Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.116617255T>A | CA365395421 | RSPH4A | c.632T>A (p.Ile211Asn) n.3283T>A | |
6 | g.116617255T>C | CA365395430 | RSPH4A | c.632T>C (p.Ile211Thr) n.3283T>C | |
6 | g.116617255T>G | CA365395424 | RSPH4A | c.632T>G (p.Ile211Ser) n.3283T>G | |
6 | g.116617256T>A | CA451619604 | RSPH4A | c.633T>A (p.Ile211=) n.3284T>A | |
6 | g.116617256T>C | CA451619605 | RSPH4A | c.633T>C (p.Ile211=) n.3284T>C | |
6 | g.116617256T>G | CA365395436 | RSPH4A | c.633T>G (p.Ile211Met) n.3284T>G | gnomAD v4 |
6 | g.116617257C>A | CA365395441 | RSPH4A | c.634C>A (p.Gln212Lys) n.3285C>A | |
6 | g.116617257C>G | CA365395440 | RSPH4A | c.634C>G (p.Gln212Glu) n.3285C>G | |
6 | g.116617257C>T | CA365395442 | RSPH4A | c.634C>T (p.Gln212Ter) n.3285C>T | |
6 | g.116617258A= | CA1657314992 | RSPH4A | c.635A= (p.Gln212=) n.3286A= | |
6 | g.116617258A>C | CA365395444 | RSPH4A | c.635A>C (p.Gln212Pro) n.3286A>C | |
6 | g.116617258A>G | CA3970797 | RSPH4A | c.635A>G (p.Gln212Arg) n.3286A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116617258A>T | CA365395447 | RSPH4A | c.635A>T (p.Gln212Leu) n.3286A>T | |
6 | g.116617259G>A | CA451619610 | RSPH4A | c.636G>A (p.Gln212=) n.3287G>A | |
6 | g.116617259G>C | CA365395448 | RSPH4A | c.636G>C (p.Gln212His) n.3287G>C | |
6 | g.116617259G>T | CA365395451 | RSPH4A | c.636G>T (p.Gln212His) n.3287G>T | |
6 | g.116617260A>C | CA365395457 | RSPH4A | c.637A>C (p.Asn213His) n.3288A>C | |
6 | g.116617260A>G | CA365395459 | RSPH4A | c.637A>G (p.Asn213Asp) n.3288A>G | |
6 | g.116617260A>T | CA365395462 | RSPH4A | c.637A>T (p.Asn213Tyr) n.3288A>T | |
6 | g.116617261A= | CA1657314996 | RSPH4A | c.638A= (p.Asn213=) n.3289A= | |
6 | g.116617261A>C | CA365395466 | RSPH4A | c.638A>C (p.Asn213Thr) n.3289A>C | |
6 | g.116617261A>G | CA365395478 | RSPH4A | c.638A>G (p.Asn213Ser) n.3289A>G | |
6 | g.116617261A>T | CA145923918 | RSPH4A | c.638A>T (p.Asn213Ile) n.3289A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617262T>A | CA365395483 | RSPH4A | c.639T>A (p.Asn213Lys) n.3290T>A | |
6 | g.116617262T>C | CA145923919 | RSPH4A | c.639T>C (p.Asn213=) n.3290T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116617262T>G | CA365395506 | RSPH4A | c.639T>G (p.Asn213Lys) n.3290T>G | |
6 | g.116617262T= | CA1657315000 | RSPH4A | c.639T= (p.Asn213=) n.3290T= | |
6 | g.116617263G>A | CA365395517 | RSPH4A | c.640G>A (p.Ala214Thr) n.3291G>A | |
6 | g.116617263G>C | CA365395515 | RSPH4A | c.640G>C (p.Ala214Pro) n.3291G>C | |
6 | g.116617263G>T | CA365395510 | RSPH4A | c.640G>T (p.Ala214Ser) n.3291G>T | |
6 | g.116617264C>A | CA365395521 | RSPH4A | c.641C>A (p.Ala214Asp) n.3292C>A | |
6 | g.116617264C>G | CA365395527 | RSPH4A | c.641C>G (p.Ala214Gly) n.3292C>G | |
6 | g.116617264C>T | CA365395529 | RSPH4A | c.641C>T (p.Ala214Val) n.3292C>T | |
6 | g.116617265T>A | CA451619613 | RSPH4A | c.642T>A (p.Ala214=) n.3293T>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617265T>C | CA451619614 | RSPH4A | c.642T>C (p.Ala214=) n.3293T>C | |
6 | g.116617265T>G | CA451619615 | RSPH4A | c.642T>G (p.Ala214=) n.3293T>G | |
