Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.116617255T>ACA365395421RSPH4Ac.632T>A (p.Ile211Asn)
n.3283T>A
6g.116617255T>CCA365395430RSPH4Ac.632T>C (p.Ile211Thr)
n.3283T>C
6g.116617255T>GCA365395424RSPH4Ac.632T>G (p.Ile211Ser)
n.3283T>G
6g.116617256T>ACA451619604RSPH4Ac.633T>A (p.Ile211=)
n.3284T>A
6g.116617256T>CCA451619605RSPH4Ac.633T>C (p.Ile211=)
n.3284T>C
6g.116617256T>GCA365395436RSPH4Ac.633T>G (p.Ile211Met)
n.3284T>G
gnomAD v4
6g.116617257C>ACA365395441RSPH4Ac.634C>A (p.Gln212Lys)
n.3285C>A
6g.116617257C>GCA365395440RSPH4Ac.634C>G (p.Gln212Glu)
n.3285C>G
6g.116617257C>TCA365395442RSPH4Ac.634C>T (p.Gln212Ter)
n.3285C>T
6g.116617258A=CA1657314992RSPH4Ac.635A= (p.Gln212=)
n.3286A=
6g.116617258A>CCA365395444RSPH4Ac.635A>C (p.Gln212Pro)
n.3286A>C
6g.116617258A>GCA3970797RSPH4Ac.635A>G (p.Gln212Arg)
n.3286A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116617258A>TCA365395447RSPH4Ac.635A>T (p.Gln212Leu)
n.3286A>T
6g.116617259G>ACA451619610RSPH4Ac.636G>A (p.Gln212=)
n.3287G>A
6g.116617259G>CCA365395448RSPH4Ac.636G>C (p.Gln212His)
n.3287G>C
6g.116617259G>TCA365395451RSPH4Ac.636G>T (p.Gln212His)
n.3287G>T
6g.116617260A>CCA365395457RSPH4Ac.637A>C (p.Asn213His)
n.3288A>C
6g.116617260A>GCA365395459RSPH4Ac.637A>G (p.Asn213Asp)
n.3288A>G
6g.116617260A>TCA365395462RSPH4Ac.637A>T (p.Asn213Tyr)
n.3288A>T
6g.116617261A=CA1657314996RSPH4Ac.638A= (p.Asn213=)
n.3289A=
6g.116617261A>CCA365395466RSPH4Ac.638A>C (p.Asn213Thr)
n.3289A>C
6g.116617261A>GCA365395478RSPH4Ac.638A>G (p.Asn213Ser)
n.3289A>G
6g.116617261A>TCA145923918RSPH4Ac.638A>T (p.Asn213Ile)
n.3289A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617262T>ACA365395483RSPH4Ac.639T>A (p.Asn213Lys)
n.3290T>A
6g.116617262T>CCA145923919RSPH4Ac.639T>C (p.Asn213=)
n.3290T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116617262T>GCA365395506RSPH4Ac.639T>G (p.Asn213Lys)
n.3290T>G
6g.116617262T=CA1657315000RSPH4Ac.639T= (p.Asn213=)
n.3290T=
6g.116617263G>ACA365395517RSPH4Ac.640G>A (p.Ala214Thr)
n.3291G>A
6g.116617263G>CCA365395515RSPH4Ac.640G>C (p.Ala214Pro)
n.3291G>C
6g.116617263G>TCA365395510RSPH4Ac.640G>T (p.Ala214Ser)
n.3291G>T
6g.116617264C>ACA365395521RSPH4Ac.641C>A (p.Ala214Asp)
n.3292C>A
6g.116617264C>GCA365395527RSPH4Ac.641C>G (p.Ala214Gly)
n.3292C>G
6g.116617264C>TCA365395529RSPH4Ac.641C>T (p.Ala214Val)
n.3292C>T
6g.116617265T>ACA451619613RSPH4Ac.642T>A (p.Ala214=)
n.3293T>A
gnomAD v4
6g.116617265T>CCA451619614RSPH4Ac.642T>C (p.Ala214=)
n.3293T>C
6g.116617265T>GCA451619615RSPH4Ac.642T>G (p.Ala214=)
n.3293T>G
6g.116617266A>CCA365395532RSPH4Ac.643A>C (p.Lys215Gln)
n.3294A>C
6g.116617266A>GCA365395533RSPH4Ac.643A>G (p.Lys215Glu)
n.3294A>G
6g.116617266A>TCA365395535RSPH4Ac.643A>T (p.Lys215Ter)
n.3294A>T
6g.116617267A>CCA365395539RSPH4Ac.644A>C (p.Lys215Thr)
n.3295A>C
6g.116617267A>GCA365395542RSPH4Ac.644A>G (p.Lys215Arg)
n.3295A>G
6g.116617267A>TCA365395544RSPH4Ac.644A>T (p.Lys215Met)
n.3295A>T
6g.116617268G>ACA451619619RSPH4Ac.645G>A (p.Lys215=)
n.3296G>A
COSMIC
6g.116617268G>CCA365395547RSPH4Ac.645G>C (p.Lys215Asn)
n.3296G>C
6g.116617268G>TCA365395551RSPH4Ac.645G>T (p.Lys215Asn)
n.3296G>T
6g.116617269G>ACA365395557RSPH4Ac.646G>A (p.Ala216Thr)
n.3297G>A
6g.116617269G>CCA365395558RSPH4Ac.646G>C (p.Ala216Pro)
n.3297G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617269G=CA1657315004RSPH4Ac.646G= (p.Ala216=)
n.3297G=
6g.116617269G>TCA365395559RSPH4Ac.646G>T (p.Ala216Ser)
n.3297G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617270C>ACA365395563RSPH4Ac.647C>A (p.Ala216Asp)
n.3298C>A
6g.116617270C>GCA365395566RSPH4Ac.647C>G (p.Ala216Gly)
n.3298C>G
6g.116617270C>TCA365395561RSPH4Ac.647C>T (p.Ala216Val)
n.3298C>T
6g.116617271T>ACA451619620RSPH4Ac.648T>A (p.Ala216=)
n.3299T>A
6g.116617271T>CCA451619621RSPH4Ac.648T>C (p.Ala216=)
n.3299T>C
6g.116617271T>GCA451619622RSPH4Ac.648T>G (p.Ala216=)
n.3299T>G
gnomAD v4
6g.116617272T>ACA365395571RSPH4Ac.649T>A (p.Tyr217Asn)
n.3300T>A
6g.116617272T>CCA365395576RSPH4Ac.649T>C (p.Tyr217His)
n.3300T>C
6g.116617272T>GCA365395577RSPH4Ac.649T>G (p.Tyr217Asp)
n.3300T>G
6g.116617273A=CA1657315008RSPH4Ac.650A= (p.Tyr217=)
n.3301A=
6g.116617273A>CCA238636RSPH4Ac.650A>C (p.Tyr217Ser)
n.3301A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617273A>GCA365395585RSPH4Ac.650A>G (p.Tyr217Cys)
n.3301A>G
6g.116617273A>TCA365395591RSPH4Ac.650A>T (p.Tyr217Phe)
n.3301A>T
6g.116617274C>ACA365395594RSPH4Ac.651C>A (p.Tyr217Ter)
n.3302C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116617274C=CA1657315010RSPH4Ac.651C= (p.Tyr217=)
n.3302C=
6g.116617274C>GCA365395595RSPH4Ac.651C>G (p.Tyr217Ter)
n.3302C>G
6g.116617274C>TCA3970798RSPH4Ac.651C>T (p.Tyr217=)
n.3302C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617275C>ACA365395597RSPH4Ac.652C>A (p.Leu218Met)
n.3303C>A
6g.116617275C>GCA365395600RSPH4Ac.652C>G (p.Leu218Val)
n.3303C>G
gnomAD v4
6g.116617275C>TCA451619626RSPH4Ac.652C>T (p.Leu218=)
n.3303C>T
6g.116617276T>ACA365395605RSPH4Ac.653T>A (p.Leu218Gln)
n.3304T>A
6g.116617276T>CCA365395609RSPH4Ac.653T>C (p.Leu218Pro)
n.3304T>C
gnomAD v4
6g.116617276T>GCA365395612RSPH4Ac.653T>G (p.Leu218Arg)
n.3304T>G
6g.116617277G>ACA451619627RSPH4Ac.654G>A (p.Leu218=)
n.3305G>A
6g.116617277G>CCA451619628RSPH4Ac.654G>C (p.Leu218=)
n.3305G>C
6g.116617277G>TCA451619629RSPH4Ac.654G>T (p.Leu218=)
n.3305G>T
6g.116617278C>ACA365395614RSPH4Ac.655C>A (p.Leu219Met)
n.3306C>A
6g.116617278C>GCA365395617RSPH4Ac.655C>G (p.Leu219Val)
n.3306C>G
