Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.116617297C>A | CA365395790 | RSPH4A | c.674C>A (p.Ser225Ter) n.3325C>A | dbSNP |
6 | g.116617297C= | CA1657315038 | RSPH4A | c.674C= (p.Ser225=) n.3325C= | |
6 | g.116617297C>G | CA365395793 | RSPH4A | c.674C>G (p.Ser225Trp) n.3325C>G | |
6 | g.116617297C>T | CA3970803 | RSPH4A | c.674C>T (p.Ser225Leu) n.3325C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617298G>A | CA3970805 | RSPH4A | c.675G>A (p.Ser225=) n.3326G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617298G>C | CA451619644 | RSPH4A | c.675G>C (p.Ser225=) n.3326G>C | |
6 | g.116617298G= | CA1657315045 | RSPH4A | c.675G= (p.Ser225=) n.3326G= | |
6 | g.116617298G>T | CA3970804 | RSPH4A | c.675G>T (p.Ser225=) n.3326G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617299G>A | CA365395806 | RSPH4A | c.676G>A (p.Gly226Ser) n.3327G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617299G>C | CA365395808 | RSPH4A | c.676G>C (p.Gly226Arg) n.3327G>C | |
6 | g.116617299G>T | CA365395814 | RSPH4A | c.676G>T (p.Gly226Cys) n.3327G>T | |
6 | g.116617300G>A | CA365395816 | RSPH4A | c.677G>A (p.Gly226Asp) n.3328G>A | |
6 | g.116617300G>C | CA365395819 | RSPH4A | c.677G>C (p.Gly226Ala) n.3328G>C | |
6 | g.116617300G= | CA1657315052 | RSPH4A | c.677G= (p.Gly226=) n.3328G= | |
6 | g.116617300G>T | CA365395822 | RSPH4A | c.677G>T (p.Gly226Val) n.3328G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116617301C>A | CA451619645 | RSPH4A | c.678C>A (p.Gly226=) n.3329C>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617301C>G | CA451619646 | RSPH4A | c.678C>G (p.Gly226=) n.3329C>G | |
6 | g.116617301C>T | CA451619647 | RSPH4A | c.678C>T (p.Gly226=) n.3329C>T | |
6 | g.116617302T>A | CA365395828 | RSPH4A | c.679T>A (p.Phe227Ile) n.3330T>A | |
6 | g.116617302T>C | CA365395826 | RSPH4A | c.679T>C (p.Phe227Leu) n.3330T>C | |
6 | g.116617302T>G | CA365395824 | RSPH4A | c.679T>G (p.Phe227Val) n.3330T>G | |
6 | g.116617304del | CA2841500140 | RSPH4A | c.681del (p.Phe227LeufsTer11) n.3332del | |
6 | g.116617303T>A | CA365395832 | RSPH4A | c.680T>A (p.Phe227Tyr) n.3331T>A | |
6 | g.116617303T>C | CA365395835 | RSPH4A | c.680T>C (p.Phe227Ser) n.3331T>C | |
6 | g.116617303T>G | CA365395837 | RSPH4A | c.680T>G (p.Phe227Cys) n.3331T>G | |
6 | g.116617304T>A | CA365395841 | RSPH4A | c.681T>A (p.Phe227Leu) n.3332T>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.116617304T>C | CA451619648 | RSPH4A | c.681T>C (p.Phe227=) n.3332T>C | |
6 | g.116617304T>G | CA365395842 | RSPH4A | c.681T>G (p.Phe227Leu) n.3332T>G | |
6 | g.116617304T= | CA1657315054 | RSPH4A | c.681T= (p.Phe227=) n.3332T= | |
6 | g.116617305A>C | CA365395844 | RSPH4A | c.682A>C (p.Asn228His) n.3333A>C | |
6 | g.116617305A>G | CA365395845 | RSPH4A | c.682A>G (p.Asn228Asp) n.3333A>G | |
6 | g.116617305A>T | CA365395848 | RSPH4A | c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.3333A>T | |
6 | g.116617306A>C | CA365395853 | RSPH4A | c.683A>C (p.Asn228Thr) n.3334A>C | |
6 | g.116617306A>G | CA365395856 | RSPH4A | c.683A>G (p.Asn228Ser) n.3334A>G | |
6 | g.116617306A>T | CA365395859 | RSPH4A | c.683A>T (p.Asn228Ile) n.3334A>T | |
6 | g.116617307T>A | CA365395866 | RSPH4A | c.684T>A (p.Asn228Lys) n.3335T>A | |
