806+27845G>A (n.2806+27845G>A)
c.2653+27845G>A (n.2653+27845G>A)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-39+27845G>A (n.-39+27845G>A)
c.1975+27845G>A (n.1975+27845G>A)
c.2794+27845G>A (n.2794+27845G>A)
9g.116697927C>ACA374647742ASTN2,TRIM32c.2806+27844G>T (n.2806+27844G>T)
c.2653+27844G>T (n.2653+27844G>T)
c.185C>A (p.Pro62His)
c.-39+27844G>T (n.-39+27844G>T)
c.1975+27844G>T (n.1975+27844G>T)
c.2794+27844G>T (n.2794+27844G>T)
9g.116697927C>GCA374647743ASTN2,TRIM32c.2806+27844G>C (n.2806+27844G>C)
c.2653+27844G>C (n.2653+27844G>C)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-39+27844G>C (n.-39+27844G>C)
c.1975+27844G>C (n.1975+27844G>C)
c.2794+27844G>C (n.2794+27844G>C)
9g.116697927C>TCA374647744ASTN2,TRIM32c.2806+27844G>A (n.2806+27844G>A)
c.2653+27844G>A (n.2653+27844G>A)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-39+27844G>A (n.-39+27844G>A)
c.1975+27844G>A (n.1975+27844G>A)
c.2794+27844G>A (n.2794+27844G>A)
9g.116697928C>ACA466915827ASTN2,TRIM32c.2806+27843G>T (n.2806+27843G>T)
c.2653+27843G>T (n.2653+27843G>T)
c.186C>A (p.Pro62=)
c.-39+27843G>T (n.-39+27843G>T)
c.1975+27843G>T (n.1975+27843G>T)
c.2794+27843G>T (n.2794+27843G>T)
9g.116697928C=CA1874877790ASTN2,TRIM32c.2806+27843G= (n.2806+27843G=)
c.2653+27843G= (n.2653+27843G=)
c.186C= (p.Pro62=)
c.-39+27843G= (n.-39+27843G=)
c.1975+27843G= (n.1975+27843G=)
c.2794+27843G= (n.2794+27843G=)
9g.116697928C>GCA466915828ASTN2,TRIM32c.2806+27843G>C (n.2806+27843G>C)
c.2653+27843G>C (n.2653+27843G>C)
c.186C>G (p.Pro62=)
c.-39+27843G>C (n.-39+27843G>C)
c.1975+27843G>C (n.1975+27843G>C)
c.2794+27843G>C (n.2794+27843G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697928C>TCA466915829ASTN2,TRIM32c.2806+27843G>A (n.2806+27843G>A)
c.2653+27843G>A (n.2653+27843G>A)
c.186C>T (p.Pro62=)
c.-39+27843G>A (n.-39+27843G>A)
c.1975+27843G>A (n.1975+27843G>A)
c.2794+27843G>A (n.2794+27843G>A)
 ClinVar
9g.116697929T>ACA374647745ASTN2,TRIM32c.2806+27842A>T (n.2806+27842A>T)
c.2653+27842A>T (n.2653+27842A>T)
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.-39+27842A>T (n.-39+27842A>T)
c.1975+27842A>T (n.1975+27842A>T)
c.2794+27842A>T (n.2794+27842A>T)
9g.116697929T>CCA374647746ASTN2,TRIM32c.2806+27842A>G (n.2806+27842A>G)
c.2653+27842A>G (n.2653+27842A>G)
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.-39+27842A>G (n.-39+27842A>G)
c.1975+27842A>G (n.1975+27842A>G)
c.2794+27842A>G (n.2794+27842A>G)
9g.116697929T>GCA374647747ASTN2,TRIM32c.2806+27842A>C (n.2806+27842A>C)
c.2653+27842A>C (n.2653+27842A>C)
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.-39+27842A>C (n.-39+27842A>C)
c.1975+27842A>C (n.1975+27842A>C)
c.2794+27842A>C (n.2794+27842A>C)
9g.116697932delCA2739265013ASTN2,TRIM32c.2806+27842del (n.2806+27842del)
c.2653+27842del (n.2653+27842del)
c.190del (p.Cys64AlafsTer7)
c.-39+27842del (n.-39+27842del)
c.1975+27842del (n.1975+27842del)
c.2794+27842del (n.2794+27842del)
 ClinVar
9g.116697930T>ACA374647748ASTN2,TRIM32c.2806+27841A>T (n.2806+27841A>T)
c.2653+27841A>T (n.2653+27841A>T)
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.-39+27841A>T (n.-39+27841A>T)
c.1975+27841A>T (n.1975+27841A>T)
c.2794+27841A>T (n.2794+27841A>T)
9g.116697930T>CCA374647749ASTN2,TRIM32c.2806+27841A>G (n.2806+27841A>G)
c.2653+27841A>G (n.2653+27841A>G)
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.-39+27841A>G (n.-39+27841A>G)
c.1975+27841A>G (n.1975+27841A>G)
c.2794+27841A>G (n.2794+27841A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116697930T>GCA374647750ASTN2,TRIM32c.2806+27841A>C (n.2806+27841A>C)
c.2653+27841A>C (n.2653+27841A>C)
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.-39+27841A>C (n.-39+27841A>C)
c.1975+27841A>C (n.1975+27841A>C)
c.2794+27841A>C (n.2794+27841A>C)
9g.116697930T=CA1874877791ASTN2,TRIM32c.2806+27841A= (n.2806+27841A=)
c.2653+27841A= (n.2653+27841A=)
c.188T= (p.Phe63=)
c.-39+27841A= (n.-39+27841A=)
c.1975+27841A= (n.1975+27841A=)
c.2794+27841A= (n.2794+27841A=)
9g.116697931T>ACA374647751ASTN2,TRIM32c.2806+27840A>T (n.2806+27840A>T)
c.2653+27840A>T (n.2653+27840A>T)
c.189T>A (p.Phe63Leu)
c.-39+27840A>T (n.-39+27840A>T)
c.1975+27840A>T (n.1975+27840A>T)
c.2794+27840A>T (n.2794+27840A>T)
9g.116697931T>CCA466915830ASTN2,TRIM32c.2806+27840A>G (n.2806+27840A>G)
c.2653+27840A>G (n.2653+27840A>G)
c.189T>C (p.Phe63=)
c.-39+27840A>G (n.-39+27840A>G)
c.1975+27840A>G (n.1975+27840A>G)
c.2794+27840A>G (n.2794+27840A>G)
9g.116697931T>GCA374647752ASTN2,TRIM32c.2806+27840A>C (n.2806+27840A>C)
c.2653+27840A>C (n.2653+27840A>C)
c.189T>G (p.Phe63Leu)
c.-39+27840A>C (n.-39+27840A>C)
c.1975+27840A>C (n.1975+27840A>C)
c.2794+27840A>C (n.2794+27840A>C)
9g.116697932T>ACA374647754ASTN2,TRIM32c.2806+27839A>T (n.2806+27839A>T)
c.2653+27839A>T (n.2653+27839A>T)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
c.-39+27839A>T (n.-39+27839A>T)
c.1975+27839A>T (n.1975+27839A>T)
c.2794+27839A>T (n.2794+27839A>T)
9g.116697932T>CCA374647755ASTN2,TRIM32c.2806+27839A>G (n.2806+27839A>G)
c.2653+27839A>G (n.2653+27839A>G)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
c.-39+27839A>G (n.-39+27839A>G)
c.1975+27839A>G (n.1975+27839A>G)
c.2794+27839A>G (n.2794+27839A>G)
9g.116697932T>GCA374647753ASTN2,TRIM32c.2806+27839A>C (n.2806+27839A>C)
c.2653+27839A>C (n.2653+27839A>C)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
c.-39+27839A>C (n.-39+27839A>C)
c.1975+27839A>C (n.1975+27839A>C)
c.2794+27839A>C (n.2794+27839A>C)
9g.116697933G>ACA374647758ASTN2,TRIM32c.2806+27838C>T (n.2806+27838C>T)
c.2653+27838C>T (n.2653+27838C>T)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.-39+27838C>T (n.-39+27838C>T)
c.1975+27838C>T (n.1975+27838C>T)
c.2794+27838C>T (n.2794+27838C>T)
9g.116697933G>CCA374647756ASTN2,TRIM32c.2806+27838C>G (n.2806+27838C>G)
c.2653+27838C>G (n.2653+27838C>G)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
c.-39+27838C>G (n.-39+27838C>G)
c.1975+27838C>G (n.1975+27838C>G)
c.2794+27838C>G (n.2794+27838C>G)
9g.116697933G>TCA374647757ASTN2,TRIM32c.2806+27838C>A (n.2806+27838C>A)
c.2653+27838C>A (n.2653+27838C>A)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
c.-39+27838C>A (n.-39+27838C>A)
c.1975+27838C>A (n.1975+27838C>A)
c.2794+27838C>A (n.2794+27838C>A)
9g.116697934C>ACA374647759ASTN2,TRIM32c.2806+27837G>T (n.2806+27837G>T)
c.2653+27837G>T (n.2653+27837G>T)
c.192C>A (p.Cys64Ter)
c.-39+27837G>T (n.-39+27837G>T)
c.1975+27837G>T (n.1975+27837G>T)
c.2794+27837G>T (n.2794+27837G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697934C=CA1874877792ASTN2,TRIM32c.2806+27837G= (n.2806+27837G=)
c.2653+27837G= (n.2653+27837G=)
c.192C= (p.Cys64=)
c.-39+27837G= (n.-39+27837G=)
c.1975+27837G= (n.1975+27837G=)
c.2794+27837G= (n.2794+27837G=)
9g.116697934C>GCA374647760ASTN2,TRIM32c.2806+27837G>C (n.2806+27837G>C)
c.2653+27837G>C (n.2653+27837G>C)
c.192C>G (p.Cys64Trp)
c.-39+27837G>C (n.-39+27837G>C)
c.1975+27837G>C (n.1975+27837G>C)