6g.116617278C>TCA451619630RSPH4Ac.655C>T (p.Leu219=)
n.3306C>T
6g.116617279T>ACA3970799RSPH4Ac.656T>A (p.Leu219Gln)
n.3307T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116617279T>CCA365395618RSPH4Ac.656T>C (p.Leu219Pro)
n.3307T>C
6g.116617279T>GCA365395621RSPH4Ac.656T>G (p.Leu219Arg)
n.3307T>G
6g.116617279T=CA1657315012RSPH4Ac.656T= (p.Leu219=)
n.3307T=
6g.116617280G>ACA451619632RSPH4Ac.657G>A (p.Leu219=)
n.3308G>A
6g.116617280G>CCA451619634RSPH4Ac.657G>C (p.Leu219=)
n.3308G>C
6g.116617280G>TCA451619633RSPH4Ac.657G>T (p.Leu219=)
n.3308G>T
6g.116617281A>CCA365395625RSPH4Ac.658A>C (p.Lys220Gln)
n.3309A>C
6g.116617281A>GCA365395639RSPH4Ac.658A>G (p.Lys220Glu)
n.3309A>G
6g.116617281A>TCA365395642RSPH4Ac.658A>T (p.Lys220Ter)
n.3309A>T
6g.116617282delCA2680117683RSPH4Ac.659del (p.Lys220ArgfsTer18)
n.3310del
gnomAD v4
6g.116617282A>CCA365395647RSPH4Ac.659A>C (p.Lys220Thr)
n.3310A>C
6g.116617282A>GCA365395653RSPH4Ac.659A>G (p.Lys220Arg)
n.3310A>G
6g.116617282A>TCA365395657RSPH4Ac.659A>T (p.Lys220Met)
n.3310A>T
6g.116617283G>ACA451619638RSPH4Ac.660G>A (p.Lys220=)
n.3311G>A
6g.116617283G>CCA365395660RSPH4Ac.660G>C (p.Lys220Asn)
n.3311G>C
6g.116617283G>TCA365395661RSPH4Ac.660G>T (p.Lys220Asn)
n.3311G>T
6g.116617284A>CCA365395662RSPH4Ac.661A>C (p.Thr221Pro)
n.3312A>C
6g.116617284A>GCA365395667RSPH4Ac.661A>G (p.Thr221Ala)
n.3312A>G
6g.116617284A>TCA365395663RSPH4Ac.661A>T (p.Thr221Ser)
n.3312A>T
6g.116617285C>ACA365395671RSPH4Ac.662C>A (p.Thr221Asn)
n.3313C>A
6g.116617285C>GCA365395676RSPH4Ac.662C>G (p.Thr221Ser)
n.3313C>G
6g.116617285C>TCA365395678RSPH4Ac.662C>T (p.Thr221Ile)
n.3313C>T
6g.116617286T>ACA451619639RSPH4Ac.663T>A (p.Thr221=)
n.3314T>A
6g.116617286T>CCA3970800RSPH4Ac.663T>C (p.Thr221=)
n.3314T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.116617286T>GCA451619640RSPH4Ac.663T>G (p.Thr221=)
n.3314T>G
6g.116617286T=CA1657315015RSPH4Ac.663T= (p.Thr221=)
n.3314T=
6g.116617287A>CCA365395686RSPH4Ac.664A>C (p.Ser222Arg)
n.3315A>C
6g.116617287A>GCA365395691RSPH4Ac.664A>G (p.Ser222Gly)
n.3315A>G
6g.116617287A>TCA365395694RSPH4Ac.664A>T (p.Ser222Cys)
n.3315A>T
6g.116617288G>ACA3970801RSPH4Ac.665G>A (p.Ser222Asn)
n.3316G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617288G>CCA365395699RSPH4Ac.665G>C (p.Ser222Thr)
n.3316G>C
6g.116617288G=CA1657315017RSPH4Ac.665G= (p.Ser222=)
n.3316G=
6g.116617288G>TCA365395710RSPH4Ac.665G>T (p.Ser222Ile)
n.3316G>T
6g.116617289C>ACA365395712RSPH4Ac.666C>A (p.Ser222Arg)
n.3317C>A
6g.116617289C=CA1657315022RSPH4Ac.666C= (p.Ser222=)
n.3317C=
6g.116617289C>GCA3970802RSPH4Ac.666C>G (p.Ser222Arg)
n.3317C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116617289C>TCA451619641RSPH4Ac.666C>T (p.Ser222=)
n.3317C>T
COSMIC