6 | g.116617266A>C | CA365395532 | RSPH4A | c.643A>C (p.Lys215Gln) n.3294A>C | |
6 | g.116617266A>G | CA365395533 | RSPH4A | c.643A>G (p.Lys215Glu) n.3294A>G | |
6 | g.116617266A>T | CA365395535 | RSPH4A | c.643A>T (p.Lys215Ter) n.3294A>T | |
6 | g.116617267A>C | CA365395539 | RSPH4A | c.644A>C (p.Lys215Thr) n.3295A>C | |
6 | g.116617267A>G | CA365395542 | RSPH4A | c.644A>G (p.Lys215Arg) n.3295A>G | |
6 | g.116617267A>T | CA365395544 | RSPH4A | c.644A>T (p.Lys215Met) n.3295A>T | |
6 | g.116617268G>A | CA451619619 | RSPH4A | c.645G>A (p.Lys215=) n.3296G>A | COSMIC |
6 | g.116617268G>C | CA365395547 | RSPH4A | c.645G>C (p.Lys215Asn) n.3296G>C | |
6 | g.116617268G>T | CA365395551 | RSPH4A | c.645G>T (p.Lys215Asn) n.3296G>T | |
6 | g.116617269G>A | CA365395557 | RSPH4A | c.646G>A (p.Ala216Thr) n.3297G>A | |
6 | g.116617269G>C | CA365395558 | RSPH4A | c.646G>C (p.Ala216Pro) n.3297G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617269G= | CA1657315004 | RSPH4A | c.646G= (p.Ala216=) n.3297G= | |
6 | g.116617269G>T | CA365395559 | RSPH4A | c.646G>T (p.Ala216Ser) n.3297G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617270C>A | CA365395563 | RSPH4A | c.647C>A (p.Ala216Asp) n.3298C>A | |
6 | g.116617270C>G | CA365395566 | RSPH4A | c.647C>G (p.Ala216Gly) n.3298C>G | |
6 | g.116617270C>T | CA365395561 | RSPH4A | c.647C>T (p.Ala216Val) n.3298C>T | |
6 | g.116617271T>A | CA451619620 | RSPH4A | c.648T>A (p.Ala216=) n.3299T>A | |
6 | g.116617271T>C | CA451619621 | RSPH4A | c.648T>C (p.Ala216=) n.3299T>C | |
6 | g.116617271T>G | CA451619622 | RSPH4A | c.648T>G (p.Ala216=) n.3299T>G | gnomAD v4 |
6 | g.116617272T>A | CA365395571 | RSPH4A | c.649T>A (p.Tyr217Asn) n.3300T>A | |
6 | g.116617272T>C | CA365395576 | RSPH4A | c.649T>C (p.Tyr217His) n.3300T>C | |
6 | g.116617272T>G | CA365395577 | RSPH4A | c.649T>G (p.Tyr217Asp) n.3300T>G | |
6 | g.116617273A= | CA1657315008 | RSPH4A | c.650A= (p.Tyr217=) n.3301A= | |
6 | g.116617273A>C | CA238636 | RSPH4A | c.650A>C (p.Tyr217Ser) n.3301A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617273A>G | CA365395585 | RSPH4A | c.650A>G (p.Tyr217Cys) n.3301A>G | |
6 | g.116617273A>T | CA365395591 | RSPH4A | c.650A>T (p.Tyr217Phe) n.3301A>T | |
6 | g.116617274C>A | CA365395594 | RSPH4A | c.651C>A (p.Tyr217Ter) n.3302C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116617274C= | CA1657315010 | RSPH4A | c.651C= (p.Tyr217=) n.3302C= | |
6 | g.116617274C>G | CA365395595 | RSPH4A | c.651C>G (p.Tyr217Ter) n.3302C>G | |
6 | g.116617274C>T | CA3970798 | RSPH4A | c.651C>T (p.Tyr217=) n.3302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617275C>A | CA365395597 | RSPH4A | c.652C>A (p.Leu218Met) n.3303C>A | |
6 | g.116617275C>G | CA365395600 | RSPH4A | c.652C>G (p.Leu218Val) n.3303C>G | gnomAD v4 |
6 | g.116617275C>T | CA451619626 | RSPH4A | c.652C>T (p.Leu218=) n.3303C>T | |
6 | g.116617276T>A | CA365395605 | RSPH4A | c.653T>A (p.Leu218Gln) n.3304T>A | |
6 | g.116617276T>C | CA365395609 | RSPH4A | c.653T>C (p.Leu218Pro) n.3304T>C | gnomAD v4 |
6 | g.116617276T>G | CA365395612 | RSPH4A | c.653T>G (p.Leu218Arg) n.3304T>G | |
6 | g.116617277G>A | CA451619627 | RSPH4A | c.654G>A (p.Leu218=) n.3305G>A | |
6 | g.116617277G>C | CA451619628 | RSPH4A | c.654G>C (p.Leu218=) n.3305G>C | |
6 | g.116617277G>T | CA451619629 | RSPH4A | c.654G>T (p.Leu218=) n.3305G>T | |
6 | g.116617278C>A | CA365395614 | RSPH4A | c.655C>A (p.Leu219Met) n.3306C>A | |
6 | g.116617278C>G | CA365395617 | RSPH4A | c.655C>G (p.Leu219Val) n.3306C>G | |
6 | g.116617278C>T | CA451619630 | RSPH4A | c.655C>T (p.Leu219=) n.3306C>T | |
6 | g.116617279T>A | CA3970799 | RSPH4A | c.656T>A (p.Leu219Gln) n.3307T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116617279T>C | CA365395618 | RSPH4A | c.656T>C (p.Leu219Pro) n.3307T>C | |
6 | g.116617279T>G | CA365395621 | RSPH4A | c.656T>G (p.Leu219Arg) n.3307T>G | |
6 | g.116617279T= | CA1657315012 | RSPH4A | c.656T= (p.Leu219=) n.3307T= | |
6 | g.116617280G>A | CA451619632 | RSPH4A | c.657G>A (p.Leu219=) n.3308G>A | |
6 | g.116617280G>C | CA451619634 | RSPH4A | c.657G>C (p.Leu219=) n.3308G>C | |
6 | g.116617280G>T | CA451619633 | RSPH4A | c.657G>T (p.Leu219=) n.3308G>T | |
6 | g.116617281A>C | CA365395625 | RSPH4A | c.658A>C (p.Lys220Gln) n.3309A>C | |
6 | g.116617281A>G | CA365395639 | RSPH4A | c.658A>G (p.Lys220Glu) n.3309A>G | |
6 | g.116617281A>T | CA365395642 | RSPH4A | c.658A>T (p.Lys220Ter) n.3309A>T | |
6 | g.116617282del | CA2680117683 | RSPH4A | c.659del (p.Lys220ArgfsTer18) n.3310del | gnomAD v4 |
6 | g.116617282A>C | CA365395647 | RSPH4A | c.659A>C (p.Lys220Thr) n.3310A>C | |
6 | g.116617282A>G | CA365395653 | RSPH4A | c.659A>G (p.Lys220Arg) n.3310A>G | |
6 | g.116617282A>T | CA365395657 | RSPH4A | c.659A>T (p.Lys220Met) n.3310A>T | |
6 | g.116617283G>A | CA451619638 | RSPH4A | c.660G>A (p.Lys220=) n.3311G>A | |
6 | g.116617283G>C | CA365395660 | RSPH4A | c.660G>C (p.Lys220Asn) n.3311G>C | |
6 | g.116617283G>T | CA365395661 | RSPH4A | c.660G>T (p.Lys220Asn) n.3311G>T | |
6 | g.116617284A>C | CA365395662 | RSPH4A | c.661A>C (p.Thr221Pro) n.3312A>C | |
6 | g.116617284A>G | CA365395667 | RSPH4A | c.661A>G (p.Thr221Ala) n.3312A>G | |
6 | g.116617284A>T | CA365395663 | RSPH4A | c.661A>T (p.Thr221Ser) n.3312A>T | |
6 | g.116617285C>A | CA365395671 | RSPH4A | c.662C>A (p.Thr221Asn) n.3313C>A | |
6 | g.116617285C>G | CA365395676 | RSPH4A | c.662C>G (p.Thr221Ser) n.3313C>G | |
6 | g.116617285C>T | CA365395678 | RSPH4A | c.662C>T (p.Thr221Ile) n.3313C>T | |
6 | g.116617286T>A | CA451619639 | RSPH4A | c.663T>A (p.Thr221=) n.3314T>A | |
6 | g.116617286T>C | CA3970800 | RSPH4A | c.663T>C (p.Thr221=) n.3314T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.116617286T>G | CA451619640 | RSPH4A | c.663T>G (p.Thr221=) n.3314T>G | |
6 | g.116617286T= | CA1657315015 | RSPH4A | c.663T= (p.Thr221=) n.3314T= | |
6 | g.116617287A>C | CA365395686 | RSPH4A | c.664A>C (p.Ser222Arg) n.3315A>C | |
6 | g.116617287A>G | CA365395691 | RSPH4A | c.664A>G (p.Ser222Gly) n.3315A>G | |
6 | g.116617287A>T | CA365395694 | RSPH4A | c.664A>T (p.Ser222Cys) n.3315A>T | |