c.2794+27837G>C (n.2794+27837G>C)
9g.116697934C>TCA466915831ASTN2,TRIM32c.2806+27837G>A (n.2806+27837G>A)
c.2653+27837G>A (n.2653+27837G>A)
c.192C>T (p.Cys64=)
c.-39+27837G>A (n.-39+27837G>A)
c.1975+27837G>A (n.1975+27837G>A)
c.2794+27837G>A (n.2794+27837G>A)
 gnomAD v4
9g.116697935A>CCA374647761ASTN2,TRIM32c.2806+27836T>G (n.2806+27836T>G)
c.2653+27836T>G (n.2653+27836T>G)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.-39+27836T>G (n.-39+27836T>G)
c.1975+27836T>G (n.1975+27836T>G)
c.2794+27836T>G (n.2794+27836T>G)
9g.116697935A>GCA374647762ASTN2,TRIM32c.2806+27836T>C (n.2806+27836T>C)
c.2653+27836T>C (n.2653+27836T>C)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.-39+27836T>C (n.-39+27836T>C)
c.1975+27836T>C (n.1975+27836T>C)
c.2794+27836T>C (n.2794+27836T>C)
9g.116697935A>TCA374647763ASTN2,TRIM32c.2806+27836T>A (n.2806+27836T>A)
c.2653+27836T>A (n.2653+27836T>A)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.-39+27836T>A (n.-39+27836T>A)
c.1975+27836T>A (n.1975+27836T>A)
c.2794+27836T>A (n.2794+27836T>A)
9g.116697936G>ACA374647764ASTN2,TRIM32c.2806+27835C>T (n.2806+27835C>T)
c.2653+27835C>T (n.2653+27835C>T)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.-39+27835C>T (n.-39+27835C>T)
c.1975+27835C>T (n.1975+27835C>T)
c.2794+27835C>T (n.2794+27835C>T)
9g.116697936G>CCA374647765ASTN2,TRIM32c.2806+27835C>G (n.2806+27835C>G)
c.2653+27835C>G (n.2653+27835C>G)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.-39+27835C>G (n.-39+27835C>G)
c.1975+27835C>G (n.1975+27835C>G)
c.2794+27835C>G (n.2794+27835C>G)
9g.116697936G>TCA374647766ASTN2,TRIM32c.2806+27835C>A (n.2806+27835C>A)
c.2653+27835C>A (n.2653+27835C>A)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.-39+27835C>A (n.-39+27835C>A)
c.1975+27835C>A (n.1975+27835C>A)
c.2794+27835C>A (n.2794+27835C>A)
9g.116697936_116697946delinsGCAAGATTACCCA1874877793ASTN2,TRIM32c.2806+27825_2806+27835delinsGGTAATCTTGC (n.2806+27825_2806+27835delinsGGTAATCTTGC)
c.2653+27825_2653+27835delinsGGTAATCTTGC (n.2653+27825_2653+27835delinsGGTAATCTTGC)
c.194_204delinsGCAAGATTACC (p.Ser65=)
c.-39+27825_-39+27835delinsGGTAATCTTGC (n.-39+27825_-39+27835delinsGGTAATCTTGC)
c.1975+27825_1975+27835delinsGGTAATCTTGC (n.1975+27825_1975+27835delinsGGTAATCTTGC)
c.2794+27825_2794+27835delinsGGTAATCTTGC (n.2794+27825_2794+27835delinsGGTAATCTTGC)
9g.116697937C>ACA374647767ASTN2,TRIM32c.2806+27834G>T (n.2806+27834G>T)
c.2653+27834G>T (n.2653+27834G>T)
c.195C>A (p.Ser65Arg)
c.-39+27834G>T (n.-39+27834G>T)
c.1975+27834G>T (n.1975+27834G>T)
c.2794+27834G>T (n.2794+27834G>T)
9g.116697937C>GCA374647768ASTN2,TRIM32c.2806+27834G>C (n.2806+27834G>C)
c.2653+27834G>C (n.2653+27834G>C)
c.195C>G (p.Ser65Arg)
c.-39+27834G>C (n.-39+27834G>C)
c.1975+27834G>C (n.1975+27834G>C)
c.2794+27834G>C (n.2794+27834G>C)
9g.116697937C>TCA466915832ASTN2,TRIM32c.2806+27834G>A (n.2806+27834G>A)
c.2653+27834G>A (n.2653+27834G>A)
c.195C>T (p.Ser65=)
c.-39+27834G>A (n.-39+27834G>A)
c.1975+27834G>A (n.1975+27834G>A)
c.2794+27834G>A (n.2794+27834G>A)
9g.116697938_116697947delCA645372869ASTN2,TRIM32c.2806+27825_2806+27834del (n.2806+27825_2806+27834del)
c.2653+27825_2653+27834del (n.2653+27825_2653+27834del)
c.196_205del (p.Lys66AlafsTer2)
c.-39+27825_-39+27834del (n.-39+27825_-39+27834del)
c.1975+27825_1975+27834del (n.1975+27825_1975+27834del)
c.2794+27825_2794+27834del (n.2794+27825_2794+27834del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116697938A>CCA374647771ASTN2,TRIM32c.2806+27833T>G (n.2806+27833T>G)
c.2653+27833T>G (n.2653+27833T>G)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.-39+27833T>G (n.-39+27833T>G)
c.1975+27833T>G (n.1975+27833T>G)
c.2794+27833T>G (n.2794+27833T>G)
9g.116697938A>GCA374647770ASTN2,TRIM32c.2806+27833T>C (n.2806+27833T>C)
c.2653+27833T>C (n.2653+27833T>C)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.-39+27833T>C (n.-39+27833T>C)
c.1975+27833T>C (n.1975+27833T>C)
c.2794+27833T>C (n.2794+27833T>C)
9g.116697938A>TCA374647769ASTN2,TRIM32c.2806+27833T>A (n.2806+27833T>A)
c.2653+27833T>A (n.2653+27833T>A)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.-39+27833T>A (n.-39+27833T>A)
c.1975+27833T>A (n.1975+27833T>A)
c.2794+27833T>A (n.2794+27833T>A)
9g.116697939A>CCA374647772ASTN2,TRIM32c.2806+27832T>G (n.2806+27832T>G)
c.2653+27832T>G (n.2653+27832T>G)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.-39+27832T>G (n.-39+27832T>G)
c.1975+27832T>G (n.1975+27832T>G)
c.2794+27832T>G (n.2794+27832T>G)
9g.116697939A>GCA374647773ASTN2,TRIM32c.2806+27832T>C (n.2806+27832T>C)
c.2653+27832T>C (n.2653+27832T>C)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.-39+27832T>C (n.-39+27832T>C)
c.1975+27832T>C (n.1975+27832T>C)
c.2794+27832T>C (n.2794+27832T>C)
9g.116697939A>TCA374647774ASTN2,TRIM32c.2806+27832T>A (n.2806+27832T>A)
c.2653+27832T>A (n.2653+27832T>A)
c.197A>T (p.Lys66Met)
c.-39+27832T>A (n.-39+27832T>A)
c.1975+27832T>A (n.1975+27832T>A)
c.2794+27832T>A (n.2794+27832T>A)
9g.116697940G>ACA466915833ASTN2,TRIM32c.2806+27831C>T (n.2806+27831C>T)
c.2653+27831C>T (n.2653+27831C>T)
c.198G>A (p.Lys66=)
c.-39+27831C>T (n.-39+27831C>T)
c.1975+27831C>T (n.1975+27831C>T)
c.2794+27831C>T (n.2794+27831C>T)
9g.116697940G>CCA374647775ASTN2,TRIM32c.2806+27831C>G (n.2806+27831C>G)
c.2653+27831C>G (n.2653+27831C>G)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
c.-39+27831C>G (n.-39+27831C>G)
c.1975+27831C>G (n.1975+27831C>G)
c.2794+27831C>G (n.2794+27831C>G)
9g.116697940G>TCA374647776ASTN2,TRIM32c.2806+27831C>A (n.2806+27831C>A)
c.2653+27831C>A (n.2653+27831C>A)
c.198G>T (p.Lys66Asn)
c.-39+27831C>A (n.-39+27831C>A)
c.1975+27831C>A (n.1975+27831C>A)
c.2794+27831C>A (n.2794+27831C>A)
9g.116697941A>CCA374647777ASTN2,TRIM32c.2806+27830T>G (n.2806+27830T>G)
c.2653+27830T>G (n.2653+27830T>G)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.-39+27830T>G (n.-39+27830T>G)
c.1975+27830T>G (n.1975+27830T>G)
c.2794+27830T>G (n.2794+27830T>G)
9g.116697941A>GCA374647778ASTN2,TRIM32c.2806+27830T>C (n.2806+27830T>C)
c.2653+27830T>C (n.2653+27830T>C)
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.-39+27830T>C (n.-39+27830T>C)
c.1975+27830T>C (n.1975+27830T>C)
c.2794+27830T>C (n.2794+27830T>C)
9g.116697941A>TCA374647779ASTN2,TRIM32c.2806+27830T>A (n.2806+27830T>A)
c.2653+27830T>A (n.2653+27830T>A)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.-39+27830T>A (n.-39+27830T>A)
c.1975+27830T>A (n.1975+27830T>A)
c.2794+27830T>A (n.2794+27830T>A)
9g.116697942T>ACA374647780ASTN2,TRIM32c.2806+27829A>T (n.2806+27829A>T)
c.2653+27829A>T (n.2653+27829A>T)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.-39+27829A>T (n.-39+27829A>T)
c.1975+27829A>T (n.1975+27829A>T)
c.2794+27829A>T (n.2794+27829A>T)
9g.116697942T>CCA374647781ASTN2,TRIM32c.2806+27829A>G (n.2806+27829A>G)
c.2653+27829A>G (n.2653+27829A>G)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.-39+27829A>G (n.-39+27829A>G)
c.1975+27829A>G (n.1975+27829A>G)
c.2794+27829A>G (n.2794+27829A>G)
9g.116697942T>GCA374647782ASTN2,TRIM32c.2806+27829A>C (n.2806+27829A>C)
c.2653+27829A>C (n.2653+27829A>C)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.-39+27829A>C (n.-39+27829A>C)
c.1975+27829A>C (n.1975+27829A>C)
c.2794+27829A>C (n.2794+27829A>C)
9g.116697943delCA2739265014ASTN2,TRIM32c.2806+27829del (n.2806+27829del)
c.2653+27829del (n.2653+27829del)
c.201del (p.Thr68ProfsTer3)
c.-39+27829del (n.-39+27829del)
c.1975+27829del (n.1975+27829del)
c.2794+27829del (n.2794+27829del)
 ClinVar
9g.116697943T>ACA466915834ASTN2,TRIM32c.2806+27828A>T (n.2806+27828A>T)
c.2653+27828A>T (n.2653+27828A>T)
c.201T>A (p.Ile67=)
c.-39+27828A>T (n.-39+27828A>T)
c.1975+27828A>T (n.1975+27828A>T)
c.2794+27828A>T (n.2794+27828A>T)
9g.116697943T>CCA5210919ASTN2,TRIM32c.2806+27828A>G (n.2806+27828A>G)
c.2653+27828A>G (n.2653+27828A>G)
c.201T>C (p.Ile67=)
c.-39+27828A>G (n.-39+27828A>G)
c.1975+27828A>G (n.1975+27828A>G)
c.2794+27828A>G (n.2794+27828A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697943T>GCA374647783ASTN2,TRIM32c.2806+27828A>C (n.2806+27828A>C)
c.2653+27828A>C (n.2653+27828A>C)
c.201T>G (p.Ile67Met)
c.-39+27828A>C (n.-39+27828A>C)
c.1975+27828A>C (n.1975+27828A>C)
c.2794+27828A>C (n.2794+27828A>C)
9g.116697943T=CA1874877794ASTN2,TRIM32c.2806+27828A= (n.2806+27828A=)
c.2653+27828A= (n.2653+27828A=)
c.201T= (p.Ile67=)
c.-39+27828A= (n.-39+27828A=)
c.1975+27828A= (n.1975+27828A=)
c.2794+27828A= (n.2794+27828A=)
9g.116697943_116697944insTTGAGTAAAGAGTTTGAGTAAAGCA2691415174ASTN2,TRIM32c.2806+27827_2806+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA (n.2806+27827_2806+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA)
c.2653+27827_2653+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA (n.2653+27827_2653+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA)
c.201_202insTTGAGTAAAGAGTTTGAGTAAAG (p.Thr68LeufsTer7)
c.-39+27827_-39+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA (n.-39+27827_-39+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA)
c.1975+27827_1975+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA (n.1975+27827_1975+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA)
c.2794+27827_2794+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA (n.2794+27827_2794+27828insCTTTACTCAAACTCTTTACTCAA)
 gnomAD v4
9g.116697944A>CCA374647786ASTN2,TRIM32c.2806+27827T>G (n.2806+27827T>G)
c.2653+27827T>G (n.2653+27827T>G)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.-39+27827T>G (n.-39+27827T>G)
c.1975+27827T>G (n.1975+27827T>G)
c.2794+27827T>G (n.2794+27827T>G)
9g.116697944A>GCA374647785ASTN2,TRIM32c.2806+27827T>C (n.2806+27827T>C)
c.2653+27827T>C (n.2653+27827T>C)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.-39+27827T>C (n.-39+27827T>C)
c.1975+27827T>C (n.1975+27827T>C)
c.2794+27827T>C (n.2794+27827T>C)
9g.116697944A>TCA374647784ASTN2,TRIM32c.2806+27827T>A (n.2806+27827T>A)
c.2653+27827T>A (n.2653+27827T>A)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.-39+27827T>A (n.-39+27827T>A)
c.1975+27827T>A (n.1975+27827T>A)
c.2794+27827T>A (n.2794+27827T>A)
9g.116697945C>ACA374647789ASTN2,TRIM32c.2806+27826G>T (n.2806+27826G>T)
c.2653+27826G>T (n.2653+27826G>T)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.-39+27826G>T (n.-39+27826G>T)
c.1975+27826G>T (n.1975+27826G>T)
c.2794+27826G>T (n.2794+27826G>T)
9g.116697945C=CA1874877795ASTN2,TRIM32c.2806+27826G= (n.2806+27826G=)
c.2653+27826G= (n.2653+27826G=)
c.203C= (p.Thr68=)
c.-39+27826G= (n.-39+27826G=)
c.1975+27826G= (n.1975+27826G=)
c.2794+27826G= (n.2794+27826G=)
9g.116697945C>GCA374647787ASTN2,TRIM32c.2806+27826G>C (n.2806+27826G>C)
c.2653+27826G>C (n.2653+27826G>C)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.-39+27826G>C (n.-39+27826G>C)
c.1975+27826G>C (n.1975+27826G>C)
c.2794+27826G>C (n.2794+27826G>C)
 gnomAD v4
9g.116697945C>TCA374647788ASTN2,TRIM32c.2806+27826G>A (n.2806+27826G>A)
c.2653+27826G>A (n.2653+27826G>A)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.-39+27826G>A (n.-39+27826G>A)
c.1975+27826G>A (n.1975+27826G>A)
c.2794+27826G>A (n.2794+27826G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.116697946C>ACA466915835ASTN2,TRIM32c.2806+27825G>T (n.2806+27825G>T)
c.2653+27825G>T (n.2653+27825G>T)
c.204C>A (p.Thr68=)
c.-39+27825G>T (n.-39+27825G>T)
c.1975+27825G>T (n.1975+27825G>T)
c.2794+27825G>T (n.2794+27825G>T)
9g.116697946C=CA1874877796ASTN2,TRIM32c.2806+27825G= (n.2806+27825G=)
c.2653+27825G= (n.2653+27825G=)
c.204C= (p.Thr68=)
c.-39+27825G= (n.-39+27825G=)
c.1975+27825G= (n.1975+27825G=)
c.2794+27825G= (n.2794+27825G=)
9g.116697946C>GCA466915836ASTN2,TRIM32c.2806+27825G>C (n.2806+27825G>C)
c.2653+27825G>C (n.2653+27825G>C)
c.204C>G (p.Thr68=)
c.-39+27825G>C (n.-39+27825G>C)
c.1975+27825G>C (n.1975+27825G>C)
c.2794+27825G>C (n.2794+27825G>C)
9g.116697946C>TCA466915837ASTN2,TRIM32c.2806+27825G>A (n.2806+27825G>A)
c.2653+27825G>A (n.2653+27825G>A)
c.204C>T (p.Thr68=)
c.-39+27825G>A (n.-39+27825G>A)
c.1975+27825G>A (n.1975+27825G>A)
c.2794+27825G>A (n.2794+27825G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697947C>ACA374647790ASTN2,TRIM32c.2806+27824G>T (n.2806+27824G>T)
c.2653+27824G>T (n.2653+27824G>T)
c.205C>A (p.Arg69Ser)
c.-39+27824G>T (n.-39+27824G>T)
c.1975+27824G>T (n.1975+27824G>T)
c.2794+27824G>T (n.2794+27824G>T)
9g.116697947C=CA1874877797ASTN2,TRIM32c.2806+27824G= (n.2806+27824G=)
c.2653+27824G= (n.2653+27824G=)
c.205C= (p.Arg69=)
c.-39+27824G= (n.-39+27824G=)
c.1975+27824G= (n.1975+27824G=)
c.2794+27824G= (n.2794+27824G=)
9g.116697947C>GCA374647791ASTN2,TRIM32c.2806+27824G>C (n.2806+27824G>C)
c.2653+27824G>C (n.2653+27824G>C)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.-39+27824G>C (n.-39+27824G>C)
c.1975+27824G>C (n.1975+27824G>C)
c.2794+27824G>C (n.2794+27824G>C)
9g.116697947C>TCA5210920ASTN2,TRIM32c.2806+27824G>A (n.2806+27824G>A)
c.2653+27824G>A (n.2653+27824G>A)
c.205C>T (p.Arg69Cys)
c.-39+27824G>A (n.-39+27824G>A)
c.1975+27824G>A (n.1975+27824G>A)
c.2794+27824G>A (n.2794+27824G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.116697948G>ACA5210921ASTN2,TRIM32c.2806+27823C>T (n.2806+27823C>T)
c.2653+27823C>T (n.2653+27823C>T)
c.206G>A (p.Arg69His)
c.-39+27823C>T (n.-39+27823C>T)
c.1975+27823C>T (n.1975+27823C>T)
c.2794+27823C>T (n.2794+27823C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116697948G>CCA374647792ASTN2,TRIM32c.2806+27823C>G (n.2806+27823C>G)
c.2653+27823C>G (n.2653+27823C>G)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.-39+27823C>G (n.-39+27823C>G)
c.1975+27823C>G (n.1975+27823C>G)
c.2794+27823C>G (n.2794+27823C>G)
9g.116697948G=CA1874877798ASTN2,TRIM32c.2806+27823C= (n.2806+27823C=)
c.2653+27823C= (n.2653+27823C=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.-39+27823C= (n.-39+27823C=)
c.1975+27823C= (n.1975+27823C=)