6g.116617289_116617290delinsCACA1657315020RSPH4Ac.666_667delinsCA (p.Ser222=)
n.3317_3318delinsCA
6g.116617290delCA264803RSPH4Ac.667del (p.Ser223AlafsTer15)
n.3318del
ClinVar dbSNP
6g.116617290A=CA1657315030RSPH4Ac.667A= (p.Ser223=)
n.3318A=
6g.116617290A>CCA365395735RSPH4Ac.667A>C (p.Ser223Arg)
n.3318A>C
dbSNP
6g.116617290A>GCA365395731RSPH4Ac.667A>G (p.Ser223Gly)
n.3318A>G
ClinVar dbSNP
6g.116617290A>TCA365395728RSPH4Ac.667A>T (p.Ser223Cys)
n.3318A>T
6g.116617291G>ACA365395739RSPH4Ac.668G>A (p.Ser223Asn)
n.3319G>A
6g.116617291G>CCA365395740RSPH4Ac.668G>C (p.Ser223Thr)
n.3319G>C
6g.116617291G>TCA365395741RSPH4Ac.668G>T (p.Ser223Ile)
n.3319G>T
6g.116617292C>ACA365395744RSPH4Ac.669C>A (p.Ser223Arg)
n.3320C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116617292C=CA1657315034RSPH4Ac.669C= (p.Ser223=)
n.3320C=
6g.116617292C>GCA365395750RSPH4Ac.669C>G (p.Ser223Arg)
n.3320C>G
6g.116617292C>TCA451619642RSPH4Ac.669C>T (p.Ser223=)
n.3320C>T
6g.116617293A=CA1657315036RSPH4Ac.670A= (p.Asn224=)
n.3321A=
6g.116617293A>CCA365395754RSPH4Ac.670A>C (p.Asn224His)
n.3321A>C
gnomAD v4
6g.116617293A>GCA365395756RSPH4Ac.670A>G (p.Asn224Asp)
n.3321A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.116617293A>TCA365395759RSPH4Ac.670A>T (p.Asn224Tyr)
n.3321A>T
6g.116617294A>CCA365395762RSPH4Ac.671A>C (p.Asn224Thr)
n.3322A>C
6g.116617294A>GCA365395766RSPH4Ac.671A>G (p.Asn224Ser)
n.3322A>G
6g.116617294A>TCA365395777RSPH4Ac.671A>T (p.Asn224Ile)
n.3322A>T
6g.116617295T>ACA365395782RSPH4Ac.672T>A (p.Asn224Lys)
n.3323T>A
6g.116617295T>CCA451619643RSPH4Ac.672T>C (p.Asn224=)
n.3323T>C
6g.116617295T>GCA365395784RSPH4Ac.672T>G (p.Asn224Lys)
n.3323T>G
6g.116617296T>ACA365395786RSPH4Ac.673T>A (p.Ser225Thr)
n.3324T>A
6g.116617296T>CCA365395787RSPH4Ac.673T>C (p.Ser225Pro)
n.3324T>C
6g.116617296T>GCA365395785RSPH4Ac.673T>G (p.Ser225Ala)
n.3324T>G
6g.116617297C>ACA365395790RSPH4Ac.674C>A (p.Ser225Ter)
n.3325C>A
dbSNP
6g.116617297C=CA1657315038RSPH4Ac.674C= (p.Ser225=)
n.3325C=
6g.116617297C>GCA365395793RSPH4Ac.674C>G (p.Ser225Trp)
n.3325C>G
6g.116617297C>TCA3970803RSPH4Ac.674C>T (p.Ser225Leu)
n.3325C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617298G>ACA3970805RSPH4Ac.675G>A (p.Ser225=)
n.3326G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617298G>CCA451619644RSPH4Ac.675G>C (p.Ser225=)
n.3326G>C
6g.116617298G=CA1657315045RSPH4Ac.675G= (p.Ser225=)
n.3326G=
6g.116617298G>TCA3970804RSPH4Ac.675G>T (p.Ser225=)
n.3326G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617299G>ACA365395806RSPH4Ac.676G>A (p.Gly226Ser)
n.3327G>A
gnomAD v4
6g.116617299G>CCA365395808RSPH4Ac.676G>C (p.Gly226Arg)
n.3327G>C
6g.116617299G>TCA365395814RSPH4Ac.676G>T (p.Gly226Cys)
n.3327G>T
6g.116617300G>ACA365395816RSPH4Ac.677G>A (p.Gly226Asp)
n.3328G>A
6g.116617300G>CCA365395819RSPH4Ac.677G>C (p.Gly226Ala)
n.3328G>C
6g.116617300G=CA1657315052RSPH4Ac.677G= (p.Gly226=)
n.3328G=
6g.116617300G>TCA365395822RSPH4Ac.677G>T (p.Gly226Val)
n.3328G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116617301C>ACA451619645RSPH4Ac.678C>A (p.Gly226=)
n.3329C>A
gnomAD v4
6g.116617301C>GCA451619646RSPH4Ac.678C>G (p.Gly226=)
n.3329C>G
6g.116617301C>TCA451619647RSPH4Ac.678C>T (p.Gly226=)
n.3329C>T
6g.116617302T>ACA365395828RSPH4Ac.679T>A (p.Phe227Ile)
n.3330T>A
6g.116617302T>CCA365395826RSPH4Ac.679T>C (p.Phe227Leu)
n.3330T>C
6g.116617302T>GCA365395824RSPH4Ac.679T>G (p.Phe227Val)
n.3330T>G
6g.116617303T>ACA365395832RSPH4Ac.680T>A (p.Phe227Tyr)
n.3331T>A
6g.116617303T>CCA365395835RSPH4Ac.680T>C (p.Phe227Ser)
n.3331T>C
6g.116617303T>GCA365395837RSPH4Ac.680T>G (p.Phe227Cys)
n.3331T>G
6g.116617304T>ACA365395841RSPH4Ac.681T>A (p.Phe227Leu)
n.3332T>A
dbSNP gnomAD v2
6g.116617304T>CCA451619648RSPH4Ac.681T>C (p.Phe227=)
n.3332T>C
6g.116617304T>GCA365395842RSPH4Ac.681T>G (p.Phe227Leu)
n.3332T>G
6g.116617304T=CA1657315054RSPH4Ac.681T= (p.Phe227=)
n.3332T=
6g.116617305A>CCA365395844RSPH4Ac.682A>C (p.Asn228His)
n.3333A>C
6g.116617305A>GCA365395845RSPH4Ac.682A>G (p.Asn228Asp)
n.3333A>G
6g.116617305A>TCA365395848RSPH4Ac.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.3333A>T
6g.116617306A>CCA365395853RSPH4Ac.683A>C (p.Asn228Thr)
n.3334A>C
6g.116617306A>GCA365395856RSPH4Ac.683A>G (p.Asn228Ser)
n.3334A>G
6g.116617306A>TCA365395859RSPH4Ac.683A>T (p.Asn228Ile)
n.3334A>T
6g.116617307T>ACA365395866RSPH4Ac.684T>A (p.Asn228Lys)
n.3335T>A
6g.116617307T>CCA451619649RSPH4Ac.684T>C (p.Asn228=)
n.3335T>C
6g.116617307T>GCA365395868RSPH4Ac.684T>G (p.Asn228Lys)
n.3335T>G
6g.116617308C>ACA365395873RSPH4Ac.685C>A (p.Leu229Ile)
n.3336C>A
gnomAD v4
6g.116617308C=CA1657315056RSPH4Ac.685C= (p.Leu229=)
n.3336C=
6g.116617308C>GCA365395876RSPH4Ac.685C>G (p.Leu229Val)
n.3336C>G
6g.116617308C>TCA451619650RSPH4Ac.685C>T (p.Leu229=)
n.3336C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617309T>ACA365395880RSPH4Ac.686T>A (p.Leu229Gln)
n.3337T>A
6g.116617309T>CCA365395882RSPH4Ac.686T>C (p.Leu229Pro)
n.3337T>C
6g.116617309T>GCA365395881RSPH4Ac.686T>G (p.Leu229Arg)
n.3337T>G
gnomAD v4
6g.116617310_116617311delCA2578721815RSPH4Ac.686+1_686+2del
n.3337+1_3337+2del
6g.116617310G>ACA365395884RSPH4Ac.686+1G>A (n.686+1G>A)
n.3337+1G>A
6g.116617310G>CCA365395902RSPH4Ac.686+1G>C (n.686+1G>C)
n.3337+1G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617310G=CA1657315058RSPH4Ac.686+1G= (n.686+1G=)
n.3337+1G=
6g.116617310G>TCA365395900RSPH4Ac.686+1G>T (n.686+1G>T)
n.3337+1G>T
6g.116617311T>ACA365395912RSPH4Ac.686+2T>A (n.686+2T>A)
n.3337+2T>A