6 | g.116617307T>C | CA451619649 | RSPH4A | c.684T>C (p.Asn228=) n.3335T>C | |
6 | g.116617307T>G | CA365395868 | RSPH4A | c.684T>G (p.Asn228Lys) n.3335T>G | |
6 | g.116617308C>A | CA365395873 | RSPH4A | c.685C>A (p.Leu229Ile) n.3336C>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617308C= | CA1657315056 | RSPH4A | c.685C= (p.Leu229=) n.3336C= | |
6 | g.116617308C>G | CA365395876 | RSPH4A | c.685C>G (p.Leu229Val) n.3336C>G | |
6 | g.116617308C>T | CA451619650 | RSPH4A | c.685C>T (p.Leu229=) n.3336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617309T>A | CA365395880 | RSPH4A | c.686T>A (p.Leu229Gln) n.3337T>A | |
6 | g.116617309T>C | CA365395882 | RSPH4A | c.686T>C (p.Leu229Pro) n.3337T>C | |
6 | g.116617309T>G | CA365395881 | RSPH4A | c.686T>G (p.Leu229Arg) n.3337T>G | gnomAD v4 |
6 | g.116617310_116617311del | CA2578721815 | RSPH4A | c.686+1_686+2del n.3337+1_3337+2del | |
6 | g.116617310G>A | CA365395884 | RSPH4A | c.686+1G>A (n.686+1G>A) n.3337+1G>A | |
6 | g.116617310G>C | CA365395902 | RSPH4A | c.686+1G>C (n.686+1G>C) n.3337+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617310G= | CA1657315058 | RSPH4A | c.686+1G= (n.686+1G=) n.3337+1G= | |
6 | g.116617310G>T | CA365395900 | RSPH4A | c.686+1G>T (n.686+1G>T) n.3337+1G>T | |
6 | g.116617311T>A | CA365395912 | RSPH4A | c.686+2T>A (n.686+2T>A) n.3337+2T>A | |
6 | g.116617311T>C | CA365395915 | RSPH4A | c.686+2T>C (n.686+2T>C) n.3337+2T>C | |
6 | g.116617311T>G | CA365395916 | RSPH4A | c.686+2T>G (n.686+2T>G) n.3337+2T>G | |
6 | g.116617311dup | CA145923935 | RSPH4A | c.686+2dup (n.686+2dup) n.3337+2dup | dbSNP |
6 | g.116617313A>G | CA2680117684 | RSPH4A | c.686+4A>G (n.686+4A>G) n.3337+4A>G | gnomAD v4 |
6 | g.116617314G>A | CA2680117685 | RSPH4A | c.686+5G>A (n.686+5G>A) n.3337+5G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617315T>C | CA3970806 | RSPH4A | c.686+6T>C (n.686+6T>C) n.3337+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116617315T= | CA1657315064 | RSPH4A | c.686+6T= (n.686+6T=) n.3337+6T= | |
6 | g.116617315dup | CA2841500141 | RSPH4A | c.686+6dup (n.686+6dup) n.3337+6dup | |
6 | g.116617316C>A | CA2680117686 | RSPH4A | c.686+7C>A (n.686+7C>A) n.3337+7C>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617316C= | CA1657315066 | RSPH4A | c.686+7C= (n.686+7C=) n.3337+7C= | |
6 | g.116617316C>T | CA1657315067 | RSPH4A | c.686+7C>T (n.686+7C>T) n.3337+7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116617318C= | CA1657315069 | RSPH4A | c.686+9C= (n.686+9C=) n.3337+9C= | |
6 | g.116617318C>G | CA2680117687 | RSPH4A | c.686+9C>G (n.686+9C>G) n.3337+9C>G | gnomAD v4 |
6 | g.116617318C>T | CA1657315070 | RSPH4A | c.686+9C>T (n.686+9C>T) n.3337+9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116617319A>G | CA2680117688 | RSPH4A | c.686+10A>G (n.686+10A>G) n.3337+10A>G | gnomAD v4 |
6 | g.116617321A= | CA1657315071 | RSPH4A | c.686+12A= (n.686+12A=) n.3337+12A= | |
6 | g.116617321A>G | CA2680117689 | RSPH4A | c.686+12A>G (n.686+12A>G) n.3337+12A>G | gnomAD v4 |
6 | g.116617322G>A | CA569689610 | RSPH4A | c.686+13G>A (n.686+13G>A) n.3337+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617322G= | CA1657315073 | RSPH4A | c.686+13G= (n.686+13G=) n.3337+13G= | |
