Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.116627681C>A | CA365403144 | RSPH4A | c.974C>A (p.Ala325Asp) c.922-1886C>A (n.922-1886C>A) n.3625C>A | |
6 | g.116627681C= | CA1657309661 | RSPH4A | c.974C= (p.Ala325=) c.922-1886C= (n.922-1886C=) n.3625C= | |
6 | g.116627681C>G | CA3970871 | RSPH4A | c.974C>G (p.Ala325Gly) c.922-1886C>G (n.922-1886C>G) n.3625C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116627681C>T | CA365403146 | RSPH4A | c.974C>T (p.Ala325Val) c.922-1886C>T (n.922-1886C>T) n.3625C>T | |
6 | g.116627682T>A | CA451903925 | RSPH4A | c.975T>A (p.Ala325=) c.922-1885T>A (n.922-1885T>A) n.3626T>A | |
6 | g.116627682T>C | CA451903926 | RSPH4A | c.975T>C (p.Ala325=) c.922-1885T>C (n.922-1885T>C) n.3626T>C | |
6 | g.116627682T>G | CA451903927 | RSPH4A | c.975T>G (p.Ala325=) c.922-1885T>G (n.922-1885T>G) n.3626T>G | |
6 | g.116627683G>A | CA365403148 | RSPH4A | c.976G>A (p.Gly326Arg) c.922-1884G>A (n.922-1884G>A) n.3627G>A | |
6 | g.116627683G>C | CA365403150 | RSPH4A | c.976G>C (p.Gly326Arg) c.922-1884G>C (n.922-1884G>C) n.3627G>C | |
6 | g.116627683G>T | CA365403152 | RSPH4A | c.976G>T (p.Gly326Ter) c.922-1884G>T (n.922-1884G>T) n.3627G>T | |
6 | g.116627684G>A | CA365403157 | RSPH4A | c.977G>A (p.Gly326Glu) c.922-1883G>A (n.922-1883G>A) n.3628G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116627684G>C | CA365403155 | RSPH4A | c.977G>C (p.Gly326Ala) c.922-1883G>C (n.922-1883G>C) n.3628G>C | |
6 | g.116627684G>T | CA365403154 | RSPH4A | c.977G>T (p.Gly326Val) c.922-1883G>T (n.922-1883G>T) n.3628G>T | |
6 | g.116627685del | CA2680118167 | RSPH4A | c.978del (p.Val327LeufsTer?) c.922-1882del (n.922-1882del) n.3629del | gnomAD v4 |
6 | g.116627685A>C | CA451903935 | RSPH4A | c.978A>C (p.Gly326=) c.922-1882A>C (n.922-1882A>C) n.3629A>C | |
6 | g.116627685A>G | CA451903934 | RSPH4A | c.978A>G (p.Gly326=) c.922-1882A>G (n.922-1882A>G) n.3629A>G | |
6 | g.116627685A>T | CA451903932 | RSPH4A | c.978A>T (p.Gly326=) c.922-1882A>T (n.922-1882A>T) n.3629A>T | |
6 | g.116627686G>A | CA365403160 | RSPH4A | c.979G>A (p.Val327Ile) c.922-1881G>A (n.922-1881G>A) n.3630G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116627686G>C | CA365403161 | RSPH4A | c.979G>C (p.Val327Leu) c.922-1881G>C (n.922-1881G>C) n.3630G>C | |
6 | g.116627686G>T | CA365403163 | RSPH4A | c.979G>T (p.Val327Phe) c.922-1881G>T (n.922-1881G>T) n.3630G>T | |
6 | g.116627687T>A | CA365403165 | RSPH4A | c.980T>A (p.Val327Asp) c.922-1880T>A (n.922-1880T>A) n.3631T>A | |
6 | g.116627687T>C | CA145927041 | RSPH4A | c.980T>C (p.Val327Ala) c.922-1880T>C (n.922-1880T>C) n.3631T>C | dbSNP |
6 | g.116627687T>G | CA365403168 | RSPH4A | c.980T>G (p.Val327Gly) c.922-1880T>G (n.922-1880T>G) n.3631T>G | gnomAD v4 |
6 | g.116627687T= | CA1657309664 | RSPH4A | c.980T= (p.Val327=) c.922-1880T= (n.922-1880T=) n.3631T= | |
6 | g.116627688T>A | CA451903937 | RSPH4A | c.981T>A (p.Val327=) c.922-1879T>A (n.922-1879T>A) n.3632T>A | |
6 | g.116627688T>C | CA451903938 | RSPH4A | c.981T>C (p.Val327=) c.922-1879T>C (n.922-1879T>C) n.3632T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.116627688T>G | CA451903939 | RSPH4A | c.981T>G (p.Val327=) c.922-1879T>G (n.922-1879T>G) n.3632T>G | |
6 | g.116627688T= | CA1657309669 | RSPH4A | c.981T= (p.Val327=) c.922-1879T= (n.922-1879T=) n.3632T= | |
6 | g.116627689G>A | CA365403170 | RSPH4A | c.982G>A (p.Gly328Ser) c.922-1878G>A (n.922-1878G>A) n.3633G>A | |
6 | g.116627689G>C | CA365403171 | RSPH4A | c.982G>C (p.Gly328Arg) c.922-1878G>C (n.922-1878G>C) n.3633G>C | |
6 | g.116627689G>T | CA365403173 | RSPH4A | c.982G>T (p.Gly328Cys) c.922-1878G>T (n.922-1878G>T) n.3633G>T | |
6 | g.116627690G>A | CA3970872 | RSPH4A | c.983G>A (p.Gly328Asp) c.922-1877G>A (n.922-1877G>A) n.3634G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116627690G>C | CA365403176 | RSPH4A | c.983G>C (p.Gly328Ala) c.922-1877G>C (n.922-1877G>C) n.3634G>C | |
6 | g.116627690G= | CA1657309675 | RSPH4A | c.983G= (p.Gly328=) c.922-1877G= (n.922-1877G=) n.3634G= | |
6 | g.116627690G>T | CA365403178 | RSPH4A | c.983G>T (p.Gly328Val) c.922-1877G>T (n.922-1877G>T) n.3634G>T | |
6 | g.116627691T>A | CA451903943 | RSPH4A | c.984T>A (p.Gly328=) c.922-1876T>A (n.922-1876T>A) n.3635T>A | |
6 | g.116627691T>C | CA451903944 | RSPH4A | c.984T>C (p.Gly328=) c.922-1876T>C (n.922-1876T>C) n.3635T>C | |
6 | g.116627691T>G | CA451903945 | RSPH4A | c.984T>G (p.Gly328=) c.922-1876T>G (n.922-1876T>G) n.3635T>G | |
6 | g.116627692T>A | CA3970873 | RSPH4A | c.985T>A (p.Leu329Met) c.922-1875T>A (n.922-1875T>A) n.3636T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116627692T>C | CA451903946 | RSPH4A | c.985T>C (p.Leu329=) c.922-1875T>C (n.922-1875T>C) n.3636T>C | gnomAD v4 |
6 | g.116627692T>G | CA365403181 | RSPH4A | c.985T>G (p.Leu329Val) c.922-1875T>G (n.922-1875T>G) n.3636T>G | |
6 | g.116627692T= | CA1657309678 | RSPH4A | c.985T= (p.Leu329=) c.922-1875T= (n.922-1875T=) n.3636T= | |
6 | g.116627693T>A | CA365403185 | RSPH4A | c.986T>A (p.Leu329Ter) c.922-1874T>A (n.922-1874T>A) n.3637T>A | |
6 | g.116627693T>C | CA365403186 | RSPH4A | c.986T>C (p.Leu329Ser) c.922-1874T>C (n.922-1874T>C) n.3637T>C | dbSNP |
6 | g.116627693T>G | CA365403188 | RSPH4A | c.986T>G (p.Leu329Trp) c.922-1874T>G (n.922-1874T>G) n.3637T>G | |
6 | g.116627693T= | CA1657309681 | RSPH4A | c.986T= (p.Leu329=) c.922-1874T= (n.922-1874T=) n.3637T= | |
6 | g.116627694G>A | CA451903947 | RSPH4A | c.987G>A (p.Leu329=) c.922-1873G>A (n.922-1873G>A) n.3638G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116627694G>C | CA365403191 | RSPH4A | c.987G>C (p.Leu329Phe) c.922-1873G>C (n.922-1873G>C) n.3638G>C | |