c.2794+27823C= (n.2794+27823C=)
9g.116697948G>TCA198769142ASTN2,TRIM32c.2806+27823C>A (n.2806+27823C>A)
c.2653+27823C>A (n.2653+27823C>A)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.-39+27823C>A (n.-39+27823C>A)
c.1975+27823C>A (n.1975+27823C>A)
c.2794+27823C>A (n.2794+27823C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116697949C>ACA466915838ASTN2,TRIM32c.2806+27822G>T (n.2806+27822G>T)
c.2653+27822G>T (n.2653+27822G>T)
c.207C>A (p.Arg69=)
c.-39+27822G>T (n.-39+27822G>T)
c.1975+27822G>T (n.1975+27822G>T)
c.2794+27822G>T (n.2794+27822G>T)
9g.116697949C=CA1874877799ASTN2,TRIM32c.2806+27822G= (n.2806+27822G=)
c.2653+27822G= (n.2653+27822G=)
c.207C= (p.Arg69=)
c.-39+27822G= (n.-39+27822G=)
c.1975+27822G= (n.1975+27822G=)
c.2794+27822G= (n.2794+27822G=)
9g.116697949C>GCA466915839ASTN2,TRIM32c.2806+27822G>C (n.2806+27822G>C)
c.2653+27822G>C (n.2653+27822G>C)
c.207C>G (p.Arg69=)
c.-39+27822G>C (n.-39+27822G>C)
c.1975+27822G>C (n.1975+27822G>C)
c.2794+27822G>C (n.2794+27822G>C)
9g.116697949C>TCA466915840ASTN2,TRIM32c.2806+27822G>A (n.2806+27822G>A)
c.2653+27822G>A (n.2653+27822G>A)
c.207C>T (p.Arg69=)
c.-39+27822G>A (n.-39+27822G>A)
c.1975+27822G>A (n.1975+27822G>A)
c.2794+27822G>A (n.2794+27822G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697950A=CA1874877800ASTN2,TRIM32c.2806+27821T= (n.2806+27821T=)
c.2653+27821T= (n.2653+27821T=)
c.208A= (p.Ile70=)
c.-39+27821T= (n.-39+27821T=)
c.1975+27821T= (n.1975+27821T=)
c.2794+27821T= (n.2794+27821T=)
9g.116697950A>CCA374647793ASTN2,TRIM32c.2806+27821T>G (n.2806+27821T>G)
c.2653+27821T>G (n.2653+27821T>G)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.-39+27821T>G (n.-39+27821T>G)
c.1975+27821T>G (n.1975+27821T>G)
c.2794+27821T>G (n.2794+27821T>G)
9g.116697950A>GCA374647794ASTN2,TRIM32c.2806+27821T>C (n.2806+27821T>C)
c.2653+27821T>C (n.2653+27821T>C)
c.208A>G (p.Ile70Val)
c.-39+27821T>C (n.-39+27821T>C)
c.1975+27821T>C (n.1975+27821T>C)
c.2794+27821T>C (n.2794+27821T>C)
 dbSNP
9g.116697950A>TCA374647795ASTN2,TRIM32c.2806+27821T>A (n.2806+27821T>A)
c.2653+27821T>A (n.2653+27821T>A)
c.208A>T (p.Ile70Leu)
c.-39+27821T>A (n.-39+27821T>A)
c.1975+27821T>A (n.1975+27821T>A)
c.2794+27821T>A (n.2794+27821T>A)
9g.116697951T>ACA374647796ASTN2,TRIM32c.2806+27820A>T (n.2806+27820A>T)
c.2653+27820A>T (n.2653+27820A>T)
c.209T>A (p.Ile70Lys)
c.-39+27820A>T (n.-39+27820A>T)
c.1975+27820A>T (n.1975+27820A>T)
c.2794+27820A>T (n.2794+27820A>T)
9g.116697951T>CCA374647797ASTN2,TRIM32c.2806+27820A>G (n.2806+27820A>G)
c.2653+27820A>G (n.2653+27820A>G)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.-39+27820A>G (n.-39+27820A>G)
c.1975+27820A>G (n.1975+27820A>G)
c.2794+27820A>G (n.2794+27820A>G)
9g.116697951T>GCA374647798ASTN2,TRIM32c.2806+27820A>C (n.2806+27820A>C)
c.2653+27820A>C (n.2653+27820A>C)
c.209T>G (p.Ile70Arg)
c.-39+27820A>C (n.-39+27820A>C)
c.1975+27820A>C (n.1975+27820A>C)
c.2794+27820A>C (n.2794+27820A>C)
9g.116697952A>CCA466915841ASTN2,TRIM32c.2806+27819T>G (n.2806+27819T>G)
c.2653+27819T>G (n.2653+27819T>G)
c.210A>C (p.Ile70=)
c.-39+27819T>G (n.-39+27819T>G)
c.1975+27819T>G (n.1975+27819T>G)
c.2794+27819T>G (n.2794+27819T>G)
9g.116697952A>GCA374647799ASTN2,TRIM32c.2806+27819T>C (n.2806+27819T>C)
c.2653+27819T>C (n.2653+27819T>C)
c.210A>G (p.Ile70Met)
c.-39+27819T>C (n.-39+27819T>C)
c.1975+27819T>C (n.1975+27819T>C)
c.2794+27819T>C (n.2794+27819T>C)
9g.116697952A>TCA466915842ASTN2,TRIM32c.2806+27819T>A (n.2806+27819T>A)
c.2653+27819T>A (n.2653+27819T>A)
c.210A>T (p.Ile70=)
c.-39+27819T>A (n.-39+27819T>A)
c.1975+27819T>A (n.1975+27819T>A)
c.2794+27819T>A (n.2794+27819T>A)
9g.116697953A>CCA374647800ASTN2,TRIM32c.2806+27818T>G (n.2806+27818T>G)
c.2653+27818T>G (n.2653+27818T>G)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.-39+27818T>G (n.-39+27818T>G)
c.1975+27818T>G (n.1975+27818T>G)
c.2794+27818T>G (n.2794+27818T>G)
9g.116697953A>GCA374647801ASTN2,TRIM32c.2806+27818T>C (n.2806+27818T>C)
c.2653+27818T>C (n.2653+27818T>C)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.-39+27818T>C (n.-39+27818T>C)
c.1975+27818T>C (n.1975+27818T>C)
c.2794+27818T>C (n.2794+27818T>C)
 COSMIC
9g.116697953A>TCA374647802ASTN2,TRIM32c.2806+27818T>A (n.2806+27818T>A)
c.2653+27818T>A (n.2653+27818T>A)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.-39+27818T>A (n.-39+27818T>A)
c.1975+27818T>A (n.1975+27818T>A)
c.2794+27818T>A (n.2794+27818T>A)
9g.116697954C>ACA374647803ASTN2,TRIM32c.2806+27817G>T (n.2806+27817G>T)
c.2653+27817G>T (n.2653+27817G>T)
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.-39+27817G>T (n.-39+27817G>T)
c.1975+27817G>T (n.1975+27817G>T)
c.2794+27817G>T (n.2794+27817G>T)
9g.116697954C=CA1874877801ASTN2,TRIM32c.2806+27817G= (n.2806+27817G=)
c.2653+27817G= (n.2653+27817G=)
c.212C= (p.Thr71=)
c.-39+27817G= (n.-39+27817G=)
c.1975+27817G= (n.1975+27817G=)
c.2794+27817G= (n.2794+27817G=)
9g.116697954C>GCA374647804ASTN2,TRIM32c.2806+27817G>C (n.2806+27817G>C)
c.2653+27817G>C (n.2653+27817G>C)
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.-39+27817G>C (n.-39+27817G>C)
c.1975+27817G>C (n.1975+27817G>C)
c.2794+27817G>C (n.2794+27817G>C)
9g.116697954C>TCA5210922ASTN2,TRIM32c.2806+27817G>A (n.2806+27817G>A)
c.2653+27817G>A (n.2653+27817G>A)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.-39+27817G>A (n.-39+27817G>A)
c.1975+27817G>A (n.1975+27817G>A)
c.2794+27817G>A (n.2794+27817G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697955C>ACA466915843ASTN2,TRIM32c.2806+27816G>T (n.2806+27816G>T)
c.2653+27816G>T (n.2653+27816G>T)
c.213C>A (p.Thr71=)
c.-39+27816G>T (n.-39+27816G>T)
c.1975+27816G>T (n.1975+27816G>T)
c.2794+27816G>T (n.2794+27816G>T)
9g.116697955C>GCA466915844ASTN2,TRIM32c.2806+27816G>C (n.2806+27816G>C)
c.2653+27816G>C (n.2653+27816G>C)
c.213C>G (p.Thr71=)
c.-39+27816G>C (n.-39+27816G>C)
c.1975+27816G>C (n.1975+27816G>C)
c.2794+27816G>C (n.2794+27816G>C)
9g.116697955C>TCA466915845ASTN2,TRIM32c.2806+27816G>A (n.2806+27816G>A)
c.2653+27816G>A (n.2653+27816G>A)
c.213C>T (p.Thr71=)
c.-39+27816G>A (n.-39+27816G>A)
c.1975+27816G>A (n.1975+27816G>A)
c.2794+27816G>A (n.2794+27816G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116697956A=CA1874877802ASTN2,TRIM32c.2806+27815T= (n.2806+27815T=)
c.2653+27815T= (n.2653+27815T=)
c.214A= (p.Ser72=)
c.-39+27815T= (n.-39+27815T=)
c.1975+27815T= (n.1975+27815T=)
c.2794+27815T= (n.2794+27815T=)
9g.116697956A>CCA374647805ASTN2,TRIM32c.2806+27815T>G (n.2806+27815T>G)
c.2653+27815T>G (n.2653+27815T>G)
c.214A>C (p.Ser72Arg)
c.-39+27815T>G (n.-39+27815T>G)
c.1975+27815T>G (n.1975+27815T>G)
c.2794+27815T>G (n.2794+27815T>G)
9g.116697956A>GCA374647806ASTN2,TRIM32c.2806+27815T>C (n.2806+27815T>C)
c.2653+27815T>C (n.2653+27815T>C)
c.214A>G (p.Ser72Gly)
c.-39+27815T>C (n.-39+27815T>C)
c.1975+27815T>C (n.1975+27815T>C)
c.2794+27815T>C (n.2794+27815T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116697956A>TCA374647807ASTN2,TRIM32c.2806+27815T>A (n.2806+27815T>A)
c.2653+27815T>A (n.2653+27815T>A)
c.214A>T (p.Ser72Cys)
c.-39+27815T>A (n.-39+27815T>A)
c.1975+27815T>A (n.1975+27815T>A)
c.2794+27815T>A (n.2794+27815T>A)
9g.116697957G>ACA374647808ASTN2,TRIM32c.2806+27814C>T (n.2806+27814C>T)
c.2653+27814C>T (n.2653+27814C>T)
c.215G>A (p.Ser72Asn)
c.-39+27814C>T (n.-39+27814C>T)
c.1975+27814C>T (n.1975+27814C>T)
c.2794+27814C>T (n.2794+27814C>T)
 gnomAD v4
9g.116697957G>CCA374647809ASTN2,TRIM32c.2806+27814C>G (n.2806+27814C>G)
c.2653+27814C>G (n.2653+27814C>G)
c.215G>C (p.Ser72Thr)
c.-39+27814C>G (n.-39+27814C>G)
c.1975+27814C>G (n.1975+27814C>G)
c.2794+27814C>G (n.2794+27814C>G)
9g.116697957G>TCA374647810ASTN2,TRIM32c.2806+27814C>A (n.2806+27814C>A)
c.2653+27814C>A (n.2653+27814C>A)
c.215G>T (p.Ser72Ile)
c.-39+27814C>A (n.-39+27814C>A)
c.1975+27814C>A (n.1975+27814C>A)
c.2794+27814C>A (n.2794+27814C>A)
9g.116697958C>ACA374647811ASTN2,TRIM32c.2806+27813G>T (n.2806+27813G>T)
c.2653+27813G>T (n.2653+27813G>T)
c.216C>A (p.Ser72Arg)
c.-39+27813G>T (n.-39+27813G>T)
c.1975+27813G>T (n.1975+27813G>T)
c.2794+27813G>T (n.2794+27813G>T)
9g.116697958C=CA1874877803ASTN2,TRIM32c.2806+27813G= (n.2806+27813G=)
c.2653+27813G= (n.2653+27813G=)
c.216C= (p.Ser72=)
c.-39+27813G= (n.-39+27813G=)
c.1975+27813G= (n.1975+27813G=)
c.2794+27813G= (n.2794+27813G=)
9g.116697958C>GCA374647812ASTN2,TRIM32c.2806+27813G>C (n.2806+27813G>C)
c.2653+27813G>C (n.2653+27813G>C)
c.216C>G (p.Ser72Arg)
c.-39+27813G>C (n.-39+27813G>C)
c.1975+27813G>C (n.1975+27813G>C)
c.2794+27813G>C (n.2794+27813G>C)
9g.116697958C>TCA466915846ASTN2,TRIM32c.2806+27813G>A (n.2806+27813G>A)
c.2653+27813G>A (n.2653+27813G>A)
c.216C>T (p.Ser72=)
c.-39+27813G>A (n.-39+27813G>A)
c.1975+27813G>A (n.1975+27813G>A)
c.2794+27813G>A (n.2794+27813G>A)
 ClinVar dbSNP
9g.116697959T>ACA374647814ASTN2,TRIM32c.2806+27812A>T (n.2806+27812A>T)
c.2653+27812A>T (n.2653+27812A>T)
c.217T>A (p.Leu73Met)
c.-39+27812A>T (n.-39+27812A>T)
c.1975+27812A>T (n.1975+27812A>T)
c.2794+27812A>T (n.2794+27812A>T)
9g.116697959T>CCA5210923ASTN2,TRIM32c.2806+27812A>G (n.2806+27812A>G)
c.2653+27812A>G (n.2653+27812A>G)
c.217T>C (p.Leu73=)
c.-39+27812A>G (n.-39+27812A>G)
c.1975+27812A>G (n.1975+27812A>G)
c.2794+27812A>G (n.2794+27812A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697959T>GCA374647813ASTN2,TRIM32c.2806+27812A>C (n.2806+27812A>C)
c.2653+27812A>C (n.2653+27812A>C)
c.217T>G (p.Leu73Val)
c.-39+27812A>C (n.-39+27812A>C)
c.1975+27812A>C (n.1975+27812A>C)
c.2794+27812A>C (n.2794+27812A>C)
9g.116697959T=CA1874877804ASTN2,TRIM32c.2806+27812A= (n.2806+27812A=)
c.2653+27812A= (n.2653+27812A=)
c.217T= (p.Leu73=)
c.-39+27812A= (n.-39+27812A=)
c.1975+27812A= (n.1975+27812A=)
c.2794+27812A= (n.2794+27812A=)
9g.116697960T>ACA374647815ASTN2,TRIM32c.2806+27811A>T (n.2806+27811A>T)
c.2653+27811A>T (n.2653+27811A>T)
c.218T>A (p.Leu73Ter)
c.-39+27811A>T (n.-39+27811A>T)
c.1975+27811A>T (n.1975+27811A>T)
c.2794+27811A>T (n.2794+27811A>T)
9g.116697960T>CCA374647817ASTN2,TRIM32c.2806+27811A>G (n.2806+27811A>G)
c.2653+27811A>G (n.2653+27811A>G)
c.218T>C (p.Leu73Ser)
c.-39+27811A>G (n.-39+27811A>G)
c.1975+27811A>G (n.1975+27811A>G)
c.2794+27811A>G (n.2794+27811A>G)
9g.116697960T>GCA374647816ASTN2,TRIM32c.2806+27811A>C (n.2806+27811A>C)
c.2653+27811A>C (n.2653+27811A>C)
c.218T>G (p.Leu73Trp)
c.-39+27811A>C (n.-39+27811A>C)
c.1975+27811A>C (n.1975+27811A>C)
c.2794+27811A>C (n.2794+27811A>C)
9g.116697961G>ACA466915847ASTN2,TRIM32c.2806+27810C>T (n.2806+27810C>T)
c.2653+27810C>T (n.2653+27810C>T)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.-39+27810C>T (n.-39+27810C>T)
c.1975+27810C>T (n.1975+27810C>T)
c.2794+27810C>T (n.2794+27810C>T)
9g.116697961G>CCA374647818ASTN2,TRIM32c.2806+27810C>G (n.2806+27810C>G)
c.2653+27810C>G (n.2653+27810C>G)
c.219G>C (p.Leu73Phe)
c.-39+27810C>G (n.-39+27810C>G)
c.1975+27810C>G (n.1975+27810C>G)
c.2794+27810C>G (n.2794+27810C>G)
9g.116697961G>TCA374647819ASTN2,TRIM32c.2806+27810C>A (n.2806+27810C>A)
c.2653+27810C>A (n.2653+27810C>A)
c.219G>T (p.Leu73Phe)
c.-39+27810C>A (n.-39+27810C>A)
c.1975+27810C>A (n.1975+27810C>A)
c.2794+27810C>A (n.2794+27810C>A)
9g.116697962A>CCA374647820ASTN2,TRIM32c.2806+27809T>G (n.2806+27809T>G)
c.2653+27809T>G (n.2653+27809T>G)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.-39+27809T>G (n.-39+27809T>G)
c.1975+27809T>G (n.1975+27809T>G)
c.2794+27809T>G (n.2794+27809T>G)
9g.116697962A>GCA374647821ASTN2,TRIM32c.2806+27809T>C (n.2806+27809T>C)
c.2653+27809T>C (n.2653+27809T>C)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.-39+27809T>C (n.-39+27809T>C)
c.1975+27809T>C (n.1975+27809T>C)
c.2794+27809T>C (n.2794+27809T>C)
9g.116697962A>TCA374647822ASTN2,TRIM32c.2806+27809T>A (n.2806+27809T>A)
c.2653+27809T>A (n.2653+27809T>A)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.-39+27809T>A (n.-39+27809T>A)
c.1975+27809T>A (n.1975+27809T>A)
c.2794+27809T>A (n.2794+27809T>A)
9g.116697963C>ACA374647823ASTN2,TRIM32c.2806+27808G>T (n.2806+27808G>T)
c.2653+27808G>T (n.2653+27808G>T)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.-39+27808G>T (n.-39+27808G>T)
c.1975+27808G>T (n.1975+27808G>T)
c.2794+27808G>T (n.2794+27808G>T)
 dbSNP
9g.116697963C=CA1874877805ASTN2,TRIM32c.2806+27808G= (n.2806+27808G=)
c.2653+27808G= (n.2653+27808G=)
c.221C= (p.Thr74=)
c.-39+27808G= (n.-39+27808G=)
c.1975+27808G= (n.1975+27808G=)
c.2794+27808G= (n.2794+27808G=)
9g.116697963C>GCA374647824ASTN2,TRIM32c.2806+27808G>C (n.2806+27808G>C)
c.2653+27808G>C (n.2653+27808G>C)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.-39+27808G>C (n.-39+27808G>C)
c.1975+27808G>C (n.1975+27808G>C)
c.2794+27808G>C (n.2794+27808G>C)
9g.116697963C>TCA374647825ASTN2,TRIM32c.2806+27808G>A (n.2806+27808G>A)
c.2653+27808G>A (n.2653+27808G>A)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.-39+27808G>A (n.-39+27808G>A)
c.1975+27808G>A (n.1975+27808G>A)
c.2794+27808G>A (n.2794+27808G>A)
9g.116697964C>ACA466915848ASTN2,TRIM32c.2806+27807G>T (n.2806+27807G>T)
c.2653+27807G>T (n.2653+27807G>T)
c.222C>A (p.Thr74=)
c.-39+27807G>T (n.-39+27807G>T)
c.1975+27807G>T (n.1975+27807G>T)
c.2794+27807G>T (n.2794+27807G>T)
9g.116697964C=CA1874877806ASTN2,TRIM32c.2806+27807G= (n.2806+27807G=)
c.2653+27807G= (n.2653+27807G=)
c.222C= (p.Thr74=)
c.-39+27807G= (n.-39+27807G=)
c.1975+27807G= (n.1975+27807G=)
c.2794+27807G= (n.2794+27807G=)
9g.116697964C>GCA466915849ASTN2,TRIM32c.2806+27807G>C (n.2806+27807G>C)
c.2653+27807G>C (n.2653+27807G>C)
c.222C>G (p.Thr74=)
c.-39+27807G>C (n.-39+27807G>C)
c.1975+27807G>C (n.1975+27807G>C)
c.2794+27807G>C (n.2794+27807G>C)
 dbSNP
9g.116697964C>TCA466915850ASTN2,TRIM32c.2806+27807G>A (n.2806+27807G>A)
c.2653+27807G>A (n.2653+27807G>A)
c.222C>T (p.Thr74=)
c.-39+27807G>A (n.-39+27807G>A)
c.1975+27807G>A (n.1975+27807G>A)
c.2794+27807G>A (n.2794+27807G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116697965C>ACA374647826ASTN2,TRIM32c.2806+27806G>T (n.2806+27806G>T)
c.2653+27806G>T (n.2653+27806G>T)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.-39+27806G>T (n.-39+27806G>T)
c.1975+27806G>T (n.1975+27806G>T)
c.2794+27806G>T (n.2794+27806G>T)
9g.116697965C>GCA374647827ASTN2,TRIM32c.2806+27806G>C (n.2806+27806G>C)
c.2653+27806G>C (n.2653+27806G>C)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.-39+27806G>C (n.-39+27806G>C)
c.1975+27806G>C (n.1975+27806G>C)
c.2794+27806G>C (n.2794+27806G>C)
9g.116697965C>TCA374647828ASTN2,TRIM32c.2806+27806G>A (n.2806+27806G>A)
c.2653+27806G>A (n.2653+27806G>A)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.-39+27806G>A (n.-39+27806G>A)
c.1975+27806G>A (n.1975+27806G>A)
c.2794+27806G>A (n.2794+27806G>A)
9g.116697966A=CA1874877807ASTN2,TRIM32c.2806+27805T= (n.2806+27805T=)
c.2653+27805T= (n.2653+27805T=)
c.224A= (p.Gln75=)
c.-39+27805T= (n.-39+27805T=)
c.1975+27805T= (n.1975+27805T=)
c.2794+27805T= (n.2794+27805T=)
9g.116697966A>CCA374647830ASTN2,TRIM32c.2806+27805T>G (n.2806+27805T>G)
c.2653+27805T>G (n.2653+27805T>G)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.-39+27805T>G (n.-39+27805T>G)
c.1975+27805T>G (n.1975+27805T>G)
c.2794+27805T>G (n.2794+27805T>G)
9g.116697966A>GCA374647829ASTN2,TRIM32c.2806+27805T>C (n.2806+27805T>C)
c.2653+27805T>C (n.2653+27805T>C)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.-39+27805T>C (n.-39+27805T>C)
c.1975+27805T>C (n.1975+27805T>C)
c.2794+27805T>C (n.2794+27805T>C)
9g.116697966A>TCA198769153ASTN2,TRIM32c.2806+27805T>A (n.2806+27805T>A)
c.2653+27805T>A (n.2653+27805T>A)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.-39+27805T>A (n.-39+27805T>A)
c.1975+27805T>A (n.1975+27805T>A)
c.2794+27805T>A (n.2794+27805T>A)
 dbSNP
9g.116697967G>ACA466915851ASTN2,TRIM32c.2806+27804C>T (n.2806+27804C>T)
c.2653+27804C>T (n.2653+27804C>T)
c.225G>A (p.Gln75=)
c.-39+27804C>T (n.-39+27804C>T)
c.1975+27804C>T (n.1975+27804C>T)
c.2794+27804C>T (n.2794+27804C>T)
9g.116697967G>CCA374647831ASTN2,TRIM32c.2806+27804C>G (n.2806+27804C>G)
c.2653+27804C>G (n.2653+27804C>G)
c.225G>C (p.Gln75His)
c.-39+27804C>G (n.-39+27804C>G)
c.1975+27804C>G (n.1975+27804C>G)
c.2794+27804C>G (n.2794+27804C>G)
9g.116697967G>TCA374647832ASTN2,TRIM32c.2806+27804C>A (n.2806+27804C>A)
c.2653+27804C>A (n.2653+27804C>A)
c.225G>T (p.Gln75His)
c.-39+27804C>A (n.-39+27804C>A)
c.1975+27804C>A (n.1975+27804C>A)
c.2794+27804C>A (n.2794+27804C>A)
9g.116697968C>ACA5210924ASTN2,TRIM32c.2806+27803G>T (n.2806+27803G>T)
c.2653+27803G>T (n.2653+27803G>T)
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.-39+27803G>T (n.-39+27803G>T)
c.1975+27803G>T (n.1975+27803G>T)
c.2794+27803G>T (n.2794+27803G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.116697968C=CA1874877808ASTN2,TRIM32c.2806+27803G= (n.2806+27803G=)
c.2653+27803G= (n.2653+27803G=)
c.226C= (p.Leu76=)
c.-39+27803G= (n.-39+27803G=)
c.1975+27803G= (n.1975+27803G=)
c.2794+27803G= (n.2794+27803G=)
9g.116697968C>GCA374647833ASTN2,TRIM32c.2806+27803G>C (n.2806+27803G>C)
c.2653+27803G>C (n.2653+27803G>C)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.-39+27803G>C (n.-39+27803G>C)
c.1975+27803G>C (n.1975+27803G>C)
c.2794+27803G>C (n.2794+27803G>C)
9g.116697968C>TCA466915852ASTN2,TRIM32c.2806+27803G>A (n.2806+27803G>A)
c.2653+27803G>A (n.2653+27803G>A)
c.226C>T (p.Leu76=)
c.-39+27803G>A (n.-39+27803G>A)
c.1975+27803G>A (n.1975+27803G>A)
c.2794+27803G>A (n.2794+27803G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697969T>ACA374647834ASTN2,TRIM32c.2806+27802A>T (n.2806+27802A>T)
c.2653+27802A>T (n.2653+27802A>T)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.-39+27802A>T (n.-39+27802A>T)
c.1975+27802A>T (n.1975+27802A>T)
c.2794+27802A>T (n.2794+27802A>T)
9g.116697969T>CCA374647835ASTN2,TRIM32c.2806+27802A>G (n.2806+27802A>G)
c.2653+27802A>G (n.2653+27802A>G)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.-39+27802A>G (n.-39+27802A>G)
c.1975+27802A>G (n.1975+27802A>G)
c.2794+27802A>G (n.2794+27802A>G)
9g.116697969T>GCA374647836ASTN2,TRIM32c.2806+27802A>C (n.2806+27802A>C)
c.2653+27802A>C (n.2653+27802A>C)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.-39+27802A>C (n.-39+27802A>C)
c.1975+27802A>C (n.1975+27802A>C)
c.2794+27802A>C (n.2794+27802A>C)
9g.116697969_116697973delinsTGACACA1874877809ASTN2,TRIM32c.2806+27798_2806+27802delinsTGTCA (n.2806+27798_2806+27802delinsTGTCA)
c.2653+27798_2653+27802delinsTGTCA (n.2653+27798_2653+27802delinsTGTCA)
c.227_231delinsTGACA (p.Leu76=)
c.-39+27798_-39+27802delinsTGTCA (n.-39+27798_-39+27802delinsTGTCA)
c.1975+27798_1975+27802delinsTGTCA (n.1975+27798_1975+27802delinsTGTCA)
c.2794+27798_2794+27802delinsTGTCA (n.2794+27798_2794+27802delinsTGTCA)
9g.116697970G>ACA466915853ASTN2,TRIM32c.2806+27801C>T (n.2806+27801C>T)
c.2653+27801C>T (n.2653+27801C>T)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.-39+27801C>T (n.-39+27801C>T)
c.1975+27801C>T (n.1975+27801C>T)
c.2794+27801C>T (n.2794+27801C>T)
9g.116697970G>CCA466915854ASTN2,TRIM32c.2806+27801C>G (n.2806+27801C>G)
c.2653+27801C>G (n.2653+27801C>G)
c.228G>C (p.Leu76=)
c.-39+27801C>G (n.-39+27801C>G)
c.1975+27801C>G (n.1975+27801C>G)
c.2794+27801C>G (n.2794+27801C>G)
9g.116697970G>TCA466915855ASTN2,TRIM32c.2806+27801C>A (n.2806+27801C>A)
c.2653+27801C>A (n.2653+27801C>A)
c.228G>T (p.Leu76=)
c.-39+27801C>A (n.-39+27801C>A)
c.1975+27801C>A (n.1975+27801C>A)
c.2794+27801C>A (n.2794+27801C>A)
9g.116697974_116697977delCA5210925ASTN2,TRIM32c.2806+27798_2806+27801del (n.2806+27798_2806+27801del)
c.2653+27798_2653+27801del (n.2653+27798_2653+27801del)
c.232_235del (p.Asp78IlefsTer2)
c.-39+27798_-39+27801del (n.-39+27798_-39+27801del)
c.1975+27798_1975+27801del (n.1975+27798_1975+27801del)
c.2794+27798_2794+27801del (n.2794+27798_2794+27801del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.116697971A=CA1874877810ASTN2,TRIM32c.2806+27800T= (n.2806+27800T=)
c.2653+27800T= (n.2653+27800T=)
c.229A= (p.Thr77=)
c.-39+27800T= (n.-39+27800T=)
c.1975+27800T= (n.1975+27800T=)
c.2794+27800T= (n.2794+27800T=)
9g.116697971A>CCA374647837ASTN2,TRIM32c.2806+27800T>G (n.2806+27800T>G)
c.2653+27800T>G (n.2653+27800T>G)
c.229A>C (p.Thr77Pro)
c.-39+27800T>G (n.-39+27800T>G)
c.1975+27800T>G (n.1975+27800T>G)
c.2794+27800T>G (n.2794+27800T>G)
9g.116697971A>GCA374647838ASTN2,TRIM32c.2806+27800T>C (n.2806+27800T>C)
c.2653+27800T>C (n.2653+27800T>C)
c.229A>G (p.Thr77Ala)
c.-39+27800T>C (n.-39+27800T>C)
c.1975+27800T>C (n.1975+27800T>C)
c.2794+27800T>C (n.2794+27800T>C)
9g.116697971A>TCA374647839ASTN2,TRIM32c.2806+27800T>A (n.2806+27800T>A)
c.2653+27800T>A (n.2653+27800T>A)
c.229A>T (p.Thr77Ser)
c.-39+27800T>A (n.-39+27800T>A)
c.1975+27800T>A (n.1975+27800T>A)
c.2794+27800T>A (n.2794+27800T>A)
 dbSNP
9g.116697972C>ACA374647841ASTN2,TRIM32c.2806+27799G>T (n.2806+27799G>T)
c.2653+27799G>T (n.2653+27799G>T)
c.230C>A (p.Thr77Lys)
c.-39+27799G>T (n.-39+27799G>T)
c.1975+27799G>T (n.1975+27799G>T)
c.2794+27799G>T (n.2794+27799G>T)
9g.116697972C>GCA374647842ASTN2,TRIM32c.2806+27799G>C (n.2806+27799G>C)
c.2653+27799G>C (n.2653+27799G>C)
c.230C>G (p.Thr77Arg)
c.-39+27799G>C (n.-39+27799G>C)
c.1975+27799G>C (n.1975+27799G>C)
c.2794+27799G>C (n.2794+27799G>C)
9g.116697972C>TCA374647840ASTN2,TRIM32c.2806+27799G>A (n.2806+27799G>A)
c.2653+27799G>A (n.2653+27799G>A)
c.230C>T (p.Thr77Ile)
c.-39+27799G>A (n.-39+27799G>A)
c.1975+27799G>A (n.1975+27799G>A)
c.2794+27799G>A (n.2794+27799G>A)
9g.116697973A>CCA466915856ASTN2,TRIM32c.2806+27798T>G (n.2806+27798T>G)
c.2653+27798T>G (n.2653+27798T>G)
c.231A>C (p.Thr77=)
c.-39+27798T>G (n.-39+27798T>G)
c.1975+27798T>G (n.1975+27798T>G)
c.2794+27798T>G (n.2794+27798T>G)
9g.116697973A>GCA466915858ASTN2,TRIM32c.2806+27798T>C (n.2806+27798T>C)
c.2653+27798T>C (n.2653+27798T>C)
c.231A>G (p.Thr77=)
c.-39+27798T>C (n.-39+27798T>C)
c.1975+27798T>C (n.1975+27798T>C)
c.2794+27798T>C (n.2794+27798T>C)
9g.116697973A>TCA466915857ASTN2,TRIM32c.2806+27798T>A (n.2806+27798T>A)
c.2653+27798T>A (n.2653+27798T>A)
c.231A>T (p.Thr77=)
c.-39+27798T>A (n.-39+27798T>A)
c.1975+27798T>A (n.1975+27798T>A)
c.2794+27798T>A (n.2794+27798T>A)
9g.116697974G>ACA374647843ASTN2,TRIM32c.2806+27797C>T (n.2806+27797C>T)
c.2653+27797C>T (n.2653+27797C>T)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.-39+27797C>T (n.-39+27797C>T)
c.1975+27797C>T (n.1975+27797C>T)
c.2794+27797C>T (n.2794+27797C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697974G>CCA374647844ASTN2,TRIM32c.2806+27797C>G (n.2806+27797C>G)
c.2653+27797C>G (n.2653+27797C>G)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.-39+27797C>G (n.-39+27797C>G)
c.1975+27797C>G (n.1975+27797C>G)
c.2794+27797C>G (n.2794+27797C>G)
9g.116697974G=CA1874877811ASTN2,TRIM32c.2806+27797C= (n.2806+27797C=)
c.2653+27797C= (n.2653+27797C=)
c.232G= (p.Asp78=)
c.-39+27797C= (n.-39+27797C=)
c.1975+27797C= (n.1975+27797C=)
c.2794+27797C= (n.2794+27797C=)
9g.116697974G>TCA374647845ASTN2,TRIM32c.2806+27797C>A (n.2806+27797C>A)
c.2653+27797C>A (n.2653+27797C>A)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.-39+27797C>A (n.-39+27797C>A)
c.1975+27797C>A (n.1975+27797C>A)
c.2794+27797C>A (n.2794+27797C>A)
9g.116697975A>CCA374647846ASTN2,TRIM32c.2806+27796T>G (n.2806+27796T>G)
c.2653+27796T>G (n.2653+27796T>G)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.-39+27796T>G (n.-39+27796T>G)
c.1975+27796T>G (n.1975+27796T>G)
c.2794+27796T>G (n.2794+27796T>G)
9g.116697975A>GCA374647847ASTN2,TRIM32c.2806+27796T>C (n.2806+27796T>C)
c.2653+27796T>C (n.2653+27796T>C)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.-39+27796T>C (n.-39+27796T>C)
c.1975+27796T>C (n.1975+27796T>C)
c.2794+27796T>C (n.2794+27796T>C)
9g.116697975A>TCA374647848ASTN2,TRIM32c.2806+27796T>A (n.2806+27796T>A)
c.2653+27796T>A (n.2653+27796T>A)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.-39+27796T>A (n.-39+27796T>A)
c.1975+27796T>A (n.1975+27796T>A)
c.2794+27796T>A (n.2794+27796T>A)
9g.116697976C>ACA374647849ASTN2,TRIM32c.2806+27795G>T (n.2806+27795G>T)
c.2653+27795G>T (n.2653+27795G>T)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.-39+27795G>T (n.-39+27795G>T)
c.1975+27795G>T (n.1975+27795G>T)
c.2794+27795G>T (n.2794+27795G>T)
9g.116697976C=CA1874877812ASTN2,TRIM32c.2806+27795G= (n.2806+27795G=)
c.2653+27795G= (n.2653+27795G=)
c.234C= (p.Asp78=)
c.-39+27795G= (n.-39+27795G=)
c.1975+27795G= (n.1975+27795G=)
c.2794+27795G= (n.2794+27795G=)
9g.116697976C>GCA374647850ASTN2,TRIM32c.2806+27795G>C (n.2806+27795G>C)
c.2653+27795G>C (n.2653+27795G>C)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.-39+27795G>C (n.-39+27795G>C)
c.1975+27795G>C (n.1975+27795G>C)
c.2794+27795G>C (n.2794+27795G>C)
 COSMIC
9g.116697976C>TCA466915859ASTN2,TRIM32c.2806+27795G>A (n.2806+27795G>A)
c.2653+27795G>A (n.2653+27795G>A)
c.234C>T (p.Asp78=)
c.-39+27795G>A (n.-39+27795G>A)
c.1975+27795G>A (n.1975+27795G>A)
c.2794+27795G>A (n.2794+27795G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116697977A>CCA374647851ASTN2,TRIM32c.2806+27794T>G (n.2806+27794T>G)
c.2653+27794T>G (n.2653+27794T>G)
c.235A>C (p.Asn79His)
c.-39+27794T>G (n.-39+27794T>G)
c.1975+27794T>G (n.1975+27794T>G)
c.2794+27794T>G (n.2794+27794T>G)
9g.116697977A>GCA374647852ASTN2,TRIM32c.2806+27794T>C (n.2806+27794T>C)
c.2653+27794T>C (n.2653+27794T>C)
c.235A>G (p.Asn79Asp)
c.-39+27794T>C (n.-39+27794T>C)
c.1975+27794T>C (n.1975+27794T>C)
c.2794+27794T>C (n.2794+27794T>C)
9g.116697977A>TCA374647853ASTN2,TRIM32c.2806+27794T>A (n.2806+27794T>A)
c.2653+27794T>A (n.2653+27794T>A)
c.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.-39+27794T>A (n.-39+27794T>A)
c.1975+27794T>A (n.1975+27794T>A)
c.2794+27794T>A (n.2794+27794T>A)
9g.116697978A=CA1874877813ASTN2,TRIM32c.2806+27793T= (n.2806+27793T=)
c.2653+27793T= (n.2653+27793T=)
c.236A= (p.Asn79=)
c.-39+27793T= (n.-39+27793T=)
c.1975+27793T= (n.1975+27793T=)
c.2794+27793T= (n.2794+27793T=)
9g.116697978A>CCA374647854ASTN2,TRIM32c.2806+27793T>G (n.2806+27793T>G)
c.2653+27793T>G (n.2653+27793T>G)
c.236A>C (p.Asn79Thr)
c.-39+27793T>G (n.-39+27793T>G)
c.1975+27793T>G (n.1975+27793T>G)
c.2794+27793T>G (n.2794+27793T>G)
9g.116697978A>GCA5210926ASTN2,TRIM32c.2806+27793T>C (n.2806+27793T>C)
c.2653+27793T>C (n.2653+27793T>C)
c.236A>G (p.Asn79Ser)
c.-39+27793T>C (n.-39+27793T>C)
c.1975+27793T>C (n.1975+27793T>C)
c.2794+27793T>C (n.2794+27793T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697978A>TCA374647855ASTN2,TRIM32c.2806+27793T>A (n.2806+27793T>A)
c.2653+27793T>A (n.2653+27793T>A)
c.236A>T (p.Asn79Ile)
c.-39+27793T>A (n.-39+27793T>A)
c.1975+27793T>A (n.1975+27793T>A)
c.2794+27793T>A (n.2794+27793T>A)
 ClinVar
9g.116697979T>ACA374647856ASTN2,TRIM32c.2806+27792A>T (n.2806+27792A>T)
c.2653+27792A>T (n.2653+27792A>T)
c.237T>A (p.Asn79Lys)
c.-39+27792A>T (n.-39+27792A>T)
c.1975+27792A>T (n.1975+27792A>T)
c.2794+27792A>T (n.2794+27792A>T)
9g.116697979T>CCA466915860ASTN2,TRIM32c.2806+27792A>G (n.2806+27792A>G)
c.2653+27792A>G (n.2653+27792A>G)
c.237T>C (p.Asn79=)
c.-39+27792A>G (n.-39+27792A>G)
c.1975+27792A>G (n.1975+27792A>G)
c.2794+27792A>G (n.2794+27792A>G)
9g.116697979T>GCA374647857ASTN2,TRIM32c.2806+27792A>C (n.2806+27792A>C)
c.2653+27792A>C (n.2653+27792A>C)
c.237T>G (p.Asn79Lys)
c.-39+27792A>C (n.-39+27792A>C)
c.1975+27792A>C (n.1975+27792A>C)
c.2794+27792A>C (n.2794+27792A>C)
9g.116697980C>ACA374647858ASTN2,TRIM32c.2806+27791G>T (n.2806+27791G>T)
c.2653+27791G>T (n.2653+27791G>T)
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.-39+27791G>T (n.-39+27791G>T)
c.1975+27791G>T (n.1975+27791G>T)
c.2794+27791G>T (n.2794+27791G>T)
9g.116697980C=CA1874877814ASTN2,TRIM32c.2806+27791G= (n.2806+27791G=)
c.2653+27791G= (n.2653+27791G=)
c.238C= (p.Leu80=)
c.-39+27791G= (n.-39+27791G=)
c.1975+27791G= (n.1975+27791G=)
c.2794+27791G= (n.2794+27791G=)
9g.116697980C>GCA374647859ASTN2,TRIM32c.2806+27791G>C (n.2806+27791G>C)
c.2653+27791G>C (n.2653+27791G>C)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.-39+27791G>C (n.-39+27791G>C)
c.1975+27791G>C (n.1975+27791G>C)
c.2794+27791G>C (n.2794+27791G>C)
9g.116697980C>TCA5210927ASTN2,TRIM32c.2806+27791G>A (n.2806+27791G>A)
c.2653+27791G>A (n.2653+27791G>A)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.-39+27791G>A (n.-39+27791G>A)
c.1975+27791G>A (n.1975+27791G>A)
c.2794+27791G>A (n.2794+27791G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697981T>ACA374647860ASTN2,TRIM32c.2806+27790A>T (n.2806+27790A>T)
c.2653+27790A>T (n.2653+27790A>T)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.-39+27790A>T (n.-39+27790A>T)
c.1975+27790A>T (n.1975+27790A>T)
c.2794+27790A>T (n.2794+27790A>T)
9g.116697981T>CCA374647861ASTN2,TRIM32c.2806+27790A>G (n.2806+27790A>G)
c.2653+27790A>G (n.2653+27790A>G)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.-39+27790A>G (n.-39+27790A>G)
c.1975+27790A>G (n.1975+27790A>G)
c.2794+27790A>G (n.2794+27790A>G)
9g.116697981T>GCA374647862ASTN2,TRIM32c.2806+27790A>C (n.2806+27790A>C)
c.2653+27790A>C (n.2653+27790A>C)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.-39+27790A>C (n.-39+27790A>C)
c.1975+27790A>C (n.1975+27790A>C)
c.2794+27790A>C (n.2794+27790A>C)
9g.116697982G>ACA466915861ASTN2,TRIM32c.2806+27789C>T (n.2806+27789C>T)
c.2653+27789C>T (n.2653+27789C>T)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.-39+27789C>T (n.-39+27789C>T)
c.1975+27789C>T (n.1975+27789C>T)
c.2794+27789C>T (n.2794+27789C>T)
9g.116697982G>CCA466915862ASTN2,TRIM32c.2806+27789C>G (n.2806+27789C>G)
c.2653+27789C>G (n.2653+27789C>G)
c.240G>C (p.Leu80=)
c.-39+27789C>G (n.-39+27789C>G)
c.1975+27789C>G (n.1975+27789C>G)
c.2794+27789C>G (n.2794+27789C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697982G=CA1874877815ASTN2,TRIM32c.2806+27789C= (n.2806+27789C=)
c.2653+27789C= (n.2653+27789C=)
c.240G= (p.Leu80=)
c.-39+27789C= (n.-39+27789C=)
c.1975+27789C= (n.1975+27789C=)
c.2794+27789C= (n.2794+27789C=)
9g.116697982G>TCA466915863ASTN2,TRIM32c.2806+27789C>A (n.2806+27789C>A)
c.2653+27789C>A (n.2653+27789C>A)
c.240G>T (p.Leu80=)
c.-39+27789C>A (n.-39+27789C>A)
c.1975+27789C>A (n.1975+27789C>A)
c.2794+27789C>A (n.2794+27789C>A)
9g.116697983A>CCA374647863ASTN2,TRIM32c.2806+27788T>G (n.2806+27788T>G)
c.2653+27788T>G (n.2653+27788T>G)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.-39+27788T>G (n.-39+27788T>G)
c.1975+27788T>G (n.1975+27788T>G)
c.2794+27788T>G (n.2794+27788T>G)
9g.116697983A>GCA374647864ASTN2,TRIM32c.2806+27788T>C (n.2806+27788T>C)
c.2653+27788T>C (n.2653+27788T>C)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.-39+27788T>C (n.-39+27788T>C)
c.1975+27788T>C (n.1975+27788T>C)
c.2794+27788T>C (n.2794+27788T>C)
9g.116697983A>TCA374647865ASTN2,TRIM32c.2806+27788T>A (n.2806+27788T>A)
c.2653+27788T>A (n.2653+27788T>A)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.-39+27788T>A (n.-39+27788T>A)
c.1975+27788T>A (n.1975+27788T>A)
c.2794+27788T>A (n.2794+27788T>A)
9g.116697984C>ACA374647866ASTN2,TRIM32c.2806+27787G>T (n.2806+27787G>T)
c.2653+27787G>T (n.2653+27787G>T)
c.242C>A (p.Thr81Lys)
c.-39+27787G>T (n.-39+27787G>T)
c.1975+27787G>T (n.1975+27787G>T)
c.2794+27787G>T (n.2794+27787G>T)
9g.116697984C>GCA374647867ASTN2,TRIM32c.2806+27787G>C (n.2806+27787G>C)
c.2653+27787G>C (n.2653+27787G>C)
c.242C>G (p.Thr81Arg)
c.-39+27787G>C (n.-39+27787G>C)
c.1975+27787G>C (n.1975+27787G>C)
c.2794+27787G>C (n.2794+27787G>C)
9g.116697984C>TCA374647868ASTN2,TRIM32c.2806+27787G>A (n.2806+27787G>A)
c.2653+27787G>A (n.2653+27787G>A)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.-39+27787G>A (n.-39+27787G>A)
c.1975+27787G>A (n.1975+27787G>A)
c.2794+27787G>A (n.2794+27787G>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116697985A=CA1874877816ASTN2,TRIM32c.2806+27786T= (n.2806+27786T=)
c.2653+27786T= (n.2653+27786T=)
c.243A= (p.Thr81=)
c.-39+27786T= (n.-39+27786T=)
c.1975+27786T= (n.1975+27786T=)
c.2794+27786T= (n.2794+27786T=)
9g.116697985A>CCA466915864ASTN2,TRIM32c.2806+27786T>G (n.2806+27786T>G)
c.2653+27786T>G (n.2653+27786T>G)
c.243A>C (p.Thr81=)
c.-39+27786T>G (n.-39+27786T>G)
c.1975+27786T>G (n.1975+27786T>G)
c.2794+27786T>G (n.2794+27786T>G)
9g.116697985A>GCA5210928ASTN2,TRIM32c.2806+27786T>C (n.2806+27786T>C)
c.2653+27786T>C (n.2653+27786T>C)
c.243A>G (p.Thr81=)
c.-39+27786T>C (n.-39+27786T>C)
c.1975+27786T>C (n.1975+27786T>C)
c.2794+27786T>C (n.2794+27786T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697985A>TCA466915865ASTN2,TRIM32c.2806+27786T>A (n.2806+27786T>A)
c.2653+27786T>A (n.2653+27786T>A)
c.243A>T (p.Thr81=)
c.-39+27786T>A (n.-39+27786T>A)
c.1975+27786T>A (n.1975+27786T>A)
c.2794+27786T>A (n.2794+27786T>A)
9g.116697986G>ACA374647871ASTN2,TRIM32c.2806+27785C>T (n.2806+27785C>T)
c.2653+27785C>T (n.2653+27785C>T)
c.244G>A (p.Val82Met)
c.-39+27785C>T (n.-39+27785C>T)
c.1975+27785C>T (n.1975+27785C>T)
c.2794+27785C>T (n.2794+27785C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.116697986G>CCA374647870ASTN2,TRIM32c.2806+27785C>G (n.2806+27785C>G)
c.2653+27785C>G (n.2653+27785C>G)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.-39+27785C>G (n.-39+27785C>G)
c.1975+27785C>G (n.1975+27785C>G)
c.2794+27785C>G (n.2794+27785C>G)
9g.116697986G=CA1874877817ASTN2,TRIM32c.2806+27785C= (n.2806+27785C=)
c.2653+27785C= (n.2653+27785C=)
c.244G= (p.Val82=)
c.-39+27785C= (n.-39+27785C=)
c.1975+27785C= (n.1975+27785C=)
c.2794+27785C= (n.2794+27785C=)
9g.116697986G>TCA374647869ASTN2,TRIM32c.2806+27785C>A (n.2806+27785C>A)
c.2653+27785C>A (n.2653+27785C>A)
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.-39+27785C>A (n.-39+27785C>A)
c.1975+27785C>A (n.1975+27785C>A)
c.2794+27785C>A (n.2794+27785C>A)
9g.116697987T>ACA374647872ASTN2,TRIM32c.2806+27784A>T (n.2806+27784A>T)
c.2653+27784A>T (n.2653+27784A>T)
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.-39+27784A>T (n.-39+27784A>T)
c.1975+27784A>T (n.1975+27784A>T)
c.2794+27784A>T (n.2794+27784A>T)
9g.116697987T>CCA374647874ASTN2,TRIM32c.2806+27784A>G (n.2806+27784A>G)
c.2653+27784A>G (n.2653+27784A>G)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.-39+27784A>G (n.-39+27784A>G)
c.1975+27784A>G (n.1975+27784A>G)
c.2794+27784A>G (n.2794+27784A>G)
9g.116697987T>GCA374647873ASTN2,TRIM32c.2806+27784A>C (n.2806+27784A>C)
c.2653+27784A>C (n.2653+27784A>C)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.-39+27784A>C (n.-39+27784A>C)
c.1975+27784A>C (n.1975+27784A>C)
c.2794+27784A>C (n.2794+27784A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697987T=CA1874877818ASTN2,TRIM32c.2806+27784A= (n.2806+27784A=)
c.2653+27784A= (n.2653+27784A=)
c.245T= (p.Val82=)
c.-39+27784A= (n.-39+27784A=)
c.1975+27784A= (n.1975+27784A=)
c.2794+27784A= (n.2794+27784A=)

Number of alleles fetched