6 | g.116617322G>T | CA2841500142 | RSPH4A | c.686+13G>T (n.686+13G>T) n.3337+13G>T | |
6 | g.116617324dup | CA1657315072 | RSPH4A | c.686+15dup (n.686+15dup) n.3337+15dup | dbSNP |
6 | g.116617323G>A | CA2578721816 | RSPH4A | c.686+14G>A (n.686+14G>A) n.3337+14G>A | |
6 | g.116617323G>T | CA2680117690 | RSPH4A | c.686+14G>T (n.686+14G>T) n.3337+14G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617324G>A | CA2680117691 | RSPH4A | c.686+15G>A (n.686+15G>A) n.3337+15G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617324G= | CA1657315076 | RSPH4A | c.686+15G= (n.686+15G=) n.3337+15G= | |
6 | g.116617325A= | CA1657315078 | RSPH4A | c.686+16A= (n.686+16A=) n.3337+16A= | |
6 | g.116617325A>G | CA1093542560 | RSPH4A | c.686+16A>G (n.686+16A>G) n.3337+16A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617325A>T | CA2840013102 | RSPH4A | c.686+16A>T (n.686+16A>T) n.3337+16A>T | |
6 | g.116617330dup | CA3970807 | RSPH4A | c.686+21dup (n.686+21dup) n.3337+21dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116617330del | CA2680117692 | RSPH4A | c.686+21del (n.686+21del) n.3337+21del | gnomAD v4 |
6 | g.116617326A>G | CA2838429871 | RSPH4A | c.686+17A>G (n.686+17A>G) n.3337+17A>G | |
6 | g.116617327A>C | CA2680117693 | RSPH4A | c.686+18A>C (n.686+18A>C) n.3337+18A>C | gnomAD v4 |
6 | g.116617327A>G | CA2680117694 | RSPH4A | c.686+18A>G (n.686+18A>G) n.3337+18A>G | gnomAD v4 |
6 | g.116617329A= | CA1657315081 | RSPH4A | c.686+20A= (n.686+20A=) n.3337+20A= | |
6 | g.116617329A>T | CA1657315082 | RSPH4A | c.686+20A>T (n.686+20A>T) n.3337+20A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116617330A= | CA1657315084 | RSPH4A | c.686+21A= (n.686+21A=) n.3337+21A= | |
6 | g.116617330A>C | CA569689611 | RSPH4A | c.686+21A>C (n.686+21A>C) n.3337+21A>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.116617330A>T | CA2840013103 | RSPH4A | c.686+21A>T (n.686+21A>T) n.3337+21A>T | |
6 | g.116617331_116617332del | CA2578721817 | RSPH4A | c.686+22_686+23del (n.686+22_686+23del) n.3337+22_3337+23del | |
6 | g.116617331G>C | CA1657315087 | RSPH4A | c.686+22G>C (n.686+22G>C) n.3337+22G>C | dbSNP |
6 | g.116617331G= | CA1657315086 | RSPH4A | c.686+22G= (n.686+22G=) n.3337+22G= | |
6 | g.116617332A= | CA1657315091 | RSPH4A | c.686+23A= (n.686+23A=) n.3337+23A= | |
6 | g.116617332A>G | CA3970808 | RSPH4A | c.686+23A>G (n.686+23A>G) n.3337+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617332A>T | CA569689614 | RSPH4A | c.686+23A>T (n.686+23A>T) n.3337+23A>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.116617333T>C | CA569689615 | RSPH4A | c.686+24T>C (n.686+24T>C) n.3337+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116617333T= | CA1657315094 | RSPH4A | c.686+24T= (n.686+24T=) n.3337+24T= | |
6 | g.116617336A>T | CA2535494139 | RSPH4A | c.686+27A>T (n.686+27A>T) n.3337+27A>T | |
6 | g.116617337T>A | CA2841500143 | RSPH4A | c.686+28T>A (n.686+28T>A) n.3337+28T>A | |
6 | g.116617337T>C | CA1657315098 | RSPH4A | c.686+28T>C (n.686+28T>C) n.3337+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116617337T= | CA1657315097 | RSPH4A | c.686+28T= (n.686+28T=) n.3337+28T= | |
6 | g.116617341T>G | CA2839379361 | RSPH4A | c.686+32T>G (n.686+32T>G) n.3337+32T>G | |