6 | g.116627694G>T | CA365403192 | RSPH4A | c.987G>T (p.Leu329Phe) c.922-1873G>T (n.922-1873G>T) n.3638G>T | |
6 | g.116627695G>A | CA365403195 | RSPH4A | c.988G>A (p.Gly330Ser) c.922-1872G>A (n.922-1872G>A) n.3639G>A | |
6 | g.116627695G>C | CA365403197 | RSPH4A | c.988G>C (p.Gly330Arg) c.922-1872G>C (n.922-1872G>C) n.3639G>C | |
6 | g.116627695G>T | CA365403198 | RSPH4A | c.988G>T (p.Gly330Cys) c.922-1872G>T (n.922-1872G>T) n.3639G>T | |
6 | g.116627696G>A | CA365403200 | RSPH4A | c.989G>A (p.Gly330Asp) c.922-1871G>A (n.922-1871G>A) n.3640G>A | |
6 | g.116627696G>C | CA365403202 | RSPH4A | c.989G>C (p.Gly330Ala) c.922-1871G>C (n.922-1871G>C) n.3640G>C | |
6 | g.116627696G>T | CA365403203 | RSPH4A | c.989G>T (p.Gly330Val) c.922-1871G>T (n.922-1871G>T) n.3640G>T | |
6 | g.116627697C>A | CA451903952 | RSPH4A | c.990C>A (p.Gly330=) c.922-1870C>A (n.922-1870C>A) n.3641C>A | |
6 | g.116627697C= | CA1657309683 | RSPH4A | c.990C= (p.Gly330=) c.922-1870C= (n.922-1870C=) n.3641C= | |
6 | g.116627697C>G | CA451903953 | RSPH4A | c.990C>G (p.Gly330=) c.922-1870C>G (n.922-1870C>G) n.3641C>G | |
6 | g.116627697C>T | CA3970874 | RSPH4A | c.990C>T (p.Gly330=) c.922-1870C>T (n.922-1870C>T) n.3641C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116627698A>C | CA365403210 | RSPH4A | c.991A>C (p.Thr331Pro) c.922-1869A>C (n.922-1869A>C) n.3642A>C | |
6 | g.116627698A>G | CA365403208 | RSPH4A | c.991A>G (p.Thr331Ala) c.922-1869A>G (n.922-1869A>G) n.3642A>G | |
6 | g.116627698A>T | CA365403206 | RSPH4A | c.991A>T (p.Thr331Ser) c.922-1869A>T (n.922-1869A>T) n.3642A>T | |
6 | g.116627699C>A | CA365403212 | RSPH4A | c.992C>A (p.Thr331Lys) c.922-1868C>A (n.922-1868C>A) n.3643C>A | |
6 | g.116627699C>G | CA365403216 | RSPH4A | c.992C>G (p.Thr331Arg) c.922-1868C>G (n.922-1868C>G) n.3643C>G | |
6 | g.116627699C>T | CA365403214 | RSPH4A | c.992C>T (p.Thr331Ile) c.922-1868C>T (n.922-1868C>T) n.3643C>T | dbSNP |
6 | g.116627700A>C | CA451903957 | RSPH4A | c.993A>C (p.Thr331=) c.922-1867A>C (n.922-1867A>C) n.3644A>C | |
6 | g.116627700A>G | CA451903958 | RSPH4A | c.993A>G (p.Thr331=) c.922-1867A>G (n.922-1867A>G) n.3644A>G | gnomAD v4 |
6 | g.116627700A>T | CA451903959 | RSPH4A | c.993A>T (p.Thr331=) c.922-1867A>T (n.922-1867A>T) n.3644A>T | |
6 | g.116627700_116627703delinsAGAT | CA1657309687 | RSPH4A | c.993_996delinsAGAT (p.Thr331=) c.922-1867_922-1864delinsAGAT (n.922-1867_922-1864delinsAGAT) n.3644_3647delinsAGAT | |
6 | g.116627701G>A | CA365403218 | RSPH4A | c.994G>A (p.Asp332Asn) c.922-1866G>A (n.922-1866G>A) n.3645G>A | |
6 | g.116627701G>C | CA365403221 | RSPH4A | c.994G>C (p.Asp332His) c.922-1866G>C (n.922-1866G>C) n.3645G>C | |
6 | g.116627701G>T | CA365403223 | RSPH4A | c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.922-1866G>T (n.922-1866G>T) n.3645G>T | |
6 | g.116627703_116627705del | CA3970875 | RSPH4A | c.996_998del (p.Asp332del) c.922-1864_922-1862del (n.922-1864_922-1862del) n.3647_3649del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116627702A= | CA1657309691 | RSPH4A | c.995A= (p.Asp332=) c.922-1865A= (n.922-1865A=) n.3646A= | |
6 | g.116627702A>C | CA365403226 | RSPH4A | c.995A>C (p.Asp332Ala) c.922-1865A>C (n.922-1865A>C) n.3646A>C | |
6 | g.116627702A>G | CA3970876 | RSPH4A | c.995A>G (p.Asp332Gly) c.922-1865A>G (n.922-1865A>G) n.3646A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116627702A>T | CA365403228 | RSPH4A | c.995A>T (p.Asp332Val) c.922-1865A>T (n.922-1865A>T) n.3646A>T | |
6 | g.116627703T>A | CA3970877 | RSPH4A | c.996T>A (p.Asp332Glu) c.922-1864T>A (n.922-1864T>A) n.3647T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116627703T>C | CA451903964 | RSPH4A | c.996T>C (p.Asp332=) c.922-1864T>C (n.922-1864T>C) n.3647T>C | |
6 | g.116627703T>G | CA3970878 | RSPH4A | c.996T>G (p.Asp332Glu) c.922-1864T>G (n.922-1864T>G) n.3647T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116627703T= | CA1657309696 | RSPH4A | c.996T= (p.Asp332=) c.922-1864T= (n.922-1864T=) n.3647T= | |
6 | g.116627704G>A | CA365403234 | RSPH4A | c.997G>A (p.Glu333Lys) c.922-1863G>A (n.922-1863G>A) n.3648G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116627704G>C | CA365403235 | RSPH4A | c.997G>C (p.Glu333Gln) c.922-1863G>C (n.922-1863G>C) n.3648G>C | |
6 | g.116627704G= | CA1657309700 | RSPH4A | c.997G= (p.Glu333=) c.922-1863G= (n.922-1863G=) n.3648G= | |
6 | g.116627704G>T | CA365403237 | RSPH4A | c.997G>T (p.Glu333Ter) c.922-1863G>T (n.922-1863G>T) n.3648G>T | |
6 | g.116627705A>C | CA365403240 | RSPH4A | c.998A>C (p.Glu333Ala) c.922-1862A>C (n.922-1862A>C) n.3649A>C | |
6 | g.116627705A>G | CA365403243 | RSPH4A | c.998A>G (p.Glu333Gly) c.922-1862A>G (n.922-1862A>G) n.3649A>G | |
6 | g.116627705A>T | CA365403241 | RSPH4A | c.998A>T (p.Glu333Val) c.922-1862A>T (n.922-1862A>T) n.3649A>T | |
6 | g.116627706G>A | CA451903966 | RSPH4A | c.999G>A (p.Glu333=) c.922-1861G>A (n.922-1861G>A) n.3650G>A | |
6 | g.116627706G>C | CA365403244 | RSPH4A | c.999G>C (p.Glu333Asp) c.922-1861G>C (n.922-1861G>C) n.3650G>C | |
6 | g.116627706G>T | CA365403246 | RSPH4A | c.999G>T (p.Glu333Asp) c.922-1861G>T (n.922-1861G>T) n.3650G>T | |
6 | g.116627707A>C | CA365403248 | RSPH4A | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.922-1860A>C (n.922-1860A>C) n.3651A>C | |
6 | g.116627707A>G | CA365403250 | RSPH4A | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.922-1860A>G (n.922-1860A>G) n.3651A>G | |
6 | g.116627707A>T | CA365403252 | RSPH4A | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.922-1860A>T (n.922-1860A>T) n.3651A>T | |
