| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.116617361_116617362dup | CA817710593 | RSPH4A | c.686+52_686+53dup (n.686+52_686+53dup) n.3337+52_3337+53dup | dbSNP |
| 6 | g.116617361_116617362del | CA2578721818 | RSPH4A | c.686+52_686+53del (n.686+52_686+53del) n.3337+52_3337+53del | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617359_116617363delinsTGTGA | CA1657315127 | RSPH4A | c.686+50_686+54delinsTGTGA (n.686+50_686+54delinsTGTGA) n.3337+50_3337+54delinsTGTGA | |
| 6 | g.116617362_116617365del | CA1657315129 | RSPH4A | c.686+53_686+56del (n.686+53_686+56del) n.3337+53_3337+56del | dbSNP |
| 6 | g.116617362G>A | CA817710608 | RSPH4A | c.686+53G>A (n.686+53G>A) n.3337+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116617362G= | CA1657315137 | RSPH4A | c.686+53G= (n.686+53G=) n.3337+53G= | |
| 6 | g.116617362G>T | CA1657315139 | RSPH4A | c.686+53G>T (n.686+53G>T) n.3337+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116617363A= | CA1657315141 | RSPH4A | c.686+54A= (n.686+54A=) n.3337+54A= | |
| 6 | g.116617363A>G | CA817710611 | RSPH4A | c.686+54A>G (n.686+54A>G) n.3337+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116617363A>T | CA2578721822 | RSPH4A | c.686+54A>T (n.686+54A>T) n.3337+54A>T | |
| 6 | g.116617364G= | CA1657315143 | RSPH4A | c.686+55G= (n.686+55G=) n.3337+55G= | |
| 6 | g.116617364G>T | CA1093542573 | RSPH4A | c.686+55G>T (n.686+55G>T) n.3337+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116617365T>C | CA2680117713 | RSPH4A | c.686+56T>C (n.686+56T>C) n.3337+56T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617366A= | CA1657315145 | RSPH4A | c.686+57A= (n.686+57A=) n.3337+57A= | |
| 6 | g.116617366A>G | CA1657315146 | RSPH4A | c.686+57A>G (n.686+57A>G) n.3337+57A>G | dbSNP |
| 6 | g.116617368C>A | CA2680117714 | RSPH4A | c.686+59C>A (n.686+59C>A) n.3337+59C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617368C>G | CA2578721823 | RSPH4A | c.686+59C>G (n.686+59C>G) n.3337+59C>G | |
| 6 | g.116617369T>A | CA2680117715 | RSPH4A | c.686+60T>A (n.686+60T>A) n.3337+60T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617370C>A | CA2578721824 | RSPH4A | c.686+61C>A (n.686+61C>A) n.3337+61C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617371T>C | CA2680117717 | RSPH4A | c.686+62T>C (n.686+62T>C) n.3337+62T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617373_116617376del | CA2680117716 | RSPH4A | c.686+64_686+67del (n.686+64_686+67del) n.3337+64_3337+67del | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617372G>T | CA2680117718 | RSPH4A | c.686+63G>T (n.686+63G>T) n.3337+63G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617373T>A | CA2680117719 | RSPH4A | c.686+64T>A (n.686+64T>A) n.3337+64T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617375T>A | CA2680117720 | RSPH4A | c.686+66T>A (n.686+66T>A) n.3337+66T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617376G>A | CA2680117721 | RSPH4A | c.686+67G>A (n.686+67G>A) n.3337+67G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617379_116617380del | CA2578721825 | RSPH4A | c.686+70_686+71del (n.686+70_686+71del) n.3337+70_3337+71del | |
| 6 | g.116617377A= | CA1657315147 | RSPH4A | c.686+68A= (n.686+68A=) n.3337+68A= | |
| 6 | g.116617377A>G | CA1657315149 | RSPH4A | c.686+68A>G (n.686+68A>G) n.3337+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116617378G>A | CA2680117723 | RSPH4A | c.686+69G>A (n.686+69G>A) n.3337+69G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617378G>T | CA2680117722 | RSPH4A | c.686+69G>T (n.686+69G>T) n.3337+69G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617379A= | CA1657315153 | RSPH4A | c.686+70A= (n.686+70A=) n.3337+70A= | |
| 6 | g.116617379A>C | CA817710617 | RSPH4A | c.686+70A>C (n.686+70A>C) n.3337+70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116617379A>T | CA2680117724 | RSPH4A | c.686+70A>T (n.686+70A>T) n.3337+70A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617379_116617381delinsAGT | CA1657315154 | RSPH4A | c.686+70_686+72delinsAGT (n.686+70_686+72delinsAGT) n.3337+70_3337+72delinsAGT | |
