Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.116697698_116697717del | CA2691415152 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28061_2806+28080del (n.2806+28061_2806+28080del) c.2653+28061_2653+28080del (n.2653+28061_2653+28080del) c.-45_-26del (n.-45_-26del) c.-39+28061_-39+28080del (n.-39+28061_-39+28080del) c.1975+28061_1975+28080del (n.1975+28061_1975+28080del) c.2794+28061_2794+28080del (n.2794+28061_2794+28080del) | gnomAD v4 |
9 | g.116697702_116697706del | CA859186904 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28069_2806+28073del (n.2806+28069_2806+28073del) c.2653+28069_2653+28073del (n.2653+28069_2653+28073del) c.-41_-37del (n.-41_-37del) c.-39+28069_-39+28073del (n.-39+28069_-39+28073del) c.1975+28069_1975+28073del (n.1975+28069_1975+28073del) c.2794+28069_2794+28073del (n.2794+28069_2794+28073del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697706C>A | CA2691415160 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28065G>T (n.2806+28065G>T) c.2653+28065G>T (n.2653+28065G>T) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-39+28065G>T (n.-39+28065G>T) c.1975+28065G>T (n.1975+28065G>T) c.2794+28065G>T (n.2794+28065G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697706C>T | CA2691415161 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28065G>A (n.2806+28065G>A) c.2653+28065G>A (n.2653+28065G>A) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-39+28065G>A (n.-39+28065G>A) c.1975+28065G>A (n.1975+28065G>A) c.2794+28065G>A (n.2794+28065G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697707T>C | CA2691415162 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28064A>G (n.2806+28064A>G) c.2653+28064A>G (n.2653+28064A>G) c.-36T>C (n.-36T>C) c.-39+28064A>G (n.-39+28064A>G) c.1975+28064A>G (n.1975+28064A>G) c.2794+28064A>G (n.2794+28064A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697710G>A | CA5210879 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28061C>T (n.2806+28061C>T) c.2653+28061C>T (n.2653+28061C>T) c.-33G>A (n.-33G>A) c.-39+28061C>T (n.-39+28061C>T) c.1975+28061C>T (n.1975+28061C>T) c.2794+28061C>T (n.2794+28061C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697710G= | CA1874877693 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28061C= (n.2806+28061C=) c.2653+28061C= (n.2653+28061C=) c.-33G= (n.-33G=) c.-39+28061C= (n.-39+28061C=) c.1975+28061C= (n.1975+28061C=) c.2794+28061C= (n.2794+28061C=) | |
9 | g.116697711C>G | CA2691415163 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28060G>C (n.2806+28060G>C) c.2653+28060G>C (n.2653+28060G>C) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-39+28060G>C (n.-39+28060G>C) c.1975+28060G>C (n.1975+28060G>C) c.2794+28060G>C (n.2794+28060G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.116697713G>A | CA590501280 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28058C>T (n.2806+28058C>T) c.2653+28058C>T (n.2653+28058C>T) c.-30G>A (n.-30G>A) c.-39+28058C>T (n.-39+28058C>T) c.1975+28058C>T (n.1975+28058C>T) c.2794+28058C>T (n.2794+28058C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697713G>C | CA2691415164 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28058C>G (n.2806+28058C>G) c.2653+28058C>G (n.2653+28058C>G) c.-30G>C (n.-30G>C) c.-39+28058C>G (n.-39+28058C>G) c.1975+28058C>G (n.1975+28058C>G) c.2794+28058C>G (n.2794+28058C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697713G= | CA1874877694 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28058C= (n.2806+28058C=) c.2653+28058C= (n.2653+28058C=) c.-30G= (n.-30G=) c.-39+28058C= (n.-39+28058C=) c.1975+28058C= (n.1975+28058C=) c.2794+28058C= (n.2794+28058C=) | |
9 | g.116697713G>T | CA1874877695 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28058C>A (n.2806+28058C>A) c.2653+28058C>A (n.2653+28058C>A) c.-30G>T (n.-30G>T) c.-39+28058C>A (n.-39+28058C>A) c.1975+28058C>A (n.1975+28058C>A) c.2794+28058C>A (n.2794+28058C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697715G>T | CA2569790576 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28056C>A (n.2806+28056C>A) c.2653+28056C>A (n.2653+28056C>A) c.-28G>T (n.-28G>T) c.-39+28056C>A (n.-39+28056C>A) c.1975+28056C>A (n.1975+28056C>A) c.2794+28056C>A (n.2794+28056C>A) | |
9 | g.116697716C= | CA1874877696 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28055G= (n.2806+28055G=) c.2653+28055G= (n.2653+28055G=) c.-27C= (n.-27C=) c.-39+28055G= (n.-39+28055G=) c.1975+28055G= (n.1975+28055G=) c.2794+28055G= (n.2794+28055G=) | |
9 | g.116697716C>T | CA1874877697 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28055G>A (n.2806+28055G>A) c.2653+28055G>A (n.2653+28055G>A) c.-27C>T (n.-27C>T) c.-39+28055G>A (n.-39+28055G>A) c.1975+28055G>A (n.1975+28055G>A) c.2794+28055G>A (n.2794+28055G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697717T>A | CA2691415165 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28054A>T (n.2806+28054A>T) c.2653+28054A>T (n.2653+28054A>T) c.-26T>A (n.-26T>A) c.-39+28054A>T (n.-39+28054A>T) c.1975+28054A>T (n.1975+28054A>T) c.2794+28054A>T (n.2794+28054A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697718A= | CA1874877698 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28053T= (n.2806+28053T=) c.2653+28053T= (n.2653+28053T=) c.-25A= (n.-25A=) c.-39+28053T= (n.-39+28053T=) c.1975+28053T= (n.1975+28053T=) c.2794+28053T= (n.2794+28053T=) | |
9 | g.116697718A>G | CA198768749 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28053T>C (n.2806+28053T>C) c.2653+28053T>C (n.2653+28053T>C) c.-25A>G (n.-25A>G) c.-39+28053T>C (n.-39+28053T>C) c.1975+28053T>C (n.1975+28053T>C) c.2794+28053T>C (n.2794+28053T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697720C>T | CA2691415166 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28051G>A (n.2806+28051G>A) c.2653+28051G>A (n.2653+28051G>A) c.-23C>T (n.-23C>T) c.-39+28051G>A (n.-39+28051G>A) c.1975+28051G>A (n.1975+28051G>A) c.2794+28051G>A (n.2794+28051G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697720_116697721delinsCA | CA1874877699 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28050_2806+28051delinsTG (n.2806+28050_2806+28051delinsTG) c.2653+28050_2653+28051delinsTG (n.2653+28050_2653+28051delinsTG) c.-23_-22delinsCA (n.-23_-22delinsCA) c.-39+28050_-39+28051delinsTG (n.-39+28050_-39+28051delinsTG) c.1975+28050_1975+28051delinsTG (n.1975+28050_1975+28051delinsTG) c.2794+28050_2794+28051delinsTG (n.2794+28050_2794+28051delinsTG) | |
9 | g.116697721A>C | CA2691415167 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28050T>G (n.2806+28050T>G) c.2653+28050T>G (n.2653+28050T>G) c.-22A>C (n.-22A>C) c.-39+28050T>G (n.-39+28050T>G) c.1975+28050T>G (n.1975+28050T>G) c.2794+28050T>G (n.2794+28050T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697721A>G | CA2691415168 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28050T>C (n.2806+28050T>C) c.2653+28050T>C (n.2653+28050T>C) c.-22A>G (n.-22A>G) c.-39+28050T>C (n.-39+28050T>C) c.1975+28050T>C (n.1975+28050T>C) c.2794+28050T>C (n.2794+28050T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.116697722del | CA5210880 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28050del (n.2806+28050del) c.2653+28050del (n.2653+28050del) c.-21del (n.-21del) c.-39+28050del (n.-39+28050del) c.1975+28050del (n.1975+28050del) c.2794+28050del (n.2794+28050del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697722A= | CA1874877701 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28049T= (n.2806+28049T=) c.2653+28049T= (n.2653+28049T=) c.-21A= (n.-21A=) c.-39+28049T= (n.-39+28049T=) c.1975+28049T= (n.1975+28049T=) c.2794+28049T= (n.2794+28049T=) | |
9 | g.116697722A>G | CA1874877700 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28049T>C (n.2806+28049T>C) c.2653+28049T>C (n.2653+28049T>C) c.-21A>G (n.-21A>G) c.-39+28049T>C (n.-39+28049T>C) c.1975+28049T>C (n.1975+28049T>C) c.2794+28049T>C (n.2794+28049T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697723T>A | CA653626141 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28048A>T (n.2806+28048A>T) c.2653+28048A>T (n.2653+28048A>T) c.-20T>A (n.-20T>A) c.-39+28048A>T (n.-39+28048A>T) c.1975+28048A>T (n.1975+28048A>T) c.2794+28048A>T (n.2794+28048A>T) | COSMIC |
9 | g.116697723T>C | CA2579433710 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28048A>G (n.2806+28048A>G) c.2653+28048A>G (n.2653+28048A>G) c.-20T>C (n.-20T>C) c.-39+28048A>G (n.-39+28048A>G) c.1975+28048A>G (n.1975+28048A>G) c.2794+28048A>G (n.2794+28048A>G) | |
9 | g.116697724A= | CA1874877702 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28047T= (n.2806+28047T=) c.2653+28047T= (n.2653+28047T=) c.-19A= (n.-19A=) c.-39+28047T= (n.-39+28047T=) c.1975+28047T= (n.1975+28047T=) c.2794+28047T= (n.2794+28047T=) | |
9 | g.116697724A>C | CA1874877703 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28047T>G (n.2806+28047T>G) c.2653+28047T>G (n.2653+28047T>G) c.-19A>C (n.-19A>C) c.-39+28047T>G (n.-39+28047T>G) c.1975+28047T>G (n.1975+28047T>G) c.2794+28047T>G (n.2794+28047T>G) | dbSNP |
9 | g.116697724A>T | CA653626143 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28047T>A (n.2806+28047T>A) c.2653+28047T>A (n.2653+28047T>A) c.-19A>T (n.-19A>T) c.-39+28047T>A (n.-39+28047T>A) c.1975+28047T>A (n.1975+28047T>A) c.2794+28047T>A (n.2794+28047T>A) | COSMIC |
9 | g.116697724_116697725insGC | CA2565989584 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28046_2806+28047insGC (n.2806+28046_2806+28047insGC) c.2653+28046_2653+28047insGC (n.2653+28046_2653+28047insGC) c.-19_-18insGC (n.-19_-18insGC) c.-39+28046_-39+28047insGC (n.-39+28046_-39+28047insGC) c.1975+28046_1975+28047insGC (n.1975+28046_1975+28047insGC) c.2794+28046_2794+28047insGC (n.2794+28046_2794+28047insGC) | |
9 | g.116697725C= | CA1874877704 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28046G= (n.2806+28046G=) c.2653+28046G= (n.2653+28046G=) c.-18C= (n.-18C=) c.-39+28046G= (n.-39+28046G=) c.1975+28046G= (n.1975+28046G=) c.2794+28046G= (n.2794+28046G=) | |
9 | g.116697725C>T | CA590501281 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28046G>A (n.2806+28046G>A) c.2653+28046G>A (n.2653+28046G>A) c.-18C>T (n.-18C>T) c.-39+28046G>A (n.-39+28046G>A) c.1975+28046G>A (n.1975+28046G>A) c.2794+28046G>A (n.2794+28046G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697726C= | CA1874877705 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28045G= (n.2806+28045G=) c.2653+28045G= (n.2653+28045G=) c.-17C= (n.-17C=) c.-39+28045G= (n.-39+28045G=) c.1975+28045G= (n.1975+28045G=) c.2794+28045G= (n.2794+28045G=) | |
9 | g.116697726C>T | CA198768754 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28045G>A (n.2806+28045G>A) c.2653+28045G>A (n.2653+28045G>A) c.-17C>T (n.-17C>T) c.-39+28045G>A (n.-39+28045G>A) c.1975+28045G>A (n.1975+28045G>A) c.2794+28045G>A (n.2794+28045G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697728T>C | CA2691415169 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28043A>G (n.2806+28043A>G) c.2653+28043A>G (n.2653+28043A>G) c.-15T>C (n.-15T>C) c.-39+28043A>G (n.-39+28043A>G) c.1975+28043A>G (n.1975+28043A>G) c.2794+28043A>G (n.2794+28043A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697730C>T | CA2579433711 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28041G>A (n.2806+28041G>A) c.2653+28041G>A (n.2653+28041G>A) c.-13C>T (n.-13C>T) c.-39+28041G>A (n.-39+28041G>A) c.1975+28041G>A (n.1975+28041G>A) c.2794+28041G>A (n.2794+28041G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697732A>C | CA2549249819 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28039T>G (n.2806+28039T>G) c.2653+28039T>G (n.2653+28039T>G) c.-11A>C (n.-11A>C) c.-39+28039T>G (n.-39+28039T>G) c.1975+28039T>G (n.1975+28039T>G) c.2794+28039T>G (n.2794+28039T>G) | |
9 | g.116697733A= | CA1874877706 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28038T= (n.2806+28038T=) c.2653+28038T= (n.2653+28038T=) c.-10A= (n.-10A=) c.-39+28038T= (n.-39+28038T=) c.1975+28038T= (n.1975+28038T=) c.2794+28038T= (n.2794+28038T=) | |
9 | g.116697733A>G | CA5210881 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28038T>C (n.2806+28038T>C) c.2653+28038T>C (n.2653+28038T>C) c.-10A>G (n.-10A>G) c.-39+28038T>C (n.-39+28038T>C) c.1975+28038T>C (n.1975+28038T>C) c.2794+28038T>C (n.2794+28038T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697734G>A | CA2785712692 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28037C>T (n.2806+28037C>T) c.2653+28037C>T (n.2653+28037C>T) c.-9G>A (n.-9G>A) c.-39+28037C>T (n.-39+28037C>T) c.1975+28037C>T (n.1975+28037C>T) c.2794+28037C>T (n.2794+28037C>T) | |
9 | g.116697735G>A | CA2691415170 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28036C>T (n.2806+28036C>T) c.2653+28036C>T (n.2653+28036C>T) c.-8G>A (n.-8G>A) c.-39+28036C>T (n.-39+28036C>T) c.1975+28036C>T (n.1975+28036C>T) c.2794+28036C>T (n.2794+28036C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697737A= | CA1874877707 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28034T= (n.2806+28034T=) c.2653+28034T= (n.2653+28034T=) c.-6A= (n.-6A=) c.-39+28034T= (n.-39+28034T=) c.1975+28034T= (n.1975+28034T=) c.2794+28034T= (n.2794+28034T=) | |
9 | g.116697737A>G | CA590501282 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28034T>C (n.2806+28034T>C) c.2653+28034T>C (n.2653+28034T>C) c.-6A>G (n.-6A>G) c.-39+28034T>C (n.-39+28034T>C) c.1975+28034T>C (n.1975+28034T>C) c.2794+28034T>C (n.2794+28034T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697738G>A | CA5210882 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28033C>T (n.2806+28033C>T) c.2653+28033C>T (n.2653+28033C>T) c.-5G>A (n.-5G>A) c.-39+28033C>T (n.-39+28033C>T) c.1975+28033C>T (n.1975+28033C>T) c.2794+28033C>T (n.2794+28033C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697738G= | CA1874877708 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28033C= (n.2806+28033C=) c.2653+28033C= (n.2653+28033C=) c.-5G= (n.-5G=) c.-39+28033C= (n.-39+28033C=) c.1975+28033C= (n.1975+28033C=) c.2794+28033C= (n.2794+28033C=) | |
9 | g.116697738G>T | CA590501283 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28033C>A (n.2806+28033C>A) c.2653+28033C>A (n.2653+28033C>A) c.-5G>T (n.-5G>T) c.-39+28033C>A (n.-39+28033C>A) c.1975+28033C>A (n.1975+28033C>A) c.2794+28033C>A (n.2794+28033C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697739A= | CA1874877709 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28032T= (n.2806+28032T=) c.2653+28032T= (n.2653+28032T=) c.-4A= (n.-4A=) c.-39+28032T= (n.-39+28032T=) c.1975+28032T= (n.1975+28032T=) c.2794+28032T= (n.2794+28032T=) | |
9 | g.116697739A>C | CA590501284 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28032T>G (n.2806+28032T>G) c.2653+28032T>G (n.2653+28032T>G) c.-4A>C (n.-4A>C) c.-39+28032T>G (n.-39+28032T>G) c.1975+28032T>G (n.1975+28032T>G) c.2794+28032T>G (n.2794+28032T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697739A>G | CA5210883 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28032T>C (n.2806+28032T>C) c.2653+28032T>C (n.2653+28032T>C) c.-4A>G (n.-4A>G) c.-39+28032T>C (n.-39+28032T>C) c.1975+28032T>C (n.1975+28032T>C) c.2794+28032T>C (n.2794+28032T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697740G>A | CA2691415172 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28031C>T (n.2806+28031C>T) c.2653+28031C>T (n.2653+28031C>T) c.-3G>A (n.-3G>A) c.-39+28031C>T (n.-39+28031C>T) c.1975+28031C>T (n.1975+28031C>T) c.2794+28031C>T (n.2794+28031C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697740G>C | CA859186968 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28031C>G (n.2806+28031C>G) c.2653+28031C>G (n.2653+28031C>G) c.-3G>C (n.-3G>C) c.-39+28031C>G (n.-39+28031C>G) c.1975+28031C>G (n.1975+28031C>G) c.2794+28031C>G (n.2794+28031C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697740G= | CA1874877710 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28031C= (n.2806+28031C=) c.2653+28031C= (n.2653+28031C=) c.-3G= (n.-3G=) c.-39+28031C= (n.-39+28031C=) c.1975+28031C= (n.1975+28031C=) c.2794+28031C= (n.2794+28031C=) | |
9 | g.116697740G>T | CA2691415171 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28031C>A (n.2806+28031C>A) c.2653+28031C>A (n.2653+28031C>A) c.-3G>T (n.-3G>T) c.-39+28031C>A (n.-39+28031C>A) c.1975+28031C>A (n.1975+28031C>A) c.2794+28031C>A (n.2794+28031C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697743A= | CA1874877711 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28028T= (n.2806+28028T=) c.2653+28028T= (n.2653+28028T=) c.1A= (p.Met1=) c.-39+28028T= (n.-39+28028T=) c.1975+28028T= (n.1975+28028T=) c.2794+28028T= (n.2794+28028T=) | |
9 | g.116697743A>C | CA374647352 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28028T>G (n.2806+28028T>G) c.2653+28028T>G (n.2653+28028T>G) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-39+28028T>G (n.-39+28028T>G) c.1975+28028T>G (n.1975+28028T>G) c.2794+28028T>G (n.2794+28028T>G) | |
9 | g.116697743A>G | CA374647351 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28028T>C (n.2806+28028T>C) c.2653+28028T>C (n.2653+28028T>C) c.1A>G (p.Met1Val) c.-39+28028T>C (n.-39+28028T>C) c.1975+28028T>C (n.1975+28028T>C) c.2794+28028T>C (n.2794+28028T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697743A>T | CA374647350 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28028T>A (n.2806+28028T>A) c.2653+28028T>A (n.2653+28028T>A) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-39+28028T>A (n.-39+28028T>A) c.1975+28028T>A (n.1975+28028T>A) c.2794+28028T>A (n.2794+28028T>A) | |
9 | g.116697744T>A | CA374647353 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28027A>T (n.2806+28027A>T) c.2653+28027A>T (n.2653+28027A>T) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-39+28027A>T (n.-39+28027A>T) c.1975+28027A>T (n.1975+28027A>T) c.2794+28027A>T (n.2794+28027A>T) | |
9 | g.116697744T>C | CA374647355 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28027A>G (n.2806+28027A>G) c.2653+28027A>G (n.2653+28027A>G) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-39+28027A>G (n.-39+28027A>G) c.1975+28027A>G (n.1975+28027A>G) c.2794+28027A>G (n.2794+28027A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697744T>G | CA374647354 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28027A>C (n.2806+28027A>C) c.2653+28027A>C (n.2653+28027A>C) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-39+28027A>C (n.-39+28027A>C) c.1975+28027A>C (n.1975+28027A>C) c.2794+28027A>C (n.2794+28027A>C) | |
9 | g.116697744T= | CA1874877712 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28027A= (n.2806+28027A=) c.2653+28027A= (n.2653+28027A=) c.2T= (p.Met1=) c.-39+28027A= (n.-39+28027A=) c.1975+28027A= (n.1975+28027A=) c.2794+28027A= (n.2794+28027A=) | |
9 | g.116697745G>A | CA374647356 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28026C>T (n.2806+28026C>T) c.2653+28026C>T (n.2653+28026C>T) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-39+28026C>T (n.-39+28026C>T) c.1975+28026C>T (n.1975+28026C>T) c.2794+28026C>T (n.2794+28026C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697745G>C | CA374647357 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28026C>G (n.2806+28026C>G) c.2653+28026C>G (n.2653+28026C>G) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-39+28026C>G (n.-39+28026C>G) c.1975+28026C>G (n.1975+28026C>G) c.2794+28026C>G (n.2794+28026C>G) | |
9 | g.116697745G= | CA1874877713 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28026C= (n.2806+28026C=) c.2653+28026C= (n.2653+28026C=) c.3G= (p.Met1=) c.-39+28026C= (n.-39+28026C=) c.1975+28026C= (n.1975+28026C=) c.2794+28026C= (n.2794+28026C=) | |
9 | g.116697745G>T | CA374647358 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28026C>A (n.2806+28026C>A) c.2653+28026C>A (n.2653+28026C>A) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-39+28026C>A (n.-39+28026C>A) c.1975+28026C>A (n.1975+28026C>A) c.2794+28026C>A (n.2794+28026C>A) | |
9 | g.116697746G>A | CA374647359 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28025C>T (n.2806+28025C>T) c.2653+28025C>T (n.2653+28025C>T) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-39+28025C>T (n.-39+28025C>T) c.1975+28025C>T (n.1975+28025C>T) c.2794+28025C>T (n.2794+28025C>T) | |
9 | g.116697746G>C | CA374647360 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28025C>G (n.2806+28025C>G) c.2653+28025C>G (n.2653+28025C>G) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-39+28025C>G (n.-39+28025C>G) c.1975+28025C>G (n.1975+28025C>G) c.2794+28025C>G (n.2794+28025C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697746G>T | CA374647361 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28025C>A (n.2806+28025C>A) c.2653+28025C>A (n.2653+28025C>A) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-39+28025C>A (n.-39+28025C>A) c.1975+28025C>A (n.1975+28025C>A) c.2794+28025C>A (n.2794+28025C>A) | |
9 | g.116697747C>A | CA374647362 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28024G>T (n.2806+28024G>T) c.2653+28024G>T (n.2653+28024G>T) c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-39+28024G>T (n.-39+28024G>T) c.1975+28024G>T (n.1975+28024G>T) c.2794+28024G>T (n.2794+28024G>T) | |
9 | g.116697747C>G | CA374647363 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28024G>C (n.2806+28024G>C) c.2653+28024G>C (n.2653+28024G>C) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-39+28024G>C (n.-39+28024G>C) c.1975+28024G>C (n.1975+28024G>C) c.2794+28024G>C (n.2794+28024G>C) | |
9 | g.116697747C>T | CA374647364 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28024G>A (n.2806+28024G>A) c.2653+28024G>A (n.2653+28024G>A) c.5C>T (p.Ala2Val) c.-39+28024G>A (n.-39+28024G>A) c.1975+28024G>A (n.1975+28024G>A) c.2794+28024G>A (n.2794+28024G>A) | |
9 | g.116697748T>A | CA466915561 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28023A>T (n.2806+28023A>T) c.2653+28023A>T (n.2653+28023A>T) c.6T>A (p.Ala2=) c.-39+28023A>T (n.-39+28023A>T) c.1975+28023A>T (n.1975+28023A>T) c.2794+28023A>T (n.2794+28023A>T) | |
9 | g.116697748T>C | CA466915563 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28023A>G (n.2806+28023A>G) c.2653+28023A>G (n.2653+28023A>G) c.6T>C (p.Ala2=) c.-39+28023A>G (n.-39+28023A>G) c.1975+28023A>G (n.1975+28023A>G) c.2794+28023A>G (n.2794+28023A>G) | |
9 | g.116697748T>G | CA5210884 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28023A>C (n.2806+28023A>C) c.2653+28023A>C (n.2653+28023A>C) c.6T>G (p.Ala2=) c.-39+28023A>C (n.-39+28023A>C) c.1975+28023A>C (n.1975+28023A>C) c.2794+28023A>C (n.2794+28023A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697748T= | CA1874877714 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28023A= (n.2806+28023A=) c.2653+28023A= (n.2653+28023A=) c.6T= (p.Ala2=) c.-39+28023A= (n.-39+28023A=) c.1975+28023A= (n.1975+28023A=) c.2794+28023A= (n.2794+28023A=) | |
9 | g.116697749G>A | CA374647367 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28022C>T (n.2806+28022C>T) c.2653+28022C>T (n.2653+28022C>T) c.7G>A (p.Ala3Thr) c.-39+28022C>T (n.-39+28022C>T) c.1975+28022C>T (n.1975+28022C>T) c.2794+28022C>T (n.2794+28022C>T) | |
9 | g.116697749G>C | CA374647366 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28022C>G (n.2806+28022C>G) c.2653+28022C>G (n.2653+28022C>G) c.7G>C (p.Ala3Pro) c.-39+28022C>G (n.-39+28022C>G) c.1975+28022C>G (n.1975+28022C>G) c.2794+28022C>G (n.2794+28022C>G) | |
9 | g.116697749G>T | CA374647365 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28022C>A (n.2806+28022C>A) c.2653+28022C>A (n.2653+28022C>A) c.7G>T (p.Ala3Ser) c.-39+28022C>A (n.-39+28022C>A) c.1975+28022C>A (n.1975+28022C>A) c.2794+28022C>A (n.2794+28022C>A) | |
9 | g.116697750C>A | CA374647368 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28021G>T (n.2806+28021G>T) c.2653+28021G>T (n.2653+28021G>T) c.8C>A (p.Ala3Glu) c.-39+28021G>T (n.-39+28021G>T) c.1975+28021G>T (n.1975+28021G>T) c.2794+28021G>T (n.2794+28021G>T) | |
9 | g.116697750C= | CA1874877715 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28021G= (n.2806+28021G=) c.2653+28021G= (n.2653+28021G=) c.8C= (p.Ala3=) c.-39+28021G= (n.-39+28021G=) c.1975+28021G= (n.1975+28021G=) c.2794+28021G= (n.2794+28021G=) | |
9 | g.116697750C>G | CA374647369 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28021G>C (n.2806+28021G>C) c.2653+28021G>C (n.2653+28021G>C) c.8C>G (p.Ala3Gly) c.-39+28021G>C (n.-39+28021G>C) c.1975+28021G>C (n.1975+28021G>C) c.2794+28021G>C (n.2794+28021G>C) | |
9 | g.116697750C>T | CA5210885 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28021G>A (n.2806+28021G>A) c.2653+28021G>A (n.2653+28021G>A) c.8C>T (p.Ala3Val) c.-39+28021G>A (n.-39+28021G>A) c.1975+28021G>A (n.1975+28021G>A) c.2794+28021G>A (n.2794+28021G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697751A>C | CA466915567 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28020T>G (n.2806+28020T>G) c.2653+28020T>G (n.2653+28020T>G) c.9A>C (p.Ala3=) c.-39+28020T>G (n.-39+28020T>G) c.1975+28020T>G (n.1975+28020T>G) c.2794+28020T>G (n.2794+28020T>G) | |
9 | g.116697751A>G | CA466915569 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28020T>C (n.2806+28020T>C) c.2653+28020T>C (n.2653+28020T>C) c.9A>G (p.Ala3=) c.-39+28020T>C (n.-39+28020T>C) c.1975+28020T>C (n.1975+28020T>C) c.2794+28020T>C (n.2794+28020T>C) | |
9 | g.116697751A>T | CA466915570 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28020T>A (n.2806+28020T>A) c.2653+28020T>A (n.2653+28020T>A) c.9A>T (p.Ala3=) c.-39+28020T>A (n.-39+28020T>A) c.1975+28020T>A (n.1975+28020T>A) c.2794+28020T>A (n.2794+28020T>A) | |
9 | g.116697752G>A | CA374647370 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28019C>T (n.2806+28019C>T) c.2653+28019C>T (n.2653+28019C>T) c.10G>A (p.Ala4Thr) c.-39+28019C>T (n.-39+28019C>T) c.1975+28019C>T (n.1975+28019C>T) c.2794+28019C>T (n.2794+28019C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697752G>C | CA374647371 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28019C>G (n.2806+28019C>G) c.2653+28019C>G (n.2653+28019C>G) c.10G>C (p.Ala4Pro) c.-39+28019C>G (n.-39+28019C>G) c.1975+28019C>G (n.1975+28019C>G) c.2794+28019C>G (n.2794+28019C>G) | |
9 | g.116697752G>T | CA374647372 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28019C>A (n.2806+28019C>A) c.2653+28019C>A (n.2653+28019C>A) c.10G>T (p.Ala4Ser) c.-39+28019C>A (n.-39+28019C>A) c.1975+28019C>A (n.1975+28019C>A) c.2794+28019C>A (n.2794+28019C>A) | |
9 | g.116697753C>A | CA374647373 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28018G>T (n.2806+28018G>T) c.2653+28018G>T (n.2653+28018G>T) c.11C>A (p.Ala4Glu) c.-39+28018G>T (n.-39+28018G>T) c.1975+28018G>T (n.1975+28018G>T) c.2794+28018G>T (n.2794+28018G>T) | |
9 | g.116697753C= | CA1874877716 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28018G= (n.2806+28018G=) c.2653+28018G= (n.2653+28018G=) c.11C= (p.Ala4=) c.-39+28018G= (n.-39+28018G=) c.1975+28018G= (n.1975+28018G=) c.2794+28018G= (n.2794+28018G=) | |
9 | g.116697753C>G | CA374647374 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28018G>C (n.2806+28018G>C) c.2653+28018G>C (n.2653+28018G>C) c.11C>G (p.Ala4Gly) c.-39+28018G>C (n.-39+28018G>C) c.1975+28018G>C (n.1975+28018G>C) c.2794+28018G>C (n.2794+28018G>C) | dbSNP |
9 | g.116697753C>T | CA198768816 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28018G>A (n.2806+28018G>A) c.2653+28018G>A (n.2653+28018G>A) c.11C>T (p.Ala4Val) c.-39+28018G>A (n.-39+28018G>A) c.1975+28018G>A (n.1975+28018G>A) c.2794+28018G>A (n.2794+28018G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.116697754A>C | CA466915574 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28017T>G (n.2806+28017T>G) c.2653+28017T>G (n.2653+28017T>G) c.12A>C (p.Ala4=) c.-39+28017T>G (n.-39+28017T>G) c.1975+28017T>G (n.1975+28017T>G) c.2794+28017T>G (n.2794+28017T>G) | COSMIC |
9 | g.116697754A>G | CA466915573 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28017T>C (n.2806+28017T>C) c.2653+28017T>C (n.2653+28017T>C) c.12A>G (p.Ala4=) c.-39+28017T>C (n.-39+28017T>C) c.1975+28017T>C (n.1975+28017T>C) c.2794+28017T>C (n.2794+28017T>C) | |
9 | g.116697754A>T | CA466915572 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28017T>A (n.2806+28017T>A) c.2653+28017T>A (n.2653+28017T>A) c.12A>T (p.Ala4=) c.-39+28017T>A (n.-39+28017T>A) c.1975+28017T>A (n.1975+28017T>A) c.2794+28017T>A (n.2794+28017T>A) | |
9 | g.116697755G>A | CA374647375 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28016C>T (n.2806+28016C>T) c.2653+28016C>T (n.2653+28016C>T) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-39+28016C>T (n.-39+28016C>T) c.1975+28016C>T (n.1975+28016C>T) c.2794+28016C>T (n.2794+28016C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697755G>C | CA374647376 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28016C>G (n.2806+28016C>G) c.2653+28016C>G (n.2653+28016C>G) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-39+28016C>G (n.-39+28016C>G) c.1975+28016C>G (n.1975+28016C>G) c.2794+28016C>G (n.2794+28016C>G) | |
9 | g.116697755G>T | CA374647377 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28016C>A (n.2806+28016C>A) c.2653+28016C>A (n.2653+28016C>A) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-39+28016C>A (n.-39+28016C>A) c.1975+28016C>A (n.1975+28016C>A) c.2794+28016C>A (n.2794+28016C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697756C>A | CA374647379 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28015G>T (n.2806+28015G>T) c.2653+28015G>T (n.2653+28015G>T) c.14C>A (p.Ala5Glu) c.-39+28015G>T (n.-39+28015G>T) c.1975+28015G>T (n.1975+28015G>T) c.2794+28015G>T (n.2794+28015G>T) | |
9 | g.116697756C>G | CA374647380 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28015G>C (n.2806+28015G>C) c.2653+28015G>C (n.2653+28015G>C) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-39+28015G>C (n.-39+28015G>C) c.1975+28015G>C (n.1975+28015G>C) c.2794+28015G>C (n.2794+28015G>C) | |
9 | g.116697756C>T | CA374647378 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28015G>A (n.2806+28015G>A) c.2653+28015G>A (n.2653+28015G>A) c.14C>T (p.Ala5Val) c.-39+28015G>A (n.-39+28015G>A) c.1975+28015G>A (n.1975+28015G>A) c.2794+28015G>A (n.2794+28015G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697757A= | CA1874877717 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28014T= (n.2806+28014T=) c.2653+28014T= (n.2653+28014T=) c.15A= (p.Ala5=) c.-39+28014T= (n.-39+28014T=) c.1975+28014T= (n.1975+28014T=) c.2794+28014T= (n.2794+28014T=) | |
9 | g.116697757A>C | CA466915581 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28014T>G (n.2806+28014T>G) c.2653+28014T>G (n.2653+28014T>G) c.15A>C (p.Ala5=) c.-39+28014T>G (n.-39+28014T>G) c.1975+28014T>G (n.1975+28014T>G) c.2794+28014T>G (n.2794+28014T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697757A>G | CA466915582 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28014T>C (n.2806+28014T>C) c.2653+28014T>C (n.2653+28014T>C) c.15A>G (p.Ala5=) c.-39+28014T>C (n.-39+28014T>C) c.1975+28014T>C (n.1975+28014T>C) c.2794+28014T>C (n.2794+28014T>C) | |
9 | g.116697757A>T | CA466915584 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28014T>A (n.2806+28014T>A) c.2653+28014T>A (n.2653+28014T>A) c.15A>T (p.Ala5=) c.-39+28014T>A (n.-39+28014T>A) c.1975+28014T>A (n.1975+28014T>A) c.2794+28014T>A (n.2794+28014T>A) | |
9 | g.116697758G>A | CA374647381 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28013C>T (n.2806+28013C>T) c.2653+28013C>T (n.2653+28013C>T) c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-39+28013C>T (n.-39+28013C>T) c.1975+28013C>T (n.1975+28013C>T) c.2794+28013C>T (n.2794+28013C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697758G>C | CA374647382 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28013C>G (n.2806+28013C>G) c.2653+28013C>G (n.2653+28013C>G) c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-39+28013C>G (n.-39+28013C>G) c.1975+28013C>G (n.1975+28013C>G) c.2794+28013C>G (n.2794+28013C>G) | |
9 | g.116697758G= | CA1874877718 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28013C= (n.2806+28013C=) c.2653+28013C= (n.2653+28013C=) c.16G= (p.Ala6=) c.-39+28013C= (n.-39+28013C=) c.1975+28013C= (n.1975+28013C=) c.2794+28013C= (n.2794+28013C=) | |
9 | g.116697758G>T | CA374647383 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28013C>A (n.2806+28013C>A) c.2653+28013C>A (n.2653+28013C>A) c.16G>T (p.Ala6Ser) c.-39+28013C>A (n.-39+28013C>A) c.1975+28013C>A (n.1975+28013C>A) c.2794+28013C>A (n.2794+28013C>A) | |
9 | g.116697759C>A | CA374647384 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28012G>T (n.2806+28012G>T) c.2653+28012G>T (n.2653+28012G>T) c.17C>A (p.Ala6Asp) c.-39+28012G>T (n.-39+28012G>T) c.1975+28012G>T (n.1975+28012G>T) c.2794+28012G>T (n.2794+28012G>T) | |
9 | g.116697759C= | CA1874877719 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28012G= (n.2806+28012G=) c.2653+28012G= (n.2653+28012G=) c.17C= (p.Ala6=) c.-39+28012G= (n.-39+28012G=) c.1975+28012G= (n.1975+28012G=) c.2794+28012G= (n.2794+28012G=) | |
9 | g.116697759C>G | CA374647385 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28012G>C (n.2806+28012G>C) c.2653+28012G>C (n.2653+28012G>C) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-39+28012G>C (n.-39+28012G>C) c.1975+28012G>C (n.1975+28012G>C) c.2794+28012G>C (n.2794+28012G>C) | |
9 | g.116697759C>T | CA5210886 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28012G>A (n.2806+28012G>A) c.2653+28012G>A (n.2653+28012G>A) c.17C>T (p.Ala6Val) c.-39+28012G>A (n.-39+28012G>A) c.1975+28012G>A (n.1975+28012G>A) c.2794+28012G>A (n.2794+28012G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697760T>A | CA466915587 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28011A>T (n.2806+28011A>T) c.2653+28011A>T (n.2653+28011A>T) c.18T>A (p.Ala6=) c.-39+28011A>T (n.-39+28011A>T) c.1975+28011A>T (n.1975+28011A>T) c.2794+28011A>T (n.2794+28011A>T) | |
9 | g.116697760T>C | CA5210887 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28011A>G (n.2806+28011A>G) c.2653+28011A>G (n.2653+28011A>G) c.18T>C (p.Ala6=) c.-39+28011A>G (n.-39+28011A>G) c.1975+28011A>G (n.1975+28011A>G) c.2794+28011A>G (n.2794+28011A>G) | dbSNP ExAC |
9 | g.116697760T>G | CA466915588 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28011A>C (n.2806+28011A>C) c.2653+28011A>C (n.2653+28011A>C) c.18T>G (p.Ala6=) c.-39+28011A>C (n.-39+28011A>C) c.1975+28011A>C (n.1975+28011A>C) c.2794+28011A>C (n.2794+28011A>C) | |
9 | g.116697760T= | CA1874877720 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28011A= (n.2806+28011A=) c.2653+28011A= (n.2653+28011A=) c.18T= (p.Ala6=) c.-39+28011A= (n.-39+28011A=) c.1975+28011A= (n.1975+28011A=) c.2794+28011A= (n.2794+28011A=) | |
9 | g.116697761T>A | CA374647386 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28010A>T (n.2806+28010A>T) c.2653+28010A>T (n.2653+28010A>T) c.19T>A (p.Ser7Thr) c.-39+28010A>T (n.-39+28010A>T) c.1975+28010A>T (n.1975+28010A>T) c.2794+28010A>T (n.2794+28010A>T) | |
9 | g.116697761T>C | CA374647387 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28010A>G (n.2806+28010A>G) c.2653+28010A>G (n.2653+28010A>G) c.19T>C (p.Ser7Pro) c.-39+28010A>G (n.-39+28010A>G) c.1975+28010A>G (n.1975+28010A>G) c.2794+28010A>G (n.2794+28010A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697761T>G | CA374647388 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28010A>C (n.2806+28010A>C) c.2653+28010A>C (n.2653+28010A>C) c.19T>G (p.Ser7Ala) c.-39+28010A>C (n.-39+28010A>C) c.1975+28010A>C (n.1975+28010A>C) c.2794+28010A>C (n.2794+28010A>C) | |
9 | g.116697762C>A | CA374647389 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28009G>T (n.2806+28009G>T) c.2653+28009G>T (n.2653+28009G>T) c.20C>A (p.Ser7Tyr) c.-39+28009G>T (n.-39+28009G>T) c.1975+28009G>T (n.1975+28009G>T) c.2794+28009G>T (n.2794+28009G>T) | |
9 | g.116697762C= | CA1874877721 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28009G= (n.2806+28009G=) c.2653+28009G= (n.2653+28009G=) c.20C= (p.Ser7=) c.-39+28009G= (n.-39+28009G=) c.1975+28009G= (n.1975+28009G=) c.2794+28009G= (n.2794+28009G=) | |
9 | g.116697762C>G | CA374647390 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28009G>C (n.2806+28009G>C) c.2653+28009G>C (n.2653+28009G>C) c.20C>G (p.Ser7Cys) c.-39+28009G>C (n.-39+28009G>C) c.1975+28009G>C (n.1975+28009G>C) c.2794+28009G>C (n.2794+28009G>C) | |
9 | g.116697762C>T | CA374647391 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28009G>A (n.2806+28009G>A) c.2653+28009G>A (n.2653+28009G>A) c.20C>T (p.Ser7Phe) c.-39+28009G>A (n.-39+28009G>A) c.1975+28009G>A (n.1975+28009G>A) c.2794+28009G>A (n.2794+28009G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.116697763T>A | CA466915594 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28008A>T (n.2806+28008A>T) c.2653+28008A>T (n.2653+28008A>T) c.21T>A (p.Ser7=) c.-39+28008A>T (n.-39+28008A>T) c.1975+28008A>T (n.1975+28008A>T) c.2794+28008A>T (n.2794+28008A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.116697763T>C | CA466915595 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28008A>G (n.2806+28008A>G) c.2653+28008A>G (n.2653+28008A>G) c.21T>C (p.Ser7=) c.-39+28008A>G (n.-39+28008A>G) c.1975+28008A>G (n.1975+28008A>G) c.2794+28008A>G (n.2794+28008A>G) | |
9 | g.116697763T>G | CA466915596 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28008A>C (n.2806+28008A>C) c.2653+28008A>C (n.2653+28008A>C) c.21T>G (p.Ser7=) c.-39+28008A>C (n.-39+28008A>C) c.1975+28008A>C (n.1975+28008A>C) c.2794+28008A>C (n.2794+28008A>C) | |
9 | g.116697764C>A | CA374647393 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28007G>T (n.2806+28007G>T) c.2653+28007G>T (n.2653+28007G>T) c.22C>A (p.His8Asn) c.-39+28007G>T (n.-39+28007G>T) c.1975+28007G>T (n.1975+28007G>T) c.2794+28007G>T (n.2794+28007G>T) | |
9 | g.116697764C= | CA1874877722 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28007G= (n.2806+28007G=) c.2653+28007G= (n.2653+28007G=) c.22C= (p.His8=) c.-39+28007G= (n.-39+28007G=) c.1975+28007G= (n.1975+28007G=) c.2794+28007G= (n.2794+28007G=) | |
9 | g.116697764C>G | CA374647392 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28007G>C (n.2806+28007G>C) c.2653+28007G>C (n.2653+28007G>C) c.22C>G (p.His8Asp) c.-39+28007G>C (n.-39+28007G>C) c.1975+28007G>C (n.1975+28007G>C) c.2794+28007G>C (n.2794+28007G>C) | |
9 | g.116697764C>T | CA198768834 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28007G>A (n.2806+28007G>A) c.2653+28007G>A (n.2653+28007G>A) c.22C>T (p.His8Tyr) c.-39+28007G>A (n.-39+28007G>A) c.1975+28007G>A (n.1975+28007G>A) c.2794+28007G>A (n.2794+28007G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697765A>C | CA374647394 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28006T>G (n.2806+28006T>G) c.2653+28006T>G (n.2653+28006T>G) c.23A>C (p.His8Pro) c.-39+28006T>G (n.-39+28006T>G) c.1975+28006T>G (n.1975+28006T>G) c.2794+28006T>G (n.2794+28006T>G) | |
9 | g.116697765A>G | CA374647395 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28006T>C (n.2806+28006T>C) c.2653+28006T>C (n.2653+28006T>C) c.23A>G (p.His8Arg) c.-39+28006T>C (n.-39+28006T>C) c.1975+28006T>C (n.1975+28006T>C) c.2794+28006T>C (n.2794+28006T>C) | |
9 | g.116697765A>T | CA374647396 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28006T>A (n.2806+28006T>A) c.2653+28006T>A (n.2653+28006T>A) c.23A>T (p.His8Leu) c.-39+28006T>A (n.-39+28006T>A) c.1975+28006T>A (n.1975+28006T>A) c.2794+28006T>A (n.2794+28006T>A) | |
9 | g.116697766C>A | CA5210888 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28005G>T (n.2806+28005G>T) c.2653+28005G>T (n.2653+28005G>T) c.24C>A (p.His8Gln) c.-39+28005G>T (n.-39+28005G>T) c.1975+28005G>T (n.1975+28005G>T) c.2794+28005G>T (n.2794+28005G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697766C= | CA1874877723 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28005G= (n.2806+28005G=) c.2653+28005G= (n.2653+28005G=) c.24C= (p.His8=) c.-39+28005G= (n.-39+28005G=) c.1975+28005G= (n.1975+28005G=) c.2794+28005G= (n.2794+28005G=) | |
9 | g.116697766C>G | CA374647397 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28005G>C (n.2806+28005G>C) c.2653+28005G>C (n.2653+28005G>C) c.24C>G (p.His8Gln) c.-39+28005G>C (n.-39+28005G>C) c.1975+28005G>C (n.1975+28005G>C) c.2794+28005G>C (n.2794+28005G>C) | |
9 | g.116697766C>T | CA466915601 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28005G>A (n.2806+28005G>A) c.2653+28005G>A (n.2653+28005G>A) c.24C>T (p.His8=) c.-39+28005G>A (n.-39+28005G>A) c.1975+28005G>A (n.1975+28005G>A) c.2794+28005G>A (n.2794+28005G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697767C>A | CA374647398 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28004G>T (n.2806+28004G>T) c.2653+28004G>T (n.2653+28004G>T) c.25C>A (p.Leu9Met) c.-39+28004G>T (n.-39+28004G>T) c.1975+28004G>T (n.1975+28004G>T) c.2794+28004G>T (n.2794+28004G>T) | |
9 | g.116697767C= | CA1874877724 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28004G= (n.2806+28004G=) c.2653+28004G= (n.2653+28004G=) c.25C= (p.Leu9=) c.-39+28004G= (n.-39+28004G=) c.1975+28004G= (n.1975+28004G=) c.2794+28004G= (n.2794+28004G=) | |
9 | g.116697767C>G | CA374647399 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28004G>C (n.2806+28004G>C) c.2653+28004G>C (n.2653+28004G>C) c.25C>G (p.Leu9Val) c.-39+28004G>C (n.-39+28004G>C) c.1975+28004G>C (n.1975+28004G>C) c.2794+28004G>C (n.2794+28004G>C) | |
9 | g.116697767C>T | CA198768839 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28004G>A (n.2806+28004G>A) c.2653+28004G>A (n.2653+28004G>A) c.25C>T (p.Leu9=) c.-39+28004G>A (n.-39+28004G>A) c.1975+28004G>A (n.1975+28004G>A) c.2794+28004G>A (n.2794+28004G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697768T>A | CA374647400 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28003A>T (n.2806+28003A>T) c.2653+28003A>T (n.2653+28003A>T) c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-39+28003A>T (n.-39+28003A>T) c.1975+28003A>T (n.1975+28003A>T) c.2794+28003A>T (n.2794+28003A>T) | |
9 | g.116697768T>C | CA374647401 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28003A>G (n.2806+28003A>G) c.2653+28003A>G (n.2653+28003A>G) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-39+28003A>G (n.-39+28003A>G) c.1975+28003A>G (n.1975+28003A>G) c.2794+28003A>G (n.2794+28003A>G) | |
9 | g.116697768T>G | CA374647402 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28003A>C (n.2806+28003A>C) c.2653+28003A>C (n.2653+28003A>C) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-39+28003A>C (n.-39+28003A>C) c.1975+28003A>C (n.1975+28003A>C) c.2794+28003A>C (n.2794+28003A>C) | |
9 | g.116697769G>A | CA466915607 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28002C>T (n.2806+28002C>T) c.2653+28002C>T (n.2653+28002C>T) c.27G>A (p.Leu9=) c.-39+28002C>T (n.-39+28002C>T) c.1975+28002C>T (n.1975+28002C>T) c.2794+28002C>T (n.2794+28002C>T) | ClinVar |
9 | g.116697769G>C | CA5210889 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28002C>G (n.2806+28002C>G) c.2653+28002C>G (n.2653+28002C>G) c.27G>C (p.Leu9=) c.-39+28002C>G (n.-39+28002C>G) c.1975+28002C>G (n.1975+28002C>G) c.2794+28002C>G (n.2794+28002C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697769G= | CA1874877725 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28002C= (n.2806+28002C=) c.2653+28002C= (n.2653+28002C=) c.27G= (p.Leu9=) c.-39+28002C= (n.-39+28002C=) c.1975+28002C= (n.1975+28002C=) c.2794+28002C= (n.2794+28002C=) | |
9 | g.116697769G>T | CA466915608 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28002C>A (n.2806+28002C>A) c.2653+28002C>A (n.2653+28002C>A) c.27G>T (p.Leu9=) c.-39+28002C>A (n.-39+28002C>A) c.1975+28002C>A (n.1975+28002C>A) c.2794+28002C>A (n.2794+28002C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.116697770A>C | CA374647405 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28001T>G (n.2806+28001T>G) c.2653+28001T>G (n.2653+28001T>G) c.28A>C (p.Asn10His) c.-39+28001T>G (n.-39+28001T>G) c.1975+28001T>G (n.1975+28001T>G) c.2794+28001T>G (n.2794+28001T>G) | |
9 | g.116697770A>G | CA374647404 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28001T>C (n.2806+28001T>C) c.2653+28001T>C (n.2653+28001T>C) c.28A>G (p.Asn10Asp) c.-39+28001T>C (n.-39+28001T>C) c.1975+28001T>C (n.1975+28001T>C) c.2794+28001T>C (n.2794+28001T>C) | |
9 | g.116697770A>T | CA374647403 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28001T>A (n.2806+28001T>A) c.2653+28001T>A (n.2653+28001T>A) c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.-39+28001T>A (n.-39+28001T>A) c.1975+28001T>A (n.1975+28001T>A) c.2794+28001T>A (n.2794+28001T>A) | |
9 | g.116697771A>C | CA374647406 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28000T>G (n.2806+28000T>G) c.2653+28000T>G (n.2653+28000T>G) c.29A>C (p.Asn10Thr) c.-39+28000T>G (n.-39+28000T>G) c.1975+28000T>G (n.1975+28000T>G) c.2794+28000T>G (n.2794+28000T>G) | |
9 | g.116697771A>G | CA374647408 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28000T>C (n.2806+28000T>C) c.2653+28000T>C (n.2653+28000T>C) c.29A>G (p.Asn10Ser) c.-39+28000T>C (n.-39+28000T>C) c.1975+28000T>C (n.1975+28000T>C) c.2794+28000T>C (n.2794+28000T>C) | |
9 | g.116697771A>T | CA374647407 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28000T>A (n.2806+28000T>A) c.2653+28000T>A (n.2653+28000T>A) c.29A>T (p.Asn10Ile) c.-39+28000T>A (n.-39+28000T>A) c.1975+28000T>A (n.1975+28000T>A) c.2794+28000T>A (n.2794+28000T>A) | |
9 | g.116697772C>A | CA374647409 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27999G>T (n.2806+27999G>T) c.2653+27999G>T (n.2653+27999G>T) c.30C>A (p.Asn10Lys) c.-39+27999G>T (n.-39+27999G>T) c.1975+27999G>T (n.1975+27999G>T) c.2794+27999G>T (n.2794+27999G>T) | |
9 | g.116697772C= | CA1874877726 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27999G= (n.2806+27999G=) c.2653+27999G= (n.2653+27999G=) c.30C= (p.Asn10=) c.-39+27999G= (n.-39+27999G=) c.1975+27999G= (n.1975+27999G=) c.2794+27999G= (n.2794+27999G=) | |
9 | g.116697772C>G | CA374647410 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27999G>C (n.2806+27999G>C) c.2653+27999G>C (n.2653+27999G>C) c.30C>G (p.Asn10Lys) c.-39+27999G>C (n.-39+27999G>C) c.1975+27999G>C (n.1975+27999G>C) c.2794+27999G>C (n.2794+27999G>C) | |
9 | g.116697772C>T | CA466915634 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27999G>A (n.2806+27999G>A) c.2653+27999G>A (n.2653+27999G>A) c.30C>T (p.Asn10=) c.-39+27999G>A (n.-39+27999G>A) c.1975+27999G>A (n.1975+27999G>A) c.2794+27999G>A (n.2794+27999G>A) | dbSNP |
9 | g.116697773C>A | CA374647411 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27998G>T (n.2806+27998G>T) c.2653+27998G>T (n.2653+27998G>T) c.31C>A (p.Leu11Met) c.-39+27998G>T (n.-39+27998G>T) c.1975+27998G>T (n.1975+27998G>T) c.2794+27998G>T (n.2794+27998G>T) | |
9 | g.116697773C= | CA1874877727 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27998G= (n.2806+27998G=) c.2653+27998G= (n.2653+27998G=) c.31C= (p.Leu11=) c.-39+27998G= (n.-39+27998G=) c.1975+27998G= (n.1975+27998G=) c.2794+27998G= (n.2794+27998G=) | |
9 | g.116697773C>G | CA374647412 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27998G>C (n.2806+27998G>C) c.2653+27998G>C (n.2653+27998G>C) c.31C>G (p.Leu11Val) c.-39+27998G>C (n.-39+27998G>C) c.1975+27998G>C (n.1975+27998G>C) c.2794+27998G>C (n.2794+27998G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697773C>T | CA466915635 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27998G>A (n.2806+27998G>A) c.2653+27998G>A (n.2653+27998G>A) c.31C>T (p.Leu11=) c.-39+27998G>A (n.-39+27998G>A) c.1975+27998G>A (n.1975+27998G>A) c.2794+27998G>A (n.2794+27998G>A) | |
9 | g.116697774T>A | CA374647413 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27997A>T (n.2806+27997A>T) c.2653+27997A>T (n.2653+27997A>T) c.32T>A (p.Leu11Gln) c.-39+27997A>T (n.-39+27997A>T) c.1975+27997A>T (n.1975+27997A>T) c.2794+27997A>T (n.2794+27997A>T) | |
9 | g.116697774T>C | CA5210890 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27997A>G (n.2806+27997A>G) c.2653+27997A>G (n.2653+27997A>G) c.32T>C (p.Leu11Pro) c.-39+27997A>G (n.-39+27997A>G) c.1975+27997A>G (n.1975+27997A>G) c.2794+27997A>G (n.2794+27997A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697774T>G | CA374647414 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27997A>C (n.2806+27997A>C) c.2653+27997A>C (n.2653+27997A>C) c.32T>G (p.Leu11Arg) c.-39+27997A>C (n.-39+27997A>C) c.1975+27997A>C (n.1975+27997A>C) c.2794+27997A>C (n.2794+27997A>C) | |
9 | g.116697774T= | CA1874877728 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27997A= (n.2806+27997A=) c.2653+27997A= (n.2653+27997A=) c.32T= (p.Leu11=) c.-39+27997A= (n.-39+27997A=) c.1975+27997A= (n.1975+27997A=) c.2794+27997A= (n.2794+27997A=) | |
9 | g.116697775G>A | CA466915638 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27996C>T (n.2806+27996C>T) c.2653+27996C>T (n.2653+27996C>T) c.33G>A (p.Leu11=) c.-39+27996C>T (n.-39+27996C>T) c.1975+27996C>T (n.1975+27996C>T) c.2794+27996C>T (n.2794+27996C>T) | |
9 | g.116697775G>C | CA466915636 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27996C>G (n.2806+27996C>G) c.2653+27996C>G (n.2653+27996C>G) c.33G>C (p.Leu11=) c.-39+27996C>G (n.-39+27996C>G) c.1975+27996C>G (n.1975+27996C>G) c.2794+27996C>G (n.2794+27996C>G) | |
9 | g.116697775G>T | CA466915637 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27996C>A (n.2806+27996C>A) c.2653+27996C>A (n.2653+27996C>A) c.33G>T (p.Leu11=) c.-39+27996C>A (n.-39+27996C>A) c.1975+27996C>A (n.1975+27996C>A) c.2794+27996C>A (n.2794+27996C>A) | |
9 | g.116697776G>A | CA374647415 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27995C>T (n.2806+27995C>T) c.2653+27995C>T (n.2653+27995C>T) c.34G>A (p.Asp12Asn) c.-39+27995C>T (n.-39+27995C>T) c.1975+27995C>T (n.1975+27995C>T) c.2794+27995C>T (n.2794+27995C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697776G>C | CA374647416 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27995C>G (n.2806+27995C>G) c.2653+27995C>G (n.2653+27995C>G) c.34G>C (p.Asp12His) c.-39+27995C>G (n.-39+27995C>G) c.1975+27995C>G (n.1975+27995C>G) c.2794+27995C>G (n.2794+27995C>G) | |
9 | g.116697776G>T | CA374647417 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27995C>A (n.2806+27995C>A) c.2653+27995C>A (n.2653+27995C>A) c.34G>T (p.Asp12Tyr) c.-39+27995C>A (n.-39+27995C>A) c.1975+27995C>A (n.1975+27995C>A) c.2794+27995C>A (n.2794+27995C>A) | |
9 | g.116697777A>C | CA374647420 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27994T>G (n.2806+27994T>G) c.2653+27994T>G (n.2653+27994T>G) c.35A>C (p.Asp12Ala) c.-39+27994T>G (n.-39+27994T>G) c.1975+27994T>G (n.1975+27994T>G) c.2794+27994T>G (n.2794+27994T>G) | |
9 | g.116697777A>G | CA374647418 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27994T>C (n.2806+27994T>C) c.2653+27994T>C (n.2653+27994T>C) c.35A>G (p.Asp12Gly) c.-39+27994T>C (n.-39+27994T>C) c.1975+27994T>C (n.1975+27994T>C) c.2794+27994T>C (n.2794+27994T>C) | |
9 | g.116697777A>T | CA374647419 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27994T>A (n.2806+27994T>A) c.2653+27994T>A (n.2653+27994T>A) c.35A>T (p.Asp12Val) c.-39+27994T>A (n.-39+27994T>A) c.1975+27994T>A (n.1975+27994T>A) c.2794+27994T>A (n.2794+27994T>A) | |
9 | g.116697777dup | CA2695211045 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27994dup (n.2806+27994dup) c.2653+27994dup (n.2653+27994dup) c.35dup (p.Asp12GlufsTer?) c.-39+27994dup (n.-39+27994dup) c.1975+27994dup (n.1975+27994dup) c.2794+27994dup (n.2794+27994dup) | |
9 | g.116697778T>A | CA374647421 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27993A>T (n.2806+27993A>T) c.2653+27993A>T (n.2653+27993A>T) c.36T>A (p.Asp12Glu) c.-39+27993A>T (n.-39+27993A>T) c.1975+27993A>T (n.1975+27993A>T) c.2794+27993A>T (n.2794+27993A>T) | |
9 | g.116697778T>C | CA466915643 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27993A>G (n.2806+27993A>G) c.2653+27993A>G (n.2653+27993A>G) c.36T>C (p.Asp12=) c.-39+27993A>G (n.-39+27993A>G) c.1975+27993A>G (n.1975+27993A>G) c.2794+27993A>G (n.2794+27993A>G) | |
9 | g.116697778T>G | CA374647422 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27993A>C (n.2806+27993A>C) c.2653+27993A>C (n.2653+27993A>C) c.36T>G (p.Asp12Glu) c.-39+27993A>C (n.-39+27993A>C) c.1975+27993A>C (n.1975+27993A>C) c.2794+27993A>C (n.2794+27993A>C) | |
9 | g.116697779G>A | CA374647423 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27992C>T (n.2806+27992C>T) c.2653+27992C>T (n.2653+27992C>T) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-39+27992C>T (n.-39+27992C>T) c.1975+27992C>T (n.1975+27992C>T) c.2794+27992C>T (n.2794+27992C>T) | |
9 | g.116697779G>C | CA374647424 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27992C>G (n.2806+27992C>G) c.2653+27992C>G (n.2653+27992C>G) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-39+27992C>G (n.-39+27992C>G) c.1975+27992C>G (n.1975+27992C>G) c.2794+27992C>G (n.2794+27992C>G) | |
9 | g.116697779G>T | CA374647425 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27992C>A (n.2806+27992C>A) c.2653+27992C>A (n.2653+27992C>A) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-39+27992C>A (n.-39+27992C>A) c.1975+27992C>A (n.1975+27992C>A) c.2794+27992C>A (n.2794+27992C>A) | |
9 | g.116697780C>A | CA374647428 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27991G>T (n.2806+27991G>T) c.2653+27991G>T (n.2653+27991G>T) c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-39+27991G>T (n.-39+27991G>T) c.1975+27991G>T (n.1975+27991G>T) c.2794+27991G>T (n.2794+27991G>T) | |
9 | g.116697780C>G | CA374647426 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27991G>C (n.2806+27991G>C) c.2653+27991G>C (n.2653+27991G>C) c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-39+27991G>C (n.-39+27991G>C) c.1975+27991G>C (n.1975+27991G>C) c.2794+27991G>C (n.2794+27991G>C) | |
9 | g.116697780C>T | CA374647427 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27991G>A (n.2806+27991G>A) c.2653+27991G>A (n.2653+27991G>A) c.38C>T (p.Ala13Val) c.-39+27991G>A (n.-39+27991G>A) c.1975+27991G>A (n.1975+27991G>A) c.2794+27991G>A (n.2794+27991G>A) | |
9 | g.116697781C>A | CA466915650 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27990G>T (n.2806+27990G>T) c.2653+27990G>T (n.2653+27990G>T) c.39C>A (p.Ala13=) c.-39+27990G>T (n.-39+27990G>T) c.1975+27990G>T (n.1975+27990G>T) c.2794+27990G>T (n.2794+27990G>T) | |
9 | g.116697781C= | CA1874877729 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27990G= (n.2806+27990G=) c.2653+27990G= (n.2653+27990G=) c.39C= (p.Ala13=) c.-39+27990G= (n.-39+27990G=) c.1975+27990G= (n.1975+27990G=) c.2794+27990G= (n.2794+27990G=) | |
9 | g.116697781C>G | CA466915651 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27990G>C (n.2806+27990G>C) c.2653+27990G>C (n.2653+27990G>C) c.39C>G (p.Ala13=) c.-39+27990G>C (n.-39+27990G>C) c.1975+27990G>C (n.1975+27990G>C) c.2794+27990G>C (n.2794+27990G>C) | |
9 | g.116697781C>T | CA5210891 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27990G>A (n.2806+27990G>A) c.2653+27990G>A (n.2653+27990G>A) c.39C>T (p.Ala13=) c.-39+27990G>A (n.-39+27990G>A) c.1975+27990G>A (n.1975+27990G>A) c.2794+27990G>A (n.2794+27990G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697781_116697782insTGG | CA2691415173 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27989_2806+27990insCCA (n.2806+27989_2806+27990insCCA) c.2653+27989_2653+27990insCCA (n.2653+27989_2653+27990insCCA) c.39_40insTGG (p.Ala13_Leu14insTrp) c.-39+27989_-39+27990insCCA (n.-39+27989_-39+27990insCCA) c.1975+27989_1975+27990insCCA (n.1975+27989_1975+27990insCCA) c.2794+27989_2794+27990insCCA (n.2794+27989_2794+27990insCCA) | gnomAD v4 |
9 | g.116697782C>A | CA374647429 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27989G>T (n.2806+27989G>T) c.2653+27989G>T (n.2653+27989G>T) c.40C>A (p.Leu14Ile) c.-39+27989G>T (n.-39+27989G>T) c.1975+27989G>T (n.1975+27989G>T) c.2794+27989G>T (n.2794+27989G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697782C= | CA1874877730 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27989G= (n.2806+27989G=) c.2653+27989G= (n.2653+27989G=) c.40C= (p.Leu14=) c.-39+27989G= (n.-39+27989G=) c.1975+27989G= (n.1975+27989G=) c.2794+27989G= (n.2794+27989G=) | |
9 | g.116697782C>G | CA374647430 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27989G>C (n.2806+27989G>C) c.2653+27989G>C (n.2653+27989G>C) c.40C>G (p.Leu14Val) c.-39+27989G>C (n.-39+27989G>C) c.1975+27989G>C (n.1975+27989G>C) c.2794+27989G>C (n.2794+27989G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.116697782C>T | CA5210892 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27989G>A (n.2806+27989G>A) c.2653+27989G>A (n.2653+27989G>A) c.40C>T (p.Leu14Phe) c.-39+27989G>A (n.-39+27989G>A) c.1975+27989G>A (n.1975+27989G>A) c.2794+27989G>A (n.2794+27989G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697783T>A | CA374647431 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27988A>T (n.2806+27988A>T) c.2653+27988A>T (n.2653+27988A>T) c.41T>A (p.Leu14His) c.-39+27988A>T (n.-39+27988A>T) c.1975+27988A>T (n.1975+27988A>T) c.2794+27988A>T (n.2794+27988A>T) | |
9 | g.116697783T>C | CA374647432 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27988A>G (n.2806+27988A>G) c.2653+27988A>G (n.2653+27988A>G) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-39+27988A>G (n.-39+27988A>G) c.1975+27988A>G (n.1975+27988A>G) c.2794+27988A>G (n.2794+27988A>G) | |
9 | g.116697783T>G | CA374647433 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27988A>C (n.2806+27988A>C) c.2653+27988A>C (n.2653+27988A>C) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-39+27988A>C (n.-39+27988A>C) c.1975+27988A>C (n.1975+27988A>C) c.2794+27988A>C (n.2794+27988A>C) | |
9 | g.116697784C>A | CA466915657 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27987G>T (n.2806+27987G>T) c.2653+27987G>T (n.2653+27987G>T) c.42C>A (p.Leu14=) c.-39+27987G>T (n.-39+27987G>T) c.1975+27987G>T (n.1975+27987G>T) c.2794+27987G>T (n.2794+27987G>T) | ClinVar |
9 | g.116697784C>G | CA466915658 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27987G>C (n.2806+27987G>C) c.2653+27987G>C (n.2653+27987G>C) c.42C>G (p.Leu14=) c.-39+27987G>C (n.-39+27987G>C) c.1975+27987G>C (n.1975+27987G>C) c.2794+27987G>C (n.2794+27987G>C) | |
9 | g.116697784C>T | CA466915659 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27987G>A (n.2806+27987G>A) c.2653+27987G>A (n.2653+27987G>A) c.42C>T (p.Leu14=) c.-39+27987G>A (n.-39+27987G>A) c.1975+27987G>A (n.1975+27987G>A) c.2794+27987G>A (n.2794+27987G>A) | |
9 | g.116697785C>A | CA466915661 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27986G>T (n.2806+27986G>T) c.2653+27986G>T (n.2653+27986G>T) c.43C>A (p.Arg15=) c.-39+27986G>T (n.-39+27986G>T) c.1975+27986G>T (n.1975+27986G>T) c.2794+27986G>T (n.2794+27986G>T) | |
9 | g.116697785C= | CA1874877731 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27986G= (n.2806+27986G=) c.2653+27986G= (n.2653+27986G=) c.43C= (p.Arg15=) c.-39+27986G= (n.-39+27986G=) c.1975+27986G= (n.1975+27986G=) c.2794+27986G= (n.2794+27986G=) | |
9 | g.116697785C>G | CA374647434 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27986G>C (n.2806+27986G>C) c.2653+27986G>C (n.2653+27986G>C) c.43C>G (p.Arg15Gly) c.-39+27986G>C (n.-39+27986G>C) c.1975+27986G>C (n.1975+27986G>C) c.2794+27986G>C (n.2794+27986G>C) | |
9 | g.116697785C>T | CA374647435 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27986G>A (n.2806+27986G>A) c.2653+27986G>A (n.2653+27986G>A) c.43C>T (p.Arg15Trp) c.-39+27986G>A (n.-39+27986G>A) c.1975+27986G>A (n.1975+27986G>A) c.2794+27986G>A (n.2794+27986G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697786G>A | CA374647436 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27985C>T (n.2806+27985C>T) c.2653+27985C>T (n.2653+27985C>T) c.44G>A (p.Arg15Gln) c.-39+27985C>T (n.-39+27985C>T) c.1975+27985C>T (n.1975+27985C>T) c.2794+27985C>T (n.2794+27985C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.116697786G>C | CA374647437 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27985C>G (n.2806+27985C>G) c.2653+27985C>G (n.2653+27985C>G) c.44G>C (p.Arg15Pro) c.-39+27985C>G (n.-39+27985C>G) c.1975+27985C>G (n.1975+27985C>G) c.2794+27985C>G (n.2794+27985C>G) | dbSNP |
9 | g.116697786G= | CA1874877732 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27985C= (n.2806+27985C=) c.2653+27985C= (n.2653+27985C=) c.44G= (p.Arg15=) c.-39+27985C= (n.-39+27985C=) c.1975+27985C= (n.1975+27985C=) c.2794+27985C= (n.2794+27985C=) | |
9 | g.116697786G>T | CA374647438 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27985C>A (n.2806+27985C>A) c.2653+27985C>A (n.2653+27985C>A) c.44G>T (p.Arg15Leu) c.-39+27985C>A (n.-39+27985C>A) c.1975+27985C>A (n.1975+27985C>A) c.2794+27985C>A (n.2794+27985C>A) | |
9 | g.116697787G>A | CA466915667 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27984C>T (n.2806+27984C>T) c.2653+27984C>T (n.2653+27984C>T) c.45G>A (p.Arg15=) c.-39+27984C>T (n.-39+27984C>T) c.1975+27984C>T (n.1975+27984C>T) c.2794+27984C>T (n.2794+27984C>T) | |
9 | g.116697787G>C | CA466915668 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27984C>G (n.2806+27984C>G) c.2653+27984C>G (n.2653+27984C>G) c.45G>C (p.Arg15=) c.-39+27984C>G (n.-39+27984C>G) c.1975+27984C>G (n.1975+27984C>G) c.2794+27984C>G (n.2794+27984C>G) | |
9 | g.116697787G>T | CA466915669 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27984C>A (n.2806+27984C>A) c.2653+27984C>A (n.2653+27984C>A) c.45G>T (p.Arg15=) c.-39+27984C>A (n.-39+27984C>A) c.1975+27984C>A (n.1975+27984C>A) c.2794+27984C>A (n.2794+27984C>A) | |
9 | g.116697788G>A | CA374647439 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27983C>T (n.2806+27983C>T) c.2653+27983C>T (n.2653+27983C>T) c.46G>A (p.Glu16Lys) c.-39+27983C>T (n.-39+27983C>T) c.1975+27983C>T (n.1975+27983C>T) c.2794+27983C>T (n.2794+27983C>T) | COSMIC |
9 | g.116697788G>C | CA374647441 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27983C>G (n.2806+27983C>G) c.2653+27983C>G (n.2653+27983C>G) c.46G>C (p.Glu16Gln) c.-39+27983C>G (n.-39+27983C>G) c.1975+27983C>G (n.1975+27983C>G) c.2794+27983C>G (n.2794+27983C>G) | |
9 | g.116697788G>T | CA374647440 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27983C>A (n.2806+27983C>A) c.2653+27983C>A (n.2653+27983C>A) c.46G>T (p.Glu16Ter) c.-39+27983C>A (n.-39+27983C>A) c.1975+27983C>A (n.1975+27983C>A) c.2794+27983C>A (n.2794+27983C>A) | |
9 | g.116697789A>C | CA374647442 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27982T>G (n.2806+27982T>G) c.2653+27982T>G (n.2653+27982T>G) c.47A>C (p.Glu16Ala) c.-39+27982T>G (n.-39+27982T>G) c.1975+27982T>G (n.1975+27982T>G) c.2794+27982T>G (n.2794+27982T>G) | |
9 | g.116697789A>G | CA374647443 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27982T>C (n.2806+27982T>C) c.2653+27982T>C (n.2653+27982T>C) c.47A>G (p.Glu16Gly) c.-39+27982T>C (n.-39+27982T>C) c.1975+27982T>C (n.1975+27982T>C) c.2794+27982T>C (n.2794+27982T>C) | |
9 | g.116697789A>T | CA374647444 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27982T>A (n.2806+27982T>A) c.2653+27982T>A (n.2653+27982T>A) c.47A>T (p.Glu16Val) c.-39+27982T>A (n.-39+27982T>A) c.1975+27982T>A (n.1975+27982T>A) c.2794+27982T>A (n.2794+27982T>A) | |
9 | g.116697790A= | CA1874877733 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27981T= (n.2806+27981T=) c.2653+27981T= (n.2653+27981T=) c.48A= (p.Glu16=) c.-39+27981T= (n.-39+27981T=) c.1975+27981T= (n.1975+27981T=) c.2794+27981T= (n.2794+27981T=) | |
9 | g.116697790A>C | CA374647445 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27981T>G (n.2806+27981T>G) c.2653+27981T>G (n.2653+27981T>G) c.48A>C (p.Glu16Asp) c.-39+27981T>G (n.-39+27981T>G) c.1975+27981T>G (n.1975+27981T>G) c.2794+27981T>G (n.2794+27981T>G) | |
9 | g.116697790A>G | CA5210893 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27981T>C (n.2806+27981T>C) c.2653+27981T>C (n.2653+27981T>C) c.48A>G (p.Glu16=) c.-39+27981T>C (n.-39+27981T>C) c.1975+27981T>C (n.1975+27981T>C) c.2794+27981T>C (n.2794+27981T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697790A>T | CA374647446 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27981T>A (n.2806+27981T>A) c.2653+27981T>A (n.2653+27981T>A) c.48A>T (p.Glu16Asp) c.-39+27981T>A (n.-39+27981T>A) c.1975+27981T>A (n.1975+27981T>A) c.2794+27981T>A (n.2794+27981T>A) | |
9 | g.116697791G>A | CA374647447 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27980C>T (n.2806+27980C>T) c.2653+27980C>T (n.2653+27980C>T) c.49G>A (p.Val17Met) c.-39+27980C>T (n.-39+27980C>T) c.1975+27980C>T (n.1975+27980C>T) c.2794+27980C>T (n.2794+27980C>T) | |
9 | g.116697791G>C | CA374647448 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27980C>G (n.2806+27980C>G) c.2653+27980C>G (n.2653+27980C>G) c.49G>C (p.Val17Leu) c.-39+27980C>G (n.-39+27980C>G) c.1975+27980C>G (n.1975+27980C>G) c.2794+27980C>G (n.2794+27980C>G) | |
9 | g.116697791G>T | CA374647449 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27980C>A (n.2806+27980C>A) c.2653+27980C>A (n.2653+27980C>A) c.49G>T (p.Val17Leu) c.-39+27980C>A (n.-39+27980C>A) c.1975+27980C>A (n.1975+27980C>A) c.2794+27980C>A (n.2794+27980C>A) | |
9 | g.116697792T>A | CA374647450 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27979A>T (n.2806+27979A>T) c.2653+27979A>T (n.2653+27979A>T) c.50T>A (p.Val17Glu) c.-39+27979A>T (n.-39+27979A>T) c.1975+27979A>T (n.1975+27979A>T) c.2794+27979A>T (n.2794+27979A>T) | |
9 | g.116697792T>C | CA5210894 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27979A>G (n.2806+27979A>G) c.2653+27979A>G (n.2653+27979A>G) c.50T>C (p.Val17Ala) c.-39+27979A>G (n.-39+27979A>G) c.1975+27979A>G (n.1975+27979A>G) c.2794+27979A>G (n.2794+27979A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697792T>G | CA374647451 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27979A>C (n.2806+27979A>C) c.2653+27979A>C (n.2653+27979A>C) c.50T>G (p.Val17Gly) c.-39+27979A>C (n.-39+27979A>C) c.1975+27979A>C (n.1975+27979A>C) c.2794+27979A>C (n.2794+27979A>C) | |
9 | g.116697792T= | CA1874877734 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27979A= (n.2806+27979A=) c.2653+27979A= (n.2653+27979A=) c.50T= (p.Val17=) c.-39+27979A= (n.-39+27979A=) c.1975+27979A= (n.1975+27979A=) c.2794+27979A= (n.2794+27979A=) | |
9 | g.116697793G>A | CA466915678 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27978C>T (n.2806+27978C>T) c.2653+27978C>T (n.2653+27978C>T) c.51G>A (p.Val17=) c.-39+27978C>T (n.-39+27978C>T) c.1975+27978C>T (n.1975+27978C>T) c.2794+27978C>T (n.2794+27978C>T) | |
9 | g.116697793G>C | CA466915679 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27978C>G (n.2806+27978C>G) c.2653+27978C>G (n.2653+27978C>G) c.51G>C (p.Val17=) c.-39+27978C>G (n.-39+27978C>G) c.1975+27978C>G (n.1975+27978C>G) c.2794+27978C>G (n.2794+27978C>G) | |
9 | g.116697793G>T | CA466915681 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27978C>A (n.2806+27978C>A) c.2653+27978C>A (n.2653+27978C>A) c.51G>T (p.Val17=) c.-39+27978C>A (n.-39+27978C>A) c.1975+27978C>A (n.1975+27978C>A) c.2794+27978C>A (n.2794+27978C>A) | |
9 | g.116697794C>A | CA374647453 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27977G>T (n.2806+27977G>T) c.2653+27977G>T (n.2653+27977G>T) c.52C>A (p.Leu18Ile) c.-39+27977G>T (n.-39+27977G>T) c.1975+27977G>T (n.1975+27977G>T) c.2794+27977G>T (n.2794+27977G>T) | COSMIC |
9 | g.116697794C>G | CA374647452 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27977G>C (n.2806+27977G>C) c.2653+27977G>C (n.2653+27977G>C) c.52C>G (p.Leu18Val) c.-39+27977G>C (n.-39+27977G>C) c.1975+27977G>C (n.1975+27977G>C) c.2794+27977G>C (n.2794+27977G>C) | |
9 | g.116697794C>T | CA466915682 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27977G>A (n.2806+27977G>A) c.2653+27977G>A (n.2653+27977G>A) c.52C>T (p.Leu18=) c.-39+27977G>A (n.-39+27977G>A) c.1975+27977G>A (n.1975+27977G>A) c.2794+27977G>A (n.2794+27977G>A) | |
9 | g.116697795T>A | CA374647454 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27976A>T (n.2806+27976A>T) c.2653+27976A>T (n.2653+27976A>T) c.53T>A (p.Leu18Gln) c.-39+27976A>T (n.-39+27976A>T) c.1975+27976A>T (n.1975+27976A>T) c.2794+27976A>T (n.2794+27976A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697795T>C | CA374647455 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27976A>G (n.2806+27976A>G) c.2653+27976A>G (n.2653+27976A>G) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-39+27976A>G (n.-39+27976A>G) c.1975+27976A>G (n.1975+27976A>G) c.2794+27976A>G (n.2794+27976A>G) | |
9 | g.116697795T>G | CA374647456 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27976A>C (n.2806+27976A>C) c.2653+27976A>C (n.2653+27976A>C) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-39+27976A>C (n.-39+27976A>C) c.1975+27976A>C (n.1975+27976A>C) c.2794+27976A>C (n.2794+27976A>C) | |
9 | g.116697795T= | CA1874877735 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27976A= (n.2806+27976A=) c.2653+27976A= (n.2653+27976A=) c.53T= (p.Leu18=) c.-39+27976A= (n.-39+27976A=) c.1975+27976A= (n.1975+27976A=) c.2794+27976A= (n.2794+27976A=) | |
9 | g.116697796A>C | CA466915691 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27975T>G (n.2806+27975T>G) c.2653+27975T>G (n.2653+27975T>G) c.54A>C (p.Leu18=) c.-39+27975T>G (n.-39+27975T>G) c.1975+27975T>G (n.1975+27975T>G) c.2794+27975T>G (n.2794+27975T>G) | |
9 | g.116697796A>G | CA466915689 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27975T>C (n.2806+27975T>C) c.2653+27975T>C (n.2653+27975T>C) c.54A>G (p.Leu18=) c.-39+27975T>C (n.-39+27975T>C) c.1975+27975T>C (n.1975+27975T>C) c.2794+27975T>C (n.2794+27975T>C) | |
9 | g.116697796A>T | CA466915687 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27975T>A (n.2806+27975T>A) c.2653+27975T>A (n.2653+27975T>A) c.54A>T (p.Leu18=) c.-39+27975T>A (n.-39+27975T>A) c.1975+27975T>A (n.1975+27975T>A) c.2794+27975T>A (n.2794+27975T>A) | |
9 | g.116697797G>A | CA374647457 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27974C>T (n.2806+27974C>T) c.2653+27974C>T (n.2653+27974C>T) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.-39+27974C>T (n.-39+27974C>T) c.1975+27974C>T (n.1975+27974C>T) c.2794+27974C>T (n.2794+27974C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697797G>C | CA5210895 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27974C>G (n.2806+27974C>G) c.2653+27974C>G (n.2653+27974C>G) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.-39+27974C>G (n.-39+27974C>G) c.1975+27974C>G (n.1975+27974C>G) c.2794+27974C>G (n.2794+27974C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697797G= | CA1874877736 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27974C= (n.2806+27974C=) c.2653+27974C= (n.2653+27974C=) c.55G= (p.Glu19=) c.-39+27974C= (n.-39+27974C=) c.1975+27974C= (n.1975+27974C=) c.2794+27974C= (n.2794+27974C=) | |
9 | g.116697797G>T | CA374647458 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27974C>A (n.2806+27974C>A) c.2653+27974C>A (n.2653+27974C>A) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.-39+27974C>A (n.-39+27974C>A) c.1975+27974C>A (n.1975+27974C>A) c.2794+27974C>A (n.2794+27974C>A) | |
9 | g.116697798A= | CA1874877737 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27973T= (n.2806+27973T=) c.2653+27973T= (n.2653+27973T=) c.56A= (p.Glu19=) c.-39+27973T= (n.-39+27973T=) c.1975+27973T= (n.1975+27973T=) c.2794+27973T= (n.2794+27973T=) | |
9 | g.116697798A>C | CA374647459 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27973T>G (n.2806+27973T>G) c.2653+27973T>G (n.2653+27973T>G) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.-39+27973T>G (n.-39+27973T>G) c.1975+27973T>G (n.1975+27973T>G) c.2794+27973T>G (n.2794+27973T>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.116697798A>G | CA374647460 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27973T>C (n.2806+27973T>C) c.2653+27973T>C (n.2653+27973T>C) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.-39+27973T>C (n.-39+27973T>C) c.1975+27973T>C (n.1975+27973T>C) c.2794+27973T>C (n.2794+27973T>C) | |
9 | g.116697798A>T | CA374647461 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27973T>A (n.2806+27973T>A) c.2653+27973T>A (n.2653+27973T>A) c.56A>T (p.Glu19Val) c.-39+27973T>A (n.-39+27973T>A) c.1975+27973T>A (n.1975+27973T>A) c.2794+27973T>A (n.2794+27973T>A) | |
9 | g.116697799A= | CA1874877738 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27972T= (n.2806+27972T=) c.2653+27972T= (n.2653+27972T=) c.57A= (p.Glu19=) c.-39+27972T= (n.-39+27972T=) c.1975+27972T= (n.1975+27972T=) c.2794+27972T= (n.2794+27972T=) | |
9 | g.116697799A>C | CA374647462 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27972T>G (n.2806+27972T>G) c.2653+27972T>G (n.2653+27972T>G) c.57A>C (p.Glu19Asp) c.-39+27972T>G (n.-39+27972T>G) c.1975+27972T>G (n.1975+27972T>G) c.2794+27972T>G (n.2794+27972T>G) | |
9 | g.116697799A>G | CA466915696 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27972T>C (n.2806+27972T>C) c.2653+27972T>C (n.2653+27972T>C) c.57A>G (p.Glu19=) c.-39+27972T>C (n.-39+27972T>C) c.1975+27972T>C (n.1975+27972T>C) c.2794+27972T>C (n.2794+27972T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697799A>T | CA374647463 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27972T>A (n.2806+27972T>A) c.2653+27972T>A (n.2653+27972T>A) c.57A>T (p.Glu19Asp) c.-39+27972T>A (n.-39+27972T>A) c.1975+27972T>A (n.1975+27972T>A) c.2794+27972T>A (n.2794+27972T>A) | |
9 | g.116697800T>A | CA374647466 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27971A>T (n.2806+27971A>T) c.2653+27971A>T (n.2653+27971A>T) c.58T>A (p.Cys20Ser) c.-39+27971A>T (n.-39+27971A>T) c.1975+27971A>T (n.1975+27971A>T) c.2794+27971A>T (n.2794+27971A>T) | |
9 | g.116697800T>C | CA374647465 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27971A>G (n.2806+27971A>G) c.2653+27971A>G (n.2653+27971A>G) c.58T>C (p.Cys20Arg) c.-39+27971A>G (n.-39+27971A>G) c.1975+27971A>G (n.1975+27971A>G) c.2794+27971A>G (n.2794+27971A>G) | |
9 | g.116697800T>G | CA374647464 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27971A>C (n.2806+27971A>C) c.2653+27971A>C (n.2653+27971A>C) c.58T>G (p.Cys20Gly) c.-39+27971A>C (n.-39+27971A>C) c.1975+27971A>C (n.1975+27971A>C) c.2794+27971A>C (n.2794+27971A>C) | |
9 | g.116697801G>A | CA374647467 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27970C>T (n.2806+27970C>T) c.2653+27970C>T (n.2653+27970C>T) c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.-39+27970C>T (n.-39+27970C>T) c.1975+27970C>T (n.1975+27970C>T) c.2794+27970C>T (n.2794+27970C>T) | |
9 | g.116697801G>C | CA374647469 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27970C>G (n.2806+27970C>G) c.2653+27970C>G (n.2653+27970C>G) c.59G>C (p.Cys20Ser) c.-39+27970C>G (n.-39+27970C>G) c.1975+27970C>G (n.1975+27970C>G) c.2794+27970C>G (n.2794+27970C>G) | |
9 | g.116697801G>T | CA374647468 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27970C>A (n.2806+27970C>A) c.2653+27970C>A (n.2653+27970C>A) c.59G>T (p.Cys20Phe) c.-39+27970C>A (n.-39+27970C>A) c.1975+27970C>A (n.1975+27970C>A) c.2794+27970C>A (n.2794+27970C>A) | |
9 | g.116697802C>A | CA374647470 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27969G>T (n.2806+27969G>T) c.2653+27969G>T (n.2653+27969G>T) c.60C>A (p.Cys20Ter) c.-39+27969G>T (n.-39+27969G>T) c.1975+27969G>T (n.1975+27969G>T) c.2794+27969G>T (n.2794+27969G>T) | |
9 | g.116697802C= | CA1874877739 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27969G= (n.2806+27969G=) c.2653+27969G= (n.2653+27969G=) c.60C= (p.Cys20=) c.-39+27969G= (n.-39+27969G=) c.1975+27969G= (n.1975+27969G=) c.2794+27969G= (n.2794+27969G=) | |
9 | g.116697802C>G | CA374647471 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27969G>C (n.2806+27969G>C) c.2653+27969G>C (n.2653+27969G>C) c.60C>G (p.Cys20Trp) c.-39+27969G>C (n.-39+27969G>C) c.1975+27969G>C (n.1975+27969G>C) c.2794+27969G>C (n.2794+27969G>C) | |
9 | g.116697802C>T | CA466915702 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27969G>A (n.2806+27969G>A) c.2653+27969G>A (n.2653+27969G>A) c.60C>T (p.Cys20=) c.-39+27969G>A (n.-39+27969G>A) c.1975+27969G>A (n.1975+27969G>A) c.2794+27969G>A (n.2794+27969G>A) | dbSNP |
9 | g.116697803C>A | CA5210896 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27968G>T (n.2806+27968G>T) c.2653+27968G>T (n.2653+27968G>T) c.61C>A (p.Pro21Thr) c.-39+27968G>T (n.-39+27968G>T) c.1975+27968G>T (n.1975+27968G>T) c.2794+27968G>T (n.2794+27968G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697803C= | CA1874877740 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27968G= (n.2806+27968G=) c.2653+27968G= (n.2653+27968G=) c.61C= (p.Pro21=) c.-39+27968G= (n.-39+27968G=) c.1975+27968G= (n.1975+27968G=) c.2794+27968G= (n.2794+27968G=) | |
9 | g.116697803C>G | CA374647472 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27968G>C (n.2806+27968G>C) c.2653+27968G>C (n.2653+27968G>C) c.61C>G (p.Pro21Ala) c.-39+27968G>C (n.-39+27968G>C) c.1975+27968G>C (n.1975+27968G>C) c.2794+27968G>C (n.2794+27968G>C) | |
9 | g.116697803C>T | CA374647473 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27968G>A (n.2806+27968G>A) c.2653+27968G>A (n.2653+27968G>A) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.-39+27968G>A (n.-39+27968G>A) c.1975+27968G>A (n.1975+27968G>A) c.2794+27968G>A (n.2794+27968G>A) | COSMIC |
9 | g.116697804C>A | CA374647474 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27967G>T (n.2806+27967G>T) c.2653+27967G>T (n.2653+27967G>T) c.62C>A (p.Pro21His) c.-39+27967G>T (n.-39+27967G>T) c.1975+27967G>T (n.1975+27967G>T) c.2794+27967G>T (n.2794+27967G>T) | |
9 | g.116697804C>G | CA374647475 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27967G>C (n.2806+27967G>C) c.2653+27967G>C (n.2653+27967G>C) c.62C>G (p.Pro21Arg) c.-39+27967G>C (n.-39+27967G>C) c.1975+27967G>C (n.1975+27967G>C) c.2794+27967G>C (n.2794+27967G>C) | |
9 | g.116697804C>T | CA374647476 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27967G>A (n.2806+27967G>A) c.2653+27967G>A (n.2653+27967G>A) c.62C>T (p.Pro21Leu) c.-39+27967G>A (n.-39+27967G>A) c.1975+27967G>A (n.1975+27967G>A) c.2794+27967G>A (n.2794+27967G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697805C>A | CA466915708 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27966G>T (n.2806+27966G>T) c.2653+27966G>T (n.2653+27966G>T) c.63C>A (p.Pro21=) c.-39+27966G>T (n.-39+27966G>T) c.1975+27966G>T (n.1975+27966G>T) c.2794+27966G>T (n.2794+27966G>T) | |
9 | g.116697805C>G | CA466915709 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27966G>C (n.2806+27966G>C) c.2653+27966G>C (n.2653+27966G>C) c.63C>G (p.Pro21=) c.-39+27966G>C (n.-39+27966G>C) c.1975+27966G>C (n.1975+27966G>C) c.2794+27966G>C (n.2794+27966G>C) | |
9 | g.116697805C>T | CA466915710 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27966G>A (n.2806+27966G>A) c.2653+27966G>A (n.2653+27966G>A) c.63C>T (p.Pro21=) c.-39+27966G>A (n.-39+27966G>A) c.1975+27966G>A (n.1975+27966G>A) c.2794+27966G>A (n.2794+27966G>A) | |
9 | g.116697806A>C | CA374647477 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27965T>G (n.2806+27965T>G) c.2653+27965T>G (n.2653+27965T>G) c.64A>C (p.Ile22Leu) c.-39+27965T>G (n.-39+27965T>G) c.1975+27965T>G (n.1975+27965T>G) c.2794+27965T>G (n.2794+27965T>G) | |
9 | g.116697806A>G | CA374647478 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27965T>C (n.2806+27965T>C) c.2653+27965T>C (n.2653+27965T>C) c.64A>G (p.Ile22Val) c.-39+27965T>C (n.-39+27965T>C) c.1975+27965T>C (n.1975+27965T>C) c.2794+27965T>C (n.2794+27965T>C) | |
9 | g.116697806A>T | CA374647479 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27965T>A (n.2806+27965T>A) c.2653+27965T>A (n.2653+27965T>A) c.64A>T (p.Ile22Phe) c.-39+27965T>A (n.-39+27965T>A) c.1975+27965T>A (n.1975+27965T>A) c.2794+27965T>A (n.2794+27965T>A) |