6 | g.116627708C>A | CA3970879 | RSPH4A | c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.922-1859C>A (n.922-1859C>A) n.3652C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116627708C= | CA1657309702 | RSPH4A | c.1001C= (p.Thr334=) c.922-1859C= (n.922-1859C=) n.3652C= | |
6 | g.116627708C>G | CA365403254 | RSPH4A | c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.922-1859C>G (n.922-1859C>G) n.3652C>G | |
6 | g.116627708C>T | CA365403256 | RSPH4A | c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.922-1859C>T (n.922-1859C>T) n.3652C>T | |
6 | g.116627708_116627710delinsCAT | CA1657309704 | RSPH4A | c.1001_1003delinsCAT (p.Thr334=) c.922-1859_922-1857delinsCAT (n.922-1859_922-1857delinsCAT) n.3652_3654delinsCAT | |
6 | g.116627709A>C | CA451903972 | RSPH4A | c.1002A>C (p.Thr334=) c.922-1858A>C (n.922-1858A>C) n.3653A>C | |
6 | g.116627709A>G | CA451903973 | RSPH4A | c.1002A>G (p.Thr334=) c.922-1858A>G (n.922-1858A>G) n.3653A>G | |
6 | g.116627709A>T | CA451903974 | RSPH4A | c.1002A>T (p.Thr334=) c.922-1858A>T (n.922-1858A>T) n.3653A>T | |
6 | g.116627710_116627711del | CA3970880 | RSPH4A | c.1003_1004del (p.Tyr335ProfsTer11) c.922-1857_922-1856del (n.922-1857_922-1856del) n.3654_3655del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116627710T>A | CA365403265 | RSPH4A | c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.922-1857T>A (n.922-1857T>A) n.3654T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116627710T>C | CA365403268 | RSPH4A | c.1003T>C (p.Tyr335His) c.922-1857T>C (n.922-1857T>C) n.3654T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116627710T>G | CA365403262 | RSPH4A | c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.922-1857T>G (n.922-1857T>G) n.3654T>G | |
6 | g.116627710T= | CA1657309711 | RSPH4A | c.1003T= (p.Tyr335=) c.922-1857T= (n.922-1857T=) n.3654T= | |
6 | g.116627711A>C | CA365403272 | RSPH4A | c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.922-1856A>C (n.922-1856A>C) n.3655A>C | |
6 | g.116627711A>G | CA365403276 | RSPH4A | c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.922-1856A>G (n.922-1856A>G) n.3655A>G | gnomAD v4 |
6 | g.116627711A>T | CA365403279 | RSPH4A | c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.922-1856A>T (n.922-1856A>T) n.3655A>T | |
6 | g.116627712C>A | CA365403281 | RSPH4A | c.1005C>A (p.Tyr335Ter) c.922-1855C>A (n.922-1855C>A) n.3656C>A | |
6 | g.116627712C= | CA1657309713 | RSPH4A | c.1005C= (p.Tyr335=) c.922-1855C= (n.922-1855C=) n.3656C= | |
6 | g.116627712C>G | CA365403284 | RSPH4A | c.1005C>G (p.Tyr335Ter) c.922-1855C>G (n.922-1855C>G) n.3656C>G | |
6 | g.116627712C>T | CA145927067 | RSPH4A | c.1005C>T (p.Tyr335=) c.922-1855C>T (n.922-1855C>T) n.3656C>T | dbSNP |
6 | g.116627713C>A | CA365403294 | RSPH4A | c.1006C>A (p.Arg336Ser) c.922-1854C>A (n.922-1854C>A) n.3657C>A | |
6 | g.116627713C= | CA1657309716 | RSPH4A | c.1006C= (p.Arg336=) c.922-1854C= (n.922-1854C=) n.3657C= | |
6 | g.116627713C>G | CA365403291 | RSPH4A | c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.922-1854C>G (n.922-1854C>G) n.3657C>G | |
6 | g.116627713C>T | CA3970881 | RSPH4A | c.1006C>T (p.Arg336Cys) c.922-1854C>T (n.922-1854C>T) n.3657C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116627714G>A | CA3970882 | RSPH4A | c.1007G>A (p.Arg336His) c.922-1853G>A (n.922-1853G>A) n.3658G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.116627714G>C | CA365403299 | RSPH4A | c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.922-1853G>C (n.922-1853G>C) n.3658G>C | |
6 | g.116627714G= | CA1657309719 | RSPH4A | c.1007G= (p.Arg336=) c.922-1853G= (n.922-1853G=) n.3658G= | |
6 | g.116627714G>T | CA365403301 | RSPH4A | c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.922-1853G>T (n.922-1853G>T) n.3658G>T | |
6 | g.116627715C>A | CA451903981 | RSPH4A | c.1008C>A (p.Arg336=) c.922-1852C>A (n.922-1852C>A) n.3659C>A | |
6 | g.116627715C>G | CA451903983 | RSPH4A | c.1008C>G (p.Arg336=) c.922-1852C>G (n.922-1852C>G) n.3659C>G | |
6 | g.116627715C>T | CA451903980 | RSPH4A | c.1008C>T (p.Arg336=) c.922-1852C>T (n.922-1852C>T) n.3659C>T | |
6 | g.116627715_116627717delinsCAT | CA1657309723 | RSPH4A | c.1008_1010delinsCAT (p.Arg336=) c.922-1852_922-1850delinsCAT (n.922-1852_922-1850delinsCAT) n.3659_3661delinsCAT | |
6 | g.116627716A= | CA1657309727 | RSPH4A | c.1009A= (p.Ile337=) c.922-1851A= (n.922-1851A=) n.3660A= | |
6 | g.116627716A>C | CA365403304 | RSPH4A | c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.922-1851A>C (n.922-1851A>C) n.3660A>C | gnomAD v4 |
6 | g.116627716A>G | CA365403306 | RSPH4A | c.1009A>G (p.Ile337Val) c.922-1851A>G (n.922-1851A>G) n.3660A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116627716A>T | CA365403310 | RSPH4A | c.1009A>T (p.Ile337Leu) c.922-1851A>T (n.922-1851A>T) n.3660A>T | gnomAD v4 |
6 | g.116627718_116627719del | CA1657309726 | RSPH4A | c.1011_1012del (p.Phe338SerfsTer8) c.922-1849_922-1848del (n.922-1849_922-1848del) n.3662_3663del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116627717T>A | CA365403315 | RSPH4A | c.1010T>A (p.Ile337Lys) c.922-1850T>A (n.922-1850T>A) n.3661T>A | |
6 | g.116627717T>C | CA365403318 | RSPH4A | c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.922-1850T>C (n.922-1850T>C) n.3661T>C | |
6 | g.116627717T>G | CA365403316 | RSPH4A | c.1010T>G (p.Ile337Arg) c.922-1850T>G (n.922-1850T>G) n.3661T>G | |
6 | g.116627718A>C | CA451903988 | RSPH4A | c.1011A>C (p.Ile337=) c.922-1849A>C (n.922-1849A>C) n.3662A>C | |
6 | g.116627718A>G | CA365403324 | RSPH4A | c.1011A>G (p.Ile337Met) c.922-1849A>G (n.922-1849A>G) n.3662A>G | |