| 6 | g.116617380G>A | CA2680117725 | RSPH4A | c.686+71G>A (n.686+71G>A) n.3337+71G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617380G>T | CA2680117726 | RSPH4A | c.686+71G>T (n.686+71G>T) n.3337+71G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617384_116617385del | CA1657315156 | RSPH4A | c.686+75_686+76del (n.686+75_686+76del) n.3337+75_3337+76del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116617381T>A | CA2680117727 | RSPH4A | c.686+72T>A (n.686+72T>A) n.3337+72T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617381T>C | CA145923950 | RSPH4A | c.686+72T>C (n.686+72T>C) n.3337+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116617381T= | CA1657315157 | RSPH4A | c.686+72T= (n.686+72T=) n.3337+72T= | |
| 6 | g.116617382G>A | CA1657315160 | RSPH4A | c.686+73G>A (n.686+73G>A) n.3337+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116617382G= | CA1657315159 | RSPH4A | c.686+73G= (n.686+73G=) n.3337+73G= | |
| 6 | g.116617382G>T | CA2680117728 | RSPH4A | c.686+73G>T (n.686+73G>T) n.3337+73G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617383T>C | CA2680117729 | RSPH4A | c.686+74T>C (n.686+74T>C) n.3337+74T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617384G>A | CA2680117730 | RSPH4A | c.686+75G>A (n.686+75G>A) n.3337+75G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617384G>C | CA2578721826 | RSPH4A | c.686+75G>C (n.686+75G>C) n.3337+75G>C | |
| 6 | g.116617384G>T | CA2680117731 | RSPH4A | c.686+75G>T (n.686+75G>T) n.3337+75G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617386T>A | CA2680117732 | RSPH4A | c.686+77T>A (n.686+77T>A) n.3337+77T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617387T>A | CA2680117733 | RSPH4A | c.686+78T>A (n.686+78T>A) n.3337+78T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617388C>A | CA2680117734 | RSPH4A | c.686+79C>A (n.686+79C>A) n.3337+79C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617390G>C | CA2680117735 | RSPH4A | c.686+81G>C (n.686+81G>C) n.3337+81G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617390G= | CA1657315162 | RSPH4A | c.686+81G= (n.686+81G=) n.3337+81G= | |
| 6 | g.116617390G>T | CA817710621 | RSPH4A | c.686+81G>T (n.686+81G>T) n.3337+81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116617392G>A | CA2680117736 | RSPH4A | c.686+83G>A (n.686+83G>A) n.3337+83G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617392G>T | CA2680117737 | RSPH4A | c.686+83G>T (n.686+83G>T) n.3337+83G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617393G>A | CA2578721827 | RSPH4A | c.686+84G>A (n.686+84G>A) n.3337+84G>A | |
| 6 | g.116617393G>T | CA2680117738 | RSPH4A | c.686+84G>T (n.686+84G>T) n.3337+84G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617394G>A | CA145923954 | RSPH4A | c.686+85G>A (n.686+85G>A) n.3337+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116617394G= | CA1657315165 | RSPH4A | c.686+85G= (n.686+85G=) n.3337+85G= | |
| 6 | g.116617394G>T | CA145923953 | RSPH4A | c.686+85G>T (n.686+85G>T) n.3337+85G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116617395T>C | CA2578721828 | RSPH4A | c.686+86T>C (n.686+86T>C) n.3337+86T>C | |
| 6 | g.116617396G>A | CA817710624 | RSPH4A | c.686+87G>A (n.686+87G>A) n.3337+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116617396G= | CA1657315168 | RSPH4A | c.686+87G= (n.686+87G=) n.3337+87G= | |
| 6 | g.116617396G>T | CA2680117739 | RSPH4A | c.686+87G>T (n.686+87G>T) n.3337+87G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617397A= | CA1657315171 | RSPH4A | c.686+88A= (n.686+88A=) n.3337+88A= | |
| 6 | g.116617397A>C | CA817710626 | RSPH4A | c.686+88A>C (n.686+88A>C) n.3337+88A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116617397_116617398insGCCTT | CA1657315174 | RSPH4A | c.686+88_686+89insGCCTT (n.686+88_686+89insGCCTT) n.3337+88_3337+89insGCCTT | dbSNP |
| 6 | g.116617399T>C | CA2578721829 | RSPH4A | c.686+90T>C (n.686+90T>C) n.3337+90T>C | |
| 6 | g.116617399T>G | CA1657315175 | RSPH4A | c.686+90T>G (n.686+90T>G) n.3337+90T>G | dbSNP |
| 6 | g.116617399T= | CA1657315176 | RSPH4A | c.686+90T= (n.686+90T=) n.3337+90T= | |
| 6 | g.116617400C>A | CA2680117740 | RSPH4A | c.686+91C>A (n.686+91C>A) n.3337+91C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617401A= | CA1657315178 | RSPH4A | c.686+92A= (n.686+92A=) n.3337+92A= | |
| 6 | g.116617401A>G | CA1093542579 | RSPH4A | c.686+92A>G (n.686+92A>G) n.3337+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116617402A>G | CA2680117741 | RSPH4A | c.686+93A>G (n.686+93A>G) n.3337+93A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617410T>C | CA145923955 | RSPH4A | c.686+101T>C (n.686+101T>C) n.3337+101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116617410T>G | CA2680117742 | RSPH4A | c.686+101T>G (n.686+101T>G) n.3337+101T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617410T= | CA1657315180 | RSPH4A | c.686+101T= (n.686+101T=) n.3337+101T= | |
| 6 | g.116617411T>C | CA817710629 | RSPH4A | c.686+102T>C (n.686+102T>C) n.3337+102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116617411T= | CA1657315182 | RSPH4A | c.686+102T= (n.686+102T=) n.3337+102T= | |
| 6 | g.116617413A>G | CA2680117743 | RSPH4A | c.686+104A>G (n.686+104A>G) n.3337+104A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617415A= | CA1657315185 | RSPH4A | c.686+106A= (n.686+106A=) n.3337+106A= | |
| 6 | g.116617415A>C | CA1657315184 | RSPH4A | c.686+106A>C (n.686+106A>C) n.3337+106A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116617416G>A | CA1657315188 | RSPH4A | c.686+107G>A (n.686+107G>A) n.3337+107G>A | dbSNP |
| 6 | g.116617416G= | CA1657315187 | RSPH4A | c.686+107G= (n.686+107G=) n.3337+107G= | |
| 6 | g.116617416G>T | CA2680117744 | RSPH4A | c.686+107G>T (n.686+107G>T) n.3337+107G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617418T>C | CA2680117745 | RSPH4A | c.686+109T>C (n.686+109T>C) n.3337+109T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617419T>C | CA2680117746 | RSPH4A | c.686+110T>C (n.686+110T>C) n.3337+110T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617420G>T | CA2680117747 | RSPH4A | c.686+111G>T (n.686+111G>T) n.3337+111G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617421T>C | CA145923957 | RSPH4A | c.686+112T>C (n.686+112T>C) n.3337+112T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116617421T= | CA1657315190 | RSPH4A | c.686+112T= (n.686+112T=) n.3337+112T= | |
| 6 | g.116617425A>G | CA2680117749 | RSPH4A | c.686+116A>G (n.686+116A>G) n.3337+116A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617426G>A | CA2680117750 | RSPH4A | c.686+117G>A (n.686+117G>A) n.3337+117G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617427T>A | CA2680117751 | RSPH4A | c.686+118T>A (n.686+118T>A) n.3337+118T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617428A>G | CA2680117752 | RSPH4A | c.686+119A>G (n.686+119A>G) n.3337+119A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617430A>C | CA2680117753 | RSPH4A | c.686+121A>C (n.686+121A>C) n.3337+121A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617430A>G | CA2680117754 | RSPH4A | c.686+121A>G (n.686+121A>G) n.3337+121A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617430_116617432delinsAAG | CA1657315193 | RSPH4A | c.686+121_686+123delinsAAG (n.686+121_686+123delinsAAG) n.3337+121_3337+123delinsAAG | |
| 6 | g.116617431A= | CA1657315195 | RSPH4A | c.686+122A= (n.686+122A=) n.3337+122A= | |
| 6 | g.116617431A>G | CA1657315197 | RSPH4A | c.686+122A>G (n.686+122A>G) n.3337+122A>G | dbSNP |
| 6 | g.116617435_116617436del | CA1093542584 | RSPH4A | c.686+126_686+127del (n.686+126_686+127del) n.3337+126_3337+127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116617432G>A | CA2680117755 | RSPH4A | c.686+123G>A (n.686+123G>A) n.3337+123G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617433A= | CA1657315199 | RSPH4A | c.686+124A= (n.686+124A=) n.3337+124A= | |
| 6 | g.116617433A>G | CA569689622 | RSPH4A | c.686+124A>G (n.686+124A>G) n.3337+124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116617434G>A | CA145923959 | RSPH4A | c.686+125G>A (n.686+125G>A) n.3337+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116617434G= | CA1657315202 | RSPH4A | c.686+125G= (n.686+125G=) n.3337+125G= | |
| 6 | g.116617435A>G | CA2680117756 | RSPH4A | c.686+126A>G (n.686+126A>G) n.3337+126A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617437T>C | CA2680117757 | RSPH4A | c.686+128T>C (n.686+128T>C) n.3337+128T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617438T>A | CA2680117758 | RSPH4A | c.686+129T>A (n.686+129T>A) n.3337+129T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617438T>C | CA2680117759 | RSPH4A | c.686+129T>C (n.686+129T>C) n.3337+129T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617439A>C | CA2680117761 | RSPH4A | c.686+130A>C (n.686+130A>C) n.3337+130A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617440del | CA2680117760 | RSPH4A | c.686+131del (n.686+131del) n.3337+131del | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617440A= | CA1657315204 | RSPH4A | c.686+131A= (n.686+131A=) n.3337+131A= | |
| 6 | g.116617440A>C | CA2680117762 | RSPH4A | c.686+131A>C (n.686+131A>C) n.3337+131A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617440A>G | CA1093542588 | RSPH4A | c.686+131A>G (n.686+131A>G) n.3337+131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116617441T>C | CA2680117763 | RSPH4A | c.686+132T>C (n.686+132T>C) n.3337+132T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617442G>T | CA2680117764 | RSPH4A | c.686+133G>T (n.686+133G>T) n.3337+133G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617443A= | CA1657315206 | RSPH4A | c.686+134A= (n.686+134A=) n.3337+134A= | |
| 6 | g.116617443A>T | CA1657315207 | RSPH4A | c.686+134A>T (n.686+134A>T) n.3337+134A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116617444C>A | CA2680117765 | RSPH4A | c.686+135C>A (n.686+135C>A) n.3337+135C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617444C= | CA1657315208 | RSPH4A | c.686+135C= (n.686+135C=) n.3337+135C= | |
| 6 | g.116617444C>T | CA1093542590 | RSPH4A | c.686+135C>T (n.686+135C>T) n.3337+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116617445A= | CA1657315211 | RSPH4A | c.686+136A= (n.686+136A=) n.3337+136A= | |
| 6 | g.116617445A>G | CA145923960 | RSPH4A | c.686+136A>G (n.686+136A>G) n.3337+136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116617446_116617447del | CA2680117766 | RSPH4A | c.686+137_686+138del (n.686+137_686+138del) n.3337+137_3337+138del | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617447A>G | CA2680117768 | RSPH4A | c.686+138A>G (n.686+138A>G) n.3337+138A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617447A>T | CA2680117767 | RSPH4A | c.686+138A>T (n.686+138A>T) n.3337+138A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617448A>C | CA2680117769 | RSPH4A | c.686+139A>C (n.686+139A>C) n.3337+139A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617448_116617450delinsACT | CA1657315213 | RSPH4A | c.686+139_686+141delinsACT (n.686+139_686+141delinsACT) n.3337+139_3337+141delinsACT | |
| 6 | g.116617449del | CA2680117770 | RSPH4A | c.686+140del (n.686+140del) n.3337+140del | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617449C= | CA1657315215 | RSPH4A | c.686+140C= (n.686+140C=) n.3337+140C= | |
| 6 | g.116617449C>G | CA1657315218 | RSPH4A | c.686+140C>G (n.686+140C>G) n.3337+140C>G | dbSNP |
| 6 | g.116617449C>T | CA2680117771 | RSPH4A | c.686+140C>T (n.686+140C>T) n.3337+140C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617451_116617452del | CA1657315214 | RSPH4A | c.686+142_686+143del (n.686+142_686+143del) n.3337+142_3337+143del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116617454G= | CA1657315220 | RSPH4A | c.686+145G= (n.686+145G=) n.3337+145G= | |
| 6 | g.116617454G>T | CA1093542591 | RSPH4A | c.686+145G>T (n.686+145G>T) n.3337+145G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116617457C>A | CA2680117772 | RSPH4A | c.686+148C>A (n.686+148C>A) n.3337+148C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617457C>T | CA2680117773 | RSPH4A | c.686+148C>T (n.686+148C>T) n.3337+148C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617459C>A | CA2680117774 | RSPH4A | c.686+150C>A (n.686+150C>A) n.3337+150C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617459C>T | CA2680117775 | RSPH4A | c.686+150C>T (n.686+150C>T) n.3337+150C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617460A= | CA1657315222 | RSPH4A | c.686+151A= (n.686+151A=) n.3337+151A= | |
| 6 | g.116617460A>G | CA1657315223 | RSPH4A | c.686+151A>G (n.686+151A>G) n.3337+151A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.116617461T>C | CA2680117776 | RSPH4A | c.686+152T>C (n.686+152T>C) n.3337+152T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.116617462G>T | CA2740780476 | RSPH4A | c.686+153G>T (n.686+153G>T) n.3337+153G>T |