Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.116697774T>ACA374647413ASTN2,TRIM32c.2806+27997A>T (n.2806+27997A>T)
c.2653+27997A>T (n.2653+27997A>T)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.-39+27997A>T (n.-39+27997A>T)
c.1975+27997A>T (n.1975+27997A>T)
c.2794+27997A>T (n.2794+27997A>T)
9g.116697774T>CCA5210890ASTN2,TRIM32c.2806+27997A>G (n.2806+27997A>G)
c.2653+27997A>G (n.2653+27997A>G)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-39+27997A>G (n.-39+27997A>G)
c.1975+27997A>G (n.1975+27997A>G)
c.2794+27997A>G (n.2794+27997A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697774T>GCA374647414ASTN2,TRIM32c.2806+27997A>C (n.2806+27997A>C)
c.2653+27997A>C (n.2653+27997A>C)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-39+27997A>C (n.-39+27997A>C)
c.1975+27997A>C (n.1975+27997A>C)
c.2794+27997A>C (n.2794+27997A>C)
9g.116697774T=CA1874877728ASTN2,TRIM32c.2806+27997A= (n.2806+27997A=)
c.2653+27997A= (n.2653+27997A=)
c.32T= (p.Leu11=)
c.-39+27997A= (n.-39+27997A=)
c.1975+27997A= (n.1975+27997A=)
c.2794+27997A= (n.2794+27997A=)
9g.116697775G>ACA466915638ASTN2,TRIM32c.2806+27996C>T (n.2806+27996C>T)
c.2653+27996C>T (n.2653+27996C>T)
c.33G>A (p.Leu11=)
c.-39+27996C>T (n.-39+27996C>T)
c.1975+27996C>T (n.1975+27996C>T)
c.2794+27996C>T (n.2794+27996C>T)
9g.116697775G>CCA466915636ASTN2,TRIM32c.2806+27996C>G (n.2806+27996C>G)
c.2653+27996C>G (n.2653+27996C>G)
c.33G>C (p.Leu11=)
c.-39+27996C>G (n.-39+27996C>G)
c.1975+27996C>G (n.1975+27996C>G)
c.2794+27996C>G (n.2794+27996C>G)
9g.116697775G>TCA466915637ASTN2,TRIM32c.2806+27996C>A (n.2806+27996C>A)
c.2653+27996C>A (n.2653+27996C>A)
c.33G>T (p.Leu11=)
c.-39+27996C>A (n.-39+27996C>A)
c.1975+27996C>A (n.1975+27996C>A)
c.2794+27996C>A (n.2794+27996C>A)
9g.116697776G>ACA374647415ASTN2,TRIM32c.2806+27995C>T (n.2806+27995C>T)
c.2653+27995C>T (n.2653+27995C>T)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
c.-39+27995C>T (n.-39+27995C>T)
c.1975+27995C>T (n.1975+27995C>T)
c.2794+27995C>T (n.2794+27995C>T)
 gnomAD v4
9g.116697776G>CCA374647416ASTN2,TRIM32c.2806+27995C>G (n.2806+27995C>G)
c.2653+27995C>G (n.2653+27995C>G)
c.34G>C (p.Asp12His)
c.-39+27995C>G (n.-39+27995C>G)
c.1975+27995C>G (n.1975+27995C>G)
c.2794+27995C>G (n.2794+27995C>G)
9g.116697776G>TCA374647417ASTN2,TRIM32c.2806+27995C>A (n.2806+27995C>A)
c.2653+27995C>A (n.2653+27995C>A)
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
c.-39+27995C>A (n.-39+27995C>A)
c.1975+27995C>A (n.1975+27995C>A)
c.2794+27995C>A (n.2794+27995C>A)
9g.116697777A>CCA374647420ASTN2,TRIM32c.2806+27994T>G (n.2806+27994T>G)
c.2653+27994T>G (n.2653+27994T>G)
c.35A>C (p.Asp12Ala)
c.-39+27994T>G (n.-39+27994T>G)
c.1975+27994T>G (n.1975+27994T>G)
c.2794+27994T>G (n.2794+27994T>G)
9g.116697777A>GCA374647418ASTN2,TRIM32c.2806+27994T>C (n.2806+27994T>C)
c.2653+27994T>C (n.2653+27994T>C)
c.35A>G (p.Asp12Gly)
c.-39+27994T>C (n.-39+27994T>C)
c.1975+27994T>C (n.1975+27994T>C)
c.2794+27994T>C (n.2794+27994T>C)
9g.116697777A>TCA374647419ASTN2,TRIM32c.2806+27994T>A (n.2806+27994T>A)
c.2653+27994T>A (n.2653+27994T>A)
c.35A>T (p.Asp12Val)
c.-39+27994T>A (n.-39+27994T>A)
c.1975+27994T>A (n.1975+27994T>A)
c.2794+27994T>A (n.2794+27994T>A)
9g.116697777dupCA2695211045ASTN2,TRIM32c.2806+27994dup (n.2806+27994dup)
c.2653+27994dup (n.2653+27994dup)
c.35dup (p.Asp12GlufsTer?)
c.-39+27994dup (n.-39+27994dup)
c.1975+27994dup (n.1975+27994dup)
c.2794+27994dup (n.2794+27994dup)
9g.116697778T>ACA374647421ASTN2,TRIM32c.2806+27993A>T (n.2806+27993A>T)
c.2653+27993A>T (n.2653+27993A>T)
c.36T>A (p.Asp12Glu)
c.-39+27993A>T (n.-39+27993A>T)
c.1975+27993A>T (n.1975+27993A>T)
c.2794+27993A>T (n.2794+27993A>T)
9g.116697778T>CCA466915643ASTN2,TRIM32c.2806+27993A>G (n.2806+27993A>G)
c.2653+27993A>G (n.2653+27993A>G)
c.36T>C (p.Asp12=)
c.-39+27993A>G (n.-39+27993A>G)
c.1975+27993A>G (n.1975+27993A>G)
c.2794+27993A>G (n.2794+27993A>G)
9g.116697778T>GCA374647422ASTN2,TRIM32c.2806+27993A>C (n.2806+27993A>C)
c.2653+27993A>C (n.2653+27993A>C)
c.36T>G (p.Asp12Glu)
c.-39+27993A>C (n.-39+27993A>C)
c.1975+27993A>C (n.1975+27993A>C)
c.2794+27993A>C (n.2794+27993A>C)
9g.116697779G>ACA374647423ASTN2,TRIM32c.2806+27992C>T (n.2806+27992C>T)
c.2653+27992C>T (n.2653+27992C>T)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-39+27992C>T (n.-39+27992C>T)
c.1975+27992C>T (n.1975+27992C>T)
c.2794+27992C>T (n.2794+27992C>T)
9g.116697779G>CCA374647424ASTN2,TRIM32c.2806+27992C>G (n.2806+27992C>G)
c.2653+27992C>G (n.2653+27992C>G)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-39+27992C>G (n.-39+27992C>G)
c.1975+27992C>G (n.1975+27992C>G)
c.2794+27992C>G (n.2794+27992C>G)
9g.116697779G>TCA374647425ASTN2,TRIM32c.2806+27992C>A (n.2806+27992C>A)
c.2653+27992C>A (n.2653+27992C>A)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-39+27992C>A (n.-39+27992C>A)
c.1975+27992C>A (n.1975+27992C>A)
c.2794+27992C>A (n.2794+27992C>A)
9g.116697780C>ACA374647428ASTN2,TRIM32c.2806+27991G>T (n.2806+27991G>T)
c.2653+27991G>T (n.2653+27991G>T)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.-39+27991G>T (n.-39+27991G>T)
c.1975+27991G>T (n.1975+27991G>T)
c.2794+27991G>T (n.2794+27991G>T)
9g.116697780C>GCA374647426ASTN2,TRIM32c.2806+27991G>C (n.2806+27991G>C)
c.2653+27991G>C (n.2653+27991G>C)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-39+27991G>C (n.-39+27991G>C)
c.1975+27991G>C (n.1975+27991G>C)
c.2794+27991G>C (n.2794+27991G>C)
9g.116697780C>TCA374647427ASTN2,TRIM32c.2806+27991G>A (n.2806+27991G>A)
c.2653+27991G>A (n.2653+27991G>A)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.-39+27991G>A (n.-39+27991G>A)
c.1975+27991G>A (n.1975+27991G>A)
c.2794+27991G>A (n.2794+27991G>A)
9g.116697781C>ACA466915650ASTN2,TRIM32c.2806+27990G>T (n.2806+27990G>T)
c.2653+27990G>T (n.2653+27990G>T)
c.39C>A (p.Ala13=)
c.-39+27990G>T (n.-39+27990G>T)
c.1975+27990G>T (n.1975+27990G>T)
c.2794+27990G>T (n.2794+27990G>T)
9g.116697781C=CA1874877729ASTN2,TRIM32c.2806+27990G= (n.2806+27990G=)
c.2653+27990G= (n.2653+27990G=)
c.39C= (p.Ala13=)
c.-39+27990G= (n.-39+27990G=)
c.1975+27990G= (n.1975+27990G=)
c.2794+27990G= (n.2794+27990G=)
9g.116697781C>GCA466915651ASTN2,TRIM32c.2806+27990G>C (n.2806+27990G>C)
c.2653+27990G>C (n.2653+27990G>C)
c.39C>G (p.Ala13=)
c.-39+27990G>C (n.-39+27990G>C)
c.1975+27990G>C (n.1975+27990G>C)
c.2794+27990G>C (n.2794+27990G>C)
9g.116697781C>TCA5210891ASTN2,TRIM32c.2806+27990G>A (n.2806+27990G>A)
c.2653+27990G>A (n.2653+27990G>A)
c.39C>T (p.Ala13=)
c.-39+27990G>A (n.-39+27990G>A)
c.1975+27990G>A (n.1975+27990G>A)
c.2794+27990G>A (n.2794+27990G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697781_116697782insTGGCA2691415173ASTN2,TRIM32c.2806+27989_2806+27990insCCA (n.2806+27989_2806+27990insCCA)
c.2653+27989_2653+27990insCCA (n.2653+27989_2653+27990insCCA)
c.39_40insTGG (p.Ala13_Leu14insTrp)
c.-39+27989_-39+27990insCCA (n.-39+27989_-39+27990insCCA)
c.1975+27989_1975+27990insCCA (n.1975+27989_1975+27990insCCA)
c.2794+27989_2794+27990insCCA (n.2794+27989_2794+27990insCCA)
 gnomAD v4
9g.116697782C>ACA374647429ASTN2,TRIM32c.2806+27989G>T (n.2806+27989G>T)
c.2653+27989G>T (n.2653+27989G>T)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.-39+27989G>T (n.-39+27989G>T)
c.1975+27989G>T (n.1975+27989G>T)
c.2794+27989G>T (n.2794+27989G>T)
 gnomAD v4
9g.116697782C=CA1874877730ASTN2,TRIM32c.2806+27989G= (n.2806+27989G=)
c.2653+27989G= (n.2653+27989G=)
c.40C= (p.Leu14=)
c.-39+27989G= (n.-39+27989G=)
c.1975+27989G= (n.1975+27989G=)
c.2794+27989G= (n.2794+27989G=)
9g.116697782C>GCA374647430ASTN2,TRIM32c.2806+27989G>C (n.2806+27989G>C)
c.2653+27989G>C (n.2653+27989G>C)
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.-39+27989G>C (n.-39+27989G>C)
c.1975+27989G>C (n.1975+27989G>C)
c.2794+27989G>C (n.2794+27989G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.116697782C>TCA5210892ASTN2,TRIM32c.2806+27989G>A (n.2806+27989G>A)
c.2653+27989G>A (n.2653+27989G>A)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.-39+27989G>A (n.-39+27989G>A)
c.1975+27989G>A (n.1975+27989G>A)
c.2794+27989G>A (n.2794+27989G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697783T>ACA374647431ASTN2,TRIM32c.2806+27988A>T (n.2806+27988A>T)
c.2653+27988A>T (n.2653+27988A>T)
c.41T>A (p.Leu14His)
c.-39+27988A>T (n.-39+27988A>T)
c.1975+27988A>T (n.1975+27988A>T)
c.2794+27988A>T (n.2794+27988A>T)
9g.116697783T>CCA374647432ASTN2,TRIM32c.2806+27988A>G (n.2806+27988A>G)
c.2653+27988A>G (n.2653+27988A>G)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.-39+27988A>G (n.-39+27988A>G)
c.1975+27988A>G (n.1975+27988A>G)
c.2794+27988A>G (n.2794+27988A>G)
9g.116697783T>GCA374647433ASTN2,TRIM32c.2806+27988A>C (n.2806+27988A>C)
c.2653+27988A>C (n.2653+27988A>C)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.-39+27988A>C (n.-39+27988A>C)
c.1975+27988A>C (n.1975+27988A>C)
c.2794+27988A>C (n.2794+27988A>C)
9g.116697784C>ACA466915657ASTN2,TRIM32c.2806+27987G>T (n.2806+27987G>T)
c.2653+27987G>T (n.2653+27987G>T)
c.42C>A (p.Leu14=)
c.-39+27987G>T (n.-39+27987G>T)
c.1975+27987G>T (n.1975+27987G>T)
c.2794+27987G>T (n.2794+27987G>T)
 ClinVar
9g.116697784C>GCA466915658ASTN2,TRIM32c.2806+27987G>C (n.2806+27987G>C)
c.2653+27987G>C (n.2653+27987G>C)
c.42C>G (p.Leu14=)
c.-39+27987G>C (n.-39+27987G>C)
c.1975+27987G>C (n.1975+27987G>C)
c.2794+27987G>C (n.2794+27987G>C)
9g.116697784C>TCA466915659ASTN2,TRIM32c.2806+27987G>A (n.2806+27987G>A)
c.2653+27987G>A (n.2653+27987G>A)
c.42C>T (p.Leu14=)
c.-39+27987G>A (n.-39+27987G>A)
c.1975+27987G>A (n.1975+27987G>A)
c.2794+27987G>A (n.2794+27987G>A)
9g.116697785C>ACA466915661ASTN2,TRIM32c.2806+27986G>T (n.2806+27986G>T)
c.2653+27986G>T (n.2653+27986G>T)
c.43C>A (p.Arg15=)
c.-39+27986G>T (n.-39+27986G>T)
c.1975+27986G>T (n.1975+27986G>T)
c.2794+27986G>T (n.2794+27986G>T)
9g.116697785C=CA1874877731ASTN2,TRIM32c.2806+27986G= (n.2806+27986G=)
c.2653+27986G= (n.2653+27986G=)
c.43C= (p.Arg15=)
c.-39+27986G= (n.-39+27986G=)
c.1975+27986G= (n.1975+27986G=)
c.2794+27986G= (n.2794+27986G=)
9g.116697785C>GCA374647434ASTN2,TRIM32c.2806+27986G>C (n.2806+27986G>C)
c.2653+27986G>C (n.2653+27986G>C)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.-39+27986G>C (n.-39+27986G>C)
c.1975+27986G>C (n.1975+27986G>C)
c.2794+27986G>C (n.2794+27986G>C)
9g.116697785C>TCA374647435ASTN2,TRIM32c.2806+27986G>A (n.2806+27986G>A)
c.2653+27986G>A (n.2653+27986G>A)
c.43C>T (p.Arg15Trp)
c.-39+27986G>A (n.-39+27986G>A)
c.1975+27986G>A (n.1975+27986G>A)
c.2794+27986G>A (n.2794+27986G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697786G>ACA374647436ASTN2,TRIM32c.2806+27985C>T (n.2806+27985C>T)
c.2653+27985C>T (n.2653+27985C>T)
c.44G>A (p.Arg15Gln)
c.-39+27985C>T (n.-39+27985C>T)
c.1975+27985C>T (n.1975+27985C>T)
c.2794+27985C>T (n.2794+27985C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116697786G>CCA374647437ASTN2,TRIM32c.2806+27985C>G (n.2806+27985C>G)
c.2653+27985C>G (n.2653+27985C>G)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.-39+27985C>G (n.-39+27985C>G)
c.1975+27985C>G (n.1975+27985C>G)
c.2794+27985C>G (n.2794+27985C>G)
 dbSNP
9g.116697786G=CA1874877732ASTN2,TRIM32c.2806+27985C= (n.2806+27985C=)
c.2653+27985C= (n.2653+27985C=)
c.44G= (p.Arg15=)
c.-39+27985C= (n.-39+27985C=)
c.1975+27985C= (n.1975+27985C=)
c.2794+27985C= (n.2794+27985C=)
9g.116697786G>TCA374647438ASTN2,TRIM32c.2806+27985C>A (n.2806+27985C>A)
c.2653+27985C>A (n.2653+27985C>A)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.-39+27985C>A (n.-39+27985C>A)
c.1975+27985C>A (n.1975+27985C>A)
c.2794+27985C>A (n.2794+27985C>A)
9g.116697787G>ACA466915667ASTN2,TRIM32c.2806+27984C>T (n.2806+27984C>T)
c.2653+27984C>T (n.2653+27984C>T)
c.45G>A (p.Arg15=)
c.-39+27984C>T (n.-39+27984C>T)
c.1975+27984C>T (n.1975+27984C>T)
c.2794+27984C>T (n.2794+27984C>T)
9g.116697787G>CCA466915668ASTN2,TRIM32c.2806+27984C>G (n.2806+27984C>G)
c.2653+27984C>G (n.2653+27984C>G)
c.45G>C (p.Arg15=)
c.-39+27984C>G (n.-39+27984C>G)
c.1975+27984C>G (n.1975+27984C>G)
c.2794+27984C>G (n.2794+27984C>G)
9g.116697787G>TCA466915669ASTN2,TRIM32c.2806+27984C>A (n.2806+27984C>A)
c.2653+27984C>A (n.2653+27984C>A)
c.45G>T (p.Arg15=)
c.-39+27984C>A (n.-39+27984C>A)
c.1975+27984C>A (n.1975+27984C>A)
c.2794+27984C>A (n.2794+27984C>A)
9g.116697788G>ACA374647439ASTN2,TRIM32c.2806+27983C>T (n.2806+27983C>T)
c.2653+27983C>T (n.2653+27983C>T)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.-39+27983C>T (n.-39+27983C>T)
c.1975+27983C>T (n.1975+27983C>T)
c.2794+27983C>T (n.2794+27983C>T)
 COSMIC
9g.116697788G>CCA374647441ASTN2,TRIM32c.2806+27983C>G (n.2806+27983C>G)
c.2653+27983C>G (n.2653+27983C>G)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.-39+27983C>G (n.-39+27983C>G)
c.1975+27983C>G (n.1975+27983C>G)
c.2794+27983C>G (n.2794+27983C>G)
9g.116697788G>TCA374647440ASTN2,TRIM32c.2806+27983C>A (n.2806+27983C>A)
c.2653+27983C>A (n.2653+27983C>A)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.-39+27983C>A (n.-39+27983C>A)
c.1975+27983C>A (n.1975+27983C>A)
c.2794+27983C>A (n.2794+27983C>A)
9g.116697789A>CCA374647442ASTN2,TRIM32c.2806+27982T>G (n.2806+27982T>G)
c.2653+27982T>G (n.2653+27982T>G)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.-39+27982T>G (n.-39+27982T>G)
c.1975+27982T>G (n.1975+27982T>G)
c.2794+27982T>G (n.2794+27982T>G)
9g.116697789A>GCA374647443ASTN2,TRIM32c.2806+27982T>C (n.2806+27982T>C)
c.2653+27982T>C (n.2653+27982T>C)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.-39+27982T>C (n.-39+27982T>C)
c.1975+27982T>C (n.1975+27982T>C)
c.2794+27982T>C (n.2794+27982T>C)
9g.116697789A>TCA374647444ASTN2,TRIM32c.2806+27982T>A (n.2806+27982T>A)
c.2653+27982T>A (n.2653+27982T>A)
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.-39+27982T>A (n.-39+27982T>A)
c.1975+27982T>A (n.1975+27982T>A)
c.2794+27982T>A (n.2794+27982T>A)
9g.116697790A=CA1874877733ASTN2,TRIM32c.2806+27981T= (n.2806+27981T=)
c.2653+27981T= (n.2653+27981T=)
c.48A= (p.Glu16=)
c.-39+27981T= (n.-39+27981T=)
c.1975+27981T= (n.1975+27981T=)
c.2794+27981T= (n.2794+27981T=)
9g.116697790A>CCA374647445ASTN2,TRIM32c.2806+27981T>G (n.2806+27981T>G)
c.2653+27981T>G (n.2653+27981T>G)
c.48A>C (p.Glu16Asp)
c.-39+27981T>G (n.-39+27981T>G)
c.1975+27981T>G (n.1975+27981T>G)
c.2794+27981T>G (n.2794+27981T>G)
9g.116697790A>GCA5210893ASTN2,TRIM32c.2806+27981T>C (n.2806+27981T>C)
c.2653+27981T>C (n.2653+27981T>C)
c.48A>G (p.Glu16=)
c.-39+27981T>C (n.-39+27981T>C)
c.1975+27981T>C (n.1975+27981T>C)
c.2794+27981T>C (n.2794+27981T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697790A>TCA374647446ASTN2,TRIM32c.2806+27981T>A (n.2806+27981T>A)
c.2653+27981T>A (n.2653+27981T>A)
c.48A>T (p.Glu16Asp)
c.-39+27981T>A (n.-39+27981T>A)
c.1975+27981T>A (n.1975+27981T>A)
c.2794+27981T>A (n.2794+27981T>A)
9g.116697791G>ACA374647447ASTN2,TRIM32c.2806+27980C>T (n.2806+27980C>T)
c.2653+27980C>T (n.2653+27980C>T)
c.49G>A (p.Val17Met)
c.-39+27980C>T (n.-39+27980C>T)
c.1975+27980C>T (n.1975+27980C>T)
c.2794+27980C>T (n.2794+27980C>T)
9g.116697791G>CCA374647448ASTN2,TRIM32c.2806+27980C>G (n.2806+27980C>G)
c.2653+27980C>G (n.2653+27980C>G)
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.-39+27980C>G (n.-39+27980C>G)
c.1975+27980C>G (n.1975+27980C>G)
c.2794+27980C>G (n.2794+27980C>G)
9g.116697791G>TCA374647449ASTN2,TRIM32c.2806+27980C>A (n.2806+27980C>A)
c.2653+27980C>A (n.2653+27980C>A)
c.49G>T (p.Val17Leu)
c.-39+27980C>A (n.-39+27980C>A)
c.1975+27980C>A (n.1975+27980C>A)
c.2794+27980C>A (n.2794+27980C>A)
9g.116697792T>ACA374647450ASTN2,TRIM32c.2806+27979A>T (n.2806+27979A>T)
c.2653+27979A>T (n.2653+27979A>T)
c.50T>A (p.Val17Glu)
c.-39+27979A>T (n.-39+27979A>T)
c.1975+27979A>T (n.1975+27979A>T)
c.2794+27979A>T (n.2794+27979A>T)
9g.116697792T>CCA5210894ASTN2,TRIM32c.2806+27979A>G (n.2806+27979A>G)
c.2653+27979A>G (n.2653+27979A>G)
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.-39+27979A>G (n.-39+27979A>G)
c.1975+27979A>G (n.1975+27979A>G)
c.2794+27979A>G (n.2794+27979A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697792T>GCA374647451ASTN2,TRIM32c.2806+27979A>C (n.2806+27979A>C)
c.2653+27979A>C (n.2653+27979A>C)
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.-39+27979A>C (n.-39+27979A>C)
c.1975+27979A>C (n.1975+27979A>C)
c.2794+27979A>C (n.2794+27979A>C)
9g.116697792T=CA1874877734ASTN2,TRIM32c.2806+27979A= (n.2806+27979A=)
c.2653+27979A= (n.2653+27979A=)
c.50T= (p.Val17=)
c.-39+27979A= (n.-39+27979A=)
c.1975+27979A= (n.1975+27979A=)
c.2794+27979A= (n.2794+27979A=)
9g.116697793G>ACA466915678ASTN2,TRIM32c.2806+27978C>T (n.2806+27978C>T)
c.2653+27978C>T (n.2653+27978C>T)
c.51G>A (p.Val17=)
c.-39+27978C>T (n.-39+27978C>T)
c.1975+27978C>T (n.1975+27978C>T)
c.2794+27978C>T (n.2794+27978C>T)
9g.116697793G>CCA466915679ASTN2,TRIM32c.2806+27978C>G (n.2806+27978C>G)
c.2653+27978C>G (n.2653+27978C>G)
c.51G>C (p.Val17=)
c.-39+27978C>G (n.-39+27978C>G)
c.1975+27978C>G (n.1975+27978C>G)
c.2794+27978C>G (n.2794+27978C>G)
9g.116697793G>TCA466915681ASTN2,TRIM32c.2806+27978C>A (n.2806+27978C>A)
c.2653+27978C>A (n.2653+27978C>A)
c.51G>T (p.Val17=)
c.-39+27978C>A (n.-39+27978C>A)
c.1975+27978C>A (n.1975+27978C>A)
c.2794+27978C>A (n.2794+27978C>A)
9g.116697794C>ACA374647453ASTN2,TRIM32c.2806+27977G>T (n.2806+27977G>T)
c.2653+27977G>T (n.2653+27977G>T)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.-39+27977G>T (n.-39+27977G>T)
c.1975+27977G>T (n.1975+27977G>T)
c.2794+27977G>T (n.2794+27977G>T)
 COSMIC
9g.116697794C>GCA374647452ASTN2,TRIM32c.2806+27977G>C (n.2806+27977G>C)
c.2653+27977G>C (n.2653+27977G>C)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-39+27977G>C (n.-39+27977G>C)
c.1975+27977G>C (n.1975+27977G>C)
c.2794+27977G>C (n.2794+27977G>C)
9g.116697794C>TCA466915682ASTN2,TRIM32c.2806+27977G>A (n.2806+27977G>A)
c.2653+27977G>A (n.2653+27977G>A)
c.52C>T (p.Leu18=)
c.-39+27977G>A (n.-39+27977G>A)
c.1975+27977G>A (n.1975+27977G>A)
c.2794+27977G>A (n.2794+27977G>A)
9g.116697795T>ACA374647454ASTN2,TRIM32c.2806+27976A>T (n.2806+27976A>T)
c.2653+27976A>T (n.2653+27976A>T)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.-39+27976A>T (n.-39+27976A>T)
c.1975+27976A>T (n.1975+27976A>T)
c.2794+27976A>T (n.2794+27976A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697795T>CCA374647455ASTN2,TRIM32c.2806+27976A>G (n.2806+27976A>G)
c.2653+27976A>G (n.2653+27976A>G)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-39+27976A>G (n.-39+27976A>G)
c.1975+27976A>G (n.1975+27976A>G)
c.2794+27976A>G (n.2794+27976A>G)
9g.116697795T>GCA374647456ASTN2,TRIM32c.2806+27976A>C (n.2806+27976A>C)
c.2653+27976A>C (n.2653+27976A>C)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-39+27976A>C (n.-39+27976A>C)
c.1975+27976A>C (n.1975+27976A>C)
c.2794+27976A>C (n.2794+27976A>C)
9g.116697795T=CA1874877735ASTN2,TRIM32c.2806+27976A= (n.2806+27976A=)
c.2653+27976A= (n.2653+27976A=)
c.53T= (p.Leu18=)
c.-39+27976A= (n.-39+27976A=)
c.1975+27976A= (n.1975+27976A=)
c.2794+27976A= (n.2794+27976A=)
9g.116697796A>CCA466915691ASTN2,TRIM32c.2806+27975T>G (n.2806+27975T>G)
c.2653+27975T>G (n.2653+27975T>G)
c.54A>C (p.Leu18=)
c.-39+27975T>G (n.-39+27975T>G)
c.1975+27975T>G (n.1975+27975T>G)
c.2794+27975T>G (n.2794+27975T>G)
9g.116697796A>GCA466915689ASTN2,TRIM32c.2806+27975T>C (n.2806+27975T>C)
c.2653+27975T>C (n.2653+27975T>C)
c.54A>G (p.Leu18=)
c.-39+27975T>C (n.-39+27975T>C)
c.1975+27975T>C (n.1975+27975T>C)
c.2794+27975T>C (n.2794+27975T>C)
9g.116697796A>TCA466915687ASTN2,TRIM32c.2806+27975T>A (n.2806+27975T>A)
c.2653+27975T>A (n.2653+27975T>A)
c.54A>T (p.Leu18=)
c.-39+27975T>A (n.-39+27975T>A)
c.1975+27975T>A (n.1975+27975T>A)
c.2794+27975T>A (n.2794+27975T>A)
9g.116697797G>ACA374647457ASTN2,TRIM32c.2806+27974C>T (n.2806+27974C>T)
c.2653+27974C>T (n.2653+27974C>T)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.-39+27974C>T (n.-39+27974C>T)
c.1975+27974C>T (n.1975+27974C>T)
c.2794+27974C>T (n.2794+27974C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116697797G>CCA5210895ASTN2,TRIM32c.2806+27974C>G (n.2806+27974C>G)
c.2653+27974C>G (n.2653+27974C>G)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.-39+27974C>G (n.-39+27974C>G)
c.1975+27974C>G (n.1975+27974C>G)
c.2794+27974C>G (n.2794+27974C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697797G=CA1874877736ASTN2,TRIM32c.2806+27974C= (n.2806+27974C=)
c.2653+27974C= (n.2653+27974C=)
c.55G= (p.Glu19=)
c.-39+27974C= (n.-39+27974C=)
c.1975+27974C= (n.1975+27974C=)
c.2794+27974C= (n.2794+27974C=)
9g.116697797G>TCA374647458ASTN2,TRIM32c.2806+27974C>A (n.2806+27974C>A)
c.2653+27974C>A (n.2653+27974C>A)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.-39+27974C>A (n.-39+27974C>A)
c.1975+27974C>A (n.1975+27974C>A)
c.2794+27974C>A (n.2794+27974C>A)
9g.116697798A=CA1874877737ASTN2,TRIM32c.2806+27973T= (n.2806+27973T=)
c.2653+27973T= (n.2653+27973T=)
c.56A= (p.Glu19=)
c.-39+27973T= (n.-39+27973T=)
c.1975+27973T= (n.1975+27973T=)
c.2794+27973T= (n.2794+27973T=)
9g.116697798A>CCA374647459ASTN2,TRIM32c.2806+27973T>G (n.2806+27973T>G)
c.2653+27973T>G (n.2653+27973T>G)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.-39+27973T>G (n.-39+27973T>G)
c.1975+27973T>G (n.1975+27973T>G)
c.2794+27973T>G (n.2794+27973T>G)
 ClinVar dbSNP
9g.116697798A>GCA374647460ASTN2,TRIM32c.2806+27973T>C (n.2806+27973T>C)
c.2653+27973T>C (n.2653+27973T>C)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.-39+27973T>C (n.-39+27973T>C)
c.1975+27973T>C (n.1975+27973T>C)
c.2794+27973T>C (n.2794+27973T>C)
9g.116697798A>TCA374647461ASTN2,TRIM32c.2806+27973T>A (n.2806+27973T>A)
c.2653+27973T>A (n.2653+27973T>A)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.-39+27973T>A (n.-39+27973T>A)
c.1975+27973T>A (n.1975+27973T>A)
c.2794+27973T>A (n.2794+27973T>A)
9g.116697799A=CA1874877738ASTN2,TRIM32c.2806+27972T= (n.2806+27972T=)
c.2653+27972T= (n.2653+27972T=)
c.57A= (p.Glu19=)
c.-39+27972T= (n.-39+27972T=)
c.1975+27972T= (n.1975+27972T=)
c.2794+27972T= (n.2794+27972T=)
9g.116697799A>CCA374647462ASTN2,TRIM32c.2806+27972T>G (n.2806+27972T>G)
c.2653+27972T>G (n.2653+27972T>G)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
c.-39+27972T>G (n.-39+27972T>G)
c.1975+27972T>G (n.1975+27972T>G)
c.2794+27972T>G (n.2794+27972T>G)
9g.116697799A>GCA466915696ASTN2,TRIM32c.2806+27972T>C (n.2806+27972T>C)
c.2653+27972T>C (n.2653+27972T>C)
c.57A>G (p.Glu19=)
c.-39+27972T>C (n.-39+27972T>C)
c.1975+27972T>C (n.1975+27972T>C)
c.2794+27972T>C (n.2794+27972T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116697799A>TCA374647463ASTN2,TRIM32c.2806+27972T>A (n.2806+27972T>A)
c.2653+27972T>A (n.2653+27972T>A)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
c.-39+27972T>A (n.-39+27972T>A)
c.1975+27972T>A (n.1975+27972T>A)
c.2794+27972T>A (n.2794+27972T>A)
9g.116697800T>ACA374647466ASTN2,TRIM32c.2806+27971A>T (n.2806+27971A>T)
c.2653+27971A>T (n.2653+27971A>T)
c.58T>A (p.Cys20Ser)
c.-39+27971A>T (n.-39+27971A>T)
c.1975+27971A>T (n.1975+27971A>T)
c.2794+27971A>T (n.2794+27971A>T)
9g.116697800T>CCA374647465ASTN2,TRIM32c.2806+27971A>G (n.2806+27971A>G)
c.2653+27971A>G (n.2653+27971A>G)
c.58T>C (p.Cys20Arg)
c.-39+27971A>G (n.-39+27971A>G)
c.1975+27971A>G (n.1975+27971A>G)
c.2794+27971A>G (n.2794+27971A>G)
9g.116697800T>GCA374647464ASTN2,TRIM32c.2806+27971A>C (n.2806+27971A>C)
c.2653+27971A>C (n.2653+27971A>C)
c.58T>G (p.Cys20Gly)
c.-39+27971A>C (n.-39+27971A>C)
c.1975+27971A>C (n.1975+27971A>C)
c.2794+27971A>C (n.2794+27971A>C)
9g.116697801G>ACA374647467ASTN2,TRIM32c.2806+27970C>T (n.2806+27970C>T)
c.2653+27970C>T (n.2653+27970C>T)
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.-39+27970C>T (n.-39+27970C>T)
c.1975+27970C>T (n.1975+27970C>T)
c.2794+27970C>T (n.2794+27970C>T)
9g.116697801G>CCA374647469ASTN2,TRIM32c.2806+27970C>G (n.2806+27970C>G)
c.2653+27970C>G (n.2653+27970C>G)
c.59G>C (p.Cys20Ser)
c.-39+27970C>G (n.-39+27970C>G)
c.1975+27970C>G (n.1975+27970C>G)
c.2794+27970C>G (n.2794+27970C>G)
9g.116697801G>TCA374647468ASTN2,TRIM32c.2806+27970C>A (n.2806+27970C>A)
c.2653+27970C>A (n.2653+27970C>A)
c.59G>T (p.Cys20Phe)
c.-39+27970C>A (n.-39+27970C>A)
c.1975+27970C>A (n.1975+27970C>A)
c.2794+27970C>A (n.2794+27970C>A)
9g.116697802C>ACA374647470ASTN2,TRIM32c.2806+27969G>T (n.2806+27969G>T)
c.2653+27969G>T (n.2653+27969G>T)
c.60C>A (p.Cys20Ter)
c.-39+27969G>T (n.-39+27969G>T)
c.1975+27969G>T (n.1975+27969G>T)
c.2794+27969G>T (n.2794+27969G>T)
9g.116697802C=CA1874877739ASTN2,TRIM32c.2806+27969G= (n.2806+27969G=)
c.2653+27969G= (n.2653+27969G=)
c.60C= (p.Cys20=)
c.-39+27969G= (n.-39+27969G=)
c.1975+27969G= (n.1975+27969G=)
c.2794+27969G= (n.2794+27969G=)
9g.116697802C>GCA374647471ASTN2,TRIM32c.2806+27969G>C (n.2806+27969G>C)
c.2653+27969G>C (n.2653+27969G>C)
c.60C>G (p.Cys20Trp)
c.-39+27969G>C (n.-39+27969G>C)
c.1975+27969G>C (n.1975+27969G>C)
c.2794+27969G>C (n.2794+27969G>C)
9g.116697802C>TCA466915702ASTN2,TRIM32c.2806+27969G>A (n.2806+27969G>A)
c.2653+27969G>A (n.2653+27969G>A)
c.60C>T (p.Cys20=)
c.-39+27969G>A (n.-39+27969G>A)
c.1975+27969G>A (n.1975+27969G>A)
c.2794+27969G>A (n.2794+27969G>A)
 dbSNP
9g.116697803C>ACA5210896ASTN2,TRIM32c.2806+27968G>T (n.2806+27968G>T)
c.2653+27968G>T (n.2653+27968G>T)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.-39+27968G>T (n.-39+27968G>T)
c.1975+27968G>T (n.1975+27968G>T)
c.2794+27968G>T (n.2794+27968G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697803C=CA1874877740ASTN2,TRIM32c.2806+27968G= (n.2806+27968G=)
c.2653+27968G= (n.2653+27968G=)
c.61C= (p.Pro21=)
c.-39+27968G= (n.-39+27968G=)
c.1975+27968G= (n.1975+27968G=)
c.2794+27968G= (n.2794+27968G=)
9g.116697803C>GCA374647472ASTN2,TRIM32c.2806+27968G>C (n.2806+27968G>C)
c.2653+27968G>C (n.2653+27968G>C)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.-39+27968G>C (n.-39+27968G>C)
c.1975+27968G>C (n.1975+27968G>C)
c.2794+27968G>C (n.2794+27968G>C)
9g.116697803C>TCA374647473ASTN2,TRIM32c.2806+27968G>A (n.2806+27968G>A)
c.2653+27968G>A (n.2653+27968G>A)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.-39+27968G>A (n.-39+27968G>A)
c.1975+27968G>A (n.1975+27968G>A)
c.2794+27968G>A (n.2794+27968G>A)
 COSMIC
9g.116697804C>ACA374647474ASTN2,TRIM32c.2806+27967G>T (n.2806+27967G>T)
c.2653+27967G>T (n.2653+27967G>T)
c.62C>A (p.Pro21His)
c.-39+27967G>T (n.-39+27967G>T)
c.1975+27967G>T (n.1975+27967G>T)
c.2794+27967G>T (n.2794+27967G>T)
9g.116697804C>GCA374647475ASTN2,TRIM32c.2806+27967G>C (n.2806+27967G>C)
c.2653+27967G>C (n.2653+27967G>C)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.-39+27967G>C (n.-39+27967G>C)
c.1975+27967G>C (n.1975+27967G>C)
c.2794+27967G>C (n.2794+27967G>C)
9g.116697804C>TCA374647476ASTN2,TRIM32c.2806+27967G>A (n.2806+27967G>A)
c.2653+27967G>A (n.2653+27967G>A)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.-39+27967G>A (n.-39+27967G>A)
c.1975+27967G>A (n.1975+27967G>A)
c.2794+27967G>A (n.2794+27967G>A)
 gnomAD v4
9g.116697805C>ACA466915708ASTN2,TRIM32c.2806+27966G>T (n.2806+27966G>T)
c.2653+27966G>T (n.2653+27966G>T)
c.63C>A (p.Pro21=)
c.-39+27966G>T (n.-39+27966G>T)
c.1975+27966G>T (n.1975+27966G>T)
c.2794+27966G>T (n.2794+27966G>T)
9g.116697805C>GCA466915709ASTN2,TRIM32c.2806+27966G>C (n.2806+27966G>C)
c.2653+27966G>C (n.2653+27966G>C)
c.63C>G (p.Pro21=)
c.-39+27966G>C (n.-39+27966G>C)
c.1975+27966G>C (n.1975+27966G>C)
c.2794+27966G>C (n.2794+27966G>C)
9g.116697805C>TCA466915710ASTN2,TRIM32c.2806+27966G>A (n.2806+27966G>A)
c.2653+27966G>A (n.2653+27966G>A)
c.63C>T (p.Pro21=)
c.-39+27966G>A (n.-39+27966G>A)
c.1975+27966G>A (n.1975+27966G>A)
c.2794+27966G>A (n.2794+27966G>A)
9g.116697806A>CCA374647477ASTN2,TRIM32c.2806+27965T>G (n.2806+27965T>G)
c.2653+27965T>G (n.2653+27965T>G)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.-39+27965T>G (n.-39+27965T>G)
c.1975+27965T>G (n.1975+27965T>G)
c.2794+27965T>G (n.2794+27965T>G)
9g.116697806A>GCA374647478ASTN2,TRIM32c.2806+27965T>C (n.2806+27965T>C)
c.2653+27965T>C (n.2653+27965T>C)
c.64A>G (p.Ile22Val)
c.-39+27965T>C (n.-39+27965T>C)
c.1975+27965T>C (n.1975+27965T>C)
c.2794+27965T>C (n.2794+27965T>C)
9g.116697806A>TCA374647479ASTN2,TRIM32c.2806+27965T>A (n.2806+27965T>A)
c.2653+27965T>A (n.2653+27965T>A)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.-39+27965T>A (n.-39+27965T>A)
c.1975+27965T>A (n.1975+27965T>A)
c.2794+27965T>A (n.2794+27965T>A)
9g.116697807T>ACA374647482ASTN2,TRIM32c.2806+27964A>T (n.2806+27964A>T)
c.2653+27964A>T (n.2653+27964A>T)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.-39+27964A>T (n.-39+27964A>T)
c.1975+27964A>T (n.1975+27964A>T)
c.2794+27964A>T (n.2794+27964A>T)
9g.116697807T>CCA374647480ASTN2,TRIM32c.2806+27964A>G (n.2806+27964A>G)
c.2653+27964A>G (n.2653+27964A>G)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.-39+27964A>G (n.-39+27964A>G)
c.1975+27964A>G (n.1975+27964A>G)
c.2794+27964A>G (n.2794+27964A>G)
9g.116697807T>GCA374647481ASTN2,TRIM32c.2806+27964A>C (n.2806+27964A>C)
c.2653+27964A>C (n.2653+27964A>C)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.-39+27964A>C (n.-39+27964A>C)
c.1975+27964A>C (n.1975+27964A>C)
c.2794+27964A>C (n.2794+27964A>C)
9g.116697808C>ACA466915714ASTN2,TRIM32c.2806+27963G>T (n.2806+27963G>T)
c.2653+27963G>T (n.2653+27963G>T)
c.66C>A (p.Ile22=)
c.-39+27963G>T (n.-39+27963G>T)
c.1975+27963G>T (n.1975+27963G>T)
c.2794+27963G>T (n.2794+27963G>T)
9g.116697808C>GCA374647483ASTN2,TRIM32c.2806+27963G>C (n.2806+27963G>C)
c.2653+27963G>C (n.2653+27963G>C)
c.66C>G (p.Ile22Met)
c.-39+27963G>C (n.-39+27963G>C)
c.1975+27963G>C (n.1975+27963G>C)
c.2794+27963G>C (n.2794+27963G>C)
9g.116697808C>TCA466915715ASTN2,TRIM32c.2806+27963G>A (n.2806+27963G>A)
c.2653+27963G>A (n.2653+27963G>A)
c.66C>T (p.Ile22=)
c.-39+27963G>A (n.-39+27963G>A)
c.1975+27963G>A (n.1975+27963G>A)
c.2794+27963G>A (n.2794+27963G>A)
9g.116697809T>ACA374647484ASTN2,TRIM32c.2806+27962A>T (n.2806+27962A>T)
c.2653+27962A>T (n.2653+27962A>T)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.-39+27962A>T (n.-39+27962A>T)
c.1975+27962A>T (n.1975+27962A>T)
c.2794+27962A>T (n.2794+27962A>T)
9g.116697809T>CCA374647485ASTN2,TRIM32c.2806+27962A>G (n.2806+27962A>G)
c.2653+27962A>G (n.2653+27962A>G)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.-39+27962A>G (n.-39+27962A>G)
c.1975+27962A>G (n.1975+27962A>G)
c.2794+27962A>G (n.2794+27962A>G)
9g.116697809T>GCA374647486ASTN2,TRIM32c.2806+27962A>C (n.2806+27962A>C)
c.2653+27962A>C (n.2653+27962A>C)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.-39+27962A>C (n.-39+27962A>C)
c.1975+27962A>C (n.1975+27962A>C)
c.2794+27962A>C (n.2794+27962A>C)
 gnomAD v4
9g.116697810G>ACA374647487ASTN2,TRIM32c.2806+27961C>T (n.2806+27961C>T)
c.2653+27961C>T (n.2653+27961C>T)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.-39+27961C>T (n.-39+27961C>T)
c.1975+27961C>T (n.1975+27961C>T)
c.2794+27961C>T (n.2794+27961C>T)
9g.116697810G>CCA374647488ASTN2,TRIM32c.2806+27961C>G (n.2806+27961C>G)
c.2653+27961C>G (n.2653+27961C>G)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.-39+27961C>G (n.-39+27961C>G)
c.1975+27961C>G (n.1975+27961C>G)
c.2794+27961C>G (n.2794+27961C>G)
9g.116697810G>TCA374647489ASTN2,TRIM32c.2806+27961C>A (n.2806+27961C>A)
c.2653+27961C>A (n.2653+27961C>A)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.-39+27961C>A (n.-39+27961C>A)
c.1975+27961C>A (n.1975+27961C>A)
c.2794+27961C>A (n.2794+27961C>A)
 gnomAD v4
9g.116697811C>ACA374647490ASTN2,TRIM32c.2806+27960G>T (n.2806+27960G>T)
c.2653+27960G>T (n.2653+27960G>T)
c.69C>A (p.Cys23Ter)
c.-39+27960G>T (n.-39+27960G>T)
c.1975+27960G>T (n.1975+27960G>T)
c.2794+27960G>T (n.2794+27960G>T)
9g.116697811C=CA1874877741ASTN2,TRIM32c.2806+27960G= (n.2806+27960G=)
c.2653+27960G= (n.2653+27960G=)
c.69C= (p.Cys23=)
c.-39+27960G= (n.-39+27960G=)
c.1975+27960G= (n.1975+27960G=)
c.2794+27960G= (n.2794+27960G=)
9g.116697811C>GCA374647491ASTN2,TRIM32c.2806+27960G>C (n.2806+27960G>C)
c.2653+27960G>C (n.2653+27960G>C)
c.69C>G (p.Cys23Trp)
c.-39+27960G>C (n.-39+27960G>C)
c.1975+27960G>C (n.1975+27960G>C)
c.2794+27960G>C (n.2794+27960G>C)
9g.116697811C>TCA5210897ASTN2,TRIM32c.2806+27960G>A (n.2806+27960G>A)
c.2653+27960G>A (n.2653+27960G>A)
c.69C>T (p.Cys23=)
c.-39+27960G>A (n.-39+27960G>A)
c.1975+27960G>A (n.1975+27960G>A)
c.2794+27960G>A (n.2794+27960G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697812A=CA1874877742ASTN2,TRIM32c.2806+27959T= (n.2806+27959T=)
c.2653+27959T= (n.2653+27959T=)
c.70A= (p.Met24=)
c.-39+27959T= (n.-39+27959T=)
c.1975+27959T= (n.1975+27959T=)
c.2794+27959T= (n.2794+27959T=)
9g.116697812A>CCA374647493ASTN2,TRIM32c.2806+27959T>G (n.2806+27959T>G)
c.2653+27959T>G (n.2653+27959T>G)
c.70A>C (p.Met24Leu)
c.-39+27959T>G (n.-39+27959T>G)
c.1975+27959T>G (n.1975+27959T>G)
c.2794+27959T>G (n.2794+27959T>G)
9g.116697812A>GCA374647494ASTN2,TRIM32c.2806+27959T>C (n.2806+27959T>C)
c.2653+27959T>C (n.2653+27959T>C)
c.70A>G (p.Met24Val)
c.-39+27959T>C (n.-39+27959T>C)
c.1975+27959T>C (n.1975+27959T>C)
c.2794+27959T>C (n.2794+27959T>C)
 dbSNP
9g.116697812A>TCA374647492ASTN2,TRIM32c.2806+27959T>A (n.2806+27959T>A)
c.2653+27959T>A (n.2653+27959T>A)
c.70A>T (p.Met24Leu)
c.-39+27959T>A (n.-39+27959T>A)
c.1975+27959T>A (n.1975+27959T>A)
c.2794+27959T>A (n.2794+27959T>A)
9g.116697813T>ACA374647495ASTN2,TRIM32c.2806+27958A>T (n.2806+27958A>T)
c.2653+27958A>T (n.2653+27958A>T)
c.71T>A (p.Met24Lys)
c.-39+27958A>T (n.-39+27958A>T)
c.1975+27958A>T (n.1975+27958A>T)
c.2794+27958A>T (n.2794+27958A>T)
9g.116697813T>CCA374647496ASTN2,TRIM32c.2806+27958A>G (n.2806+27958A>G)
c.2653+27958A>G (n.2653+27958A>G)
c.71T>C (p.Met24Thr)
c.-39+27958A>G (n.-39+27958A>G)
c.1975+27958A>G (n.1975+27958A>G)
c.2794+27958A>G (n.2794+27958A>G)
 dbSNP
9g.116697813T>GCA374647497ASTN2,TRIM32c.2806+27958A>C (n.2806+27958A>C)
c.2653+27958A>C (n.2653+27958A>C)
c.71T>G (p.Met24Arg)
c.-39+27958A>C (n.-39+27958A>C)
c.1975+27958A>C (n.1975+27958A>C)
c.2794+27958A>C (n.2794+27958A>C)
9g.116697813T=CA1874877743ASTN2,TRIM32c.2806+27958A= (n.2806+27958A=)
c.2653+27958A= (n.2653+27958A=)
c.71T= (p.Met24=)
c.-39+27958A= (n.-39+27958A=)
c.1975+27958A= (n.1975+27958A=)
c.2794+27958A= (n.2794+27958A=)
9g.116697814G>ACA374647498ASTN2,TRIM32c.2806+27957C>T (n.2806+27957C>T)
c.2653+27957C>T (n.2653+27957C>T)
c.72G>A (p.Met24Ile)
c.-39+27957C>T (n.-39+27957C>T)
c.1975+27957C>T (n.1975+27957C>T)
c.2794+27957C>T (n.2794+27957C>T)
9g.116697814G>CCA374647499ASTN2,TRIM32c.2806+27957C>G (n.2806+27957C>G)
c.2653+27957C>G (n.2653+27957C>G)
c.72G>C (p.Met24Ile)
c.-39+27957C>G (n.-39+27957C>G)
c.1975+27957C>G (n.1975+27957C>G)
c.2794+27957C>G (n.2794+27957C>G)
9g.116697814G>TCA374647500ASTN2,TRIM32c.2806+27957C>A (n.2806+27957C>A)
c.2653+27957C>A (n.2653+27957C>A)
c.72G>T (p.Met24Ile)
c.-39+27957C>A (n.-39+27957C>A)
c.1975+27957C>A (n.1975+27957C>A)
c.2794+27957C>A (n.2794+27957C>A)
9g.116697815G>ACA374647501ASTN2,TRIM32c.2806+27956C>T (n.2806+27956C>T)
c.2653+27956C>T (n.2653+27956C>T)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.-39+27956C>T (n.-39+27956C>T)
c.1975+27956C>T (n.1975+27956C>T)
c.2794+27956C>T (n.2794+27956C>T)
9g.116697815G>CCA374647502ASTN2,TRIM32c.2806+27956C>G (n.2806+27956C>G)
c.2653+27956C>G (n.2653+27956C>G)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.-39+27956C>G (n.-39+27956C>G)
c.1975+27956C>G (n.1975+27956C>G)
c.2794+27956C>G (n.2794+27956C>G)
9g.116697815G>TCA374647503ASTN2,TRIM32c.2806+27956C>A (n.2806+27956C>A)
c.2653+27956C>A (n.2653+27956C>A)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.-39+27956C>A (n.-39+27956C>A)
c.1975+27956C>A (n.1975+27956C>A)
c.2794+27956C>A (n.2794+27956C>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116697816A>CCA374647504ASTN2,TRIM32c.2806+27955T>G (n.2806+27955T>G)
c.2653+27955T>G (n.2653+27955T>G)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.-39+27955T>G (n.-39+27955T>G)
c.1975+27955T>G (n.1975+27955T>G)
c.2794+27955T>G (n.2794+27955T>G)
9g.116697816A>GCA374647505ASTN2,TRIM32c.2806+27955T>C (n.2806+27955T>C)
c.2653+27955T>C (n.2653+27955T>C)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.-39+27955T>C (n.-39+27955T>C)
c.1975+27955T>C (n.1975+27955T>C)
c.2794+27955T>C (n.2794+27955T>C)
9g.116697816A>TCA374647506ASTN2,TRIM32c.2806+27955T>A (n.2806+27955T>A)
c.2653+27955T>A (n.2653+27955T>A)
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.-39+27955T>A (n.-39+27955T>A)
c.1975+27955T>A (n.1975+27955T>A)
c.2794+27955T>A (n.2794+27955T>A)
9g.116697817G>ACA466915724ASTN2,TRIM32c.2806+27954C>T (n.2806+27954C>T)
c.2653+27954C>T (n.2653+27954C>T)
c.75G>A (p.Glu25=)
c.-39+27954C>T (n.-39+27954C>T)
c.1975+27954C>T (n.1975+27954C>T)
c.2794+27954C>T (n.2794+27954C>T)
 dbSNP
9g.116697817G>CCA374647508ASTN2,TRIM32c.2806+27954C>G (n.2806+27954C>G)
c.2653+27954C>G (n.2653+27954C>G)
c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.-39+27954C>G (n.-39+27954C>G)
c.1975+27954C>G (n.1975+27954C>G)
c.2794+27954C>G (n.2794+27954C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116697817G=CA1874877744ASTN2,TRIM32c.2806+27954C= (n.2806+27954C=)
c.2653+27954C= (n.2653+27954C=)
c.75G= (p.Glu25=)
c.-39+27954C= (n.-39+27954C=)
c.1975+27954C= (n.1975+27954C=)
c.2794+27954C= (n.2794+27954C=)
9g.116697817G>TCA374647507ASTN2,TRIM32c.2806+27954C>A (n.2806+27954C>A)
c.2653+27954C>A (n.2653+27954C>A)
c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.-39+27954C>A (n.-39+27954C>A)
c.1975+27954C>A (n.1975+27954C>A)
c.2794+27954C>A (n.2794+27954C>A)
9g.116697818T>ACA374647509ASTN2,TRIM32c.2806+27953A>T (n.2806+27953A>T)
c.2653+27953A>T (n.2653+27953A>T)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.-39+27953A>T (n.-39+27953A>T)
c.1975+27953A>T (n.1975+27953A>T)
c.2794+27953A>T (n.2794+27953A>T)
9g.116697818T>CCA374647510ASTN2,TRIM32c.2806+27953A>G (n.2806+27953A>G)
c.2653+27953A>G (n.2653+27953A>G)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.-39+27953A>G (n.-39+27953A>G)
c.1975+27953A>G (n.1975+27953A>G)
c.2794+27953A>G (n.2794+27953A>G)
9g.116697818T>GCA374647511ASTN2,TRIM32c.2806+27953A>C (n.2806+27953A>C)
c.2653+27953A>C (n.2653+27953A>C)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.-39+27953A>C (n.-39+27953A>C)
c.1975+27953A>C (n.1975+27953A>C)
c.2794+27953A>C (n.2794+27953A>C)
9g.116697819C>ACA374647512ASTN2,TRIM32c.2806+27952G>T (n.2806+27952G>T)
c.2653+27952G>T (n.2653+27952G>T)
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.-39+27952G>T (n.-39+27952G>T)
c.1975+27952G>T (n.1975+27952G>T)
c.2794+27952G>T (n.2794+27952G>T)
9g.116697819C>GCA374647513ASTN2,TRIM32c.2806+27952G>C (n.2806+27952G>C)
c.2653+27952G>C (n.2653+27952G>C)
c.77C>G (p.Ser26Cys)
c.-39+27952G>C (n.-39+27952G>C)
c.1975+27952G>C (n.1975+27952G>C)
c.2794+27952G>C (n.2794+27952G>C)
9g.116697819C>TCA374647514ASTN2,TRIM32c.2806+27952G>A (n.2806+27952G>A)
c.2653+27952G>A (n.2653+27952G>A)
c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.-39+27952G>A (n.-39+27952G>A)
c.1975+27952G>A (n.1975+27952G>A)
c.2794+27952G>A (n.2794+27952G>A)
9g.116697820C>ACA466915725ASTN2,TRIM32c.2806+27951G>T (n.2806+27951G>T)
c.2653+27951G>T (n.2653+27951G>T)
c.78C>A (p.Ser26=)
c.-39+27951G>T (n.-39+27951G>T)
c.1975+27951G>T (n.1975+27951G>T)
c.2794+27951G>T (n.2794+27951G>T)
9g.116697820C>GCA466915726ASTN2,TRIM32c.2806+27951G>C (n.2806+27951G>C)
c.2653+27951G>C (n.2653+27951G>C)
c.78C>G (p.Ser26=)
c.-39+27951G>C (n.-39+27951G>C)
c.1975+27951G>C (n.1975+27951G>C)
c.2794+27951G>C (n.2794+27951G>C)
9g.116697820C>TCA466915727ASTN2,TRIM32c.2806+27951G>A (n.2806+27951G>A)
c.2653+27951G>A (n.2653+27951G>A)
c.78C>T (p.Ser26=)
c.-39+27951G>A (n.-39+27951G>A)
c.1975+27951G>A (n.1975+27951G>A)
c.2794+27951G>A (n.2794+27951G>A)
9g.116697821T>ACA198768910ASTN2,TRIM32c.2806+27950A>T (n.2806+27950A>T)
c.2653+27950A>T (n.2653+27950A>T)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.-39+27950A>T (n.-39+27950A>T)
c.1975+27950A>T (n.1975+27950A>T)
c.2794+27950A>T (n.2794+27950A>T)
 dbSNP
9g.116697821T>CCA374647515ASTN2,TRIM32c.2806+27950A>G (n.2806+27950A>G)
c.2653+27950A>G (n.2653+27950A>G)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.-39+27950A>G (n.-39+27950A>G)
c.1975+27950A>G (n.1975+27950A>G)
c.2794+27950A>G (n.2794+27950A>G)
9g.116697821T>GCA374647516ASTN2,TRIM32c.2806+27950A>C (n.2806+27950A>C)
c.2653+27950A>C (n.2653+27950A>C)
c.79T>G (p.Phe27Val)
c.-39+27950A>C (n.-39+27950A>C)
c.1975+27950A>C (n.1975+27950A>C)
c.2794+27950A>C (n.2794+27950A>C)
9g.116697821T=CA1874877745ASTN2,TRIM32c.2806+27950A= (n.2806+27950A=)
c.2653+27950A= (n.2653+27950A=)
c.79T= (p.Phe27=)
c.-39+27950A= (n.-39+27950A=)
c.1975+27950A= (n.1975+27950A=)
c.2794+27950A= (n.2794+27950A=)
9g.116697822T>ACA374647517ASTN2,TRIM32c.2806+27949A>T (n.2806+27949A>T)
c.2653+27949A>T (n.2653+27949A>T)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.-39+27949A>T (n.-39+27949A>T)
c.1975+27949A>T (n.1975+27949A>T)
c.2794+27949A>T (n.2794+27949A>T)
9g.116697822T>CCA374647518ASTN2,TRIM32c.2806+27949A>G (n.2806+27949A>G)
c.2653+27949A>G (n.2653+27949A>G)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.-39+27949A>G (n.-39+27949A>G)
c.1975+27949A>G (n.1975+27949A>G)
c.2794+27949A>G (n.2794+27949A>G)
9g.116697822T>GCA374647519ASTN2,TRIM32c.2806+27949A>C (n.2806+27949A>C)
c.2653+27949A>C (n.2653+27949A>C)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.-39+27949A>C (n.-39+27949A>C)
c.1975+27949A>C (n.1975+27949A>C)
c.2794+27949A>C (n.2794+27949A>C)
9g.116697823C>ACA374647520ASTN2,TRIM32c.2806+27948G>T (n.2806+27948G>T)
c.2653+27948G>T (n.2653+27948G>T)
c.81C>A (p.Phe27Leu)
c.-39+27948G>T (n.-39+27948G>T)
c.1975+27948G>T (n.1975+27948G>T)
c.2794+27948G>T (n.2794+27948G>T)
9g.116697823C>GCA374647521ASTN2,TRIM32c.2806+27948G>C (n.2806+27948G>C)
c.2653+27948G>C (n.2653+27948G>C)
c.81C>G (p.Phe27Leu)
c.-39+27948G>C (n.-39+27948G>C)
c.1975+27948G>C (n.1975+27948G>C)
c.2794+27948G>C (n.2794+27948G>C)
9g.116697823C>TCA466915728ASTN2,TRIM32c.2806+27948G>A (n.2806+27948G>A)
c.2653+27948G>A (n.2653+27948G>A)
c.81C>T (p.Phe27=)
c.-39+27948G>A (n.-39+27948G>A)
c.1975+27948G>A (n.1975+27948G>A)
c.2794+27948G>A (n.2794+27948G>A)
9g.116697824A>CCA374647523ASTN2,TRIM32c.2806+27947T>G (n.2806+27947T>G)
c.2653+27947T>G (n.2653+27947T>G)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.-39+27947T>G (n.-39+27947T>G)
c.1975+27947T>G (n.1975+27947T>G)
c.2794+27947T>G (n.2794+27947T>G)
9g.116697824A>GCA374647524ASTN2,TRIM32c.2806+27947T>C (n.2806+27947T>C)
c.2653+27947T>C (n.2653+27947T>C)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.-39+27947T>C (n.-39+27947T>C)
c.1975+27947T>C (n.1975+27947T>C)
c.2794+27947T>C (n.2794+27947T>C)
9g.116697824A>TCA374647522ASTN2,TRIM32c.2806+27947T>A (n.2806+27947T>A)
c.2653+27947T>A (n.2653+27947T>A)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.-39+27947T>A (n.-39+27947T>A)
c.1975+27947T>A (n.1975+27947T>A)
c.2794+27947T>A (n.2794+27947T>A)
9g.116697825C>ACA374647526ASTN2,TRIM32c.2806+27946G>T (n.2806+27946G>T)
c.2653+27946G>T (n.2653+27946G>T)
c.83C>A (p.Thr28Lys)
c.-39+27946G>T (n.-39+27946G>T)
c.1975+27946G>T (n.1975+27946G>T)
c.2794+27946G>T (n.2794+27946G>T)
9g.116697825C>GCA374647525ASTN2,TRIM32c.2806+27946G>C (n.2806+27946G>C)
c.2653+27946G>C (n.2653+27946G>C)
c.83C>G (p.Thr28Arg)
c.-39+27946G>C (n.-39+27946G>C)
c.1975+27946G>C (n.1975+27946G>C)
c.2794+27946G>C (n.2794+27946G>C)
9g.116697825C>TCA374647527ASTN2,TRIM32c.2806+27946G>A (n.2806+27946G>A)
c.2653+27946G>A (n.2653+27946G>A)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.-39+27946G>A (n.-39+27946G>A)
c.1975+27946G>A (n.1975+27946G>A)
c.2794+27946G>A (n.2794+27946G>A)
 gnomAD v4
9g.116697826A>CCA466915731ASTN2,TRIM32c.2806+27945T>G (n.2806+27945T>G)
c.2653+27945T>G (n.2653+27945T>G)
c.84A>C (p.Thr28=)
c.-39+27945T>G (n.-39+27945T>G)
c.1975+27945T>G (n.1975+27945T>G)
c.2794+27945T>G (n.2794+27945T>G)
9g.116697826A>GCA466915730ASTN2,TRIM32c.2806+27945T>C (n.2806+27945T>C)
c.2653+27945T>C (n.2653+27945T>C)
c.84A>G (p.Thr28=)
c.-39+27945T>C (n.-39+27945T>C)
c.1975+27945T>C (n.1975+27945T>C)
c.2794+27945T>C (n.2794+27945T>C)
9g.116697826A>TCA466915729ASTN2,TRIM32c.2806+27945T>A (n.2806+27945T>A)
c.2653+27945T>A (n.2653+27945T>A)
c.84A>T (p.Thr28=)
c.-39+27945T>A (n.-39+27945T>A)
c.1975+27945T>A (n.1975+27945T>A)
c.2794+27945T>A (n.2794+27945T>A)
9g.116697827G>ACA374647528ASTN2,TRIM32c.2806+27944C>T (n.2806+27944C>T)
c.2653+27944C>T (n.2653+27944C>T)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.-39+27944C>T (n.-39+27944C>T)
c.1975+27944C>T (n.1975+27944C>T)
c.2794+27944C>T (n.2794+27944C>T)
9g.116697827G>CCA374647529ASTN2,TRIM32c.2806+27944C>G (n.2806+27944C>G)
c.2653+27944C>G (n.2653+27944C>G)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.-39+27944C>G (n.-39+27944C>G)
c.1975+27944C>G (n.1975+27944C>G)
c.2794+27944C>G (n.2794+27944C>G)
9g.116697827G>TCA374647530ASTN2,TRIM32c.2806+27944C>A (n.2806+27944C>A)
c.2653+27944C>A (n.2653+27944C>A)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.-39+27944C>A (n.-39+27944C>A)
c.1975+27944C>A (n.1975+27944C>A)
c.2794+27944C>A (n.2794+27944C>A)
9g.116697828A=CA1874877746ASTN2,TRIM32c.2806+27943T= (n.2806+27943T=)
c.2653+27943T= (n.2653+27943T=)
c.86A= (p.Glu29=)
c.-39+27943T= (n.-39+27943T=)
c.1975+27943T= (n.1975+27943T=)
c.2794+27943T= (n.2794+27943T=)
9g.116697828A>CCA374647531ASTN2,TRIM32c.2806+27943T>G (n.2806+27943T>G)
c.2653+27943T>G (n.2653+27943T>G)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.-39+27943T>G (n.-39+27943T>G)
c.1975+27943T>G (n.1975+27943T>G)
c.2794+27943T>G (n.2794+27943T>G)
9g.116697828A>GCA5210898ASTN2,TRIM32c.2806+27943T>C (n.2806+27943T>C)
c.2653+27943T>C (n.2653+27943T>C)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.-39+27943T>C (n.-39+27943T>C)
c.1975+27943T>C (n.1975+27943T>C)
c.2794+27943T>C (n.2794+27943T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697828A>TCA374647532ASTN2,TRIM32c.2806+27943T>A (n.2806+27943T>A)
c.2653+27943T>A (n.2653+27943T>A)
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.-39+27943T>A (n.-39+27943T>A)
c.1975+27943T>A (n.1975+27943T>A)
c.2794+27943T>A (n.2794+27943T>A)
9g.116697829A>CCA374647534ASTN2,TRIM32c.2806+27942T>G (n.2806+27942T>G)
c.2653+27942T>G (n.2653+27942T>G)
c.87A>C (p.Glu29Asp)
c.-39+27942T>G (n.-39+27942T>G)
c.1975+27942T>G (n.1975+27942T>G)
c.2794+27942T>G (n.2794+27942T>G)
9g.116697829A>GCA466915735ASTN2,TRIM32c.2806+27942T>C (n.2806+27942T>C)
c.2653+27942T>C (n.2653+27942T>C)
c.87A>G (p.Glu29=)
c.-39+27942T>C (n.-39+27942T>C)
c.1975+27942T>C (n.1975+27942T>C)
c.2794+27942T>C (n.2794+27942T>C)
9g.116697829A>TCA374647533ASTN2,TRIM32c.2806+27942T>A (n.2806+27942T>A)
c.2653+27942T>A (n.2653+27942T>A)
c.87A>T (p.Glu29Asp)
c.-39+27942T>A (n.-39+27942T>A)
c.1975+27942T>A (n.1975+27942T>A)
c.2794+27942T>A (n.2794+27942T>A)
9g.116697830G>ACA374647535ASTN2,TRIM32c.2806+27941C>T (n.2806+27941C>T)
c.2653+27941C>T (n.2653+27941C>T)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
c.-39+27941C>T (n.-39+27941C>T)
c.1975+27941C>T (n.1975+27941C>T)
c.2794+27941C>T (n.2794+27941C>T)
9g.116697830G>CCA374647536ASTN2,TRIM32c.2806+27941C>G (n.2806+27941C>G)
c.2653+27941C>G (n.2653+27941C>G)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
c.-39+27941C>G (n.-39+27941C>G)
c.1975+27941C>G (n.1975+27941C>G)
c.2794+27941C>G (n.2794+27941C>G)
9g.116697830G>TCA374647537ASTN2,TRIM32c.2806+27941C>A (n.2806+27941C>A)
c.2653+27941C>A (n.2653+27941C>A)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
c.-39+27941C>A (n.-39+27941C>A)
c.1975+27941C>A (n.1975+27941C>A)
c.2794+27941C>A (n.2794+27941C>A)
9g.116697831A>CCA374647538ASTN2,TRIM32c.2806+27940T>G (n.2806+27940T>G)
c.2653+27940T>G (n.2653+27940T>G)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
c.-39+27940T>G (n.-39+27940T>G)
c.1975+27940T>G (n.1975+27940T>G)
c.2794+27940T>G (n.2794+27940T>G)
9g.116697831A>GCA374647539ASTN2,TRIM32c.2806+27940T>C (n.2806+27940T>C)
c.2653+27940T>C (n.2653+27940T>C)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
c.-39+27940T>C (n.-39+27940T>C)
c.1975+27940T>C (n.1975+27940T>C)
c.2794+27940T>C (n.2794+27940T>C)
9g.116697831A>TCA374647540ASTN2,TRIM32c.2806+27940T>A (n.2806+27940T>A)
c.2653+27940T>A (n.2653+27940T>A)
c.89A>T (p.Glu30Val)
c.-39+27940T>A (n.-39+27940T>A)
c.1975+27940T>A (n.1975+27940T>A)
c.2794+27940T>A (n.2794+27940T>A)
9g.116697832G>ACA5210899ASTN2,TRIM32c.2806+27939C>T (n.2806+27939C>T)
c.2653+27939C>T (n.2653+27939C>T)
c.90G>A (p.Glu30=)
c.-39+27939C>T (n.-39+27939C>T)
c.1975+27939C>T (n.1975+27939C>T)
c.2794+27939C>T (n.2794+27939C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116697832G>CCA374647542ASTN2,TRIM32c.2806+27939C>G (n.2806+27939C>G)
c.2653+27939C>G (n.2653+27939C>G)
c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.-39+27939C>G (n.-39+27939C>G)
c.1975+27939C>G (n.1975+27939C>G)
c.2794+27939C>G (n.2794+27939C>G)
9g.116697832G=CA1874877747ASTN2,TRIM32c.2806+27939C= (n.2806+27939C=)
c.2653+27939C= (n.2653+27939C=)
c.90G= (p.Glu30=)
c.-39+27939C= (n.-39+27939C=)
c.1975+27939C= (n.1975+27939C=)
c.2794+27939C= (n.2794+27939C=)
9g.116697832G>TCA374647541ASTN2,TRIM32c.2806+27939C>A (n.2806+27939C>A)
c.2653+27939C>A (n.2653+27939C>A)
c.90G>T (p.Glu30Asp)
c.-39+27939C>A (n.-39+27939C>A)
c.1975+27939C>A (n.1975+27939C>A)
c.2794+27939C>A (n.2794+27939C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697833C>ACA374647543ASTN2,TRIM32c.2806+27938G>T (n.2806+27938G>T)
c.2653+27938G>T (n.2653+27938G>T)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.-39+27938G>T (n.-39+27938G>T)
c.1975+27938G>T (n.1975+27938G>T)
c.2794+27938G>T (n.2794+27938G>T)
9g.116697833C=CA1874877748ASTN2,TRIM32c.2806+27938G= (n.2806+27938G=)
c.2653+27938G= (n.2653+27938G=)
c.91C= (p.Gln31=)
c.-39+27938G= (n.-39+27938G=)
c.1975+27938G= (n.1975+27938G=)
c.2794+27938G= (n.2794+27938G=)
9g.116697833C>GCA5210900ASTN2,TRIM32c.2806+27938G>C (n.2806+27938G>C)
c.2653+27938G>C (n.2653+27938G>C)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.-39+27938G>C (n.-39+27938G>C)
c.1975+27938G>C (n.1975+27938G>C)
c.2794+27938G>C (n.2794+27938G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697833C>TCA374647544ASTN2,TRIM32c.2806+27938G>A (n.2806+27938G>A)
c.2653+27938G>A (n.2653+27938G>A)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.-39+27938G>A (n.-39+27938G>A)
c.1975+27938G>A (n.1975+27938G>A)
c.2794+27938G>A (n.2794+27938G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697834A>CCA374647545ASTN2,TRIM32c.2806+27937T>G (n.2806+27937T>G)
c.2653+27937T>G (n.2653+27937T>G)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.-39+27937T>G (n.-39+27937T>G)
c.1975+27937T>G (n.1975+27937T>G)
c.2794+27937T>G (n.2794+27937T>G)
9g.116697834A>GCA374647546ASTN2,TRIM32c.2806+27937T>C (n.2806+27937T>C)
c.2653+27937T>C (n.2653+27937T>C)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.-39+27937T>C (n.-39+27937T>C)
c.1975+27937T>C (n.1975+27937T>C)
c.2794+27937T>C (n.2794+27937T>C)
9g.116697834A>TCA374647547ASTN2,TRIM32c.2806+27937T>A (n.2806+27937T>A)
c.2653+27937T>A (n.2653+27937T>A)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.-39+27937T>A (n.-39+27937T>A)
c.1975+27937T>A (n.1975+27937T>A)
c.2794+27937T>A (n.2794+27937T>A)
9g.116697835G>ACA466915738ASTN2,TRIM32c.2806+27936C>T (n.2806+27936C>T)
c.2653+27936C>T (n.2653+27936C>T)
c.93G>A (p.Gln31=)
c.-39+27936C>T (n.-39+27936C>T)
c.1975+27936C>T (n.1975+27936C>T)
c.2794+27936C>T (n.2794+27936C>T)
9g.116697835G>CCA374647548ASTN2,TRIM32c.2806+27936C>G (n.2806+27936C>G)
c.2653+27936C>G (n.2653+27936C>G)
c.93G>C (p.Gln31His)
c.-39+27936C>G (n.-39+27936C>G)
c.1975+27936C>G (n.1975+27936C>G)
c.2794+27936C>G (n.2794+27936C>G)
9g.116697835G>TCA374647549ASTN2,TRIM32c.2806+27936C>A (n.2806+27936C>A)
c.2653+27936C>A (n.2653+27936C>A)
c.93G>T (p.Gln31His)
c.-39+27936C>A (n.-39+27936C>A)
c.1975+27936C>A (n.1975+27936C>A)
c.2794+27936C>A (n.2794+27936C>A)
9g.116697836C>ACA5210901ASTN2,TRIM32c.2806+27935G>T (n.2806+27935G>T)
c.2653+27935G>T (n.2653+27935G>T)
c.94C>A (p.Leu32Met)
c.-39+27935G>T (n.-39+27935G>T)
c.1975+27935G>T (n.1975+27935G>T)
c.2794+27935G>T (n.2794+27935G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697836C=CA1874877749ASTN2,TRIM32c.2806+27935G= (n.2806+27935G=)
c.2653+27935G= (n.2653+27935G=)
c.94C= (p.Leu32=)
c.-39+27935G= (n.-39+27935G=)
c.1975+27935G= (n.1975+27935G=)
c.2794+27935G= (n.2794+27935G=)
9g.116697836C>GCA374647550ASTN2,TRIM32c.2806+27935G>C (n.2806+27935G>C)
c.2653+27935G>C (n.2653+27935G>C)
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.-39+27935G>C (n.-39+27935G>C)
c.1975+27935G>C (n.1975+27935G>C)
c.2794+27935G>C (n.2794+27935G>C)
9g.116697836C>TCA466915740ASTN2,TRIM32c.2806+27935G>A (n.2806+27935G>A)
c.2653+27935G>A (n.2653+27935G>A)
c.94C>T (p.Leu32=)
c.-39+27935G>A (n.-39+27935G>A)
c.1975+27935G>A (n.1975+27935G>A)
c.2794+27935G>A (n.2794+27935G>A)
9g.116697837T>ACA374647553ASTN2,TRIM32c.2806+27934A>T (n.2806+27934A>T)
c.2653+27934A>T (n.2653+27934A>T)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.-39+27934A>T (n.-39+27934A>T)
c.1975+27934A>T (n.1975+27934A>T)
c.2794+27934A>T (n.2794+27934A>T)
 gnomAD v4
9g.116697837T>CCA374647552ASTN2,TRIM32c.2806+27934A>G (n.2806+27934A>G)
c.2653+27934A>G (n.2653+27934A>G)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.-39+27934A>G (n.-39+27934A>G)
c.1975+27934A>G (n.1975+27934A>G)
c.2794+27934A>G (n.2794+27934A>G)
9g.116697837T>GCA374647551ASTN2,TRIM32c.2806+27934A>C (n.2806+27934A>C)
c.2653+27934A>C (n.2653+27934A>C)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.-39+27934A>C (n.-39+27934A>C)
c.1975+27934A>C (n.1975+27934A>C)
c.2794+27934A>C (n.2794+27934A>C)
9g.116697838G>ACA466915741ASTN2,TRIM32c.2806+27933C>T (n.2806+27933C>T)
c.2653+27933C>T (n.2653+27933C>T)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.-39+27933C>T (n.-39+27933C>T)
c.1975+27933C>T (n.1975+27933C>T)
c.2794+27933C>T (n.2794+27933C>T)
 gnomAD v4
9g.116697838G>CCA466915742ASTN2,TRIM32c.2806+27933C>G (n.2806+27933C>G)
c.2653+27933C>G (n.2653+27933C>G)
c.96G>C (p.Leu32=)
c.-39+27933C>G (n.-39+27933C>G)
c.1975+27933C>G (n.1975+27933C>G)
c.2794+27933C>G (n.2794+27933C>G)
9g.116697838G>TCA466915743ASTN2,TRIM32c.2806+27933C>A (n.2806+27933C>A)
c.2653+27933C>A (n.2653+27933C>A)
c.96G>T (p.Leu32=)
c.-39+27933C>A (n.-39+27933C>A)
c.1975+27933C>A (n.1975+27933C>A)
c.2794+27933C>A (n.2794+27933C>A)
9g.116697839C>ACA374647554ASTN2,TRIM32c.2806+27932G>T (n.2806+27932G>T)
c.2653+27932G>T (n.2653+27932G>T)
c.97C>A (p.Arg33Ser)
c.-39+27932G>T (n.-39+27932G>T)
c.1975+27932G>T (n.1975+27932G>T)
c.2794+27932G>T (n.2794+27932G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697839C=CA1874877750ASTN2,TRIM32c.2806+27932G= (n.2806+27932G=)
c.2653+27932G= (n.2653+27932G=)
c.97C= (p.Arg33=)
c.-39+27932G= (n.-39+27932G=)
c.1975+27932G= (n.1975+27932G=)
c.2794+27932G= (n.2794+27932G=)
9g.116697839C>GCA374647555ASTN2,TRIM32c.2806+27932G>C (n.2806+27932G>C)
c.2653+27932G>C (n.2653+27932G>C)
c.97C>G (p.Arg33Gly)
c.-39+27932G>C (n.-39+27932G>C)
c.1975+27932G>C (n.1975+27932G>C)
c.2794+27932G>C (n.2794+27932G>C)
9g.116697839C>TCA5210902ASTN2,TRIM32c.2806+27932G>A (n.2806+27932G>A)
c.2653+27932G>A (n.2653+27932G>A)
c.97C>T (p.Arg33Cys)
c.-39+27932G>A (n.-39+27932G>A)
c.1975+27932G>A (n.1975+27932G>A)
c.2794+27932G>A (n.2794+27932G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116697840G>ACA5210903ASTN2,TRIM32c.2806+27931C>T (n.2806+27931C>T)
c.2653+27931C>T (n.2653+27931C>T)
c.98G>A (p.Arg33His)
c.-39+27931C>T (n.-39+27931C>T)
c.1975+27931C>T (n.1975+27931C>T)
c.2794+27931C>T (n.2794+27931C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697840G>CCA374647556ASTN2,TRIM32c.2806+27931C>G (n.2806+27931C>G)
c.2653+27931C>G (n.2653+27931C>G)
c.98G>C (p.Arg33Pro)
c.-39+27931C>G (n.-39+27931C>G)
c.1975+27931C>G (n.1975+27931C>G)
c.2794+27931C>G (n.2794+27931C>G)
9g.116697840G=CA1874877751ASTN2,TRIM32c.2806+27931C= (n.2806+27931C=)
c.2653+27931C= (n.2653+27931C=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.-39+27931C= (n.-39+27931C=)
c.1975+27931C= (n.1975+27931C=)
c.2794+27931C= (n.2794+27931C=)
9g.116697840G>TCA374647557ASTN2,TRIM32c.2806+27931C>A (n.2806+27931C>A)
c.2653+27931C>A (n.2653+27931C>A)
c.98G>T (p.Arg33Leu)
c.-39+27931C>A (n.-39+27931C>A)
c.1975+27931C>A (n.1975+27931C>A)
c.2794+27931C>A (n.2794+27931C>A)
9g.116697841T>ACA466915772ASTN2,TRIM32c.2806+27930A>T (n.2806+27930A>T)
c.2653+27930A>T (n.2653+27930A>T)
c.99T>A (p.Arg33=)
c.-39+27930A>T (n.-39+27930A>T)
c.1975+27930A>T (n.1975+27930A>T)
c.2794+27930A>T (n.2794+27930A>T)
9g.116697841T>CCA198768984ASTN2,TRIM32c.2806+27930A>G (n.2806+27930A>G)
c.2653+27930A>G (n.2653+27930A>G)
c.99T>C (p.Arg33=)
c.-39+27930A>G (n.-39+27930A>G)
c.1975+27930A>G (n.1975+27930A>G)
c.2794+27930A>G (n.2794+27930A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697841T>GCA466915773ASTN2,TRIM32c.2806+27930A>C (n.2806+27930A>C)
c.2653+27930A>C (n.2653+27930A>C)
c.99T>G (p.Arg33=)
c.-39+27930A>C (n.-39+27930A>C)
c.1975+27930A>C (n.1975+27930A>C)
c.2794+27930A>C (n.2794+27930A>C)
 dbSNP
9g.116697841T=CA1874877752ASTN2,TRIM32c.2806+27930A= (n.2806+27930A=)
c.2653+27930A= (n.2653+27930A=)
c.99T= (p.Arg33=)
c.-39+27930A= (n.-39+27930A=)
c.1975+27930A= (n.1975+27930A=)
c.2794+27930A= (n.2794+27930A=)
9g.116697842C>ACA374647558ASTN2,TRIM32c.2806+27929G>T (n.2806+27929G>T)
c.2653+27929G>T (n.2653+27929G>T)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.-39+27929G>T (n.-39+27929G>T)
c.1975+27929G>T (n.1975+27929G>T)
c.2794+27929G>T (n.2794+27929G>T)
9g.116697842C>GCA374647559ASTN2,TRIM32c.2806+27929G>C (n.2806+27929G>C)
c.2653+27929G>C (n.2653+27929G>C)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.-39+27929G>C (n.-39+27929G>C)
c.1975+27929G>C (n.1975+27929G>C)
c.2794+27929G>C (n.2794+27929G>C)
9g.116697842C>TCA374647560ASTN2,TRIM32c.2806+27929G>A (n.2806+27929G>A)
c.2653+27929G>A (n.2653+27929G>A)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.-39+27929G>A (n.-39+27929G>A)
c.1975+27929G>A (n.1975+27929G>A)
c.2794+27929G>A (n.2794+27929G>A)
9g.116697843C>ACA374647561ASTN2,TRIM32c.2806+27928G>T (n.2806+27928G>T)
c.2653+27928G>T (n.2653+27928G>T)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.-39+27928G>T (n.-39+27928G>T)
c.1975+27928G>T (n.1975+27928G>T)
c.2794+27928G>T (n.2794+27928G>T)
9g.116697843C>GCA374647562ASTN2,TRIM32c.2806+27928G>C (n.2806+27928G>C)
c.2653+27928G>C (n.2653+27928G>C)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.-39+27928G>C (n.-39+27928G>C)
c.1975+27928G>C (n.1975+27928G>C)
c.2794+27928G>C (n.2794+27928G>C)
9g.116697843C>TCA374647563ASTN2,TRIM32c.2806+27928G>A (n.2806+27928G>A)
c.2653+27928G>A (n.2653+27928G>A)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.-39+27928G>A (n.-39+27928G>A)
c.1975+27928G>A (n.1975+27928G>A)
c.2794+27928G>A (n.2794+27928G>A)
 gnomAD v4
9g.116697844C>ACA466915774ASTN2,TRIM32c.2806+27927G>T (n.2806+27927G>T)
c.2653+27927G>T (n.2653+27927G>T)
c.102C>A (p.Pro34=)
c.-39+27927G>T (n.-39+27927G>T)
c.1975+27927G>T (n.1975+27927G>T)
c.2794+27927G>T (n.2794+27927G>T)
 dbSNP
9g.116697844C=CA1874877753ASTN2,TRIM32c.2806+27927G= (n.2806+27927G=)
c.2653+27927G= (n.2653+27927G=)
c.102C= (p.Pro34=)
c.-39+27927G= (n.-39+27927G=)
c.1975+27927G= (n.1975+27927G=)
c.2794+27927G= (n.2794+27927G=)
9g.116697844C>GCA466915776ASTN2,TRIM32c.2806+27927G>C (n.2806+27927G>C)
c.2653+27927G>C (n.2653+27927G>C)
c.102C>G (p.Pro34=)
c.-39+27927G>C (n.-39+27927G>C)
c.1975+27927G>C (n.1975+27927G>C)
c.2794+27927G>C (n.2794+27927G>C)
9g.116697844C>TCA466915775ASTN2,TRIM32c.2806+27927G>A (n.2806+27927G>A)
c.2653+27927G>A (n.2653+27927G>A)
c.102C>T (p.Pro34=)
c.-39+27927G>A (n.-39+27927G>A)
c.1975+27927G>A (n.1975+27927G>A)
c.2794+27927G>A (n.2794+27927G>A)
9g.116697845A>CCA374647566ASTN2,TRIM32c.2806+27926T>G (n.2806+27926T>G)
c.2653+27926T>G (n.2653+27926T>G)
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.-39+27926T>G (n.-39+27926T>G)
c.1975+27926T>G (n.1975+27926T>G)
c.2794+27926T>G (n.2794+27926T>G)
 gnomAD v4
9g.116697845A>GCA374647565ASTN2,TRIM32c.2806+27926T>C (n.2806+27926T>C)
c.2653+27926T>C (n.2653+27926T>C)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.-39+27926T>C (n.-39+27926T>C)
c.1975+27926T>C (n.1975+27926T>C)
c.2794+27926T>C (n.2794+27926T>C)
9g.116697845A>TCA374647564ASTN2,TRIM32c.2806+27926T>A (n.2806+27926T>A)
c.2653+27926T>A (n.2653+27926T>A)
c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.-39+27926T>A (n.-39+27926T>A)
c.1975+27926T>A (n.1975+27926T>A)
c.2794+27926T>A (n.2794+27926T>A)
9g.116697846A>CCA374647567ASTN2,TRIM32c.2806+27925T>G (n.2806+27925T>G)
c.2653+27925T>G (n.2653+27925T>G)
c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.-39+27925T>G (n.-39+27925T>G)
c.1975+27925T>G (n.1975+27925T>G)
c.2794+27925T>G (n.2794+27925T>G)
9g.116697846A>GCA374647568ASTN2,TRIM32c.2806+27925T>C (n.2806+27925T>C)
c.2653+27925T>C (n.2653+27925T>C)
c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.-39+27925T>C (n.-39+27925T>C)
c.1975+27925T>C (n.1975+27925T>C)
c.2794+27925T>C (n.2794+27925T>C)
 gnomAD v4
9g.116697846A>TCA374647569ASTN2,TRIM32c.2806+27925T>A (n.2806+27925T>A)
c.2653+27925T>A (n.2653+27925T>A)
c.104A>T (p.Lys35Met)
c.-39+27925T>A (n.-39+27925T>A)
c.1975+27925T>A (n.1975+27925T>A)
c.2794+27925T>A (n.2794+27925T>A)
9g.116697847G>ACA5210904ASTN2,TRIM32c.2806+27924C>T (n.2806+27924C>T)
c.2653+27924C>T (n.2653+27924C>T)
c.105G>A (p.Lys35=)
c.-39+27924C>T (n.-39+27924C>T)
c.1975+27924C>T (n.1975+27924C>T)
c.2794+27924C>T (n.2794+27924C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697847G>CCA374647570ASTN2,TRIM32c.2806+27924C>G (n.2806+27924C>G)
c.2653+27924C>G (n.2653+27924C>G)
c.105G>C (p.Lys35Asn)
c.-39+27924C>G (n.-39+27924C>G)
c.1975+27924C>G (n.1975+27924C>G)
c.2794+27924C>G (n.2794+27924C>G)
9g.116697847G=CA1874877754ASTN2,TRIM32c.2806+27924C= (n.2806+27924C=)
c.2653+27924C= (n.2653+27924C=)
c.105G= (p.Lys35=)
c.-39+27924C= (n.-39+27924C=)
c.1975+27924C= (n.1975+27924C=)
c.2794+27924C= (n.2794+27924C=)
9g.116697847G>TCA374647571ASTN2,TRIM32c.2806+27924C>A (n.2806+27924C>A)
c.2653+27924C>A (n.2653+27924C>A)
c.105G>T (p.Lys35Asn)
c.-39+27924C>A (n.-39+27924C>A)
c.1975+27924C>A (n.1975+27924C>A)
c.2794+27924C>A (n.2794+27924C>A)
9g.116697848C>ACA374647572ASTN2,TRIM32c.2806+27923G>T (n.2806+27923G>T)
c.2653+27923G>T (n.2653+27923G>T)
c.106C>A (p.Leu36Ile)
c.-39+27923G>T (n.-39+27923G>T)
c.1975+27923G>T (n.1975+27923G>T)
c.2794+27923G>T (n.2794+27923G>T)
9g.116697848C>GCA374647573ASTN2,TRIM32c.2806+27923G>C (n.2806+27923G>C)
c.2653+27923G>C (n.2653+27923G>C)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.-39+27923G>C (n.-39+27923G>C)
c.1975+27923G>C (n.1975+27923G>C)
c.2794+27923G>C (n.2794+27923G>C)
9g.116697848C>TCA374647574ASTN2,TRIM32c.2806+27923G>A (n.2806+27923G>A)
c.2653+27923G>A (n.2653+27923G>A)
c.106C>T (p.Leu36Phe)
c.-39+27923G>A (n.-39+27923G>A)
c.1975+27923G>A (n.1975+27923G>A)
c.2794+27923G>A (n.2794+27923G>A)
9g.116697849T>ACA374647575ASTN2,TRIM32c.2806+27922A>T (n.2806+27922A>T)
c.2653+27922A>T (n.2653+27922A>T)
c.107T>A (p.Leu36His)
c.-39+27922A>T (n.-39+27922A>T)
c.1975+27922A>T (n.1975+27922A>T)
c.2794+27922A>T (n.2794+27922A>T)
9g.116697849T>CCA5210905ASTN2,TRIM32c.2806+27922A>G (n.2806+27922A>G)
c.2653+27922A>G (n.2653+27922A>G)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.-39+27922A>G (n.-39+27922A>G)
c.1975+27922A>G (n.1975+27922A>G)
c.2794+27922A>G (n.2794+27922A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697849T>GCA374647576ASTN2,TRIM32c.2806+27922A>C (n.2806+27922A>C)
c.2653+27922A>C (n.2653+27922A>C)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.-39+27922A>C (n.-39+27922A>C)
c.1975+27922A>C (n.1975+27922A>C)
c.2794+27922A>C (n.2794+27922A>C)
 gnomAD v4
9g.116697849T=CA1874877755ASTN2,TRIM32c.2806+27922A= (n.2806+27922A=)
c.2653+27922A= (n.2653+27922A=)
c.107T= (p.Leu36=)
c.-39+27922A= (n.-39+27922A=)
c.1975+27922A= (n.1975+27922A=)
c.2794+27922A= (n.2794+27922A=)
9g.116697850T>ACA466915777ASTN2,TRIM32c.2806+27921A>T (n.2806+27921A>T)
c.2653+27921A>T (n.2653+27921A>T)
c.108T>A (p.Leu36=)
c.-39+27921A>T (n.-39+27921A>T)
c.1975+27921A>T (n.1975+27921A>T)
c.2794+27921A>T (n.2794+27921A>T)
9g.116697850T>CCA5210906ASTN2,TRIM32c.2806+27921A>G (n.2806+27921A>G)
c.2653+27921A>G (n.2653+27921A>G)
c.108T>C (p.Leu36=)
c.-39+27921A>G (n.-39+27921A>G)
c.1975+27921A>G (n.1975+27921A>G)
c.2794+27921A>G (n.2794+27921A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697850T>GCA466915778ASTN2,TRIM32c.2806+27921A>C (n.2806+27921A>C)
c.2653+27921A>C (n.2653+27921A>C)
c.108T>G (p.Leu36=)
c.-39+27921A>C (n.-39+27921A>C)
c.1975+27921A>C (n.1975+27921A>C)
c.2794+27921A>C (n.2794+27921A>C)
9g.116697850T=CA1874877756ASTN2,TRIM32c.2806+27921A= (n.2806+27921A=)
c.2653+27921A= (n.2653+27921A=)
c.108T= (p.Leu36=)
c.-39+27921A= (n.-39+27921A=)
c.1975+27921A= (n.1975+27921A=)
c.2794+27921A= (n.2794+27921A=)
9g.116697851C>ACA374647577ASTN2,TRIM32c.2806+27920G>T (n.2806+27920G>T)
c.2653+27920G>T (n.2653+27920G>T)
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.-39+27920G>T (n.-39+27920G>T)
c.1975+27920G>T (n.1975+27920G>T)
c.2794+27920G>T (n.2794+27920G>T)
9g.116697851C=CA1874877757ASTN2,TRIM32c.2806+27920G= (n.2806+27920G=)
c.2653+27920G= (n.2653+27920G=)
c.109C= (p.Leu37=)
c.-39+27920G= (n.-39+27920G=)
c.1975+27920G= (n.1975+27920G=)
c.2794+27920G= (n.2794+27920G=)
9g.116697851C>GCA5210907ASTN2,TRIM32c.2806+27920G>C (n.2806+27920G>C)
c.2653+27920G>C (n.2653+27920G>C)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.-39+27920G>C (n.-39+27920G>C)
c.1975+27920G>C (n.1975+27920G>C)
c.2794+27920G>C (n.2794+27920G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.116697851C>TCA466915779ASTN2,TRIM32c.2806+27920G>A (n.2806+27920G>A)
c.2653+27920G>A (n.2653+27920G>A)
c.109C>T (p.Leu37=)
c.-39+27920G>A (n.-39+27920G>A)
c.1975+27920G>A (n.1975+27920G>A)
c.2794+27920G>A (n.2794+27920G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697852T>ACA374647578ASTN2,TRIM32c.2806+27919A>T (n.2806+27919A>T)
c.2653+27919A>T (n.2653+27919A>T)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.-39+27919A>T (n.-39+27919A>T)
c.1975+27919A>T (n.1975+27919A>T)
c.2794+27919A>T (n.2794+27919A>T)
9g.116697852T>CCA5210908ASTN2,TRIM32c.2806+27919A>G (n.2806+27919A>G)
c.2653+27919A>G (n.2653+27919A>G)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-39+27919A>G (n.-39+27919A>G)
c.1975+27919A>G (n.1975+27919A>G)
c.2794+27919A>G (n.2794+27919A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697852T>GCA374647579ASTN2,TRIM32c.2806+27919A>C (n.2806+27919A>C)
c.2653+27919A>C (n.2653+27919A>C)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-39+27919A>C (n.-39+27919A>C)
c.1975+27919A>C (n.1975+27919A>C)
c.2794+27919A>C (n.2794+27919A>C)
9g.116697852T=CA1874877758ASTN2,TRIM32c.2806+27919A= (n.2806+27919A=)
c.2653+27919A= (n.2653+27919A=)
c.110T= (p.Leu37=)
c.-39+27919A= (n.-39+27919A=)
c.1975+27919A= (n.1975+27919A=)
c.2794+27919A= (n.2794+27919A=)
9g.116697853G>ACA466915780ASTN2,TRIM32c.2806+27918C>T (n.2806+27918C>T)
c.2653+27918C>T (n.2653+27918C>T)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.-39+27918C>T (n.-39+27918C>T)
c.1975+27918C>T (n.1975+27918C>T)
c.2794+27918C>T (n.2794+27918C>T)
 ClinVar
9g.116697853G>CCA466915781ASTN2,TRIM32c.2806+27918C>G (n.2806+27918C>G)
c.2653+27918C>G (n.2653+27918C>G)
c.111G>C (p.Leu37=)
c.-39+27918C>G (n.-39+27918C>G)
c.1975+27918C>G (n.1975+27918C>G)
c.2794+27918C>G (n.2794+27918C>G)
9g.116697853G=CA1874877759ASTN2,TRIM32c.2806+27918C= (n.2806+27918C=)
c.2653+27918C= (n.2653+27918C=)
c.111G= (p.Leu37=)
c.-39+27918C= (n.-39+27918C=)
c.1975+27918C= (n.1975+27918C=)
c.2794+27918C= (n.2794+27918C=)
9g.116697853G>TCA198769024ASTN2,TRIM32c.2806+27918C>A (n.2806+27918C>A)
c.2653+27918C>A (n.2653+27918C>A)
c.111G>T (p.Leu37=)
c.-39+27918C>A (n.-39+27918C>A)
c.1975+27918C>A (n.1975+27918C>A)
c.2794+27918C>A (n.2794+27918C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116697854C>ACA374647580ASTN2,TRIM32c.2806+27917G>T (n.2806+27917G>T)
c.2653+27917G>T (n.2653+27917G>T)
c.112C>A (p.His38Asn)
c.-39+27917G>T (n.-39+27917G>T)
c.1975+27917G>T (n.1975+27917G>T)
c.2794+27917G>T (n.2794+27917G>T)
 COSMIC
9g.116697854C>GCA374647581ASTN2,TRIM32c.2806+27917G>C (n.2806+27917G>C)
c.2653+27917G>C (n.2653+27917G>C)
c.112C>G (p.His38Asp)
c.-39+27917G>C (n.-39+27917G>C)
c.1975+27917G>C (n.1975+27917G>C)
c.2794+27917G>C (n.2794+27917G>C)
9g.116697854C>TCA374647582ASTN2,TRIM32c.2806+27917G>A (n.2806+27917G>A)
c.2653+27917G>A (n.2653+27917G>A)
c.112C>T (p.His38Tyr)
c.-39+27917G>A (n.-39+27917G>A)
c.1975+27917G>A (n.1975+27917G>A)
c.2794+27917G>A (n.2794+27917G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116697855A=CA1874877760ASTN2,TRIM32c.2806+27916T= (n.2806+27916T=)
c.2653+27916T= (n.2653+27916T=)
c.113A= (p.His38=)
c.-39+27916T= (n.-39+27916T=)
c.1975+27916T= (n.1975+27916T=)
c.2794+27916T= (n.2794+27916T=)
9g.116697855A>CCA374647583ASTN2,TRIM32c.2806+27916T>G (n.2806+27916T>G)
c.2653+27916T>G (n.2653+27916T>G)
c.113A>C (p.His38Pro)
c.-39+27916T>G (n.-39+27916T>G)
c.1975+27916T>G (n.1975+27916T>G)
c.2794+27916T>G (n.2794+27916T>G)
9g.116697855A>GCA374647584ASTN2,TRIM32c.2806+27916T>C (n.2806+27916T>C)
c.2653+27916T>C (n.2653+27916T>C)
c.113A>G (p.His38Arg)
c.-39+27916T>C (n.-39+27916T>C)
c.1975+27916T>C (n.1975+27916T>C)
c.2794+27916T>C (n.2794+27916T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697855A>TCA374647585ASTN2,TRIM32c.2806+27916T>A (n.2806+27916T>A)
c.2653+27916T>A (n.2653+27916T>A)
c.113A>T (p.His38Leu)
c.-39+27916T>A (n.-39+27916T>A)
c.1975+27916T>A (n.1975+27916T>A)
c.2794+27916T>A (n.2794+27916T>A)
9g.116697856C>ACA374647586ASTN2,TRIM32c.2806+27915G>T (n.2806+27915G>T)
c.2653+27915G>T (n.2653+27915G>T)
c.114C>A (p.His38Gln)
c.-39+27915G>T (n.-39+27915G>T)
c.1975+27915G>T (n.1975+27915G>T)
c.2794+27915G>T (n.2794+27915G>T)
9g.116697856C=CA1874877761ASTN2,TRIM32c.2806+27915G= (n.2806+27915G=)
c.2653+27915G= (n.2653+27915G=)
c.114C= (p.His38=)
c.-39+27915G= (n.-39+27915G=)
c.1975+27915G= (n.1975+27915G=)
c.2794+27915G= (n.2794+27915G=)
9g.116697856C>GCA374647587ASTN2,TRIM32c.2806+27915G>C (n.2806+27915G>C)
c.2653+27915G>C (n.2653+27915G>C)
c.114C>G (p.His38Gln)
c.-39+27915G>C (n.-39+27915G>C)
c.1975+27915G>C (n.1975+27915G>C)
c.2794+27915G>C (n.2794+27915G>C)
9g.116697856C>TCA5210909ASTN2,TRIM32c.2806+27915G>A (n.2806+27915G>A)
c.2653+27915G>A (n.2653+27915G>A)
c.114C>T (p.His38=)
c.-39+27915G>A (n.-39+27915G>A)
c.1975+27915G>A (n.1975+27915G>A)
c.2794+27915G>A (n.2794+27915G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697857T>ACA374647588ASTN2,TRIM32c.2806+27914A>T (n.2806+27914A>T)
c.2653+27914A>T (n.2653+27914A>T)
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.-39+27914A>T (n.-39+27914A>T)
c.1975+27914A>T (n.1975+27914A>T)
c.2794+27914A>T (n.2794+27914A>T)
9g.116697857T>CCA374647589ASTN2,TRIM32c.2806+27914A>G (n.2806+27914A>G)
c.2653+27914A>G (n.2653+27914A>G)
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.-39+27914A>G (n.-39+27914A>G)
c.1975+27914A>G (n.1975+27914A>G)
c.2794+27914A>G (n.2794+27914A>G)
9g.116697857T>GCA374647590ASTN2,TRIM32c.2806+27914A>C (n.2806+27914A>C)
c.2653+27914A>C (n.2653+27914A>C)
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.-39+27914A>C (n.-39+27914A>C)
c.1975+27914A>C (n.1975+27914A>C)
c.2794+27914A>C (n.2794+27914A>C)
9g.116697857dupCA2695211046ASTN2,TRIM32c.2806+27914dup (n.2806+27914dup)
c.2653+27914dup (n.2653+27914dup)
c.115dup (p.Cys39LeufsTer17)
c.-39+27914dup (n.-39+27914dup)
c.1975+27914dup (n.1975+27914dup)
c.2794+27914dup (n.2794+27914dup)
9g.116697857_116697864delinsTGTGGCCACA1874877762ASTN2,TRIM32c.2806+27907_2806+27914delinsTGGCCACA (n.2806+27907_2806+27914delinsTGGCCACA)
c.2653+27907_2653+27914delinsTGGCCACA (n.2653+27907_2653+27914delinsTGGCCACA)
c.115_122delinsTGTGGCCA (p.Cys39=)
c.-39+27907_-39+27914delinsTGGCCACA (n.-39+27907_-39+27914delinsTGGCCACA)
c.1975+27907_1975+27914delinsTGGCCACA (n.1975+27907_1975+27914delinsTGGCCACA)
c.2794+27907_2794+27914delinsTGGCCACA (n.2794+27907_2794+27914delinsTGGCCACA)
9g.116697858G>ACA374647593ASTN2,TRIM32c.2806+27913C>T (n.2806+27913C>T)
c.2653+27913C>T (n.2653+27913C>T)
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.-39+27913C>T (n.-39+27913C>T)
c.1975+27913C>T (n.1975+27913C>T)
c.2794+27913C>T (n.2794+27913C>T)
9g.116697858G>CCA374647591ASTN2,TRIM32c.2806+27913C>G (n.2806+27913C>G)
c.2653+27913C>G (n.2653+27913C>G)
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.-39+27913C>G (n.-39+27913C>G)
c.1975+27913C>G (n.1975+27913C>G)
c.2794+27913C>G (n.2794+27913C>G)
9g.116697858G>TCA374647592ASTN2,TRIM32c.2806+27913C>A (n.2806+27913C>A)
c.2653+27913C>A (n.2653+27913C>A)
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.-39+27913C>A (n.-39+27913C>A)
c.1975+27913C>A (n.1975+27913C>A)
c.2794+27913C>A (n.2794+27913C>A)
9g.116697858_116697864delCA658797266ASTN2,TRIM32c.2806+27907_2806+27913del (n.2806+27907_2806+27913del)
c.2653+27907_2653+27913del (n.2653+27907_2653+27913del)
c.116_122del (p.Cys39LeufsTer30)
c.-39+27907_-39+27913del (n.-39+27907_-39+27913del)
c.1975+27907_1975+27913del (n.1975+27907_1975+27913del)
c.2794+27907_2794+27913del (n.2794+27907_2794+27913del)
 ClinVar dbSNP
9g.116697859T>ACA374647594ASTN2,TRIM32c.2806+27912A>T (n.2806+27912A>T)
c.2653+27912A>T (n.2653+27912A>T)
c.117T>A (p.Cys39Ter)
c.-39+27912A>T (n.-39+27912A>T)
c.1975+27912A>T (n.1975+27912A>T)
c.2794+27912A>T (n.2794+27912A>T)
9g.116697859T>CCA466915782ASTN2,TRIM32c.2806+27912A>G (n.2806+27912A>G)
c.2653+27912A>G (n.2653+27912A>G)
c.117T>C (p.Cys39=)
c.-39+27912A>G (n.-39+27912A>G)
c.1975+27912A>G (n.1975+27912A>G)
c.2794+27912A>G (n.2794+27912A>G)
 gnomAD v4
9g.116697859T>GCA374647595ASTN2,TRIM32c.2806+27912A>C (n.2806+27912A>C)
c.2653+27912A>C (n.2653+27912A>C)
c.117T>G (p.Cys39Trp)
c.-39+27912A>C (n.-39+27912A>C)
c.1975+27912A>C (n.1975+27912A>C)
c.2794+27912A>C (n.2794+27912A>C)
9g.116697860G>ACA374647596ASTN2,TRIM32c.2806+27911C>T (n.2806+27911C>T)
c.2653+27911C>T (n.2653+27911C>T)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.-39+27911C>T (n.-39+27911C>T)
c.1975+27911C>T (n.1975+27911C>T)
c.2794+27911C>T (n.2794+27911C>T)
9g.116697860G>CCA374647597ASTN2,TRIM32c.2806+27911C>G (n.2806+27911C>G)
c.2653+27911C>G (n.2653+27911C>G)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.-39+27911C>G (n.-39+27911C>G)
c.1975+27911C>G (n.1975+27911C>G)
c.2794+27911C>G (n.2794+27911C>G)
9g.116697860G>TCA374647598ASTN2,TRIM32c.2806+27911C>A (n.2806+27911C>A)
c.2653+27911C>A (n.2653+27911C>A)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.-39+27911C>A (n.-39+27911C>A)
c.1975+27911C>A (n.1975+27911C>A)
c.2794+27911C>A (n.2794+27911C>A)
9g.116697861G>ACA374647599ASTN2,TRIM32c.2806+27910C>T (n.2806+27910C>T)
c.2653+27910C>T (n.2653+27910C>T)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
c.-39+27910C>T (n.-39+27910C>T)
c.1975+27910C>T (n.1975+27910C>T)
c.2794+27910C>T (n.2794+27910C>T)
9g.116697861G>CCA374647600ASTN2,TRIM32c.2806+27910C>G (n.2806+27910C>G)
c.2653+27910C>G (n.2653+27910C>G)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.-39+27910C>G (n.-39+27910C>G)
c.1975+27910C>G (n.1975+27910C>G)
c.2794+27910C>G (n.2794+27910C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697861G=CA1874877763ASTN2,TRIM32c.2806+27910C= (n.2806+27910C=)
c.2653+27910C= (n.2653+27910C=)
c.119G= (p.Gly40=)
c.-39+27910C= (n.-39+27910C=)
c.1975+27910C= (n.1975+27910C=)
c.2794+27910C= (n.2794+27910C=)
9g.116697861G>TCA374647601ASTN2,TRIM32c.2806+27910C>A (n.2806+27910C>A)
c.2653+27910C>A (n.2653+27910C>A)
c.119G>T (p.Gly40Val)
c.-39+27910C>A (n.-39+27910C>A)
c.1975+27910C>A (n.1975+27910C>A)
c.2794+27910C>A (n.2794+27910C>A)
 gnomAD v4
9g.116697862C>ACA466915783ASTN2,TRIM32c.2806+27909G>T (n.2806+27909G>T)
c.2653+27909G>T (n.2653+27909G>T)
c.120C>A (p.Gly40=)
c.-39+27909G>T (n.-39+27909G>T)
c.1975+27909G>T (n.1975+27909G>T)
c.2794+27909G>T (n.2794+27909G>T)
9g.116697862C>GCA466915784ASTN2,TRIM32c.2806+27909G>C (n.2806+27909G>C)
c.2653+27909G>C (n.2653+27909G>C)
c.120C>G (p.Gly40=)
c.-39+27909G>C (n.-39+27909G>C)
c.1975+27909G>C (n.1975+27909G>C)
c.2794+27909G>C (n.2794+27909G>C)
9g.116697862C>TCA466915785ASTN2,TRIM32c.2806+27909G>A (n.2806+27909G>A)
c.2653+27909G>A (n.2653+27909G>A)
c.120C>T (p.Gly40=)
c.-39+27909G>A (n.-39+27909G>A)
c.1975+27909G>A (n.1975+27909G>A)
c.2794+27909G>A (n.2794+27909G>A)
9g.116697863C>ACA374647602ASTN2,TRIM32c.2806+27908G>T (n.2806+27908G>T)
c.2653+27908G>T (n.2653+27908G>T)
c.121C>A (p.His41Asn)
c.-39+27908G>T (n.-39+27908G>T)
c.1975+27908G>T (n.1975+27908G>T)
c.2794+27908G>T (n.2794+27908G>T)
9g.116697863C>GCA374647603ASTN2,TRIM32c.2806+27908G>C (n.2806+27908G>C)
c.2653+27908G>C (n.2653+27908G>C)
c.121C>G (p.His41Asp)
c.-39+27908G>C (n.-39+27908G>C)
c.1975+27908G>C (n.1975+27908G>C)
c.2794+27908G>C (n.2794+27908G>C)
9g.116697863C>TCA374647604ASTN2,TRIM32c.2806+27908G>A (n.2806+27908G>A)
c.2653+27908G>A (n.2653+27908G>A)
c.121C>T (p.His41Tyr)
c.-39+27908G>A (n.-39+27908G>A)
c.1975+27908G>A (n.1975+27908G>A)
c.2794+27908G>A (n.2794+27908G>A)
 gnomAD v4
9g.116697864A>CCA374647607ASTN2,TRIM32c.2806+27907T>G (n.2806+27907T>G)
c.2653+27907T>G (n.2653+27907T>G)
c.122A>C (p.His41Pro)
c.-39+27907T>G (n.-39+27907T>G)
c.1975+27907T>G (n.1975+27907T>G)
c.2794+27907T>G (n.2794+27907T>G)
9g.116697864A>GCA374647606ASTN2,TRIM32c.2806+27907T>C (n.2806+27907T>C)
c.2653+27907T>C (n.2653+27907T>C)
c.122A>G (p.His41Arg)
c.-39+27907T>C (n.-39+27907T>C)
c.1975+27907T>C (n.1975+27907T>C)
c.2794+27907T>C (n.2794+27907T>C)
9g.116697864A>TCA374647605ASTN2,TRIM32c.2806+27907T>A (n.2806+27907T>A)
c.2653+27907T>A (n.2653+27907T>A)
c.122A>T (p.His41Leu)
c.-39+27907T>A (n.-39+27907T>A)
c.1975+27907T>A (n.1975+27907T>A)
c.2794+27907T>A (n.2794+27907T>A)
9g.116697865T>ACA374647608ASTN2,TRIM32c.2806+27906A>T (n.2806+27906A>T)
c.2653+27906A>T (n.2653+27906A>T)
c.123T>A (p.His41Gln)
c.-39+27906A>T (n.-39+27906A>T)
c.1975+27906A>T (n.1975+27906A>T)
c.2794+27906A>T (n.2794+27906A>T)
9g.116697865T>CCA466915786ASTN2,TRIM32c.2806+27906A>G (n.2806+27906A>G)
c.2653+27906A>G (n.2653+27906A>G)
c.123T>C (p.His41=)
c.-39+27906A>G (n.-39+27906A>G)
c.1975+27906A>G (n.1975+27906A>G)
c.2794+27906A>G (n.2794+27906A>G)
 dbSNP
9g.116697865T>GCA374647609ASTN2,TRIM32c.2806+27906A>C (n.2806+27906A>C)
c.2653+27906A>C (n.2653+27906A>C)
c.123T>G (p.His41Gln)
c.-39+27906A>C (n.-39+27906A>C)
c.1975+27906A>C (n.1975+27906A>C)
c.2794+27906A>C (n.2794+27906A>C)
9g.116697865T=CA1874877764ASTN2,TRIM32c.2806+27906A= (n.2806+27906A=)
c.2653+27906A= (n.2653+27906A=)
c.123T= (p.His41=)
c.-39+27906A= (n.-39+27906A=)
c.1975+27906A= (n.1975+27906A=)
c.2794+27906A= (n.2794+27906A=)
9g.116697866A>CCA374647610ASTN2,TRIM32c.2806+27905T>G (n.2806+27905T>G)
c.2653+27905T>G (n.2653+27905T>G)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.-39+27905T>G (n.-39+27905T>G)
c.1975+27905T>G (n.1975+27905T>G)
c.2794+27905T>G (n.2794+27905T>G)
9g.116697866A>GCA374647611ASTN2,TRIM32c.2806+27905T>C (n.2806+27905T>C)
c.2653+27905T>C (n.2653+27905T>C)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.-39+27905T>C (n.-39+27905T>C)
c.1975+27905T>C (n.1975+27905T>C)
c.2794+27905T>C (n.2794+27905T>C)
9g.116697866A>TCA374647612ASTN2,TRIM32c.2806+27905T>A (n.2806+27905T>A)
c.2653+27905T>A (n.2653+27905T>A)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.-39+27905T>A (n.-39+27905T>A)
c.1975+27905T>A (n.1975+27905T>A)
c.2794+27905T>A (n.2794+27905T>A)
9g.116697867C>ACA374647613ASTN2,TRIM32c.2806+27904G>T (n.2806+27904G>T)
c.2653+27904G>T (n.2653+27904G>T)
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.-39+27904G>T (n.-39+27904G>T)
c.1975+27904G>T (n.1975+27904G>T)
c.2794+27904G>T (n.2794+27904G>T)
9g.116697867C>GCA374647614ASTN2,TRIM32c.2806+27904G>C (n.2806+27904G>C)
c.2653+27904G>C (n.2653+27904G>C)
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.-39+27904G>C (n.-39+27904G>C)
c.1975+27904G>C (n.1975+27904G>C)
c.2794+27904G>C (n.2794+27904G>C)
9g.116697867C>TCA374647615ASTN2,TRIM32c.2806+27904G>A (n.2806+27904G>A)
c.2653+27904G>A (n.2653+27904G>A)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.-39+27904G>A (n.-39+27904G>A)
c.1975+27904G>A (n.1975+27904G>A)
c.2794+27904G>A (n.2794+27904G>A)
 gnomAD v4
9g.116697868C>ACA466915789ASTN2,TRIM32c.2806+27903G>T (n.2806+27903G>T)
c.2653+27903G>T (n.2653+27903G>T)
c.126C>A (p.Thr42=)
c.-39+27903G>T (n.-39+27903G>T)
c.1975+27903G>T (n.1975+27903G>T)
c.2794+27903G>T (n.2794+27903G>T)
9g.116697868C>GCA466915788ASTN2,TRIM32c.2806+27903G>C (n.2806+27903G>C)
c.2653+27903G>C (n.2653+27903G>C)
c.126C>G (p.Thr42=)
c.-39+27903G>C (n.-39+27903G>C)
c.1975+27903G>C (n.1975+27903G>C)
c.2794+27903G>C (n.2794+27903G>C)
9g.116697868C>TCA466915787ASTN2,TRIM32c.2806+27903G>A (n.2806+27903G>A)
c.2653+27903G>A (n.2653+27903G>A)
c.126C>T (p.Thr42=)
c.-39+27903G>A (n.-39+27903G>A)
c.1975+27903G>A (n.1975+27903G>A)
c.2794+27903G>A (n.2794+27903G>A)
9g.116697869A=CA1874877765ASTN2,TRIM32c.2806+27902T= (n.2806+27902T=)
c.2653+27902T= (n.2653+27902T=)
c.127A= (p.Ile43=)
c.-39+27902T= (n.-39+27902T=)
c.1975+27902T= (n.1975+27902T=)
c.2794+27902T= (n.2794+27902T=)
9g.116697869A>CCA374647616ASTN2,TRIM32c.2806+27902T>G (n.2806+27902T>G)
c.2653+27902T>G (n.2653+27902T>G)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.-39+27902T>G (n.-39+27902T>G)
c.1975+27902T>G (n.1975+27902T>G)
c.2794+27902T>G (n.2794+27902T>G)
9g.116697869A>GCA5210910ASTN2,TRIM32c.2806+27902T>C (n.2806+27902T>C)
c.2653+27902T>C (n.2653+27902T>C)
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.-39+27902T>C (n.-39+27902T>C)
c.1975+27902T>C (n.1975+27902T>C)
c.2794+27902T>C (n.2794+27902T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697869A>TCA374647617ASTN2,TRIM32c.2806+27902T>A (n.2806+27902T>A)
c.2653+27902T>A (n.2653+27902T>A)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.-39+27902T>A (n.-39+27902T>A)
c.1975+27902T>A (n.1975+27902T>A)
c.2794+27902T>A (n.2794+27902T>A)
9g.116697870T>ACA374647618ASTN2,TRIM32c.2806+27901A>T (n.2806+27901A>T)
c.2653+27901A>T (n.2653+27901A>T)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.-39+27901A>T (n.-39+27901A>T)
c.1975+27901A>T (n.1975+27901A>T)
c.2794+27901A>T (n.2794+27901A>T)
9g.116697870T>CCA374647619ASTN2,TRIM32c.2806+27901A>G (n.2806+27901A>G)
c.2653+27901A>G (n.2653+27901A>G)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.-39+27901A>G (n.-39+27901A>G)
c.1975+27901A>G (n.1975+27901A>G)
c.2794+27901A>G (n.2794+27901A>G)
9g.116697870T>GCA374647620ASTN2,TRIM32c.2806+27901A>C (n.2806+27901A>C)
c.2653+27901A>C (n.2653+27901A>C)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.-39+27901A>C (n.-39+27901A>C)
c.1975+27901A>C (n.1975+27901A>C)
c.2794+27901A>C (n.2794+27901A>C)
9g.116697871C>ACA466915790ASTN2,TRIM32c.2806+27900G>T (n.2806+27900G>T)
c.2653+27900G>T (n.2653+27900G>T)
c.129C>A (p.Ile43=)
c.-39+27900G>T (n.-39+27900G>T)
c.1975+27900G>T (n.1975+27900G>T)
c.2794+27900G>T (n.2794+27900G>T)
9g.116697871C>GCA374647621ASTN2,TRIM32c.2806+27900G>C (n.2806+27900G>C)
c.2653+27900G>C (n.2653+27900G>C)
c.129C>G (p.Ile43Met)
c.-39+27900G>C (n.-39+27900G>C)
c.1975+27900G>C (n.1975+27900G>C)
c.2794+27900G>C (n.2794+27900G>C)
9g.116697871C>TCA466915791ASTN2,TRIM32c.2806+27900G>A (n.2806+27900G>A)
c.2653+27900G>A (n.2653+27900G>A)
c.129C>T (p.Ile43=)
c.-39+27900G>A (n.-39+27900G>A)
c.1975+27900G>A (n.1975+27900G>A)
c.2794+27900G>A (n.2794+27900G>A)
9g.116697872T>ACA198769070ASTN2,TRIM32c.2806+27899A>T (n.2806+27899A>T)
c.2653+27899A>T (n.2653+27899A>T)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
c.-39+27899A>T (n.-39+27899A>T)
c.1975+27899A>T (n.1975+27899A>T)
c.2794+27899A>T (n.2794+27899A>T)
 dbSNP
9g.116697872T>CCA374647622ASTN2,TRIM32c.2806+27899A>G (n.2806+27899A>G)
c.2653+27899A>G (n.2653+27899A>G)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
c.-39+27899A>G (n.-39+27899A>G)
c.1975+27899A>G (n.1975+27899A>G)
c.2794+27899A>G (n.2794+27899A>G)
9g.116697872T>GCA374647623ASTN2,TRIM32c.2806+27899A>C (n.2806+27899A>C)
c.2653+27899A>C (n.2653+27899A>C)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
c.-39+27899A>C (n.-39+27899A>C)
c.1975+27899A>C (n.1975+27899A>C)
c.2794+27899A>C (n.2794+27899A>C)
 dbSNP
9g.116697872T=CA1874877766ASTN2,TRIM32c.2806+27899A= (n.2806+27899A=)
c.2653+27899A= (n.2653+27899A=)
c.130T= (p.Cys44=)
c.-39+27899A= (n.-39+27899A=)
c.1975+27899A= (n.1975+27899A=)
c.2794+27899A= (n.2794+27899A=)
9g.116697873G>ACA374647624ASTN2,TRIM32c.2806+27898C>T (n.2806+27898C>T)
c.2653+27898C>T (n.2653+27898C>T)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.-39+27898C>T (n.-39+27898C>T)
c.1975+27898C>T (n.1975+27898C>T)
c.2794+27898C>T (n.2794+27898C>T)
9g.116697873G>CCA374647625ASTN2,TRIM32c.2806+27898C>G (n.2806+27898C>G)
c.2653+27898C>G (n.2653+27898C>G)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
c.-39+27898C>G (n.-39+27898C>G)
c.1975+27898C>G (n.1975+27898C>G)
c.2794+27898C>G (n.2794+27898C>G)
9g.116697873G>TCA374647626ASTN2,TRIM32c.2806+27898C>A (n.2806+27898C>A)
c.2653+27898C>A (n.2653+27898C>A)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
c.-39+27898C>A (n.-39+27898C>A)
c.1975+27898C>A (n.1975+27898C>A)
c.2794+27898C>A (n.2794+27898C>A)
9g.116697874C>ACA374647627ASTN2,TRIM32c.2806+27897G>T (n.2806+27897G>T)
c.2653+27897G>T (n.2653+27897G>T)
c.132C>A (p.Cys44Ter)
c.-39+27897G>T (n.-39+27897G>T)
c.1975+27897G>T (n.1975+27897G>T)
c.2794+27897G>T (n.2794+27897G>T)
9g.116697874C>GCA374647628ASTN2,TRIM32c.2806+27897G>C (n.2806+27897G>C)
c.2653+27897G>C (n.2653+27897G>C)
c.132C>G (p.Cys44Trp)
c.-39+27897G>C (n.-39+27897G>C)
c.1975+27897G>C (n.1975+27897G>C)
c.2794+27897G>C (n.2794+27897G>C)
9g.116697874C>TCA466915792ASTN2,TRIM32c.2806+27897G>A (n.2806+27897G>A)
c.2653+27897G>A (n.2653+27897G>A)
c.132C>T (p.Cys44=)
c.-39+27897G>A (n.-39+27897G>A)
c.1975+27897G>A (n.1975+27897G>A)
c.2794+27897G>A (n.2794+27897G>A)

Number of alleles fetched