6 | g.116617342G>A | CA2680117695 | RSPH4A | c.686+33G>A (n.686+33G>A) n.3337+33G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617342G>C | CA569689616 | RSPH4A | c.686+33G>C (n.686+33G>C) n.3337+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617342G= | CA1657315102 | RSPH4A | c.686+33G= (n.686+33G=) n.3337+33G= | |
6 | g.116617342G>T | CA2680117696 | RSPH4A | c.686+33G>T (n.686+33G>T) n.3337+33G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617343G>A | CA2680117698 | RSPH4A | c.686+34G>A (n.686+34G>A) n.3337+34G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617343G>T | CA2680117697 | RSPH4A | c.686+34G>T (n.686+34G>T) n.3337+34G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617344C>A | CA2680117699 | RSPH4A | c.686+35C>A (n.686+35C>A) n.3337+35C>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617344C>T | CA1093542569 | RSPH4A | c.686+35C>T (n.686+35C>T) n.3337+35C>T | |
6 | g.116617344_116617345insTCATG | CA2680117700 | RSPH4A | c.686+35_686+36insTCATG (n.686+35_686+36insTCATG) n.3337+35_3337+36insTCATG | gnomAD v4 |
6 | g.116617347del | CA2841500144 | RSPH4A | c.686+38del (n.686+38del) n.3337+38del | |
6 | g.116617346A= | CA1657315103 | RSPH4A | c.686+37A= (n.686+37A=) n.3337+37A= | |
6 | g.116617346A>G | CA1657315105 | RSPH4A | c.686+37A>G (n.686+37A>G) n.3337+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116617347A= | CA1657315106 | RSPH4A | c.686+38A= (n.686+38A=) n.3337+38A= | |
6 | g.116617347A>G | CA145923943 | RSPH4A | c.686+38A>G (n.686+38A>G) n.3337+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116617347_116617348delinsAG | CA1657315108 | RSPH4A | c.686+38_686+39delinsAG (n.686+38_686+39delinsAG) n.3337+38_3337+39delinsAG | |
6 | g.116617348del | CA1657315110 | RSPH4A | c.686+39del (n.686+39del) n.3337+39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617348G>T | CA2680117701 | RSPH4A | c.686+39G>T (n.686+39G>T) n.3337+39G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617349C>A | CA2680117702 | RSPH4A | c.686+40C>A (n.686+40C>A) n.3337+40C>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617349C>T | CA2680117703 | RSPH4A | c.686+40C>T (n.686+40C>T) n.3337+40C>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617350A>G | CA2680117704 | RSPH4A | c.686+41A>G (n.686+41A>G) n.3337+41A>G | gnomAD v4 |
6 | g.116617352G>A | CA2713050354 | RSPH4A | c.686+43G>A (n.686+43G>A) n.3337+43G>A | dbSNP |
6 | g.116617352G>T | CA2680117705 | RSPH4A | c.686+43G>T (n.686+43G>T) n.3337+43G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617353A= | CA1657315112 | RSPH4A | c.686+44A= (n.686+44A=) n.3337+44A= | |
6 | g.116617353A>G | CA2680117706 | RSPH4A | c.686+44A>G (n.686+44A>G) n.3337+44A>G | gnomAD v4 |
6 | g.116617353A>T | CA817710592 | RSPH4A | c.686+44A>T (n.686+44A>T) n.3337+44A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617354G>A | CA3970809 | RSPH4A | c.686+45G>A (n.686+45G>A) n.3337+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617354G= | CA1657315113 | RSPH4A | c.686+45G= (n.686+45G=) n.3337+45G= | |
6 | g.116617354G>T | CA2680117707 | RSPH4A | c.686+45G>T (n.686+45G>T) n.3337+45G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617355G>A | CA2680117708 | RSPH4A | c.686+46G>A (n.686+46G>A) n.3337+46G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617355G= | CA1657315115 | RSPH4A | c.686+46G= (n.686+46G=) n.3337+46G= | |
6 | g.116617355G>T | CA2680117709 | RSPH4A | c.686+46G>T (n.686+46G>T) n.3337+46G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617356G>A | CA569689618 | RSPH4A | c.686+47G>A (n.686+47G>A) n.3337+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116617356G>C | CA569689619 | RSPH4A | c.686+47G>C (n.686+47G>C) n.3337+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116617356G= | CA1657315119 | RSPH4A | c.686+47G= (n.686+47G=) n.3337+47G= | |
6 | g.116617356G>T | CA2578721819 | RSPH4A | c.686+47G>T (n.686+47G>T) n.3337+47G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617356_116617357delinsGT | CA1657315118 | RSPH4A | c.686+47_686+48delinsGT (n.686+47_686+48delinsGT) n.3337+47_3337+48delinsGT | |
6 | g.116617361_116617362dup | CA817710593 | RSPH4A | c.686+52_686+53dup (n.686+52_686+53dup) n.3337+52_3337+53dup | dbSNP |
6 | g.116617361_116617362del | CA2578721818 | RSPH4A | c.686+52_686+53del (n.686+52_686+53del) n.3337+52_3337+53del | gnomAD v4 |
6 | g.116617357del | CA3970810 | RSPH4A | c.686+48del (n.686+48del) n.3337+48del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617358G>A | CA817710601 | RSPH4A | c.686+49G>A (n.686+49G>A) n.3337+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617358G>C | CA2680117710 | RSPH4A | c.686+49G>C (n.686+49G>C) n.3337+49G>C | gnomAD v4 |
6 | g.116617358G= | CA1657315123 | RSPH4A | c.686+49G= (n.686+49G=) n.3337+49G= | |
6 | g.116617358G>T | CA2680117711 | RSPH4A | c.686+49G>T (n.686+49G>T) n.3337+49G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617359T>C | CA3970811 | RSPH4A | c.686+50T>C (n.686+50T>C) n.3337+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116617359T= | CA1657315125 | RSPH4A | c.686+50T= (n.686+50T=) n.3337+50T= | |
6 | g.116617359_116617363delinsTGTGA | CA1657315127 | RSPH4A | c.686+50_686+54delinsTGTGA (n.686+50_686+54delinsTGTGA) n.3337+50_3337+54delinsTGTGA | |
6 | g.116617360G>A | CA2578721820 | RSPH4A | c.686+51G>A (n.686+51G>A) n.3337+51G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617360G>T | CA2680117712 | RSPH4A | c.686+51G>T (n.686+51G>T) n.3337+51G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617362_116617365del | CA1657315129 | RSPH4A | c.686+53_686+56del (n.686+53_686+56del) n.3337+53_3337+56del | dbSNP |
6 | g.116617361T>A | CA2578721821 | RSPH4A | c.686+52T>A (n.686+52T>A) n.3337+52T>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617361T>C | CA3970812 | RSPH4A | c.686+52T>C (n.686+52T>C) n.3337+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617361T= | CA1657315132 | RSPH4A | c.686+52T= (n.686+52T=) n.3337+52T= | |
6 | g.116617362G>A | CA817710608 | RSPH4A | c.686+53G>A (n.686+53G>A) n.3337+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617362G= | CA1657315137 | RSPH4A | c.686+53G= (n.686+53G=) n.3337+53G= | |
6 | g.116617362G>T | CA1657315139 | RSPH4A | c.686+53G>T (n.686+53G>T) n.3337+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116617363A= | CA1657315141 | RSPH4A | c.686+54A= (n.686+54A=) n.3337+54A= | |
6 | g.116617363A>G | CA817710611 | RSPH4A | c.686+54A>G (n.686+54A>G) n.3337+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116617363A>T | CA2578721822 | RSPH4A | c.686+54A>T (n.686+54A>T) n.3337+54A>T | |
6 | g.116617364G= | CA1657315143 | RSPH4A | c.686+55G= (n.686+55G=) n.3337+55G= | |
6 | g.116617364G>T | CA1093542573 | RSPH4A | c.686+55G>T (n.686+55G>T) n.3337+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617365T>C | CA2680117713 | RSPH4A | c.686+56T>C (n.686+56T>C) n.3337+56T>C | gnomAD v4 |
6 | g.116617366A= | CA1657315145 | RSPH4A | c.686+57A= (n.686+57A=) n.3337+57A= | |
6 | g.116617366A>G | CA1657315146 | RSPH4A | c.686+57A>G (n.686+57A>G) n.3337+57A>G | dbSNP |
6 | g.116617368C>A | CA2680117714 | RSPH4A | c.686+59C>A (n.686+59C>A) n.3337+59C>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617368C>G | CA2578721823 | RSPH4A | c.686+59C>G (n.686+59C>G) n.3337+59C>G | |
6 | g.116617369T>A | CA2680117715 | RSPH4A | c.686+60T>A (n.686+60T>A) n.3337+60T>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617370C>A | CA2578721824 | RSPH4A | c.686+61C>A (n.686+61C>A) n.3337+61C>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617371T>C | CA2680117717 | RSPH4A | c.686+62T>C (n.686+62T>C) n.3337+62T>C | gnomAD v4 |
6 | g.116617373_116617376del | CA2680117716 | RSPH4A | c.686+64_686+67del (n.686+64_686+67del) n.3337+64_3337+67del | gnomAD v4 |
6 | g.116617372G>A | CA2841500145 | RSPH4A | c.686+63G>A (n.686+63G>A) n.3337+63G>A | |
6 | g.116617372G>T | CA2680117718 | RSPH4A | c.686+63G>T (n.686+63G>T) n.3337+63G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617373T>A | CA2680117719 | RSPH4A | c.686+64T>A (n.686+64T>A) n.3337+64T>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617375T>A | CA2680117720 | RSPH4A | c.686+66T>A (n.686+66T>A) n.3337+66T>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617376G>A | CA2680117721 | RSPH4A | c.686+67G>A (n.686+67G>A) n.3337+67G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617379_116617380del | CA2578721825 | RSPH4A | c.686+70_686+71del (n.686+70_686+71del) n.3337+70_3337+71del | |
6 | g.116617377A= | CA1657315147 | RSPH4A | c.686+68A= (n.686+68A=) n.3337+68A= | |
6 | g.116617377A>G | CA1657315149 | RSPH4A | c.686+68A>G (n.686+68A>G) n.3337+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116617378G>A | CA2680117723 | RSPH4A | c.686+69G>A (n.686+69G>A) n.3337+69G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617378G>T | CA2680117722 | RSPH4A | c.686+69G>T (n.686+69G>T) n.3337+69G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617379A= | CA1657315153 | RSPH4A | c.686+70A= (n.686+70A=) n.3337+70A= | |
6 | g.116617379A>C | CA817710617 | RSPH4A | c.686+70A>C (n.686+70A>C) n.3337+70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617379A>T | CA2680117724 | RSPH4A | c.686+70A>T (n.686+70A>T) n.3337+70A>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617379_116617381delinsAGT | CA1657315154 | RSPH4A | c.686+70_686+72delinsAGT (n.686+70_686+72delinsAGT) n.3337+70_3337+72delinsAGT | |
6 | g.116617380G>A | CA2680117725 | RSPH4A | c.686+71G>A (n.686+71G>A) n.3337+71G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617380G>T | CA2680117726 | RSPH4A | c.686+71G>T (n.686+71G>T) n.3337+71G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617384_116617385del | CA1657315156 | RSPH4A | c.686+75_686+76del (n.686+75_686+76del) n.3337+75_3337+76del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116617381T>A | CA2680117727 | RSPH4A | c.686+72T>A (n.686+72T>A) n.3337+72T>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617381T>C | CA145923950 | RSPH4A | c.686+72T>C (n.686+72T>C) n.3337+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617381T= | CA1657315157 | RSPH4A | c.686+72T= (n.686+72T=) n.3337+72T= | |
6 | g.116617382G>A | CA1657315160 | RSPH4A | c.686+73G>A (n.686+73G>A) n.3337+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116617382G= | CA1657315159 | RSPH4A | c.686+73G= (n.686+73G=) n.3337+73G= | |
6 | g.116617382G>T | CA2680117728 | RSPH4A | c.686+73G>T (n.686+73G>T) n.3337+73G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617383T>C | CA2680117729 | RSPH4A | c.686+74T>C (n.686+74T>C) n.3337+74T>C | gnomAD v4 |
6 | g.116617384G>A | CA2680117730 | RSPH4A | c.686+75G>A (n.686+75G>A) n.3337+75G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617384G>C | CA2578721826 | RSPH4A | c.686+75G>C (n.686+75G>C) n.3337+75G>C | |
6 | g.116617384G>T | CA2680117731 | RSPH4A | c.686+75G>T (n.686+75G>T) n.3337+75G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617386T>A | CA2680117732 | RSPH4A | c.686+77T>A (n.686+77T>A) n.3337+77T>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617387T>A | CA2680117733 | RSPH4A | c.686+78T>A (n.686+78T>A) n.3337+78T>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617388C>A | CA2680117734 | RSPH4A | c.686+79C>A (n.686+79C>A) n.3337+79C>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617390G>C | CA2680117735 | RSPH4A | c.686+81G>C (n.686+81G>C) n.3337+81G>C | gnomAD v4 |
6 | g.116617390G= | CA1657315162 | RSPH4A | c.686+81G= (n.686+81G=) n.3337+81G= | |
6 | g.116617390G>T | CA817710621 | RSPH4A | c.686+81G>T (n.686+81G>T) n.3337+81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116617392G>A | CA2680117736 | RSPH4A | c.686+83G>A (n.686+83G>A) n.3337+83G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617392G>T | CA2680117737 | RSPH4A | c.686+83G>T (n.686+83G>T) n.3337+83G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617393G>A | CA2578721827 | RSPH4A | c.686+84G>A (n.686+84G>A) n.3337+84G>A | |
6 | g.116617393G>T | CA2680117738 | RSPH4A | c.686+84G>T (n.686+84G>T) n.3337+84G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617394G>A | CA145923954 | RSPH4A | c.686+85G>A (n.686+85G>A) n.3337+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617394G= | CA1657315165 | RSPH4A | c.686+85G= (n.686+85G=) n.3337+85G= | |
6 | g.116617394G>T | CA145923953 | RSPH4A | c.686+85G>T (n.686+85G>T) n.3337+85G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617395T>C | CA2578721828 | RSPH4A | c.686+86T>C (n.686+86T>C) n.3337+86T>C | |
6 | g.116617396G>A | CA817710624 | RSPH4A | c.686+87G>A (n.686+87G>A) n.3337+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617396G= | CA1657315168 | RSPH4A | c.686+87G= (n.686+87G=) n.3337+87G= | |
6 | g.116617396G>T | CA2680117739 | RSPH4A | c.686+87G>T (n.686+87G>T) n.3337+87G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617397A= | CA1657315171 | RSPH4A | c.686+88A= (n.686+88A=) n.3337+88A= | |
6 | g.116617397A>C | CA817710626 | RSPH4A | c.686+88A>C (n.686+88A>C) n.3337+88A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |