Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.116697662C= | CA1874877669 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28109G= (n.2806+28109G=) c.2653+28109G= (n.2653+28109G=) c.-81C= (n.-81C=) c.-39+28109G= (n.-39+28109G=) c.-78-3C= (n.-78-3C=) c.1975+28109G= (n.1975+28109G=) c.2794+28109G= (n.2794+28109G=) | |
9 | g.116697662C>T | CA198768695 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28109G>A (n.2806+28109G>A) c.2653+28109G>A (n.2653+28109G>A) c.-81C>T (n.-81C>T) c.-39+28109G>A (n.-39+28109G>A) c.-78-3C>T (n.-78-3C>T) c.1975+28109G>A (n.1975+28109G>A) c.2794+28109G>A (n.2794+28109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697663A>C | CA2691415139 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28108T>G (n.2806+28108T>G) c.2653+28108T>G (n.2653+28108T>G) c.-80A>C (n.-80A>C) c.-39+28108T>G (n.-39+28108T>G) c.-78-2A>C (n.-78-2A>C) c.1975+28108T>G (n.1975+28108T>G) c.2794+28108T>G (n.2794+28108T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697665G>A | CA2579433705 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28106C>T (n.2806+28106C>T) c.2653+28106C>T (n.2653+28106C>T) c.-78G>A (n.-78G>A) c.-39+28106C>T (n.-39+28106C>T) c.1975+28106C>T (n.1975+28106C>T) c.2794+28106C>T (n.2794+28106C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697665G>T | CA2691415140 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28106C>A (n.2806+28106C>A) c.2653+28106C>A (n.2653+28106C>A) c.-78G>T (n.-78G>T) c.-39+28106C>A (n.-39+28106C>A) c.1975+28106C>A (n.1975+28106C>A) c.2794+28106C>A (n.2794+28106C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697666A>G | CA2691415141 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28105T>C (n.2806+28105T>C) c.2653+28105T>C (n.2653+28105T>C) c.-77A>G (n.-77A>G) c.-39+28105T>C (n.-39+28105T>C) c.1975+28105T>C (n.1975+28105T>C) c.2794+28105T>C (n.2794+28105T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.116697668T>C | CA1874877671 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28103A>G (n.2806+28103A>G) c.2653+28103A>G (n.2653+28103A>G) c.-75T>C (n.-75T>C) c.-39+28103A>G (n.-39+28103A>G) c.1975+28103A>G (n.1975+28103A>G) c.2794+28103A>G (n.2794+28103A>G) | dbSNP |
9 | g.116697668T= | CA1874877670 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28103A= (n.2806+28103A=) c.2653+28103A= (n.2653+28103A=) c.-75T= (n.-75T=) c.-39+28103A= (n.-39+28103A=) c.1975+28103A= (n.1975+28103A=) c.2794+28103A= (n.2794+28103A=) | |
9 | g.116697669T>C | CA1128499359 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28102A>G (n.2806+28102A>G) c.2653+28102A>G (n.2653+28102A>G) c.-74T>C (n.-74T>C) c.-39+28102A>G (n.-39+28102A>G) c.1975+28102A>G (n.1975+28102A>G) c.2794+28102A>G (n.2794+28102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697669T= | CA1874877672 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28102A= (n.2806+28102A=) c.2653+28102A= (n.2653+28102A=) c.-74T= (n.-74T=) c.-39+28102A= (n.-39+28102A=) c.1975+28102A= (n.1975+28102A=) c.2794+28102A= (n.2794+28102A=) | |
9 | g.116697670T>C | CA2691415142 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28101A>G (n.2806+28101A>G) c.2653+28101A>G (n.2653+28101A>G) c.-73T>C (n.-73T>C) c.-39+28101A>G (n.-39+28101A>G) c.1975+28101A>G (n.1975+28101A>G) c.2794+28101A>G (n.2794+28101A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697670T= | CA1874877673 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28101A= (n.2806+28101A=) c.2653+28101A= (n.2653+28101A=) c.-73T= (n.-73T=) c.-39+28101A= (n.-39+28101A=) c.1975+28101A= (n.1975+28101A=) c.2794+28101A= (n.2794+28101A=) | |
9 | g.116697670_116697671insA | CA859186900 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28100_2806+28101insT (n.2806+28100_2806+28101insT) c.2653+28100_2653+28101insT (n.2653+28100_2653+28101insT) c.-73_-72insA (n.-73_-72insA) c.-39+28100_-39+28101insT (n.-39+28100_-39+28101insT) c.1975+28100_1975+28101insT (n.1975+28100_1975+28101insT) c.2794+28100_2794+28101insT (n.2794+28100_2794+28101insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697671G>A | CA1874877675 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28100C>T (n.2806+28100C>T) c.2653+28100C>T (n.2653+28100C>T) c.-72G>A (n.-72G>A) c.-39+28100C>T (n.-39+28100C>T) c.1975+28100C>T (n.1975+28100C>T) c.2794+28100C>T (n.2794+28100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697671G= | CA1874877674 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28100C= (n.2806+28100C=) c.2653+28100C= (n.2653+28100C=) c.-72G= (n.-72G=) c.-39+28100C= (n.-39+28100C=) c.1975+28100C= (n.1975+28100C=) c.2794+28100C= (n.2794+28100C=) | |
9 | g.116697671G>T | CA2579433706 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28100C>A (n.2806+28100C>A) c.2653+28100C>A (n.2653+28100C>A) c.-72G>T (n.-72G>T) c.-39+28100C>A (n.-39+28100C>A) c.1975+28100C>A (n.1975+28100C>A) c.2794+28100C>A (n.2794+28100C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697672A>T | CA2785712691 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28099T>A (n.2806+28099T>A) c.2653+28099T>A (n.2653+28099T>A) c.-71A>T (n.-71A>T) c.-39+28099T>A (n.-39+28099T>A) c.1975+28099T>A (n.1975+28099T>A) c.2794+28099T>A (n.2794+28099T>A) | |
9 | g.116697673C>A | CA1874877677 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28098G>T (n.2806+28098G>T) c.2653+28098G>T (n.2653+28098G>T) c.-70C>A (n.-70C>A) c.-39+28098G>T (n.-39+28098G>T) c.1975+28098G>T (n.1975+28098G>T) c.2794+28098G>T (n.2794+28098G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697673C= | CA1874877676 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28098G= (n.2806+28098G=) c.2653+28098G= (n.2653+28098G=) c.-70C= (n.-70C=) c.-39+28098G= (n.-39+28098G=) c.1975+28098G= (n.1975+28098G=) c.2794+28098G= (n.2794+28098G=) | |
9 | g.116697673C>T | CA1128499361 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28098G>A (n.2806+28098G>A) c.2653+28098G>A (n.2653+28098G>A) c.-70C>T (n.-70C>T) c.-39+28098G>A (n.-39+28098G>A) c.1975+28098G>A (n.1975+28098G>A) c.2794+28098G>A (n.2794+28098G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697674C>A | CA2691415143 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28097G>T (n.2806+28097G>T) c.2653+28097G>T (n.2653+28097G>T) c.-69C>A (n.-69C>A) c.-39+28097G>T (n.-39+28097G>T) c.1975+28097G>T (n.1975+28097G>T) c.2794+28097G>T (n.2794+28097G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697675C>A | CA2691415144 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28096G>T (n.2806+28096G>T) c.2653+28096G>T (n.2653+28096G>T) c.-68C>A (n.-68C>A) c.-39+28096G>T (n.-39+28096G>T) c.1975+28096G>T (n.1975+28096G>T) c.2794+28096G>T (n.2794+28096G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697675C= | CA1874877678 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28096G= (n.2806+28096G=) c.2653+28096G= (n.2653+28096G=) c.-68C= (n.-68C=) c.-39+28096G= (n.-39+28096G=) c.1975+28096G= (n.1975+28096G=) c.2794+28096G= (n.2794+28096G=) | |
9 | g.116697675C>G | CA590501279 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28096G>C (n.2806+28096G>C) c.2653+28096G>C (n.2653+28096G>C) c.-68C>G (n.-68C>G) c.-39+28096G>C (n.-39+28096G>C) c.1975+28096G>C (n.1975+28096G>C) c.2794+28096G>C (n.2794+28096G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697675C>T | CA2691415145 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28096G>A (n.2806+28096G>A) c.2653+28096G>A (n.2653+28096G>A) c.-68C>T (n.-68C>T) c.-39+28096G>A (n.-39+28096G>A) c.1975+28096G>A (n.1975+28096G>A) c.2794+28096G>A (n.2794+28096G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697678T>C | CA2691415146 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28093A>G (n.2806+28093A>G) c.2653+28093A>G (n.2653+28093A>G) c.-65T>C (n.-65T>C) c.-39+28093A>G (n.-39+28093A>G) c.1975+28093A>G (n.1975+28093A>G) c.2794+28093A>G (n.2794+28093A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697678T>G | CA653626139 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28093A>C (n.2806+28093A>C) c.2653+28093A>C (n.2653+28093A>C) c.-65T>G (n.-65T>G) c.-39+28093A>C (n.-39+28093A>C) c.1975+28093A>C (n.1975+28093A>C) c.2794+28093A>C (n.2794+28093A>C) | COSMIC |
9 | g.116697679A= | CA1874877680 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28092T= (n.2806+28092T=) c.2653+28092T= (n.2653+28092T=) c.-64A= (n.-64A=) c.-39+28092T= (n.-39+28092T=) c.1975+28092T= (n.1975+28092T=) c.2794+28092T= (n.2794+28092T=) | |
9 | g.116697679A>G | CA1874877679 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28092T>C (n.2806+28092T>C) c.2653+28092T>C (n.2653+28092T>C) c.-64A>G (n.-64A>G) c.-39+28092T>C (n.-39+28092T>C) c.1975+28092T>C (n.1975+28092T>C) c.2794+28092T>C (n.2794+28092T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697680G>C | CA2691415147 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28091C>G (n.2806+28091C>G) c.2653+28091C>G (n.2653+28091C>G) c.-63G>C (n.-63G>C) c.-39+28091C>G (n.-39+28091C>G) c.1975+28091C>G (n.1975+28091C>G) c.2794+28091C>G (n.2794+28091C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697680G>T | CA2579433707 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28091C>A (n.2806+28091C>A) c.2653+28091C>A (n.2653+28091C>A) c.-63G>T (n.-63G>T) c.-39+28091C>A (n.-39+28091C>A) c.1975+28091C>A (n.1975+28091C>A) c.2794+28091C>A (n.2794+28091C>A) | |
9 | g.116697682G>A | CA1874877682 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28089C>T (n.2806+28089C>T) c.2653+28089C>T (n.2653+28089C>T) c.-61G>A (n.-61G>A) c.-39+28089C>T (n.-39+28089C>T) c.1975+28089C>T (n.1975+28089C>T) c.2794+28089C>T (n.2794+28089C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697682G>C | CA2830536447 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28089C>G (n.2806+28089C>G) c.2653+28089C>G (n.2653+28089C>G) c.-61G>C (n.-61G>C) c.-39+28089C>G (n.-39+28089C>G) c.1975+28089C>G (n.1975+28089C>G) c.2794+28089C>G (n.2794+28089C>G) | |
9 | g.116697682G= | CA1874877681 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28089C= (n.2806+28089C=) c.2653+28089C= (n.2653+28089C=) c.-61G= (n.-61G=) c.-39+28089C= (n.-39+28089C=) c.1975+28089C= (n.1975+28089C=) c.2794+28089C= (n.2794+28089C=) | |
9 | g.116697682G>T | CA2691415148 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28089C>A (n.2806+28089C>A) c.2653+28089C>A (n.2653+28089C>A) c.-61G>T (n.-61G>T) c.-39+28089C>A (n.-39+28089C>A) c.1975+28089C>A (n.1975+28089C>A) c.2794+28089C>A (n.2794+28089C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697684A= | CA1874877683 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28087T= (n.2806+28087T=) c.2653+28087T= (n.2653+28087T=) c.-59A= (n.-59A=) c.-39+28087T= (n.-39+28087T=) c.1975+28087T= (n.1975+28087T=) c.2794+28087T= (n.2794+28087T=) | |
9 | g.116697684A>G | CA1874877684 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28087T>C (n.2806+28087T>C) c.2653+28087T>C (n.2653+28087T>C) c.-59A>G (n.-59A>G) c.-39+28087T>C (n.-39+28087T>C) c.1975+28087T>C (n.1975+28087T>C) c.2794+28087T>C (n.2794+28087T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697684A>T | CA2691415149 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28087T>A (n.2806+28087T>A) c.2653+28087T>A (n.2653+28087T>A) c.-59A>T (n.-59A>T) c.-39+28087T>A (n.-39+28087T>A) c.1975+28087T>A (n.1975+28087T>A) c.2794+28087T>A (n.2794+28087T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697685T>C | CA2691415150 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28086A>G (n.2806+28086A>G) c.2653+28086A>G (n.2653+28086A>G) c.-58T>C (n.-58T>C) c.-39+28086A>G (n.-39+28086A>G) c.1975+28086A>G (n.1975+28086A>G) c.2794+28086A>G (n.2794+28086A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697691C>G | CA2691415151 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28080G>C (n.2806+28080G>C) c.2653+28080G>C (n.2653+28080G>C) c.-52C>G (n.-52C>G) c.-39+28080G>C (n.-39+28080G>C) c.1975+28080G>C (n.1975+28080G>C) c.2794+28080G>C (n.2794+28080G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.116697691C>T | CA2579433708 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28080G>A (n.2806+28080G>A) c.2653+28080G>A (n.2653+28080G>A) c.-52C>T (n.-52C>T) c.-39+28080G>A (n.-39+28080G>A) c.1975+28080G>A (n.1975+28080G>A) c.2794+28080G>A (n.2794+28080G>A) | |
9 | g.116697698_116697717del | CA2691415152 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28061_2806+28080del (n.2806+28061_2806+28080del) c.2653+28061_2653+28080del (n.2653+28061_2653+28080del) c.-45_-26del (n.-45_-26del) c.-39+28061_-39+28080del (n.-39+28061_-39+28080del) c.1975+28061_1975+28080del (n.1975+28061_1975+28080del) c.2794+28061_2794+28080del (n.2794+28061_2794+28080del) | gnomAD v4 |
9 | g.116697692T>A | CA2691415153 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28079A>T (n.2806+28079A>T) c.2653+28079A>T (n.2653+28079A>T) c.-51T>A (n.-51T>A) c.-39+28079A>T (n.-39+28079A>T) c.1975+28079A>T (n.1975+28079A>T) c.2794+28079A>T (n.2794+28079A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697692T>G | CA5210874 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28079A>C (n.2806+28079A>C) c.2653+28079A>C (n.2653+28079A>C) c.-51T>G (n.-51T>G) c.-39+28079A>C (n.-39+28079A>C) c.1975+28079A>C (n.1975+28079A>C) c.2794+28079A>C (n.2794+28079A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697692T= | CA1874877685 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28079A= (n.2806+28079A=) c.2653+28079A= (n.2653+28079A=) c.-51T= (n.-51T=) c.-39+28079A= (n.-39+28079A=) c.1975+28079A= (n.1975+28079A=) c.2794+28079A= (n.2794+28079A=) | |
9 | g.116697693G>A | CA5210875 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28078C>T (n.2806+28078C>T) c.2653+28078C>T (n.2653+28078C>T) c.-50G>A (n.-50G>A) c.-39+28078C>T (n.-39+28078C>T) c.1975+28078C>T (n.1975+28078C>T) c.2794+28078C>T (n.2794+28078C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697693G>C | CA2691415154 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28078C>G (n.2806+28078C>G) c.2653+28078C>G (n.2653+28078C>G) c.-50G>C (n.-50G>C) c.-39+28078C>G (n.-39+28078C>G) c.1975+28078C>G (n.1975+28078C>G) c.2794+28078C>G (n.2794+28078C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697693G= | CA1874877686 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28078C= (n.2806+28078C=) c.2653+28078C= (n.2653+28078C=) c.-50G= (n.-50G=) c.-39+28078C= (n.-39+28078C=) c.1975+28078C= (n.1975+28078C=) c.2794+28078C= (n.2794+28078C=) | |
9 | g.116697693G>T | CA2691415155 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28078C>A (n.2806+28078C>A) c.2653+28078C>A (n.2653+28078C>A) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-39+28078C>A (n.-39+28078C>A) c.1975+28078C>A (n.1975+28078C>A) c.2794+28078C>A (n.2794+28078C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697694T>C | CA1874877688 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28077A>G (n.2806+28077A>G) c.2653+28077A>G (n.2653+28077A>G) c.-49T>C (n.-49T>C) c.-39+28077A>G (n.-39+28077A>G) c.1975+28077A>G (n.1975+28077A>G) c.2794+28077A>G (n.2794+28077A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697694T= | CA1874877687 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28077A= (n.2806+28077A=) c.2653+28077A= (n.2653+28077A=) c.-49T= (n.-49T=) c.-39+28077A= (n.-39+28077A=) c.1975+28077A= (n.1975+28077A=) c.2794+28077A= (n.2794+28077A=) | |
9 | g.116697695G>T | CA2691415156 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28076C>A (n.2806+28076C>A) c.2653+28076C>A (n.2653+28076C>A) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-39+28076C>A (n.-39+28076C>A) c.1975+28076C>A (n.1975+28076C>A) c.2794+28076C>A (n.2794+28076C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697697T>C | CA2691415157 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28074A>G (n.2806+28074A>G) c.2653+28074A>G (n.2653+28074A>G) c.-46T>C (n.-46T>C) c.-39+28074A>G (n.-39+28074A>G) c.1975+28074A>G (n.1975+28074A>G) c.2794+28074A>G (n.2794+28074A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697697_116697702delinsTGTTCA | CA1874877689 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28069_2806+28074delinsTGAACA (n.2806+28069_2806+28074delinsTGAACA) c.2653+28069_2653+28074delinsTGAACA (n.2653+28069_2653+28074delinsTGAACA) c.-46_-41delinsTGTTCA (n.-46_-41delinsTGTTCA) c.-39+28069_-39+28074delinsTGAACA (n.-39+28069_-39+28074delinsTGAACA) c.1975+28069_1975+28074delinsTGAACA (n.1975+28069_1975+28074delinsTGAACA) c.2794+28069_2794+28074delinsTGAACA (n.2794+28069_2794+28074delinsTGAACA) | |
9 | g.116697698G>A | CA5210876 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28073C>T (n.2806+28073C>T) c.2653+28073C>T (n.2653+28073C>T) c.-45G>A (n.-45G>A) c.-39+28073C>T (n.-39+28073C>T) c.1975+28073C>T (n.1975+28073C>T) c.2794+28073C>T (n.2794+28073C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697698G>C | CA2691415158 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28073C>G (n.2806+28073C>G) c.2653+28073C>G (n.2653+28073C>G) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-39+28073C>G (n.-39+28073C>G) c.1975+28073C>G (n.1975+28073C>G) c.2794+28073C>G (n.2794+28073C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697698G= | CA1874877690 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28073C= (n.2806+28073C=) c.2653+28073C= (n.2653+28073C=) c.-45G= (n.-45G=) c.-39+28073C= (n.-39+28073C=) c.1975+28073C= (n.1975+28073C=) c.2794+28073C= (n.2794+28073C=) | |
9 | g.116697702_116697706del | CA859186904 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28069_2806+28073del (n.2806+28069_2806+28073del) c.2653+28069_2653+28073del (n.2653+28069_2653+28073del) c.-41_-37del (n.-41_-37del) c.-39+28069_-39+28073del (n.-39+28069_-39+28073del) c.1975+28069_1975+28073del (n.1975+28069_1975+28073del) c.2794+28069_2794+28073del (n.2794+28069_2794+28073del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697700T>C | CA2691415159 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28071A>G (n.2806+28071A>G) c.2653+28071A>G (n.2653+28071A>G) c.-43T>C (n.-43T>C) c.-39+28071A>G (n.-39+28071A>G) c.1975+28071A>G (n.1975+28071A>G) c.2794+28071A>G (n.2794+28071A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697702A= | CA1874877691 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28069T= (n.2806+28069T=) c.2653+28069T= (n.2653+28069T=) c.-41A= (n.-41A=) c.-39+28069T= (n.-39+28069T=) c.1975+28069T= (n.1975+28069T=) c.2794+28069T= (n.2794+28069T=) | |
9 | g.116697702A>T | CA5210877 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28069T>A (n.2806+28069T>A) c.2653+28069T>A (n.2653+28069T>A) c.-41A>T (n.-41A>T) c.-39+28069T>A (n.-39+28069T>A) c.1975+28069T>A (n.1975+28069T>A) c.2794+28069T>A (n.2794+28069T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697703G>A | CA5210878 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28068C>T (n.2806+28068C>T) c.2653+28068C>T (n.2653+28068C>T) c.-40G>A (n.-40G>A) c.-39+28068C>T (n.-39+28068C>T) c.1975+28068C>T (n.1975+28068C>T) c.2794+28068C>T (n.2794+28068C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697703G= | CA1874877692 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28068C= (n.2806+28068C=) c.2653+28068C= (n.2653+28068C=) c.-40G= (n.-40G=) c.-39+28068C= (n.-39+28068C=) c.1975+28068C= (n.1975+28068C=) c.2794+28068C= (n.2794+28068C=) | |
9 | g.116697703G>T | CA2579433709 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28068C>A (n.2806+28068C>A) c.2653+28068C>A (n.2653+28068C>A) c.-40G>T (n.-40G>T) c.-39+28068C>A (n.-39+28068C>A) c.1975+28068C>A (n.1975+28068C>A) c.2794+28068C>A (n.2794+28068C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697706C>A | CA2691415160 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28065G>T (n.2806+28065G>T) c.2653+28065G>T (n.2653+28065G>T) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-39+28065G>T (n.-39+28065G>T) c.1975+28065G>T (n.1975+28065G>T) c.2794+28065G>T (n.2794+28065G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697706C>T | CA2691415161 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28065G>A (n.2806+28065G>A) c.2653+28065G>A (n.2653+28065G>A) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-39+28065G>A (n.-39+28065G>A) c.1975+28065G>A (n.1975+28065G>A) c.2794+28065G>A (n.2794+28065G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697707T>C | CA2691415162 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28064A>G (n.2806+28064A>G) c.2653+28064A>G (n.2653+28064A>G) c.-36T>C (n.-36T>C) c.-39+28064A>G (n.-39+28064A>G) c.1975+28064A>G (n.1975+28064A>G) c.2794+28064A>G (n.2794+28064A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697710G>A | CA5210879 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28061C>T (n.2806+28061C>T) c.2653+28061C>T (n.2653+28061C>T) c.-33G>A (n.-33G>A) c.-39+28061C>T (n.-39+28061C>T) c.1975+28061C>T (n.1975+28061C>T) c.2794+28061C>T (n.2794+28061C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697710G= | CA1874877693 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28061C= (n.2806+28061C=) c.2653+28061C= (n.2653+28061C=) c.-33G= (n.-33G=) c.-39+28061C= (n.-39+28061C=) c.1975+28061C= (n.1975+28061C=) c.2794+28061C= (n.2794+28061C=) | |
9 | g.116697711C>G | CA2691415163 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28060G>C (n.2806+28060G>C) c.2653+28060G>C (n.2653+28060G>C) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-39+28060G>C (n.-39+28060G>C) c.1975+28060G>C (n.1975+28060G>C) c.2794+28060G>C (n.2794+28060G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.116697713G>A | CA590501280 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28058C>T (n.2806+28058C>T) c.2653+28058C>T (n.2653+28058C>T) c.-30G>A (n.-30G>A) c.-39+28058C>T (n.-39+28058C>T) c.1975+28058C>T (n.1975+28058C>T) c.2794+28058C>T (n.2794+28058C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697713G>C | CA2691415164 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28058C>G (n.2806+28058C>G) c.2653+28058C>G (n.2653+28058C>G) c.-30G>C (n.-30G>C) c.-39+28058C>G (n.-39+28058C>G) c.1975+28058C>G (n.1975+28058C>G) c.2794+28058C>G (n.2794+28058C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697713G= | CA1874877694 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28058C= (n.2806+28058C=) c.2653+28058C= (n.2653+28058C=) c.-30G= (n.-30G=) c.-39+28058C= (n.-39+28058C=) c.1975+28058C= (n.1975+28058C=) c.2794+28058C= (n.2794+28058C=) | |
9 | g.116697713G>T | CA1874877695 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28058C>A (n.2806+28058C>A) c.2653+28058C>A (n.2653+28058C>A) c.-30G>T (n.-30G>T) c.-39+28058C>A (n.-39+28058C>A) c.1975+28058C>A (n.1975+28058C>A) c.2794+28058C>A (n.2794+28058C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697715G>T | CA2569790576 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28056C>A (n.2806+28056C>A) c.2653+28056C>A (n.2653+28056C>A) c.-28G>T (n.-28G>T) c.-39+28056C>A (n.-39+28056C>A) c.1975+28056C>A (n.1975+28056C>A) c.2794+28056C>A (n.2794+28056C>A) | |
9 | g.116697716C= | CA1874877696 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28055G= (n.2806+28055G=) c.2653+28055G= (n.2653+28055G=) c.-27C= (n.-27C=) c.-39+28055G= (n.-39+28055G=) c.1975+28055G= (n.1975+28055G=) c.2794+28055G= (n.2794+28055G=) | |
9 | g.116697716C>T | CA1874877697 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28055G>A (n.2806+28055G>A) c.2653+28055G>A (n.2653+28055G>A) c.-27C>T (n.-27C>T) c.-39+28055G>A (n.-39+28055G>A) c.1975+28055G>A (n.1975+28055G>A) c.2794+28055G>A (n.2794+28055G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697717T>A | CA2691415165 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28054A>T (n.2806+28054A>T) c.2653+28054A>T (n.2653+28054A>T) c.-26T>A (n.-26T>A) c.-39+28054A>T (n.-39+28054A>T) c.1975+28054A>T (n.1975+28054A>T) c.2794+28054A>T (n.2794+28054A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697718A= | CA1874877698 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28053T= (n.2806+28053T=) c.2653+28053T= (n.2653+28053T=) c.-25A= (n.-25A=) c.-39+28053T= (n.-39+28053T=) c.1975+28053T= (n.1975+28053T=) c.2794+28053T= (n.2794+28053T=) | |
9 | g.116697718A>G | CA198768749 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28053T>C (n.2806+28053T>C) c.2653+28053T>C (n.2653+28053T>C) c.-25A>G (n.-25A>G) c.-39+28053T>C (n.-39+28053T>C) c.1975+28053T>C (n.1975+28053T>C) c.2794+28053T>C (n.2794+28053T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697720C>T | CA2691415166 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28051G>A (n.2806+28051G>A) c.2653+28051G>A (n.2653+28051G>A) c.-23C>T (n.-23C>T) c.-39+28051G>A (n.-39+28051G>A) c.1975+28051G>A (n.1975+28051G>A) c.2794+28051G>A (n.2794+28051G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697720_116697721delinsCA | CA1874877699 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28050_2806+28051delinsTG (n.2806+28050_2806+28051delinsTG) c.2653+28050_2653+28051delinsTG (n.2653+28050_2653+28051delinsTG) c.-23_-22delinsCA (n.-23_-22delinsCA) c.-39+28050_-39+28051delinsTG (n.-39+28050_-39+28051delinsTG) c.1975+28050_1975+28051delinsTG (n.1975+28050_1975+28051delinsTG) c.2794+28050_2794+28051delinsTG (n.2794+28050_2794+28051delinsTG) | |
9 | g.116697721A>C | CA2691415167 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28050T>G (n.2806+28050T>G) c.2653+28050T>G (n.2653+28050T>G) c.-22A>C (n.-22A>C) c.-39+28050T>G (n.-39+28050T>G) c.1975+28050T>G (n.1975+28050T>G) c.2794+28050T>G (n.2794+28050T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697721A>G | CA2691415168 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28050T>C (n.2806+28050T>C) c.2653+28050T>C (n.2653+28050T>C) c.-22A>G (n.-22A>G) c.-39+28050T>C (n.-39+28050T>C) c.1975+28050T>C (n.1975+28050T>C) c.2794+28050T>C (n.2794+28050T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.116697722del | CA5210880 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28050del (n.2806+28050del) c.2653+28050del (n.2653+28050del) c.-21del (n.-21del) c.-39+28050del (n.-39+28050del) c.1975+28050del (n.1975+28050del) c.2794+28050del (n.2794+28050del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697722A= | CA1874877701 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28049T= (n.2806+28049T=) c.2653+28049T= (n.2653+28049T=) c.-21A= (n.-21A=) c.-39+28049T= (n.-39+28049T=) c.1975+28049T= (n.1975+28049T=) c.2794+28049T= (n.2794+28049T=) | |
9 | g.116697722A>G | CA1874877700 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28049T>C (n.2806+28049T>C) c.2653+28049T>C (n.2653+28049T>C) c.-21A>G (n.-21A>G) c.-39+28049T>C (n.-39+28049T>C) c.1975+28049T>C (n.1975+28049T>C) c.2794+28049T>C (n.2794+28049T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697723T>A | CA653626141 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28048A>T (n.2806+28048A>T) c.2653+28048A>T (n.2653+28048A>T) c.-20T>A (n.-20T>A) c.-39+28048A>T (n.-39+28048A>T) c.1975+28048A>T (n.1975+28048A>T) c.2794+28048A>T (n.2794+28048A>T) | COSMIC |
9 | g.116697723T>C | CA2579433710 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28048A>G (n.2806+28048A>G) c.2653+28048A>G (n.2653+28048A>G) c.-20T>C (n.-20T>C) c.-39+28048A>G (n.-39+28048A>G) c.1975+28048A>G (n.1975+28048A>G) c.2794+28048A>G (n.2794+28048A>G) | |
9 | g.116697724A= | CA1874877702 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28047T= (n.2806+28047T=) c.2653+28047T= (n.2653+28047T=) c.-19A= (n.-19A=) c.-39+28047T= (n.-39+28047T=) c.1975+28047T= (n.1975+28047T=) c.2794+28047T= (n.2794+28047T=) | |
9 | g.116697724A>C | CA1874877703 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28047T>G (n.2806+28047T>G) c.2653+28047T>G (n.2653+28047T>G) c.-19A>C (n.-19A>C) c.-39+28047T>G (n.-39+28047T>G) c.1975+28047T>G (n.1975+28047T>G) c.2794+28047T>G (n.2794+28047T>G) | dbSNP |
9 | g.116697724A>T | CA653626143 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28047T>A (n.2806+28047T>A) c.2653+28047T>A (n.2653+28047T>A) c.-19A>T (n.-19A>T) c.-39+28047T>A (n.-39+28047T>A) c.1975+28047T>A (n.1975+28047T>A) c.2794+28047T>A (n.2794+28047T>A) | COSMIC |
9 | g.116697724_116697725insGC | CA2565989584 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28046_2806+28047insGC (n.2806+28046_2806+28047insGC) c.2653+28046_2653+28047insGC (n.2653+28046_2653+28047insGC) c.-19_-18insGC (n.-19_-18insGC) c.-39+28046_-39+28047insGC (n.-39+28046_-39+28047insGC) c.1975+28046_1975+28047insGC (n.1975+28046_1975+28047insGC) c.2794+28046_2794+28047insGC (n.2794+28046_2794+28047insGC) | |
9 | g.116697725C= | CA1874877704 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28046G= (n.2806+28046G=) c.2653+28046G= (n.2653+28046G=) c.-18C= (n.-18C=) c.-39+28046G= (n.-39+28046G=) c.1975+28046G= (n.1975+28046G=) c.2794+28046G= (n.2794+28046G=) | |
9 | g.116697725C>T | CA590501281 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28046G>A (n.2806+28046G>A) c.2653+28046G>A (n.2653+28046G>A) c.-18C>T (n.-18C>T) c.-39+28046G>A (n.-39+28046G>A) c.1975+28046G>A (n.1975+28046G>A) c.2794+28046G>A (n.2794+28046G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697726C= | CA1874877705 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28045G= (n.2806+28045G=) c.2653+28045G= (n.2653+28045G=) c.-17C= (n.-17C=) c.-39+28045G= (n.-39+28045G=) c.1975+28045G= (n.1975+28045G=) c.2794+28045G= (n.2794+28045G=) | |
9 | g.116697726C>T | CA198768754 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28045G>A (n.2806+28045G>A) c.2653+28045G>A (n.2653+28045G>A) c.-17C>T (n.-17C>T) c.-39+28045G>A (n.-39+28045G>A) c.1975+28045G>A (n.1975+28045G>A) c.2794+28045G>A (n.2794+28045G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697728T>C | CA2691415169 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28043A>G (n.2806+28043A>G) c.2653+28043A>G (n.2653+28043A>G) c.-15T>C (n.-15T>C) c.-39+28043A>G (n.-39+28043A>G) c.1975+28043A>G (n.1975+28043A>G) c.2794+28043A>G (n.2794+28043A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697730C>T | CA2579433711 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28041G>A (n.2806+28041G>A) c.2653+28041G>A (n.2653+28041G>A) c.-13C>T (n.-13C>T) c.-39+28041G>A (n.-39+28041G>A) c.1975+28041G>A (n.1975+28041G>A) c.2794+28041G>A (n.2794+28041G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697732A>C | CA2549249819 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28039T>G (n.2806+28039T>G) c.2653+28039T>G (n.2653+28039T>G) c.-11A>C (n.-11A>C) c.-39+28039T>G (n.-39+28039T>G) c.1975+28039T>G (n.1975+28039T>G) c.2794+28039T>G (n.2794+28039T>G) | |
9 | g.116697733A= | CA1874877706 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28038T= (n.2806+28038T=) c.2653+28038T= (n.2653+28038T=) c.-10A= (n.-10A=) c.-39+28038T= (n.-39+28038T=) c.1975+28038T= (n.1975+28038T=) c.2794+28038T= (n.2794+28038T=) | |
9 | g.116697733A>G | CA5210881 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28038T>C (n.2806+28038T>C) c.2653+28038T>C (n.2653+28038T>C) c.-10A>G (n.-10A>G) c.-39+28038T>C (n.-39+28038T>C) c.1975+28038T>C (n.1975+28038T>C) c.2794+28038T>C (n.2794+28038T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697734G>A | CA2785712692 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28037C>T (n.2806+28037C>T) c.2653+28037C>T (n.2653+28037C>T) c.-9G>A (n.-9G>A) c.-39+28037C>T (n.-39+28037C>T) c.1975+28037C>T (n.1975+28037C>T) c.2794+28037C>T (n.2794+28037C>T) | |
9 | g.116697735G>A | CA2691415170 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28036C>T (n.2806+28036C>T) c.2653+28036C>T (n.2653+28036C>T) c.-8G>A (n.-8G>A) c.-39+28036C>T (n.-39+28036C>T) c.1975+28036C>T (n.1975+28036C>T) c.2794+28036C>T (n.2794+28036C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697737A= | CA1874877707 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28034T= (n.2806+28034T=) c.2653+28034T= (n.2653+28034T=) c.-6A= (n.-6A=) c.-39+28034T= (n.-39+28034T=) c.1975+28034T= (n.1975+28034T=) c.2794+28034T= (n.2794+28034T=) | |
9 | g.116697737A>G | CA590501282 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28034T>C (n.2806+28034T>C) c.2653+28034T>C (n.2653+28034T>C) c.-6A>G (n.-6A>G) c.-39+28034T>C (n.-39+28034T>C) c.1975+28034T>C (n.1975+28034T>C) c.2794+28034T>C (n.2794+28034T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697738G>A | CA5210882 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28033C>T (n.2806+28033C>T) c.2653+28033C>T (n.2653+28033C>T) c.-5G>A (n.-5G>A) c.-39+28033C>T (n.-39+28033C>T) c.1975+28033C>T (n.1975+28033C>T) c.2794+28033C>T (n.2794+28033C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697738G= | CA1874877708 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28033C= (n.2806+28033C=) c.2653+28033C= (n.2653+28033C=) c.-5G= (n.-5G=) c.-39+28033C= (n.-39+28033C=) c.1975+28033C= (n.1975+28033C=) c.2794+28033C= (n.2794+28033C=) | |
9 | g.116697738G>T | CA590501283 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28033C>A (n.2806+28033C>A) c.2653+28033C>A (n.2653+28033C>A) c.-5G>T (n.-5G>T) c.-39+28033C>A (n.-39+28033C>A) c.1975+28033C>A (n.1975+28033C>A) c.2794+28033C>A (n.2794+28033C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697739A= | CA1874877709 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28032T= (n.2806+28032T=) c.2653+28032T= (n.2653+28032T=) c.-4A= (n.-4A=) c.-39+28032T= (n.-39+28032T=) c.1975+28032T= (n.1975+28032T=) c.2794+28032T= (n.2794+28032T=) | |
9 | g.116697739A>C | CA590501284 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28032T>G (n.2806+28032T>G) c.2653+28032T>G (n.2653+28032T>G) c.-4A>C (n.-4A>C) c.-39+28032T>G (n.-39+28032T>G) c.1975+28032T>G (n.1975+28032T>G) c.2794+28032T>G (n.2794+28032T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697739A>G | CA5210883 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28032T>C (n.2806+28032T>C) c.2653+28032T>C (n.2653+28032T>C) c.-4A>G (n.-4A>G) c.-39+28032T>C (n.-39+28032T>C) c.1975+28032T>C (n.1975+28032T>C) c.2794+28032T>C (n.2794+28032T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697740G>A | CA2691415172 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28031C>T (n.2806+28031C>T) c.2653+28031C>T (n.2653+28031C>T) c.-3G>A (n.-3G>A) c.-39+28031C>T (n.-39+28031C>T) c.1975+28031C>T (n.1975+28031C>T) c.2794+28031C>T (n.2794+28031C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697740G>C | CA859186968 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28031C>G (n.2806+28031C>G) c.2653+28031C>G (n.2653+28031C>G) c.-3G>C (n.-3G>C) c.-39+28031C>G (n.-39+28031C>G) c.1975+28031C>G (n.1975+28031C>G) c.2794+28031C>G (n.2794+28031C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697740G= | CA1874877710 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28031C= (n.2806+28031C=) c.2653+28031C= (n.2653+28031C=) c.-3G= (n.-3G=) c.-39+28031C= (n.-39+28031C=) c.1975+28031C= (n.1975+28031C=) c.2794+28031C= (n.2794+28031C=) | |
9 | g.116697740G>T | CA2691415171 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28031C>A (n.2806+28031C>A) c.2653+28031C>A (n.2653+28031C>A) c.-3G>T (n.-3G>T) c.-39+28031C>A (n.-39+28031C>A) c.1975+28031C>A (n.1975+28031C>A) c.2794+28031C>A (n.2794+28031C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697743A= | CA1874877711 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28028T= (n.2806+28028T=) c.2653+28028T= (n.2653+28028T=) c.1A= (p.Met1=) c.-39+28028T= (n.-39+28028T=) c.1975+28028T= (n.1975+28028T=) c.2794+28028T= (n.2794+28028T=) | |
9 | g.116697743A>C | CA374647352 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28028T>G (n.2806+28028T>G) c.2653+28028T>G (n.2653+28028T>G) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-39+28028T>G (n.-39+28028T>G) c.1975+28028T>G (n.1975+28028T>G) c.2794+28028T>G (n.2794+28028T>G) | |
9 | g.116697743A>G | CA374647351 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28028T>C (n.2806+28028T>C) c.2653+28028T>C (n.2653+28028T>C) c.1A>G (p.Met1Val) c.-39+28028T>C (n.-39+28028T>C) c.1975+28028T>C (n.1975+28028T>C) c.2794+28028T>C (n.2794+28028T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697743A>T | CA374647350 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28028T>A (n.2806+28028T>A) c.2653+28028T>A (n.2653+28028T>A) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-39+28028T>A (n.-39+28028T>A) c.1975+28028T>A (n.1975+28028T>A) c.2794+28028T>A (n.2794+28028T>A) | |
9 | g.116697744T>A | CA374647353 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28027A>T (n.2806+28027A>T) c.2653+28027A>T (n.2653+28027A>T) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-39+28027A>T (n.-39+28027A>T) c.1975+28027A>T (n.1975+28027A>T) c.2794+28027A>T (n.2794+28027A>T) | |
9 | g.116697744T>C | CA374647355 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28027A>G (n.2806+28027A>G) c.2653+28027A>G (n.2653+28027A>G) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-39+28027A>G (n.-39+28027A>G) c.1975+28027A>G (n.1975+28027A>G) c.2794+28027A>G (n.2794+28027A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.116697744T>G | CA374647354 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28027A>C (n.2806+28027A>C) c.2653+28027A>C (n.2653+28027A>C) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-39+28027A>C (n.-39+28027A>C) c.1975+28027A>C (n.1975+28027A>C) c.2794+28027A>C (n.2794+28027A>C) | |
9 | g.116697744T= | CA1874877712 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28027A= (n.2806+28027A=) c.2653+28027A= (n.2653+28027A=) c.2T= (p.Met1=) c.-39+28027A= (n.-39+28027A=) c.1975+28027A= (n.1975+28027A=) c.2794+28027A= (n.2794+28027A=) | |
9 | g.116697745G>A | CA374647356 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28026C>T (n.2806+28026C>T) c.2653+28026C>T (n.2653+28026C>T) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-39+28026C>T (n.-39+28026C>T) c.1975+28026C>T (n.1975+28026C>T) c.2794+28026C>T (n.2794+28026C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697745G>C | CA374647357 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28026C>G (n.2806+28026C>G) c.2653+28026C>G (n.2653+28026C>G) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-39+28026C>G (n.-39+28026C>G) c.1975+28026C>G (n.1975+28026C>G) c.2794+28026C>G (n.2794+28026C>G) | |
9 | g.116697745G= | CA1874877713 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28026C= (n.2806+28026C=) c.2653+28026C= (n.2653+28026C=) c.3G= (p.Met1=) c.-39+28026C= (n.-39+28026C=) c.1975+28026C= (n.1975+28026C=) c.2794+28026C= (n.2794+28026C=) | |
9 | g.116697745G>T | CA374647358 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28026C>A (n.2806+28026C>A) c.2653+28026C>A (n.2653+28026C>A) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-39+28026C>A (n.-39+28026C>A) c.1975+28026C>A (n.1975+28026C>A) c.2794+28026C>A (n.2794+28026C>A) | |
9 | g.116697746G>A | CA374647359 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28025C>T (n.2806+28025C>T) c.2653+28025C>T (n.2653+28025C>T) c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-39+28025C>T (n.-39+28025C>T) c.1975+28025C>T (n.1975+28025C>T) c.2794+28025C>T (n.2794+28025C>T) | |
9 | g.116697746G>C | CA374647360 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28025C>G (n.2806+28025C>G) c.2653+28025C>G (n.2653+28025C>G) c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-39+28025C>G (n.-39+28025C>G) c.1975+28025C>G (n.1975+28025C>G) c.2794+28025C>G (n.2794+28025C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697746G>T | CA374647361 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28025C>A (n.2806+28025C>A) c.2653+28025C>A (n.2653+28025C>A) c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-39+28025C>A (n.-39+28025C>A) c.1975+28025C>A (n.1975+28025C>A) c.2794+28025C>A (n.2794+28025C>A) | |
9 | g.116697747C>A | CA374647362 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28024G>T (n.2806+28024G>T) c.2653+28024G>T (n.2653+28024G>T) c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-39+28024G>T (n.-39+28024G>T) c.1975+28024G>T (n.1975+28024G>T) c.2794+28024G>T (n.2794+28024G>T) | |
9 | g.116697747C>G | CA374647363 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28024G>C (n.2806+28024G>C) c.2653+28024G>C (n.2653+28024G>C) c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-39+28024G>C (n.-39+28024G>C) c.1975+28024G>C (n.1975+28024G>C) c.2794+28024G>C (n.2794+28024G>C) | |
9 | g.116697747C>T | CA374647364 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28024G>A (n.2806+28024G>A) c.2653+28024G>A (n.2653+28024G>A) c.5C>T (p.Ala2Val) c.-39+28024G>A (n.-39+28024G>A) c.1975+28024G>A (n.1975+28024G>A) c.2794+28024G>A (n.2794+28024G>A) | |
9 | g.116697748T>A | CA466915561 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28023A>T (n.2806+28023A>T) c.2653+28023A>T (n.2653+28023A>T) c.6T>A (p.Ala2=) c.-39+28023A>T (n.-39+28023A>T) c.1975+28023A>T (n.1975+28023A>T) c.2794+28023A>T (n.2794+28023A>T) | |
9 | g.116697748T>C | CA466915563 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28023A>G (n.2806+28023A>G) c.2653+28023A>G (n.2653+28023A>G) c.6T>C (p.Ala2=) c.-39+28023A>G (n.-39+28023A>G) c.1975+28023A>G (n.1975+28023A>G) c.2794+28023A>G (n.2794+28023A>G) | |
9 | g.116697748T>G | CA5210884 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28023A>C (n.2806+28023A>C) c.2653+28023A>C (n.2653+28023A>C) c.6T>G (p.Ala2=) c.-39+28023A>C (n.-39+28023A>C) c.1975+28023A>C (n.1975+28023A>C) c.2794+28023A>C (n.2794+28023A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697748T= | CA1874877714 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28023A= (n.2806+28023A=) c.2653+28023A= (n.2653+28023A=) c.6T= (p.Ala2=) c.-39+28023A= (n.-39+28023A=) c.1975+28023A= (n.1975+28023A=) c.2794+28023A= (n.2794+28023A=) | |
9 | g.116697749G>A | CA374647367 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28022C>T (n.2806+28022C>T) c.2653+28022C>T (n.2653+28022C>T) c.7G>A (p.Ala3Thr) c.-39+28022C>T (n.-39+28022C>T) c.1975+28022C>T (n.1975+28022C>T) c.2794+28022C>T (n.2794+28022C>T) | |
9 | g.116697749G>C | CA374647366 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28022C>G (n.2806+28022C>G) c.2653+28022C>G (n.2653+28022C>G) c.7G>C (p.Ala3Pro) c.-39+28022C>G (n.-39+28022C>G) c.1975+28022C>G (n.1975+28022C>G) c.2794+28022C>G (n.2794+28022C>G) | |
9 | g.116697749G>T | CA374647365 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28022C>A (n.2806+28022C>A) c.2653+28022C>A (n.2653+28022C>A) c.7G>T (p.Ala3Ser) c.-39+28022C>A (n.-39+28022C>A) c.1975+28022C>A (n.1975+28022C>A) c.2794+28022C>A (n.2794+28022C>A) | |
9 | g.116697750C>A | CA374647368 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28021G>T (n.2806+28021G>T) c.2653+28021G>T (n.2653+28021G>T) c.8C>A (p.Ala3Glu) c.-39+28021G>T (n.-39+28021G>T) c.1975+28021G>T (n.1975+28021G>T) c.2794+28021G>T (n.2794+28021G>T) | |
9 | g.116697750C= | CA1874877715 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28021G= (n.2806+28021G=) c.2653+28021G= (n.2653+28021G=) c.8C= (p.Ala3=) c.-39+28021G= (n.-39+28021G=) c.1975+28021G= (n.1975+28021G=) c.2794+28021G= (n.2794+28021G=) | |
9 | g.116697750C>G | CA374647369 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28021G>C (n.2806+28021G>C) c.2653+28021G>C (n.2653+28021G>C) c.8C>G (p.Ala3Gly) c.-39+28021G>C (n.-39+28021G>C) c.1975+28021G>C (n.1975+28021G>C) c.2794+28021G>C (n.2794+28021G>C) | |
9 | g.116697750C>T | CA5210885 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28021G>A (n.2806+28021G>A) c.2653+28021G>A (n.2653+28021G>A) c.8C>T (p.Ala3Val) c.-39+28021G>A (n.-39+28021G>A) c.1975+28021G>A (n.1975+28021G>A) c.2794+28021G>A (n.2794+28021G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697751A>C | CA466915567 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28020T>G (n.2806+28020T>G) c.2653+28020T>G (n.2653+28020T>G) c.9A>C (p.Ala3=) c.-39+28020T>G (n.-39+28020T>G) c.1975+28020T>G (n.1975+28020T>G) c.2794+28020T>G (n.2794+28020T>G) | |
9 | g.116697751A>G | CA466915569 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28020T>C (n.2806+28020T>C) c.2653+28020T>C (n.2653+28020T>C) c.9A>G (p.Ala3=) c.-39+28020T>C (n.-39+28020T>C) c.1975+28020T>C (n.1975+28020T>C) c.2794+28020T>C (n.2794+28020T>C) | |
9 | g.116697751A>T | CA466915570 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28020T>A (n.2806+28020T>A) c.2653+28020T>A (n.2653+28020T>A) c.9A>T (p.Ala3=) c.-39+28020T>A (n.-39+28020T>A) c.1975+28020T>A (n.1975+28020T>A) c.2794+28020T>A (n.2794+28020T>A) | |
9 | g.116697752G>A | CA374647370 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28019C>T (n.2806+28019C>T) c.2653+28019C>T (n.2653+28019C>T) c.10G>A (p.Ala4Thr) c.-39+28019C>T (n.-39+28019C>T) c.1975+28019C>T (n.1975+28019C>T) c.2794+28019C>T (n.2794+28019C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697752G>C | CA374647371 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28019C>G (n.2806+28019C>G) c.2653+28019C>G (n.2653+28019C>G) c.10G>C (p.Ala4Pro) c.-39+28019C>G (n.-39+28019C>G) c.1975+28019C>G (n.1975+28019C>G) c.2794+28019C>G (n.2794+28019C>G) | |
9 | g.116697752G>T | CA374647372 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28019C>A (n.2806+28019C>A) c.2653+28019C>A (n.2653+28019C>A) c.10G>T (p.Ala4Ser) c.-39+28019C>A (n.-39+28019C>A) c.1975+28019C>A (n.1975+28019C>A) c.2794+28019C>A (n.2794+28019C>A) | |
9 | g.116697753C>A | CA374647373 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28018G>T (n.2806+28018G>T) c.2653+28018G>T (n.2653+28018G>T) c.11C>A (p.Ala4Glu) c.-39+28018G>T (n.-39+28018G>T) c.1975+28018G>T (n.1975+28018G>T) c.2794+28018G>T (n.2794+28018G>T) | |
9 | g.116697753C= | CA1874877716 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28018G= (n.2806+28018G=) c.2653+28018G= (n.2653+28018G=) c.11C= (p.Ala4=) c.-39+28018G= (n.-39+28018G=) c.1975+28018G= (n.1975+28018G=) c.2794+28018G= (n.2794+28018G=) | |
9 | g.116697753C>G | CA374647374 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28018G>C (n.2806+28018G>C) c.2653+28018G>C (n.2653+28018G>C) c.11C>G (p.Ala4Gly) c.-39+28018G>C (n.-39+28018G>C) c.1975+28018G>C (n.1975+28018G>C) c.2794+28018G>C (n.2794+28018G>C) | dbSNP |
9 | g.116697753C>T | CA198768816 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28018G>A (n.2806+28018G>A) c.2653+28018G>A (n.2653+28018G>A) c.11C>T (p.Ala4Val) c.-39+28018G>A (n.-39+28018G>A) c.1975+28018G>A (n.1975+28018G>A) c.2794+28018G>A (n.2794+28018G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.116697754A>C | CA466915574 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28017T>G (n.2806+28017T>G) c.2653+28017T>G (n.2653+28017T>G) c.12A>C (p.Ala4=) c.-39+28017T>G (n.-39+28017T>G) c.1975+28017T>G (n.1975+28017T>G) c.2794+28017T>G (n.2794+28017T>G) | COSMIC |
9 | g.116697754A>G | CA466915573 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28017T>C (n.2806+28017T>C) c.2653+28017T>C (n.2653+28017T>C) c.12A>G (p.Ala4=) c.-39+28017T>C (n.-39+28017T>C) c.1975+28017T>C (n.1975+28017T>C) c.2794+28017T>C (n.2794+28017T>C) | |
9 | g.116697754A>T | CA466915572 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28017T>A (n.2806+28017T>A) c.2653+28017T>A (n.2653+28017T>A) c.12A>T (p.Ala4=) c.-39+28017T>A (n.-39+28017T>A) c.1975+28017T>A (n.1975+28017T>A) c.2794+28017T>A (n.2794+28017T>A) | |
9 | g.116697755G>A | CA374647375 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28016C>T (n.2806+28016C>T) c.2653+28016C>T (n.2653+28016C>T) c.13G>A (p.Ala5Thr) c.-39+28016C>T (n.-39+28016C>T) c.1975+28016C>T (n.1975+28016C>T) c.2794+28016C>T (n.2794+28016C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.116697755G>C | CA374647376 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28016C>G (n.2806+28016C>G) c.2653+28016C>G (n.2653+28016C>G) c.13G>C (p.Ala5Pro) c.-39+28016C>G (n.-39+28016C>G) c.1975+28016C>G (n.1975+28016C>G) c.2794+28016C>G (n.2794+28016C>G) | |
9 | g.116697755G>T | CA374647377 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28016C>A (n.2806+28016C>A) c.2653+28016C>A (n.2653+28016C>A) c.13G>T (p.Ala5Ser) c.-39+28016C>A (n.-39+28016C>A) c.1975+28016C>A (n.1975+28016C>A) c.2794+28016C>A (n.2794+28016C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697756C>A | CA374647379 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28015G>T (n.2806+28015G>T) c.2653+28015G>T (n.2653+28015G>T) c.14C>A (p.Ala5Glu) c.-39+28015G>T (n.-39+28015G>T) c.1975+28015G>T (n.1975+28015G>T) c.2794+28015G>T (n.2794+28015G>T) | |
9 | g.116697756C>G | CA374647380 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28015G>C (n.2806+28015G>C) c.2653+28015G>C (n.2653+28015G>C) c.14C>G (p.Ala5Gly) c.-39+28015G>C (n.-39+28015G>C) c.1975+28015G>C (n.1975+28015G>C) c.2794+28015G>C (n.2794+28015G>C) | |
9 | g.116697756C>T | CA374647378 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28015G>A (n.2806+28015G>A) c.2653+28015G>A (n.2653+28015G>A) c.14C>T (p.Ala5Val) c.-39+28015G>A (n.-39+28015G>A) c.1975+28015G>A (n.1975+28015G>A) c.2794+28015G>A (n.2794+28015G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.116697757A= | CA1874877717 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28014T= (n.2806+28014T=) c.2653+28014T= (n.2653+28014T=) c.15A= (p.Ala5=) c.-39+28014T= (n.-39+28014T=) c.1975+28014T= (n.1975+28014T=) c.2794+28014T= (n.2794+28014T=) | |
9 | g.116697757A>C | CA466915581 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28014T>G (n.2806+28014T>G) c.2653+28014T>G (n.2653+28014T>G) c.15A>C (p.Ala5=) c.-39+28014T>G (n.-39+28014T>G) c.1975+28014T>G (n.1975+28014T>G) c.2794+28014T>G (n.2794+28014T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.116697757A>G | CA466915582 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28014T>C (n.2806+28014T>C) c.2653+28014T>C (n.2653+28014T>C) c.15A>G (p.Ala5=) c.-39+28014T>C (n.-39+28014T>C) c.1975+28014T>C (n.1975+28014T>C) c.2794+28014T>C (n.2794+28014T>C) | |
9 | g.116697757A>T | CA466915584 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28014T>A (n.2806+28014T>A) c.2653+28014T>A (n.2653+28014T>A) c.15A>T (p.Ala5=) c.-39+28014T>A (n.-39+28014T>A) c.1975+28014T>A (n.1975+28014T>A) c.2794+28014T>A (n.2794+28014T>A) | |
9 | g.116697758G>A | CA374647381 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28013C>T (n.2806+28013C>T) c.2653+28013C>T (n.2653+28013C>T) c.16G>A (p.Ala6Thr) c.-39+28013C>T (n.-39+28013C>T) c.1975+28013C>T (n.1975+28013C>T) c.2794+28013C>T (n.2794+28013C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697758G>C | CA374647382 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28013C>G (n.2806+28013C>G) c.2653+28013C>G (n.2653+28013C>G) c.16G>C (p.Ala6Pro) c.-39+28013C>G (n.-39+28013C>G) c.1975+28013C>G (n.1975+28013C>G) c.2794+28013C>G (n.2794+28013C>G) | |
9 | g.116697758G= | CA1874877718 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28013C= (n.2806+28013C=) c.2653+28013C= (n.2653+28013C=) c.16G= (p.Ala6=) c.-39+28013C= (n.-39+28013C=) c.1975+28013C= (n.1975+28013C=) c.2794+28013C= (n.2794+28013C=) | |
9 | g.116697758G>T | CA374647383 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28013C>A (n.2806+28013C>A) c.2653+28013C>A (n.2653+28013C>A) c.16G>T (p.Ala6Ser) c.-39+28013C>A (n.-39+28013C>A) c.1975+28013C>A (n.1975+28013C>A) c.2794+28013C>A (n.2794+28013C>A) | |
9 | g.116697759C>A | CA374647384 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28012G>T (n.2806+28012G>T) c.2653+28012G>T (n.2653+28012G>T) c.17C>A (p.Ala6Asp) c.-39+28012G>T (n.-39+28012G>T) c.1975+28012G>T (n.1975+28012G>T) c.2794+28012G>T (n.2794+28012G>T) | |
9 | g.116697759C= | CA1874877719 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28012G= (n.2806+28012G=) c.2653+28012G= (n.2653+28012G=) c.17C= (p.Ala6=) c.-39+28012G= (n.-39+28012G=) c.1975+28012G= (n.1975+28012G=) c.2794+28012G= (n.2794+28012G=) | |
9 | g.116697759C>G | CA374647385 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28012G>C (n.2806+28012G>C) c.2653+28012G>C (n.2653+28012G>C) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.-39+28012G>C (n.-39+28012G>C) c.1975+28012G>C (n.1975+28012G>C) c.2794+28012G>C (n.2794+28012G>C) | |
9 | g.116697759C>T | CA5210886 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28012G>A (n.2806+28012G>A) c.2653+28012G>A (n.2653+28012G>A) c.17C>T (p.Ala6Val) c.-39+28012G>A (n.-39+28012G>A) c.1975+28012G>A (n.1975+28012G>A) c.2794+28012G>A (n.2794+28012G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.116697760T>A | CA466915587 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28011A>T (n.2806+28011A>T) c.2653+28011A>T (n.2653+28011A>T) c.18T>A (p.Ala6=) c.-39+28011A>T (n.-39+28011A>T) c.1975+28011A>T (n.1975+28011A>T) c.2794+28011A>T (n.2794+28011A>T) | |
9 | g.116697760T>C | CA5210887 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28011A>G (n.2806+28011A>G) c.2653+28011A>G (n.2653+28011A>G) c.18T>C (p.Ala6=) c.-39+28011A>G (n.-39+28011A>G) c.1975+28011A>G (n.1975+28011A>G) c.2794+28011A>G (n.2794+28011A>G) | dbSNP ExAC |
9 | g.116697760T>G | CA466915588 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28011A>C (n.2806+28011A>C) c.2653+28011A>C (n.2653+28011A>C) c.18T>G (p.Ala6=) c.-39+28011A>C (n.-39+28011A>C) c.1975+28011A>C (n.1975+28011A>C) c.2794+28011A>C (n.2794+28011A>C) | |
9 | g.116697760T= | CA1874877720 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28011A= (n.2806+28011A=) c.2653+28011A= (n.2653+28011A=) c.18T= (p.Ala6=) c.-39+28011A= (n.-39+28011A=) c.1975+28011A= (n.1975+28011A=) c.2794+28011A= (n.2794+28011A=) | |
9 | g.116697761T>A | CA374647386 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28010A>T (n.2806+28010A>T) c.2653+28010A>T (n.2653+28010A>T) c.19T>A (p.Ser7Thr) c.-39+28010A>T (n.-39+28010A>T) c.1975+28010A>T (n.1975+28010A>T) c.2794+28010A>T (n.2794+28010A>T) | |
9 | g.116697761T>C | CA374647387 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28010A>G (n.2806+28010A>G) c.2653+28010A>G (n.2653+28010A>G) c.19T>C (p.Ser7Pro) c.-39+28010A>G (n.-39+28010A>G) c.1975+28010A>G (n.1975+28010A>G) c.2794+28010A>G (n.2794+28010A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.116697761T>G | CA374647388 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28010A>C (n.2806+28010A>C) c.2653+28010A>C (n.2653+28010A>C) c.19T>G (p.Ser7Ala) c.-39+28010A>C (n.-39+28010A>C) c.1975+28010A>C (n.1975+28010A>C) c.2794+28010A>C (n.2794+28010A>C) | |
9 | g.116697762C>A | CA374647389 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28009G>T (n.2806+28009G>T) c.2653+28009G>T (n.2653+28009G>T) c.20C>A (p.Ser7Tyr) c.-39+28009G>T (n.-39+28009G>T) c.1975+28009G>T (n.1975+28009G>T) c.2794+28009G>T (n.2794+28009G>T) | |
9 | g.116697762C= | CA1874877721 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28009G= (n.2806+28009G=) c.2653+28009G= (n.2653+28009G=) c.20C= (p.Ser7=) c.-39+28009G= (n.-39+28009G=) c.1975+28009G= (n.1975+28009G=) c.2794+28009G= (n.2794+28009G=) | |
9 | g.116697762C>G | CA374647390 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28009G>C (n.2806+28009G>C) c.2653+28009G>C (n.2653+28009G>C) c.20C>G (p.Ser7Cys) c.-39+28009G>C (n.-39+28009G>C) c.1975+28009G>C (n.1975+28009G>C) c.2794+28009G>C (n.2794+28009G>C) | |
9 | g.116697762C>T | CA374647391 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+28009G>A (n.2806+28009G>A) c.2653+28009G>A (n.2653+28009G>A) c.20C>T (p.Ser7Phe) c.-39+28009G>A (n.-39+28009G>A) c.1975+28009G>A (n.1975+28009G>A) c.2794+28009G>A (n.2794+28009G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |