Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.116697698_116697717delCA2691415152ASTN2,TRIM32c.2806+28061_2806+28080del (n.2806+28061_2806+28080del)
c.2653+28061_2653+28080del (n.2653+28061_2653+28080del)
c.-45_-26del (n.-45_-26del)
c.-39+28061_-39+28080del (n.-39+28061_-39+28080del)
c.1975+28061_1975+28080del (n.1975+28061_1975+28080del)
c.2794+28061_2794+28080del (n.2794+28061_2794+28080del)
 gnomAD v4
9g.116697713G>ACA590501280ASTN2,TRIM32c.2806+28058C>T (n.2806+28058C>T)
c.2653+28058C>T (n.2653+28058C>T)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.-39+28058C>T (n.-39+28058C>T)
c.1975+28058C>T (n.1975+28058C>T)
c.2794+28058C>T (n.2794+28058C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697713G>CCA2691415164ASTN2,TRIM32c.2806+28058C>G (n.2806+28058C>G)
c.2653+28058C>G (n.2653+28058C>G)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.-39+28058C>G (n.-39+28058C>G)
c.1975+28058C>G (n.1975+28058C>G)
c.2794+28058C>G (n.2794+28058C>G)
 gnomAD v4
9g.116697713G=CA1874877694ASTN2,TRIM32c.2806+28058C= (n.2806+28058C=)
c.2653+28058C= (n.2653+28058C=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.-39+28058C= (n.-39+28058C=)
c.1975+28058C= (n.1975+28058C=)
c.2794+28058C= (n.2794+28058C=)
9g.116697713G>TCA1874877695ASTN2,TRIM32c.2806+28058C>A (n.2806+28058C>A)
c.2653+28058C>A (n.2653+28058C>A)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.-39+28058C>A (n.-39+28058C>A)
c.1975+28058C>A (n.1975+28058C>A)
c.2794+28058C>A (n.2794+28058C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116697715G>TCA2569790576ASTN2,TRIM32c.2806+28056C>A (n.2806+28056C>A)
c.2653+28056C>A (n.2653+28056C>A)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-39+28056C>A (n.-39+28056C>A)
c.1975+28056C>A (n.1975+28056C>A)
c.2794+28056C>A (n.2794+28056C>A)
9g.116697716C=CA1874877696ASTN2,TRIM32c.2806+28055G= (n.2806+28055G=)
c.2653+28055G= (n.2653+28055G=)
c.-27C= (n.-27C=)
c.-39+28055G= (n.-39+28055G=)
c.1975+28055G= (n.1975+28055G=)
c.2794+28055G= (n.2794+28055G=)
9g.116697716C>TCA1874877697ASTN2,TRIM32c.2806+28055G>A (n.2806+28055G>A)
c.2653+28055G>A (n.2653+28055G>A)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.-39+28055G>A (n.-39+28055G>A)
c.1975+28055G>A (n.1975+28055G>A)
c.2794+28055G>A (n.2794+28055G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116697717T>ACA2691415165ASTN2,TRIM32c.2806+28054A>T (n.2806+28054A>T)
c.2653+28054A>T (n.2653+28054A>T)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.-39+28054A>T (n.-39+28054A>T)
c.1975+28054A>T (n.1975+28054A>T)
c.2794+28054A>T (n.2794+28054A>T)
 gnomAD v4
9g.116697718A=CA1874877698ASTN2,TRIM32c.2806+28053T= (n.2806+28053T=)
c.2653+28053T= (n.2653+28053T=)
c.-25A= (n.-25A=)
c.-39+28053T= (n.-39+28053T=)
c.1975+28053T= (n.1975+28053T=)
c.2794+28053T= (n.2794+28053T=)
9g.116697718A>GCA198768749ASTN2,TRIM32c.2806+28053T>C (n.2806+28053T>C)
c.2653+28053T>C (n.2653+28053T>C)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-39+28053T>C (n.-39+28053T>C)
c.1975+28053T>C (n.1975+28053T>C)
c.2794+28053T>C (n.2794+28053T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116697720C>TCA2691415166ASTN2,TRIM32c.2806+28051G>A (n.2806+28051G>A)
c.2653+28051G>A (n.2653+28051G>A)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-39+28051G>A (n.-39+28051G>A)
c.1975+28051G>A (n.1975+28051G>A)
c.2794+28051G>A (n.2794+28051G>A)
 gnomAD v4
9g.116697720_116697721delinsCACA1874877699ASTN2,TRIM32c.2806+28050_2806+28051delinsTG (n.2806+28050_2806+28051delinsTG)
c.2653+28050_2653+28051delinsTG (n.2653+28050_2653+28051delinsTG)
c.-23_-22delinsCA (n.-23_-22delinsCA)
c.-39+28050_-39+28051delinsTG (n.-39+28050_-39+28051delinsTG)
c.1975+28050_1975+28051delinsTG (n.1975+28050_1975+28051delinsTG)
c.2794+28050_2794+28051delinsTG (n.2794+28050_2794+28051delinsTG)
9g.116697721A>CCA2691415167ASTN2,TRIM32c.2806+28050T>G (n.2806+28050T>G)
c.2653+28050T>G (n.2653+28050T>G)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.-39+28050T>G (n.-39+28050T>G)
c.1975+28050T>G (n.1975+28050T>G)
c.2794+28050T>G (n.2794+28050T>G)
 gnomAD v4
9g.116697721A>GCA2691415168ASTN2,TRIM32c.2806+28050T>C (n.2806+28050T>C)
c.2653+28050T>C (n.2653+28050T>C)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-39+28050T>C (n.-39+28050T>C)
c.1975+28050T>C (n.1975+28050T>C)
c.2794+28050T>C (n.2794+28050T>C)
 gnomAD v4
9g.116697722delCA5210880ASTN2,TRIM32c.2806+28050del (n.2806+28050del)
c.2653+28050del (n.2653+28050del)
c.-21del (n.-21del)
c.-39+28050del (n.-39+28050del)
c.1975+28050del (n.1975+28050del)
c.2794+28050del (n.2794+28050del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697722A=CA1874877701ASTN2,TRIM32c.2806+28049T= (n.2806+28049T=)
c.2653+28049T= (n.2653+28049T=)
c.-21A= (n.-21A=)
c.-39+28049T= (n.-39+28049T=)
c.1975+28049T= (n.1975+28049T=)
c.2794+28049T= (n.2794+28049T=)
9g.116697722A>GCA1874877700ASTN2,TRIM32c.2806+28049T>C (n.2806+28049T>C)
c.2653+28049T>C (n.2653+28049T>C)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.-39+28049T>C (n.-39+28049T>C)
c.1975+28049T>C (n.1975+28049T>C)
c.2794+28049T>C (n.2794+28049T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116697723T>ACA653626141ASTN2,TRIM32c.2806+28048A>T (n.2806+28048A>T)
c.2653+28048A>T (n.2653+28048A>T)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.-39+28048A>T (n.-39+28048A>T)
c.1975+28048A>T (n.1975+28048A>T)
c.2794+28048A>T (n.2794+28048A>T)
 COSMIC
9g.116697723T>CCA2579433710ASTN2,TRIM32c.2806+28048A>G (n.2806+28048A>G)
c.2653+28048A>G (n.2653+28048A>G)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.-39+28048A>G (n.-39+28048A>G)
c.1975+28048A>G (n.1975+28048A>G)
c.2794+28048A>G (n.2794+28048A>G)
9g.116697724A=CA1874877702ASTN2,TRIM32c.2806+28047T= (n.2806+28047T=)
c.2653+28047T= (n.2653+28047T=)
c.-19A= (n.-19A=)
c.-39+28047T= (n.-39+28047T=)
c.1975+28047T= (n.1975+28047T=)
c.2794+28047T= (n.2794+28047T=)
9g.116697724A>CCA1874877703ASTN2,TRIM32c.2806+28047T>G (n.2806+28047T>G)
c.2653+28047T>G (n.2653+28047T>G)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.-39+28047T>G (n.-39+28047T>G)
c.1975+28047T>G (n.1975+28047T>G)
c.2794+28047T>G (n.2794+28047T>G)
 dbSNP
9g.116697724A>TCA653626143ASTN2,TRIM32c.2806+28047T>A (n.2806+28047T>A)
c.2653+28047T>A (n.2653+28047T>A)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.-39+28047T>A (n.-39+28047T>A)
c.1975+28047T>A (n.1975+28047T>A)
c.2794+28047T>A (n.2794+28047T>A)
 COSMIC
9g.116697724_116697725insGCCA2565989584ASTN2,TRIM32c.2806+28046_2806+28047insGC (n.2806+28046_2806+28047insGC)
c.2653+28046_2653+28047insGC (n.2653+28046_2653+28047insGC)
c.-19_-18insGC (n.-19_-18insGC)
c.-39+28046_-39+28047insGC (n.-39+28046_-39+28047insGC)
c.1975+28046_1975+28047insGC (n.1975+28046_1975+28047insGC)
c.2794+28046_2794+28047insGC (n.2794+28046_2794+28047insGC)
9g.116697725C=CA1874877704ASTN2,TRIM32c.2806+28046G= (n.2806+28046G=)
c.2653+28046G= (n.2653+28046G=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.-39+28046G= (n.-39+28046G=)
c.1975+28046G= (n.1975+28046G=)
c.2794+28046G= (n.2794+28046G=)
9g.116697725C>TCA590501281ASTN2,TRIM32c.2806+28046G>A (n.2806+28046G>A)
c.2653+28046G>A (n.2653+28046G>A)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-39+28046G>A (n.-39+28046G>A)
c.1975+28046G>A (n.1975+28046G>A)
c.2794+28046G>A (n.2794+28046G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697726C=CA1874877705ASTN2,TRIM32c.2806+28045G= (n.2806+28045G=)
c.2653+28045G= (n.2653+28045G=)
c.-17C= (n.-17C=)
c.-39+28045G= (n.-39+28045G=)
c.1975+28045G= (n.1975+28045G=)
c.2794+28045G= (n.2794+28045G=)
9g.116697726C>TCA198768754ASTN2,TRIM32c.2806+28045G>A (n.2806+28045G>A)
c.2653+28045G>A (n.2653+28045G>A)
c.-17C>T (n.-17C>T)
c.-39+28045G>A (n.-39+28045G>A)
c.1975+28045G>A (n.1975+28045G>A)
c.2794+28045G>A (n.2794+28045G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697728T>CCA2691415169ASTN2,TRIM32c.2806+28043A>G (n.2806+28043A>G)
c.2653+28043A>G (n.2653+28043A>G)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.-39+28043A>G (n.-39+28043A>G)
c.1975+28043A>G (n.1975+28043A>G)
c.2794+28043A>G (n.2794+28043A>G)
 gnomAD v4
9g.116697730C>TCA2579433711ASTN2,TRIM32c.2806+28041G>A (n.2806+28041G>A)
c.2653+28041G>A (n.2653+28041G>A)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-39+28041G>A (n.-39+28041G>A)
c.1975+28041G>A (n.1975+28041G>A)
c.2794+28041G>A (n.2794+28041G>A)
 gnomAD v4
9g.116697732A>CCA2549249819ASTN2,TRIM32c.2806+28039T>G (n.2806+28039T>G)
c.2653+28039T>G (n.2653+28039T>G)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.-39+28039T>G (n.-39+28039T>G)
c.1975+28039T>G (n.1975+28039T>G)
c.2794+28039T>G (n.2794+28039T>G)
9g.116697733A=CA1874877706ASTN2,TRIM32c.2806+28038T= (n.2806+28038T=)
c.2653+28038T= (n.2653+28038T=)
c.-10A= (n.-10A=)
c.-39+28038T= (n.-39+28038T=)
c.1975+28038T= (n.1975+28038T=)
c.2794+28038T= (n.2794+28038T=)
9g.116697733A>GCA5210881ASTN2,TRIM32c.2806+28038T>C (n.2806+28038T>C)
c.2653+28038T>C (n.2653+28038T>C)
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.-39+28038T>C (n.-39+28038T>C)
c.1975+28038T>C (n.1975+28038T>C)
c.2794+28038T>C (n.2794+28038T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697734G>ACA2785712692ASTN2,TRIM32c.2806+28037C>T (n.2806+28037C>T)
c.2653+28037C>T (n.2653+28037C>T)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-39+28037C>T (n.-39+28037C>T)
c.1975+28037C>T (n.1975+28037C>T)
c.2794+28037C>T (n.2794+28037C>T)
9g.116697735G>ACA2691415170ASTN2,TRIM32c.2806+28036C>T (n.2806+28036C>T)
c.2653+28036C>T (n.2653+28036C>T)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.-39+28036C>T (n.-39+28036C>T)
c.1975+28036C>T (n.1975+28036C>T)
c.2794+28036C>T (n.2794+28036C>T)
 gnomAD v4
9g.116697737A=CA1874877707ASTN2,TRIM32c.2806+28034T= (n.2806+28034T=)
c.2653+28034T= (n.2653+28034T=)
c.-6A= (n.-6A=)
c.-39+28034T= (n.-39+28034T=)
c.1975+28034T= (n.1975+28034T=)
c.2794+28034T= (n.2794+28034T=)
9g.116697737A>GCA590501282ASTN2,TRIM32c.2806+28034T>C (n.2806+28034T>C)
c.2653+28034T>C (n.2653+28034T>C)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.-39+28034T>C (n.-39+28034T>C)
c.1975+28034T>C (n.1975+28034T>C)
c.2794+28034T>C (n.2794+28034T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697738G>ACA5210882ASTN2,TRIM32c.2806+28033C>T (n.2806+28033C>T)
c.2653+28033C>T (n.2653+28033C>T)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.-39+28033C>T (n.-39+28033C>T)
c.1975+28033C>T (n.1975+28033C>T)
c.2794+28033C>T (n.2794+28033C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697738G=CA1874877708ASTN2,TRIM32c.2806+28033C= (n.2806+28033C=)
c.2653+28033C= (n.2653+28033C=)
c.-5G= (n.-5G=)
c.-39+28033C= (n.-39+28033C=)
c.1975+28033C= (n.1975+28033C=)
c.2794+28033C= (n.2794+28033C=)
9g.116697738G>TCA590501283ASTN2,TRIM32c.2806+28033C>A (n.2806+28033C>A)
c.2653+28033C>A (n.2653+28033C>A)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.-39+28033C>A (n.-39+28033C>A)
c.1975+28033C>A (n.1975+28033C>A)
c.2794+28033C>A (n.2794+28033C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697739A=CA1874877709ASTN2,TRIM32c.2806+28032T= (n.2806+28032T=)
c.2653+28032T= (n.2653+28032T=)
c.-4A= (n.-4A=)
c.-39+28032T= (n.-39+28032T=)
c.1975+28032T= (n.1975+28032T=)
c.2794+28032T= (n.2794+28032T=)
9g.116697739A>CCA590501284ASTN2,TRIM32c.2806+28032T>G (n.2806+28032T>G)
c.2653+28032T>G (n.2653+28032T>G)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.-39+28032T>G (n.-39+28032T>G)
c.1975+28032T>G (n.1975+28032T>G)
c.2794+28032T>G (n.2794+28032T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697739A>GCA5210883ASTN2,TRIM32c.2806+28032T>C (n.2806+28032T>C)
c.2653+28032T>C (n.2653+28032T>C)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.-39+28032T>C (n.-39+28032T>C)
c.1975+28032T>C (n.1975+28032T>C)
c.2794+28032T>C (n.2794+28032T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697740G>ACA2691415172ASTN2,TRIM32c.2806+28031C>T (n.2806+28031C>T)
c.2653+28031C>T (n.2653+28031C>T)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.-39+28031C>T (n.-39+28031C>T)
c.1975+28031C>T (n.1975+28031C>T)
c.2794+28031C>T (n.2794+28031C>T)
 gnomAD v4
9g.116697740G>CCA859186968ASTN2,TRIM32c.2806+28031C>G (n.2806+28031C>G)
c.2653+28031C>G (n.2653+28031C>G)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.-39+28031C>G (n.-39+28031C>G)
c.1975+28031C>G (n.1975+28031C>G)
c.2794+28031C>G (n.2794+28031C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116697740G=CA1874877710ASTN2,TRIM32c.2806+28031C= (n.2806+28031C=)
c.2653+28031C= (n.2653+28031C=)
c.-3G= (n.-3G=)
c.-39+28031C= (n.-39+28031C=)
c.1975+28031C= (n.1975+28031C=)
c.2794+28031C= (n.2794+28031C=)
9g.116697740G>TCA2691415171ASTN2,TRIM32c.2806+28031C>A (n.2806+28031C>A)
c.2653+28031C>A (n.2653+28031C>A)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.-39+28031C>A (n.-39+28031C>A)
c.1975+28031C>A (n.1975+28031C>A)
c.2794+28031C>A (n.2794+28031C>A)
 gnomAD v4
9g.116697743A=CA1874877711ASTN2,TRIM32c.2806+28028T= (n.2806+28028T=)
c.2653+28028T= (n.2653+28028T=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-39+28028T= (n.-39+28028T=)
c.1975+28028T= (n.1975+28028T=)
c.2794+28028T= (n.2794+28028T=)
9g.116697743A>CCA374647352ASTN2,TRIM32c.2806+28028T>G (n.2806+28028T>G)
c.2653+28028T>G (n.2653+28028T>G)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-39+28028T>G (n.-39+28028T>G)
c.1975+28028T>G (n.1975+28028T>G)
c.2794+28028T>G (n.2794+28028T>G)
9g.116697743A>GCA374647351ASTN2,TRIM32c.2806+28028T>C (n.2806+28028T>C)
c.2653+28028T>C (n.2653+28028T>C)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-39+28028T>C (n.-39+28028T>C)
c.1975+28028T>C (n.1975+28028T>C)
c.2794+28028T>C (n.2794+28028T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116697743A>TCA374647350ASTN2,TRIM32c.2806+28028T>A (n.2806+28028T>A)
c.2653+28028T>A (n.2653+28028T>A)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-39+28028T>A (n.-39+28028T>A)
c.1975+28028T>A (n.1975+28028T>A)
c.2794+28028T>A (n.2794+28028T>A)
9g.116697744T>ACA374647353ASTN2,TRIM32c.2806+28027A>T (n.2806+28027A>T)
c.2653+28027A>T (n.2653+28027A>T)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-39+28027A>T (n.-39+28027A>T)
c.1975+28027A>T (n.1975+28027A>T)
c.2794+28027A>T (n.2794+28027A>T)
9g.116697744T>CCA374647355ASTN2,TRIM32c.2806+28027A>G (n.2806+28027A>G)
c.2653+28027A>G (n.2653+28027A>G)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-39+28027A>G (n.-39+28027A>G)
c.1975+28027A>G (n.1975+28027A>G)
c.2794+28027A>G (n.2794+28027A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116697744T>GCA374647354ASTN2,TRIM32c.2806+28027A>C (n.2806+28027A>C)
c.2653+28027A>C (n.2653+28027A>C)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-39+28027A>C (n.-39+28027A>C)
c.1975+28027A>C (n.1975+28027A>C)
c.2794+28027A>C (n.2794+28027A>C)
9g.116697744T=CA1874877712ASTN2,TRIM32c.2806+28027A= (n.2806+28027A=)
c.2653+28027A= (n.2653+28027A=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-39+28027A= (n.-39+28027A=)
c.1975+28027A= (n.1975+28027A=)
c.2794+28027A= (n.2794+28027A=)
9g.116697745G>ACA374647356ASTN2,TRIM32c.2806+28026C>T (n.2806+28026C>T)
c.2653+28026C>T (n.2653+28026C>T)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-39+28026C>T (n.-39+28026C>T)
c.1975+28026C>T (n.1975+28026C>T)
c.2794+28026C>T (n.2794+28026C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697745G>CCA374647357ASTN2,TRIM32c.2806+28026C>G (n.2806+28026C>G)
c.2653+28026C>G (n.2653+28026C>G)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-39+28026C>G (n.-39+28026C>G)
c.1975+28026C>G (n.1975+28026C>G)
c.2794+28026C>G (n.2794+28026C>G)
9g.116697745G=CA1874877713ASTN2,TRIM32c.2806+28026C= (n.2806+28026C=)
c.2653+28026C= (n.2653+28026C=)
c.3G= (p.Met1=)
c.-39+28026C= (n.-39+28026C=)
c.1975+28026C= (n.1975+28026C=)
c.2794+28026C= (n.2794+28026C=)
9g.116697745G>TCA374647358ASTN2,TRIM32c.2806+28026C>A (n.2806+28026C>A)
c.2653+28026C>A (n.2653+28026C>A)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-39+28026C>A (n.-39+28026C>A)
c.1975+28026C>A (n.1975+28026C>A)
c.2794+28026C>A (n.2794+28026C>A)
9g.116697746G>ACA374647359ASTN2,TRIM32c.2806+28025C>T (n.2806+28025C>T)
c.2653+28025C>T (n.2653+28025C>T)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-39+28025C>T (n.-39+28025C>T)
c.1975+28025C>T (n.1975+28025C>T)
c.2794+28025C>T (n.2794+28025C>T)
9g.116697746G>CCA374647360ASTN2,TRIM32c.2806+28025C>G (n.2806+28025C>G)
c.2653+28025C>G (n.2653+28025C>G)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-39+28025C>G (n.-39+28025C>G)
c.1975+28025C>G (n.1975+28025C>G)
c.2794+28025C>G (n.2794+28025C>G)
 gnomAD v4
9g.116697746G>TCA374647361ASTN2,TRIM32c.2806+28025C>A (n.2806+28025C>A)
c.2653+28025C>A (n.2653+28025C>A)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-39+28025C>A (n.-39+28025C>A)
c.1975+28025C>A (n.1975+28025C>A)
c.2794+28025C>A (n.2794+28025C>A)
9g.116697747C>ACA374647362ASTN2,TRIM32c.2806+28024G>T (n.2806+28024G>T)
c.2653+28024G>T (n.2653+28024G>T)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-39+28024G>T (n.-39+28024G>T)
c.1975+28024G>T (n.1975+28024G>T)
c.2794+28024G>T (n.2794+28024G>T)
9g.116697747C>GCA374647363ASTN2,TRIM32c.2806+28024G>C (n.2806+28024G>C)
c.2653+28024G>C (n.2653+28024G>C)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-39+28024G>C (n.-39+28024G>C)
c.1975+28024G>C (n.1975+28024G>C)
c.2794+28024G>C (n.2794+28024G>C)
9g.116697747C>TCA374647364ASTN2,TRIM32c.2806+28024G>A (n.2806+28024G>A)
c.2653+28024G>A (n.2653+28024G>A)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-39+28024G>A (n.-39+28024G>A)
c.1975+28024G>A (n.1975+28024G>A)
c.2794+28024G>A (n.2794+28024G>A)
9g.116697748T>ACA466915561ASTN2,TRIM32c.2806+28023A>T (n.2806+28023A>T)
c.2653+28023A>T (n.2653+28023A>T)
c.6T>A (p.Ala2=)
c.-39+28023A>T (n.-39+28023A>T)
c.1975+28023A>T (n.1975+28023A>T)
c.2794+28023A>T (n.2794+28023A>T)
9g.116697748T>CCA466915563ASTN2,TRIM32c.2806+28023A>G (n.2806+28023A>G)
c.2653+28023A>G (n.2653+28023A>G)
c.6T>C (p.Ala2=)
c.-39+28023A>G (n.-39+28023A>G)
c.1975+28023A>G (n.1975+28023A>G)
c.2794+28023A>G (n.2794+28023A>G)
9g.116697748T>GCA5210884ASTN2,TRIM32c.2806+28023A>C (n.2806+28023A>C)
c.2653+28023A>C (n.2653+28023A>C)
c.6T>G (p.Ala2=)
c.-39+28023A>C (n.-39+28023A>C)
c.1975+28023A>C (n.1975+28023A>C)
c.2794+28023A>C (n.2794+28023A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697748T=CA1874877714ASTN2,TRIM32c.2806+28023A= (n.2806+28023A=)
c.2653+28023A= (n.2653+28023A=)
c.6T= (p.Ala2=)
c.-39+28023A= (n.-39+28023A=)
c.1975+28023A= (n.1975+28023A=)
c.2794+28023A= (n.2794+28023A=)
9g.116697749G>ACA374647367ASTN2,TRIM32c.2806+28022C>T (n.2806+28022C>T)
c.2653+28022C>T (n.2653+28022C>T)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.-39+28022C>T (n.-39+28022C>T)
c.1975+28022C>T (n.1975+28022C>T)
c.2794+28022C>T (n.2794+28022C>T)
9g.116697749G>CCA374647366ASTN2,TRIM32c.2806+28022C>G (n.2806+28022C>G)
c.2653+28022C>G (n.2653+28022C>G)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.-39+28022C>G (n.-39+28022C>G)
c.1975+28022C>G (n.1975+28022C>G)
c.2794+28022C>G (n.2794+28022C>G)
9g.116697749G>TCA374647365ASTN2,TRIM32c.2806+28022C>A (n.2806+28022C>A)
c.2653+28022C>A (n.2653+28022C>A)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.-39+28022C>A (n.-39+28022C>A)
c.1975+28022C>A (n.1975+28022C>A)
c.2794+28022C>A (n.2794+28022C>A)
9g.116697750C>ACA374647368ASTN2,TRIM32c.2806+28021G>T (n.2806+28021G>T)
c.2653+28021G>T (n.2653+28021G>T)
c.8C>A (p.Ala3Glu)
c.-39+28021G>T (n.-39+28021G>T)
c.1975+28021G>T (n.1975+28021G>T)
c.2794+28021G>T (n.2794+28021G>T)
9g.116697750C=CA1874877715ASTN2,TRIM32c.2806+28021G= (n.2806+28021G=)
c.2653+28021G= (n.2653+28021G=)
c.8C= (p.Ala3=)
c.-39+28021G= (n.-39+28021G=)
c.1975+28021G= (n.1975+28021G=)
c.2794+28021G= (n.2794+28021G=)
9g.116697750C>GCA374647369ASTN2,TRIM32c.2806+28021G>C (n.2806+28021G>C)
c.2653+28021G>C (n.2653+28021G>C)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.-39+28021G>C (n.-39+28021G>C)
c.1975+28021G>C (n.1975+28021G>C)
c.2794+28021G>C (n.2794+28021G>C)
9g.116697750C>TCA5210885ASTN2,TRIM32c.2806+28021G>A (n.2806+28021G>A)
c.2653+28021G>A (n.2653+28021G>A)
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.-39+28021G>A (n.-39+28021G>A)
c.1975+28021G>A (n.1975+28021G>A)
c.2794+28021G>A (n.2794+28021G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697751A>CCA466915567ASTN2,TRIM32c.2806+28020T>G (n.2806+28020T>G)
c.2653+28020T>G (n.2653+28020T>G)
c.9A>C (p.Ala3=)
c.-39+28020T>G (n.-39+28020T>G)
c.1975+28020T>G (n.1975+28020T>G)
c.2794+28020T>G (n.2794+28020T>G)
9g.116697751A>GCA466915569ASTN2,TRIM32c.2806+28020T>C (n.2806+28020T>C)
c.2653+28020T>C (n.2653+28020T>C)
c.9A>G (p.Ala3=)
c.-39+28020T>C (n.-39+28020T>C)
c.1975+28020T>C (n.1975+28020T>C)
c.2794+28020T>C (n.2794+28020T>C)
9g.116697751A>TCA466915570ASTN2,TRIM32c.2806+28020T>A (n.2806+28020T>A)
c.2653+28020T>A (n.2653+28020T>A)
c.9A>T (p.Ala3=)
c.-39+28020T>A (n.-39+28020T>A)
c.1975+28020T>A (n.1975+28020T>A)
c.2794+28020T>A (n.2794+28020T>A)
9g.116697752G>ACA374647370ASTN2,TRIM32c.2806+28019C>T (n.2806+28019C>T)
c.2653+28019C>T (n.2653+28019C>T)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.-39+28019C>T (n.-39+28019C>T)
c.1975+28019C>T (n.1975+28019C>T)
c.2794+28019C>T (n.2794+28019C>T)
 gnomAD v4
9g.116697752G>CCA374647371ASTN2,TRIM32c.2806+28019C>G (n.2806+28019C>G)
c.2653+28019C>G (n.2653+28019C>G)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.-39+28019C>G (n.-39+28019C>G)
c.1975+28019C>G (n.1975+28019C>G)
c.2794+28019C>G (n.2794+28019C>G)
9g.116697752G>TCA374647372ASTN2,TRIM32c.2806+28019C>A (n.2806+28019C>A)
c.2653+28019C>A (n.2653+28019C>A)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.-39+28019C>A (n.-39+28019C>A)
c.1975+28019C>A (n.1975+28019C>A)
c.2794+28019C>A (n.2794+28019C>A)
9g.116697753C>ACA374647373ASTN2,TRIM32c.2806+28018G>T (n.2806+28018G>T)
c.2653+28018G>T (n.2653+28018G>T)
c.11C>A (p.Ala4Glu)
c.-39+28018G>T (n.-39+28018G>T)
c.1975+28018G>T (n.1975+28018G>T)
c.2794+28018G>T (n.2794+28018G>T)
9g.116697753C=CA1874877716ASTN2,TRIM32c.2806+28018G= (n.2806+28018G=)
c.2653+28018G= (n.2653+28018G=)
c.11C= (p.Ala4=)
c.-39+28018G= (n.-39+28018G=)
c.1975+28018G= (n.1975+28018G=)
c.2794+28018G= (n.2794+28018G=)
9g.116697753C>GCA374647374ASTN2,TRIM32c.2806+28018G>C (n.2806+28018G>C)
c.2653+28018G>C (n.2653+28018G>C)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.-39+28018G>C (n.-39+28018G>C)
c.1975+28018G>C (n.1975+28018G>C)
c.2794+28018G>C (n.2794+28018G>C)
 dbSNP
9g.116697753C>TCA198768816ASTN2,TRIM32c.2806+28018G>A (n.2806+28018G>A)
c.2653+28018G>A (n.2653+28018G>A)
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.-39+28018G>A (n.-39+28018G>A)
c.1975+28018G>A (n.1975+28018G>A)
c.2794+28018G>A (n.2794+28018G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.116697754A>CCA466915574ASTN2,TRIM32c.2806+28017T>G (n.2806+28017T>G)
c.2653+28017T>G (n.2653+28017T>G)
c.12A>C (p.Ala4=)
c.-39+28017T>G (n.-39+28017T>G)
c.1975+28017T>G (n.1975+28017T>G)
c.2794+28017T>G (n.2794+28017T>G)
 COSMIC
9g.116697754A>GCA466915573ASTN2,TRIM32c.2806+28017T>C (n.2806+28017T>C)
c.2653+28017T>C (n.2653+28017T>C)
c.12A>G (p.Ala4=)
c.-39+28017T>C (n.-39+28017T>C)
c.1975+28017T>C (n.1975+28017T>C)
c.2794+28017T>C (n.2794+28017T>C)
9g.116697754A>TCA466915572ASTN2,TRIM32c.2806+28017T>A (n.2806+28017T>A)
c.2653+28017T>A (n.2653+28017T>A)
c.12A>T (p.Ala4=)
c.-39+28017T>A (n.-39+28017T>A)
c.1975+28017T>A (n.1975+28017T>A)
c.2794+28017T>A (n.2794+28017T>A)
9g.116697755G>ACA374647375ASTN2,TRIM32c.2806+28016C>T (n.2806+28016C>T)
c.2653+28016C>T (n.2653+28016C>T)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.-39+28016C>T (n.-39+28016C>T)
c.1975+28016C>T (n.1975+28016C>T)
c.2794+28016C>T (n.2794+28016C>T)
 gnomAD v4
9g.116697755G>CCA374647376ASTN2,TRIM32c.2806+28016C>G (n.2806+28016C>G)
c.2653+28016C>G (n.2653+28016C>G)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.-39+28016C>G (n.-39+28016C>G)
c.1975+28016C>G (n.1975+28016C>G)
c.2794+28016C>G (n.2794+28016C>G)
9g.116697755G>TCA374647377ASTN2,TRIM32c.2806+28016C>A (n.2806+28016C>A)
c.2653+28016C>A (n.2653+28016C>A)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.-39+28016C>A (n.-39+28016C>A)
c.1975+28016C>A (n.1975+28016C>A)
c.2794+28016C>A (n.2794+28016C>A)
 gnomAD v4
9g.116697756C>ACA374647379ASTN2,TRIM32c.2806+28015G>T (n.2806+28015G>T)
c.2653+28015G>T (n.2653+28015G>T)
c.14C>A (p.Ala5Glu)
c.-39+28015G>T (n.-39+28015G>T)
c.1975+28015G>T (n.1975+28015G>T)
c.2794+28015G>T (n.2794+28015G>T)
9g.116697756C>GCA374647380ASTN2,TRIM32c.2806+28015G>C (n.2806+28015G>C)
c.2653+28015G>C (n.2653+28015G>C)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.-39+28015G>C (n.-39+28015G>C)
c.1975+28015G>C (n.1975+28015G>C)
c.2794+28015G>C (n.2794+28015G>C)
9g.116697756C>TCA374647378ASTN2,TRIM32c.2806+28015G>A (n.2806+28015G>A)
c.2653+28015G>A (n.2653+28015G>A)
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.-39+28015G>A (n.-39+28015G>A)
c.1975+28015G>A (n.1975+28015G>A)
c.2794+28015G>A (n.2794+28015G>A)
 gnomAD v4
9g.116697757A=CA1874877717ASTN2,TRIM32c.2806+28014T= (n.2806+28014T=)
c.2653+28014T= (n.2653+28014T=)
c.15A= (p.Ala5=)
c.-39+28014T= (n.-39+28014T=)
c.1975+28014T= (n.1975+28014T=)
c.2794+28014T= (n.2794+28014T=)
9g.116697757A>CCA466915581ASTN2,TRIM32c.2806+28014T>G (n.2806+28014T>G)
c.2653+28014T>G (n.2653+28014T>G)
c.15A>C (p.Ala5=)
c.-39+28014T>G (n.-39+28014T>G)
c.1975+28014T>G (n.1975+28014T>G)
c.2794+28014T>G (n.2794+28014T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697757A>GCA466915582ASTN2,TRIM32c.2806+28014T>C (n.2806+28014T>C)
c.2653+28014T>C (n.2653+28014T>C)
c.15A>G (p.Ala5=)
c.-39+28014T>C (n.-39+28014T>C)
c.1975+28014T>C (n.1975+28014T>C)
c.2794+28014T>C (n.2794+28014T>C)
9g.116697757A>TCA466915584ASTN2,TRIM32c.2806+28014T>A (n.2806+28014T>A)
c.2653+28014T>A (n.2653+28014T>A)
c.15A>T (p.Ala5=)
c.-39+28014T>A (n.-39+28014T>A)
c.1975+28014T>A (n.1975+28014T>A)
c.2794+28014T>A (n.2794+28014T>A)
9g.116697758G>ACA374647381ASTN2,TRIM32c.2806+28013C>T (n.2806+28013C>T)
c.2653+28013C>T (n.2653+28013C>T)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.-39+28013C>T (n.-39+28013C>T)
c.1975+28013C>T (n.1975+28013C>T)
c.2794+28013C>T (n.2794+28013C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697758G>CCA374647382ASTN2,TRIM32c.2806+28013C>G (n.2806+28013C>G)
c.2653+28013C>G (n.2653+28013C>G)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.-39+28013C>G (n.-39+28013C>G)
c.1975+28013C>G (n.1975+28013C>G)
c.2794+28013C>G (n.2794+28013C>G)
9g.116697758G=CA1874877718ASTN2,TRIM32c.2806+28013C= (n.2806+28013C=)
c.2653+28013C= (n.2653+28013C=)
c.16G= (p.Ala6=)
c.-39+28013C= (n.-39+28013C=)
c.1975+28013C= (n.1975+28013C=)
c.2794+28013C= (n.2794+28013C=)
9g.116697758G>TCA374647383ASTN2,TRIM32c.2806+28013C>A (n.2806+28013C>A)
c.2653+28013C>A (n.2653+28013C>A)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.-39+28013C>A (n.-39+28013C>A)
c.1975+28013C>A (n.1975+28013C>A)
c.2794+28013C>A (n.2794+28013C>A)
9g.116697759C>ACA374647384ASTN2,TRIM32c.2806+28012G>T (n.2806+28012G>T)
c.2653+28012G>T (n.2653+28012G>T)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.-39+28012G>T (n.-39+28012G>T)
c.1975+28012G>T (n.1975+28012G>T)
c.2794+28012G>T (n.2794+28012G>T)
9g.116697759C=CA1874877719ASTN2,TRIM32c.2806+28012G= (n.2806+28012G=)
c.2653+28012G= (n.2653+28012G=)
c.17C= (p.Ala6=)
c.-39+28012G= (n.-39+28012G=)
c.1975+28012G= (n.1975+28012G=)
c.2794+28012G= (n.2794+28012G=)
9g.116697759C>GCA374647385ASTN2,TRIM32c.2806+28012G>C (n.2806+28012G>C)
c.2653+28012G>C (n.2653+28012G>C)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.-39+28012G>C (n.-39+28012G>C)
c.1975+28012G>C (n.1975+28012G>C)
c.2794+28012G>C (n.2794+28012G>C)
9g.116697759C>TCA5210886ASTN2,TRIM32c.2806+28012G>A (n.2806+28012G>A)
c.2653+28012G>A (n.2653+28012G>A)
c.17C>T (p.Ala6Val)
c.-39+28012G>A (n.-39+28012G>A)
c.1975+28012G>A (n.1975+28012G>A)
c.2794+28012G>A (n.2794+28012G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697760T>ACA466915587ASTN2,TRIM32c.2806+28011A>T (n.2806+28011A>T)
c.2653+28011A>T (n.2653+28011A>T)
c.18T>A (p.Ala6=)
c.-39+28011A>T (n.-39+28011A>T)
c.1975+28011A>T (n.1975+28011A>T)
c.2794+28011A>T (n.2794+28011A>T)
9g.116697760T>CCA5210887ASTN2,TRIM32c.2806+28011A>G (n.2806+28011A>G)
c.2653+28011A>G (n.2653+28011A>G)
c.18T>C (p.Ala6=)
c.-39+28011A>G (n.-39+28011A>G)
c.1975+28011A>G (n.1975+28011A>G)
c.2794+28011A>G (n.2794+28011A>G)
 dbSNP ExAC
9g.116697760T>GCA466915588ASTN2,TRIM32c.2806+28011A>C (n.2806+28011A>C)
c.2653+28011A>C (n.2653+28011A>C)
c.18T>G (p.Ala6=)
c.-39+28011A>C (n.-39+28011A>C)
c.1975+28011A>C (n.1975+28011A>C)
c.2794+28011A>C (n.2794+28011A>C)
9g.116697760T=CA1874877720ASTN2,TRIM32c.2806+28011A= (n.2806+28011A=)
c.2653+28011A= (n.2653+28011A=)
c.18T= (p.Ala6=)
c.-39+28011A= (n.-39+28011A=)
c.1975+28011A= (n.1975+28011A=)
c.2794+28011A= (n.2794+28011A=)
9g.116697761T>ACA374647386ASTN2,TRIM32c.2806+28010A>T (n.2806+28010A>T)
c.2653+28010A>T (n.2653+28010A>T)
c.19T>A (p.Ser7Thr)
c.-39+28010A>T (n.-39+28010A>T)
c.1975+28010A>T (n.1975+28010A>T)
c.2794+28010A>T (n.2794+28010A>T)
9g.116697761T>CCA374647387ASTN2,TRIM32c.2806+28010A>G (n.2806+28010A>G)
c.2653+28010A>G (n.2653+28010A>G)
c.19T>C (p.Ser7Pro)
c.-39+28010A>G (n.-39+28010A>G)
c.1975+28010A>G (n.1975+28010A>G)
c.2794+28010A>G (n.2794+28010A>G)
 gnomAD v4
9g.116697761T>GCA374647388ASTN2,TRIM32c.2806+28010A>C (n.2806+28010A>C)
c.2653+28010A>C (n.2653+28010A>C)
c.19T>G (p.Ser7Ala)
c.-39+28010A>C (n.-39+28010A>C)
c.1975+28010A>C (n.1975+28010A>C)
c.2794+28010A>C (n.2794+28010A>C)
9g.116697762C>ACA374647389ASTN2,TRIM32c.2806+28009G>T (n.2806+28009G>T)
c.2653+28009G>T (n.2653+28009G>T)
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
c.-39+28009G>T (n.-39+28009G>T)
c.1975+28009G>T (n.1975+28009G>T)
c.2794+28009G>T (n.2794+28009G>T)
9g.116697762C=CA1874877721ASTN2,TRIM32c.2806+28009G= (n.2806+28009G=)
c.2653+28009G= (n.2653+28009G=)
c.20C= (p.Ser7=)
c.-39+28009G= (n.-39+28009G=)
c.1975+28009G= (n.1975+28009G=)
c.2794+28009G= (n.2794+28009G=)
9g.116697762C>GCA374647390ASTN2,TRIM32c.2806+28009G>C (n.2806+28009G>C)
c.2653+28009G>C (n.2653+28009G>C)
c.20C>G (p.Ser7Cys)
c.-39+28009G>C (n.-39+28009G>C)
c.1975+28009G>C (n.1975+28009G>C)
c.2794+28009G>C (n.2794+28009G>C)
9g.116697762C>TCA374647391ASTN2,TRIM32c.2806+28009G>A (n.2806+28009G>A)
c.2653+28009G>A (n.2653+28009G>A)
c.20C>T (p.Ser7Phe)
c.-39+28009G>A (n.-39+28009G>A)
c.1975+28009G>A (n.1975+28009G>A)
c.2794+28009G>A (n.2794+28009G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116697763T>ACA466915594ASTN2,TRIM32c.2806+28008A>T (n.2806+28008A>T)
c.2653+28008A>T (n.2653+28008A>T)
c.21T>A (p.Ser7=)
c.-39+28008A>T (n.-39+28008A>T)
c.1975+28008A>T (n.1975+28008A>T)
c.2794+28008A>T (n.2794+28008A>T)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116697763T>CCA466915595ASTN2,TRIM32c.2806+28008A>G (n.2806+28008A>G)
c.2653+28008A>G (n.2653+28008A>G)
c.21T>C (p.Ser7=)
c.-39+28008A>G (n.-39+28008A>G)
c.1975+28008A>G (n.1975+28008A>G)
c.2794+28008A>G (n.2794+28008A>G)
9g.116697763T>GCA466915596ASTN2,TRIM32c.2806+28008A>C (n.2806+28008A>C)
c.2653+28008A>C (n.2653+28008A>C)
c.21T>G (p.Ser7=)
c.-39+28008A>C (n.-39+28008A>C)
c.1975+28008A>C (n.1975+28008A>C)
c.2794+28008A>C (n.2794+28008A>C)
9g.116697764C>ACA374647393ASTN2,TRIM32c.2806+28007G>T (n.2806+28007G>T)
c.2653+28007G>T (n.2653+28007G>T)
c.22C>A (p.His8Asn)
c.-39+28007G>T (n.-39+28007G>T)
c.1975+28007G>T (n.1975+28007G>T)
c.2794+28007G>T (n.2794+28007G>T)
9g.116697764C=CA1874877722ASTN2,TRIM32c.2806+28007G= (n.2806+28007G=)
c.2653+28007G= (n.2653+28007G=)
c.22C= (p.His8=)
c.-39+28007G= (n.-39+28007G=)
c.1975+28007G= (n.1975+28007G=)
c.2794+28007G= (n.2794+28007G=)
9g.116697764C>GCA374647392ASTN2,TRIM32c.2806+28007G>C (n.2806+28007G>C)
c.2653+28007G>C (n.2653+28007G>C)
c.22C>G (p.His8Asp)
c.-39+28007G>C (n.-39+28007G>C)
c.1975+28007G>C (n.1975+28007G>C)
c.2794+28007G>C (n.2794+28007G>C)
9g.116697764C>TCA198768834ASTN2,TRIM32c.2806+28007G>A (n.2806+28007G>A)
c.2653+28007G>A (n.2653+28007G>A)
c.22C>T (p.His8Tyr)
c.-39+28007G>A (n.-39+28007G>A)
c.1975+28007G>A (n.1975+28007G>A)
c.2794+28007G>A (n.2794+28007G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697765A>CCA374647394ASTN2,TRIM32c.2806+28006T>G (n.2806+28006T>G)
c.2653+28006T>G (n.2653+28006T>G)
c.23A>C (p.His8Pro)
c.-39+28006T>G (n.-39+28006T>G)
c.1975+28006T>G (n.1975+28006T>G)
c.2794+28006T>G (n.2794+28006T>G)
9g.116697765A>GCA374647395ASTN2,TRIM32c.2806+28006T>C (n.2806+28006T>C)
c.2653+28006T>C (n.2653+28006T>C)
c.23A>G (p.His8Arg)
c.-39+28006T>C (n.-39+28006T>C)
c.1975+28006T>C (n.1975+28006T>C)
c.2794+28006T>C (n.2794+28006T>C)
9g.116697765A>TCA374647396ASTN2,TRIM32c.2806+28006T>A (n.2806+28006T>A)
c.2653+28006T>A (n.2653+28006T>A)
c.23A>T (p.His8Leu)
c.-39+28006T>A (n.-39+28006T>A)
c.1975+28006T>A (n.1975+28006T>A)
c.2794+28006T>A (n.2794+28006T>A)
9g.116697766C>ACA5210888ASTN2,TRIM32c.2806+28005G>T (n.2806+28005G>T)
c.2653+28005G>T (n.2653+28005G>T)
c.24C>A (p.His8Gln)
c.-39+28005G>T (n.-39+28005G>T)
c.1975+28005G>T (n.1975+28005G>T)
c.2794+28005G>T (n.2794+28005G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697766C=CA1874877723ASTN2,TRIM32c.2806+28005G= (n.2806+28005G=)
c.2653+28005G= (n.2653+28005G=)
c.24C= (p.His8=)
c.-39+28005G= (n.-39+28005G=)
c.1975+28005G= (n.1975+28005G=)
c.2794+28005G= (n.2794+28005G=)
9g.116697766C>GCA374647397ASTN2,TRIM32c.2806+28005G>C (n.2806+28005G>C)
c.2653+28005G>C (n.2653+28005G>C)
c.24C>G (p.His8Gln)
c.-39+28005G>C (n.-39+28005G>C)
c.1975+28005G>C (n.1975+28005G>C)
c.2794+28005G>C (n.2794+28005G>C)
9g.116697766C>TCA466915601ASTN2,TRIM32c.2806+28005G>A (n.2806+28005G>A)
c.2653+28005G>A (n.2653+28005G>A)
c.24C>T (p.His8=)
c.-39+28005G>A (n.-39+28005G>A)
c.1975+28005G>A (n.1975+28005G>A)
c.2794+28005G>A (n.2794+28005G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697767C>ACA374647398ASTN2,TRIM32c.2806+28004G>T (n.2806+28004G>T)
c.2653+28004G>T (n.2653+28004G>T)
c.25C>A (p.Leu9Met)
c.-39+28004G>T (n.-39+28004G>T)
c.1975+28004G>T (n.1975+28004G>T)
c.2794+28004G>T (n.2794+28004G>T)
9g.116697767C=CA1874877724ASTN2,TRIM32c.2806+28004G= (n.2806+28004G=)
c.2653+28004G= (n.2653+28004G=)
c.25C= (p.Leu9=)
c.-39+28004G= (n.-39+28004G=)
c.1975+28004G= (n.1975+28004G=)
c.2794+28004G= (n.2794+28004G=)
9g.116697767C>GCA374647399ASTN2,TRIM32c.2806+28004G>C (n.2806+28004G>C)
c.2653+28004G>C (n.2653+28004G>C)
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.-39+28004G>C (n.-39+28004G>C)
c.1975+28004G>C (n.1975+28004G>C)
c.2794+28004G>C (n.2794+28004G>C)
9g.116697767C>TCA198768839ASTN2,TRIM32c.2806+28004G>A (n.2806+28004G>A)
c.2653+28004G>A (n.2653+28004G>A)
c.25C>T (p.Leu9=)
c.-39+28004G>A (n.-39+28004G>A)
c.1975+28004G>A (n.1975+28004G>A)
c.2794+28004G>A (n.2794+28004G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697768T>ACA374647400ASTN2,TRIM32c.2806+28003A>T (n.2806+28003A>T)
c.2653+28003A>T (n.2653+28003A>T)
c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.-39+28003A>T (n.-39+28003A>T)
c.1975+28003A>T (n.1975+28003A>T)
c.2794+28003A>T (n.2794+28003A>T)
9g.116697768T>CCA374647401ASTN2,TRIM32c.2806+28003A>G (n.2806+28003A>G)
c.2653+28003A>G (n.2653+28003A>G)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-39+28003A>G (n.-39+28003A>G)
c.1975+28003A>G (n.1975+28003A>G)
c.2794+28003A>G (n.2794+28003A>G)
9g.116697768T>GCA374647402ASTN2,TRIM32c.2806+28003A>C (n.2806+28003A>C)
c.2653+28003A>C (n.2653+28003A>C)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-39+28003A>C (n.-39+28003A>C)
c.1975+28003A>C (n.1975+28003A>C)
c.2794+28003A>C (n.2794+28003A>C)
9g.116697769G>ACA466915607ASTN2,TRIM32c.2806+28002C>T (n.2806+28002C>T)
c.2653+28002C>T (n.2653+28002C>T)
c.27G>A (p.Leu9=)
c.-39+28002C>T (n.-39+28002C>T)
c.1975+28002C>T (n.1975+28002C>T)
c.2794+28002C>T (n.2794+28002C>T)
 ClinVar
9g.116697769G>CCA5210889ASTN2,TRIM32c.2806+28002C>G (n.2806+28002C>G)
c.2653+28002C>G (n.2653+28002C>G)
c.27G>C (p.Leu9=)
c.-39+28002C>G (n.-39+28002C>G)
c.1975+28002C>G (n.1975+28002C>G)
c.2794+28002C>G (n.2794+28002C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697769G=CA1874877725ASTN2,TRIM32c.2806+28002C= (n.2806+28002C=)
c.2653+28002C= (n.2653+28002C=)
c.27G= (p.Leu9=)
c.-39+28002C= (n.-39+28002C=)
c.1975+28002C= (n.1975+28002C=)
c.2794+28002C= (n.2794+28002C=)
9g.116697769G>TCA466915608ASTN2,TRIM32c.2806+28002C>A (n.2806+28002C>A)
c.2653+28002C>A (n.2653+28002C>A)
c.27G>T (p.Leu9=)
c.-39+28002C>A (n.-39+28002C>A)
c.1975+28002C>A (n.1975+28002C>A)
c.2794+28002C>A (n.2794+28002C>A)
 ClinVar gnomAD v4
9g.116697770A>CCA374647405ASTN2,TRIM32c.2806+28001T>G (n.2806+28001T>G)
c.2653+28001T>G (n.2653+28001T>G)
c.28A>C (p.Asn10His)
c.-39+28001T>G (n.-39+28001T>G)
c.1975+28001T>G (n.1975+28001T>G)
c.2794+28001T>G (n.2794+28001T>G)
9g.116697770A>GCA374647404ASTN2,TRIM32c.2806+28001T>C (n.2806+28001T>C)
c.2653+28001T>C (n.2653+28001T>C)
c.28A>G (p.Asn10Asp)
c.-39+28001T>C (n.-39+28001T>C)
c.1975+28001T>C (n.1975+28001T>C)
c.2794+28001T>C (n.2794+28001T>C)
9g.116697770A>TCA374647403ASTN2,TRIM32c.2806+28001T>A (n.2806+28001T>A)
c.2653+28001T>A (n.2653+28001T>A)
c.28A>T (p.Asn10Tyr)
c.-39+28001T>A (n.-39+28001T>A)
c.1975+28001T>A (n.1975+28001T>A)
c.2794+28001T>A (n.2794+28001T>A)
9g.116697771A>CCA374647406ASTN2,TRIM32c.2806+28000T>G (n.2806+28000T>G)
c.2653+28000T>G (n.2653+28000T>G)
c.29A>C (p.Asn10Thr)
c.-39+28000T>G (n.-39+28000T>G)
c.1975+28000T>G (n.1975+28000T>G)
c.2794+28000T>G (n.2794+28000T>G)
9g.116697771A>GCA374647408ASTN2,TRIM32c.2806+28000T>C (n.2806+28000T>C)
c.2653+28000T>C (n.2653+28000T>C)
c.29A>G (p.Asn10Ser)
c.-39+28000T>C (n.-39+28000T>C)
c.1975+28000T>C (n.1975+28000T>C)
c.2794+28000T>C (n.2794+28000T>C)
9g.116697771A>TCA374647407ASTN2,TRIM32c.2806+28000T>A (n.2806+28000T>A)
c.2653+28000T>A (n.2653+28000T>A)
c.29A>T (p.Asn10Ile)
c.-39+28000T>A (n.-39+28000T>A)
c.1975+28000T>A (n.1975+28000T>A)
c.2794+28000T>A (n.2794+28000T>A)
9g.116697772C>ACA374647409ASTN2,TRIM32c.2806+27999G>T (n.2806+27999G>T)
c.2653+27999G>T (n.2653+27999G>T)
c.30C>A (p.Asn10Lys)
c.-39+27999G>T (n.-39+27999G>T)
c.1975+27999G>T (n.1975+27999G>T)
c.2794+27999G>T (n.2794+27999G>T)
9g.116697772C=CA1874877726ASTN2,TRIM32c.2806+27999G= (n.2806+27999G=)
c.2653+27999G= (n.2653+27999G=)
c.30C= (p.Asn10=)
c.-39+27999G= (n.-39+27999G=)
c.1975+27999G= (n.1975+27999G=)
c.2794+27999G= (n.2794+27999G=)
9g.116697772C>GCA374647410ASTN2,TRIM32c.2806+27999G>C (n.2806+27999G>C)
c.2653+27999G>C (n.2653+27999G>C)
c.30C>G (p.Asn10Lys)
c.-39+27999G>C (n.-39+27999G>C)
c.1975+27999G>C (n.1975+27999G>C)
c.2794+27999G>C (n.2794+27999G>C)
9g.116697772C>TCA466915634ASTN2,TRIM32c.2806+27999G>A (n.2806+27999G>A)
c.2653+27999G>A (n.2653+27999G>A)
c.30C>T (p.Asn10=)
c.-39+27999G>A (n.-39+27999G>A)
c.1975+27999G>A (n.1975+27999G>A)
c.2794+27999G>A (n.2794+27999G>A)
 dbSNP
9g.116697773C>ACA374647411ASTN2,TRIM32c.2806+27998G>T (n.2806+27998G>T)
c.2653+27998G>T (n.2653+27998G>T)
c.31C>A (p.Leu11Met)
c.-39+27998G>T (n.-39+27998G>T)
c.1975+27998G>T (n.1975+27998G>T)
c.2794+27998G>T (n.2794+27998G>T)
9g.116697773C=CA1874877727ASTN2,TRIM32c.2806+27998G= (n.2806+27998G=)
c.2653+27998G= (n.2653+27998G=)
c.31C= (p.Leu11=)
c.-39+27998G= (n.-39+27998G=)
c.1975+27998G= (n.1975+27998G=)
c.2794+27998G= (n.2794+27998G=)
9g.116697773C>GCA374647412ASTN2,TRIM32c.2806+27998G>C (n.2806+27998G>C)
c.2653+27998G>C (n.2653+27998G>C)
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.-39+27998G>C (n.-39+27998G>C)
c.1975+27998G>C (n.1975+27998G>C)
c.2794+27998G>C (n.2794+27998G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697773C>TCA466915635ASTN2,TRIM32c.2806+27998G>A (n.2806+27998G>A)
c.2653+27998G>A (n.2653+27998G>A)
c.31C>T (p.Leu11=)
c.-39+27998G>A (n.-39+27998G>A)
c.1975+27998G>A (n.1975+27998G>A)
c.2794+27998G>A (n.2794+27998G>A)
9g.116697774T>ACA374647413ASTN2,TRIM32c.2806+27997A>T (n.2806+27997A>T)
c.2653+27997A>T (n.2653+27997A>T)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.-39+27997A>T (n.-39+27997A>T)
c.1975+27997A>T (n.1975+27997A>T)
c.2794+27997A>T (n.2794+27997A>T)
9g.116697774T>CCA5210890ASTN2,TRIM32c.2806+27997A>G (n.2806+27997A>G)
c.2653+27997A>G (n.2653+27997A>G)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.-39+27997A>G (n.-39+27997A>G)
c.1975+27997A>G (n.1975+27997A>G)
c.2794+27997A>G (n.2794+27997A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697774T>GCA374647414ASTN2,TRIM32c.2806+27997A>C (n.2806+27997A>C)
c.2653+27997A>C (n.2653+27997A>C)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.-39+27997A>C (n.-39+27997A>C)
c.1975+27997A>C (n.1975+27997A>C)
c.2794+27997A>C (n.2794+27997A>C)
9g.116697774T=CA1874877728ASTN2,TRIM32c.2806+27997A= (n.2806+27997A=)
c.2653+27997A= (n.2653+27997A=)
c.32T= (p.Leu11=)
c.-39+27997A= (n.-39+27997A=)
c.1975+27997A= (n.1975+27997A=)
c.2794+27997A= (n.2794+27997A=)
9g.116697775G>ACA466915638ASTN2,TRIM32c.2806+27996C>T (n.2806+27996C>T)
c.2653+27996C>T (n.2653+27996C>T)
c.33G>A (p.Leu11=)
c.-39+27996C>T (n.-39+27996C>T)
c.1975+27996C>T (n.1975+27996C>T)
c.2794+27996C>T (n.2794+27996C>T)
9g.116697775G>CCA466915636ASTN2,TRIM32c.2806+27996C>G (n.2806+27996C>G)
c.2653+27996C>G (n.2653+27996C>G)
c.33G>C (p.Leu11=)
c.-39+27996C>G (n.-39+27996C>G)
c.1975+27996C>G (n.1975+27996C>G)
c.2794+27996C>G (n.2794+27996C>G)
9g.116697775G>TCA466915637ASTN2,TRIM32c.2806+27996C>A (n.2806+27996C>A)
c.2653+27996C>A (n.2653+27996C>A)
c.33G>T (p.Leu11=)
c.-39+27996C>A (n.-39+27996C>A)
c.1975+27996C>A (n.1975+27996C>A)
c.2794+27996C>A (n.2794+27996C>A)
9g.116697776G>ACA374647415ASTN2,TRIM32c.2806+27995C>T (n.2806+27995C>T)
c.2653+27995C>T (n.2653+27995C>T)
c.34G>A (p.Asp12Asn)
c.-39+27995C>T (n.-39+27995C>T)
c.1975+27995C>T (n.1975+27995C>T)
c.2794+27995C>T (n.2794+27995C>T)
 gnomAD v4
9g.116697776G>CCA374647416ASTN2,TRIM32c.2806+27995C>G (n.2806+27995C>G)
c.2653+27995C>G (n.2653+27995C>G)
c.34G>C (p.Asp12His)
c.-39+27995C>G (n.-39+27995C>G)
c.1975+27995C>G (n.1975+27995C>G)
c.2794+27995C>G (n.2794+27995C>G)
9g.116697776G>TCA374647417ASTN2,TRIM32c.2806+27995C>A (n.2806+27995C>A)
c.2653+27995C>A (n.2653+27995C>A)
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
c.-39+27995C>A (n.-39+27995C>A)
c.1975+27995C>A (n.1975+27995C>A)
c.2794+27995C>A (n.2794+27995C>A)
9g.116697777A>CCA374647420ASTN2,TRIM32c.2806+27994T>G (n.2806+27994T>G)
c.2653+27994T>G (n.2653+27994T>G)
c.35A>C (p.Asp12Ala)
c.-39+27994T>G (n.-39+27994T>G)
c.1975+27994T>G (n.1975+27994T>G)
c.2794+27994T>G (n.2794+27994T>G)
9g.116697777A>GCA374647418ASTN2,TRIM32c.2806+27994T>C (n.2806+27994T>C)
c.2653+27994T>C (n.2653+27994T>C)
c.35A>G (p.Asp12Gly)
c.-39+27994T>C (n.-39+27994T>C)
c.1975+27994T>C (n.1975+27994T>C)
c.2794+27994T>C (n.2794+27994T>C)
9g.116697777A>TCA374647419ASTN2,TRIM32c.2806+27994T>A (n.2806+27994T>A)
c.2653+27994T>A (n.2653+27994T>A)
c.35A>T (p.Asp12Val)
c.-39+27994T>A (n.-39+27994T>A)
c.1975+27994T>A (n.1975+27994T>A)
c.2794+27994T>A (n.2794+27994T>A)
9g.116697777dupCA2695211045ASTN2,TRIM32c.2806+27994dup (n.2806+27994dup)
c.2653+27994dup (n.2653+27994dup)
c.35dup (p.Asp12GlufsTer?)
c.-39+27994dup (n.-39+27994dup)
c.1975+27994dup (n.1975+27994dup)
c.2794+27994dup (n.2794+27994dup)
9g.116697778T>ACA374647421ASTN2,TRIM32c.2806+27993A>T (n.2806+27993A>T)
c.2653+27993A>T (n.2653+27993A>T)
c.36T>A (p.Asp12Glu)
c.-39+27993A>T (n.-39+27993A>T)
c.1975+27993A>T (n.1975+27993A>T)
c.2794+27993A>T (n.2794+27993A>T)
9g.116697778T>CCA466915643ASTN2,TRIM32c.2806+27993A>G (n.2806+27993A>G)
c.2653+27993A>G (n.2653+27993A>G)
c.36T>C (p.Asp12=)
c.-39+27993A>G (n.-39+27993A>G)
c.1975+27993A>G (n.1975+27993A>G)
c.2794+27993A>G (n.2794+27993A>G)
9g.116697778T>GCA374647422ASTN2,TRIM32c.2806+27993A>C (n.2806+27993A>C)
c.2653+27993A>C (n.2653+27993A>C)
c.36T>G (p.Asp12Glu)
c.-39+27993A>C (n.-39+27993A>C)
c.1975+27993A>C (n.1975+27993A>C)
c.2794+27993A>C (n.2794+27993A>C)
9g.116697779G>ACA374647423ASTN2,TRIM32c.2806+27992C>T (n.2806+27992C>T)
c.2653+27992C>T (n.2653+27992C>T)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-39+27992C>T (n.-39+27992C>T)
c.1975+27992C>T (n.1975+27992C>T)
c.2794+27992C>T (n.2794+27992C>T)
9g.116697779G>CCA374647424ASTN2,TRIM32c.2806+27992C>G (n.2806+27992C>G)
c.2653+27992C>G (n.2653+27992C>G)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-39+27992C>G (n.-39+27992C>G)
c.1975+27992C>G (n.1975+27992C>G)
c.2794+27992C>G (n.2794+27992C>G)
9g.116697779G>TCA374647425ASTN2,TRIM32c.2806+27992C>A (n.2806+27992C>A)
c.2653+27992C>A (n.2653+27992C>A)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-39+27992C>A (n.-39+27992C>A)
c.1975+27992C>A (n.1975+27992C>A)
c.2794+27992C>A (n.2794+27992C>A)
9g.116697780C>ACA374647428ASTN2,TRIM32c.2806+27991G>T (n.2806+27991G>T)
c.2653+27991G>T (n.2653+27991G>T)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.-39+27991G>T (n.-39+27991G>T)
c.1975+27991G>T (n.1975+27991G>T)
c.2794+27991G>T (n.2794+27991G>T)
9g.116697780C>GCA374647426ASTN2,TRIM32c.2806+27991G>C (n.2806+27991G>C)
c.2653+27991G>C (n.2653+27991G>C)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-39+27991G>C (n.-39+27991G>C)
c.1975+27991G>C (n.1975+27991G>C)
c.2794+27991G>C (n.2794+27991G>C)
9g.116697780C>TCA374647427ASTN2,TRIM32c.2806+27991G>A (n.2806+27991G>A)
c.2653+27991G>A (n.2653+27991G>A)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.-39+27991G>A (n.-39+27991G>A)
c.1975+27991G>A (n.1975+27991G>A)
c.2794+27991G>A (n.2794+27991G>A)
9g.116697781C>ACA466915650ASTN2,TRIM32c.2806+27990G>T (n.2806+27990G>T)
c.2653+27990G>T (n.2653+27990G>T)
c.39C>A (p.Ala13=)
c.-39+27990G>T (n.-39+27990G>T)
c.1975+27990G>T (n.1975+27990G>T)
c.2794+27990G>T (n.2794+27990G>T)
9g.116697781C=CA1874877729ASTN2,TRIM32c.2806+27990G= (n.2806+27990G=)
c.2653+27990G= (n.2653+27990G=)
c.39C= (p.Ala13=)
c.-39+27990G= (n.-39+27990G=)
c.1975+27990G= (n.1975+27990G=)
c.2794+27990G= (n.2794+27990G=)
9g.116697781C>GCA466915651ASTN2,TRIM32c.2806+27990G>C (n.2806+27990G>C)
c.2653+27990G>C (n.2653+27990G>C)
c.39C>G (p.Ala13=)
c.-39+27990G>C (n.-39+27990G>C)
c.1975+27990G>C (n.1975+27990G>C)
c.2794+27990G>C (n.2794+27990G>C)
9g.116697781C>TCA5210891ASTN2,TRIM32c.2806+27990G>A (n.2806+27990G>A)
c.2653+27990G>A (n.2653+27990G>A)
c.39C>T (p.Ala13=)
c.-39+27990G>A (n.-39+27990G>A)
c.1975+27990G>A (n.1975+27990G>A)
c.2794+27990G>A (n.2794+27990G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697781_116697782insTGGCA2691415173ASTN2,TRIM32c.2806+27989_2806+27990insCCA (n.2806+27989_2806+27990insCCA)
c.2653+27989_2653+27990insCCA (n.2653+27989_2653+27990insCCA)
c.39_40insTGG (p.Ala13_Leu14insTrp)
c.-39+27989_-39+27990insCCA (n.-39+27989_-39+27990insCCA)
c.1975+27989_1975+27990insCCA (n.1975+27989_1975+27990insCCA)
c.2794+27989_2794+27990insCCA (n.2794+27989_2794+27990insCCA)
 gnomAD v4
9g.116697782C>ACA374647429ASTN2,TRIM32c.2806+27989G>T (n.2806+27989G>T)
c.2653+27989G>T (n.2653+27989G>T)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.-39+27989G>T (n.-39+27989G>T)
c.1975+27989G>T (n.1975+27989G>T)
c.2794+27989G>T (n.2794+27989G>T)
 gnomAD v4
9g.116697782C=CA1874877730ASTN2,TRIM32c.2806+27989G= (n.2806+27989G=)
c.2653+27989G= (n.2653+27989G=)
c.40C= (p.Leu14=)
c.-39+27989G= (n.-39+27989G=)
c.1975+27989G= (n.1975+27989G=)
c.2794+27989G= (n.2794+27989G=)
9g.116697782C>GCA374647430ASTN2,TRIM32c.2806+27989G>C (n.2806+27989G>C)
c.2653+27989G>C (n.2653+27989G>C)
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.-39+27989G>C (n.-39+27989G>C)
c.1975+27989G>C (n.1975+27989G>C)
c.2794+27989G>C (n.2794+27989G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.116697782C>TCA5210892ASTN2,TRIM32c.2806+27989G>A (n.2806+27989G>A)
c.2653+27989G>A (n.2653+27989G>A)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.-39+27989G>A (n.-39+27989G>A)
c.1975+27989G>A (n.1975+27989G>A)
c.2794+27989G>A (n.2794+27989G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697783T>ACA374647431ASTN2,TRIM32c.2806+27988A>T (n.2806+27988A>T)
c.2653+27988A>T (n.2653+27988A>T)
c.41T>A (p.Leu14His)
c.-39+27988A>T (n.-39+27988A>T)
c.1975+27988A>T (n.1975+27988A>T)
c.2794+27988A>T (n.2794+27988A>T)
9g.116697783T>CCA374647432ASTN2,TRIM32c.2806+27988A>G (n.2806+27988A>G)
c.2653+27988A>G (n.2653+27988A>G)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.-39+27988A>G (n.-39+27988A>G)
c.1975+27988A>G (n.1975+27988A>G)
c.2794+27988A>G (n.2794+27988A>G)
9g.116697783T>GCA374647433ASTN2,TRIM32c.2806+27988A>C (n.2806+27988A>C)
c.2653+27988A>C (n.2653+27988A>C)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.-39+27988A>C (n.-39+27988A>C)
c.1975+27988A>C (n.1975+27988A>C)
c.2794+27988A>C (n.2794+27988A>C)
9g.116697784C>ACA466915657ASTN2,TRIM32c.2806+27987G>T (n.2806+27987G>T)
c.2653+27987G>T (n.2653+27987G>T)
c.42C>A (p.Leu14=)
c.-39+27987G>T (n.-39+27987G>T)
c.1975+27987G>T (n.1975+27987G>T)
c.2794+27987G>T (n.2794+27987G>T)
 ClinVar
9g.116697784C>GCA466915658ASTN2,TRIM32c.2806+27987G>C (n.2806+27987G>C)
c.2653+27987G>C (n.2653+27987G>C)
c.42C>G (p.Leu14=)
c.-39+27987G>C (n.-39+27987G>C)
c.1975+27987G>C (n.1975+27987G>C)
c.2794+27987G>C (n.2794+27987G>C)
9g.116697784C>TCA466915659ASTN2,TRIM32c.2806+27987G>A (n.2806+27987G>A)
c.2653+27987G>A (n.2653+27987G>A)
c.42C>T (p.Leu14=)
c.-39+27987G>A (n.-39+27987G>A)
c.1975+27987G>A (n.1975+27987G>A)
c.2794+27987G>A (n.2794+27987G>A)
9g.116697785C>ACA466915661ASTN2,TRIM32c.2806+27986G>T (n.2806+27986G>T)
c.2653+27986G>T (n.2653+27986G>T)
c.43C>A (p.Arg15=)
c.-39+27986G>T (n.-39+27986G>T)
c.1975+27986G>T (n.1975+27986G>T)
c.2794+27986G>T (n.2794+27986G>T)
9g.116697785C=CA1874877731ASTN2,TRIM32c.2806+27986G= (n.2806+27986G=)
c.2653+27986G= (n.2653+27986G=)
c.43C= (p.Arg15=)
c.-39+27986G= (n.-39+27986G=)
c.1975+27986G= (n.1975+27986G=)
c.2794+27986G= (n.2794+27986G=)
9g.116697785C>GCA374647434ASTN2,TRIM32c.2806+27986G>C (n.2806+27986G>C)
c.2653+27986G>C (n.2653+27986G>C)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.-39+27986G>C (n.-39+27986G>C)
c.1975+27986G>C (n.1975+27986G>C)
c.2794+27986G>C (n.2794+27986G>C)
9g.116697785C>TCA374647435ASTN2,TRIM32c.2806+27986G>A (n.2806+27986G>A)
c.2653+27986G>A (n.2653+27986G>A)
c.43C>T (p.Arg15Trp)
c.-39+27986G>A (n.-39+27986G>A)
c.1975+27986G>A (n.1975+27986G>A)
c.2794+27986G>A (n.2794+27986G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697786G>ACA374647436ASTN2,TRIM32c.2806+27985C>T (n.2806+27985C>T)
c.2653+27985C>T (n.2653+27985C>T)
c.44G>A (p.Arg15Gln)
c.-39+27985C>T (n.-39+27985C>T)
c.1975+27985C>T (n.1975+27985C>T)
c.2794+27985C>T (n.2794+27985C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.116697786G>CCA374647437ASTN2,TRIM32c.2806+27985C>G (n.2806+27985C>G)
c.2653+27985C>G (n.2653+27985C>G)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.-39+27985C>G (n.-39+27985C>G)
c.1975+27985C>G (n.1975+27985C>G)
c.2794+27985C>G (n.2794+27985C>G)
 dbSNP
9g.116697786G=CA1874877732ASTN2,TRIM32c.2806+27985C= (n.2806+27985C=)
c.2653+27985C= (n.2653+27985C=)
c.44G= (p.Arg15=)
c.-39+27985C= (n.-39+27985C=)
c.1975+27985C= (n.1975+27985C=)
c.2794+27985C= (n.2794+27985C=)
9g.116697786G>TCA374647438ASTN2,TRIM32c.2806+27985C>A (n.2806+27985C>A)
c.2653+27985C>A (n.2653+27985C>A)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.-39+27985C>A (n.-39+27985C>A)
c.1975+27985C>A (n.1975+27985C>A)
c.2794+27985C>A (n.2794+27985C>A)
9g.116697787G>ACA466915667ASTN2,TRIM32c.2806+27984C>T (n.2806+27984C>T)
c.2653+27984C>T (n.2653+27984C>T)
c.45G>A (p.Arg15=)
c.-39+27984C>T (n.-39+27984C>T)
c.1975+27984C>T (n.1975+27984C>T)
c.2794+27984C>T (n.2794+27984C>T)
9g.116697787G>CCA466915668ASTN2,TRIM32c.2806+27984C>G (n.2806+27984C>G)
c.2653+27984C>G (n.2653+27984C>G)
c.45G>C (p.Arg15=)
c.-39+27984C>G (n.-39+27984C>G)
c.1975+27984C>G (n.1975+27984C>G)
c.2794+27984C>G (n.2794+27984C>G)
9g.116697787G>TCA466915669ASTN2,TRIM32c.2806+27984C>A (n.2806+27984C>A)
c.2653+27984C>A (n.2653+27984C>A)
c.45G>T (p.Arg15=)
c.-39+27984C>A (n.-39+27984C>A)
c.1975+27984C>A (n.1975+27984C>A)
c.2794+27984C>A (n.2794+27984C>A)
9g.116697788G>ACA374647439ASTN2,TRIM32c.2806+27983C>T (n.2806+27983C>T)
c.2653+27983C>T (n.2653+27983C>T)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.-39+27983C>T (n.-39+27983C>T)
c.1975+27983C>T (n.1975+27983C>T)
c.2794+27983C>T (n.2794+27983C>T)
 COSMIC
9g.116697788G>CCA374647441ASTN2,TRIM32c.2806+27983C>G (n.2806+27983C>G)
c.2653+27983C>G (n.2653+27983C>G)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.-39+27983C>G (n.-39+27983C>G)
c.1975+27983C>G (n.1975+27983C>G)
c.2794+27983C>G (n.2794+27983C>G)
9g.116697788G>TCA374647440ASTN2,TRIM32c.2806+27983C>A (n.2806+27983C>A)
c.2653+27983C>A (n.2653+27983C>A)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.-39+27983C>A (n.-39+27983C>A)
c.1975+27983C>A (n.1975+27983C>A)
c.2794+27983C>A (n.2794+27983C>A)
9g.116697789A>CCA374647442ASTN2,TRIM32c.2806+27982T>G (n.2806+27982T>G)
c.2653+27982T>G (n.2653+27982T>G)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.-39+27982T>G (n.-39+27982T>G)
c.1975+27982T>G (n.1975+27982T>G)
c.2794+27982T>G (n.2794+27982T>G)
9g.116697789A>GCA374647443ASTN2,TRIM32c.2806+27982T>C (n.2806+27982T>C)
c.2653+27982T>C (n.2653+27982T>C)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.-39+27982T>C (n.-39+27982T>C)
c.1975+27982T>C (n.1975+27982T>C)
c.2794+27982T>C (n.2794+27982T>C)
9g.116697789A>TCA374647444ASTN2,TRIM32c.2806+27982T>A (n.2806+27982T>A)
c.2653+27982T>A (n.2653+27982T>A)
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.-39+27982T>A (n.-39+27982T>A)
c.1975+27982T>A (n.1975+27982T>A)
c.2794+27982T>A (n.2794+27982T>A)
9g.116697790A=CA1874877733ASTN2,TRIM32c.2806+27981T= (n.2806+27981T=)
c.2653+27981T= (n.2653+27981T=)
c.48A= (p.Glu16=)
c.-39+27981T= (n.-39+27981T=)
c.1975+27981T= (n.1975+27981T=)
c.2794+27981T= (n.2794+27981T=)
9g.116697790A>CCA374647445ASTN2,TRIM32c.2806+27981T>G (n.2806+27981T>G)
c.2653+27981T>G (n.2653+27981T>G)
c.48A>C (p.Glu16Asp)
c.-39+27981T>G (n.-39+27981T>G)
c.1975+27981T>G (n.1975+27981T>G)
c.2794+27981T>G (n.2794+27981T>G)
9g.116697790A>GCA5210893ASTN2,TRIM32c.2806+27981T>C (n.2806+27981T>C)
c.2653+27981T>C (n.2653+27981T>C)
c.48A>G (p.Glu16=)
c.-39+27981T>C (n.-39+27981T>C)
c.1975+27981T>C (n.1975+27981T>C)
c.2794+27981T>C (n.2794+27981T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697790A>TCA374647446ASTN2,TRIM32c.2806+27981T>A (n.2806+27981T>A)
c.2653+27981T>A (n.2653+27981T>A)
c.48A>T (p.Glu16Asp)
c.-39+27981T>A (n.-39+27981T>A)
c.1975+27981T>A (n.1975+27981T>A)
c.2794+27981T>A (n.2794+27981T>A)
9g.116697791G>ACA374647447ASTN2,TRIM32c.2806+27980C>T (n.2806+27980C>T)
c.2653+27980C>T (n.2653+27980C>T)
c.49G>A (p.Val17Met)
c.-39+27980C>T (n.-39+27980C>T)
c.1975+27980C>T (n.1975+27980C>T)
c.2794+27980C>T (n.2794+27980C>T)
9g.116697791G>CCA374647448ASTN2,TRIM32c.2806+27980C>G (n.2806+27980C>G)
c.2653+27980C>G (n.2653+27980C>G)
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.-39+27980C>G (n.-39+27980C>G)
c.1975+27980C>G (n.1975+27980C>G)
c.2794+27980C>G (n.2794+27980C>G)
9g.116697791G>TCA374647449ASTN2,TRIM32c.2806+27980C>A (n.2806+27980C>A)
c.2653+27980C>A (n.2653+27980C>A)
c.49G>T (p.Val17Leu)
c.-39+27980C>A (n.-39+27980C>A)
c.1975+27980C>A (n.1975+27980C>A)
c.2794+27980C>A (n.2794+27980C>A)
9g.116697792T>ACA374647450ASTN2,TRIM32c.2806+27979A>T (n.2806+27979A>T)
c.2653+27979A>T (n.2653+27979A>T)
c.50T>A (p.Val17Glu)
c.-39+27979A>T (n.-39+27979A>T)
c.1975+27979A>T (n.1975+27979A>T)
c.2794+27979A>T (n.2794+27979A>T)
9g.116697792T>CCA5210894ASTN2,TRIM32c.2806+27979A>G (n.2806+27979A>G)
c.2653+27979A>G (n.2653+27979A>G)
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.-39+27979A>G (n.-39+27979A>G)
c.1975+27979A>G (n.1975+27979A>G)
c.2794+27979A>G (n.2794+27979A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697792T>GCA374647451ASTN2,TRIM32c.2806+27979A>C (n.2806+27979A>C)
c.2653+27979A>C (n.2653+27979A>C)
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.-39+27979A>C (n.-39+27979A>C)
c.1975+27979A>C (n.1975+27979A>C)
c.2794+27979A>C (n.2794+27979A>C)
9g.116697792T=CA1874877734ASTN2,TRIM32c.2806+27979A= (n.2806+27979A=)
c.2653+27979A= (n.2653+27979A=)
c.50T= (p.Val17=)
c.-39+27979A= (n.-39+27979A=)
c.1975+27979A= (n.1975+27979A=)
c.2794+27979A= (n.2794+27979A=)
9g.116697793G>ACA466915678ASTN2,TRIM32c.2806+27978C>T (n.2806+27978C>T)
c.2653+27978C>T (n.2653+27978C>T)
c.51G>A (p.Val17=)
c.-39+27978C>T (n.-39+27978C>T)
c.1975+27978C>T (n.1975+27978C>T)
c.2794+27978C>T (n.2794+27978C>T)
9g.116697793G>CCA466915679ASTN2,TRIM32c.2806+27978C>G (n.2806+27978C>G)
c.2653+27978C>G (n.2653+27978C>G)
c.51G>C (p.Val17=)
c.-39+27978C>G (n.-39+27978C>G)
c.1975+27978C>G (n.1975+27978C>G)
c.2794+27978C>G (n.2794+27978C>G)
9g.116697793G>TCA466915681ASTN2,TRIM32c.2806+27978C>A (n.2806+27978C>A)
c.2653+27978C>A (n.2653+27978C>A)
c.51G>T (p.Val17=)
c.-39+27978C>A (n.-39+27978C>A)
c.1975+27978C>A (n.1975+27978C>A)
c.2794+27978C>A (n.2794+27978C>A)
9g.116697794C>ACA374647453ASTN2,TRIM32c.2806+27977G>T (n.2806+27977G>T)
c.2653+27977G>T (n.2653+27977G>T)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.-39+27977G>T (n.-39+27977G>T)
c.1975+27977G>T (n.1975+27977G>T)
c.2794+27977G>T (n.2794+27977G>T)
 COSMIC
9g.116697794C>GCA374647452ASTN2,TRIM32c.2806+27977G>C (n.2806+27977G>C)
c.2653+27977G>C (n.2653+27977G>C)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.-39+27977G>C (n.-39+27977G>C)
c.1975+27977G>C (n.1975+27977G>C)
c.2794+27977G>C (n.2794+27977G>C)
9g.116697794C>TCA466915682ASTN2,TRIM32c.2806+27977G>A (n.2806+27977G>A)
c.2653+27977G>A (n.2653+27977G>A)
c.52C>T (p.Leu18=)
c.-39+27977G>A (n.-39+27977G>A)
c.1975+27977G>A (n.1975+27977G>A)
c.2794+27977G>A (n.2794+27977G>A)
9g.116697795T>ACA374647454ASTN2,TRIM32c.2806+27976A>T (n.2806+27976A>T)
c.2653+27976A>T (n.2653+27976A>T)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.-39+27976A>T (n.-39+27976A>T)
c.1975+27976A>T (n.1975+27976A>T)
c.2794+27976A>T (n.2794+27976A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697795T>CCA374647455ASTN2,TRIM32c.2806+27976A>G (n.2806+27976A>G)
c.2653+27976A>G (n.2653+27976A>G)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.-39+27976A>G (n.-39+27976A>G)
c.1975+27976A>G (n.1975+27976A>G)
c.2794+27976A>G (n.2794+27976A>G)
9g.116697795T>GCA374647456ASTN2,TRIM32c.2806+27976A>C (n.2806+27976A>C)
c.2653+27976A>C (n.2653+27976A>C)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.-39+27976A>C (n.-39+27976A>C)
c.1975+27976A>C (n.1975+27976A>C)
c.2794+27976A>C (n.2794+27976A>C)
9g.116697795T=CA1874877735ASTN2,TRIM32c.2806+27976A= (n.2806+27976A=)
c.2653+27976A= (n.2653+27976A=)
c.53T= (p.Leu18=)
c.-39+27976A= (n.-39+27976A=)
c.1975+27976A= (n.1975+27976A=)
c.2794+27976A= (n.2794+27976A=)
9g.116697796A>CCA466915691ASTN2,TRIM32c.2806+27975T>G (n.2806+27975T>G)
c.2653+27975T>G (n.2653+27975T>G)
c.54A>C (p.Leu18=)
c.-39+27975T>G (n.-39+27975T>G)
c.1975+27975T>G (n.1975+27975T>G)
c.2794+27975T>G (n.2794+27975T>G)
9g.116697796A>GCA466915689ASTN2,TRIM32c.2806+27975T>C (n.2806+27975T>C)
c.2653+27975T>C (n.2653+27975T>C)
c.54A>G (p.Leu18=)
c.-39+27975T>C (n.-39+27975T>C)
c.1975+27975T>C (n.1975+27975T>C)
c.2794+27975T>C (n.2794+27975T>C)
9g.116697796A>TCA466915687ASTN2,TRIM32c.2806+27975T>A (n.2806+27975T>A)
c.2653+27975T>A (n.2653+27975T>A)
c.54A>T (p.Leu18=)
c.-39+27975T>A (n.-39+27975T>A)
c.1975+27975T>A (n.1975+27975T>A)
c.2794+27975T>A (n.2794+27975T>A)
9g.116697797G>ACA374647457ASTN2,TRIM32c.2806+27974C>T (n.2806+27974C>T)
c.2653+27974C>T (n.2653+27974C>T)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.-39+27974C>T (n.-39+27974C>T)
c.1975+27974C>T (n.1975+27974C>T)
c.2794+27974C>T (n.2794+27974C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.116697797G>CCA5210895ASTN2,TRIM32c.2806+27974C>G (n.2806+27974C>G)
c.2653+27974C>G (n.2653+27974C>G)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.-39+27974C>G (n.-39+27974C>G)
c.1975+27974C>G (n.1975+27974C>G)
c.2794+27974C>G (n.2794+27974C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697797G=CA1874877736ASTN2,TRIM32c.2806+27974C= (n.2806+27974C=)
c.2653+27974C= (n.2653+27974C=)
c.55G= (p.Glu19=)
c.-39+27974C= (n.-39+27974C=)
c.1975+27974C= (n.1975+27974C=)
c.2794+27974C= (n.2794+27974C=)
9g.116697797G>TCA374647458ASTN2,TRIM32c.2806+27974C>A (n.2806+27974C>A)
c.2653+27974C>A (n.2653+27974C>A)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.-39+27974C>A (n.-39+27974C>A)
c.1975+27974C>A (n.1975+27974C>A)
c.2794+27974C>A (n.2794+27974C>A)
9g.116697798A=CA1874877737ASTN2,TRIM32c.2806+27973T= (n.2806+27973T=)
c.2653+27973T= (n.2653+27973T=)
c.56A= (p.Glu19=)
c.-39+27973T= (n.-39+27973T=)
c.1975+27973T= (n.1975+27973T=)
c.2794+27973T= (n.2794+27973T=)
9g.116697798A>CCA374647459ASTN2,TRIM32c.2806+27973T>G (n.2806+27973T>G)
c.2653+27973T>G (n.2653+27973T>G)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.-39+27973T>G (n.-39+27973T>G)
c.1975+27973T>G (n.1975+27973T>G)
c.2794+27973T>G (n.2794+27973T>G)
 ClinVar dbSNP
9g.116697798A>GCA374647460ASTN2,TRIM32c.2806+27973T>C (n.2806+27973T>C)
c.2653+27973T>C (n.2653+27973T>C)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.-39+27973T>C (n.-39+27973T>C)
c.1975+27973T>C (n.1975+27973T>C)
c.2794+27973T>C (n.2794+27973T>C)
9g.116697798A>TCA374647461ASTN2,TRIM32c.2806+27973T>A (n.2806+27973T>A)
c.2653+27973T>A (n.2653+27973T>A)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.-39+27973T>A (n.-39+27973T>A)
c.1975+27973T>A (n.1975+27973T>A)
c.2794+27973T>A (n.2794+27973T>A)
9g.116697799A=CA1874877738ASTN2,TRIM32c.2806+27972T= (n.2806+27972T=)
c.2653+27972T= (n.2653+27972T=)
c.57A= (p.Glu19=)
c.-39+27972T= (n.-39+27972T=)
c.1975+27972T= (n.1975+27972T=)
c.2794+27972T= (n.2794+27972T=)
9g.116697799A>CCA374647462ASTN2,TRIM32c.2806+27972T>G (n.2806+27972T>G)
c.2653+27972T>G (n.2653+27972T>G)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
c.-39+27972T>G (n.-39+27972T>G)
c.1975+27972T>G (n.1975+27972T>G)
c.2794+27972T>G (n.2794+27972T>G)
9g.116697799A>GCA466915696ASTN2,TRIM32c.2806+27972T>C (n.2806+27972T>C)
c.2653+27972T>C (n.2653+27972T>C)
c.57A>G (p.Glu19=)
c.-39+27972T>C (n.-39+27972T>C)
c.1975+27972T>C (n.1975+27972T>C)
c.2794+27972T>C (n.2794+27972T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.116697799A>TCA374647463ASTN2,TRIM32c.2806+27972T>A (n.2806+27972T>A)
c.2653+27972T>A (n.2653+27972T>A)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
c.-39+27972T>A (n.-39+27972T>A)
c.1975+27972T>A (n.1975+27972T>A)
c.2794+27972T>A (n.2794+27972T>A)
9g.116697800T>ACA374647466ASTN2,TRIM32c.2806+27971A>T (n.2806+27971A>T)
c.2653+27971A>T (n.2653+27971A>T)
c.58T>A (p.Cys20Ser)
c.-39+27971A>T (n.-39+27971A>T)
c.1975+27971A>T (n.1975+27971A>T)
c.2794+27971A>T (n.2794+27971A>T)
9g.116697800T>CCA374647465ASTN2,TRIM32c.2806+27971A>G (n.2806+27971A>G)
c.2653+27971A>G (n.2653+27971A>G)
c.58T>C (p.Cys20Arg)
c.-39+27971A>G (n.-39+27971A>G)
c.1975+27971A>G (n.1975+27971A>G)
c.2794+27971A>G (n.2794+27971A>G)
9g.116697800T>GCA374647464ASTN2,TRIM32c.2806+27971A>C (n.2806+27971A>C)
c.2653+27971A>C (n.2653+27971A>C)
c.58T>G (p.Cys20Gly)
c.-39+27971A>C (n.-39+27971A>C)
c.1975+27971A>C (n.1975+27971A>C)
c.2794+27971A>C (n.2794+27971A>C)
9g.116697801G>ACA374647467ASTN2,TRIM32c.2806+27970C>T (n.2806+27970C>T)
c.2653+27970C>T (n.2653+27970C>T)
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.-39+27970C>T (n.-39+27970C>T)
c.1975+27970C>T (n.1975+27970C>T)
c.2794+27970C>T (n.2794+27970C>T)
9g.116697801G>CCA374647469ASTN2,TRIM32c.2806+27970C>G (n.2806+27970C>G)
c.2653+27970C>G (n.2653+27970C>G)
c.59G>C (p.Cys20Ser)
c.-39+27970C>G (n.-39+27970C>G)
c.1975+27970C>G (n.1975+27970C>G)
c.2794+27970C>G (n.2794+27970C>G)
9g.116697801G>TCA374647468ASTN2,TRIM32c.2806+27970C>A (n.2806+27970C>A)
c.2653+27970C>A (n.2653+27970C>A)
c.59G>T (p.Cys20Phe)
c.-39+27970C>A (n.-39+27970C>A)
c.1975+27970C>A (n.1975+27970C>A)
c.2794+27970C>A (n.2794+27970C>A)
9g.116697802C>ACA374647470ASTN2,TRIM32c.2806+27969G>T (n.2806+27969G>T)
c.2653+27969G>T (n.2653+27969G>T)
c.60C>A (p.Cys20Ter)
c.-39+27969G>T (n.-39+27969G>T)
c.1975+27969G>T (n.1975+27969G>T)
c.2794+27969G>T (n.2794+27969G>T)
9g.116697802C=CA1874877739ASTN2,TRIM32c.2806+27969G= (n.2806+27969G=)
c.2653+27969G= (n.2653+27969G=)
c.60C= (p.Cys20=)
c.-39+27969G= (n.-39+27969G=)
c.1975+27969G= (n.1975+27969G=)
c.2794+27969G= (n.2794+27969G=)
9g.116697802C>GCA374647471ASTN2,TRIM32c.2806+27969G>C (n.2806+27969G>C)
c.2653+27969G>C (n.2653+27969G>C)
c.60C>G (p.Cys20Trp)
c.-39+27969G>C (n.-39+27969G>C)
c.1975+27969G>C (n.1975+27969G>C)
c.2794+27969G>C (n.2794+27969G>C)
9g.116697802C>TCA466915702ASTN2,TRIM32c.2806+27969G>A (n.2806+27969G>A)
c.2653+27969G>A (n.2653+27969G>A)
c.60C>T (p.Cys20=)
c.-39+27969G>A (n.-39+27969G>A)
c.1975+27969G>A (n.1975+27969G>A)
c.2794+27969G>A (n.2794+27969G>A)
 dbSNP
9g.116697803C>ACA5210896ASTN2,TRIM32c.2806+27968G>T (n.2806+27968G>T)
c.2653+27968G>T (n.2653+27968G>T)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.-39+27968G>T (n.-39+27968G>T)
c.1975+27968G>T (n.1975+27968G>T)
c.2794+27968G>T (n.2794+27968G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.116697803C=CA1874877740ASTN2,TRIM32c.2806+27968G= (n.2806+27968G=)
c.2653+27968G= (n.2653+27968G=)
c.61C= (p.Pro21=)
c.-39+27968G= (n.-39+27968G=)
c.1975+27968G= (n.1975+27968G=)
c.2794+27968G= (n.2794+27968G=)
9g.116697803C>GCA374647472ASTN2,TRIM32c.2806+27968G>C (n.2806+27968G>C)
c.2653+27968G>C (n.2653+27968G>C)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.-39+27968G>C (n.-39+27968G>C)
c.1975+27968G>C (n.1975+27968G>C)
c.2794+27968G>C (n.2794+27968G>C)
9g.116697803C>TCA374647473ASTN2,TRIM32c.2806+27968G>A (n.2806+27968G>A)
c.2653+27968G>A (n.2653+27968G>A)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.-39+27968G>A (n.-39+27968G>A)
c.1975+27968G>A (n.1975+27968G>A)
c.2794+27968G>A (n.2794+27968G>A)
 COSMIC
9g.116697804C>ACA374647474ASTN2,TRIM32c.2806+27967G>T (n.2806+27967G>T)
c.2653+27967G>T (n.2653+27967G>T)
c.62C>A (p.Pro21His)
c.-39+27967G>T (n.-39+27967G>T)
c.1975+27967G>T (n.1975+27967G>T)
c.2794+27967G>T (n.2794+27967G>T)
9g.116697804C>GCA374647475ASTN2,TRIM32c.2806+27967G>C (n.2806+27967G>C)
c.2653+27967G>C (n.2653+27967G>C)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.-39+27967G>C (n.-39+27967G>C)
c.1975+27967G>C (n.1975+27967G>C)
c.2794+27967G>C (n.2794+27967G>C)
9g.116697804C>TCA374647476ASTN2,TRIM32c.2806+27967G>A (n.2806+27967G>A)
c.2653+27967G>A (n.2653+27967G>A)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.-39+27967G>A (n.-39+27967G>A)
c.1975+27967G>A (n.1975+27967G>A)
c.2794+27967G>A (n.2794+27967G>A)
 gnomAD v4
9g.116697805C>ACA466915708ASTN2,TRIM32c.2806+27966G>T (n.2806+27966G>T)
c.2653+27966G>T (n.2653+27966G>T)
c.63C>A (p.Pro21=)
c.-39+27966G>T (n.-39+27966G>T)
c.1975+27966G>T (n.1975+27966G>T)
c.2794+27966G>T (n.2794+27966G>T)
9g.116697805C>GCA466915709ASTN2,TRIM32c.2806+27966G>C (n.2806+27966G>C)
c.2653+27966G>C (n.2653+27966G>C)
c.63C>G (p.Pro21=)
c.-39+27966G>C (n.-39+27966G>C)
c.1975+27966G>C (n.1975+27966G>C)
c.2794+27966G>C (n.2794+27966G>C)
9g.116697805C>TCA466915710ASTN2,TRIM32c.2806+27966G>A (n.2806+27966G>A)
c.2653+27966G>A (n.2653+27966G>A)
c.63C>T (p.Pro21=)
c.-39+27966G>A (n.-39+27966G>A)
c.1975+27966G>A (n.1975+27966G>A)
c.2794+27966G>A (n.2794+27966G>A)
9g.116697806A>CCA374647477ASTN2,TRIM32c.2806+27965T>G (n.2806+27965T>G)
c.2653+27965T>G (n.2653+27965T>G)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.-39+27965T>G (n.-39+27965T>G)
c.1975+27965T>G (n.1975+27965T>G)
c.2794+27965T>G (n.2794+27965T>G)
9g.116697806A>GCA374647478ASTN2,TRIM32c.2806+27965T>C (n.2806+27965T>C)
c.2653+27965T>C (n.2653+27965T>C)
c.64A>G (p.Ile22Val)
c.-39+27965T>C (n.-39+27965T>C)
c.1975+27965T>C (n.1975+27965T>C)
c.2794+27965T>C (n.2794+27965T>C)
9g.116697806A>TCA374647479ASTN2,TRIM32c.2806+27965T>A (n.2806+27965T>A)
c.2653+27965T>A (n.2653+27965T>A)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.-39+27965T>A (n.-39+27965T>A)
c.1975+27965T>A (n.1975+27965T>A)
c.2794+27965T>A (n.2794+27965T>A)
9g.116697807T>ACA374647482ASTN2,TRIM32c.2806+27964A>T (n.2806+27964A>T)
c.2653+27964A>T (n.2653+27964A>T)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.-39+27964A>T (n.-39+27964A>T)
c.1975+27964A>T (n.1975+27964A>T)
c.2794+27964A>T (n.2794+27964A>T)
9g.116697807T>CCA374647480ASTN2,TRIM32c.2806+27964A>G (n.2806+27964A>G)
c.2653+27964A>G (n.2653+27964A>G)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.-39+27964A>G (n.-39+27964A>G)
c.1975+27964A>G (n.1975+27964A>G)
c.2794+27964A>G (n.2794+27964A>G)
9g.116697807T>GCA374647481ASTN2,TRIM32c.2806+27964A>C (n.2806+27964A>C)
c.2653+27964A>C (n.2653+27964A>C)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.-39+27964A>C (n.-39+27964A>C)
c.1975+27964A>C (n.1975+27964A>C)
c.2794+27964A>C (n.2794+27964A>C)
9g.116697808C>ACA466915714ASTN2,TRIM32c.2806+27963G>T (n.2806+27963G>T)
c.2653+27963G>T (n.2653+27963G>T)
c.66C>A (p.Ile22=)
c.-39+27963G>T (n.-39+27963G>T)
c.1975+27963G>T (n.1975+27963G>T)
c.2794+27963G>T (n.2794+27963G>T)
9g.116697808C>GCA374647483ASTN2,TRIM32c.2806+27963G>C (n.2806+27963G>C)
c.2653+27963G>C (n.2653+27963G>C)
c.66C>G (p.Ile22Met)
c.-39+27963G>C (n.-39+27963G>C)
c.1975+27963G>C (n.1975+27963G>C)
c.2794+27963G>C (n.2794+27963G>C)
9g.116697808C>TCA466915715ASTN2,TRIM32c.2806+27963G>A (n.2806+27963G>A)
c.2653+27963G>A (n.2653+27963G>A)
c.66C>T (p.Ile22=)
c.-39+27963G>A (n.-39+27963G>A)
c.1975+27963G>A (n.1975+27963G>A)
c.2794+27963G>A (n.2794+27963G>A)
9g.116697809T>ACA374647484ASTN2,TRIM32c.2806+27962A>T (n.2806+27962A>T)
c.2653+27962A>T (n.2653+27962A>T)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.-39+27962A>T (n.-39+27962A>T)
c.1975+27962A>T (n.1975+27962A>T)
c.2794+27962A>T (n.2794+27962A>T)
9g.116697809T>CCA374647485ASTN2,TRIM32c.2806+27962A>G (n.2806+27962A>G)
c.2653+27962A>G (n.2653+27962A>G)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.-39+27962A>G (n.-39+27962A>G)
c.1975+27962A>G (n.1975+27962A>G)
c.2794+27962A>G (n.2794+27962A>G)
9g.116697809T>GCA374647486ASTN2,TRIM32c.2806+27962A>C (n.2806+27962A>C)
c.2653+27962A>C (n.2653+27962A>C)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.-39+27962A>C (n.-39+27962A>C)
c.1975+27962A>C (n.1975+27962A>C)
c.2794+27962A>C (n.2794+27962A>C)
 gnomAD v4
9g.116697810G>ACA374647487ASTN2,TRIM32c.2806+27961C>T (n.2806+27961C>T)
c.2653+27961C>T (n.2653+27961C>T)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.-39+27961C>T (n.-39+27961C>T)
c.1975+27961C>T (n.1975+27961C>T)
c.2794+27961C>T (n.2794+27961C>T)
9g.116697810G>CCA374647488ASTN2,TRIM32c.2806+27961C>G (n.2806+27961C>G)
c.2653+27961C>G (n.2653+27961C>G)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.-39+27961C>G (n.-39+27961C>G)
c.1975+27961C>G (n.1975+27961C>G)
c.2794+27961C>G (n.2794+27961C>G)
9g.116697810G>TCA374647489ASTN2,TRIM32c.2806+27961C>A (n.2806+27961C>A)
c.2653+27961C>A (n.2653+27961C>A)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.-39+27961C>A (n.-39+27961C>A)
c.1975+27961C>A (n.1975+27961C>A)
c.2794+27961C>A (n.2794+27961C>A)
 gnomAD v4
9g.116697811C>ACA374647490ASTN2,TRIM32c.2806+27960G>T (n.2806+27960G>T)
c.2653+27960G>T (n.2653+27960G>T)
c.69C>A (p.Cys23Ter)
c.-39+27960G>T (n.-39+27960G>T)
c.1975+27960G>T (n.1975+27960G>T)
c.2794+27960G>T (n.2794+27960G>T)
9g.116697811C=CA1874877741ASTN2,TRIM32c.2806+27960G= (n.2806+27960G=)
c.2653+27960G= (n.2653+27960G=)
c.69C= (p.Cys23=)
c.-39+27960G= (n.-39+27960G=)
c.1975+27960G= (n.1975+27960G=)
c.2794+27960G= (n.2794+27960G=)
9g.116697811C>GCA374647491ASTN2,TRIM32c.2806+27960G>C (n.2806+27960G>C)
c.2653+27960G>C (n.2653+27960G>C)
c.69C>G (p.Cys23Trp)
c.-39+27960G>C (n.-39+27960G>C)
c.1975+27960G>C (n.1975+27960G>C)
c.2794+27960G>C (n.2794+27960G>C)
9g.116697811C>TCA5210897ASTN2,TRIM32c.2806+27960G>A (n.2806+27960G>A)
c.2653+27960G>A (n.2653+27960G>A)
c.69C>T (p.Cys23=)
c.-39+27960G>A (n.-39+27960G>A)
c.1975+27960G>A (n.1975+27960G>A)
c.2794+27960G>A (n.2794+27960G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116697812A=CA1874877742ASTN2,TRIM32c.2806+27959T= (n.2806+27959T=)
c.2653+27959T= (n.2653+27959T=)
c.70A= (p.Met24=)
c.-39+27959T= (n.-39+27959T=)
c.1975+27959T= (n.1975+27959T=)
c.2794+27959T= (n.2794+27959T=)
9g.116697812A>CCA374647493ASTN2,TRIM32c.2806+27959T>G (n.2806+27959T>G)
c.2653+27959T>G (n.2653+27959T>G)
c.70A>C (p.Met24Leu)
c.-39+27959T>G (n.-39+27959T>G)
c.1975+27959T>G (n.1975+27959T>G)
c.2794+27959T>G (n.2794+27959T>G)
9g.116697812A>GCA374647494ASTN2,TRIM32c.2806+27959T>C (n.2806+27959T>C)
c.2653+27959T>C (n.2653+27959T>C)
c.70A>G (p.Met24Val)
c.-39+27959T>C (n.-39+27959T>C)
c.1975+27959T>C (n.1975+27959T>C)
c.2794+27959T>C (n.2794+27959T>C)
 dbSNP
9g.116697812A>TCA374647492ASTN2,TRIM32c.2806+27959T>A (n.2806+27959T>A)
c.2653+27959T>A (n.2653+27959T>A)
c.70A>T (p.Met24Leu)
c.-39+27959T>A (n.-39+27959T>A)
c.1975+27959T>A (n.1975+27959T>A)
c.2794+27959T>A (n.2794+27959T>A)

Number of alleles fetched