6 | g.116617288G>A | CA3970801 | RSPH4A | c.665G>A (p.Ser222Asn) n.3316G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617288G>C | CA365395699 | RSPH4A | c.665G>C (p.Ser222Thr) n.3316G>C | |
6 | g.116617288G= | CA1657315017 | RSPH4A | c.665G= (p.Ser222=) n.3316G= | |
6 | g.116617288G>T | CA365395710 | RSPH4A | c.665G>T (p.Ser222Ile) n.3316G>T | |
6 | g.116617289C>A | CA365395712 | RSPH4A | c.666C>A (p.Ser222Arg) n.3317C>A | |
6 | g.116617289C= | CA1657315022 | RSPH4A | c.666C= (p.Ser222=) n.3317C= | |
6 | g.116617289C>G | CA3970802 | RSPH4A | c.666C>G (p.Ser222Arg) n.3317C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116617289C>T | CA451619641 | RSPH4A | c.666C>T (p.Ser222=) n.3317C>T | COSMIC |
6 | g.116617289_116617290delinsCA | CA1657315020 | RSPH4A | c.666_667delinsCA (p.Ser222=) n.3317_3318delinsCA | |
6 | g.116617290del | CA264803 | RSPH4A | c.667del (p.Ser223AlafsTer15) n.3318del | ClinVar dbSNP |
6 | g.116617290A= | CA1657315030 | RSPH4A | c.667A= (p.Ser223=) n.3318A= | |
6 | g.116617290A>C | CA365395735 | RSPH4A | c.667A>C (p.Ser223Arg) n.3318A>C | dbSNP |
6 | g.116617290A>G | CA365395731 | RSPH4A | c.667A>G (p.Ser223Gly) n.3318A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.116617290A>T | CA365395728 | RSPH4A | c.667A>T (p.Ser223Cys) n.3318A>T | |
6 | g.116617291G>A | CA365395739 | RSPH4A | c.668G>A (p.Ser223Asn) n.3319G>A | |
6 | g.116617291G>C | CA365395740 | RSPH4A | c.668G>C (p.Ser223Thr) n.3319G>C | |
6 | g.116617291G>T | CA365395741 | RSPH4A | c.668G>T (p.Ser223Ile) n.3319G>T | |
6 | g.116617292C>A | CA365395744 | RSPH4A | c.669C>A (p.Ser223Arg) n.3320C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116617292C= | CA1657315034 | RSPH4A | c.669C= (p.Ser223=) n.3320C= | |
6 | g.116617292C>G | CA365395750 | RSPH4A | c.669C>G (p.Ser223Arg) n.3320C>G | |
6 | g.116617292C>T | CA451619642 | RSPH4A | c.669C>T (p.Ser223=) n.3320C>T | |
6 | g.116617293A= | CA1657315036 | RSPH4A | c.670A= (p.Asn224=) n.3321A= | |
6 | g.116617293A>C | CA365395754 | RSPH4A | c.670A>C (p.Asn224His) n.3321A>C | gnomAD v4 |
6 | g.116617293A>G | CA365395756 | RSPH4A | c.670A>G (p.Asn224Asp) n.3321A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116617293A>T | CA365395759 | RSPH4A | c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.3321A>T | |
6 | g.116617294A>C | CA365395762 | RSPH4A | c.671A>C (p.Asn224Thr) n.3322A>C | |
6 | g.116617294A>G | CA365395766 | RSPH4A | c.671A>G (p.Asn224Ser) n.3322A>G | |
6 | g.116617294A>T | CA365395777 | RSPH4A | c.671A>T (p.Asn224Ile) n.3322A>T | |
6 | g.116617295T>A | CA365395782 | RSPH4A | c.672T>A (p.Asn224Lys) n.3323T>A | |
6 | g.116617295T>C | CA451619643 | RSPH4A | c.672T>C (p.Asn224=) n.3323T>C | |
6 | g.116617295T>G | CA365395784 | RSPH4A | c.672T>G (p.Asn224Lys) n.3323T>G | |
6 | g.116617296T>A | CA365395786 | RSPH4A | c.673T>A (p.Ser225Thr) n.3324T>A | |
6 | g.116617296T>C | CA365395787 | RSPH4A | c.673T>C (p.Ser225Pro) n.3324T>C | |
6 | g.116617296T>G | CA365395785 | RSPH4A | c.673T>G (p.Ser225Ala) n.3324T>G | |
6 | g.116617297C>A | CA365395790 | RSPH4A | c.674C>A (p.Ser225Ter) n.3325C>A | dbSNP |
6 | g.116617297C= | CA1657315038 | RSPH4A | c.674C= (p.Ser225=) n.3325C= | |
6 | g.116617297C>G | CA365395793 | RSPH4A | c.674C>G (p.Ser225Trp) n.3325C>G | |
6 | g.116617297C>T | CA3970803 | RSPH4A | c.674C>T (p.Ser225Leu) n.3325C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617298G>A | CA3970805 | RSPH4A | c.675G>A (p.Ser225=) n.3326G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617298G>C | CA451619644 | RSPH4A | c.675G>C (p.Ser225=) n.3326G>C | |
6 | g.116617298G= | CA1657315045 | RSPH4A | c.675G= (p.Ser225=) n.3326G= | |
6 | g.116617298G>T | CA3970804 | RSPH4A | c.675G>T (p.Ser225=) n.3326G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617299G>A | CA365395806 | RSPH4A | c.676G>A (p.Gly226Ser) n.3327G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617299G>C | CA365395808 | RSPH4A | c.676G>C (p.Gly226Arg) n.3327G>C | |
6 | g.116617299G>T | CA365395814 | RSPH4A | c.676G>T (p.Gly226Cys) n.3327G>T | |
6 | g.116617300G>A | CA365395816 | RSPH4A | c.677G>A (p.Gly226Asp) n.3328G>A | |
6 | g.116617300G>C | CA365395819 | RSPH4A | c.677G>C (p.Gly226Ala) n.3328G>C | |
6 | g.116617300G= | CA1657315052 | RSPH4A | c.677G= (p.Gly226=) n.3328G= | |
6 | g.116617300G>T | CA365395822 | RSPH4A | c.677G>T (p.Gly226Val) n.3328G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116617301C>A | CA451619645 | RSPH4A | c.678C>A (p.Gly226=) n.3329C>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617301C>G | CA451619646 | RSPH4A | c.678C>G (p.Gly226=) n.3329C>G | |
6 | g.116617301C>T | CA451619647 | RSPH4A | c.678C>T (p.Gly226=) n.3329C>T | |
6 | g.116617302T>A | CA365395828 | RSPH4A | c.679T>A (p.Phe227Ile) n.3330T>A | |
6 | g.116617302T>C | CA365395826 | RSPH4A | c.679T>C (p.Phe227Leu) n.3330T>C | |
6 | g.116617302T>G | CA365395824 | RSPH4A | c.679T>G (p.Phe227Val) n.3330T>G | |
6 | g.116617303T>A | CA365395832 | RSPH4A | c.680T>A (p.Phe227Tyr) n.3331T>A | |
6 | g.116617303T>C | CA365395835 | RSPH4A | c.680T>C (p.Phe227Ser) n.3331T>C | |
6 | g.116617303T>G | CA365395837 | RSPH4A | c.680T>G (p.Phe227Cys) n.3331T>G | |
6 | g.116617304T>A | CA365395841 | RSPH4A | c.681T>A (p.Phe227Leu) n.3332T>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.116617304T>C | CA451619648 | RSPH4A | c.681T>C (p.Phe227=) n.3332T>C | |
6 | g.116617304T>G | CA365395842 | RSPH4A | c.681T>G (p.Phe227Leu) n.3332T>G | |
6 | g.116617304T= | CA1657315054 | RSPH4A | c.681T= (p.Phe227=) n.3332T= | |
6 | g.116617305A>C | CA365395844 | RSPH4A | c.682A>C (p.Asn228His) n.3333A>C | |
6 | g.116617305A>G | CA365395845 | RSPH4A | c.682A>G (p.Asn228Asp) n.3333A>G | |
6 | g.116617305A>T | CA365395848 | RSPH4A | c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.3333A>T | |
6 | g.116617306A>C | CA365395853 | RSPH4A | c.683A>C (p.Asn228Thr) n.3334A>C | |
6 | g.116617306A>G | CA365395856 | RSPH4A | c.683A>G (p.Asn228Ser) n.3334A>G | |
6 | g.116617306A>T | CA365395859 | RSPH4A | c.683A>T (p.Asn228Ile) n.3334A>T | |
6 | g.116617307T>A | CA365395866 | RSPH4A | c.684T>A (p.Asn228Lys) n.3335T>A | |
6 | g.116617307T>C | CA451619649 | RSPH4A | c.684T>C (p.Asn228=) n.3335T>C | |
6 | g.116617307T>G | CA365395868 | RSPH4A | c.684T>G (p.Asn228Lys) n.3335T>G | |
6 | g.116617308C>A | CA365395873 | RSPH4A | c.685C>A (p.Leu229Ile) n.3336C>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617308C= | CA1657315056 | RSPH4A | c.685C= (p.Leu229=) n.3336C= | |
6 | g.116617308C>G | CA365395876 | RSPH4A | c.685C>G (p.Leu229Val) n.3336C>G | |
6 | g.116617308C>T | CA451619650 | RSPH4A | c.685C>T (p.Leu229=) n.3336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617309T>A | CA365395880 | RSPH4A | c.686T>A (p.Leu229Gln) n.3337T>A | |
6 | g.116617309T>C | CA365395882 | RSPH4A | c.686T>C (p.Leu229Pro) n.3337T>C | |
6 | g.116617309T>G | CA365395881 | RSPH4A | c.686T>G (p.Leu229Arg) n.3337T>G | gnomAD v4 |
6 | g.116617310_116617311del | CA2578721815 | RSPH4A | c.686+1_686+2del n.3337+1_3337+2del | |
6 | g.116617310G>A | CA365395884 | RSPH4A | c.686+1G>A (n.686+1G>A) n.3337+1G>A | |
6 | g.116617310G>C | CA365395902 | RSPH4A | c.686+1G>C (n.686+1G>C) n.3337+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617310G= | CA1657315058 | RSPH4A | c.686+1G= (n.686+1G=) n.3337+1G= | |
6 | g.116617310G>T | CA365395900 | RSPH4A | c.686+1G>T (n.686+1G>T) n.3337+1G>T | |
6 | g.116617311T>A | CA365395912 | RSPH4A | c.686+2T>A (n.686+2T>A) n.3337+2T>A | |
6 | g.116617311T>C | CA365395915 | RSPH4A | c.686+2T>C (n.686+2T>C) n.3337+2T>C | |
6 | g.116617311T>G | CA365395916 | RSPH4A | c.686+2T>G (n.686+2T>G) n.3337+2T>G | |
6 | g.116617311dup | CA145923935 | RSPH4A | c.686+2dup (n.686+2dup) n.3337+2dup | dbSNP |
6 | g.116617313A>G | CA2680117684 | RSPH4A | c.686+4A>G (n.686+4A>G) n.3337+4A>G | gnomAD v4 |
6 | g.116617314G>A | CA2680117685 | RSPH4A | c.686+5G>A (n.686+5G>A) n.3337+5G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617315T>C | CA3970806 | RSPH4A | c.686+6T>C (n.686+6T>C) n.3337+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116617315T= | CA1657315064 | RSPH4A | c.686+6T= (n.686+6T=) n.3337+6T= | |
6 | g.116617316C>A | CA2680117686 | RSPH4A | c.686+7C>A (n.686+7C>A) n.3337+7C>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617316C= | CA1657315066 | RSPH4A | c.686+7C= (n.686+7C=) n.3337+7C= | |
6 | g.116617316C>T | CA1657315067 | RSPH4A | c.686+7C>T (n.686+7C>T) n.3337+7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116617318C= | CA1657315069 | RSPH4A | c.686+9C= (n.686+9C=) n.3337+9C= | |
6 | g.116617318C>G | CA2680117687 | RSPH4A | c.686+9C>G (n.686+9C>G) n.3337+9C>G | gnomAD v4 |
6 | g.116617318C>T | CA1657315070 | RSPH4A | c.686+9C>T (n.686+9C>T) n.3337+9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116617319A>G | CA2680117688 | RSPH4A | c.686+10A>G (n.686+10A>G) n.3337+10A>G | gnomAD v4 |
6 | g.116617321A= | CA1657315071 | RSPH4A | c.686+12A= (n.686+12A=) n.3337+12A= | |
6 | g.116617321A>G | CA2680117689 | RSPH4A | c.686+12A>G (n.686+12A>G) n.3337+12A>G | gnomAD v4 |
6 | g.116617322G>A | CA569689610 | RSPH4A | c.686+13G>A (n.686+13G>A) n.3337+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617322G= | CA1657315073 | RSPH4A | c.686+13G= (n.686+13G=) n.3337+13G= | |
6 | g.116617324dup | CA1657315072 | RSPH4A | c.686+15dup (n.686+15dup) n.3337+15dup | dbSNP |
6 | g.116617323G>A | CA2578721816 | RSPH4A | c.686+14G>A (n.686+14G>A) n.3337+14G>A | |
6 | g.116617323G>T | CA2680117690 | RSPH4A | c.686+14G>T (n.686+14G>T) n.3337+14G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617324G>A | CA2680117691 | RSPH4A | c.686+15G>A (n.686+15G>A) n.3337+15G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617324G= | CA1657315076 | RSPH4A | c.686+15G= (n.686+15G=) n.3337+15G= | |
6 | g.116617325A= | CA1657315078 | RSPH4A | c.686+16A= (n.686+16A=) n.3337+16A= | |
6 | g.116617325A>G | CA1093542560 | RSPH4A | c.686+16A>G (n.686+16A>G) n.3337+16A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617330dup | CA3970807 | RSPH4A | c.686+21dup (n.686+21dup) n.3337+21dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116617330del | CA2680117692 | RSPH4A | c.686+21del (n.686+21del) n.3337+21del | gnomAD v4 |
6 | g.116617327A>C | CA2680117693 | RSPH4A | c.686+18A>C (n.686+18A>C) n.3337+18A>C | gnomAD v4 |
6 | g.116617327A>G | CA2680117694 | RSPH4A | c.686+18A>G (n.686+18A>G) n.3337+18A>G | gnomAD v4 |
6 | g.116617329A= | CA1657315081 | RSPH4A | c.686+20A= (n.686+20A=) n.3337+20A= | |
6 | g.116617329A>T | CA1657315082 | RSPH4A | c.686+20A>T (n.686+20A>T) n.3337+20A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116617330A= | CA1657315084 | RSPH4A | c.686+21A= (n.686+21A=) n.3337+21A= | |
6 | g.116617330A>C | CA569689611 | RSPH4A | c.686+21A>C (n.686+21A>C) n.3337+21A>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.116617331_116617332del | CA2578721817 | RSPH4A | c.686+22_686+23del (n.686+22_686+23del) n.3337+22_3337+23del | |
6 | g.116617331G>C | CA1657315087 | RSPH4A | c.686+22G>C (n.686+22G>C) n.3337+22G>C | dbSNP |
6 | g.116617331G= | CA1657315086 | RSPH4A | c.686+22G= (n.686+22G=) n.3337+22G= | |
6 | g.116617332A= | CA1657315091 | RSPH4A | c.686+23A= (n.686+23A=) n.3337+23A= | |
6 | g.116617332A>G | CA3970808 | RSPH4A | c.686+23A>G (n.686+23A>G) n.3337+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617332A>T | CA569689614 | RSPH4A | c.686+23A>T (n.686+23A>T) n.3337+23A>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.116617333T>C | CA569689615 | RSPH4A | c.686+24T>C (n.686+24T>C) n.3337+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116617333T= | CA1657315094 | RSPH4A | c.686+24T= (n.686+24T=) n.3337+24T= | |
6 | g.116617336A>T | CA2535494139 | RSPH4A | c.686+27A>T (n.686+27A>T) n.3337+27A>T | |
6 | g.116617337T>C | CA1657315098 | RSPH4A | c.686+28T>C (n.686+28T>C) n.3337+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116617337T= | CA1657315097 | RSPH4A | c.686+28T= (n.686+28T=) n.3337+28T= | |
6 | g.116617342G>A | CA2680117695 | RSPH4A | c.686+33G>A (n.686+33G>A) n.3337+33G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617342G>C | CA569689616 | RSPH4A | c.686+33G>C (n.686+33G>C) n.3337+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617342G= | CA1657315102 | RSPH4A | c.686+33G= (n.686+33G=) n.3337+33G= | |
6 | g.116617342G>T | CA2680117696 | RSPH4A | c.686+33G>T (n.686+33G>T) n.3337+33G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617343G>A | CA2680117698 | RSPH4A | c.686+34G>A (n.686+34G>A) n.3337+34G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617343G>T | CA2680117697 | RSPH4A | c.686+34G>T (n.686+34G>T) n.3337+34G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617344C>A | CA2680117699 | RSPH4A | c.686+35C>A (n.686+35C>A) n.3337+35C>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617344C>T | CA1093542569 | RSPH4A | c.686+35C>T (n.686+35C>T) n.3337+35C>T | |
6 | g.116617344_116617345insTCATG | CA2680117700 | RSPH4A | c.686+35_686+36insTCATG (n.686+35_686+36insTCATG) n.3337+35_3337+36insTCATG | gnomAD v4 |
6 | g.116617346A= | CA1657315103 | RSPH4A | c.686+37A= (n.686+37A=) n.3337+37A= | |
6 | g.116617346A>G | CA1657315105 | RSPH4A | c.686+37A>G (n.686+37A>G) n.3337+37A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.116617347A= | CA1657315106 | RSPH4A | c.686+38A= (n.686+38A=) n.3337+38A= | |
6 | g.116617347A>G | CA145923943 | RSPH4A | c.686+38A>G (n.686+38A>G) n.3337+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.116617347_116617348delinsAG | CA1657315108 | RSPH4A | c.686+38_686+39delinsAG (n.686+38_686+39delinsAG) n.3337+38_3337+39delinsAG | |
6 | g.116617348del | CA1657315110 | RSPH4A | c.686+39del (n.686+39del) n.3337+39del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617348G>T | CA2680117701 | RSPH4A | c.686+39G>T (n.686+39G>T) n.3337+39G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617349C>A | CA2680117702 | RSPH4A | c.686+40C>A (n.686+40C>A) n.3337+40C>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617349C>T | CA2680117703 | RSPH4A | c.686+40C>T (n.686+40C>T) n.3337+40C>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617350A>G | CA2680117704 | RSPH4A | c.686+41A>G (n.686+41A>G) n.3337+41A>G | gnomAD v4 |
6 | g.116617352G>A | CA2713050354 | RSPH4A | c.686+43G>A (n.686+43G>A) n.3337+43G>A | dbSNP |
6 | g.116617352G>T | CA2680117705 | RSPH4A | c.686+43G>T (n.686+43G>T) n.3337+43G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617353A= | CA1657315112 | RSPH4A | c.686+44A= (n.686+44A=) n.3337+44A= | |
6 | g.116617353A>G | CA2680117706 | RSPH4A | c.686+44A>G (n.686+44A>G) n.3337+44A>G | gnomAD v4 |
6 | g.116617353A>T | CA817710592 | RSPH4A | c.686+44A>T (n.686+44A>T) n.3337+44A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617354G>A | CA3970809 | RSPH4A | c.686+45G>A (n.686+45G>A) n.3337+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.116617354G= | CA1657315113 | RSPH4A | c.686+45G= (n.686+45G=) n.3337+45G= | |
6 | g.116617354G>T | CA2680117707 | RSPH4A | c.686+45G>T (n.686+45G>T) n.3337+45G>T | gnomAD v4 |
6 | g.116617355G>A | CA2680117708 | RSPH4A | c.686+46G>A (n.686+46G>A) n.3337+46G>A | gnomAD v4 |
6 | g.116617355G= | CA1657315115 | RSPH4A | c.686+46G= (n.686+46G=) n.3337+46G= | |
6 | g.116617355G>T | CA2680117709 | RSPH4A | c.686+46G>T (n.686+46G>T) n.3337+46G>T | gnomAD v4 |