Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.116697835G>ACA466915738ASTN2,TRIM32c.2806+27936C>T (n.2806+27936C>T)
c.2653+27936C>T (n.2653+27936C>T)
c.93G>A (p.Gln31=)
c.-39+27936C>T (n.-39+27936C>T)
c.1975+27936C>T (n.1975+27936C>T)
c.2794+27936C>T (n.2794+27936C>T)
9g.116697835G>CCA374647548ASTN2,TRIM32c.2806+27936C>G (n.2806+27936C>G)
c.2653+27936C>G (n.2653+27936C>G)
c.93G>C (p.Gln31His)
c.-39+27936C>G (n.-39+27936C>G)
c.1975+27936C>G (n.1975+27936C>G)
c.2794+27936C>G (n.2794+27936C>G)
9g.116697835G>TCA374647549ASTN2,TRIM32c.2806+27936C>A (n.2806+27936C>A)
c.2653+27936C>A (n.2653+27936C>A)
c.93G>T (p.Gln31His)
c.-39+27936C>A (n.-39+27936C>A)
c.1975+27936C>A (n.1975+27936C>A)
c.2794+27936C>A (n.2794+27936C>A)
9g.116697836C>ACA5210901ASTN2,TRIM32c.2806+27935G>T (n.2806+27935G>T)
c.2653+27935G>T (n.2653+27935G>T)
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.-39+27935G>T (n.-39+27935G>T)
c.1975+27935G>T (n.1975+27935G>T)
c.2794+27935G>T (n.2794+27935G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697836C=CA1874877749ASTN2,TRIM32c.2806+27935G= (n.2806+27935G=)
c.2653+27935G= (n.2653+27935G=)
c.94C= (p.Leu32=)
c.-39+27935G= (n.-39+27935G=)
c.1975+27935G= (n.1975+27935G=)
c.2794+27935G= (n.2794+27935G=)
9g.116697836C>GCA374647550ASTN2,TRIM32c.2806+27935G>C (n.2806+27935G>C)
c.2653+27935G>C (n.2653+27935G>C)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.-39+27935G>C (n.-39+27935G>C)
c.1975+27935G>C (n.1975+27935G>C)
c.2794+27935G>C (n.2794+27935G>C)
9g.116697836C>TCA466915740ASTN2,TRIM32c.2806+27935G>A (n.2806+27935G>A)
c.2653+27935G>A (n.2653+27935G>A)
c.94C>T (p.Leu32=)
c.-39+27935G>A (n.-39+27935G>A)
c.1975+27935G>A (n.1975+27935G>A)
c.2794+27935G>A (n.2794+27935G>A)
9g.116697837T>ACA374647553ASTN2,TRIM32c.2806+27934A>T (n.2806+27934A>T)
c.2653+27934A>T (n.2653+27934A>T)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.-39+27934A>T (n.-39+27934A>T)
c.1975+27934A>T (n.1975+27934A>T)
c.2794+27934A>T (n.2794+27934A>T)
 gnomAD v4
9g.116697837T>CCA374647552ASTN2,TRIM32c.2806+27934A>G (n.2806+27934A>G)
c.2653+27934A>G (n.2653+27934A>G)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.-39+27934A>G (n.-39+27934A>G)
c.1975+27934A>G (n.1975+27934A>G)
c.2794+27934A>G (n.2794+27934A>G)
9g.116697837T>GCA374647551ASTN2,TRIM32c.2806+27934A>C (n.2806+27934A>C)
c.2653+27934A>C (n.2653+27934A>C)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.-39+27934A>C (n.-39+27934A>C)
c.1975+27934A>C (n.1975+27934A>C)
c.2794+27934A>C (n.2794+27934A>C)
9g.116697838G>ACA466915741ASTN2,TRIM32c.2806+27933C>T (n.2806+27933C>T)
c.2653+27933C>T (n.2653+27933C>T)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.-39+27933C>T (n.-39+27933C>T)
c.1975+27933C>T (n.1975+27933C>T)
c.2794+27933C>T (n.2794+27933C>T)
 gnomAD v4
9g.116697838G>CCA466915742ASTN2,TRIM32c.2806+27933C>G (n.2806+27933C>G)
c.2653+27933C>G (n.2653+27933C>G)
c.96G>C (p.Leu32=)
c.-39+27933C>G (n.-39+27933C>G)
c.1975+27933C>G (n.1975+27933C>G)
c.2794+27933C>G (n.2794+27933C>G)
9g.116697838G>TCA466915743ASTN2,TRIM32c.2806+27933C>A (n.2806+27933C>A)
c.2653+27933C>A (n.2653+27933C>A)
c.96G>T (p.Leu32=)
c.-39+27933C>A (n.-39+27933C>A)
c.1975+27933C>A (n.1975+27933C>A)
c.2794+27933C>A (n.2794+27933C>A)
9g.116697839C>ACA374647554ASTN2,TRIM32c.2806+27932G>T (n.2806+27932G>T)
c.2653+27932G>T (n.2653+27932G>T)
c.97C>A (p.Arg33Ser)
c.-39+27932G>T (n.-39+27932G>T)
c.1975+27932G>T (n.1975+27932G>T)
c.2794+27932G>T (n.2794+27932G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697839C=CA1874877750ASTN2,TRIM32c.2806+27932G= (n.2806+27932G=)
c.2653+27932G= (n.2653+27932G=)
c.97C= (p.Arg33=)
c.-39+27932G= (n.-39+27932G=)
c.1975+27932G= (n.1975+27932G=)
c.2794+27932G= (n.2794+27932G=)
9g.116697839C>GCA374647555ASTN2,TRIM32c.2806+27932G>C (n.2806+27932G>C)
c.2653+27932G>C (n.2653+27932G>C)
c.97C>G (p.Arg33Gly)
c.-39+27932G>C (n.-39+27932G>C)
c.1975+27932G>C (n.1975+27932G>C)
c.2794+27932G>C (n.2794+27932G>C)
9g.116697839C>TCA5210902ASTN2,TRIM32c.2806+27932G>A (n.2806+27932G>A)
c.2653+27932G>A (n.2653+27932G>A)
c.97C>T (p.Arg33Cys)
c.-39+27932G>A (n.-39+27932G>A)
c.1975+27932G>A (n.1975+27932G>A)
c.2794+27932G>A (n.2794+27932G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116697840G>ACA5210903ASTN2,TRIM32c.2806+27931C>T (n.2806+27931C>T)
c.2653+27931C>T (n.2653+27931C>T)
c.98G>A (p.Arg33His)
c.-39+27931C>T (n.-39+27931C>T)
c.1975+27931C>T (n.1975+27931C>T)
c.2794+27931C>T (n.2794+27931C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697840G>CCA374647556ASTN2,TRIM32c.2806+27931C>G (n.2806+27931C>G)
c.2653+27931C>G (n.2653+27931C>G)
c.98G>C (p.Arg33Pro)
c.-39+27931C>G (n.-39+27931C>G)
c.1975+27931C>G (n.1975+27931C>G)
c.2794+27931C>G (n.2794+27931C>G)
9g.116697840G=CA1874877751ASTN2,TRIM32c.2806+27931C= (n.2806+27931C=)
c.2653+27931C= (n.2653+27931C=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.-39+27931C= (n.-39+27931C=)
c.1975+27931C= (n.1975+27931C=)
c.2794+27931C= (n.2794+27931C=)
9g.116697840G>TCA374647557ASTN2,TRIM32c.2806+27931C>A (n.2806+27931C>A)
c.2653+27931C>A (n.2653+27931C>A)
c.98G>T (p.Arg33Leu)
c.-39+27931C>A (n.-39+27931C>A)
c.1975+27931C>A (n.1975+27931C>A)
c.2794+27931C>A (n.2794+27931C>A)
9g.116697841T>ACA466915772ASTN2,TRIM32c.2806+27930A>T (n.2806+27930A>T)
c.2653+27930A>T (n.2653+27930A>T)
c.99T>A (p.Arg33=)
c.-39+27930A>T (n.-39+27930A>T)
c.1975+27930A>T (n.1975+27930A>T)
c.2794+27930A>T (n.2794+27930A>T)
9g.116697841T>CCA198768984ASTN2,TRIM32c.2806+27930A>G (n.2806+27930A>G)
c.2653+27930A>G (n.2653+27930A>G)
c.99T>C (p.Arg33=)
c.-39+27930A>G (n.-39+27930A>G)
c.1975+27930A>G (n.1975+27930A>G)
c.2794+27930A>G (n.2794+27930A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697841T>GCA466915773ASTN2,TRIM32c.2806+27930A>C (n.2806+27930A>C)
c.2653+27930A>C (n.2653+27930A>C)
c.99T>G (p.Arg33=)
c.-39+27930A>C (n.-39+27930A>C)
c.1975+27930A>C (n.1975+27930A>C)
c.2794+27930A>C (n.2794+27930A>C)
 dbSNP
9g.116697841T=CA1874877752ASTN2,TRIM32c.2806+27930A= (n.2806+27930A=)
c.2653+27930A= (n.2653+27930A=)
c.99T= (p.Arg33=)
c.-39+27930A= (n.-39+27930A=)
c.1975+27930A= (n.1975+27930A=)
c.2794+27930A= (n.2794+27930A=)
9g.116697842C>ACA374647558ASTN2,TRIM32c.2806+27929G>T (n.2806+27929G>T)
c.2653+27929G>T (n.2653+27929G>T)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.-39+27929G>T (n.-39+27929G>T)
c.1975+27929G>T (n.1975+27929G>T)
c.2794+27929G>T (n.2794+27929G>T)
9g.116697842C>GCA374647559ASTN2,TRIM32c.2806+27929G>C (n.2806+27929G>C)
c.2653+27929G>C (n.2653+27929G>C)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.-39+27929G>C (n.-39+27929G>C)
c.1975+27929G>C (n.1975+27929G>C)
c.2794+27929G>C (n.2794+27929G>C)
9g.116697842C>TCA374647560ASTN2,TRIM32c.2806+27929G>A (n.2806+27929G>A)
c.2653+27929G>A (n.2653+27929G>A)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.-39+27929G>A (n.-39+27929G>A)
c.1975+27929G>A (n.1975+27929G>A)
c.2794+27929G>A (n.2794+27929G>A)
9g.116697843C>ACA374647561ASTN2,TRIM32c.2806+27928G>T (n.2806+27928G>T)
c.2653+27928G>T (n.2653+27928G>T)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.-39+27928G>T (n.-39+27928G>T)
c.1975+27928G>T (n.1975+27928G>T)
c.2794+27928G>T (n.2794+27928G>T)
9g.116697843C>GCA374647562ASTN2,TRIM32c.2806+27928G>C (n.2806+27928G>C)
c.2653+27928G>C (n.2653+27928G>C)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.-39+27928G>C (n.-39+27928G>C)
c.1975+27928G>C (n.1975+27928G>C)
c.2794+27928G>C (n.2794+27928G>C)
9g.116697843C>TCA374647563ASTN2,TRIM32c.2806+27928G>A (n.2806+27928G>A)
c.2653+27928G>A (n.2653+27928G>A)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.-39+27928G>A (n.-39+27928G>A)
c.1975+27928G>A (n.1975+27928G>A)
c.2794+27928G>A (n.2794+27928G>A)
 gnomAD v4
9g.116697844C>ACA466915774ASTN2,TRIM32c.2806+27927G>T (n.2806+27927G>T)
c.2653+27927G>T (n.2653+27927G>T)
c.102C>A (p.Pro34=)
c.-39+27927G>T (n.-39+27927G>T)
c.1975+27927G>T (n.1975+27927G>T)
c.2794+27927G>T (n.2794+27927G>T)
 dbSNP
9g.116697844C=CA1874877753ASTN2,TRIM32c.2806+27927G= (n.2806+27927G=)
c.2653+27927G= (n.2653+27927G=)
c.102C= (p.Pro34=)
c.-39+27927G= (n.-39+27927G=)
c.1975+27927G= (n.1975+27927G=)
c.2794+27927G= (n.2794+27927G=)
9g.116697844C>GCA466915776ASTN2,TRIM32c.2806+27927G>C (n.2806+27927G>C)
c.2653+27927G>C (n.2653+27927G>C)
c.102C>G (p.Pro34=)
c.-39+27927G>C (n.-39+27927G>C)
c.1975+27927G>C (n.1975+27927G>C)
c.2794+27927G>C (n.2794+27927G>C)
9g.116697844C>TCA466915775ASTN2,TRIM32c.2806+27927G>A (n.2806+27927G>A)
c.2653+27927G>A (n.2653+27927G>A)
c.102C>T (p.Pro34=)
c.-39+27927G>A (n.-39+27927G>A)
c.1975+27927G>A (n.1975+27927G>A)
c.2794+27927G>A (n.2794+27927G>A)
9g.116697845A>CCA374647566ASTN2,TRIM32c.2806+27926T>G (n.2806+27926T>G)
c.2653+27926T>G (n.2653+27926T>G)
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.-39+27926T>G (n.-39+27926T>G)
c.1975+27926T>G (n.1975+27926T>G)
c.2794+27926T>G (n.2794+27926T>G)
 gnomAD v4
9g.116697845A>GCA374647565ASTN2,TRIM32c.2806+27926T>C (n.2806+27926T>C)
c.2653+27926T>C (n.2653+27926T>C)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.-39+27926T>C (n.-39+27926T>C)
c.1975+27926T>C (n.1975+27926T>C)
c.2794+27926T>C (n.2794+27926T>C)
9g.116697845A>TCA374647564ASTN2,TRIM32c.2806+27926T>A (n.2806+27926T>A)
c.2653+27926T>A (n.2653+27926T>A)
c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.-39+27926T>A (n.-39+27926T>A)
c.1975+27926T>A (n.1975+27926T>A)
c.2794+27926T>A (n.2794+27926T>A)
9g.116697846A>CCA374647567ASTN2,TRIM32c.2806+27925T>G (n.2806+27925T>G)
c.2653+27925T>G (n.2653+27925T>G)
c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.-39+27925T>G (n.-39+27925T>G)
c.1975+27925T>G (n.1975+27925T>G)
c.2794+27925T>G (n.2794+27925T>G)
9g.116697846A>GCA374647568ASTN2,TRIM32c.2806+27925T>C (n.2806+27925T>C)
c.2653+27925T>C (n.2653+27925T>C)
c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.-39+27925T>C (n.-39+27925T>C)
c.1975+27925T>C (n.1975+27925T>C)
c.2794+27925T>C (n.2794+27925T>C)
 gnomAD v4
9g.116697846A>TCA374647569ASTN2,TRIM32c.2806+27925T>A (n.2806+27925T>A)
c.2653+27925T>A (n.2653+27925T>A)
c.104A>T (p.Lys35Met)
c.-39+27925T>A (n.-39+27925T>A)
c.1975+27925T>A (n.1975+27925T>A)
c.2794+27925T>A (n.2794+27925T>A)
9g.116697847G>ACA5210904ASTN2,TRIM32c.2806+27924C>T (n.2806+27924C>T)
c.2653+27924C>T (n.2653+27924C>T)
c.105G>A (p.Lys35=)
c.-39+27924C>T (n.-39+27924C>T)
c.1975+27924C>T (n.1975+27924C>T)
c.2794+27924C>T (n.2794+27924C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697847G>CCA374647570ASTN2,TRIM32c.2806+27924C>G (n.2806+27924C>G)
c.2653+27924C>G (n.2653+27924C>G)
c.105G>C (p.Lys35Asn)
c.-39+27924C>G (n.-39+27924C>G)
c.1975+27924C>G (n.1975+27924C>G)
c.2794+27924C>G (n.2794+27924C>G)
9g.116697847G=CA1874877754ASTN2,TRIM32c.2806+27924C= (n.2806+27924C=)
c.2653+27924C= (n.2653+27924C=)
c.105G= (p.Lys35=)
c.-39+27924C= (n.-39+27924C=)
c.1975+27924C= (n.1975+27924C=)
c.2794+27924C= (n.2794+27924C=)
9g.116697847G>TCA374647571ASTN2,TRIM32c.2806+27924C>A (n.2806+27924C>A)
c.2653+27924C>A (n.2653+27924C>A)
c.105G>T (p.Lys35Asn)
c.-39+27924C>A (n.-39+27924C>A)
c.1975+27924C>A (n.1975+27924C>A)
c.2794+27924C>A (n.2794+27924C>A)
9g.116697848C>ACA374647572ASTN2,TRIM32c.2806+27923G>T (n.2806+27923G>T)
c.2653+27923G>T (n.2653+27923G>T)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.-39+27923G>T (n.-39+27923G>T)
c.1975+27923G>T (n.1975+27923G>T)
c.2794+27923G>T (n.2794+27923G>T)
9g.116697848C>GCA374647573ASTN2,TRIM32c.2806+27923G>C (n.2806+27923G>C)
c.2653+27923G>C (n.2653+27923G>C)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.-39+27923G>C (n.-39+27923G>C)
c.1975+27923G>C (n.1975+27923G>C)
c.2794+27923G>C (n.2794+27923G>C)
9g.116697848C>TCA374647574ASTN2,TRIM32c.2806+27923G>A (n.2806+27923G>A)
c.2653+27923G>A (n.2653+27923G>A)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.-39+27923G>A (n.-39+27923G>A)
c.1975+27923G>A (n.1975+27923G>A)
c.2794+27923G>A (n.2794+27923G>A)
9g.116697849T>ACA374647575ASTN2,TRIM32c.2806+27922A>T (n.2806+27922A>T)
c.2653+27922A>T (n.2653+27922A>T)
c.107T>A (p.Leu36His)
c.-39+27922A>T (n.-39+27922A>T)
c.1975+27922A>T (n.1975+27922A>T)
c.2794+27922A>T (n.2794+27922A>T)
9g.116697849T>CCA5210905ASTN2,TRIM32c.2806+27922A>G (n.2806+27922A>G)
c.2653+27922A>G (n.2653+27922A>G)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.-39+27922A>G (n.-39+27922A>G)
c.1975+27922A>G (n.1975+27922A>G)
c.2794+27922A>G (n.2794+27922A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697849T>GCA374647576ASTN2,TRIM32c.2806+27922A>C (n.2806+27922A>C)
c.2653+27922A>C (n.2653+27922A>C)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.-39+27922A>C (n.-39+27922A>C)
c.1975+27922A>C (n.1975+27922A>C)
c.2794+27922A>C (n.2794+27922A>C)
 gnomAD v4
9g.116697849T=CA1874877755ASTN2,TRIM32c.2806+27922A= (n.2806+27922A=)
c.2653+27922A= (n.2653+27922A=)
c.107T= (p.Leu36=)
c.-39+27922A= (n.-39+27922A=)
c.1975+27922A= (n.1975+27922A=)
c.2794+27922A= (n.2794+27922A=)
9g.116697850T>ACA466915777ASTN2,TRIM32c.2806+27921A>T (n.2806+27921A>T)
c.2653+27921A>T (n.2653+27921A>T)
c.108T>A (p.Leu36=)
c.-39+27921A>T (n.-39+27921A>T)
c.1975+27921A>T (n.1975+27921A>T)
c.2794+27921A>T (n.2794+27921A>T)
9g.116697850T>CCA5210906ASTN2,TRIM32c.2806+27921A>G (n.2806+27921A>G)
c.2653+27921A>G (n.2653+27921A>G)
c.108T>C (p.Leu36=)
c.-39+27921A>G (n.-39+27921A>G)
c.1975+27921A>G (n.1975+27921A>G)
c.2794+27921A>G (n.2794+27921A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697850T>GCA466915778ASTN2,TRIM32c.2806+27921A>C (n.2806+27921A>C)
c.2653+27921A>C (n.2653+27921A>C)
c.108T>G (p.Leu36=)
c.-39+27921A>C (n.-39+27921A>C)
c.1975+27921A>C (n.1975+27921A>C)
c.2794+27921A>C (n.2794+27921A>C)
9g.116697850T=CA1874877756ASTN2,TRIM32c.2806+27921A= (n.2806+27921A=)
c.2653+27921A= (n.2653+27921A=)
c.108T= (p.Leu36=)
c.-39+27921A= (n.-39+27921A=)
c.1975+27921A= (n.1975+27921A=)
c.2794+27921A= (n.2794+27921A=)
9g.116697851C>ACA374647577ASTN2,TRIM32c.2806+27920G>T (n.2806+27920G>T)
c.2653+27920G>T (n.2653+27920G>T)
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.-39+27920G>T (n.-39+27920G>T)
c.1975+27920G>T (n.1975+27920G>T)
c.2794+27920G>T (n.2794+27920G>T)
9g.116697851C=CA1874877757ASTN2,TRIM32c.2806+27920G= (n.2806+27920G=)
c.2653+27920G= (n.2653+27920G=)
c.109C= (p.Leu37=)
c.-39+27920G= (n.-39+27920G=)
c.1975+27920G= (n.1975+27920G=)
c.2794+27920G= (n.2794+27920G=)
9g.116697851C>GCA5210907ASTN2,TRIM32c.2806+27920G>C (n.2806+27920G>C)
c.2653+27920G>C (n.2653+27920G>C)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.-39+27920G>C (n.-39+27920G>C)
c.1975+27920G>C (n.1975+27920G>C)
c.2794+27920G>C (n.2794+27920G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.116697851C>TCA466915779ASTN2,TRIM32c.2806+27920G>A (n.2806+27920G>A)
c.2653+27920G>A (n.2653+27920G>A)
c.109C>T (p.Leu37=)
c.-39+27920G>A (n.-39+27920G>A)
c.1975+27920G>A (n.1975+27920G>A)
c.2794+27920G>A (n.2794+27920G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697852T>ACA374647578ASTN2,TRIM32c.2806+27919A>T (n.2806+27919A>T)
c.2653+27919A>T (n.2653+27919A>T)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.-39+27919A>T (n.-39+27919A>T)
c.1975+27919A>T (n.1975+27919A>T)
c.2794+27919A>T (n.2794+27919A>T)
9g.116697852T>CCA5210908ASTN2,TRIM32c.2806+27919A>G (n.2806+27919A>G)
c.2653+27919A>G (n.2653+27919A>G)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-39+27919A>G (n.-39+27919A>G)
c.1975+27919A>G (n.1975+27919A>G)
c.2794+27919A>G (n.2794+27919A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697852T>GCA374647579ASTN2,TRIM32c.2806+27919A>C (n.2806+27919A>C)
c.2653+27919A>C (n.2653+27919A>C)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-39+27919A>C (n.-39+27919A>C)
c.1975+27919A>C (n.1975+27919A>C)
c.2794+27919A>C (n.2794+27919A>C)
9g.116697852T=CA1874877758ASTN2,TRIM32c.2806+27919A= (n.2806+27919A=)
c.2653+27919A= (n.2653+27919A=)
c.110T= (p.Leu37=)
c.-39+27919A= (n.-39+27919A=)
c.1975+27919A= (n.1975+27919A=)
c.2794+27919A= (n.2794+27919A=)
9g.116697853G>ACA466915780ASTN2,TRIM32c.2806+27918C>T (n.2806+27918C>T)
c.2653+27918C>T (n.2653+27918C>T)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.-39+27918C>T (n.-39+27918C>T)
c.1975+27918C>T (n.1975+27918C>T)
c.2794+27918C>T (n.2794+27918C>T)
 ClinVar
9g.116697853G>CCA466915781ASTN2,TRIM32c.2806+27918C>G (n.2806+27918C>G)
c.2653+27918C>G (n.2653+27918C>G)
c.111G>C (p.Leu37=)
c.-39+27918C>G (n.-39+27918C>G)
c.1975+27918C>G (n.1975+27918C>G)
c.2794+27918C>G (n.2794+27918C>G)
9g.116697853G=CA1874877759ASTN2,TRIM32c.2806+27918C= (n.2806+27918C=)
c.2653+27918C= (n.2653+27918C=)
c.111G= (p.Leu37=)
c.-39+27918C= (n.-39+27918C=)
c.1975+27918C= (n.1975+27918C=)
c.2794+27918C= (n.2794+27918C=)
9g.116697853G>TCA198769024ASTN2,TRIM32c.2806+27918C>A (n.2806+27918C>A)
c.2653+27918C>A (n.2653+27918C>A)
c.111G>T (p.Leu37=)
c.-39+27918C>A (n.-39+27918C>A)
c.1975+27918C>A (n.1975+27918C>A)
c.2794+27918C>A (n.2794+27918C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116697854C>ACA374647580ASTN2,TRIM32c.2806+27917G>T (n.2806+27917G>T)
c.2653+27917G>T (n.2653+27917G>T)
c.112C>A (p.His38Asn)
c.-39+27917G>T (n.-39+27917G>T)
c.1975+27917G>T (n.1975+27917G>T)
c.2794+27917G>T (n.2794+27917G>T)
 COSMIC
9g.116697854C>GCA374647581ASTN2,TRIM32c.2806+27917G>C (n.2806+27917G>C)
c.2653+27917G>C (n.2653+27917G>C)
c.112C>G (p.His38Asp)
c.-39+27917G>C (n.-39+27917G>C)
c.1975+27917G>C (n.1975+27917G>C)
c.2794+27917G>C (n.2794+27917G>C)
9g.116697854C>TCA374647582ASTN2,TRIM32c.2806+27917G>A (n.2806+27917G>A)
c.2653+27917G>A (n.2653+27917G>A)
c.112C>T (p.His38Tyr)
c.-39+27917G>A (n.-39+27917G>A)
c.1975+27917G>A (n.1975+27917G>A)
c.2794+27917G>A (n.2794+27917G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116697855A=CA1874877760ASTN2,TRIM32c.2806+27916T= (n.2806+27916T=)
c.2653+27916T= (n.2653+27916T=)
c.113A= (p.His38=)
c.-39+27916T= (n.-39+27916T=)
c.1975+27916T= (n.1975+27916T=)
c.2794+27916T= (n.2794+27916T=)
9g.116697855A>CCA374647583ASTN2,TRIM32c.2806+27916T>G (n.2806+27916T>G)
c.2653+27916T>G (n.2653+27916T>G)
c.113A>C (p.His38Pro)
c.-39+27916T>G (n.-39+27916T>G)
c.1975+27916T>G (n.1975+27916T>G)
c.2794+27916T>G (n.2794+27916T>G)
9g.116697855A>GCA374647584ASTN2,TRIM32c.2806+27916T>C (n.2806+27916T>C)
c.2653+27916T>C (n.2653+27916T>C)
c.113A>G (p.His38Arg)
c.-39+27916T>C (n.-39+27916T>C)
c.1975+27916T>C (n.1975+27916T>C)
c.2794+27916T>C (n.2794+27916T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697855A>TCA374647585ASTN2,TRIM32c.2806+27916T>A (n.2806+27916T>A)
c.2653+27916T>A (n.2653+27916T>A)
c.113A>T (p.His38Leu)
c.-39+27916T>A (n.-39+27916T>A)
c.1975+27916T>A (n.1975+27916T>A)
c.2794+27916T>A (n.2794+27916T>A)
9g.116697856C>ACA374647586ASTN2,TRIM32c.2806+27915G>T (n.2806+27915G>T)
c.2653+27915G>T (n.2653+27915G>T)
c.114C>A (p.His38Gln)
c.-39+27915G>T (n.-39+27915G>T)
c.1975+27915G>T (n.1975+27915G>T)
c.2794+27915G>T (n.2794+27915G>T)
9g.116697856C=CA1874877761ASTN2,TRIM32c.2806+27915G= (n.2806+27915G=)
c.2653+27915G= (n.2653+27915G=)
c.114C= (p.His38=)
c.-39+27915G= (n.-39+27915G=)
c.1975+27915G= (n.1975+27915G=)
c.2794+27915G= (n.2794+27915G=)
9g.116697856C>GCA374647587ASTN2,TRIM32c.2806+27915G>C (n.2806+27915G>C)
c.2653+27915G>C (n.2653+27915G>C)
c.114C>G (p.His38Gln)
c.-39+27915G>C (n.-39+27915G>C)
c.1975+27915G>C (n.1975+27915G>C)
c.2794+27915G>C (n.2794+27915G>C)
9g.116697856C>TCA5210909ASTN2,TRIM32c.2806+27915G>A (n.2806+27915G>A)
c.2653+27915G>A (n.2653+27915G>A)
c.114C>T (p.His38=)
c.-39+27915G>A (n.-39+27915G>A)
c.1975+27915G>A (n.1975+27915G>A)
c.2794+27915G>A (n.2794+27915G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697857T>ACA374647588ASTN2,TRIM32c.2806+27914A>T (n.2806+27914A>T)
c.2653+27914A>T (n.2653+27914A>T)
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.-39+27914A>T (n.-39+27914A>T)
c.1975+27914A>T (n.1975+27914A>T)
c.2794+27914A>T (n.2794+27914A>T)
9g.116697857T>CCA374647589ASTN2,TRIM32c.2806+27914A>G (n.2806+27914A>G)
c.2653+27914A>G (n.2653+27914A>G)
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.-39+27914A>G (n.-39+27914A>G)
c.1975+27914A>G (n.1975+27914A>G)
c.2794+27914A>G (n.2794+27914A>G)
9g.116697857T>GCA374647590ASTN2,TRIM32c.2806+27914A>C (n.2806+27914A>C)
c.2653+27914A>C (n.2653+27914A>C)
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.-39+27914A>C (n.-39+27914A>C)
c.1975+27914A>C (n.1975+27914A>C)
c.2794+27914A>C (n.2794+27914A>C)
9g.116697857dupCA2695211046ASTN2,TRIM32c.2806+27914dup (n.2806+27914dup)
c.2653+27914dup (n.2653+27914dup)
c.115dup (p.Cys39LeufsTer17)
c.-39+27914dup (n.-39+27914dup)
c.1975+27914dup (n.1975+27914dup)
c.2794+27914dup (n.2794+27914dup)
9g.116697857_116697864delinsTGTGGCCACA1874877762ASTN2,TRIM32c.2806+27907_2806+27914delinsTGGCCACA (n.2806+27907_2806+27914delinsTGGCCACA)
c.2653+27907_2653+27914delinsTGGCCACA (n.2653+27907_2653+27914delinsTGGCCACA)
c.115_122delinsTGTGGCCA (p.Cys39=)
c.-39+27907_-39+27914delinsTGGCCACA (n.-39+27907_-39+27914delinsTGGCCACA)
c.1975+27907_1975+27914delinsTGGCCACA (n.1975+27907_1975+27914delinsTGGCCACA)
c.2794+27907_2794+27914delinsTGGCCACA (n.2794+27907_2794+27914delinsTGGCCACA)
9g.116697858G>ACA374647593ASTN2,TRIM32c.2806+27913C>T (n.2806+27913C>T)
c.2653+27913C>T (n.2653+27913C>T)
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.-39+27913C>T (n.-39+27913C>T)
c.1975+27913C>T (n.1975+27913C>T)
c.2794+27913C>T (n.2794+27913C>T)
9g.116697858G>CCA374647591ASTN2,TRIM32c.2806+27913C>G (n.2806+27913C>G)
c.2653+27913C>G (n.2653+27913C>G)
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.-39+27913C>G (n.-39+27913C>G)
c.1975+27913C>G (n.1975+27913C>G)
c.2794+27913C>G (n.2794+27913C>G)
9g.116697858G>TCA374647592ASTN2,TRIM32c.2806+27913C>A (n.2806+27913C>A)
c.2653+27913C>A (n.2653+27913C>A)
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.-39+27913C>A (n.-39+27913C>A)
c.1975+27913C>A (n.1975+27913C>A)
c.2794+27913C>A (n.2794+27913C>A)
9g.116697858_116697864delCA658797266ASTN2,TRIM32c.2806+27907_2806+27913del (n.2806+27907_2806+27913del)
c.2653+27907_2653+27913del (n.2653+27907_2653+27913del)
c.116_122del (p.Cys39LeufsTer30)
c.-39+27907_-39+27913del (n.-39+27907_-39+27913del)
c.1975+27907_1975+27913del (n.1975+27907_1975+27913del)
c.2794+27907_2794+27913del (n.2794+27907_2794+27913del)
 ClinVar dbSNP
9g.116697859T>ACA374647594ASTN2,TRIM32c.2806+27912A>T (n.2806+27912A>T)
c.2653+27912A>T (n.2653+27912A>T)
c.117T>A (p.Cys39Ter)
c.-39+27912A>T (n.-39+27912A>T)
c.1975+27912A>T (n.1975+27912A>T)
c.2794+27912A>T (n.2794+27912A>T)
9g.116697859T>CCA466915782ASTN2,TRIM32c.2806+27912A>G (n.2806+27912A>G)
c.2653+27912A>G (n.2653+27912A>G)
c.117T>C (p.Cys39=)
c.-39+27912A>G (n.-39+27912A>G)
c.1975+27912A>G (n.1975+27912A>G)
c.2794+27912A>G (n.2794+27912A>G)
 gnomAD v4
9g.116697859T>GCA374647595ASTN2,TRIM32c.2806+27912A>C (n.2806+27912A>C)
c.2653+27912A>C (n.2653+27912A>C)
c.117T>G (p.Cys39Trp)
c.-39+27912A>C (n.-39+27912A>C)
c.1975+27912A>C (n.1975+27912A>C)
c.2794+27912A>C (n.2794+27912A>C)
9g.116697860G>ACA374647596ASTN2,TRIM32c.2806+27911C>T (n.2806+27911C>T)
c.2653+27911C>T (n.2653+27911C>T)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.-39+27911C>T (n.-39+27911C>T)
c.1975+27911C>T (n.1975+27911C>T)
c.2794+27911C>T (n.2794+27911C>T)
9g.116697860G>CCA374647597ASTN2,TRIM32c.2806+27911C>G (n.2806+27911C>G)
c.2653+27911C>G (n.2653+27911C>G)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.-39+27911C>G (n.-39+27911C>G)
c.1975+27911C>G (n.1975+27911C>G)
c.2794+27911C>G (n.2794+27911C>G)
9g.116697860G>TCA374647598ASTN2,TRIM32c.2806+27911C>A (n.2806+27911C>A)
c.2653+27911C>A (n.2653+27911C>A)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.-39+27911C>A (n.-39+27911C>A)
c.1975+27911C>A (n.1975+27911C>A)
c.2794+27911C>A (n.2794+27911C>A)
9g.116697861G>ACA374647599ASTN2,TRIM32c.2806+27910C>T (n.2806+27910C>T)
c.2653+27910C>T (n.2653+27910C>T)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.-39+27910C>T (n.-39+27910C>T)
c.1975+27910C>T (n.1975+27910C>T)
c.2794+27910C>T (n.2794+27910C>T)
9g.116697861G>CCA374647600ASTN2,TRIM32c.2806+27910C>G (n.2806+27910C>G)
c.2653+27910C>G (n.2653+27910C>G)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.-39+27910C>G (n.-39+27910C>G)
c.1975+27910C>G (n.1975+27910C>G)
c.2794+27910C>G (n.2794+27910C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697861G=CA1874877763ASTN2,TRIM32c.2806+27910C= (n.2806+27910C=)
c.2653+27910C= (n.2653+27910C=)
c.119G= (p.Gly40=)
c.-39+27910C= (n.-39+27910C=)
c.1975+27910C= (n.1975+27910C=)
c.2794+27910C= (n.2794+27910C=)
9g.116697861G>TCA374647601ASTN2,TRIM32c.2806+27910C>A (n.2806+27910C>A)
c.2653+27910C>A (n.2653+27910C>A)
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.-39+27910C>A (n.-39+27910C>A)
c.1975+27910C>A (n.1975+27910C>A)
c.2794+27910C>A (n.2794+27910C>A)
 gnomAD v4
9g.116697862C>ACA466915783ASTN2,TRIM32c.2806+27909G>T (n.2806+27909G>T)
c.2653+27909G>T (n.2653+27909G>T)
c.120C>A (p.Gly40=)
c.-39+27909G>T (n.-39+27909G>T)
c.1975+27909G>T (n.1975+27909G>T)
c.2794+27909G>T (n.2794+27909G>T)
9g.116697862C>GCA466915784ASTN2,TRIM32c.2806+27909G>C (n.2806+27909G>C)
c.2653+27909G>C (n.2653+27909G>C)
c.120C>G (p.Gly40=)
c.-39+27909G>C (n.-39+27909G>C)
c.1975+27909G>C (n.1975+27909G>C)
c.2794+27909G>C (n.2794+27909G>C)
9g.116697862C>TCA466915785ASTN2,TRIM32c.2806+27909G>A (n.2806+27909G>A)
c.2653+27909G>A (n.2653+27909G>A)
c.120C>T (p.Gly40=)
c.-39+27909G>A (n.-39+27909G>A)
c.1975+27909G>A (n.1975+27909G>A)
c.2794+27909G>A (n.2794+27909G>A)
9g.116697863C>ACA374647602ASTN2,TRIM32c.2806+27908G>T (n.2806+27908G>T)
c.2653+27908G>T (n.2653+27908G>T)
c.121C>A (p.His41Asn)
c.-39+27908G>T (n.-39+27908G>T)
c.1975+27908G>T (n.1975+27908G>T)
c.2794+27908G>T (n.2794+27908G>T)
9g.116697863C>GCA374647603ASTN2,TRIM32c.2806+27908G>C (n.2806+27908G>C)
c.2653+27908G>C (n.2653+27908G>C)
c.121C>G (p.His41Asp)
c.-39+27908G>C (n.-39+27908G>C)
c.1975+27908G>C (n.1975+27908G>C)
c.2794+27908G>C (n.2794+27908G>C)
9g.116697863C>TCA374647604ASTN2,TRIM32c.2806+27908G>A (n.2806+27908G>A)
c.2653+27908G>A (n.2653+27908G>A)
c.121C>T (p.His41Tyr)
c.-39+27908G>A (n.-39+27908G>A)
c.1975+27908G>A (n.1975+27908G>A)
c.2794+27908G>A (n.2794+27908G>A)
 gnomAD v4
9g.116697864A>CCA374647607ASTN2,TRIM32c.2806+27907T>G (n.2806+27907T>G)
c.2653+27907T>G (n.2653+27907T>G)
c.122A>C (p.His41Pro)
c.-39+27907T>G (n.-39+27907T>G)
c.1975+27907T>G (n.1975+27907T>G)
c.2794+27907T>G (n.2794+27907T>G)
9g.116697864A>GCA374647606ASTN2,TRIM32c.2806+27907T>C (n.2806+27907T>C)
c.2653+27907T>C (n.2653+27907T>C)
c.122A>G (p.His41Arg)
c.-39+27907T>C (n.-39+27907T>C)
c.1975+27907T>C (n.1975+27907T>C)
c.2794+27907T>C (n.2794+27907T>C)
9g.116697864A>TCA374647605ASTN2,TRIM32c.2806+27907T>A (n.2806+27907T>A)
c.2653+27907T>A (n.2653+27907T>A)
c.122A>T (p.His41Leu)
c.-39+27907T>A (n.-39+27907T>A)
c.1975+27907T>A (n.1975+27907T>A)
c.2794+27907T>A (n.2794+27907T>A)
9g.116697865T>ACA374647608ASTN2,TRIM32c.2806+27906A>T (n.2806+27906A>T)
c.2653+27906A>T (n.2653+27906A>T)
c.123T>A (p.His41Gln)
c.-39+27906A>T (n.-39+27906A>T)
c.1975+27906A>T (n.1975+27906A>T)
c.2794+27906A>T (n.2794+27906A>T)
9g.116697865T>CCA466915786ASTN2,TRIM32c.2806+27906A>G (n.2806+27906A>G)
c.2653+27906A>G (n.2653+27906A>G)
c.123T>C (p.His41=)
c.-39+27906A>G (n.-39+27906A>G)
c.1975+27906A>G (n.1975+27906A>G)
c.2794+27906A>G (n.2794+27906A>G)
 dbSNP
9g.116697865T>GCA374647609ASTN2,TRIM32c.2806+27906A>C (n.2806+27906A>C)
c.2653+27906A>C (n.2653+27906A>C)
c.123T>G (p.His41Gln)
c.-39+27906A>C (n.-39+27906A>C)
c.1975+27906A>C (n.1975+27906A>C)
c.2794+27906A>C (n.2794+27906A>C)
9g.116697865T=CA1874877764ASTN2,TRIM32c.2806+27906A= (n.2806+27906A=)
c.2653+27906A= (n.2653+27906A=)
c.123T= (p.His41=)
c.-39+27906A= (n.-39+27906A=)
c.1975+27906A= (n.1975+27906A=)
c.2794+27906A= (n.2794+27906A=)
9g.116697866A>CCA374647610ASTN2,TRIM32c.2806+27905T>G (n.2806+27905T>G)
c.2653+27905T>G (n.2653+27905T>G)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.-39+27905T>G (n.-39+27905T>G)
c.1975+27905T>G (n.1975+27905T>G)
c.2794+27905T>G (n.2794+27905T>G)
9g.116697866A>GCA374647611ASTN2,TRIM32c.2806+27905T>C (n.2806+27905T>C)
c.2653+27905T>C (n.2653+27905T>C)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.-39+27905T>C (n.-39+27905T>C)
c.1975+27905T>C (n.1975+27905T>C)
c.2794+27905T>C (n.2794+27905T>C)
9g.116697866A>TCA374647612ASTN2,TRIM32c.2806+27905T>A (n.2806+27905T>A)
c.2653+27905T>A (n.2653+27905T>A)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.-39+27905T>A (n.-39+27905T>A)
c.1975+27905T>A (n.1975+27905T>A)
c.2794+27905T>A (n.2794+27905T>A)
9g.116697867C>ACA374647613ASTN2,TRIM32c.2806+27904G>T (n.2806+27904G>T)
c.2653+27904G>T (n.2653+27904G>T)
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.-39+27904G>T (n.-39+27904G>T)
c.1975+27904G>T (n.1975+27904G>T)
c.2794+27904G>T (n.2794+27904G>T)
9g.116697867C>GCA374647614ASTN2,TRIM32c.2806+27904G>C (n.2806+27904G>C)
c.2653+27904G>C (n.2653+27904G>C)
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.-39+27904G>C (n.-39+27904G>C)
c.1975+27904G>C (n.1975+27904G>C)
c.2794+27904G>C (n.2794+27904G>C)
9g.116697867C>TCA374647615ASTN2,TRIM32c.2806+27904G>A (n.2806+27904G>A)
c.2653+27904G>A (n.2653+27904G>A)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.-39+27904G>A (n.-39+27904G>A)
c.1975+27904G>A (n.1975+27904G>A)
c.2794+27904G>A (n.2794+27904G>A)
 gnomAD v4
9g.116697868C>ACA466915789ASTN2,TRIM32c.2806+27903G>T (n.2806+27903G>T)
c.2653+27903G>T (n.2653+27903G>T)
c.126C>A (p.Thr42=)
c.-39+27903G>T (n.-39+27903G>T)
c.1975+27903G>T (n.1975+27903G>T)
c.2794+27903G>T (n.2794+27903G>T)
9g.116697868C>GCA466915788ASTN2,TRIM32c.2806+27903G>C (n.2806+27903G>C)
c.2653+27903G>C (n.2653+27903G>C)
c.126C>G (p.Thr42=)
c.-39+27903G>C (n.-39+27903G>C)
c.1975+27903G>C (n.1975+27903G>C)
c.2794+27903G>C (n.2794+27903G>C)
9g.116697868C>TCA466915787ASTN2,TRIM32c.2806+27903G>A (n.2806+27903G>A)
c.2653+27903G>A (n.2653+27903G>A)
c.126C>T (p.Thr42=)
c.-39+27903G>A (n.-39+27903G>A)
c.1975+27903G>A (n.1975+27903G>A)
c.2794+27903G>A (n.2794+27903G>A)
9g.116697869A=CA1874877765ASTN2,TRIM32c.2806+27902T= (n.2806+27902T=)
c.2653+27902T= (n.2653+27902T=)
c.127A= (p.Ile43=)
c.-39+27902T= (n.-39+27902T=)
c.1975+27902T= (n.1975+27902T=)
c.2794+27902T= (n.2794+27902T=)
9g.116697869A>CCA374647616ASTN2,TRIM32c.2806+27902T>G (n.2806+27902T>G)
c.2653+27902T>G (n.2653+27902T>G)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.-39+27902T>G (n.-39+27902T>G)
c.1975+27902T>G (n.1975+27902T>G)
c.2794+27902T>G (n.2794+27902T>G)
9g.116697869A>GCA5210910ASTN2,TRIM32c.2806+27902T>C (n.2806+27902T>C)
c.2653+27902T>C (n.2653+27902T>C)
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.-39+27902T>C (n.-39+27902T>C)
c.1975+27902T>C (n.1975+27902T>C)
c.2794+27902T>C (n.2794+27902T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697869A>TCA374647617ASTN2,TRIM32c.2806+27902T>A (n.2806+27902T>A)
c.2653+27902T>A (n.2653+27902T>A)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.-39+27902T>A (n.-39+27902T>A)
c.1975+27902T>A (n.1975+27902T>A)
c.2794+27902T>A (n.2794+27902T>A)
9g.116697870T>ACA374647618ASTN2,TRIM32c.2806+27901A>T (n.2806+27901A>T)
c.2653+27901A>T (n.2653+27901A>T)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.-39+27901A>T (n.-39+27901A>T)
c.1975+27901A>T (n.1975+27901A>T)
c.2794+27901A>T (n.2794+27901A>T)
9g.116697870T>CCA374647619ASTN2,TRIM32c.2806+27901A>G (n.2806+27901A>G)
c.2653+27901A>G (n.2653+27901A>G)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.-39+27901A>G (n.-39+27901A>G)
c.1975+27901A>G (n.1975+27901A>G)
c.2794+27901A>G (n.2794+27901A>G)
9g.116697870T>GCA374647620ASTN2,TRIM32c.2806+27901A>C (n.2806+27901A>C)
c.2653+27901A>C (n.2653+27901A>C)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.-39+27901A>C (n.-39+27901A>C)
c.1975+27901A>C (n.1975+27901A>C)
c.2794+27901A>C (n.2794+27901A>C)
9g.116697871C>ACA466915790ASTN2,TRIM32c.2806+27900G>T (n.2806+27900G>T)
c.2653+27900G>T (n.2653+27900G>T)
c.129C>A (p.Ile43=)
c.-39+27900G>T (n.-39+27900G>T)
c.1975+27900G>T (n.1975+27900G>T)
c.2794+27900G>T (n.2794+27900G>T)
9g.116697871C>GCA374647621ASTN2,TRIM32c.2806+27900G>C (n.2806+27900G>C)
c.2653+27900G>C (n.2653+27900G>C)
c.129C>G (p.Ile43Met)
c.-39+27900G>C (n.-39+27900G>C)
c.1975+27900G>C (n.1975+27900G>C)
c.2794+27900G>C (n.2794+27900G>C)
9g.116697871C>TCA466915791ASTN2,TRIM32c.2806+27900G>A (n.2806+27900G>A)
c.2653+27900G>A (n.2653+27900G>A)
c.129C>T (p.Ile43=)
c.-39+27900G>A (n.-39+27900G>A)
c.1975+27900G>A (n.1975+27900G>A)
c.2794+27900G>A (n.2794+27900G>A)
9g.116697872T>ACA198769070ASTN2,TRIM32c.2806+27899A>T (n.2806+27899A>T)
c.2653+27899A>T (n.2653+27899A>T)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
c.-39+27899A>T (n.-39+27899A>T)
c.1975+27899A>T (n.1975+27899A>T)
c.2794+27899A>T (n.2794+27899A>T)
 dbSNP
9g.116697872T>CCA374647622ASTN2,TRIM32c.2806+27899A>G (n.2806+27899A>G)
c.2653+27899A>G (n.2653+27899A>G)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
c.-39+27899A>G (n.-39+27899A>G)
c.1975+27899A>G (n.1975+27899A>G)
c.2794+27899A>G (n.2794+27899A>G)
9g.116697872T>GCA374647623ASTN2,TRIM32c.2806+27899A>C (n.2806+27899A>C)
c.2653+27899A>C (n.2653+27899A>C)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
c.-39+27899A>C (n.-39+27899A>C)
c.1975+27899A>C (n.1975+27899A>C)
c.2794+27899A>C (n.2794+27899A>C)
 dbSNP
9g.116697872T=CA1874877766ASTN2,TRIM32c.2806+27899A= (n.2806+27899A=)
c.2653+27899A= (n.2653+27899A=)
c.130T= (p.Cys44=)
c.-39+27899A= (n.-39+27899A=)
c.1975+27899A= (n.1975+27899A=)
c.2794+27899A= (n.2794+27899A=)
9g.116697873G>ACA374647624ASTN2,TRIM32c.2806+27898C>T (n.2806+27898C>T)
c.2653+27898C>T (n.2653+27898C>T)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.-39+27898C>T (n.-39+27898C>T)
c.1975+27898C>T (n.1975+27898C>T)
c.2794+27898C>T (n.2794+27898C>T)
9g.116697873G>CCA374647625ASTN2,TRIM32c.2806+27898C>G (n.2806+27898C>G)
c.2653+27898C>G (n.2653+27898C>G)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
c.-39+27898C>G (n.-39+27898C>G)
c.1975+27898C>G (n.1975+27898C>G)
c.2794+27898C>G (n.2794+27898C>G)
9g.116697873G>TCA374647626ASTN2,TRIM32c.2806+27898C>A (n.2806+27898C>A)
c.2653+27898C>A (n.2653+27898C>A)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
c.-39+27898C>A (n.-39+27898C>A)
c.1975+27898C>A (n.1975+27898C>A)
c.2794+27898C>A (n.2794+27898C>A)
9g.116697874C>ACA374647627ASTN2,TRIM32c.2806+27897G>T (n.2806+27897G>T)
c.2653+27897G>T (n.2653+27897G>T)
c.132C>A (p.Cys44Ter)
c.-39+27897G>T (n.-39+27897G>T)
c.1975+27897G>T (n.1975+27897G>T)
c.2794+27897G>T (n.2794+27897G>T)
9g.116697874C>GCA374647628ASTN2,TRIM32c.2806+27897G>C (n.2806+27897G>C)
c.2653+27897G>C (n.2653+27897G>C)
c.132C>G (p.Cys44Trp)
c.-39+27897G>C (n.-39+27897G>C)
c.1975+27897G>C (n.1975+27897G>C)
c.2794+27897G>C (n.2794+27897G>C)
9g.116697874C>TCA466915792ASTN2,TRIM32c.2806+27897G>A (n.2806+27897G>A)
c.2653+27897G>A (n.2653+27897G>A)
c.132C>T (p.Cys44=)
c.-39+27897G>A (n.-39+27897G>A)
c.1975+27897G>A (n.1975+27897G>A)
c.2794+27897G>A (n.2794+27897G>A)
9g.116697875C>ACA374647629ASTN2,TRIM32c.2806+27896G>T (n.2806+27896G>T)
c.2653+27896G>T (n.2653+27896G>T)
c.133C>A (p.Arg45Ser)
c.-39+27896G>T (n.-39+27896G>T)
c.1975+27896G>T (n.1975+27896G>T)
c.2794+27896G>T (n.2794+27896G>T)
9g.116697875C=CA1874877767ASTN2,TRIM32c.2806+27896G= (n.2806+27896G=)
c.2653+27896G= (n.2653+27896G=)
c.133C= (p.Arg45=)
c.-39+27896G= (n.-39+27896G=)
c.1975+27896G= (n.1975+27896G=)
c.2794+27896G= (n.2794+27896G=)
9g.116697875C>GCA374647630ASTN2,TRIM32c.2806+27896G>C (n.2806+27896G>C)
c.2653+27896G>C (n.2653+27896G>C)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-39+27896G>C (n.-39+27896G>C)
c.1975+27896G>C (n.1975+27896G>C)
c.2794+27896G>C (n.2794+27896G>C)
 gnomAD v4
9g.116697875C>TCA5210911ASTN2,TRIM32c.2806+27896G>A (n.2806+27896G>A)
c.2653+27896G>A (n.2653+27896G>A)
c.133C>T (p.Arg45Cys)
c.-39+27896G>A (n.-39+27896G>A)
c.1975+27896G>A (n.1975+27896G>A)
c.2794+27896G>A (n.2794+27896G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697876G>ACA5210912ASTN2,TRIM32c.2806+27895C>T (n.2806+27895C>T)
c.2653+27895C>T (n.2653+27895C>T)
c.134G>A (p.Arg45His)
c.-39+27895C>T (n.-39+27895C>T)
c.1975+27895C>T (n.1975+27895C>T)
c.2794+27895C>T (n.2794+27895C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697876G>CCA374647631ASTN2,TRIM32c.2806+27895C>G (n.2806+27895C>G)
c.2653+27895C>G (n.2653+27895C>G)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-39+27895C>G (n.-39+27895C>G)
c.1975+27895C>G (n.1975+27895C>G)
c.2794+27895C>G (n.2794+27895C>G)
9g.116697876G=CA1874877768ASTN2,TRIM32c.2806+27895C= (n.2806+27895C=)
c.2653+27895C= (n.2653+27895C=)
c.134G= (p.Arg45=)
c.-39+27895C= (n.-39+27895C=)
c.1975+27895C= (n.1975+27895C=)
c.2794+27895C= (n.2794+27895C=)
9g.116697876G>TCA198769078ASTN2,TRIM32c.2806+27895C>A (n.2806+27895C>A)
c.2653+27895C>A (n.2653+27895C>A)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-39+27895C>A (n.-39+27895C>A)
c.1975+27895C>A (n.1975+27895C>A)
c.2794+27895C>A (n.2794+27895C>A)
 dbSNP
9g.116697877C>ACA466915793ASTN2,TRIM32c.2806+27894G>T (n.2806+27894G>T)
c.2653+27894G>T (n.2653+27894G>T)
c.135C>A (p.Arg45=)
c.-39+27894G>T (n.-39+27894G>T)
c.1975+27894G>T (n.1975+27894G>T)
c.2794+27894G>T (n.2794+27894G>T)
9g.116697877C=CA1874877769ASTN2,TRIM32c.2806+27894G= (n.2806+27894G=)
c.2653+27894G= (n.2653+27894G=)
c.135C= (p.Arg45=)
c.-39+27894G= (n.-39+27894G=)
c.1975+27894G= (n.1975+27894G=)
c.2794+27894G= (n.2794+27894G=)
9g.116697877C>GCA466915794ASTN2,TRIM32c.2806+27894G>C (n.2806+27894G>C)
c.2653+27894G>C (n.2653+27894G>C)
c.135C>G (p.Arg45=)
c.-39+27894G>C (n.-39+27894G>C)
c.1975+27894G>C (n.1975+27894G>C)
c.2794+27894G>C (n.2794+27894G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697877C>TCA466915795ASTN2,TRIM32c.2806+27894G>A (n.2806+27894G>A)
c.2653+27894G>A (n.2653+27894G>A)
c.135C>T (p.Arg45=)
c.-39+27894G>A (n.-39+27894G>A)
c.1975+27894G>A (n.1975+27894G>A)
c.2794+27894G>A (n.2794+27894G>A)
9g.116697878C>ACA374647633ASTN2,TRIM32c.2806+27893G>T (n.2806+27893G>T)
c.2653+27893G>T (n.2653+27893G>T)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
c.-39+27893G>T (n.-39+27893G>T)
c.1975+27893G>T (n.1975+27893G>T)
c.2794+27893G>T (n.2794+27893G>T)
9g.116697878C=CA1874877770ASTN2,TRIM32c.2806+27893G= (n.2806+27893G=)
c.2653+27893G= (n.2653+27893G=)
c.136C= (p.Gln46=)
c.-39+27893G= (n.-39+27893G=)
c.1975+27893G= (n.1975+27893G=)
c.2794+27893G= (n.2794+27893G=)
9g.116697878C>GCA374647634ASTN2,TRIM32c.2806+27893G>C (n.2806+27893G>C)
c.2653+27893G>C (n.2653+27893G>C)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
c.-39+27893G>C (n.-39+27893G>C)
c.1975+27893G>C (n.1975+27893G>C)
c.2794+27893G>C (n.2794+27893G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697878C>TCA374647632ASTN2,TRIM32c.2806+27893G>A (n.2806+27893G>A)
c.2653+27893G>A (n.2653+27893G>A)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
c.-39+27893G>A (n.-39+27893G>A)
c.1975+27893G>A (n.1975+27893G>A)
c.2794+27893G>A (n.2794+27893G>A)
9g.116697879A=CA1874877771ASTN2,TRIM32c.2806+27892T= (n.2806+27892T=)
c.2653+27892T= (n.2653+27892T=)
c.137A= (p.Gln46=)
c.-39+27892T= (n.-39+27892T=)
c.1975+27892T= (n.1975+27892T=)
c.2794+27892T= (n.2794+27892T=)
9g.116697879A>CCA374647635ASTN2,TRIM32c.2806+27892T>G (n.2806+27892T>G)
c.2653+27892T>G (n.2653+27892T>G)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
c.-39+27892T>G (n.-39+27892T>G)
c.1975+27892T>G (n.1975+27892T>G)
c.2794+27892T>G (n.2794+27892T>G)
9g.116697879A>GCA5210913ASTN2,TRIM32c.2806+27892T>C (n.2806+27892T>C)
c.2653+27892T>C (n.2653+27892T>C)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
c.-39+27892T>C (n.-39+27892T>C)
c.1975+27892T>C (n.1975+27892T>C)
c.2794+27892T>C (n.2794+27892T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697879A>TCA374647636ASTN2,TRIM32c.2806+27892T>A (n.2806+27892T>A)
c.2653+27892T>A (n.2653+27892T>A)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.-39+27892T>A (n.-39+27892T>A)
c.1975+27892T>A (n.1975+27892T>A)
c.2794+27892T>A (n.2794+27892T>A)
9g.116697880G>ACA466915796ASTN2,TRIM32c.2806+27891C>T (n.2806+27891C>T)
c.2653+27891C>T (n.2653+27891C>T)
c.138G>A (p.Gln46=)
c.-39+27891C>T (n.-39+27891C>T)
c.1975+27891C>T (n.1975+27891C>T)
c.2794+27891C>T (n.2794+27891C>T)
9g.116697880G>CCA374647637ASTN2,TRIM32c.2806+27891C>G (n.2806+27891C>G)
c.2653+27891C>G (n.2653+27891C>G)
c.138G>C (p.Gln46His)
c.-39+27891C>G (n.-39+27891C>G)
c.1975+27891C>G (n.1975+27891C>G)
c.2794+27891C>G (n.2794+27891C>G)
 ClinVar dbSNP
9g.116697880G=CA1874877772ASTN2,TRIM32c.2806+27891C= (n.2806+27891C=)
c.2653+27891C= (n.2653+27891C=)
c.138G= (p.Gln46=)
c.-39+27891C= (n.-39+27891C=)
c.1975+27891C= (n.1975+27891C=)
c.2794+27891C= (n.2794+27891C=)
9g.116697880G>TCA374647638ASTN2,TRIM32c.2806+27891C>A (n.2806+27891C>A)
c.2653+27891C>A (n.2653+27891C>A)
c.138G>T (p.Gln46His)
c.-39+27891C>A (n.-39+27891C>A)
c.1975+27891C>A (n.1975+27891C>A)
c.2794+27891C>A (n.2794+27891C>A)
9g.116697881T>ACA374647639ASTN2,TRIM32c.2806+27890A>T (n.2806+27890A>T)
c.2653+27890A>T (n.2653+27890A>T)
c.139T>A (p.Cys47Ser)
c.-39+27890A>T (n.-39+27890A>T)
c.1975+27890A>T (n.1975+27890A>T)
c.2794+27890A>T (n.2794+27890A>T)
9g.116697881T>CCA374647640ASTN2,TRIM32c.2806+27890A>G (n.2806+27890A>G)
c.2653+27890A>G (n.2653+27890A>G)
c.139T>C (p.Cys47Arg)
c.-39+27890A>G (n.-39+27890A>G)
c.1975+27890A>G (n.1975+27890A>G)
c.2794+27890A>G (n.2794+27890A>G)
9g.116697881T>GCA374647641ASTN2,TRIM32c.2806+27890A>C (n.2806+27890A>C)
c.2653+27890A>C (n.2653+27890A>C)
c.139T>G (p.Cys47Gly)
c.-39+27890A>C (n.-39+27890A>C)
c.1975+27890A>C (n.1975+27890A>C)
c.2794+27890A>C (n.2794+27890A>C)
9g.116697882G>ACA374647642ASTN2,TRIM32c.2806+27889C>T (n.2806+27889C>T)
c.2653+27889C>T (n.2653+27889C>T)
c.140G>A (p.Cys47Tyr)
c.-39+27889C>T (n.-39+27889C>T)
c.1975+27889C>T (n.1975+27889C>T)
c.2794+27889C>T (n.2794+27889C>T)
 gnomAD v4
9g.116697882G>CCA374647643ASTN2,TRIM32c.2806+27889C>G (n.2806+27889C>G)
c.2653+27889C>G (n.2653+27889C>G)
c.140G>C (p.Cys47Ser)
c.-39+27889C>G (n.-39+27889C>G)
c.1975+27889C>G (n.1975+27889C>G)
c.2794+27889C>G (n.2794+27889C>G)
9g.116697882G=CA1874877773ASTN2,TRIM32c.2806+27889C= (n.2806+27889C=)
c.2653+27889C= (n.2653+27889C=)
c.140G= (p.Cys47=)
c.-39+27889C= (n.-39+27889C=)
c.1975+27889C= (n.1975+27889C=)
c.2794+27889C= (n.2794+27889C=)
9g.116697882G>TCA374647644ASTN2,TRIM32c.2806+27889C>A (n.2806+27889C>A)
c.2653+27889C>A (n.2653+27889C>A)
c.140G>T (p.Cys47Phe)
c.-39+27889C>A (n.-39+27889C>A)
c.1975+27889C>A (n.1975+27889C>A)
c.2794+27889C>A (n.2794+27889C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697883C>ACA374647645ASTN2,TRIM32c.2806+27888G>T (n.2806+27888G>T)
c.2653+27888G>T (n.2653+27888G>T)
c.141C>A (p.Cys47Ter)
c.-39+27888G>T (n.-39+27888G>T)
c.1975+27888G>T (n.1975+27888G>T)
c.2794+27888G>T (n.2794+27888G>T)
9g.116697883C=CA1874877774ASTN2,TRIM32c.2806+27888G= (n.2806+27888G=)
c.2653+27888G= (n.2653+27888G=)
c.141C= (p.Cys47=)
c.-39+27888G= (n.-39+27888G=)
c.1975+27888G= (n.1975+27888G=)
c.2794+27888G= (n.2794+27888G=)
9g.116697883C>GCA374647646ASTN2,TRIM32c.2806+27888G>C (n.2806+27888G>C)
c.2653+27888G>C (n.2653+27888G>C)
c.141C>G (p.Cys47Trp)
c.-39+27888G>C (n.-39+27888G>C)
c.1975+27888G>C (n.1975+27888G>C)
c.2794+27888G>C (n.2794+27888G>C)
9g.116697883C>TCA466915797ASTN2,TRIM32c.2806+27888G>A (n.2806+27888G>A)
c.2653+27888G>A (n.2653+27888G>A)
c.141C>T (p.Cys47=)
c.-39+27888G>A (n.-39+27888G>A)
c.1975+27888G>A (n.1975+27888G>A)
c.2794+27888G>A (n.2794+27888G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116697884C>ACA374647647ASTN2,TRIM32c.2806+27887G>T (n.2806+27887G>T)
c.2653+27887G>T (n.2653+27887G>T)
c.142C>A (p.Leu48Met)
c.-39+27887G>T (n.-39+27887G>T)
c.1975+27887G>T (n.1975+27887G>T)
c.2794+27887G>T (n.2794+27887G>T)
9g.116697884C=CA1874877775ASTN2,TRIM32c.2806+27887G= (n.2806+27887G=)
c.2653+27887G= (n.2653+27887G=)
c.142C= (p.Leu48=)
c.-39+27887G= (n.-39+27887G=)
c.1975+27887G= (n.1975+27887G=)
c.2794+27887G= (n.2794+27887G=)
9g.116697884C>GCA374647648ASTN2,TRIM32c.2806+27887G>C (n.2806+27887G>C)
c.2653+27887G>C (n.2653+27887G>C)
c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-39+27887G>C (n.-39+27887G>C)
c.1975+27887G>C (n.1975+27887G>C)
c.2794+27887G>C (n.2794+27887G>C)
 gnomAD v4
9g.116697884C>TCA466915798ASTN2,TRIM32c.2806+27887G>A (n.2806+27887G>A)
c.2653+27887G>A (n.2653+27887G>A)
c.142C>T (p.Leu48=)
c.-39+27887G>A (n.-39+27887G>A)
c.1975+27887G>A (n.1975+27887G>A)
c.2794+27887G>A (n.2794+27887G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116697885T>ACA374647649ASTN2,TRIM32c.2806+27886A>T (n.2806+27886A>T)
c.2653+27886A>T (n.2653+27886A>T)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-39+27886A>T (n.-39+27886A>T)
c.1975+27886A>T (n.1975+27886A>T)
c.2794+27886A>T (n.2794+27886A>T)
9g.116697885T>CCA374647650ASTN2,TRIM32c.2806+27886A>G (n.2806+27886A>G)
c.2653+27886A>G (n.2653+27886A>G)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-39+27886A>G (n.-39+27886A>G)
c.1975+27886A>G (n.1975+27886A>G)
c.2794+27886A>G (n.2794+27886A>G)
9g.116697885T>GCA374647651ASTN2,TRIM32c.2806+27886A>C (n.2806+27886A>C)
c.2653+27886A>C (n.2653+27886A>C)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-39+27886A>C (n.-39+27886A>C)
c.1975+27886A>C (n.1975+27886A>C)
c.2794+27886A>C (n.2794+27886A>C)
9g.116697886G>ACA466915800ASTN2,TRIM32c.2806+27885C>T (n.2806+27885C>T)
c.2653+27885C>T (n.2653+27885C>T)
c.144G>A (p.Leu48=)
c.-39+27885C>T (n.-39+27885C>T)
c.1975+27885C>T (n.1975+27885C>T)
c.2794+27885C>T (n.2794+27885C>T)
 gnomAD v4
9g.116697886G>CCA466915801ASTN2,TRIM32c.2806+27885C>G (n.2806+27885C>G)
c.2653+27885C>G (n.2653+27885C>G)
c.144G>C (p.Leu48=)
c.-39+27885C>G (n.-39+27885C>G)
c.1975+27885C>G (n.1975+27885C>G)
c.2794+27885C>G (n.2794+27885C>G)
9g.116697886G>TCA466915799ASTN2,TRIM32c.2806+27885C>A (n.2806+27885C>A)
c.2653+27885C>A (n.2653+27885C>A)
c.144G>T (p.Leu48=)
c.-39+27885C>A (n.-39+27885C>A)
c.1975+27885C>A (n.1975+27885C>A)
c.2794+27885C>A (n.2794+27885C>A)
9g.116697887G>ACA374647652ASTN2,TRIM32c.2806+27884C>T (n.2806+27884C>T)
c.2653+27884C>T (n.2653+27884C>T)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.-39+27884C>T (n.-39+27884C>T)
c.1975+27884C>T (n.1975+27884C>T)
c.2794+27884C>T (n.2794+27884C>T)
 gnomAD v4
9g.116697887G>CCA374647654ASTN2,TRIM32c.2806+27884C>G (n.2806+27884C>G)
c.2653+27884C>G (n.2653+27884C>G)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.-39+27884C>G (n.-39+27884C>G)
c.1975+27884C>G (n.1975+27884C>G)
c.2794+27884C>G (n.2794+27884C>G)
9g.116697887G>TCA374647653ASTN2,TRIM32c.2806+27884C>A (n.2806+27884C>A)
c.2653+27884C>A (n.2653+27884C>A)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.-39+27884C>A (n.-39+27884C>A)
c.1975+27884C>A (n.1975+27884C>A)
c.2794+27884C>A (n.2794+27884C>A)
9g.116697888A>CCA374647655ASTN2,TRIM32c.2806+27883T>G (n.2806+27883T>G)
c.2653+27883T>G (n.2653+27883T>G)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.-39+27883T>G (n.-39+27883T>G)
c.1975+27883T>G (n.1975+27883T>G)
c.2794+27883T>G (n.2794+27883T>G)
9g.116697888A>GCA374647656ASTN2,TRIM32c.2806+27883T>C (n.2806+27883T>C)
c.2653+27883T>C (n.2653+27883T>C)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.-39+27883T>C (n.-39+27883T>C)
c.1975+27883T>C (n.1975+27883T>C)
c.2794+27883T>C (n.2794+27883T>C)
9g.116697888A>TCA374647657ASTN2,TRIM32c.2806+27883T>A (n.2806+27883T>A)
c.2653+27883T>A (n.2653+27883T>A)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.-39+27883T>A (n.-39+27883T>A)
c.1975+27883T>A (n.1975+27883T>A)
c.2794+27883T>A (n.2794+27883T>A)
9g.116697889G>ACA466915802ASTN2,TRIM32c.2806+27882C>T (n.2806+27882C>T)
c.2653+27882C>T (n.2653+27882C>T)
c.147G>A (p.Glu49=)
c.-39+27882C>T (n.-39+27882C>T)
c.1975+27882C>T (n.1975+27882C>T)
c.2794+27882C>T (n.2794+27882C>T)
 ClinVar COSMIC
9g.116697889G>CCA374647658ASTN2,TRIM32c.2806+27882C>G (n.2806+27882C>G)
c.2653+27882C>G (n.2653+27882C>G)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
c.-39+27882C>G (n.-39+27882C>G)
c.1975+27882C>G (n.1975+27882C>G)
c.2794+27882C>G (n.2794+27882C>G)
9g.116697889G>TCA374647659ASTN2,TRIM32c.2806+27882C>A (n.2806+27882C>A)
c.2653+27882C>A (n.2653+27882C>A)
c.147G>T (p.Glu49Asp)
c.-39+27882C>A (n.-39+27882C>A)
c.1975+27882C>A (n.1975+27882C>A)
c.2794+27882C>A (n.2794+27882C>A)
9g.116697890A>CCA374647660ASTN2,TRIM32c.2806+27881T>G (n.2806+27881T>G)
c.2653+27881T>G (n.2653+27881T>G)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-39+27881T>G (n.-39+27881T>G)
c.1975+27881T>G (n.1975+27881T>G)
c.2794+27881T>G (n.2794+27881T>G)
9g.116697890A>GCA374647661ASTN2,TRIM32c.2806+27881T>C (n.2806+27881T>C)
c.2653+27881T>C (n.2653+27881T>C)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-39+27881T>C (n.-39+27881T>C)
c.1975+27881T>C (n.1975+27881T>C)
c.2794+27881T>C (n.2794+27881T>C)
9g.116697890A>TCA374647662ASTN2,TRIM32c.2806+27881T>A (n.2806+27881T>A)
c.2653+27881T>A (n.2653+27881T>A)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-39+27881T>A (n.-39+27881T>A)
c.1975+27881T>A (n.1975+27881T>A)
c.2794+27881T>A (n.2794+27881T>A)
9g.116697891A>CCA374647663ASTN2,TRIM32c.2806+27880T>G (n.2806+27880T>G)
c.2653+27880T>G (n.2653+27880T>G)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-39+27880T>G (n.-39+27880T>G)
c.1975+27880T>G (n.1975+27880T>G)
c.2794+27880T>G (n.2794+27880T>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116697891A>GCA374647664ASTN2,TRIM32c.2806+27880T>C (n.2806+27880T>C)
c.2653+27880T>C (n.2653+27880T>C)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-39+27880T>C (n.-39+27880T>C)
c.1975+27880T>C (n.1975+27880T>C)
c.2794+27880T>C (n.2794+27880T>C)
9g.116697891A>TCA374647665ASTN2,TRIM32c.2806+27880T>A (n.2806+27880T>A)
c.2653+27880T>A (n.2653+27880T>A)
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.-39+27880T>A (n.-39+27880T>A)
c.1975+27880T>A (n.1975+27880T>A)
c.2794+27880T>A (n.2794+27880T>A)
9g.116697892G>ACA466915803ASTN2,TRIM32c.2806+27879C>T (n.2806+27879C>T)
c.2653+27879C>T (n.2653+27879C>T)
c.150G>A (p.Lys50=)
c.-39+27879C>T (n.-39+27879C>T)
c.1975+27879C>T (n.1975+27879C>T)
c.2794+27879C>T (n.2794+27879C>T)
9g.116697892G>CCA374647666ASTN2,TRIM32c.2806+27879C>G (n.2806+27879C>G)
c.2653+27879C>G (n.2653+27879C>G)
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.-39+27879C>G (n.-39+27879C>G)
c.1975+27879C>G (n.1975+27879C>G)
c.2794+27879C>G (n.2794+27879C>G)
9g.116697892G>TCA374647667ASTN2,TRIM32c.2806+27879C>A (n.2806+27879C>A)
c.2653+27879C>A (n.2653+27879C>A)
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.-39+27879C>A (n.-39+27879C>A)
c.1975+27879C>A (n.1975+27879C>A)
c.2794+27879C>A (n.2794+27879C>A)
 gnomAD v4
9g.116697893C>ACA374647668ASTN2,TRIM32c.2806+27878G>T (n.2806+27878G>T)
c.2653+27878G>T (n.2653+27878G>T)
c.151C>A (p.Leu51Ile)
c.-39+27878G>T (n.-39+27878G>T)
c.1975+27878G>T (n.1975+27878G>T)
c.2794+27878G>T (n.2794+27878G>T)
9g.116697893C>GCA374647669ASTN2,TRIM32c.2806+27878G>C (n.2806+27878G>C)
c.2653+27878G>C (n.2653+27878G>C)
c.151C>G (p.Leu51Val)
c.-39+27878G>C (n.-39+27878G>C)
c.1975+27878G>C (n.1975+27878G>C)
c.2794+27878G>C (n.2794+27878G>C)
 gnomAD v4
9g.116697893C>TCA466915804ASTN2,TRIM32c.2806+27878G>A (n.2806+27878G>A)
c.2653+27878G>A (n.2653+27878G>A)
c.151C>T (p.Leu51=)
c.-39+27878G>A (n.-39+27878G>A)
c.1975+27878G>A (n.1975+27878G>A)
c.2794+27878G>A (n.2794+27878G>A)
9g.116697894T>ACA374647670ASTN2,TRIM32c.2806+27877A>T (n.2806+27877A>T)
c.2653+27877A>T (n.2653+27877A>T)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
c.-39+27877A>T (n.-39+27877A>T)
c.1975+27877A>T (n.1975+27877A>T)
c.2794+27877A>T (n.2794+27877A>T)
9g.116697894T>CCA374647671ASTN2,TRIM32c.2806+27877A>G (n.2806+27877A>G)
c.2653+27877A>G (n.2653+27877A>G)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-39+27877A>G (n.-39+27877A>G)
c.1975+27877A>G (n.1975+27877A>G)
c.2794+27877A>G (n.2794+27877A>G)
9g.116697894T>GCA374647672ASTN2,TRIM32c.2806+27877A>C (n.2806+27877A>C)
c.2653+27877A>C (n.2653+27877A>C)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-39+27877A>C (n.-39+27877A>C)
c.1975+27877A>C (n.1975+27877A>C)
c.2794+27877A>C (n.2794+27877A>C)
9g.116697895A=CA1874877776ASTN2,TRIM32c.2806+27876T= (n.2806+27876T=)
c.2653+27876T= (n.2653+27876T=)
c.153A= (p.Leu51=)
c.-39+27876T= (n.-39+27876T=)
c.1975+27876T= (n.1975+27876T=)
c.2794+27876T= (n.2794+27876T=)
9g.116697895A>CCA466915805ASTN2,TRIM32c.2806+27876T>G (n.2806+27876T>G)
c.2653+27876T>G (n.2653+27876T>G)
c.153A>C (p.Leu51=)
c.-39+27876T>G (n.-39+27876T>G)
c.1975+27876T>G (n.1975+27876T>G)
c.2794+27876T>G (n.2794+27876T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697895A>GCA466915806ASTN2,TRIM32c.2806+27876T>C (n.2806+27876T>C)
c.2653+27876T>C (n.2653+27876T>C)
c.153A>G (p.Leu51=)
c.-39+27876T>C (n.-39+27876T>C)
c.1975+27876T>C (n.1975+27876T>C)
c.2794+27876T>C (n.2794+27876T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697895A>TCA466915807ASTN2,TRIM32c.2806+27876T>A (n.2806+27876T>A)
c.2653+27876T>A (n.2653+27876T>A)
c.153A>T (p.Leu51=)
c.-39+27876T>A (n.-39+27876T>A)
c.1975+27876T>A (n.1975+27876T>A)
c.2794+27876T>A (n.2794+27876T>A)
9g.116697896T>ACA374647673ASTN2,TRIM32c.2806+27875A>T (n.2806+27875A>T)
c.2653+27875A>T (n.2653+27875A>T)
c.154T>A (p.Leu52Met)
c.-39+27875A>T (n.-39+27875A>T)
c.1975+27875A>T (n.1975+27875A>T)
c.2794+27875A>T (n.2794+27875A>T)
9g.116697896T>CCA5210914ASTN2,TRIM32c.2806+27875A>G (n.2806+27875A>G)
c.2653+27875A>G (n.2653+27875A>G)
c.154T>C (p.Leu52=)
c.-39+27875A>G (n.-39+27875A>G)
c.1975+27875A>G (n.1975+27875A>G)
c.2794+27875A>G (n.2794+27875A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697896T>GCA374647674ASTN2,TRIM32c.2806+27875A>C (n.2806+27875A>C)
c.2653+27875A>C (n.2653+27875A>C)
c.154T>G (p.Leu52Val)
c.-39+27875A>C (n.-39+27875A>C)
c.1975+27875A>C (n.1975+27875A>C)
c.2794+27875A>C (n.2794+27875A>C)
9g.116697896T=CA1874877777ASTN2,TRIM32c.2806+27875A= (n.2806+27875A=)
c.2653+27875A= (n.2653+27875A=)
c.154T= (p.Leu52=)
c.-39+27875A= (n.-39+27875A=)
c.1975+27875A= (n.1975+27875A=)
c.2794+27875A= (n.2794+27875A=)
9g.116697897T>ACA374647675ASTN2,TRIM32c.2806+27874A>T (n.2806+27874A>T)
c.2653+27874A>T (n.2653+27874A>T)
c.155T>A (p.Leu52Ter)
c.-39+27874A>T (n.-39+27874A>T)
c.1975+27874A>T (n.1975+27874A>T)
c.2794+27874A>T (n.2794+27874A>T)
9g.116697897T>CCA374647676ASTN2,TRIM32c.2806+27874A>G (n.2806+27874A>G)
c.2653+27874A>G (n.2653+27874A>G)
c.155T>C (p.Leu52Ser)
c.-39+27874A>G (n.-39+27874A>G)
c.1975+27874A>G (n.1975+27874A>G)
c.2794+27874A>G (n.2794+27874A>G)
9g.116697897T>GCA374647677ASTN2,TRIM32c.2806+27874A>C (n.2806+27874A>C)
c.2653+27874A>C (n.2653+27874A>C)
c.155T>G (p.Leu52Trp)
c.-39+27874A>C (n.-39+27874A>C)
c.1975+27874A>C (n.1975+27874A>C)
c.2794+27874A>C (n.2794+27874A>C)
9g.116697898G>ACA466915808ASTN2,TRIM32c.2806+27873C>T (n.2806+27873C>T)
c.2653+27873C>T (n.2653+27873C>T)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.-39+27873C>T (n.-39+27873C>T)
c.1975+27873C>T (n.1975+27873C>T)
c.2794+27873C>T (n.2794+27873C>T)
 gnomAD v4
9g.116697898G>CCA374647678ASTN2,TRIM32c.2806+27873C>G (n.2806+27873C>G)
c.2653+27873C>G (n.2653+27873C>G)
c.156G>C (p.Leu52Phe)
c.-39+27873C>G (n.-39+27873C>G)
c.1975+27873C>G (n.1975+27873C>G)
c.2794+27873C>G (n.2794+27873C>G)
9g.116697898G>TCA374647679ASTN2,TRIM32c.2806+27873C>A (n.2806+27873C>A)
c.2653+27873C>A (n.2653+27873C>A)
c.156G>T (p.Leu52Phe)
c.-39+27873C>A (n.-39+27873C>A)
c.1975+27873C>A (n.1975+27873C>A)
c.2794+27873C>A (n.2794+27873C>A)
9g.116697899G>ACA374647682ASTN2,TRIM32c.2806+27872C>T (n.2806+27872C>T)
c.2653+27872C>T (n.2653+27872C>T)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.-39+27872C>T (n.-39+27872C>T)
c.1975+27872C>T (n.1975+27872C>T)
c.2794+27872C>T (n.2794+27872C>T)
9g.116697899G>CCA374647680ASTN2,TRIM32c.2806+27872C>G (n.2806+27872C>G)
c.2653+27872C>G (n.2653+27872C>G)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.-39+27872C>G (n.-39+27872C>G)
c.1975+27872C>G (n.1975+27872C>G)
c.2794+27872C>G (n.2794+27872C>G)
9g.116697899G>TCA374647681ASTN2,TRIM32c.2806+27872C>A (n.2806+27872C>A)
c.2653+27872C>A (n.2653+27872C>A)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.-39+27872C>A (n.-39+27872C>A)
c.1975+27872C>A (n.1975+27872C>A)
c.2794+27872C>A (n.2794+27872C>A)
9g.116697900C>ACA374647683ASTN2,TRIM32c.2806+27871G>T (n.2806+27871G>T)
c.2653+27871G>T (n.2653+27871G>T)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.-39+27871G>T (n.-39+27871G>T)
c.1975+27871G>T (n.1975+27871G>T)
c.2794+27871G>T (n.2794+27871G>T)
9g.116697900C>GCA374647684ASTN2,TRIM32c.2806+27871G>C (n.2806+27871G>C)
c.2653+27871G>C (n.2653+27871G>C)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.-39+27871G>C (n.-39+27871G>C)
c.1975+27871G>C (n.1975+27871G>C)
c.2794+27871G>C (n.2794+27871G>C)
9g.116697900C>TCA374647685ASTN2,TRIM32c.2806+27871G>A (n.2806+27871G>A)
c.2653+27871G>A (n.2653+27871G>A)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.-39+27871G>A (n.-39+27871G>A)
c.1975+27871G>A (n.1975+27871G>A)
c.2794+27871G>A (n.2794+27871G>A)
 gnomAD v4
9g.116697901C>ACA466915809ASTN2,TRIM32c.2806+27870G>T (n.2806+27870G>T)
c.2653+27870G>T (n.2653+27870G>T)
c.159C>A (p.Ala53=)
c.-39+27870G>T (n.-39+27870G>T)
c.1975+27870G>T (n.1975+27870G>T)
c.2794+27870G>T (n.2794+27870G>T)
9g.116697901C>GCA466915810ASTN2,TRIM32c.2806+27870G>C (n.2806+27870G>C)
c.2653+27870G>C (n.2653+27870G>C)
c.159C>G (p.Ala53=)
c.-39+27870G>C (n.-39+27870G>C)
c.1975+27870G>C (n.1975+27870G>C)
c.2794+27870G>C (n.2794+27870G>C)
9g.116697901C>TCA466915811ASTN2,TRIM32c.2806+27870G>A (n.2806+27870G>A)
c.2653+27870G>A (n.2653+27870G>A)
c.159C>T (p.Ala53=)
c.-39+27870G>A (n.-39+27870G>A)
c.1975+27870G>A (n.1975+27870G>A)
c.2794+27870G>A (n.2794+27870G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116697902A=CA1874877778ASTN2,TRIM32c.2806+27869T= (n.2806+27869T=)
c.2653+27869T= (n.2653+27869T=)
c.160A= (p.Ser54=)
c.-39+27869T= (n.-39+27869T=)
c.1975+27869T= (n.1975+27869T=)
c.2794+27869T= (n.2794+27869T=)
9g.116697902A>CCA374647686ASTN2,TRIM32c.2806+27869T>G (n.2806+27869T>G)
c.2653+27869T>G (n.2653+27869T>G)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
c.-39+27869T>G (n.-39+27869T>G)
c.1975+27869T>G (n.1975+27869T>G)
c.2794+27869T>G (n.2794+27869T>G)
 gnomAD v4
9g.116697902A>GCA374647687ASTN2,TRIM32c.2806+27869T>C (n.2806+27869T>C)
c.2653+27869T>C (n.2653+27869T>C)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
c.-39+27869T>C (n.-39+27869T>C)
c.1975+27869T>C (n.1975+27869T>C)
c.2794+27869T>C (n.2794+27869T>C)
 dbSNP
9g.116697902A>TCA374647688ASTN2,TRIM32c.2806+27869T>A (n.2806+27869T>A)
c.2653+27869T>A (n.2653+27869T>A)
c.160A>T (p.Ser54Cys)
c.-39+27869T>A (n.-39+27869T>A)
c.1975+27869T>A (n.1975+27869T>A)
c.2794+27869T>A (n.2794+27869T>A)
9g.116697903G>ACA374647689ASTN2,TRIM32c.2806+27868C>T (n.2806+27868C>T)
c.2653+27868C>T (n.2653+27868C>T)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
c.-39+27868C>T (n.-39+27868C>T)
c.1975+27868C>T (n.1975+27868C>T)
c.2794+27868C>T (n.2794+27868C>T)
9g.116697903G>CCA374647690ASTN2,TRIM32c.2806+27868C>G (n.2806+27868C>G)
c.2653+27868C>G (n.2653+27868C>G)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
c.-39+27868C>G (n.-39+27868C>G)
c.1975+27868C>G (n.1975+27868C>G)
c.2794+27868C>G (n.2794+27868C>G)
9g.116697903G>TCA374647691ASTN2,TRIM32c.2806+27868C>A (n.2806+27868C>A)
c.2653+27868C>A (n.2653+27868C>A)
c.161G>T (p.Ser54Ile)
c.-39+27868C>A (n.-39+27868C>A)
c.1975+27868C>A (n.1975+27868C>A)
c.2794+27868C>A (n.2794+27868C>A)
9g.116697904T>ACA374647692ASTN2,TRIM32c.2806+27867A>T (n.2806+27867A>T)
c.2653+27867A>T (n.2653+27867A>T)
c.162T>A (p.Ser54Arg)
c.-39+27867A>T (n.-39+27867A>T)
c.1975+27867A>T (n.1975+27867A>T)
c.2794+27867A>T (n.2794+27867A>T)
9g.116697904T>CCA466915812ASTN2,TRIM32c.2806+27867A>G (n.2806+27867A>G)
c.2653+27867A>G (n.2653+27867A>G)
c.162T>C (p.Ser54=)
c.-39+27867A>G (n.-39+27867A>G)
c.1975+27867A>G (n.1975+27867A>G)
c.2794+27867A>G (n.2794+27867A>G)
9g.116697904T>GCA374647693ASTN2,TRIM32c.2806+27867A>C (n.2806+27867A>C)
c.2653+27867A>C (n.2653+27867A>C)
c.162T>G (p.Ser54Arg)
c.-39+27867A>C (n.-39+27867A>C)
c.1975+27867A>C (n.1975+27867A>C)
c.2794+27867A>C (n.2794+27867A>C)
 dbSNP
9g.116697904T=CA1874877779ASTN2,TRIM32c.2806+27867A= (n.2806+27867A=)
c.2653+27867A= (n.2653+27867A=)
c.162T= (p.Ser54=)
c.-39+27867A= (n.-39+27867A=)
c.1975+27867A= (n.1975+27867A=)
c.2794+27867A= (n.2794+27867A=)
9g.116697905A=CA1874877780ASTN2,TRIM32c.2806+27866T= (n.2806+27866T=)
c.2653+27866T= (n.2653+27866T=)
c.163A= (p.Ser55=)
c.-39+27866T= (n.-39+27866T=)
c.1975+27866T= (n.1975+27866T=)
c.2794+27866T= (n.2794+27866T=)
9g.116697905A>CCA374647695ASTN2,TRIM32c.2806+27866T>G (n.2806+27866T>G)
c.2653+27866T>G (n.2653+27866T>G)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.-39+27866T>G (n.-39+27866T>G)
c.1975+27866T>G (n.1975+27866T>G)
c.2794+27866T>G (n.2794+27866T>G)
9g.116697905A>GCA5210915ASTN2,TRIM32c.2806+27866T>C (n.2806+27866T>C)
c.2653+27866T>C (n.2653+27866T>C)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.-39+27866T>C (n.-39+27866T>C)
c.1975+27866T>C (n.1975+27866T>C)
c.2794+27866T>C (n.2794+27866T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697905A>TCA374647694ASTN2,TRIM32c.2806+27866T>A (n.2806+27866T>A)
c.2653+27866T>A (n.2653+27866T>A)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.-39+27866T>A (n.-39+27866T>A)
c.1975+27866T>A (n.1975+27866T>A)
c.2794+27866T>A (n.2794+27866T>A)
9g.116697906G>ACA374647696ASTN2,TRIM32c.2806+27865C>T (n.2806+27865C>T)
c.2653+27865C>T (n.2653+27865C>T)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.-39+27865C>T (n.-39+27865C>T)
c.1975+27865C>T (n.1975+27865C>T)
c.2794+27865C>T (n.2794+27865C>T)
 gnomAD v4
9g.116697906G>CCA374647698ASTN2,TRIM32c.2806+27865C>G (n.2806+27865C>G)
c.2653+27865C>G (n.2653+27865C>G)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.-39+27865C>G (n.-39+27865C>G)
c.1975+27865C>G (n.1975+27865C>G)
c.2794+27865C>G (n.2794+27865C>G)
9g.116697906G=CA1874877781ASTN2,TRIM32c.2806+27865C= (n.2806+27865C=)
c.2653+27865C= (n.2653+27865C=)
c.164G= (p.Ser55=)
c.-39+27865C= (n.-39+27865C=)
c.1975+27865C= (n.1975+27865C=)
c.2794+27865C= (n.2794+27865C=)
9g.116697906G>TCA374647697ASTN2,TRIM32c.2806+27865C>A (n.2806+27865C>A)
c.2653+27865C>A (n.2653+27865C>A)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.-39+27865C>A (n.-39+27865C>A)
c.1975+27865C>A (n.1975+27865C>A)
c.2794+27865C>A (n.2794+27865C>A)
 ClinVar dbSNP
9g.116697907C>ACA374647699ASTN2,TRIM32c.2806+27864G>T (n.2806+27864G>T)
c.2653+27864G>T (n.2653+27864G>T)
c.165C>A (p.Ser55Arg)
c.-39+27864G>T (n.-39+27864G>T)
c.1975+27864G>T (n.1975+27864G>T)
c.2794+27864G>T (n.2794+27864G>T)
9g.116697907C>GCA374647700ASTN2,TRIM32c.2806+27864G>C (n.2806+27864G>C)
c.2653+27864G>C (n.2653+27864G>C)
c.165C>G (p.Ser55Arg)
c.-39+27864G>C (n.-39+27864G>C)
c.1975+27864G>C (n.1975+27864G>C)
c.2794+27864G>C (n.2794+27864G>C)
9g.116697907C>TCA466915813ASTN2,TRIM32c.2806+27864G>A (n.2806+27864G>A)
c.2653+27864G>A (n.2653+27864G>A)
c.165C>T (p.Ser55=)
c.-39+27864G>A (n.-39+27864G>A)
c.1975+27864G>A (n.1975+27864G>A)
c.2794+27864G>A (n.2794+27864G>A)
9g.116697908A=CA1874877782ASTN2,TRIM32c.2806+27863T= (n.2806+27863T=)
c.2653+27863T= (n.2653+27863T=)
c.166A= (p.Ile56=)
c.-39+27863T= (n.-39+27863T=)
c.1975+27863T= (n.1975+27863T=)
c.2794+27863T= (n.2794+27863T=)
9g.116697908A>CCA374647701ASTN2,TRIM32c.2806+27863T>G (n.2806+27863T>G)
c.2653+27863T>G (n.2653+27863T>G)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.-39+27863T>G (n.-39+27863T>G)
c.1975+27863T>G (n.1975+27863T>G)
c.2794+27863T>G (n.2794+27863T>G)
9g.116697908A>GCA374647702ASTN2,TRIM32c.2806+27863T>C (n.2806+27863T>C)
c.2653+27863T>C (n.2653+27863T>C)
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.-39+27863T>C (n.-39+27863T>C)
c.1975+27863T>C (n.1975+27863T>C)
c.2794+27863T>C (n.2794+27863T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697908A>TCA374647703ASTN2,TRIM32c.2806+27863T>A (n.2806+27863T>A)
c.2653+27863T>A (n.2653+27863T>A)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.-39+27863T>A (n.-39+27863T>A)
c.1975+27863T>A (n.1975+27863T>A)
c.2794+27863T>A (n.2794+27863T>A)
9g.116697909T>ACA374647704ASTN2,TRIM32c.2806+27862A>T (n.2806+27862A>T)
c.2653+27862A>T (n.2653+27862A>T)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.-39+27862A>T (n.-39+27862A>T)
c.1975+27862A>T (n.1975+27862A>T)
c.2794+27862A>T (n.2794+27862A>T)
9g.116697909T>CCA374647705ASTN2,TRIM32c.2806+27862A>G (n.2806+27862A>G)
c.2653+27862A>G (n.2653+27862A>G)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.-39+27862A>G (n.-39+27862A>G)
c.1975+27862A>G (n.1975+27862A>G)
c.2794+27862A>G (n.2794+27862A>G)
9g.116697909T>GCA374647706ASTN2,TRIM32c.2806+27862A>C (n.2806+27862A>C)
c.2653+27862A>C (n.2653+27862A>C)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.-39+27862A>C (n.-39+27862A>C)
c.1975+27862A>C (n.1975+27862A>C)
c.2794+27862A>C (n.2794+27862A>C)
9g.116697910C>ACA466915814ASTN2,TRIM32c.2806+27861G>T (n.2806+27861G>T)
c.2653+27861G>T (n.2653+27861G>T)
c.168C>A (p.Ile56=)
c.-39+27861G>T (n.-39+27861G>T)
c.1975+27861G>T (n.1975+27861G>T)
c.2794+27861G>T (n.2794+27861G>T)
9g.116697910C=CA1874877783ASTN2,TRIM32c.2806+27861G= (n.2806+27861G=)
c.2653+27861G= (n.2653+27861G=)
c.168C= (p.Ile56=)
c.-39+27861G= (n.-39+27861G=)
c.1975+27861G= (n.1975+27861G=)
c.2794+27861G= (n.2794+27861G=)
9g.116697910C>GCA374647707ASTN2,TRIM32c.2806+27861G>C (n.2806+27861G>C)
c.2653+27861G>C (n.2653+27861G>C)
c.168C>G (p.Ile56Met)
c.-39+27861G>C (n.-39+27861G>C)
c.1975+27861G>C (n.1975+27861G>C)
c.2794+27861G>C (n.2794+27861G>C)
9g.116697910C>TCA466915815ASTN2,TRIM32c.2806+27861G>A (n.2806+27861G>A)
c.2653+27861G>A (n.2653+27861G>A)
c.168C>T (p.Ile56=)
c.-39+27861G>A (n.-39+27861G>A)
c.1975+27861G>A (n.1975+27861G>A)
c.2794+27861G>A (n.2794+27861G>A)
9g.116697911A>CCA374647708ASTN2,TRIM32c.2806+27860T>G (n.2806+27860T>G)
c.2653+27860T>G (n.2653+27860T>G)
c.169A>C (p.Asn57His)
c.-39+27860T>G (n.-39+27860T>G)
c.1975+27860T>G (n.1975+27860T>G)
c.2794+27860T>G (n.2794+27860T>G)
9g.116697911A>GCA374647709ASTN2,TRIM32c.2806+27860T>C (n.2806+27860T>C)
c.2653+27860T>C (n.2653+27860T>C)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.-39+27860T>C (n.-39+27860T>C)
c.1975+27860T>C (n.1975+27860T>C)
c.2794+27860T>C (n.2794+27860T>C)
9g.116697911A>TCA374647710ASTN2,TRIM32c.2806+27860T>A (n.2806+27860T>A)
c.2653+27860T>A (n.2653+27860T>A)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.-39+27860T>A (n.-39+27860T>A)
c.1975+27860T>A (n.1975+27860T>A)
c.2794+27860T>A (n.2794+27860T>A)
9g.116697912dupCA590501265ASTN2,TRIM32c.2806+27860dup (n.2806+27860dup)
c.2653+27860dup (n.2653+27860dup)
c.170dup (p.Asn57LysfsTer31)
c.-39+27860dup (n.-39+27860dup)
c.1975+27860dup (n.1975+27860dup)
c.2794+27860dup (n.2794+27860dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697912A=CA1874877784ASTN2,TRIM32c.2806+27859T= (n.2806+27859T=)
c.2653+27859T= (n.2653+27859T=)
c.170A= (p.Asn57=)
c.-39+27859T= (n.-39+27859T=)
c.1975+27859T= (n.1975+27859T=)
c.2794+27859T= (n.2794+27859T=)
9g.116697912A>CCA374647712ASTN2,TRIM32c.2806+27859T>G (n.2806+27859T>G)
c.2653+27859T>G (n.2653+27859T>G)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
c.-39+27859T>G (n.-39+27859T>G)
c.1975+27859T>G (n.1975+27859T>G)
c.2794+27859T>G (n.2794+27859T>G)
9g.116697912A>GCA5210916ASTN2,TRIM32c.2806+27859T>C (n.2806+27859T>C)
c.2653+27859T>C (n.2653+27859T>C)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.-39+27859T>C (n.-39+27859T>C)
c.1975+27859T>C (n.1975+27859T>C)
c.2794+27859T>C (n.2794+27859T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697912A>TCA374647711ASTN2,TRIM32c.2806+27859T>A (n.2806+27859T>A)
c.2653+27859T>A (n.2653+27859T>A)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.-39+27859T>A (n.-39+27859T>A)
c.1975+27859T>A (n.1975+27859T>A)
c.2794+27859T>A (n.2794+27859T>A)
9g.116697913T>ACA374647713ASTN2,TRIM32c.2806+27858A>T (n.2806+27858A>T)
c.2653+27858A>T (n.2653+27858A>T)
c.171T>A (p.Asn57Lys)
c.-39+27858A>T (n.-39+27858A>T)
c.1975+27858A>T (n.1975+27858A>T)
c.2794+27858A>T (n.2794+27858A>T)
9g.116697913T>CCA466915816ASTN2,TRIM32c.2806+27858A>G (n.2806+27858A>G)
c.2653+27858A>G (n.2653+27858A>G)
c.171T>C (p.Asn57=)
c.-39+27858A>G (n.-39+27858A>G)
c.1975+27858A>G (n.1975+27858A>G)
c.2794+27858A>G (n.2794+27858A>G)
9g.116697913T>GCA374647714ASTN2,TRIM32c.2806+27858A>C (n.2806+27858A>C)
c.2653+27858A>C (n.2653+27858A>C)
c.171T>G (p.Asn57Lys)
c.-39+27858A>C (n.-39+27858A>C)
c.1975+27858A>C (n.1975+27858A>C)
c.2794+27858A>C (n.2794+27858A>C)
9g.116697914G>ACA374647715ASTN2,TRIM32c.2806+27857C>T (n.2806+27857C>T)
c.2653+27857C>T (n.2653+27857C>T)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.-39+27857C>T (n.-39+27857C>T)
c.1975+27857C>T (n.1975+27857C>T)
c.2794+27857C>T (n.2794+27857C>T)
9g.116697914G>CCA374647716ASTN2,TRIM32c.2806+27857C>G (n.2806+27857C>G)
c.2653+27857C>G (n.2653+27857C>G)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-39+27857C>G (n.-39+27857C>G)
c.1975+27857C>G (n.1975+27857C>G)
c.2794+27857C>G (n.2794+27857C>G)
9g.116697914G>TCA374647717ASTN2,TRIM32c.2806+27857C>A (n.2806+27857C>A)
c.2653+27857C>A (n.2653+27857C>A)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.-39+27857C>A (n.-39+27857C>A)
c.1975+27857C>A (n.1975+27857C>A)
c.2794+27857C>A (n.2794+27857C>A)
 COSMIC
9g.116697915G>ACA374647718ASTN2,TRIM32c.2806+27856C>T (n.2806+27856C>T)
c.2653+27856C>T (n.2653+27856C>T)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.-39+27856C>T (n.-39+27856C>T)
c.1975+27856C>T (n.1975+27856C>T)
c.2794+27856C>T (n.2794+27856C>T)
 dbSNP
9g.116697915G>CCA374647719ASTN2,TRIM32c.2806+27856C>G (n.2806+27856C>G)
c.2653+27856C>G (n.2653+27856C>G)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-39+27856C>G (n.-39+27856C>G)
c.1975+27856C>G (n.1975+27856C>G)
c.2794+27856C>G (n.2794+27856C>G)
9g.116697915G=CA1874877785ASTN2,TRIM32c.2806+27856C= (n.2806+27856C=)
c.2653+27856C= (n.2653+27856C=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.-39+27856C= (n.-39+27856C=)
c.1975+27856C= (n.1975+27856C=)
c.2794+27856C= (n.2794+27856C=)
9g.116697915G>TCA374647720ASTN2,TRIM32c.2806+27856C>A (n.2806+27856C>A)
c.2653+27856C>A (n.2653+27856C>A)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.-39+27856C>A (n.-39+27856C>A)
c.1975+27856C>A (n.1975+27856C>A)
c.2794+27856C>A (n.2794+27856C>A)
9g.116697916T>ACA466915817ASTN2,TRIM32c.2806+27855A>T (n.2806+27855A>T)
c.2653+27855A>T (n.2653+27855A>T)
c.174T>A (p.Gly58=)
c.-39+27855A>T (n.-39+27855A>T)
c.1975+27855A>T (n.1975+27855A>T)
c.2794+27855A>T (n.2794+27855A>T)
9g.116697916T>CCA466915818ASTN2,TRIM32c.2806+27855A>G (n.2806+27855A>G)
c.2653+27855A>G (n.2653+27855A>G)
c.174T>C (p.Gly58=)
c.-39+27855A>G (n.-39+27855A>G)
c.1975+27855A>G (n.1975+27855A>G)
c.2794+27855A>G (n.2794+27855A>G)
 gnomAD v4
9g.116697916T>GCA466915819ASTN2,TRIM32c.2806+27855A>C (n.2806+27855A>C)
c.2653+27855A>C (n.2653+27855A>C)
c.174T>G (p.Gly58=)
c.-39+27855A>C (n.-39+27855A>C)
c.1975+27855A>C (n.1975+27855A>C)
c.2794+27855A>C (n.2794+27855A>C)
9g.116697917G>ACA374647721ASTN2,TRIM32c.2806+27854C>T (n.2806+27854C>T)
c.2653+27854C>T (n.2653+27854C>T)
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.-39+27854C>T (n.-39+27854C>T)
c.1975+27854C>T (n.1975+27854C>T)
c.2794+27854C>T (n.2794+27854C>T)
9g.116697917G>CCA374647722ASTN2,TRIM32c.2806+27854C>G (n.2806+27854C>G)
c.2653+27854C>G (n.2653+27854C>G)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.-39+27854C>G (n.-39+27854C>G)
c.1975+27854C>G (n.1975+27854C>G)
c.2794+27854C>G (n.2794+27854C>G)
9g.116697917G>TCA374647723ASTN2,TRIM32c.2806+27854C>A (n.2806+27854C>A)
c.2653+27854C>A (n.2653+27854C>A)
c.175G>T (p.Val59Phe)
c.-39+27854C>A (n.-39+27854C>A)
c.1975+27854C>A (n.1975+27854C>A)
c.2794+27854C>A (n.2794+27854C>A)
9g.116697918T>ACA374647726ASTN2,TRIM32c.2806+27853A>T (n.2806+27853A>T)
c.2653+27853A>T (n.2653+27853A>T)
c.176T>A (p.Val59Asp)
c.-39+27853A>T (n.-39+27853A>T)
c.1975+27853A>T (n.1975+27853A>T)
c.2794+27853A>T (n.2794+27853A>T)
9g.116697918T>CCA374647725ASTN2,TRIM32c.2806+27853A>G (n.2806+27853A>G)
c.2653+27853A>G (n.2653+27853A>G)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.-39+27853A>G (n.-39+27853A>G)
c.1975+27853A>G (n.1975+27853A>G)
c.2794+27853A>G (n.2794+27853A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697918T>GCA374647724ASTN2,TRIM32c.2806+27853A>C (n.2806+27853A>C)
c.2653+27853A>C (n.2653+27853A>C)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.-39+27853A>C (n.-39+27853A>C)
c.1975+27853A>C (n.1975+27853A>C)
c.2794+27853A>C (n.2794+27853A>C)
9g.116697918T=CA1874877786ASTN2,TRIM32c.2806+27853A= (n.2806+27853A=)
c.2653+27853A= (n.2653+27853A=)
c.176T= (p.Val59=)
c.-39+27853A= (n.-39+27853A=)
c.1975+27853A= (n.1975+27853A=)
c.2794+27853A= (n.2794+27853A=)
9g.116697919C>ACA466915820ASTN2,TRIM32c.2806+27852G>T (n.2806+27852G>T)
c.2653+27852G>T (n.2653+27852G>T)
c.177C>A (p.Val59=)
c.-39+27852G>T (n.-39+27852G>T)
c.1975+27852G>T (n.1975+27852G>T)
c.2794+27852G>T (n.2794+27852G>T)
9g.116697919C>GCA466915822ASTN2,TRIM32c.2806+27852G>C (n.2806+27852G>C)
c.2653+27852G>C (n.2653+27852G>C)
c.177C>G (p.Val59=)
c.-39+27852G>C (n.-39+27852G>C)
c.1975+27852G>C (n.1975+27852G>C)
c.2794+27852G>C (n.2794+27852G>C)
9g.116697919C>TCA466915821ASTN2,TRIM32c.2806+27852G>A (n.2806+27852G>A)
c.2653+27852G>A (n.2653+27852G>A)
c.177C>T (p.Val59=)
c.-39+27852G>A (n.-39+27852G>A)
c.1975+27852G>A (n.1975+27852G>A)
c.2794+27852G>A (n.2794+27852G>A)
9g.116697920C>ACA374647727ASTN2,TRIM32c.2806+27851G>T (n.2806+27851G>T)
c.2653+27851G>T (n.2653+27851G>T)
c.178C>A (p.Arg60Ser)
c.-39+27851G>T (n.-39+27851G>T)
c.1975+27851G>T (n.1975+27851G>T)
c.2794+27851G>T (n.2794+27851G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.116697920C=CA1874877787ASTN2,TRIM32c.2806+27851G= (n.2806+27851G=)
c.2653+27851G= (n.2653+27851G=)
c.178C= (p.Arg60=)
c.-39+27851G= (n.-39+27851G=)
c.1975+27851G= (n.1975+27851G=)
c.2794+27851G= (n.2794+27851G=)
9g.116697920C>GCA374647728ASTN2,TRIM32c.2806+27851G>C (n.2806+27851G>C)
c.2653+27851G>C (n.2653+27851G>C)
c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.-39+27851G>C (n.-39+27851G>C)
c.1975+27851G>C (n.1975+27851G>C)
c.2794+27851G>C (n.2794+27851G>C)
9g.116697920C>TCA374647729ASTN2,TRIM32c.2806+27851G>A (n.2806+27851G>A)
c.2653+27851G>A (n.2653+27851G>A)
c.178C>T (p.Arg60Cys)
c.-39+27851G>A (n.-39+27851G>A)
c.1975+27851G>A (n.1975+27851G>A)
c.2794+27851G>A (n.2794+27851G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116697921G>ACA5210917ASTN2,TRIM32c.2806+27850C>T (n.2806+27850C>T)
c.2653+27850C>T (n.2653+27850C>T)
c.179G>A (p.Arg60His)
c.-39+27850C>T (n.-39+27850C>T)
c.1975+27850C>T (n.1975+27850C>T)
c.2794+27850C>T (n.2794+27850C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697921G>CCA374647730ASTN2,TRIM32c.2806+27850C>G (n.2806+27850C>G)
c.2653+27850C>G (n.2653+27850C>G)
c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.-39+27850C>G (n.-39+27850C>G)
c.1975+27850C>G (n.1975+27850C>G)
c.2794+27850C>G (n.2794+27850C>G)
9g.116697921G=CA1874877788ASTN2,TRIM32c.2806+27850C= (n.2806+27850C=)
c.2653+27850C= (n.2653+27850C=)
c.179G= (p.Arg60=)
c.-39+27850C= (n.-39+27850C=)
c.1975+27850C= (n.1975+27850C=)
c.2794+27850C= (n.2794+27850C=)
9g.116697921G>TCA5210918ASTN2,TRIM32c.2806+27850C>A (n.2806+27850C>A)
c.2653+27850C>A (n.2653+27850C>A)
c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.-39+27850C>A (n.-39+27850C>A)
c.1975+27850C>A (n.1975+27850C>A)
c.2794+27850C>A (n.2794+27850C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697922C>ACA466915823ASTN2,TRIM32c.2806+27849G>T (n.2806+27849G>T)
c.2653+27849G>T (n.2653+27849G>T)
c.180C>A (p.Arg60=)
c.-39+27849G>T (n.-39+27849G>T)
c.1975+27849G>T (n.1975+27849G>T)
c.2794+27849G>T (n.2794+27849G>T)
9g.116697922C>GCA466915824ASTN2,TRIM32c.2806+27849G>C (n.2806+27849G>C)
c.2653+27849G>C (n.2653+27849G>C)
c.180C>G (p.Arg60=)
c.-39+27849G>C (n.-39+27849G>C)
c.1975+27849G>C (n.1975+27849G>C)
c.2794+27849G>C (n.2794+27849G>C)
9g.116697922C>TCA466915825ASTN2,TRIM32c.2806+27849G>A (n.2806+27849G>A)
c.2653+27849G>A (n.2653+27849G>A)
c.180C>T (p.Arg60=)
c.-39+27849G>A (n.-39+27849G>A)
c.1975+27849G>A (n.1975+27849G>A)
c.2794+27849G>A (n.2794+27849G>A)
9g.116697923T>ACA374647733ASTN2,TRIM32c.2806+27848A>T (n.2806+27848A>T)
c.2653+27848A>T (n.2653+27848A>T)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.-39+27848A>T (n.-39+27848A>T)
c.1975+27848A>T (n.1975+27848A>T)
c.2794+27848A>T (n.2794+27848A>T)
 gnomAD v4
9g.116697923T>CCA374647731ASTN2,TRIM32c.2806+27848A>G (n.2806+27848A>G)
c.2653+27848A>G (n.2653+27848A>G)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.-39+27848A>G (n.-39+27848A>G)
c.1975+27848A>G (n.1975+27848A>G)
c.2794+27848A>G (n.2794+27848A>G)
9g.116697923T>GCA374647732ASTN2,TRIM32c.2806+27848A>C (n.2806+27848A>C)
c.2653+27848A>C (n.2653+27848A>C)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.-39+27848A>C (n.-39+27848A>C)
c.1975+27848A>C (n.1975+27848A>C)
c.2794+27848A>C (n.2794+27848A>C)
9g.116697924G>ACA374647734ASTN2,TRIM32c.2806+27847C>T (n.2806+27847C>T)
c.2653+27847C>T (n.2653+27847C>T)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.-39+27847C>T (n.-39+27847C>T)
c.1975+27847C>T (n.1975+27847C>T)
c.2794+27847C>T (n.2794+27847C>T)
 gnomAD v4
9g.116697924G>CCA374647735ASTN2,TRIM32c.2806+27847C>G (n.2806+27847C>G)
c.2653+27847C>G (n.2653+27847C>G)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.-39+27847C>G (n.-39+27847C>G)
c.1975+27847C>G (n.1975+27847C>G)
c.2794+27847C>G (n.2794+27847C>G)
 dbSNP gnomAD v2
9g.116697924G=CA1874877789ASTN2,TRIM32c.2806+27847C= (n.2806+27847C=)
c.2653+27847C= (n.2653+27847C=)
c.182G= (p.Cys61=)
c.-39+27847C= (n.-39+27847C=)
c.1975+27847C= (n.1975+27847C=)
c.2794+27847C= (n.2794+27847C=)
9g.116697924G>TCA374647736ASTN2,TRIM32c.2806+27847C>A (n.2806+27847C>A)
c.2653+27847C>A (n.2653+27847C>A)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.-39+27847C>A (n.-39+27847C>A)
c.1975+27847C>A (n.1975+27847C>A)
c.2794+27847C>A (n.2794+27847C>A)
9g.116697925T>ACA374647737ASTN2,TRIM32c.2806+27846A>T (n.2806+27846A>T)
c.2653+27846A>T (n.2653+27846A>T)
c.183T>A (p.Cys61Ter)
c.-39+27846A>T (n.-39+27846A>T)
c.1975+27846A>T (n.1975+27846A>T)
c.2794+27846A>T (n.2794+27846A>T)
9g.116697925T>CCA466915826ASTN2,TRIM32c.2806+27846A>G (n.2806+27846A>G)
c.2653+27846A>G (n.2653+27846A>G)
c.183T>C (p.Cys61=)
c.-39+27846A>G (n.-39+27846A>G)
c.1975+27846A>G (n.1975+27846A>G)
c.2794+27846A>G (n.2794+27846A>G)
9g.116697925T>GCA374647738ASTN2,TRIM32c.2806+27846A>C (n.2806+27846A>C)
c.2653+27846A>C (n.2653+27846A>C)
c.183T>G (p.Cys61Trp)
c.-39+27846A>C (n.-39+27846A>C)
c.1975+27846A>C (n.1975+27846A>C)
c.2794+27846A>C (n.2794+27846A>C)
9g.116697926C>ACA374647739ASTN2,TRIM32c.2806+27845G>T (n.2806+27845G>T)
c.2653+27845G>T (n.2653+27845G>T)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-39+27845G>T (n.-39+27845G>T)
c.1975+27845G>T (n.1975+27845G>T)
c.2794+27845G>T (n.2794+27845G>T)
9g.116697926C>GCA374647741ASTN2,TRIM32c.2806+27845G>C (n.2806+27845G>C)
c.2653+27845G>C (n.2653+27845G>C)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-39+27845G>C (n.-39+27845G>C)
c.1975+27845G>C (n.1975+27845G>C)
c.2794+27845G>C (n.2794+27845G>C)
9g.116697926C>TCA374647740ASTN2,TRIM32c.2806+27845G>A (n.2806+27845G>A)
c.2653+27845G>A (n.2653+27845G>A)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-39+27845G>A (n.-39+27845G>A)
c.1975+27845G>A (n.1975+27845G>A)
c.2794+27845G>A (n.2794+27845G>A)
9g.116697927C>ACA374647742ASTN2,TRIM32c.2806+27844G>T (n.2806+27844G>T)
c.2653+27844G>T (n.2653+27844G>T)
c.185C>A (p.Pro62His)
c.-39+27844G>T (n.-39+27844G>T)
c.1975+27844G>T (n.1975+27844G>T)
c.2794+27844G>T (n.2794+27844G>T)
9g.116697927C>GCA374647743ASTN2,TRIM32c.2806+27844G>C (n.2806+27844G>C)
c.2653+27844G>C (n.2653+27844G>C)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-39+27844G>C (n.-39+27844G>C)
c.1975+27844G>C (n.1975+27844G>C)
c.2794+27844G>C (n.2794+27844G>C)
9g.116697927C>TCA374647744ASTN2,TRIM32c.2806+27844G>A (n.2806+27844G>A)
c.2653+27844G>A (n.2653+27844G>A)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-39+27844G>A (n.-39+27844G>A)
c.1975+27844G>A (n.1975+27844G>A)
c.2794+27844G>A (n.2794+27844G>A)
9g.116697928C>ACA466915827ASTN2,TRIM32c.2806+27843G>T (n.2806+27843G>T)
c.2653+27843G>T (n.2653+27843G>T)
c.186C>A (p.Pro62=)
c.-39+27843G>T (n.-39+27843G>T)
c.1975+27843G>T (n.1975+27843G>T)
c.2794+27843G>T (n.2794+27843G>T)
9g.116697928C=CA1874877790ASTN2,TRIM32c.2806+27843G= (n.2806+27843G=)
c.2653+27843G= (n.2653+27843G=)
c.186C= (p.Pro62=)
c.-39+27843G= (n.-39+27843G=)
c.1975+27843G= (n.1975+27843G=)
c.2794+27843G= (n.2794+27843G=)
9g.116697928C>GCA466915828ASTN2,TRIM32c.2806+27843G>C (n.2806+27843G>C)
c.2653+27843G>C (n.2653+27843G>C)
c.186C>G (p.Pro62=)
c.-39+27843G>C (n.-39+27843G>C)
c.1975+27843G>C (n.1975+27843G>C)
c.2794+27843G>C (n.2794+27843G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697928C>TCA466915829ASTN2,TRIM32c.2806+27843G>A (n.2806+27843G>A)
c.2653+27843G>A (n.2653+27843G>A)
c.186C>T (p.Pro62=)
c.-39+27843G>A (n.-39+27843G>A)
c.1975+27843G>A (n.1975+27843G>A)
c.2794+27843G>A (n.2794+27843G>A)
 ClinVar
9g.116697929T>ACA374647745ASTN2,TRIM32c.2806+27842A>T (n.2806+27842A>T)
c.2653+27842A>T (n.2653+27842A>T)
c.187T>A (p.Phe63Ile)
c.-39+27842A>T (n.-39+27842A>T)
c.1975+27842A>T (n.1975+27842A>T)
c.2794+27842A>T (n.2794+27842A>T)
9g.116697929T>CCA374647746ASTN2,TRIM32c.2806+27842A>G (n.2806+27842A>G)
c.2653+27842A>G (n.2653+27842A>G)
c.187T>C (p.Phe63Leu)
c.-39+27842A>G (n.-39+27842A>G)
c.1975+27842A>G (n.1975+27842A>G)
c.2794+27842A>G (n.2794+27842A>G)
9g.116697929T>GCA374647747ASTN2,TRIM32c.2806+27842A>C (n.2806+27842A>C)
c.2653+27842A>C (n.2653+27842A>C)
c.187T>G (p.Phe63Val)
c.-39+27842A>C (n.-39+27842A>C)
c.1975+27842A>C (n.1975+27842A>C)
c.2794+27842A>C (n.2794+27842A>C)
9g.116697932delCA2739265013ASTN2,TRIM32c.2806+27842del (n.2806+27842del)
c.2653+27842del (n.2653+27842del)
c.190del (p.Cys64AlafsTer7)
c.-39+27842del (n.-39+27842del)
c.1975+27842del (n.1975+27842del)
c.2794+27842del (n.2794+27842del)
 ClinVar
9g.116697930T>ACA374647748ASTN2,TRIM32c.2806+27841A>T (n.2806+27841A>T)
c.2653+27841A>T (n.2653+27841A>T)
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
c.-39+27841A>T (n.-39+27841A>T)
c.1975+27841A>T (n.1975+27841A>T)
c.2794+27841A>T (n.2794+27841A>T)
9g.116697930T>CCA374647749ASTN2,TRIM32c.2806+27841A>G (n.2806+27841A>G)
c.2653+27841A>G (n.2653+27841A>G)
c.188T>C (p.Phe63Ser)
c.-39+27841A>G (n.-39+27841A>G)
c.1975+27841A>G (n.1975+27841A>G)
c.2794+27841A>G (n.2794+27841A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116697930T>GCA374647750ASTN2,TRIM32c.2806+27841A>C (n.2806+27841A>C)
c.2653+27841A>C (n.2653+27841A>C)
c.188T>G (p.Phe63Cys)
c.-39+27841A>C (n.-39+27841A>C)
c.1975+27841A>C (n.1975+27841A>C)
c.2794+27841A>C (n.2794+27841A>C)
9g.116697930T=CA1874877791ASTN2,TRIM32c.2806+27841A= (n.2806+27841A=)
c.2653+27841A= (n.2653+27841A=)
c.188T= (p.Phe63=)
c.-39+27841A= (n.-39+27841A=)
c.1975+27841A= (n.1975+27841A=)
c.2794+27841A= (n.2794+27841A=)
9g.116697931T>ACA374647751ASTN2,TRIM32c.2806+27840A>T (n.2806+27840A>T)
c.2653+27840A>T (n.2653+27840A>T)
c.189T>A (p.Phe63Leu)
c.-39+27840A>T (n.-39+27840A>T)
c.1975+27840A>T (n.1975+27840A>T)
c.2794+27840A>T (n.2794+27840A>T)
9g.116697931T>CCA466915830ASTN2,TRIM32c.2806+27840A>G (n.2806+27840A>G)
c.2653+27840A>G (n.2653+27840A>G)
c.189T>C (p.Phe63=)
c.-39+27840A>G (n.-39+27840A>G)
c.1975+27840A>G (n.1975+27840A>G)
c.2794+27840A>G (n.2794+27840A>G)
9g.116697931T>GCA374647752ASTN2,TRIM32c.2806+27840A>C (n.2806+27840A>C)
c.2653+27840A>C (n.2653+27840A>C)
c.189T>G (p.Phe63Leu)
c.-39+27840A>C (n.-39+27840A>C)
c.1975+27840A>C (n.1975+27840A>C)
c.2794+27840A>C (n.2794+27840A>C)
9g.116697932T>ACA374647754ASTN2,TRIM32c.2806+27839A>T (n.2806+27839A>T)
c.2653+27839A>T (n.2653+27839A>T)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
c.-39+27839A>T (n.-39+27839A>T)
c.1975+27839A>T (n.1975+27839A>T)
c.2794+27839A>T (n.2794+27839A>T)
9g.116697932T>CCA374647755ASTN2,TRIM32c.2806+27839A>G (n.2806+27839A>G)
c.2653+27839A>G (n.2653+27839A>G)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
c.-39+27839A>G (n.-39+27839A>G)
c.1975+27839A>G (n.1975+27839A>G)
c.2794+27839A>G (n.2794+27839A>G)
9g.116697932T>GCA374647753ASTN2,TRIM32c.2806+27839A>C (n.2806+27839A>C)
c.2653+27839A>C (n.2653+27839A>C)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
c.-39+27839A>C (n.-39+27839A>C)
c.1975+27839A>C (n.1975+27839A>C)
c.2794+27839A>C (n.2794+27839A>C)
9g.116697933G>ACA374647758ASTN2,TRIM32c.2806+27838C>T (n.2806+27838C>T)
c.2653+27838C>T (n.2653+27838C>T)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.-39+27838C>T (n.-39+27838C>T)
c.1975+27838C>T (n.1975+27838C>T)
c.2794+27838C>T (n.2794+27838C>T)
9g.116697933G>CCA374647756ASTN2,TRIM32c.2806+27838C>G (n.2806+27838C>G)
c.2653+27838C>G (n.2653+27838C>G)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
c.-39+27838C>G (n.-39+27838C>G)
c.1975+27838C>G (n.1975+27838C>G)
c.2794+27838C>G (n.2794+27838C>G)
9g.116697933G>TCA374647757ASTN2,TRIM32c.2806+27838C>A (n.2806+27838C>A)
c.2653+27838C>A (n.2653+27838C>A)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
c.-39+27838C>A (n.-39+27838C>A)
c.1975+27838C>A (n.1975+27838C>A)
c.2794+27838C>A (n.2794+27838C>A)
9g.116697934C>ACA374647759ASTN2,TRIM32c.2806+27837G>T (n.2806+27837G>T)
c.2653+27837G>T (n.2653+27837G>T)
c.192C>A (p.Cys64Ter)
c.-39+27837G>T (n.-39+27837G>T)
c.1975+27837G>T (n.1975+27837G>T)
c.2794+27837G>T (n.2794+27837G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697934C=CA1874877792ASTN2,TRIM32c.2806+27837G= (n.2806+27837G=)
c.2653+27837G= (n.2653+27837G=)
c.192C= (p.Cys64=)
c.-39+27837G= (n.-39+27837G=)
c.1975+27837G= (n.1975+27837G=)
c.2794+27837G= (n.2794+27837G=)
9g.116697934C>GCA374647760ASTN2,TRIM32c.2806+27837G>C (n.2806+27837G>C)
c.2653+27837G>C (n.2653+27837G>C)
c.192C>G (p.Cys64Trp)
c.-39+27837G>C (n.-39+27837G>C)
c.1975+27837G>C (n.1975+27837G>C)
c.2794+27837G>C (n.2794+27837G>C)
9g.116697934C>TCA466915831ASTN2,TRIM32c.2806+27837G>A (n.2806+27837G>A)
c.2653+27837G>A (n.2653+27837G>A)
c.192C>T (p.Cys64=)
c.-39+27837G>A (n.-39+27837G>A)
c.1975+27837G>A (n.1975+27837G>A)
c.2794+27837G>A (n.2794+27837G>A)
 gnomAD v4
9g.116697935A>CCA374647761ASTN2,TRIM32c.2806+27836T>G (n.2806+27836T>G)
c.2653+27836T>G (n.2653+27836T>G)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.-39+27836T>G (n.-39+27836T>G)
c.1975+27836T>G (n.1975+27836T>G)
c.2794+27836T>G (n.2794+27836T>G)
9g.116697935A>GCA374647762ASTN2,TRIM32c.2806+27836T>C (n.2806+27836T>C)
c.2653+27836T>C (n.2653+27836T>C)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.-39+27836T>C (n.-39+27836T>C)
c.1975+27836T>C (n.1975+27836T>C)
c.2794+27836T>C (n.2794+27836T>C)
9g.116697935A>TCA374647763ASTN2,TRIM32c.2806+27836T>A (n.2806+27836T>A)
c.2653+27836T>A (n.2653+27836T>A)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.-39+27836T>A (n.-39+27836T>A)
c.1975+27836T>A (n.1975+27836T>A)
c.2794+27836T>A (n.2794+27836T>A)

Number of alleles fetched