6 | g.116627718A>T | CA451903987 | RSPH4A | c.1011A>T (p.Ile337=) c.922-1849A>T (n.922-1849A>T) n.3662A>T | |
6 | g.116627719T>A | CA365403327 | RSPH4A | c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.922-1848T>A (n.922-1848T>A) n.3663T>A | |
6 | g.116627719T>C | CA365403330 | RSPH4A | c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.922-1848T>C (n.922-1848T>C) n.3663T>C | |
6 | g.116627719T>G | CA365403333 | RSPH4A | c.1012T>G (p.Phe338Val) c.922-1848T>G (n.922-1848T>G) n.3663T>G | |
6 | g.116627720T>A | CA365403336 | RSPH4A | c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.922-1847T>A (n.922-1847T>A) n.3664T>A | gnomAD v4 |
6 | g.116627720T>C | CA365403339 | RSPH4A | c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.922-1847T>C (n.922-1847T>C) n.3664T>C | |
6 | g.116627720T>G | CA365403341 | RSPH4A | c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.922-1847T>G (n.922-1847T>G) n.3664T>G | |
6 | g.116627721T>A | CA365403346 | RSPH4A | c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.922-1846T>A (n.922-1846T>A) n.3665T>A | |
6 | g.116627721T>C | CA451903993 | RSPH4A | c.1014T>C (p.Phe338=) c.922-1846T>C (n.922-1846T>C) n.3665T>C | |
6 | g.116627721T>G | CA365403348 | RSPH4A | c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.922-1846T>G (n.922-1846T>G) n.3665T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116627721T= | CA1657309729 | RSPH4A | c.1014T= (p.Phe338=) c.922-1846T= (n.922-1846T=) n.3665T= | |
6 | g.116627722C>A | CA365403351 | RSPH4A | c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.922-1845C>A (n.922-1845C>A) n.3666C>A | |
6 | g.116627722C>G | CA365403354 | RSPH4A | c.1015C>G (p.Leu339Val) c.922-1845C>G (n.922-1845C>G) n.3666C>G | |
6 | g.116627722C>T | CA365403356 | RSPH4A | c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.922-1845C>T (n.922-1845C>T) n.3666C>T | |
6 | g.116627723T>A | CA365403362 | RSPH4A | c.1016T>A (p.Leu339His) c.922-1844T>A (n.922-1844T>A) n.3667T>A | |
6 | g.116627723T>C | CA365403363 | RSPH4A | c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.922-1844T>C (n.922-1844T>C) n.3667T>C | |
6 | g.116627723T>G | CA365403359 | RSPH4A | c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.922-1844T>G (n.922-1844T>G) n.3667T>G | |
6 | g.116627724T>A | CA451903995 | RSPH4A | c.1017T>A (p.Leu339=) c.922-1843T>A (n.922-1843T>A) n.3668T>A | |
6 | g.116627724T>C | CA451903997 | RSPH4A | c.1017T>C (p.Leu339=) c.922-1843T>C (n.922-1843T>C) n.3668T>C | |
6 | g.116627724T>G | CA3970883 | RSPH4A | c.1017T>G (p.Leu339=) c.922-1843T>G (n.922-1843T>G) n.3668T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116627724T= | CA1657309735 | RSPH4A | c.1017T= (p.Leu339=) c.922-1843T= (n.922-1843T=) n.3668T= | |
6 | g.116627725G>A | CA365403364 | RSPH4A | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.922-1842G>A (n.922-1842G>A) n.3669G>A | COSMIC |
6 | g.116627725G>C | CA365403366 | RSPH4A | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.922-1842G>C (n.922-1842G>C) n.3669G>C | |
6 | g.116627725G>T | CA365403365 | RSPH4A | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.922-1842G>T (n.922-1842G>T) n.3669G>T | |
6 | g.116627726C>A | CA365403368 | RSPH4A | c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.922-1841C>A (n.922-1841C>A) n.3670C>A | gnomAD v4 |
6 | g.116627726C>G | CA365403371 | RSPH4A | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.922-1841C>G (n.922-1841C>G) n.3670C>G | |
6 | g.116627726C>T | CA365403374 | RSPH4A | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.922-1841C>T (n.922-1841C>T) n.3670C>T | |
6 | g.116627727C>A | CA451904005 | RSPH4A | c.1020C>A (p.Ala340=) c.922-1840C>A (n.922-1840C>A) n.3671C>A | |
6 | g.116627727C>G | CA451904006 | RSPH4A | c.1020C>G (p.Ala340=) c.922-1840C>G (n.922-1840C>G) n.3671C>G | |
6 | g.116627727C>T | CA451904007 | RSPH4A | c.1020C>T (p.Ala340=) c.922-1840C>T (n.922-1840C>T) n.3671C>T | COSMIC |
6 | g.116627728C>A | CA365403376 | RSPH4A | c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.922-1839C>A (n.922-1839C>A) n.3672C>A | |
6 | g.116627728C= | CA1657309738 | RSPH4A | c.1021C= (p.Leu341=) c.922-1839C= (n.922-1839C=) n.3672C= | |
6 | g.116627728C>G | CA365403379 | RSPH4A | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.922-1839C>G (n.922-1839C>G) n.3672C>G | |
6 | g.116627728C>T | CA365403382 | RSPH4A | c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.922-1839C>T (n.922-1839C>T) n.3672C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116627729T>A | CA365403385 | RSPH4A | c.1022T>A (p.Leu341His) c.922-1838T>A (n.922-1838T>A) n.3673T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.116627729T>C | CA365403387 | RSPH4A | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.922-1838T>C (n.922-1838T>C) n.3673T>C | |
6 | g.116627729T>G | CA365403392 | RSPH4A | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.922-1838T>G (n.922-1838T>G) n.3673T>G | |
6 | g.116627729T= | CA1657309741 | RSPH4A | c.1022T= (p.Leu341=) c.922-1838T= (n.922-1838T=) n.3673T= | |
6 | g.116627730C>A | CA451904008 | RSPH4A | c.1023C>A (p.Leu341=) c.922-1837C>A (n.922-1837C>A) n.3674C>A | |
6 | g.116627730C>G | CA451904009 | RSPH4A | c.1023C>G (p.Leu341=) c.922-1837C>G (n.922-1837C>G) n.3674C>G | |
6 | g.116627730C>T | CA451904010 | RSPH4A | c.1023C>T (p.Leu341=) c.922-1837C>T (n.922-1837C>T) n.3674C>T | |
6 | g.116627731A>C | CA365403394 | RSPH4A | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.922-1836A>C (n.922-1836A>C) n.3675A>C | |
6 | g.116627731A>G | CA365403395 | RSPH4A | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.922-1836A>G (n.922-1836A>G) n.3675A>G | gnomAD v4 |
6 | g.116627731A>T | CA365403396 | RSPH4A | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.922-1836A>T (n.922-1836A>T) n.3675A>T | |
6 | g.116627732A>C | CA365403397 | RSPH4A | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.922-1835A>C (n.922-1835A>C) n.3676A>C | gnomAD v4 |
6 | g.116627732A>G | CA365403400 | RSPH4A | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.922-1835A>G (n.922-1835A>G) n.3676A>G | |
6 | g.116627732A>T | CA365403398 | RSPH4A | c.1025A>T (p.Lys342Met) c.922-1835A>T (n.922-1835A>T) n.3676A>T | |
6 | g.116627733G>A | CA451904013 | RSPH4A | c.1026G>A (p.Lys342=) c.922-1834G>A (n.922-1834G>A) n.3677G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116627733G>C | CA365403402 | RSPH4A | c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.922-1834G>C (n.922-1834G>C) n.3677G>C | |
6 | g.116627733G>T | CA365403403 | RSPH4A | c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.922-1834G>T (n.922-1834G>T) n.3677G>T | |
6 | g.116627734C>A | CA365403404 | RSPH4A | c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.922-1833C>A (n.922-1833C>A) n.3678C>A | |
6 | g.116627734C>G | CA365403405 | RSPH4A | c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.922-1833C>G (n.922-1833C>G) n.3678C>G | |
6 | g.116627734C>T | CA365403406 | RSPH4A | c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.922-1833C>T (n.922-1833C>T) n.3678C>T | |
6 | g.116627735A>C | CA365403409 | RSPH4A | c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.922-1832A>C (n.922-1832A>C) n.3679A>C | |
6 | g.116627735A>G | CA365403411 | RSPH4A | c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.922-1832A>G (n.922-1832A>G) n.3679A>G | |
6 | g.116627735A>T | CA365403417 | RSPH4A | c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.922-1832A>T (n.922-1832A>T) n.3679A>T | |
6 | g.116627736G>A | CA451904015 | RSPH4A | c.1029G>A (p.Gln343=) c.922-1831G>A (n.922-1831G>A) n.3680G>A | |
6 | g.116627736G>C | CA365403420 | RSPH4A | c.1029G>C (p.Gln343His) c.922-1831G>C (n.922-1831G>C) n.3680G>C | |
6 | g.116627736G= | CA1657309745 | RSPH4A | c.1029G= (p.Gln343=) c.922-1831G= (n.922-1831G=) n.3680G= | |
6 | g.116627736G>T | CA365403423 | RSPH4A | c.1029G>T (p.Gln343His) c.922-1831G>T (n.922-1831G>T) n.3680G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116627736_116627740delinsGCTTA | CA1657309747 | RSPH4A | c.1029_1033delinsGCTTA (p.Gln343=) c.922-1831_922-1827delinsGCTTA (n.922-1831_922-1827delinsGCTTA) n.3680_3684delinsGCTTA | |
6 | g.116627737C>A | CA365403427 | RSPH4A | c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.922-1830C>A (n.922-1830C>A) n.3681C>A | |
6 | g.116627737C>G | CA365403429 | RSPH4A | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.922-1830C>G (n.922-1830C>G) n.3681C>G | |
6 | g.116627737C>T | CA365403426 | RSPH4A | c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.922-1830C>T (n.922-1830C>T) n.3681C>T | |
6 | g.116627739_116627742del | CA570038169 | RSPH4A | c.1032_1035del (p.Thr345IlefsTer19) c.922-1828_922-1825del (n.922-1828_922-1825del) n.3683_3686del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116627738T>A | CA365403438 | RSPH4A | c.1031T>A (p.Leu344His) c.922-1829T>A (n.922-1829T>A) n.3682T>A | |
6 | g.116627738T>C | CA365403441 | RSPH4A | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.922-1829T>C (n.922-1829T>C) n.3682T>C | |
6 | g.116627738T>G | CA365403449 | RSPH4A | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.922-1829T>G (n.922-1829T>G) n.3682T>G | |
6 | g.116627739T>A | CA451904018 | RSPH4A | c.1032T>A (p.Leu344=) c.922-1828T>A (n.922-1828T>A) n.3683T>A | |
6 | g.116627739T>C | CA451904019 | RSPH4A | c.1032T>C (p.Leu344=) c.922-1828T>C (n.922-1828T>C) n.3683T>C | |
6 | g.116627739T>G | CA451904020 | RSPH4A | c.1032T>G (p.Leu344=) c.922-1828T>G (n.922-1828T>G) n.3683T>G | |
6 | g.116627740A>C | CA365403451 | RSPH4A | c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.922-1827A>C (n.922-1827A>C) n.3684A>C | |
6 | g.116627740A>G | CA365403455 | RSPH4A | c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.922-1827A>G (n.922-1827A>G) n.3684A>G | |
6 | g.116627740A>T | CA365403458 | RSPH4A | c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.922-1827A>T (n.922-1827A>T) n.3684A>T | |
6 | g.116627741C>A | CA365403459 | RSPH4A | c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.922-1826C>A (n.922-1826C>A) n.3685C>A | |
6 | g.116627741C>G | CA365403463 | RSPH4A | c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.922-1826C>G (n.922-1826C>G) n.3685C>G | |
6 | g.116627741C>T | CA365403465 | RSPH4A | c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.922-1826C>T (n.922-1826C>T) n.3685C>T | |
6 | g.116627742T>A | CA451904026 | RSPH4A | c.1035T>A (p.Thr345=) c.922-1825T>A (n.922-1825T>A) n.3686T>A | |
6 | g.116627742T>C | CA3970884 | RSPH4A | c.1035T>C (p.Thr345=) c.922-1825T>C (n.922-1825T>C) n.3686T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116627742T>G | CA451904025 | RSPH4A | c.1035T>G (p.Thr345=) c.922-1825T>G (n.922-1825T>G) n.3686T>G | |
6 | g.116627742T= | CA1657309752 | RSPH4A | c.1035T= (p.Thr345=) c.922-1825T= (n.922-1825T=) n.3686T= | |
6 | g.116627743G>A | CA365403468 | RSPH4A | c.1036G>A (p.Asp346Asn) c.922-1824G>A (n.922-1824G>A) n.3687G>A | |
6 | g.116627743G>C | CA365403470 | RSPH4A | c.1036G>C (p.Asp346His) c.922-1824G>C (n.922-1824G>C) n.3687G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116627743G= | CA1657309756 | RSPH4A | c.1036G= (p.Asp346=) c.922-1824G= (n.922-1824G=) n.3687G= | |
6 | g.116627743G>T | CA365403472 | RSPH4A | c.1036G>T (p.Asp346Tyr) c.922-1824G>T (n.922-1824G>T) n.3687G>T | |
6 | g.116627743_116627744insC | CA2680118185 | RSPH4A | c.1036_1037insC (p.Asp346AlafsTer25) c.922-1824_922-1823insC (n.922-1824_922-1823insC) n.3687_3688insC | gnomAD v4 |
6 | g.116627744A>C | CA365403482 | RSPH4A | c.1037A>C (p.Asp346Ala) c.922-1823A>C (n.922-1823A>C) n.3688A>C | |
6 | g.116627744A>G | CA365403480 | RSPH4A | c.1037A>G (p.Asp346Gly) c.922-1823A>G (n.922-1823A>G) n.3688A>G | |
6 | g.116627744A>T | CA365403478 | RSPH4A | c.1037A>T (p.Asp346Val) c.922-1823A>T (n.922-1823A>T) n.3688A>T | gnomAD v4 |
6 | g.116627745T>A | CA365403484 | RSPH4A | c.1038T>A (p.Asp346Glu) c.922-1822T>A (n.922-1822T>A) n.3689T>A | |
6 | g.116627745T>C | CA451904029 | RSPH4A | c.1038T>C (p.Asp346=) c.922-1822T>C (n.922-1822T>C) n.3689T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116627745T>G | CA365403486 | RSPH4A | c.1038T>G (p.Asp346Glu) c.922-1822T>G (n.922-1822T>G) n.3689T>G | |
6 | g.116627745T= | CA1657309758 | RSPH4A | c.1038T= (p.Asp346=) c.922-1822T= (n.922-1822T=) n.3689T= | |
6 | g.116627746A>C | CA365403487 | RSPH4A | c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.922-1821A>C (n.922-1821A>C) n.3690A>C | |
6 | g.116627746A>G | CA365403488 | RSPH4A | c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.922-1821A>G (n.922-1821A>G) n.3690A>G | |
6 | g.116627746A>T | CA365403489 | RSPH4A | c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.922-1821A>T (n.922-1821A>T) n.3690A>T | |
6 | g.116627747C>A | CA365403491 | RSPH4A | c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.922-1820C>A (n.922-1820C>A) n.3691C>A | |
6 | g.116627747C>G | CA365403492 | RSPH4A | c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.922-1820C>G (n.922-1820C>G) n.3691C>G | |
6 | g.116627747C>T | CA365403493 | RSPH4A | c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.922-1820C>T (n.922-1820C>T) n.3691C>T | |
6 | g.116627748C>A | CA451904031 | RSPH4A | c.1041C>A (p.Thr347=) c.922-1819C>A (n.922-1819C>A) n.3692C>A | |
6 | g.116627748C>G | CA451904032 | RSPH4A | c.1041C>G (p.Thr347=) c.922-1819C>G (n.922-1819C>G) n.3692C>G | |
6 | g.116627748C>T | CA451904033 | RSPH4A | c.1041C>T (p.Thr347=) c.922-1819C>T (n.922-1819C>T) n.3692C>T | |
6 | g.116627749C>A | CA365403495 | RSPH4A | c.1042C>A (p.His348Asn) c.922-1818C>A (n.922-1818C>A) n.3693C>A | |
6 | g.116627749C= | CA1657309761 | RSPH4A | c.1042C= (p.His348=) c.922-1818C= (n.922-1818C=) n.3693C= | |
6 | g.116627749C>G | CA365403496 | RSPH4A | c.1042C>G (p.His348Asp) c.922-1818C>G (n.922-1818C>G) n.3693C>G | |
6 | g.116627749C>T | CA365403498 | RSPH4A | c.1042C>T (p.His348Tyr) c.922-1818C>T (n.922-1818C>T) n.3693C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116627750A>C | CA365403500 | RSPH4A | c.1043A>C (p.His348Pro) c.922-1817A>C (n.922-1817A>C) n.3694A>C | |
6 | g.116627750A>G | CA365403504 | RSPH4A | c.1043A>G (p.His348Arg) c.922-1817A>G (n.922-1817A>G) n.3694A>G | |
6 | g.116627750A>T | CA365403506 | RSPH4A | c.1043A>T (p.His348Leu) c.922-1817A>T (n.922-1817A>T) n.3694A>T | |
6 | g.116627751C>A | CA365403509 | RSPH4A | c.1044C>A (p.His348Gln) c.922-1816C>A (n.922-1816C>A) n.3695C>A | |
6 | g.116627751C>G | CA365403510 | RSPH4A | c.1044C>G (p.His348Gln) c.922-1816C>G (n.922-1816C>G) n.3695C>G | |
6 | g.116627751C>T | CA451904039 | RSPH4A | c.1044C>T (p.His348=) c.922-1816C>T (n.922-1816C>T) n.3695C>T | |
6 | g.116627752C>A | CA365403511 | RSPH4A | c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.922-1815C>A (n.922-1815C>A) n.3696C>A | |
6 | g.116627752C>G | CA365403514 | RSPH4A | c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.922-1815C>G (n.922-1815C>G) n.3696C>G | |
6 | g.116627752C>T | CA365403512 | RSPH4A | c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.922-1815C>T (n.922-1815C>T) n.3696C>T | |
6 | g.116627753C>A | CA365403516 | RSPH4A | c.1046C>A (p.Pro349Gln) c.922-1814C>A (n.922-1814C>A) n.3697C>A | |
6 | g.116627753C>G | CA365403518 | RSPH4A | c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.922-1814C>G (n.922-1814C>G) n.3697C>G | |
6 | g.116627753C>T | CA365403520 | RSPH4A | c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.922-1814C>T (n.922-1814C>T) n.3697C>T | |
6 | g.116627754A>C | CA451904041 | RSPH4A | c.1047A>C (p.Pro349=) c.922-1813A>C (n.922-1813A>C) n.3698A>C | |
6 | g.116627754A>G | CA451904042 | RSPH4A | c.1047A>G (p.Pro349=) c.922-1813A>G (n.922-1813A>G) n.3698A>G | |
6 | g.116627754A>T | CA451904043 | RSPH4A | c.1047A>T (p.Pro349=) c.922-1813A>T (n.922-1813A>T) n.3698A>T | |
6 | g.116627755A>C | CA365403522 | RSPH4A | c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.922-1812A>C (n.922-1812A>C) n.3699A>C | |
6 | g.116627755A>G | CA365403523 | RSPH4A | c.1048A>G (p.Ile350Val) c.922-1812A>G (n.922-1812A>G) n.3699A>G | |
6 | g.116627755A>T | CA365403524 | RSPH4A | c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.922-1812A>T (n.922-1812A>T) n.3699A>T | |
6 | g.116627756T>A | CA365403527 | RSPH4A | c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.922-1811T>A (n.922-1811T>A) n.3700T>A | |
6 | g.116627756T>C | CA365403529 | RSPH4A | c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.922-1811T>C (n.922-1811T>C) n.3700T>C | |
6 | g.116627756T>G | CA365403531 | RSPH4A | c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.922-1811T>G (n.922-1811T>G) n.3700T>G | |
6 | g.116627757C>A | CA3970885 | RSPH4A | c.1050C>A (p.Ile350=) c.922-1810C>A (n.922-1810C>A) n.3701C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116627757C= | CA1657309763 | RSPH4A | c.1050C= (p.Ile350=) c.922-1810C= (n.922-1810C=) n.3701C= | |
6 | g.116627757C>G | CA365403533 | RSPH4A | c.1050C>G (p.Ile350Met) c.922-1810C>G (n.922-1810C>G) n.3701C>G | |
6 | g.116627757C>T | CA451904046 | RSPH4A | c.1050C>T (p.Ile350=) c.922-1810C>T (n.922-1810C>T) n.3701C>T | |
6 | g.116627758C>A | CA365403537 | RSPH4A | c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.922-1809C>A (n.922-1809C>A) n.3702C>A | |
6 | g.116627758C= | CA1657309765 | RSPH4A | c.1051C= (p.Gln351=) c.922-1809C= (n.922-1809C=) n.3702C= | |
6 | g.116627758C>G | CA365403535 | RSPH4A | c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.922-1809C>G (n.922-1809C>G) n.3702C>G | |
6 | g.116627758C>T | CA145927082 | RSPH4A | c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.922-1809C>T (n.922-1809C>T) n.3702C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116627759A>C | CA365403540 | RSPH4A | c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.922-1808A>C (n.922-1808A>C) n.3703A>C | |
6 | g.116627759A>G | CA365403542 | RSPH4A | c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.922-1808A>G (n.922-1808A>G) n.3703A>G | |
6 | g.116627759A>T | CA365403544 | RSPH4A | c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.922-1808A>T (n.922-1808A>T) n.3703A>T | |
6 | g.116627760A>C | CA365403545 | RSPH4A | c.1053A>C (p.Gln351His) c.922-1807A>C (n.922-1807A>C) n.3704A>C | |
6 | g.116627760A>G | CA451904049 | RSPH4A | c.1053A>G (p.Gln351=) c.922-1807A>G (n.922-1807A>G) n.3704A>G | |
6 | g.116627760A>T | CA365403551 | RSPH4A | c.1053A>T (p.Gln351His) c.922-1807A>T (n.922-1807A>T) n.3704A>T | |
6 | g.116627761A>C | CA451904050 | RSPH4A | c.1054A>C (p.Arg352=) c.922-1806A>C (n.922-1806A>C) n.3705A>C | |
6 | g.116627761A>G | CA365403553 | RSPH4A | c.1054A>G (p.Arg352Gly) c.922-1806A>G (n.922-1806A>G) n.3705A>G | |
6 | g.116627761A>T | CA365403554 | RSPH4A | c.1054A>T (p.Arg352Ter) c.922-1806A>T (n.922-1806A>T) n.3705A>T | |
6 | g.116627762G>A | CA365403555 | RSPH4A | c.1055G>A (p.Arg352Lys) c.922-1805G>A (n.922-1805G>A) n.3706G>A | |
6 | g.116627762G>C | CA365403557 | RSPH4A | c.1055G>C (p.Arg352Thr) c.922-1805G>C (n.922-1805G>C) n.3706G>C | |
6 | g.116627762G>T | CA365403558 | RSPH4A | c.1055G>T (p.Arg352Ile) c.922-1805G>T (n.922-1805G>T) n.3706G>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.116627763A>C | CA365403561 | RSPH4A | c.1056A>C (p.Arg352Ser) c.922-1804A>C (n.922-1804A>C) n.3707A>C | |
6 | g.116627763A>G | CA451904051 | RSPH4A | c.1056A>G (p.Arg352=) c.922-1804A>G (n.922-1804A>G) n.3707A>G | |
6 | g.116627763A>T | CA365403563 | RSPH4A | c.1056A>T (p.Arg352Ser) c.922-1804A>T (n.922-1804A>T) n.3707A>T | |
6 | g.116627764T>A | CA365403567 | RSPH4A | c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.922-1803T>A (n.922-1803T>A) n.3708T>A | |
6 | g.116627764T>C | CA365403568 | RSPH4A | c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.922-1803T>C (n.922-1803T>C) n.3708T>C | |
6 | g.116627764T>G | CA365403565 | RSPH4A | c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.922-1803T>G (n.922-1803T>G) n.3708T>G | |
6 | g.116627765G>A | CA3970886 | RSPH4A | c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.922-1802G>A (n.922-1802G>A) n.3709G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116627765G>C | CA365403570 | RSPH4A | c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.922-1802G>C (n.922-1802G>C) n.3709G>C | gnomAD v4 |
6 | g.116627765G= | CA1657309768 | RSPH4A | c.1058G= (p.Cys353=) c.922-1802G= (n.922-1802G=) n.3709G= | |
6 | g.116627765G>T | CA365403572 | RSPH4A | c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.922-1802G>T (n.922-1802G>T) n.3709G>T | dbSNP |
6 | g.116627766C>A | CA365403574 | RSPH4A | c.1059C>A (p.Cys353Ter) c.922-1801C>A (n.922-1801C>A) n.3710C>A | |
6 | g.116627766C= | CA1657309771 | RSPH4A | c.1059C= (p.Cys353=) c.922-1801C= (n.922-1801C=) n.3710C= | |
6 | g.116627766C>G | CA365403575 | RSPH4A | c.1059C>G (p.Cys353Trp) c.922-1801C>G (n.922-1801C>G) n.3710C>G | |
6 | g.116627766C>T | CA451904055 | RSPH4A | c.1059C>T (p.Cys353=) c.922-1801C>T (n.922-1801C>T) n.3710C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.116627767C>A | CA365403580 | RSPH4A | c.1060C>A (p.Arg354Ser) c.922-1800C>A (n.922-1800C>A) n.3711C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116627767C= | CA1657309773 | RSPH4A | c.1060C= (p.Arg354=) c.922-1800C= (n.922-1800C=) n.3711C= | |
6 | g.116627767C>G | CA365403578 | RSPH4A | c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.922-1800C>G (n.922-1800C>G) n.3711C>G | |
6 | g.116627767C>T | CA3970887 | RSPH4A | c.1060C>T (p.Arg354Cys) c.922-1800C>T (n.922-1800C>T) n.3711C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116627768G>A | CA3970888 | RSPH4A | c.1061G>A (p.Arg354His) c.922-1799G>A (n.922-1799G>A) n.3712G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.116627768G>C | CA365403582 | RSPH4A | c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.922-1799G>C (n.922-1799G>C) n.3712G>C | |
6 | g.116627768G= | CA1657309777 | RSPH4A | c.1061G= (p.Arg354=) c.922-1799G= (n.922-1799G=) n.3712G= | |
6 | g.116627768G>T | CA365403584 | RSPH4A | c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.922-1799G>T (n.922-1799G>T) n.3712G>T | |
6 | g.116627769C>A | CA451904060 | RSPH4A | c.1062C>A (p.Arg354=) c.922-1798C>A (n.922-1798C>A) n.3713C>A | |
6 | g.116627769C>G | CA451904061 | RSPH4A | c.1062C>G (p.Arg354=) c.922-1798C>G (n.922-1798C>G) n.3713C>G | |
6 | g.116627769C>T | CA451904064 | RSPH4A | c.1062C>T (p.Arg354=) c.922-1798C>T (n.922-1798C>T) n.3713C>T | |
6 | g.116627770T>A | CA365403586 | RSPH4A | c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.922-1797T>A (n.922-1797T>A) n.3714T>A | |
6 | g.116627770T>C | CA365403587 | RSPH4A | c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.922-1797T>C (n.922-1797T>C) n.3714T>C | |
6 | g.116627770T>G | CA365403588 | RSPH4A | c.1063T>G (p.Phe355Val) c.922-1797T>G (n.922-1797T>G) n.3714T>G | |
6 | g.116627771T>A | CA365403589 | RSPH4A | c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.922-1796T>A (n.922-1796T>A) n.3715T>A | |
6 | g.116627771T>C | CA365403595 | RSPH4A | c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.922-1796T>C (n.922-1796T>C) n.3715T>C | |
6 | g.116627771T>G | CA365403591 | RSPH4A | c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.922-1796T>G (n.922-1796T>G) n.3715T>G | gnomAD v4 |
6 | g.116627772C>A | CA365403596 | RSPH4A | c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.922-1795C>A (n.922-1795C>A) n.3716C>A | dbSNP |
6 | g.116627772C= | CA1657309781 | RSPH4A | c.1065C= (p.Phe355=) c.922-1795C= (n.922-1795C=) n.3716C= | |
6 | g.116627772C>G | CA365403597 | RSPH4A | c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.922-1795C>G (n.922-1795C>G) n.3716C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116627772C>T | CA145927091 | RSPH4A | c.1065C>T (p.Phe355=) c.922-1795C>T (n.922-1795C>T) n.3716C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116627773T>A | CA365403599 | RSPH4A | c.1066T>A (p.Trp356Arg) c.922-1794T>A (n.922-1794T>A) n.3717T>A | |
6 | g.116627773T>C | CA365403601 | RSPH4A | c.1066T>C (p.Trp356Arg) c.922-1794T>C (n.922-1794T>C) n.3717T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116627773T>G | CA3970889 | RSPH4A | c.1066T>G (p.Trp356Gly) c.922-1794T>G (n.922-1794T>G) n.3717T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116627773T= | CA1657309788 | RSPH4A | c.1066T= (p.Trp356=) c.922-1794T= (n.922-1794T=) n.3717T= | |
6 | g.116627774G>A | CA365403604 | RSPH4A | c.1067G>A (p.Trp356Ter) c.922-1793G>A (n.922-1793G>A) n.3718G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116627774G>C | CA365403606 | RSPH4A | c.1067G>C (p.Trp356Ser) c.922-1793G>C (n.922-1793G>C) n.3718G>C | |
6 | g.116627774G>T | CA365403608 | RSPH4A | c.1067G>T (p.Trp356Leu) c.922-1793G>T (n.922-1793G>T) n.3718G>T | |
6 | g.116627775G>A | CA16612098 | RSPH4A | c.1068G>A (p.Trp356Ter) c.922-1792G>A (n.922-1792G>A) n.3719G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116627775G>C | CA365403611 | RSPH4A | c.1068G>C (p.Trp356Cys) c.922-1792G>C (n.922-1792G>C) n.3719G>C | |
6 | g.116627775G= | CA1657309791 | RSPH4A | c.1068G= (p.Trp356=) c.922-1792G= (n.922-1792G=) n.3719G= | |
6 | g.116627775G>T | CA3970890 | RSPH4A | c.1068G>T (p.Trp356Cys) c.922-1792G>T (n.922-1792G>T) n.3719G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116627776G>A | CA365403616 | RSPH4A | c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.922-1791G>A (n.922-1791G>A) n.3720G>A | |
6 | g.116627776G>C | CA365403618 | RSPH4A | c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.922-1791G>C (n.922-1791G>C) n.3720G>C | gnomAD v4 |
6 | g.116627776G>T | CA365403617 | RSPH4A | c.1069G>T (p.Gly357Ter) c.922-1791G>T (n.922-1791G>T) n.3720G>T | |
6 | g.116627777G>A | CA365403620 | RSPH4A | c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.922-1790G>A (n.922-1790G>A) n.3721G>A | |
6 | g.116627777G>C | CA365403623 | RSPH4A | c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.922-1790G>C (n.922-1790G>C) n.3721G>C | |
6 | g.116627777G>T | CA365403622 | RSPH4A | c.1070G>T (p.Gly357Val) c.922-1790G>T (n.922-1790G>T) n.3721G>T | |
6 | g.116627778A= | CA1657309809 | RSPH4A | c.1071A= (p.Gly357=) c.922-1789A= (n.922-1789A=) n.3722A= | |
6 | g.116627778A>C | CA451904077 | RSPH4A | c.1071A>C (p.Gly357=) c.922-1789A>C (n.922-1789A>C) n.3722A>C | |
6 | g.116627778A>G | CA451904078 | RSPH4A | c.1071A>G (p.Gly357=) c.922-1789A>G (n.922-1789A>G) n.3722A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116627778A>T | CA451904079 | RSPH4A | c.1071A>T (p.Gly357=) c.922-1789A>T (n.922-1789A>T) n.3722A>T | |
6 | g.116627779A>C | CA365403625 | RSPH4A | c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.922-1788A>C (n.922-1788A>C) n.3723A>C | |
6 | g.116627779A>G | CA365403628 | RSPH4A | c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.922-1788A>G (n.922-1788A>G) n.3723A>G | |
6 | g.116627779A>T | CA365403626 | RSPH4A | c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.922-1788A>T (n.922-1788A>T) n.3723A>T | |
6 | g.116627780A>C | CA365403630 | RSPH4A | c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.922-1787A>C (n.922-1787A>C) n.3724A>C | |
6 | g.116627780A>G | CA365403633 | RSPH4A | c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.922-1787A>G (n.922-1787A>G) n.3724A>G | gnomAD v4 |
6 | g.116627780A>T | CA365403631 | RSPH4A | c.1073A>T (p.Lys358Met) c.922-1787A>T (n.922-1787A>T) n.3724A>T | COSMIC |
6 | g.116627781G>A | CA451904083 | RSPH4A | c.1074G>A (p.Lys358=) c.922-1786G>A (n.922-1786G>A) n.3725G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116627781G>C | CA365403634 | RSPH4A | c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.922-1786G>C (n.922-1786G>C) n.3725G>C | gnomAD v4 |
6 | g.116627781G= | CA1657309811 | RSPH4A | c.1074G= (p.Lys358=) c.922-1786G= (n.922-1786G=) n.3725G= | |
6 | g.116627781G>T | CA3970891 | RSPH4A | c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.922-1786G>T (n.922-1786G>T) n.3725G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |