Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.116697768T>A | CA374647400 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28003A>T (n.2806+28003A>T) c.2653+28003A>T (n.2653+28003A>T) c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-39+28003A>T (n.-39+28003A>T) c.1975+28003A>T (n.1975+28003A>T) c.2794+28003A>T (n.2794+28003A>T) | |
9 | g.116697768T>C | CA374647401 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28003A>G (n.2806+28003A>G) c.2653+28003A>G (n.2653+28003A>G) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-39+28003A>G (n.-39+28003A>G) c.1975+28003A>G (n.1975+28003A>G) c.2794+28003A>G (n.2794+28003A>G) | |
9 | g.116697768T>G | CA374647402 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28003A>C (n.2806+28003A>C) c.2653+28003A>C (n.2653+28003A>C) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-39+28003A>C (n.-39+28003A>C) c.1975+28003A>C (n.1975+28003A>C) c.2794+28003A>C (n.2794+28003A>C) | |
9 | g.116697769G>A | CA466915607 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28002C>T (n.2806+28002C>T) c.2653+28002C>T (n.2653+28002C>T) c.27G>A (p.Leu9=) c.-39+28002C>T (n.-39+28002C>T) c.1975+28002C>T (n.1975+28002C>T) c.2794+28002C>T (n.2794+28002C>T) | ClinVar |
9 | g.116697769G>C | CA5210889 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28002C>G (n.2806+28002C>G) c.2653+28002C>G (n.2653+28002C>G) c.27G>C (p.Leu9=) c.-39+28002C>G (n.-39+28002C>G) c.1975+28002C>G (n.1975+28002C>G) c.2794+28002C>G (n.2794+28002C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697769G= | CA1874877725 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28002C= (n.2806+28002C=) c.2653+28002C= (n.2653+28002C=) c.27G= (p.Leu9=) c.-39+28002C= (n.-39+28002C=) c.1975+28002C= (n.1975+28002C=) c.2794+28002C= (n.2794+28002C=) | |
9 | g.116697769G>T | CA466915608 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28002C>A (n.2806+28002C>A) c.2653+28002C>A (n.2653+28002C>A) c.27G>T (p.Leu9=) c.-39+28002C>A (n.-39+28002C>A) c.1975+28002C>A (n.1975+28002C>A) c.2794+28002C>A (n.2794+28002C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.116697770A>C | CA374647405 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28001T>G (n.2806+28001T>G) c.2653+28001T>G (n.2653+28001T>G) c.28A>C (p.Asn10His) c.-39+28001T>G (n.-39+28001T>G) c.1975+28001T>G (n.1975+28001T>G) c.2794+28001T>G (n.2794+28001T>G) | |
9 | g.116697770A>G | CA374647404 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28001T>C (n.2806+28001T>C) c.2653+28001T>C (n.2653+28001T>C) c.28A>G (p.Asn10Asp) c.-39+28001T>C (n.-39+28001T>C) c.1975+28001T>C (n.1975+28001T>C) c.2794+28001T>C (n.2794+28001T>C) | |
9 | g.116697770A>T | CA374647403 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28001T>A (n.2806+28001T>A) c.2653+28001T>A (n.2653+28001T>A) c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.-39+28001T>A (n.-39+28001T>A) c.1975+28001T>A (n.1975+28001T>A) c.2794+28001T>A (n.2794+28001T>A) | |
9 | g.116697771A>C | CA374647406 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28000T>G (n.2806+28000T>G) c.2653+28000T>G (n.2653+28000T>G) c.29A>C (p.Asn10Thr) c.-39+28000T>G (n.-39+28000T>G) c.1975+28000T>G (n.1975+28000T>G) c.2794+28000T>G (n.2794+28000T>G) | |
9 | g.116697771A>G | CA374647408 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28000T>C (n.2806+28000T>C) c.2653+28000T>C (n.2653+28000T>C) c.29A>G (p.Asn10Ser) c.-39+28000T>C (n.-39+28000T>C) c.1975+28000T>C (n.1975+28000T>C) c.2794+28000T>C (n.2794+28000T>C) | |
9 | g.116697771A>T | CA374647407 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28000T>A (n.2806+28000T>A) c.2653+28000T>A (n.2653+28000T>A) c.29A>T (p.Asn10Ile) c.-39+28000T>A (n.-39+28000T>A) c.1975+28000T>A (n.1975+28000T>A) c.2794+28000T>A (n.2794+28000T>A) | |
9 | g.116697772C>A | CA374647409 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27999G>T (n.2806+27999G>T) c.2653+27999G>T (n.2653+27999G>T) c.30C>A (p.Asn10Lys) c.-39+27999G>T (n.-39+27999G>T) c.1975+27999G>T (n.1975+27999G>T) c.2794+27999G>T (n.2794+27999G>T) | |
9 | g.116697772C= | CA1874877726 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27999G= (n.2806+27999G=) c.2653+27999G= (n.2653+27999G=) c.30C= (p.Asn10=) c.-39+27999G= (n.-39+27999G=) c.1975+27999G= (n.1975+27999G=) c.2794+27999G= (n.2794+27999G=) | |
9 | g.116697772C>G | CA374647410 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27999G>C (n.2806+27999G>C) c.2653+27999G>C (n.2653+27999G>C) c.30C>G (p.Asn10Lys) c.-39+27999G>C (n.-39+27999G>C) c.1975+27999G>C (n.1975+27999G>C) c.2794+27999G>C (n.2794+27999G>C) | |
9 | g.116697772C>T | CA466915634 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27999G>A (n.2806+27999G>A) c.2653+27999G>A (n.2653+27999G>A) c.30C>T (p.Asn10=) c.-39+27999G>A (n.-39+27999G>A) c.1975+27999G>A (n.1975+27999G>A) c.2794+27999G>A (n.2794+27999G>A) | dbSNP |
9 | g.116697773C>A | CA374647411 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27998G>T (n.2806+27998G>T) c.2653+27998G>T (n.2653+27998G>T) c.31C>A (p.Leu11Met) c.-39+27998G>T (n.-39+27998G>T) c.1975+27998G>T (n.1975+27998G>T) c.2794+27998G>T (n.2794+27998G>T) | |
9 | g.116697773C= | CA1874877727 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27998G= (n.2806+27998G=) c.2653+27998G= (n.2653+27998G=) c.31C= (p.Leu11=) c.-39+27998G= (n.-39+27998G=) c.1975+27998G= (n.1975+27998G=) c.2794+27998G= (n.2794+27998G=) | |
9 | g.116697773C>G | CA374647412 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27998G>C (n.2806+27998G>C) c.2653+27998G>C (n.2653+27998G>C) c.31C>G (p.Leu11Val) c.-39+27998G>C (n.-39+27998G>C) c.1975+27998G>C (n.1975+27998G>C) c.2794+27998G>C (n.2794+27998G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697773C>T | CA466915635 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27998G>A (n.2806+27998G>A) c.2653+27998G>A (n.2653+27998G>A) c.31C>T (p.Leu11=) c.-39+27998G>A (n.-39+27998G>A) c.1975+27998G>A (n.1975+27998G>A) c.2794+27998G>A (n.2794+27998G>A) | |
9 | g.116697774T>A | CA374647413 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27997A>T (n.2806+27997A>T) c.2653+27997A>T (n.2653+27997A>T) c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-39+27997A>T (n.-39+27997A>T) c.1975+27997A>T (n.1975+27997A>T) c.2794+27997A>T (n.2794+27997A>T) | |
9 | g.116697774T>C | CA5210890 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27997A>G (n.2806+27997A>G) c.2653+27997A>G (n.2653+27997A>G) c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-39+27997A>G (n.-39+27997A>G) c.1975+27997A>G (n.1975+27997A>G) c.2794+27997A>G (n.2794+27997A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697774T>G | CA374647414 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27997A>C (n.2806+27997A>C) c.2653+27997A>C (n.2653+27997A>C) c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-39+27997A>C (n.-39+27997A>C) c.1975+27997A>C (n.1975+27997A>C) c.2794+27997A>C (n.2794+27997A>C) | |
9 | g.116697774T= | CA1874877728 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27997A= (n.2806+27997A=) c.2653+27997A= (n.2653+27997A=) c.32T= (p.Leu11=) c.-39+27997A= (n.-39+27997A=) c.1975+27997A= (n.1975+27997A=) c.2794+27997A= (n.2794+27997A=) | |
9 | g.116697775G>A | CA466915638 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27996C>T (n.2806+27996C>T) c.2653+27996C>T (n.2653+27996C>T) c.33G>A (p.Leu11=) c.-39+27996C>T (n.-39+27996C>T) c.1975+27996C>T (n.1975+27996C>T) c.2794+27996C>T (n.2794+27996C>T) | |
9 | g.116697775G>C | CA466915636 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27996C>G (n.2806+27996C>G) c.2653+27996C>G (n.2653+27996C>G) c.33G>C (p.Leu11=) c.-39+27996C>G (n.-39+27996C>G) c.1975+27996C>G (n.1975+27996C>G) c.2794+27996C>G (n.2794+27996C>G) | |
9 | g.116697775G>T | CA466915637 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27996C>A (n.2806+27996C>A) c.2653+27996C>A (n.2653+27996C>A) c.33G>T (p.Leu11=) c.-39+27996C>A (n.-39+27996C>A) c.1975+27996C>A (n.1975+27996C>A) c.2794+27996C>A (n.2794+27996C>A) | |
9 | g.116697776G>A | CA374647415 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27995C>T (n.2806+27995C>T) c.2653+27995C>T (n.2653+27995C>T) c.34G>A (p.Asp12Asn) c.-39+27995C>T (n.-39+27995C>T) c.1975+27995C>T (n.1975+27995C>T) c.2794+27995C>T (n.2794+27995C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697776G>C | CA374647416 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27995C>G (n.2806+27995C>G) c.2653+27995C>G (n.2653+27995C>G) c.34G>C (p.Asp12His) c.-39+27995C>G (n.-39+27995C>G) c.1975+27995C>G (n.1975+27995C>G) c.2794+27995C>G (n.2794+27995C>G) | |
9 | g.116697776G>T | CA374647417 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27995C>A (n.2806+27995C>A) c.2653+27995C>A (n.2653+27995C>A) c.34G>T (p.Asp12Tyr) c.-39+27995C>A (n.-39+27995C>A) c.1975+27995C>A (n.1975+27995C>A) c.2794+27995C>A (n.2794+27995C>A) | |
9 | g.116697777A>C | CA374647420 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27994T>G (n.2806+27994T>G) c.2653+27994T>G (n.2653+27994T>G) c.35A>C (p.Asp12Ala) c.-39+27994T>G (n.-39+27994T>G) c.1975+27994T>G (n.1975+27994T>G) c.2794+27994T>G (n.2794+27994T>G) | |
9 | g.116697777A>G | CA374647418 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27994T>C (n.2806+27994T>C) c.2653+27994T>C (n.2653+27994T>C) c.35A>G (p.Asp12Gly) c.-39+27994T>C (n.-39+27994T>C) c.1975+27994T>C (n.1975+27994T>C) c.2794+27994T>C (n.2794+27994T>C) | |
9 | g.116697777A>T | CA374647419 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27994T>A (n.2806+27994T>A) c.2653+27994T>A (n.2653+27994T>A) c.35A>T (p.Asp12Val) c.-39+27994T>A (n.-39+27994T>A) c.1975+27994T>A (n.1975+27994T>A) c.2794+27994T>A (n.2794+27994T>A) | |
9 | g.116697777dup | CA2695211045 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27994dup (n.2806+27994dup) c.2653+27994dup (n.2653+27994dup) c.35dup (p.Asp12GlufsTer?) c.-39+27994dup (n.-39+27994dup) c.1975+27994dup (n.1975+27994dup) c.2794+27994dup (n.2794+27994dup) | |
9 | g.116697778T>A | CA374647421 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27993A>T (n.2806+27993A>T) c.2653+27993A>T (n.2653+27993A>T) c.36T>A (p.Asp12Glu) c.-39+27993A>T (n.-39+27993A>T) c.1975+27993A>T (n.1975+27993A>T) c.2794+27993A>T (n.2794+27993A>T) | |
9 | g.116697778T>C | CA466915643 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27993A>G (n.2806+27993A>G) c.2653+27993A>G (n.2653+27993A>G) c.36T>C (p.Asp12=) c.-39+27993A>G (n.-39+27993A>G) c.1975+27993A>G (n.1975+27993A>G) c.2794+27993A>G (n.2794+27993A>G) | |
9 | g.116697778T>G | CA374647422 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27993A>C (n.2806+27993A>C) c.2653+27993A>C (n.2653+27993A>C) c.36T>G (p.Asp12Glu) c.-39+27993A>C (n.-39+27993A>C) c.1975+27993A>C (n.1975+27993A>C) c.2794+27993A>C (n.2794+27993A>C) | |
9 | g.116697779G>A | CA374647423 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27992C>T (n.2806+27992C>T) c.2653+27992C>T (n.2653+27992C>T) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-39+27992C>T (n.-39+27992C>T) c.1975+27992C>T (n.1975+27992C>T) c.2794+27992C>T (n.2794+27992C>T) | |
9 | g.116697779G>C | CA374647424 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27992C>G (n.2806+27992C>G) c.2653+27992C>G (n.2653+27992C>G) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-39+27992C>G (n.-39+27992C>G) c.1975+27992C>G (n.1975+27992C>G) c.2794+27992C>G (n.2794+27992C>G) | |
9 | g.116697779G>T | CA374647425 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27992C>A (n.2806+27992C>A) c.2653+27992C>A (n.2653+27992C>A) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-39+27992C>A (n.-39+27992C>A) c.1975+27992C>A (n.1975+27992C>A) c.2794+27992C>A (n.2794+27992C>A) | |
9 | g.116697780C>A | CA374647428 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27991G>T (n.2806+27991G>T) c.2653+27991G>T (n.2653+27991G>T) c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-39+27991G>T (n.-39+27991G>T) c.1975+27991G>T (n.1975+27991G>T) c.2794+27991G>T (n.2794+27991G>T) | |
9 | g.116697780C>G | CA374647426 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27991G>C (n.2806+27991G>C) c.2653+27991G>C (n.2653+27991G>C) c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-39+27991G>C (n.-39+27991G>C) c.1975+27991G>C (n.1975+27991G>C) c.2794+27991G>C (n.2794+27991G>C) | |
9 | g.116697780C>T | CA374647427 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27991G>A (n.2806+27991G>A) c.2653+27991G>A (n.2653+27991G>A) c.38C>T (p.Ala13Val) c.-39+27991G>A (n.-39+27991G>A) c.1975+27991G>A (n.1975+27991G>A) c.2794+27991G>A (n.2794+27991G>A) | |
9 | g.116697781C>A | CA466915650 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27990G>T (n.2806+27990G>T) c.2653+27990G>T (n.2653+27990G>T) c.39C>A (p.Ala13=) c.-39+27990G>T (n.-39+27990G>T) c.1975+27990G>T (n.1975+27990G>T) c.2794+27990G>T (n.2794+27990G>T) | |
9 | g.116697781C= | CA1874877729 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27990G= (n.2806+27990G=) c.2653+27990G= (n.2653+27990G=) c.39C= (p.Ala13=) c.-39+27990G= (n.-39+27990G=) c.1975+27990G= (n.1975+27990G=) c.2794+27990G= (n.2794+27990G=) | |
9 | g.116697781C>G | CA466915651 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27990G>C (n.2806+27990G>C) c.2653+27990G>C (n.2653+27990G>C) c.39C>G (p.Ala13=) c.-39+27990G>C (n.-39+27990G>C) c.1975+27990G>C (n.1975+27990G>C) c.2794+27990G>C (n.2794+27990G>C) | |
9 | g.116697781C>T | CA5210891 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27990G>A (n.2806+27990G>A) c.2653+27990G>A (n.2653+27990G>A) c.39C>T (p.Ala13=) c.-39+27990G>A (n.-39+27990G>A) c.1975+27990G>A (n.1975+27990G>A) c.2794+27990G>A (n.2794+27990G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697781_116697782insTGG | CA2691415173 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27989_2806+27990insCCA (n.2806+27989_2806+27990insCCA) c.2653+27989_2653+27990insCCA (n.2653+27989_2653+27990insCCA) c.39_40insTGG (p.Ala13_Leu14insTrp) c.-39+27989_-39+27990insCCA (n.-39+27989_-39+27990insCCA) c.1975+27989_1975+27990insCCA (n.1975+27989_1975+27990insCCA) c.2794+27989_2794+27990insCCA (n.2794+27989_2794+27990insCCA) | gnomAD v4 |
9 | g.116697782C>A | CA374647429 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27989G>T (n.2806+27989G>T) c.2653+27989G>T (n.2653+27989G>T) c.40C>A (p.Leu14Ile) c.-39+27989G>T (n.-39+27989G>T) c.1975+27989G>T (n.1975+27989G>T) c.2794+27989G>T (n.2794+27989G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697782C= | CA1874877730 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27989G= (n.2806+27989G=) c.2653+27989G= (n.2653+27989G=) c.40C= (p.Leu14=) c.-39+27989G= (n.-39+27989G=) c.1975+27989G= (n.1975+27989G=) c.2794+27989G= (n.2794+27989G=) | |
9 | g.116697782C>G | CA374647430 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27989G>C (n.2806+27989G>C) c.2653+27989G>C (n.2653+27989G>C) c.40C>G (p.Leu14Val) c.-39+27989G>C (n.-39+27989G>C) c.1975+27989G>C (n.1975+27989G>C) c.2794+27989G>C (n.2794+27989G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.116697782C>T | CA5210892 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27989G>A (n.2806+27989G>A) c.2653+27989G>A (n.2653+27989G>A) c.40C>T (p.Leu14Phe) c.-39+27989G>A (n.-39+27989G>A) c.1975+27989G>A (n.1975+27989G>A) c.2794+27989G>A (n.2794+27989G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697783T>A | CA374647431 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27988A>T (n.2806+27988A>T) c.2653+27988A>T (n.2653+27988A>T) c.41T>A (p.Leu14His) c.-39+27988A>T (n.-39+27988A>T) c.1975+27988A>T (n.1975+27988A>T) c.2794+27988A>T (n.2794+27988A>T) | |
9 | g.116697783T>C | CA374647432 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27988A>G (n.2806+27988A>G) c.2653+27988A>G (n.2653+27988A>G) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-39+27988A>G (n.-39+27988A>G) c.1975+27988A>G (n.1975+27988A>G) c.2794+27988A>G (n.2794+27988A>G) | |
9 | g.116697783T>G | CA374647433 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27988A>C (n.2806+27988A>C) c.2653+27988A>C (n.2653+27988A>C) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-39+27988A>C (n.-39+27988A>C) c.1975+27988A>C (n.1975+27988A>C) c.2794+27988A>C (n.2794+27988A>C) | |
9 | g.116697784C>A | CA466915657 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27987G>T (n.2806+27987G>T) c.2653+27987G>T (n.2653+27987G>T) c.42C>A (p.Leu14=) c.-39+27987G>T (n.-39+27987G>T) c.1975+27987G>T (n.1975+27987G>T) c.2794+27987G>T (n.2794+27987G>T) | ClinVar |
9 | g.116697784C>G | CA466915658 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27987G>C (n.2806+27987G>C) c.2653+27987G>C (n.2653+27987G>C) c.42C>G (p.Leu14=) c.-39+27987G>C (n.-39+27987G>C) c.1975+27987G>C (n.1975+27987G>C) c.2794+27987G>C (n.2794+27987G>C) | |
9 | g.116697784C>T | CA466915659 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27987G>A (n.2806+27987G>A) c.2653+27987G>A (n.2653+27987G>A) c.42C>T (p.Leu14=) c.-39+27987G>A (n.-39+27987G>A) c.1975+27987G>A (n.1975+27987G>A) c.2794+27987G>A (n.2794+27987G>A) | |
9 | g.116697785C>A | CA466915661 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27986G>T (n.2806+27986G>T) c.2653+27986G>T (n.2653+27986G>T) c.43C>A (p.Arg15=) c.-39+27986G>T (n.-39+27986G>T) c.1975+27986G>T (n.1975+27986G>T) c.2794+27986G>T (n.2794+27986G>T) | |
9 | g.116697785C= | CA1874877731 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27986G= (n.2806+27986G=) c.2653+27986G= (n.2653+27986G=) c.43C= (p.Arg15=) c.-39+27986G= (n.-39+27986G=) c.1975+27986G= (n.1975+27986G=) c.2794+27986G= (n.2794+27986G=) | |
9 | g.116697785C>G | CA374647434 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27986G>C (n.2806+27986G>C) c.2653+27986G>C (n.2653+27986G>C) c.43C>G (p.Arg15Gly) c.-39+27986G>C (n.-39+27986G>C) c.1975+27986G>C (n.1975+27986G>C) c.2794+27986G>C (n.2794+27986G>C) | |
9 | g.116697785C>T | CA374647435 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27986G>A (n.2806+27986G>A) c.2653+27986G>A (n.2653+27986G>A) c.43C>T (p.Arg15Trp) c.-39+27986G>A (n.-39+27986G>A) c.1975+27986G>A (n.1975+27986G>A) c.2794+27986G>A (n.2794+27986G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697786G>A | CA374647436 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27985C>T (n.2806+27985C>T) c.2653+27985C>T (n.2653+27985C>T) c.44G>A (p.Arg15Gln) c.-39+27985C>T (n.-39+27985C>T) c.1975+27985C>T (n.1975+27985C>T) c.2794+27985C>T (n.2794+27985C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.116697786G>C | CA374647437 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27985C>G (n.2806+27985C>G) c.2653+27985C>G (n.2653+27985C>G) c.44G>C (p.Arg15Pro) c.-39+27985C>G (n.-39+27985C>G) c.1975+27985C>G (n.1975+27985C>G) c.2794+27985C>G (n.2794+27985C>G) | dbSNP |
9 | g.116697786G= | CA1874877732 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27985C= (n.2806+27985C=) c.2653+27985C= (n.2653+27985C=) c.44G= (p.Arg15=) c.-39+27985C= (n.-39+27985C=) c.1975+27985C= (n.1975+27985C=) c.2794+27985C= (n.2794+27985C=) | |
9 | g.116697786G>T | CA374647438 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27985C>A (n.2806+27985C>A) c.2653+27985C>A (n.2653+27985C>A) c.44G>T (p.Arg15Leu) c.-39+27985C>A (n.-39+27985C>A) c.1975+27985C>A (n.1975+27985C>A) c.2794+27985C>A (n.2794+27985C>A) | |
9 | g.116697787G>A | CA466915667 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27984C>T (n.2806+27984C>T) c.2653+27984C>T (n.2653+27984C>T) c.45G>A (p.Arg15=) c.-39+27984C>T (n.-39+27984C>T) c.1975+27984C>T (n.1975+27984C>T) c.2794+27984C>T (n.2794+27984C>T) | |
9 | g.116697787G>C | CA466915668 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27984C>G (n.2806+27984C>G) c.2653+27984C>G (n.2653+27984C>G) c.45G>C (p.Arg15=) c.-39+27984C>G (n.-39+27984C>G) c.1975+27984C>G (n.1975+27984C>G) c.2794+27984C>G (n.2794+27984C>G) | |
9 | g.116697787G>T | CA466915669 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27984C>A (n.2806+27984C>A) c.2653+27984C>A (n.2653+27984C>A) c.45G>T (p.Arg15=) c.-39+27984C>A (n.-39+27984C>A) c.1975+27984C>A (n.1975+27984C>A) c.2794+27984C>A (n.2794+27984C>A) | |
9 | g.116697788G>A | CA374647439 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27983C>T (n.2806+27983C>T) c.2653+27983C>T (n.2653+27983C>T) c.46G>A (p.Glu16Lys) c.-39+27983C>T (n.-39+27983C>T) c.1975+27983C>T (n.1975+27983C>T) c.2794+27983C>T (n.2794+27983C>T) | COSMIC |
9 | g.116697788G>C | CA374647441 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27983C>G (n.2806+27983C>G) c.2653+27983C>G (n.2653+27983C>G) c.46G>C (p.Glu16Gln) c.-39+27983C>G (n.-39+27983C>G) c.1975+27983C>G (n.1975+27983C>G) c.2794+27983C>G (n.2794+27983C>G) | |
9 | g.116697788G>T | CA374647440 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27983C>A (n.2806+27983C>A) c.2653+27983C>A (n.2653+27983C>A) c.46G>T (p.Glu16Ter) c.-39+27983C>A (n.-39+27983C>A) c.1975+27983C>A (n.1975+27983C>A) c.2794+27983C>A (n.2794+27983C>A) | |
9 | g.116697789A>C | CA374647442 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27982T>G (n.2806+27982T>G) c.2653+27982T>G (n.2653+27982T>G) c.47A>C (p.Glu16Ala) c.-39+27982T>G (n.-39+27982T>G) c.1975+27982T>G (n.1975+27982T>G) c.2794+27982T>G (n.2794+27982T>G) | |
9 | g.116697789A>G | CA374647443 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27982T>C (n.2806+27982T>C) c.2653+27982T>C (n.2653+27982T>C) c.47A>G (p.Glu16Gly) c.-39+27982T>C (n.-39+27982T>C) c.1975+27982T>C (n.1975+27982T>C) c.2794+27982T>C (n.2794+27982T>C) | |
9 | g.116697789A>T | CA374647444 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27982T>A (n.2806+27982T>A) c.2653+27982T>A (n.2653+27982T>A) c.47A>T (p.Glu16Val) c.-39+27982T>A (n.-39+27982T>A) c.1975+27982T>A (n.1975+27982T>A) c.2794+27982T>A (n.2794+27982T>A) | |
9 | g.116697790A= | CA1874877733 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27981T= (n.2806+27981T=) c.2653+27981T= (n.2653+27981T=) c.48A= (p.Glu16=) c.-39+27981T= (n.-39+27981T=) c.1975+27981T= (n.1975+27981T=) c.2794+27981T= (n.2794+27981T=) | |
9 | g.116697790A>C | CA374647445 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27981T>G (n.2806+27981T>G) c.2653+27981T>G (n.2653+27981T>G) c.48A>C (p.Glu16Asp) c.-39+27981T>G (n.-39+27981T>G) c.1975+27981T>G (n.1975+27981T>G) c.2794+27981T>G (n.2794+27981T>G) | |
9 | g.116697790A>G | CA5210893 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27981T>C (n.2806+27981T>C) c.2653+27981T>C (n.2653+27981T>C) c.48A>G (p.Glu16=) c.-39+27981T>C (n.-39+27981T>C) c.1975+27981T>C (n.1975+27981T>C) c.2794+27981T>C (n.2794+27981T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697790A>T | CA374647446 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27981T>A (n.2806+27981T>A) c.2653+27981T>A (n.2653+27981T>A) c.48A>T (p.Glu16Asp) c.-39+27981T>A (n.-39+27981T>A) c.1975+27981T>A (n.1975+27981T>A) c.2794+27981T>A (n.2794+27981T>A) | |
9 | g.116697791G>A | CA374647447 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27980C>T (n.2806+27980C>T) c.2653+27980C>T (n.2653+27980C>T) c.49G>A (p.Val17Met) c.-39+27980C>T (n.-39+27980C>T) c.1975+27980C>T (n.1975+27980C>T) c.2794+27980C>T (n.2794+27980C>T) | |
9 | g.116697791G>C | CA374647448 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27980C>G (n.2806+27980C>G) c.2653+27980C>G (n.2653+27980C>G) c.49G>C (p.Val17Leu) c.-39+27980C>G (n.-39+27980C>G) c.1975+27980C>G (n.1975+27980C>G) c.2794+27980C>G (n.2794+27980C>G) | |
9 | g.116697791G>T | CA374647449 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27980C>A (n.2806+27980C>A) c.2653+27980C>A (n.2653+27980C>A) c.49G>T (p.Val17Leu) c.-39+27980C>A (n.-39+27980C>A) c.1975+27980C>A (n.1975+27980C>A) c.2794+27980C>A (n.2794+27980C>A) | |
9 | g.116697792T>A | CA374647450 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27979A>T (n.2806+27979A>T) c.2653+27979A>T (n.2653+27979A>T) c.50T>A (p.Val17Glu) c.-39+27979A>T (n.-39+27979A>T) c.1975+27979A>T (n.1975+27979A>T) c.2794+27979A>T (n.2794+27979A>T) | |
9 | g.116697792T>C | CA5210894 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27979A>G (n.2806+27979A>G) c.2653+27979A>G (n.2653+27979A>G) c.50T>C (p.Val17Ala) c.-39+27979A>G (n.-39+27979A>G) c.1975+27979A>G (n.1975+27979A>G) c.2794+27979A>G (n.2794+27979A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697792T>G | CA374647451 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27979A>C (n.2806+27979A>C) c.2653+27979A>C (n.2653+27979A>C) c.50T>G (p.Val17Gly) c.-39+27979A>C (n.-39+27979A>C) c.1975+27979A>C (n.1975+27979A>C) c.2794+27979A>C (n.2794+27979A>C) | |
9 | g.116697792T= | CA1874877734 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27979A= (n.2806+27979A=) c.2653+27979A= (n.2653+27979A=) c.50T= (p.Val17=) c.-39+27979A= (n.-39+27979A=) c.1975+27979A= (n.1975+27979A=) c.2794+27979A= (n.2794+27979A=) | |
9 | g.116697793G>A | CA466915678 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27978C>T (n.2806+27978C>T) c.2653+27978C>T (n.2653+27978C>T) c.51G>A (p.Val17=) c.-39+27978C>T (n.-39+27978C>T) c.1975+27978C>T (n.1975+27978C>T) c.2794+27978C>T (n.2794+27978C>T) | |
9 | g.116697793G>C | CA466915679 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27978C>G (n.2806+27978C>G) c.2653+27978C>G (n.2653+27978C>G) c.51G>C (p.Val17=) c.-39+27978C>G (n.-39+27978C>G) c.1975+27978C>G (n.1975+27978C>G) c.2794+27978C>G (n.2794+27978C>G) | |
9 | g.116697793G>T | CA466915681 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27978C>A (n.2806+27978C>A) c.2653+27978C>A (n.2653+27978C>A) c.51G>T (p.Val17=) c.-39+27978C>A (n.-39+27978C>A) c.1975+27978C>A (n.1975+27978C>A) c.2794+27978C>A (n.2794+27978C>A) | |
9 | g.116697794C>A | CA374647453 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27977G>T (n.2806+27977G>T) c.2653+27977G>T (n.2653+27977G>T) c.52C>A (p.Leu18Ile) c.-39+27977G>T (n.-39+27977G>T) c.1975+27977G>T (n.1975+27977G>T) c.2794+27977G>T (n.2794+27977G>T) | COSMIC |
9 | g.116697794C>G | CA374647452 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27977G>C (n.2806+27977G>C) c.2653+27977G>C (n.2653+27977G>C) c.52C>G (p.Leu18Val) c.-39+27977G>C (n.-39+27977G>C) c.1975+27977G>C (n.1975+27977G>C) c.2794+27977G>C (n.2794+27977G>C) | |
9 | g.116697794C>T | CA466915682 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27977G>A (n.2806+27977G>A) c.2653+27977G>A (n.2653+27977G>A) c.52C>T (p.Leu18=) c.-39+27977G>A (n.-39+27977G>A) c.1975+27977G>A (n.1975+27977G>A) c.2794+27977G>A (n.2794+27977G>A) | |
9 | g.116697795T>A | CA374647454 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27976A>T (n.2806+27976A>T) c.2653+27976A>T (n.2653+27976A>T) c.53T>A (p.Leu18Gln) c.-39+27976A>T (n.-39+27976A>T) c.1975+27976A>T (n.1975+27976A>T) c.2794+27976A>T (n.2794+27976A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697795T>C | CA374647455 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27976A>G (n.2806+27976A>G) c.2653+27976A>G (n.2653+27976A>G) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-39+27976A>G (n.-39+27976A>G) c.1975+27976A>G (n.1975+27976A>G) c.2794+27976A>G (n.2794+27976A>G) | |
9 | g.116697795T>G | CA374647456 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27976A>C (n.2806+27976A>C) c.2653+27976A>C (n.2653+27976A>C) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-39+27976A>C (n.-39+27976A>C) c.1975+27976A>C (n.1975+27976A>C) c.2794+27976A>C (n.2794+27976A>C) | |
9 | g.116697795T= | CA1874877735 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27976A= (n.2806+27976A=) c.2653+27976A= (n.2653+27976A=) c.53T= (p.Leu18=) c.-39+27976A= (n.-39+27976A=) c.1975+27976A= (n.1975+27976A=) c.2794+27976A= (n.2794+27976A=) | |
9 | g.116697796A>C | CA466915691 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27975T>G (n.2806+27975T>G) c.2653+27975T>G (n.2653+27975T>G) c.54A>C (p.Leu18=) c.-39+27975T>G (n.-39+27975T>G) c.1975+27975T>G (n.1975+27975T>G) c.2794+27975T>G (n.2794+27975T>G) | |
9 | g.116697796A>G | CA466915689 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27975T>C (n.2806+27975T>C) c.2653+27975T>C (n.2653+27975T>C) c.54A>G (p.Leu18=) c.-39+27975T>C (n.-39+27975T>C) c.1975+27975T>C (n.1975+27975T>C) c.2794+27975T>C (n.2794+27975T>C) | |
9 | g.116697796A>T | CA466915687 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27975T>A (n.2806+27975T>A) c.2653+27975T>A (n.2653+27975T>A) c.54A>T (p.Leu18=) c.-39+27975T>A (n.-39+27975T>A) c.1975+27975T>A (n.1975+27975T>A) c.2794+27975T>A (n.2794+27975T>A) | |
9 | g.116697797G>A | CA374647457 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27974C>T (n.2806+27974C>T) c.2653+27974C>T (n.2653+27974C>T) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.-39+27974C>T (n.-39+27974C>T) c.1975+27974C>T (n.1975+27974C>T) c.2794+27974C>T (n.2794+27974C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697797G>C | CA5210895 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27974C>G (n.2806+27974C>G) c.2653+27974C>G (n.2653+27974C>G) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.-39+27974C>G (n.-39+27974C>G) c.1975+27974C>G (n.1975+27974C>G) c.2794+27974C>G (n.2794+27974C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697797G= | CA1874877736 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27974C= (n.2806+27974C=) c.2653+27974C= (n.2653+27974C=) c.55G= (p.Glu19=) c.-39+27974C= (n.-39+27974C=) c.1975+27974C= (n.1975+27974C=) c.2794+27974C= (n.2794+27974C=) | |
9 | g.116697797G>T | CA374647458 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27974C>A (n.2806+27974C>A) c.2653+27974C>A (n.2653+27974C>A) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.-39+27974C>A (n.-39+27974C>A) c.1975+27974C>A (n.1975+27974C>A) c.2794+27974C>A (n.2794+27974C>A) | |
9 | g.116697798A= | CA1874877737 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27973T= (n.2806+27973T=) c.2653+27973T= (n.2653+27973T=) c.56A= (p.Glu19=) c.-39+27973T= (n.-39+27973T=) c.1975+27973T= (n.1975+27973T=) c.2794+27973T= (n.2794+27973T=) | |
9 | g.116697798A>C | CA374647459 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27973T>G (n.2806+27973T>G) c.2653+27973T>G (n.2653+27973T>G) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.-39+27973T>G (n.-39+27973T>G) c.1975+27973T>G (n.1975+27973T>G) c.2794+27973T>G (n.2794+27973T>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.116697798A>G | CA374647460 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27973T>C (n.2806+27973T>C) c.2653+27973T>C (n.2653+27973T>C) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.-39+27973T>C (n.-39+27973T>C) c.1975+27973T>C (n.1975+27973T>C) c.2794+27973T>C (n.2794+27973T>C) | |
9 | g.116697798A>T | CA374647461 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27973T>A (n.2806+27973T>A) c.2653+27973T>A (n.2653+27973T>A) c.56A>T (p.Glu19Val) c.-39+27973T>A (n.-39+27973T>A) c.1975+27973T>A (n.1975+27973T>A) c.2794+27973T>A (n.2794+27973T>A) | |
9 | g.116697799A= | CA1874877738 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27972T= (n.2806+27972T=) c.2653+27972T= (n.2653+27972T=) c.57A= (p.Glu19=) c.-39+27972T= (n.-39+27972T=) c.1975+27972T= (n.1975+27972T=) c.2794+27972T= (n.2794+27972T=) | |
9 | g.116697799A>C | CA374647462 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27972T>G (n.2806+27972T>G) c.2653+27972T>G (n.2653+27972T>G) c.57A>C (p.Glu19Asp) c.-39+27972T>G (n.-39+27972T>G) c.1975+27972T>G (n.1975+27972T>G) c.2794+27972T>G (n.2794+27972T>G) | |
9 | g.116697799A>G | CA466915696 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27972T>C (n.2806+27972T>C) c.2653+27972T>C (n.2653+27972T>C) c.57A>G (p.Glu19=) c.-39+27972T>C (n.-39+27972T>C) c.1975+27972T>C (n.1975+27972T>C) c.2794+27972T>C (n.2794+27972T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697799A>T | CA374647463 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27972T>A (n.2806+27972T>A) c.2653+27972T>A (n.2653+27972T>A) c.57A>T (p.Glu19Asp) c.-39+27972T>A (n.-39+27972T>A) c.1975+27972T>A (n.1975+27972T>A) c.2794+27972T>A (n.2794+27972T>A) | |
9 | g.116697800T>A | CA374647466 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27971A>T (n.2806+27971A>T) c.2653+27971A>T (n.2653+27971A>T) c.58T>A (p.Cys20Ser) c.-39+27971A>T (n.-39+27971A>T) c.1975+27971A>T (n.1975+27971A>T) c.2794+27971A>T (n.2794+27971A>T) | |
9 | g.116697800T>C | CA374647465 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27971A>G (n.2806+27971A>G) c.2653+27971A>G (n.2653+27971A>G) c.58T>C (p.Cys20Arg) c.-39+27971A>G (n.-39+27971A>G) c.1975+27971A>G (n.1975+27971A>G) c.2794+27971A>G (n.2794+27971A>G) | |
9 | g.116697800T>G | CA374647464 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27971A>C (n.2806+27971A>C) c.2653+27971A>C (n.2653+27971A>C) c.58T>G (p.Cys20Gly) c.-39+27971A>C (n.-39+27971A>C) c.1975+27971A>C (n.1975+27971A>C) c.2794+27971A>C (n.2794+27971A>C) | |
9 | g.116697801G>A | CA374647467 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27970C>T (n.2806+27970C>T) c.2653+27970C>T (n.2653+27970C>T) c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.-39+27970C>T (n.-39+27970C>T) c.1975+27970C>T (n.1975+27970C>T) c.2794+27970C>T (n.2794+27970C>T) | |
9 | g.116697801G>C | CA374647469 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27970C>G (n.2806+27970C>G) c.2653+27970C>G (n.2653+27970C>G) c.59G>C (p.Cys20Ser) c.-39+27970C>G (n.-39+27970C>G) c.1975+27970C>G (n.1975+27970C>G) c.2794+27970C>G (n.2794+27970C>G) | |
9 | g.116697801G>T | CA374647468 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27970C>A (n.2806+27970C>A) c.2653+27970C>A (n.2653+27970C>A) c.59G>T (p.Cys20Phe) c.-39+27970C>A (n.-39+27970C>A) c.1975+27970C>A (n.1975+27970C>A) c.2794+27970C>A (n.2794+27970C>A) | |
9 | g.116697802C>A | CA374647470 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27969G>T (n.2806+27969G>T) c.2653+27969G>T (n.2653+27969G>T) c.60C>A (p.Cys20Ter) c.-39+27969G>T (n.-39+27969G>T) c.1975+27969G>T (n.1975+27969G>T) c.2794+27969G>T (n.2794+27969G>T) | |
9 | g.116697802C= | CA1874877739 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27969G= (n.2806+27969G=) c.2653+27969G= (n.2653+27969G=) c.60C= (p.Cys20=) c.-39+27969G= (n.-39+27969G=) c.1975+27969G= (n.1975+27969G=) c.2794+27969G= (n.2794+27969G=) | |
9 | g.116697802C>G | CA374647471 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27969G>C (n.2806+27969G>C) c.2653+27969G>C (n.2653+27969G>C) c.60C>G (p.Cys20Trp) c.-39+27969G>C (n.-39+27969G>C) c.1975+27969G>C (n.1975+27969G>C) c.2794+27969G>C (n.2794+27969G>C) | |
9 | g.116697802C>T | CA466915702 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27969G>A (n.2806+27969G>A) c.2653+27969G>A (n.2653+27969G>A) c.60C>T (p.Cys20=) c.-39+27969G>A (n.-39+27969G>A) c.1975+27969G>A (n.1975+27969G>A) c.2794+27969G>A (n.2794+27969G>A) | dbSNP |
9 | g.116697803C>A | CA5210896 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27968G>T (n.2806+27968G>T) c.2653+27968G>T (n.2653+27968G>T) c.61C>A (p.Pro21Thr) c.-39+27968G>T (n.-39+27968G>T) c.1975+27968G>T (n.1975+27968G>T) c.2794+27968G>T (n.2794+27968G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697803C= | CA1874877740 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27968G= (n.2806+27968G=) c.2653+27968G= (n.2653+27968G=) c.61C= (p.Pro21=) c.-39+27968G= (n.-39+27968G=) c.1975+27968G= (n.1975+27968G=) c.2794+27968G= (n.2794+27968G=) | |
9 | g.116697803C>G | CA374647472 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27968G>C (n.2806+27968G>C) c.2653+27968G>C (n.2653+27968G>C) c.61C>G (p.Pro21Ala) c.-39+27968G>C (n.-39+27968G>C) c.1975+27968G>C (n.1975+27968G>C) c.2794+27968G>C (n.2794+27968G>C) | |
9 | g.116697803C>T | CA374647473 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27968G>A (n.2806+27968G>A) c.2653+27968G>A (n.2653+27968G>A) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.-39+27968G>A (n.-39+27968G>A) c.1975+27968G>A (n.1975+27968G>A) c.2794+27968G>A (n.2794+27968G>A) | COSMIC |
9 | g.116697804C>A | CA374647474 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27967G>T (n.2806+27967G>T) c.2653+27967G>T (n.2653+27967G>T) c.62C>A (p.Pro21His) c.-39+27967G>T (n.-39+27967G>T) c.1975+27967G>T (n.1975+27967G>T) c.2794+27967G>T (n.2794+27967G>T) | |
9 | g.116697804C>G | CA374647475 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27967G>C (n.2806+27967G>C) c.2653+27967G>C (n.2653+27967G>C) c.62C>G (p.Pro21Arg) c.-39+27967G>C (n.-39+27967G>C) c.1975+27967G>C (n.1975+27967G>C) c.2794+27967G>C (n.2794+27967G>C) | |
9 | g.116697804C>T | CA374647476 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27967G>A (n.2806+27967G>A) c.2653+27967G>A (n.2653+27967G>A) c.62C>T (p.Pro21Leu) c.-39+27967G>A (n.-39+27967G>A) c.1975+27967G>A (n.1975+27967G>A) c.2794+27967G>A (n.2794+27967G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697805C>A | CA466915708 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27966G>T (n.2806+27966G>T) c.2653+27966G>T (n.2653+27966G>T) c.63C>A (p.Pro21=) c.-39+27966G>T (n.-39+27966G>T) c.1975+27966G>T (n.1975+27966G>T) c.2794+27966G>T (n.2794+27966G>T) | |
9 | g.116697805C>G | CA466915709 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27966G>C (n.2806+27966G>C) c.2653+27966G>C (n.2653+27966G>C) c.63C>G (p.Pro21=) c.-39+27966G>C (n.-39+27966G>C) c.1975+27966G>C (n.1975+27966G>C) c.2794+27966G>C (n.2794+27966G>C) | |
9 | g.116697805C>T | CA466915710 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27966G>A (n.2806+27966G>A) c.2653+27966G>A (n.2653+27966G>A) c.63C>T (p.Pro21=) c.-39+27966G>A (n.-39+27966G>A) c.1975+27966G>A (n.1975+27966G>A) c.2794+27966G>A (n.2794+27966G>A) | |
9 | g.116697806A>C | CA374647477 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27965T>G (n.2806+27965T>G) c.2653+27965T>G (n.2653+27965T>G) c.64A>C (p.Ile22Leu) c.-39+27965T>G (n.-39+27965T>G) c.1975+27965T>G (n.1975+27965T>G) c.2794+27965T>G (n.2794+27965T>G) | |
9 | g.116697806A>G | CA374647478 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27965T>C (n.2806+27965T>C) c.2653+27965T>C (n.2653+27965T>C) c.64A>G (p.Ile22Val) c.-39+27965T>C (n.-39+27965T>C) c.1975+27965T>C (n.1975+27965T>C) c.2794+27965T>C (n.2794+27965T>C) | |
9 | g.116697806A>T | CA374647479 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27965T>A (n.2806+27965T>A) c.2653+27965T>A (n.2653+27965T>A) c.64A>T (p.Ile22Phe) c.-39+27965T>A (n.-39+27965T>A) c.1975+27965T>A (n.1975+27965T>A) c.2794+27965T>A (n.2794+27965T>A) | |
9 | g.116697807T>A | CA374647482 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27964A>T (n.2806+27964A>T) c.2653+27964A>T (n.2653+27964A>T) c.65T>A (p.Ile22Asn) c.-39+27964A>T (n.-39+27964A>T) c.1975+27964A>T (n.1975+27964A>T) c.2794+27964A>T (n.2794+27964A>T) | |
9 | g.116697807T>C | CA374647480 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27964A>G (n.2806+27964A>G) c.2653+27964A>G (n.2653+27964A>G) c.65T>C (p.Ile22Thr) c.-39+27964A>G (n.-39+27964A>G) c.1975+27964A>G (n.1975+27964A>G) c.2794+27964A>G (n.2794+27964A>G) | |
9 | g.116697807T>G | CA374647481 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27964A>C (n.2806+27964A>C) c.2653+27964A>C (n.2653+27964A>C) c.65T>G (p.Ile22Ser) c.-39+27964A>C (n.-39+27964A>C) c.1975+27964A>C (n.1975+27964A>C) c.2794+27964A>C (n.2794+27964A>C) | |
9 | g.116697808C>A | CA466915714 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27963G>T (n.2806+27963G>T) c.2653+27963G>T (n.2653+27963G>T) c.66C>A (p.Ile22=) c.-39+27963G>T (n.-39+27963G>T) c.1975+27963G>T (n.1975+27963G>T) c.2794+27963G>T (n.2794+27963G>T) | |
9 | g.116697808C>G | CA374647483 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27963G>C (n.2806+27963G>C) c.2653+27963G>C (n.2653+27963G>C) c.66C>G (p.Ile22Met) c.-39+27963G>C (n.-39+27963G>C) c.1975+27963G>C (n.1975+27963G>C) c.2794+27963G>C (n.2794+27963G>C) | |
9 | g.116697808C>T | CA466915715 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27963G>A (n.2806+27963G>A) c.2653+27963G>A (n.2653+27963G>A) c.66C>T (p.Ile22=) c.-39+27963G>A (n.-39+27963G>A) c.1975+27963G>A (n.1975+27963G>A) c.2794+27963G>A (n.2794+27963G>A) | |
9 | g.116697809T>A | CA374647484 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27962A>T (n.2806+27962A>T) c.2653+27962A>T (n.2653+27962A>T) c.67T>A (p.Cys23Ser) c.-39+27962A>T (n.-39+27962A>T) c.1975+27962A>T (n.1975+27962A>T) c.2794+27962A>T (n.2794+27962A>T) | |
9 | g.116697809T>C | CA374647485 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27962A>G (n.2806+27962A>G) c.2653+27962A>G (n.2653+27962A>G) c.67T>C (p.Cys23Arg) c.-39+27962A>G (n.-39+27962A>G) c.1975+27962A>G (n.1975+27962A>G) c.2794+27962A>G (n.2794+27962A>G) | |
9 | g.116697809T>G | CA374647486 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27962A>C (n.2806+27962A>C) c.2653+27962A>C (n.2653+27962A>C) c.67T>G (p.Cys23Gly) c.-39+27962A>C (n.-39+27962A>C) c.1975+27962A>C (n.1975+27962A>C) c.2794+27962A>C (n.2794+27962A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.116697810G>A | CA374647487 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27961C>T (n.2806+27961C>T) c.2653+27961C>T (n.2653+27961C>T) c.68G>A (p.Cys23Tyr) c.-39+27961C>T (n.-39+27961C>T) c.1975+27961C>T (n.1975+27961C>T) c.2794+27961C>T (n.2794+27961C>T) | |
9 | g.116697810G>C | CA374647488 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27961C>G (n.2806+27961C>G) c.2653+27961C>G (n.2653+27961C>G) c.68G>C (p.Cys23Ser) c.-39+27961C>G (n.-39+27961C>G) c.1975+27961C>G (n.1975+27961C>G) c.2794+27961C>G (n.2794+27961C>G) | |
9 | g.116697810G>T | CA374647489 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27961C>A (n.2806+27961C>A) c.2653+27961C>A (n.2653+27961C>A) c.68G>T (p.Cys23Phe) c.-39+27961C>A (n.-39+27961C>A) c.1975+27961C>A (n.1975+27961C>A) c.2794+27961C>A (n.2794+27961C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697811C>A | CA374647490 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27960G>T (n.2806+27960G>T) c.2653+27960G>T (n.2653+27960G>T) c.69C>A (p.Cys23Ter) c.-39+27960G>T (n.-39+27960G>T) c.1975+27960G>T (n.1975+27960G>T) c.2794+27960G>T (n.2794+27960G>T) | |
9 | g.116697811C= | CA1874877741 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27960G= (n.2806+27960G=) c.2653+27960G= (n.2653+27960G=) c.69C= (p.Cys23=) c.-39+27960G= (n.-39+27960G=) c.1975+27960G= (n.1975+27960G=) c.2794+27960G= (n.2794+27960G=) | |
9 | g.116697811C>G | CA374647491 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27960G>C (n.2806+27960G>C) c.2653+27960G>C (n.2653+27960G>C) c.69C>G (p.Cys23Trp) c.-39+27960G>C (n.-39+27960G>C) c.1975+27960G>C (n.1975+27960G>C) c.2794+27960G>C (n.2794+27960G>C) | |
9 | g.116697811C>T | CA5210897 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27960G>A (n.2806+27960G>A) c.2653+27960G>A (n.2653+27960G>A) c.69C>T (p.Cys23=) c.-39+27960G>A (n.-39+27960G>A) c.1975+27960G>A (n.1975+27960G>A) c.2794+27960G>A (n.2794+27960G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697812A= | CA1874877742 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27959T= (n.2806+27959T=) c.2653+27959T= (n.2653+27959T=) c.70A= (p.Met24=) c.-39+27959T= (n.-39+27959T=) c.1975+27959T= (n.1975+27959T=) c.2794+27959T= (n.2794+27959T=) | |
9 | g.116697812A>C | CA374647493 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27959T>G (n.2806+27959T>G) c.2653+27959T>G (n.2653+27959T>G) c.70A>C (p.Met24Leu) c.-39+27959T>G (n.-39+27959T>G) c.1975+27959T>G (n.1975+27959T>G) c.2794+27959T>G (n.2794+27959T>G) | |
9 | g.116697812A>G | CA374647494 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27959T>C (n.2806+27959T>C) c.2653+27959T>C (n.2653+27959T>C) c.70A>G (p.Met24Val) c.-39+27959T>C (n.-39+27959T>C) c.1975+27959T>C (n.1975+27959T>C) c.2794+27959T>C (n.2794+27959T>C) | dbSNP |
9 | g.116697812A>T | CA374647492 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27959T>A (n.2806+27959T>A) c.2653+27959T>A (n.2653+27959T>A) c.70A>T (p.Met24Leu) c.-39+27959T>A (n.-39+27959T>A) c.1975+27959T>A (n.1975+27959T>A) c.2794+27959T>A (n.2794+27959T>A) | |
9 | g.116697813T>A | CA374647495 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27958A>T (n.2806+27958A>T) c.2653+27958A>T (n.2653+27958A>T) c.71T>A (p.Met24Lys) c.-39+27958A>T (n.-39+27958A>T) c.1975+27958A>T (n.1975+27958A>T) c.2794+27958A>T (n.2794+27958A>T) | |
9 | g.116697813T>C | CA374647496 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27958A>G (n.2806+27958A>G) c.2653+27958A>G (n.2653+27958A>G) c.71T>C (p.Met24Thr) c.-39+27958A>G (n.-39+27958A>G) c.1975+27958A>G (n.1975+27958A>G) c.2794+27958A>G (n.2794+27958A>G) | dbSNP |
9 | g.116697813T>G | CA374647497 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27958A>C (n.2806+27958A>C) c.2653+27958A>C (n.2653+27958A>C) c.71T>G (p.Met24Arg) c.-39+27958A>C (n.-39+27958A>C) c.1975+27958A>C (n.1975+27958A>C) c.2794+27958A>C (n.2794+27958A>C) | |
9 | g.116697813T= | CA1874877743 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27958A= (n.2806+27958A=) c.2653+27958A= (n.2653+27958A=) c.71T= (p.Met24=) c.-39+27958A= (n.-39+27958A=) c.1975+27958A= (n.1975+27958A=) c.2794+27958A= (n.2794+27958A=) | |
9 | g.116697814G>A | CA374647498 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27957C>T (n.2806+27957C>T) c.2653+27957C>T (n.2653+27957C>T) c.72G>A (p.Met24Ile) c.-39+27957C>T (n.-39+27957C>T) c.1975+27957C>T (n.1975+27957C>T) c.2794+27957C>T (n.2794+27957C>T) | |
9 | g.116697814G>C | CA374647499 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27957C>G (n.2806+27957C>G) c.2653+27957C>G (n.2653+27957C>G) c.72G>C (p.Met24Ile) c.-39+27957C>G (n.-39+27957C>G) c.1975+27957C>G (n.1975+27957C>G) c.2794+27957C>G (n.2794+27957C>G) | |
9 | g.116697814G>T | CA374647500 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27957C>A (n.2806+27957C>A) c.2653+27957C>A (n.2653+27957C>A) c.72G>T (p.Met24Ile) c.-39+27957C>A (n.-39+27957C>A) c.1975+27957C>A (n.1975+27957C>A) c.2794+27957C>A (n.2794+27957C>A) | |
9 | g.116697815G>A | CA374647501 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27956C>T (n.2806+27956C>T) c.2653+27956C>T (n.2653+27956C>T) c.73G>A (p.Glu25Lys) c.-39+27956C>T (n.-39+27956C>T) c.1975+27956C>T (n.1975+27956C>T) c.2794+27956C>T (n.2794+27956C>T) | |
9 | g.116697815G>C | CA374647502 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27956C>G (n.2806+27956C>G) c.2653+27956C>G (n.2653+27956C>G) c.73G>C (p.Glu25Gln) c.-39+27956C>G (n.-39+27956C>G) c.1975+27956C>G (n.1975+27956C>G) c.2794+27956C>G (n.2794+27956C>G) | |
9 | g.116697815G>T | CA374647503 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27956C>A (n.2806+27956C>A) c.2653+27956C>A (n.2653+27956C>A) c.73G>T (p.Glu25Ter) c.-39+27956C>A (n.-39+27956C>A) c.1975+27956C>A (n.1975+27956C>A) c.2794+27956C>A (n.2794+27956C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.116697816A>C | CA374647504 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27955T>G (n.2806+27955T>G) c.2653+27955T>G (n.2653+27955T>G) c.74A>C (p.Glu25Ala) c.-39+27955T>G (n.-39+27955T>G) c.1975+27955T>G (n.1975+27955T>G) c.2794+27955T>G (n.2794+27955T>G) | |
9 | g.116697816A>G | CA374647505 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27955T>C (n.2806+27955T>C) c.2653+27955T>C (n.2653+27955T>C) c.74A>G (p.Glu25Gly) c.-39+27955T>C (n.-39+27955T>C) c.1975+27955T>C (n.1975+27955T>C) c.2794+27955T>C (n.2794+27955T>C) | |
9 | g.116697816A>T | CA374647506 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27955T>A (n.2806+27955T>A) c.2653+27955T>A (n.2653+27955T>A) c.74A>T (p.Glu25Val) c.-39+27955T>A (n.-39+27955T>A) c.1975+27955T>A (n.1975+27955T>A) c.2794+27955T>A (n.2794+27955T>A) | |
9 | g.116697817G>A | CA466915724 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27954C>T (n.2806+27954C>T) c.2653+27954C>T (n.2653+27954C>T) c.75G>A (p.Glu25=) c.-39+27954C>T (n.-39+27954C>T) c.1975+27954C>T (n.1975+27954C>T) c.2794+27954C>T (n.2794+27954C>T) | dbSNP |
9 | g.116697817G>C | CA374647508 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27954C>G (n.2806+27954C>G) c.2653+27954C>G (n.2653+27954C>G) c.75G>C (p.Glu25Asp) c.-39+27954C>G (n.-39+27954C>G) c.1975+27954C>G (n.1975+27954C>G) c.2794+27954C>G (n.2794+27954C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697817G= | CA1874877744 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27954C= (n.2806+27954C=) c.2653+27954C= (n.2653+27954C=) c.75G= (p.Glu25=) c.-39+27954C= (n.-39+27954C=) c.1975+27954C= (n.1975+27954C=) c.2794+27954C= (n.2794+27954C=) | |
9 | g.116697817G>T | CA374647507 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27954C>A (n.2806+27954C>A) c.2653+27954C>A (n.2653+27954C>A) c.75G>T (p.Glu25Asp) c.-39+27954C>A (n.-39+27954C>A) c.1975+27954C>A (n.1975+27954C>A) c.2794+27954C>A (n.2794+27954C>A) | |
9 | g.116697818T>A | CA374647509 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27953A>T (n.2806+27953A>T) c.2653+27953A>T (n.2653+27953A>T) c.76T>A (p.Ser26Thr) c.-39+27953A>T (n.-39+27953A>T) c.1975+27953A>T (n.1975+27953A>T) c.2794+27953A>T (n.2794+27953A>T) | |
9 | g.116697818T>C | CA374647510 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27953A>G (n.2806+27953A>G) c.2653+27953A>G (n.2653+27953A>G) c.76T>C (p.Ser26Pro) c.-39+27953A>G (n.-39+27953A>G) c.1975+27953A>G (n.1975+27953A>G) c.2794+27953A>G (n.2794+27953A>G) | |
9 | g.116697818T>G | CA374647511 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27953A>C (n.2806+27953A>C) c.2653+27953A>C (n.2653+27953A>C) c.76T>G (p.Ser26Ala) c.-39+27953A>C (n.-39+27953A>C) c.1975+27953A>C (n.1975+27953A>C) c.2794+27953A>C (n.2794+27953A>C) | |
9 | g.116697819C>A | CA374647512 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27952G>T (n.2806+27952G>T) c.2653+27952G>T (n.2653+27952G>T) c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.-39+27952G>T (n.-39+27952G>T) c.1975+27952G>T (n.1975+27952G>T) c.2794+27952G>T (n.2794+27952G>T) | |
9 | g.116697819C>G | CA374647513 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27952G>C (n.2806+27952G>C) c.2653+27952G>C (n.2653+27952G>C) c.77C>G (p.Ser26Cys) c.-39+27952G>C (n.-39+27952G>C) c.1975+27952G>C (n.1975+27952G>C) c.2794+27952G>C (n.2794+27952G>C) | |
9 | g.116697819C>T | CA374647514 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27952G>A (n.2806+27952G>A) c.2653+27952G>A (n.2653+27952G>A) c.77C>T (p.Ser26Phe) c.-39+27952G>A (n.-39+27952G>A) c.1975+27952G>A (n.1975+27952G>A) c.2794+27952G>A (n.2794+27952G>A) | |
9 | g.116697820C>A | CA466915725 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27951G>T (n.2806+27951G>T) c.2653+27951G>T (n.2653+27951G>T) c.78C>A (p.Ser26=) c.-39+27951G>T (n.-39+27951G>T) c.1975+27951G>T (n.1975+27951G>T) c.2794+27951G>T (n.2794+27951G>T) | |
9 | g.116697820C>G | CA466915726 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27951G>C (n.2806+27951G>C) c.2653+27951G>C (n.2653+27951G>C) c.78C>G (p.Ser26=) c.-39+27951G>C (n.-39+27951G>C) c.1975+27951G>C (n.1975+27951G>C) c.2794+27951G>C (n.2794+27951G>C) | |
9 | g.116697820C>T | CA466915727 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27951G>A (n.2806+27951G>A) c.2653+27951G>A (n.2653+27951G>A) c.78C>T (p.Ser26=) c.-39+27951G>A (n.-39+27951G>A) c.1975+27951G>A (n.1975+27951G>A) c.2794+27951G>A (n.2794+27951G>A) | |
9 | g.116697821T>A | CA198768910 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27950A>T (n.2806+27950A>T) c.2653+27950A>T (n.2653+27950A>T) c.79T>A (p.Phe27Ile) c.-39+27950A>T (n.-39+27950A>T) c.1975+27950A>T (n.1975+27950A>T) c.2794+27950A>T (n.2794+27950A>T) | dbSNP |
9 | g.116697821T>C | CA374647515 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27950A>G (n.2806+27950A>G) c.2653+27950A>G (n.2653+27950A>G) c.79T>C (p.Phe27Leu) c.-39+27950A>G (n.-39+27950A>G) c.1975+27950A>G (n.1975+27950A>G) c.2794+27950A>G (n.2794+27950A>G) | |
9 | g.116697821T>G | CA374647516 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27950A>C (n.2806+27950A>C) c.2653+27950A>C (n.2653+27950A>C) c.79T>G (p.Phe27Val) c.-39+27950A>C (n.-39+27950A>C) c.1975+27950A>C (n.1975+27950A>C) c.2794+27950A>C (n.2794+27950A>C) | |
9 | g.116697821T= | CA1874877745 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27950A= (n.2806+27950A=) c.2653+27950A= (n.2653+27950A=) c.79T= (p.Phe27=) c.-39+27950A= (n.-39+27950A=) c.1975+27950A= (n.1975+27950A=) c.2794+27950A= (n.2794+27950A=) | |
9 | g.116697822T>A | CA374647517 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27949A>T (n.2806+27949A>T) c.2653+27949A>T (n.2653+27949A>T) c.80T>A (p.Phe27Tyr) c.-39+27949A>T (n.-39+27949A>T) c.1975+27949A>T (n.1975+27949A>T) c.2794+27949A>T (n.2794+27949A>T) | |
9 | g.116697822T>C | CA374647518 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27949A>G (n.2806+27949A>G) c.2653+27949A>G (n.2653+27949A>G) c.80T>C (p.Phe27Ser) c.-39+27949A>G (n.-39+27949A>G) c.1975+27949A>G (n.1975+27949A>G) c.2794+27949A>G (n.2794+27949A>G) | |
9 | g.116697822T>G | CA374647519 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27949A>C (n.2806+27949A>C) c.2653+27949A>C (n.2653+27949A>C) c.80T>G (p.Phe27Cys) c.-39+27949A>C (n.-39+27949A>C) c.1975+27949A>C (n.1975+27949A>C) c.2794+27949A>C (n.2794+27949A>C) | |
9 | g.116697823C>A | CA374647520 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27948G>T (n.2806+27948G>T) c.2653+27948G>T (n.2653+27948G>T) c.81C>A (p.Phe27Leu) c.-39+27948G>T (n.-39+27948G>T) c.1975+27948G>T (n.1975+27948G>T) c.2794+27948G>T (n.2794+27948G>T) | |
9 | g.116697823C>G | CA374647521 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27948G>C (n.2806+27948G>C) c.2653+27948G>C (n.2653+27948G>C) c.81C>G (p.Phe27Leu) c.-39+27948G>C (n.-39+27948G>C) c.1975+27948G>C (n.1975+27948G>C) c.2794+27948G>C (n.2794+27948G>C) | |
9 | g.116697823C>T | CA466915728 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27948G>A (n.2806+27948G>A) c.2653+27948G>A (n.2653+27948G>A) c.81C>T (p.Phe27=) c.-39+27948G>A (n.-39+27948G>A) c.1975+27948G>A (n.1975+27948G>A) c.2794+27948G>A (n.2794+27948G>A) | |
9 | g.116697824A>C | CA374647523 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27947T>G (n.2806+27947T>G) c.2653+27947T>G (n.2653+27947T>G) c.82A>C (p.Thr28Pro) c.-39+27947T>G (n.-39+27947T>G) c.1975+27947T>G (n.1975+27947T>G) c.2794+27947T>G (n.2794+27947T>G) | |
9 | g.116697824A>G | CA374647524 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27947T>C (n.2806+27947T>C) c.2653+27947T>C (n.2653+27947T>C) c.82A>G (p.Thr28Ala) c.-39+27947T>C (n.-39+27947T>C) c.1975+27947T>C (n.1975+27947T>C) c.2794+27947T>C (n.2794+27947T>C) | |
9 | g.116697824A>T | CA374647522 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27947T>A (n.2806+27947T>A) c.2653+27947T>A (n.2653+27947T>A) c.82A>T (p.Thr28Ser) c.-39+27947T>A (n.-39+27947T>A) c.1975+27947T>A (n.1975+27947T>A) c.2794+27947T>A (n.2794+27947T>A) | |
9 | g.116697825C>A | CA374647526 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27946G>T (n.2806+27946G>T) c.2653+27946G>T (n.2653+27946G>T) c.83C>A (p.Thr28Lys) c.-39+27946G>T (n.-39+27946G>T) c.1975+27946G>T (n.1975+27946G>T) c.2794+27946G>T (n.2794+27946G>T) | |
9 | g.116697825C>G | CA374647525 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27946G>C (n.2806+27946G>C) c.2653+27946G>C (n.2653+27946G>C) c.83C>G (p.Thr28Arg) c.-39+27946G>C (n.-39+27946G>C) c.1975+27946G>C (n.1975+27946G>C) c.2794+27946G>C (n.2794+27946G>C) | |
9 | g.116697825C>T | CA374647527 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27946G>A (n.2806+27946G>A) c.2653+27946G>A (n.2653+27946G>A) c.83C>T (p.Thr28Ile) c.-39+27946G>A (n.-39+27946G>A) c.1975+27946G>A (n.1975+27946G>A) c.2794+27946G>A (n.2794+27946G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697826A>C | CA466915731 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27945T>G (n.2806+27945T>G) c.2653+27945T>G (n.2653+27945T>G) c.84A>C (p.Thr28=) c.-39+27945T>G (n.-39+27945T>G) c.1975+27945T>G (n.1975+27945T>G) c.2794+27945T>G (n.2794+27945T>G) | |
9 | g.116697826A>G | CA466915730 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27945T>C (n.2806+27945T>C) c.2653+27945T>C (n.2653+27945T>C) c.84A>G (p.Thr28=) c.-39+27945T>C (n.-39+27945T>C) c.1975+27945T>C (n.1975+27945T>C) c.2794+27945T>C (n.2794+27945T>C) | |
9 | g.116697826A>T | CA466915729 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27945T>A (n.2806+27945T>A) c.2653+27945T>A (n.2653+27945T>A) c.84A>T (p.Thr28=) c.-39+27945T>A (n.-39+27945T>A) c.1975+27945T>A (n.1975+27945T>A) c.2794+27945T>A (n.2794+27945T>A) | |
9 | g.116697827G>A | CA374647528 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27944C>T (n.2806+27944C>T) c.2653+27944C>T (n.2653+27944C>T) c.85G>A (p.Glu29Lys) c.-39+27944C>T (n.-39+27944C>T) c.1975+27944C>T (n.1975+27944C>T) c.2794+27944C>T (n.2794+27944C>T) | |
9 | g.116697827G>C | CA374647529 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27944C>G (n.2806+27944C>G) c.2653+27944C>G (n.2653+27944C>G) c.85G>C (p.Glu29Gln) c.-39+27944C>G (n.-39+27944C>G) c.1975+27944C>G (n.1975+27944C>G) c.2794+27944C>G (n.2794+27944C>G) | |
9 | g.116697827G>T | CA374647530 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27944C>A (n.2806+27944C>A) c.2653+27944C>A (n.2653+27944C>A) c.85G>T (p.Glu29Ter) c.-39+27944C>A (n.-39+27944C>A) c.1975+27944C>A (n.1975+27944C>A) c.2794+27944C>A (n.2794+27944C>A) | |
9 | g.116697828A= | CA1874877746 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27943T= (n.2806+27943T=) c.2653+27943T= (n.2653+27943T=) c.86A= (p.Glu29=) c.-39+27943T= (n.-39+27943T=) c.1975+27943T= (n.1975+27943T=) c.2794+27943T= (n.2794+27943T=) | |
9 | g.116697828A>C | CA374647531 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27943T>G (n.2806+27943T>G) c.2653+27943T>G (n.2653+27943T>G) c.86A>C (p.Glu29Ala) c.-39+27943T>G (n.-39+27943T>G) c.1975+27943T>G (n.1975+27943T>G) c.2794+27943T>G (n.2794+27943T>G) | |
9 | g.116697828A>G | CA5210898 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27943T>C (n.2806+27943T>C) c.2653+27943T>C (n.2653+27943T>C) c.86A>G (p.Glu29Gly) c.-39+27943T>C (n.-39+27943T>C) c.1975+27943T>C (n.1975+27943T>C) c.2794+27943T>C (n.2794+27943T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697828A>T | CA374647532 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27943T>A (n.2806+27943T>A) c.2653+27943T>A (n.2653+27943T>A) c.86A>T (p.Glu29Val) c.-39+27943T>A (n.-39+27943T>A) c.1975+27943T>A (n.1975+27943T>A) c.2794+27943T>A (n.2794+27943T>A) | |
9 | g.116697829A>C | CA374647534 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27942T>G (n.2806+27942T>G) c.2653+27942T>G (n.2653+27942T>G) c.87A>C (p.Glu29Asp) c.-39+27942T>G (n.-39+27942T>G) c.1975+27942T>G (n.1975+27942T>G) c.2794+27942T>G (n.2794+27942T>G) | |
9 | g.116697829A>G | CA466915735 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27942T>C (n.2806+27942T>C) c.2653+27942T>C (n.2653+27942T>C) c.87A>G (p.Glu29=) c.-39+27942T>C (n.-39+27942T>C) c.1975+27942T>C (n.1975+27942T>C) c.2794+27942T>C (n.2794+27942T>C) | |
9 | g.116697829A>T | CA374647533 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27942T>A (n.2806+27942T>A) c.2653+27942T>A (n.2653+27942T>A) c.87A>T (p.Glu29Asp) c.-39+27942T>A (n.-39+27942T>A) c.1975+27942T>A (n.1975+27942T>A) c.2794+27942T>A (n.2794+27942T>A) | |
9 | g.116697830G>A | CA374647535 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27941C>T (n.2806+27941C>T) c.2653+27941C>T (n.2653+27941C>T) c.88G>A (p.Glu30Lys) c.-39+27941C>T (n.-39+27941C>T) c.1975+27941C>T (n.1975+27941C>T) c.2794+27941C>T (n.2794+27941C>T) | |
9 | g.116697830G>C | CA374647536 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27941C>G (n.2806+27941C>G) c.2653+27941C>G (n.2653+27941C>G) c.88G>C (p.Glu30Gln) c.-39+27941C>G (n.-39+27941C>G) c.1975+27941C>G (n.1975+27941C>G) c.2794+27941C>G (n.2794+27941C>G) | |
9 | g.116697830G>T | CA374647537 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27941C>A (n.2806+27941C>A) c.2653+27941C>A (n.2653+27941C>A) c.88G>T (p.Glu30Ter) c.-39+27941C>A (n.-39+27941C>A) c.1975+27941C>A (n.1975+27941C>A) c.2794+27941C>A (n.2794+27941C>A) | |
9 | g.116697831A>C | CA374647538 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27940T>G (n.2806+27940T>G) c.2653+27940T>G (n.2653+27940T>G) c.89A>C (p.Glu30Ala) c.-39+27940T>G (n.-39+27940T>G) c.1975+27940T>G (n.1975+27940T>G) c.2794+27940T>G (n.2794+27940T>G) | |
9 | g.116697831A>G | CA374647539 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27940T>C (n.2806+27940T>C) c.2653+27940T>C (n.2653+27940T>C) c.89A>G (p.Glu30Gly) c.-39+27940T>C (n.-39+27940T>C) c.1975+27940T>C (n.1975+27940T>C) c.2794+27940T>C (n.2794+27940T>C) | |
9 | g.116697831A>T | CA374647540 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27940T>A (n.2806+27940T>A) c.2653+27940T>A (n.2653+27940T>A) c.89A>T (p.Glu30Val) c.-39+27940T>A (n.-39+27940T>A) c.1975+27940T>A (n.1975+27940T>A) c.2794+27940T>A (n.2794+27940T>A) | |
9 | g.116697832G>A | CA5210899 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27939C>T (n.2806+27939C>T) c.2653+27939C>T (n.2653+27939C>T) c.90G>A (p.Glu30=) c.-39+27939C>T (n.-39+27939C>T) c.1975+27939C>T (n.1975+27939C>T) c.2794+27939C>T (n.2794+27939C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.116697832G>C | CA374647542 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27939C>G (n.2806+27939C>G) c.2653+27939C>G (n.2653+27939C>G) c.90G>C (p.Glu30Asp) c.-39+27939C>G (n.-39+27939C>G) c.1975+27939C>G (n.1975+27939C>G) c.2794+27939C>G (n.2794+27939C>G) | |
9 | g.116697832G= | CA1874877747 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27939C= (n.2806+27939C=) c.2653+27939C= (n.2653+27939C=) c.90G= (p.Glu30=) c.-39+27939C= (n.-39+27939C=) c.1975+27939C= (n.1975+27939C=) c.2794+27939C= (n.2794+27939C=) | |
9 | g.116697832G>T | CA374647541 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27939C>A (n.2806+27939C>A) c.2653+27939C>A (n.2653+27939C>A) c.90G>T (p.Glu30Asp) c.-39+27939C>A (n.-39+27939C>A) c.1975+27939C>A (n.1975+27939C>A) c.2794+27939C>A (n.2794+27939C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697833C>A | CA374647543 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27938G>T (n.2806+27938G>T) c.2653+27938G>T (n.2653+27938G>T) c.91C>A (p.Gln31Lys) c.-39+27938G>T (n.-39+27938G>T) c.1975+27938G>T (n.1975+27938G>T) c.2794+27938G>T (n.2794+27938G>T) | |
9 | g.116697833C= | CA1874877748 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27938G= (n.2806+27938G=) c.2653+27938G= (n.2653+27938G=) c.91C= (p.Gln31=) c.-39+27938G= (n.-39+27938G=) c.1975+27938G= (n.1975+27938G=) c.2794+27938G= (n.2794+27938G=) | |
9 | g.116697833C>G | CA5210900 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27938G>C (n.2806+27938G>C) c.2653+27938G>C (n.2653+27938G>C) c.91C>G (p.Gln31Glu) c.-39+27938G>C (n.-39+27938G>C) c.1975+27938G>C (n.1975+27938G>C) c.2794+27938G>C (n.2794+27938G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697833C>T | CA374647544 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27938G>A (n.2806+27938G>A) c.2653+27938G>A (n.2653+27938G>A) c.91C>T (p.Gln31Ter) c.-39+27938G>A (n.-39+27938G>A) c.1975+27938G>A (n.1975+27938G>A) c.2794+27938G>A (n.2794+27938G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697834A>C | CA374647545 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27937T>G (n.2806+27937T>G) c.2653+27937T>G (n.2653+27937T>G) c.92A>C (p.Gln31Pro) c.-39+27937T>G (n.-39+27937T>G) c.1975+27937T>G (n.1975+27937T>G) c.2794+27937T>G (n.2794+27937T>G) | |
9 | g.116697834A>G | CA374647546 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27937T>C (n.2806+27937T>C) c.2653+27937T>C (n.2653+27937T>C) c.92A>G (p.Gln31Arg) c.-39+27937T>C (n.-39+27937T>C) c.1975+27937T>C (n.1975+27937T>C) c.2794+27937T>C (n.2794+27937T>C) | |
9 | g.116697834A>T | CA374647547 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27937T>A (n.2806+27937T>A) c.2653+27937T>A (n.2653+27937T>A) c.92A>T (p.Gln31Leu) c.-39+27937T>A (n.-39+27937T>A) c.1975+27937T>A (n.1975+27937T>A) c.2794+27937T>A (n.2794+27937T>A) | |
9 | g.116697835G>A | CA466915738 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27936C>T (n.2806+27936C>T) c.2653+27936C>T (n.2653+27936C>T) c.93G>A (p.Gln31=) c.-39+27936C>T (n.-39+27936C>T) c.1975+27936C>T (n.1975+27936C>T) c.2794+27936C>T (n.2794+27936C>T) | |
9 | g.116697835G>C | CA374647548 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27936C>G (n.2806+27936C>G) c.2653+27936C>G (n.2653+27936C>G) c.93G>C (p.Gln31His) c.-39+27936C>G (n.-39+27936C>G) c.1975+27936C>G (n.1975+27936C>G) c.2794+27936C>G (n.2794+27936C>G) | |
9 | g.116697835G>T | CA374647549 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27936C>A (n.2806+27936C>A) c.2653+27936C>A (n.2653+27936C>A) c.93G>T (p.Gln31His) c.-39+27936C>A (n.-39+27936C>A) c.1975+27936C>A (n.1975+27936C>A) c.2794+27936C>A (n.2794+27936C>A) | |
9 | g.116697836C>A | CA5210901 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27935G>T (n.2806+27935G>T) c.2653+27935G>T (n.2653+27935G>T) c.94C>A (p.Leu32Met) c.-39+27935G>T (n.-39+27935G>T) c.1975+27935G>T (n.1975+27935G>T) c.2794+27935G>T (n.2794+27935G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697836C= | CA1874877749 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27935G= (n.2806+27935G=) c.2653+27935G= (n.2653+27935G=) c.94C= (p.Leu32=) c.-39+27935G= (n.-39+27935G=) c.1975+27935G= (n.1975+27935G=) c.2794+27935G= (n.2794+27935G=) | |
9 | g.116697836C>G | CA374647550 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27935G>C (n.2806+27935G>C) c.2653+27935G>C (n.2653+27935G>C) c.94C>G (p.Leu32Val) c.-39+27935G>C (n.-39+27935G>C) c.1975+27935G>C (n.1975+27935G>C) c.2794+27935G>C (n.2794+27935G>C) | |
9 | g.116697836C>T | CA466915740 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27935G>A (n.2806+27935G>A) c.2653+27935G>A (n.2653+27935G>A) c.94C>T (p.Leu32=) c.-39+27935G>A (n.-39+27935G>A) c.1975+27935G>A (n.1975+27935G>A) c.2794+27935G>A (n.2794+27935G>A) | |
9 | g.116697837T>A | CA374647553 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27934A>T (n.2806+27934A>T) c.2653+27934A>T (n.2653+27934A>T) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.-39+27934A>T (n.-39+27934A>T) c.1975+27934A>T (n.1975+27934A>T) c.2794+27934A>T (n.2794+27934A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697837T>C | CA374647552 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27934A>G (n.2806+27934A>G) c.2653+27934A>G (n.2653+27934A>G) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.-39+27934A>G (n.-39+27934A>G) c.1975+27934A>G (n.1975+27934A>G) c.2794+27934A>G (n.2794+27934A>G) | |
9 | g.116697837T>G | CA374647551 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27934A>C (n.2806+27934A>C) c.2653+27934A>C (n.2653+27934A>C) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.-39+27934A>C (n.-39+27934A>C) c.1975+27934A>C (n.1975+27934A>C) c.2794+27934A>C (n.2794+27934A>C) | |
9 | g.116697838G>A | CA466915741 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27933C>T (n.2806+27933C>T) c.2653+27933C>T (n.2653+27933C>T) c.96G>A (p.Leu32=) c.-39+27933C>T (n.-39+27933C>T) c.1975+27933C>T (n.1975+27933C>T) c.2794+27933C>T (n.2794+27933C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697838G>C | CA466915742 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27933C>G (n.2806+27933C>G) c.2653+27933C>G (n.2653+27933C>G) c.96G>C (p.Leu32=) c.-39+27933C>G (n.-39+27933C>G) c.1975+27933C>G (n.1975+27933C>G) c.2794+27933C>G (n.2794+27933C>G) | |
9 | g.116697838G>T | CA466915743 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27933C>A (n.2806+27933C>A) c.2653+27933C>A (n.2653+27933C>A) c.96G>T (p.Leu32=) c.-39+27933C>A (n.-39+27933C>A) c.1975+27933C>A (n.1975+27933C>A) c.2794+27933C>A (n.2794+27933C>A) | |
9 | g.116697839C>A | CA374647554 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27932G>T (n.2806+27932G>T) c.2653+27932G>T (n.2653+27932G>T) c.97C>A (p.Arg33Ser) c.-39+27932G>T (n.-39+27932G>T) c.1975+27932G>T (n.1975+27932G>T) c.2794+27932G>T (n.2794+27932G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697839C= | CA1874877750 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27932G= (n.2806+27932G=) c.2653+27932G= (n.2653+27932G=) c.97C= (p.Arg33=) c.-39+27932G= (n.-39+27932G=) c.1975+27932G= (n.1975+27932G=) c.2794+27932G= (n.2794+27932G=) | |
9 | g.116697839C>G | CA374647555 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27932G>C (n.2806+27932G>C) c.2653+27932G>C (n.2653+27932G>C) c.97C>G (p.Arg33Gly) c.-39+27932G>C (n.-39+27932G>C) c.1975+27932G>C (n.1975+27932G>C) c.2794+27932G>C (n.2794+27932G>C) | |
9 | g.116697839C>T | CA5210902 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27932G>A (n.2806+27932G>A) c.2653+27932G>A (n.2653+27932G>A) c.97C>T (p.Arg33Cys) c.-39+27932G>A (n.-39+27932G>A) c.1975+27932G>A (n.1975+27932G>A) c.2794+27932G>A (n.2794+27932G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.116697840G>A | CA5210903 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27931C>T (n.2806+27931C>T) c.2653+27931C>T (n.2653+27931C>T) c.98G>A (p.Arg33His) c.-39+27931C>T (n.-39+27931C>T) c.1975+27931C>T (n.1975+27931C>T) c.2794+27931C>T (n.2794+27931C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697840G>C | CA374647556 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27931C>G (n.2806+27931C>G) c.2653+27931C>G (n.2653+27931C>G) c.98G>C (p.Arg33Pro) c.-39+27931C>G (n.-39+27931C>G) c.1975+27931C>G (n.1975+27931C>G) c.2794+27931C>G (n.2794+27931C>G) | |
9 | g.116697840G= | CA1874877751 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27931C= (n.2806+27931C=) c.2653+27931C= (n.2653+27931C=) c.98G= (p.Arg33=) c.-39+27931C= (n.-39+27931C=) c.1975+27931C= (n.1975+27931C=) c.2794+27931C= (n.2794+27931C=) | |
9 | g.116697840G>T | CA374647557 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27931C>A (n.2806+27931C>A) c.2653+27931C>A (n.2653+27931C>A) c.98G>T (p.Arg33Leu) c.-39+27931C>A (n.-39+27931C>A) c.1975+27931C>A (n.1975+27931C>A) c.2794+27931C>A (n.2794+27931C>A) | |
9 | g.116697841T>A | CA466915772 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27930A>T (n.2806+27930A>T) c.2653+27930A>T (n.2653+27930A>T) c.99T>A (p.Arg33=) c.-39+27930A>T (n.-39+27930A>T) c.1975+27930A>T (n.1975+27930A>T) c.2794+27930A>T (n.2794+27930A>T) | |
9 | g.116697841T>C | CA198768984 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27930A>G (n.2806+27930A>G) c.2653+27930A>G (n.2653+27930A>G) c.99T>C (p.Arg33=) c.-39+27930A>G (n.-39+27930A>G) c.1975+27930A>G (n.1975+27930A>G) c.2794+27930A>G (n.2794+27930A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697841T>G | CA466915773 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27930A>C (n.2806+27930A>C) c.2653+27930A>C (n.2653+27930A>C) c.99T>G (p.Arg33=) c.-39+27930A>C (n.-39+27930A>C) c.1975+27930A>C (n.1975+27930A>C) c.2794+27930A>C (n.2794+27930A>C) | dbSNP |
9 | g.116697841T= | CA1874877752 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27930A= (n.2806+27930A=) c.2653+27930A= (n.2653+27930A=) c.99T= (p.Arg33=) c.-39+27930A= (n.-39+27930A=) c.1975+27930A= (n.1975+27930A=) c.2794+27930A= (n.2794+27930A=) | |
9 | g.116697842C>A | CA374647558 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27929G>T (n.2806+27929G>T) c.2653+27929G>T (n.2653+27929G>T) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.-39+27929G>T (n.-39+27929G>T) c.1975+27929G>T (n.1975+27929G>T) c.2794+27929G>T (n.2794+27929G>T) | |
9 | g.116697842C>G | CA374647559 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27929G>C (n.2806+27929G>C) c.2653+27929G>C (n.2653+27929G>C) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.-39+27929G>C (n.-39+27929G>C) c.1975+27929G>C (n.1975+27929G>C) c.2794+27929G>C (n.2794+27929G>C) | |
9 | g.116697842C>T | CA374647560 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27929G>A (n.2806+27929G>A) c.2653+27929G>A (n.2653+27929G>A) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.-39+27929G>A (n.-39+27929G>A) c.1975+27929G>A (n.1975+27929G>A) c.2794+27929G>A (n.2794+27929G>A) | |
9 | g.116697843C>A | CA374647561 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27928G>T (n.2806+27928G>T) c.2653+27928G>T (n.2653+27928G>T) c.101C>A (p.Pro34His) c.-39+27928G>T (n.-39+27928G>T) c.1975+27928G>T (n.1975+27928G>T) c.2794+27928G>T (n.2794+27928G>T) | |
9 | g.116697843C>G | CA374647562 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27928G>C (n.2806+27928G>C) c.2653+27928G>C (n.2653+27928G>C) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.-39+27928G>C (n.-39+27928G>C) c.1975+27928G>C (n.1975+27928G>C) c.2794+27928G>C (n.2794+27928G>C) | |
9 | g.116697843C>T | CA374647563 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27928G>A (n.2806+27928G>A) c.2653+27928G>A (n.2653+27928G>A) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.-39+27928G>A (n.-39+27928G>A) c.1975+27928G>A (n.1975+27928G>A) c.2794+27928G>A (n.2794+27928G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697844C>A | CA466915774 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27927G>T (n.2806+27927G>T) c.2653+27927G>T (n.2653+27927G>T) c.102C>A (p.Pro34=) c.-39+27927G>T (n.-39+27927G>T) c.1975+27927G>T (n.1975+27927G>T) c.2794+27927G>T (n.2794+27927G>T) | dbSNP |
9 | g.116697844C= | CA1874877753 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27927G= (n.2806+27927G=) c.2653+27927G= (n.2653+27927G=) c.102C= (p.Pro34=) c.-39+27927G= (n.-39+27927G=) c.1975+27927G= (n.1975+27927G=) c.2794+27927G= (n.2794+27927G=) | |
9 | g.116697844C>G | CA466915776 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27927G>C (n.2806+27927G>C) c.2653+27927G>C (n.2653+27927G>C) c.102C>G (p.Pro34=) c.-39+27927G>C (n.-39+27927G>C) c.1975+27927G>C (n.1975+27927G>C) c.2794+27927G>C (n.2794+27927G>C) | |
9 | g.116697844C>T | CA466915775 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27927G>A (n.2806+27927G>A) c.2653+27927G>A (n.2653+27927G>A) c.102C>T (p.Pro34=) c.-39+27927G>A (n.-39+27927G>A) c.1975+27927G>A (n.1975+27927G>A) c.2794+27927G>A (n.2794+27927G>A) | |
9 | g.116697845A>C | CA374647566 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27926T>G (n.2806+27926T>G) c.2653+27926T>G (n.2653+27926T>G) c.103A>C (p.Lys35Gln) c.-39+27926T>G (n.-39+27926T>G) c.1975+27926T>G (n.1975+27926T>G) c.2794+27926T>G (n.2794+27926T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697845A>G | CA374647565 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27926T>C (n.2806+27926T>C) c.2653+27926T>C (n.2653+27926T>C) c.103A>G (p.Lys35Glu) c.-39+27926T>C (n.-39+27926T>C) c.1975+27926T>C (n.1975+27926T>C) c.2794+27926T>C (n.2794+27926T>C) | |
9 | g.116697845A>T | CA374647564 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27926T>A (n.2806+27926T>A) c.2653+27926T>A (n.2653+27926T>A) c.103A>T (p.Lys35Ter) c.-39+27926T>A (n.-39+27926T>A) c.1975+27926T>A (n.1975+27926T>A) c.2794+27926T>A (n.2794+27926T>A) | |
9 | g.116697846A>C | CA374647567 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27925T>G (n.2806+27925T>G) c.2653+27925T>G (n.2653+27925T>G) c.104A>C (p.Lys35Thr) c.-39+27925T>G (n.-39+27925T>G) c.1975+27925T>G (n.1975+27925T>G) c.2794+27925T>G (n.2794+27925T>G) | |
9 | g.116697846A>G | CA374647568 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27925T>C (n.2806+27925T>C) c.2653+27925T>C (n.2653+27925T>C) c.104A>G (p.Lys35Arg) c.-39+27925T>C (n.-39+27925T>C) c.1975+27925T>C (n.1975+27925T>C) c.2794+27925T>C (n.2794+27925T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.116697846A>T | CA374647569 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27925T>A (n.2806+27925T>A) c.2653+27925T>A (n.2653+27925T>A) c.104A>T (p.Lys35Met) c.-39+27925T>A (n.-39+27925T>A) c.1975+27925T>A (n.1975+27925T>A) c.2794+27925T>A (n.2794+27925T>A) | |
9 | g.116697847G>A | CA5210904 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27924C>T (n.2806+27924C>T) c.2653+27924C>T (n.2653+27924C>T) c.105G>A (p.Lys35=) c.-39+27924C>T (n.-39+27924C>T) c.1975+27924C>T (n.1975+27924C>T) c.2794+27924C>T (n.2794+27924C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697847G>C | CA374647570 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27924C>G (n.2806+27924C>G) c.2653+27924C>G (n.2653+27924C>G) c.105G>C (p.Lys35Asn) c.-39+27924C>G (n.-39+27924C>G) c.1975+27924C>G (n.1975+27924C>G) c.2794+27924C>G (n.2794+27924C>G) | |
9 | g.116697847G= | CA1874877754 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27924C= (n.2806+27924C=) c.2653+27924C= (n.2653+27924C=) c.105G= (p.Lys35=) c.-39+27924C= (n.-39+27924C=) c.1975+27924C= (n.1975+27924C=) c.2794+27924C= (n.2794+27924C=) | |
9 | g.116697847G>T | CA374647571 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27924C>A (n.2806+27924C>A) c.2653+27924C>A (n.2653+27924C>A) c.105G>T (p.Lys35Asn) c.-39+27924C>A (n.-39+27924C>A) c.1975+27924C>A (n.1975+27924C>A) c.2794+27924C>A (n.2794+27924C>A) | |
9 | g.116697848C>A | CA374647572 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27923G>T (n.2806+27923G>T) c.2653+27923G>T (n.2653+27923G>T) c.106C>A (p.Leu36Ile) c.-39+27923G>T (n.-39+27923G>T) c.1975+27923G>T (n.1975+27923G>T) c.2794+27923G>T (n.2794+27923G>T) | |
9 | g.116697848C>G | CA374647573 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27923G>C (n.2806+27923G>C) c.2653+27923G>C (n.2653+27923G>C) c.106C>G (p.Leu36Val) c.-39+27923G>C (n.-39+27923G>C) c.1975+27923G>C (n.1975+27923G>C) c.2794+27923G>C (n.2794+27923G>C) | |
9 | g.116697848C>T | CA374647574 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27923G>A (n.2806+27923G>A) c.2653+27923G>A (n.2653+27923G>A) c.106C>T (p.Leu36Phe) c.-39+27923G>A (n.-39+27923G>A) c.1975+27923G>A (n.1975+27923G>A) c.2794+27923G>A (n.2794+27923G>A) | |
9 | g.116697849T>A | CA374647575 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27922A>T (n.2806+27922A>T) c.2653+27922A>T (n.2653+27922A>T) c.107T>A (p.Leu36His) c.-39+27922A>T (n.-39+27922A>T) c.1975+27922A>T (n.1975+27922A>T) c.2794+27922A>T (n.2794+27922A>T) | |
9 | g.116697849T>C | CA5210905 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27922A>G (n.2806+27922A>G) c.2653+27922A>G (n.2653+27922A>G) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.-39+27922A>G (n.-39+27922A>G) c.1975+27922A>G (n.1975+27922A>G) c.2794+27922A>G (n.2794+27922A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697849T>G | CA374647576 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27922A>C (n.2806+27922A>C) c.2653+27922A>C (n.2653+27922A>C) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.-39+27922A>C (n.-39+27922A>C) c.1975+27922A>C (n.1975+27922A>C) c.2794+27922A>C (n.2794+27922A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.116697849T= | CA1874877755 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27922A= (n.2806+27922A=) c.2653+27922A= (n.2653+27922A=) c.107T= (p.Leu36=) c.-39+27922A= (n.-39+27922A=) c.1975+27922A= (n.1975+27922A=) c.2794+27922A= (n.2794+27922A=) | |
9 | g.116697850T>A | CA466915777 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27921A>T (n.2806+27921A>T) c.2653+27921A>T (n.2653+27921A>T) c.108T>A (p.Leu36=) c.-39+27921A>T (n.-39+27921A>T) c.1975+27921A>T (n.1975+27921A>T) c.2794+27921A>T (n.2794+27921A>T) | |
9 | g.116697850T>C | CA5210906 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27921A>G (n.2806+27921A>G) c.2653+27921A>G (n.2653+27921A>G) c.108T>C (p.Leu36=) c.-39+27921A>G (n.-39+27921A>G) c.1975+27921A>G (n.1975+27921A>G) c.2794+27921A>G (n.2794+27921A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697850T>G | CA466915778 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27921A>C (n.2806+27921A>C) c.2653+27921A>C (n.2653+27921A>C) c.108T>G (p.Leu36=) c.-39+27921A>C (n.-39+27921A>C) c.1975+27921A>C (n.1975+27921A>C) c.2794+27921A>C (n.2794+27921A>C) | |
9 | g.116697850T= | CA1874877756 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27921A= (n.2806+27921A=) c.2653+27921A= (n.2653+27921A=) c.108T= (p.Leu36=) c.-39+27921A= (n.-39+27921A=) c.1975+27921A= (n.1975+27921A=) c.2794+27921A= (n.2794+27921A=) | |
9 | g.116697851C>A | CA374647577 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27920G>T (n.2806+27920G>T) c.2653+27920G>T (n.2653+27920G>T) c.109C>A (p.Leu37Met) c.-39+27920G>T (n.-39+27920G>T) c.1975+27920G>T (n.1975+27920G>T) c.2794+27920G>T (n.2794+27920G>T) | |
9 | g.116697851C= | CA1874877757 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27920G= (n.2806+27920G=) c.2653+27920G= (n.2653+27920G=) c.109C= (p.Leu37=) c.-39+27920G= (n.-39+27920G=) c.1975+27920G= (n.1975+27920G=) c.2794+27920G= (n.2794+27920G=) | |
9 | g.116697851C>G | CA5210907 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27920G>C (n.2806+27920G>C) c.2653+27920G>C (n.2653+27920G>C) c.109C>G (p.Leu37Val) c.-39+27920G>C (n.-39+27920G>C) c.1975+27920G>C (n.1975+27920G>C) c.2794+27920G>C (n.2794+27920G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.116697851C>T | CA466915779 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27920G>A (n.2806+27920G>A) c.2653+27920G>A (n.2653+27920G>A) c.109C>T (p.Leu37=) c.-39+27920G>A (n.-39+27920G>A) c.1975+27920G>A (n.1975+27920G>A) c.2794+27920G>A (n.2794+27920G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697852T>A | CA374647578 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27919A>T (n.2806+27919A>T) c.2653+27919A>T (n.2653+27919A>T) c.110T>A (p.Leu37Gln) c.-39+27919A>T (n.-39+27919A>T) c.1975+27919A>T (n.1975+27919A>T) c.2794+27919A>T (n.2794+27919A>T) | |
9 | g.116697852T>C | CA5210908 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27919A>G (n.2806+27919A>G) c.2653+27919A>G (n.2653+27919A>G) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-39+27919A>G (n.-39+27919A>G) c.1975+27919A>G (n.1975+27919A>G) c.2794+27919A>G (n.2794+27919A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697852T>G | CA374647579 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27919A>C (n.2806+27919A>C) c.2653+27919A>C (n.2653+27919A>C) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-39+27919A>C (n.-39+27919A>C) c.1975+27919A>C (n.1975+27919A>C) c.2794+27919A>C (n.2794+27919A>C) | |
9 | g.116697852T= | CA1874877758 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27919A= (n.2806+27919A=) c.2653+27919A= (n.2653+27919A=) c.110T= (p.Leu37=) c.-39+27919A= (n.-39+27919A=) c.1975+27919A= (n.1975+27919A=) c.2794+27919A= (n.2794+27919A=) | |
9 | g.116697853G>A | CA466915780 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27918C>T (n.2806+27918C>T) c.2653+27918C>T (n.2653+27918C>T) c.111G>A (p.Leu37=) c.-39+27918C>T (n.-39+27918C>T) c.1975+27918C>T (n.1975+27918C>T) c.2794+27918C>T (n.2794+27918C>T) | ClinVar |
9 | g.116697853G>C | CA466915781 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27918C>G (n.2806+27918C>G) c.2653+27918C>G (n.2653+27918C>G) c.111G>C (p.Leu37=) c.-39+27918C>G (n.-39+27918C>G) c.1975+27918C>G (n.1975+27918C>G) c.2794+27918C>G (n.2794+27918C>G) | |
9 | g.116697853G= | CA1874877759 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27918C= (n.2806+27918C=) c.2653+27918C= (n.2653+27918C=) c.111G= (p.Leu37=) c.-39+27918C= (n.-39+27918C=) c.1975+27918C= (n.1975+27918C=) c.2794+27918C= (n.2794+27918C=) | |
9 | g.116697853G>T | CA198769024 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27918C>A (n.2806+27918C>A) c.2653+27918C>A (n.2653+27918C>A) c.111G>T (p.Leu37=) c.-39+27918C>A (n.-39+27918C>A) c.1975+27918C>A (n.1975+27918C>A) c.2794+27918C>A (n.2794+27918C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697854C>A | CA374647580 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27917G>T (n.2806+27917G>T) c.2653+27917G>T (n.2653+27917G>T) c.112C>A (p.His38Asn) c.-39+27917G>T (n.-39+27917G>T) c.1975+27917G>T (n.1975+27917G>T) c.2794+27917G>T (n.2794+27917G>T) | COSMIC |
9 | g.116697854C>G | CA374647581 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27917G>C (n.2806+27917G>C) c.2653+27917G>C (n.2653+27917G>C) c.112C>G (p.His38Asp) c.-39+27917G>C (n.-39+27917G>C) c.1975+27917G>C (n.1975+27917G>C) c.2794+27917G>C (n.2794+27917G>C) | |
9 | g.116697854C>T | CA374647582 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27917G>A (n.2806+27917G>A) c.2653+27917G>A (n.2653+27917G>A) c.112C>T (p.His38Tyr) c.-39+27917G>A (n.-39+27917G>A) c.1975+27917G>A (n.1975+27917G>A) c.2794+27917G>A (n.2794+27917G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697855A= | CA1874877760 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27916T= (n.2806+27916T=) c.2653+27916T= (n.2653+27916T=) c.113A= (p.His38=) c.-39+27916T= (n.-39+27916T=) c.1975+27916T= (n.1975+27916T=) c.2794+27916T= (n.2794+27916T=) | |
9 | g.116697855A>C | CA374647583 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27916T>G (n.2806+27916T>G) c.2653+27916T>G (n.2653+27916T>G) c.113A>C (p.His38Pro) c.-39+27916T>G (n.-39+27916T>G) c.1975+27916T>G (n.1975+27916T>G) c.2794+27916T>G (n.2794+27916T>G) | |
9 | g.116697855A>G | CA374647584 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27916T>C (n.2806+27916T>C) c.2653+27916T>C (n.2653+27916T>C) c.113A>G (p.His38Arg) c.-39+27916T>C (n.-39+27916T>C) c.1975+27916T>C (n.1975+27916T>C) c.2794+27916T>C (n.2794+27916T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697855A>T | CA374647585 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27916T>A (n.2806+27916T>A) c.2653+27916T>A (n.2653+27916T>A) c.113A>T (p.His38Leu) c.-39+27916T>A (n.-39+27916T>A) c.1975+27916T>A (n.1975+27916T>A) c.2794+27916T>A (n.2794+27916T>A) | |
9 | g.116697856C>A | CA374647586 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27915G>T (n.2806+27915G>T) c.2653+27915G>T (n.2653+27915G>T) c.114C>A (p.His38Gln) c.-39+27915G>T (n.-39+27915G>T) c.1975+27915G>T (n.1975+27915G>T) c.2794+27915G>T (n.2794+27915G>T) | |
9 | g.116697856C= | CA1874877761 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27915G= (n.2806+27915G=) c.2653+27915G= (n.2653+27915G=) c.114C= (p.His38=) c.-39+27915G= (n.-39+27915G=) c.1975+27915G= (n.1975+27915G=) c.2794+27915G= (n.2794+27915G=) | |
9 | g.116697856C>G | CA374647587 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27915G>C (n.2806+27915G>C) c.2653+27915G>C (n.2653+27915G>C) c.114C>G (p.His38Gln) c.-39+27915G>C (n.-39+27915G>C) c.1975+27915G>C (n.1975+27915G>C) c.2794+27915G>C (n.2794+27915G>C) | |
9 | g.116697856C>T | CA5210909 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27915G>A (n.2806+27915G>A) c.2653+27915G>A (n.2653+27915G>A) c.114C>T (p.His38=) c.-39+27915G>A (n.-39+27915G>A) c.1975+27915G>A (n.1975+27915G>A) c.2794+27915G>A (n.2794+27915G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697857T>A | CA374647588 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27914A>T (n.2806+27914A>T) c.2653+27914A>T (n.2653+27914A>T) c.115T>A (p.Cys39Ser) c.-39+27914A>T (n.-39+27914A>T) c.1975+27914A>T (n.1975+27914A>T) c.2794+27914A>T (n.2794+27914A>T) | |
9 | g.116697857T>C | CA374647589 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27914A>G (n.2806+27914A>G) c.2653+27914A>G (n.2653+27914A>G) c.115T>C (p.Cys39Arg) c.-39+27914A>G (n.-39+27914A>G) c.1975+27914A>G (n.1975+27914A>G) c.2794+27914A>G (n.2794+27914A>G) | |
9 | g.116697857T>G | CA374647590 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27914A>C (n.2806+27914A>C) c.2653+27914A>C (n.2653+27914A>C) c.115T>G (p.Cys39Gly) c.-39+27914A>C (n.-39+27914A>C) c.1975+27914A>C (n.1975+27914A>C) c.2794+27914A>C (n.2794+27914A>C) | |
9 | g.116697857dup | CA2695211046 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27914dup (n.2806+27914dup) c.2653+27914dup (n.2653+27914dup) c.115dup (p.Cys39LeufsTer17) c.-39+27914dup (n.-39+27914dup) c.1975+27914dup (n.1975+27914dup) c.2794+27914dup (n.2794+27914dup) | |
9 | g.116697857_116697864delinsTGTGGCCA | CA1874877762 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27907_2806+27914delinsTGGCCACA (n.2806+27907_2806+27914delinsTGGCCACA) c.2653+27907_2653+27914delinsTGGCCACA (n.2653+27907_2653+27914delinsTGGCCACA) c.115_122delinsTGTGGCCA (p.Cys39=) c.-39+27907_-39+27914delinsTGGCCACA (n.-39+27907_-39+27914delinsTGGCCACA) c.1975+27907_1975+27914delinsTGGCCACA (n.1975+27907_1975+27914delinsTGGCCACA) c.2794+27907_2794+27914delinsTGGCCACA (n.2794+27907_2794+27914delinsTGGCCACA) | |
9 | g.116697858G>A | CA374647593 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27913C>T (n.2806+27913C>T) c.2653+27913C>T (n.2653+27913C>T) c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.-39+27913C>T (n.-39+27913C>T) c.1975+27913C>T (n.1975+27913C>T) c.2794+27913C>T (n.2794+27913C>T) | |
9 | g.116697858G>C | CA374647591 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27913C>G (n.2806+27913C>G) c.2653+27913C>G (n.2653+27913C>G) c.116G>C (p.Cys39Ser) c.-39+27913C>G (n.-39+27913C>G) c.1975+27913C>G (n.1975+27913C>G) c.2794+27913C>G (n.2794+27913C>G) | |
9 | g.116697858G>T | CA374647592 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27913C>A (n.2806+27913C>A) c.2653+27913C>A (n.2653+27913C>A) c.116G>T (p.Cys39Phe) c.-39+27913C>A (n.-39+27913C>A) c.1975+27913C>A (n.1975+27913C>A) c.2794+27913C>A (n.2794+27913C>A) | |
9 | g.116697858_116697864del | CA658797266 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27907_2806+27913del (n.2806+27907_2806+27913del) c.2653+27907_2653+27913del (n.2653+27907_2653+27913del) c.116_122del (p.Cys39LeufsTer30) c.-39+27907_-39+27913del (n.-39+27907_-39+27913del) c.1975+27907_1975+27913del (n.1975+27907_1975+27913del) c.2794+27907_2794+27913del (n.2794+27907_2794+27913del) | ClinVar dbSNP |
9 | g.116697859T>A | CA374647594 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27912A>T (n.2806+27912A>T) c.2653+27912A>T (n.2653+27912A>T) c.117T>A (p.Cys39Ter) c.-39+27912A>T (n.-39+27912A>T) c.1975+27912A>T (n.1975+27912A>T) c.2794+27912A>T (n.2794+27912A>T) | |
9 | g.116697859T>C | CA466915782 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27912A>G (n.2806+27912A>G) c.2653+27912A>G (n.2653+27912A>G) c.117T>C (p.Cys39=) c.-39+27912A>G (n.-39+27912A>G) c.1975+27912A>G (n.1975+27912A>G) c.2794+27912A>G (n.2794+27912A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697859T>G | CA374647595 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27912A>C (n.2806+27912A>C) c.2653+27912A>C (n.2653+27912A>C) c.117T>G (p.Cys39Trp) c.-39+27912A>C (n.-39+27912A>C) c.1975+27912A>C (n.1975+27912A>C) c.2794+27912A>C (n.2794+27912A>C) | |
9 | g.116697860G>A | CA374647596 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27911C>T (n.2806+27911C>T) c.2653+27911C>T (n.2653+27911C>T) c.118G>A (p.Gly40Ser) c.-39+27911C>T (n.-39+27911C>T) c.1975+27911C>T (n.1975+27911C>T) c.2794+27911C>T (n.2794+27911C>T) | |
9 | g.116697860G>C | CA374647597 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27911C>G (n.2806+27911C>G) c.2653+27911C>G (n.2653+27911C>G) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.-39+27911C>G (n.-39+27911C>G) c.1975+27911C>G (n.1975+27911C>G) c.2794+27911C>G (n.2794+27911C>G) | |
9 | g.116697860G>T | CA374647598 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27911C>A (n.2806+27911C>A) c.2653+27911C>A (n.2653+27911C>A) c.118G>T (p.Gly40Cys) c.-39+27911C>A (n.-39+27911C>A) c.1975+27911C>A (n.1975+27911C>A) c.2794+27911C>A (n.2794+27911C>A) | |
9 | g.116697861G>A | CA374647599 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27910C>T (n.2806+27910C>T) c.2653+27910C>T (n.2653+27910C>T) c.119G>A (p.Gly40Asp) c.-39+27910C>T (n.-39+27910C>T) c.1975+27910C>T (n.1975+27910C>T) c.2794+27910C>T (n.2794+27910C>T) | |
9 | g.116697861G>C | CA374647600 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27910C>G (n.2806+27910C>G) c.2653+27910C>G (n.2653+27910C>G) c.119G>C (p.Gly40Ala) c.-39+27910C>G (n.-39+27910C>G) c.1975+27910C>G (n.1975+27910C>G) c.2794+27910C>G (n.2794+27910C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697861G= | CA1874877763 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27910C= (n.2806+27910C=) c.2653+27910C= (n.2653+27910C=) c.119G= (p.Gly40=) c.-39+27910C= (n.-39+27910C=) c.1975+27910C= (n.1975+27910C=) c.2794+27910C= (n.2794+27910C=) | |
9 | g.116697861G>T | CA374647601 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27910C>A (n.2806+27910C>A) c.2653+27910C>A (n.2653+27910C>A) c.119G>T (p.Gly40Val) c.-39+27910C>A (n.-39+27910C>A) c.1975+27910C>A (n.1975+27910C>A) c.2794+27910C>A (n.2794+27910C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697862C>A | CA466915783 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27909G>T (n.2806+27909G>T) c.2653+27909G>T (n.2653+27909G>T) c.120C>A (p.Gly40=) c.-39+27909G>T (n.-39+27909G>T) c.1975+27909G>T (n.1975+27909G>T) c.2794+27909G>T (n.2794+27909G>T) | |
9 | g.116697862C>G | CA466915784 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27909G>C (n.2806+27909G>C) c.2653+27909G>C (n.2653+27909G>C) c.120C>G (p.Gly40=) c.-39+27909G>C (n.-39+27909G>C) c.1975+27909G>C (n.1975+27909G>C) c.2794+27909G>C (n.2794+27909G>C) | |
9 | g.116697862C>T | CA466915785 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27909G>A (n.2806+27909G>A) c.2653+27909G>A (n.2653+27909G>A) c.120C>T (p.Gly40=) c.-39+27909G>A (n.-39+27909G>A) c.1975+27909G>A (n.1975+27909G>A) c.2794+27909G>A (n.2794+27909G>A) | |
9 | g.116697863C>A | CA374647602 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27908G>T (n.2806+27908G>T) c.2653+27908G>T (n.2653+27908G>T) c.121C>A (p.His41Asn) c.-39+27908G>T (n.-39+27908G>T) c.1975+27908G>T (n.1975+27908G>T) c.2794+27908G>T (n.2794+27908G>T) | |
9 | g.116697863C>G | CA374647603 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27908G>C (n.2806+27908G>C) c.2653+27908G>C (n.2653+27908G>C) c.121C>G (p.His41Asp) c.-39+27908G>C (n.-39+27908G>C) c.1975+27908G>C (n.1975+27908G>C) c.2794+27908G>C (n.2794+27908G>C) | |
9 | g.116697863C>T | CA374647604 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27908G>A (n.2806+27908G>A) c.2653+27908G>A (n.2653+27908G>A) c.121C>T (p.His41Tyr) c.-39+27908G>A (n.-39+27908G>A) c.1975+27908G>A (n.1975+27908G>A) c.2794+27908G>A (n.2794+27908G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697864A>C | CA374647607 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27907T>G (n.2806+27907T>G) c.2653+27907T>G (n.2653+27907T>G) c.122A>C (p.His41Pro) c.-39+27907T>G (n.-39+27907T>G) c.1975+27907T>G (n.1975+27907T>G) c.2794+27907T>G (n.2794+27907T>G) | |
9 | g.116697864A>G | CA374647606 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27907T>C (n.2806+27907T>C) c.2653+27907T>C (n.2653+27907T>C) c.122A>G (p.His41Arg) c.-39+27907T>C (n.-39+27907T>C) c.1975+27907T>C (n.1975+27907T>C) c.2794+27907T>C (n.2794+27907T>C) | |
9 | g.116697864A>T | CA374647605 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27907T>A (n.2806+27907T>A) c.2653+27907T>A (n.2653+27907T>A) c.122A>T (p.His41Leu) c.-39+27907T>A (n.-39+27907T>A) c.1975+27907T>A (n.1975+27907T>A) c.2794+27907T>A (n.2794+27907T>A) | |
9 | g.116697865T>A | CA374647608 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27906A>T (n.2806+27906A>T) c.2653+27906A>T (n.2653+27906A>T) c.123T>A (p.His41Gln) c.-39+27906A>T (n.-39+27906A>T) c.1975+27906A>T (n.1975+27906A>T) c.2794+27906A>T (n.2794+27906A>T) | |
9 | g.116697865T>C | CA466915786 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27906A>G (n.2806+27906A>G) c.2653+27906A>G (n.2653+27906A>G) c.123T>C (p.His41=) c.-39+27906A>G (n.-39+27906A>G) c.1975+27906A>G (n.1975+27906A>G) c.2794+27906A>G (n.2794+27906A>G) | dbSNP |
9 | g.116697865T>G | CA374647609 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27906A>C (n.2806+27906A>C) c.2653+27906A>C (n.2653+27906A>C) c.123T>G (p.His41Gln) c.-39+27906A>C (n.-39+27906A>C) c.1975+27906A>C (n.1975+27906A>C) c.2794+27906A>C (n.2794+27906A>C) | |
9 | g.116697865T= | CA1874877764 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27906A= (n.2806+27906A=) c.2653+27906A= (n.2653+27906A=) c.123T= (p.His41=) c.-39+27906A= (n.-39+27906A=) c.1975+27906A= (n.1975+27906A=) c.2794+27906A= (n.2794+27906A=) | |
9 | g.116697866A>C | CA374647610 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27905T>G (n.2806+27905T>G) c.2653+27905T>G (n.2653+27905T>G) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.-39+27905T>G (n.-39+27905T>G) c.1975+27905T>G (n.1975+27905T>G) c.2794+27905T>G (n.2794+27905T>G) | |
9 | g.116697866A>G | CA374647611 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27905T>C (n.2806+27905T>C) c.2653+27905T>C (n.2653+27905T>C) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.-39+27905T>C (n.-39+27905T>C) c.1975+27905T>C (n.1975+27905T>C) c.2794+27905T>C (n.2794+27905T>C) | |
9 | g.116697866A>T | CA374647612 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27905T>A (n.2806+27905T>A) c.2653+27905T>A (n.2653+27905T>A) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.-39+27905T>A (n.-39+27905T>A) c.1975+27905T>A (n.1975+27905T>A) c.2794+27905T>A (n.2794+27905T>A) | |
9 | g.116697867C>A | CA374647613 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27904G>T (n.2806+27904G>T) c.2653+27904G>T (n.2653+27904G>T) c.125C>A (p.Thr42Asn) c.-39+27904G>T (n.-39+27904G>T) c.1975+27904G>T (n.1975+27904G>T) c.2794+27904G>T (n.2794+27904G>T) | |
9 | g.116697867C>G | CA374647614 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27904G>C (n.2806+27904G>C) c.2653+27904G>C (n.2653+27904G>C) c.125C>G (p.Thr42Ser) c.-39+27904G>C (n.-39+27904G>C) c.1975+27904G>C (n.1975+27904G>C) c.2794+27904G>C (n.2794+27904G>C) | |
9 | g.116697867C>T | CA374647615 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27904G>A (n.2806+27904G>A) c.2653+27904G>A (n.2653+27904G>A) c.125C>T (p.Thr42Ile) c.-39+27904G>A (n.-39+27904G>A) c.1975+27904G>A (n.1975+27904G>A) c.2794+27904G>A (n.2794+27904G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697868C>A | CA466915789 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27903G>T (n.2806+27903G>T) c.2653+27903G>T (n.2653+27903G>T) c.126C>A (p.Thr42=) c.-39+27903G>T (n.-39+27903G>T) c.1975+27903G>T (n.1975+27903G>T) c.2794+27903G>T (n.2794+27903G>T) | |
9 | g.116697868C>G | CA466915788 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27903G>C (n.2806+27903G>C) c.2653+27903G>C (n.2653+27903G>C) c.126C>G (p.Thr42=) c.-39+27903G>C (n.-39+27903G>C) c.1975+27903G>C (n.1975+27903G>C) c.2794+27903G>C (n.2794+27903G>C) | |
9 | g.116697868C>T | CA466915787 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27903G>A (n.2806+27903G>A) c.2653+27903G>A (n.2653+27903G>A) c.126C>T (p.Thr42=) c.-39+27903G>A (n.-39+27903G>A) c.1975+27903G>A (n.1975+27903G>A) c.2794+27903G>A (n.2794+27903G>A) |