6g.116617311T>CCA365395915RSPH4Ac.686+2T>C (n.686+2T>C)
n.3337+2T>C
6g.116617311T>GCA365395916RSPH4Ac.686+2T>G (n.686+2T>G)
n.3337+2T>G
6g.116617311dupCA145923935RSPH4Ac.686+2dup (n.686+2dup)
n.3337+2dup
dbSNP
6g.116617313A>GCA2680117684RSPH4Ac.686+4A>G (n.686+4A>G)
n.3337+4A>G
gnomAD v4
6g.116617314G>ACA2680117685RSPH4Ac.686+5G>A (n.686+5G>A)
n.3337+5G>A
gnomAD v4
6g.116617315T>CCA3970806RSPH4Ac.686+6T>C (n.686+6T>C)
n.3337+6T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116617315T=CA1657315064RSPH4Ac.686+6T= (n.686+6T=)
n.3337+6T=
6g.116617316C>ACA2680117686RSPH4Ac.686+7C>A (n.686+7C>A)
n.3337+7C>A
gnomAD v4
6g.116617316C=CA1657315066RSPH4Ac.686+7C= (n.686+7C=)
n.3337+7C=
6g.116617316C>TCA1657315067RSPH4Ac.686+7C>T (n.686+7C>T)
n.3337+7C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.116617318C=CA1657315069RSPH4Ac.686+9C= (n.686+9C=)
n.3337+9C=
6g.116617318C>GCA2680117687RSPH4Ac.686+9C>G (n.686+9C>G)
n.3337+9C>G
gnomAD v4
6g.116617318C>TCA1657315070RSPH4Ac.686+9C>T (n.686+9C>T)
n.3337+9C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.116617319A>GCA2680117688RSPH4Ac.686+10A>G (n.686+10A>G)
n.3337+10A>G
gnomAD v4
6g.116617321A=CA1657315071RSPH4Ac.686+12A= (n.686+12A=)
n.3337+12A=
6g.116617321A>GCA2680117689RSPH4Ac.686+12A>G (n.686+12A>G)
n.3337+12A>G
gnomAD v4
6g.116617322G>ACA569689610RSPH4Ac.686+13G>A (n.686+13G>A)
n.3337+13G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617322G=CA1657315073RSPH4Ac.686+13G= (n.686+13G=)
n.3337+13G=
6g.116617324dupCA1657315072RSPH4Ac.686+15dup (n.686+15dup)
n.3337+15dup
dbSNP
6g.116617323G>ACA2578721816RSPH4Ac.686+14G>A (n.686+14G>A)
n.3337+14G>A
6g.116617323G>TCA2680117690RSPH4Ac.686+14G>T (n.686+14G>T)
n.3337+14G>T
gnomAD v4
6g.116617324G>ACA2680117691RSPH4Ac.686+15G>A (n.686+15G>A)
n.3337+15G>A
gnomAD v4
6g.116617324G=CA1657315076RSPH4Ac.686+15G= (n.686+15G=)
n.3337+15G=
6g.116617325A=CA1657315078RSPH4Ac.686+16A= (n.686+16A=)
n.3337+16A=
6g.116617325A>GCA1093542560RSPH4Ac.686+16A>G (n.686+16A>G)
n.3337+16A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617330dupCA3970807RSPH4Ac.686+21dup (n.686+21dup)
n.3337+21dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116617330delCA2680117692RSPH4Ac.686+21del (n.686+21del)
n.3337+21del
gnomAD v4
6g.116617327A>CCA2680117693RSPH4Ac.686+18A>C (n.686+18A>C)
n.3337+18A>C
gnomAD v4
6g.116617327A>GCA2680117694RSPH4Ac.686+18A>G (n.686+18A>G)
n.3337+18A>G
gnomAD v4
6g.116617329A=CA1657315081RSPH4Ac.686+20A= (n.686+20A=)
n.3337+20A=
6g.116617329A>TCA1657315082RSPH4Ac.686+20A>T (n.686+20A>T)
n.3337+20A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.116617330A=CA1657315084RSPH4Ac.686+21A= (n.686+21A=)
n.3337+21A=
6g.116617330A>CCA569689611RSPH4Ac.686+21A>C (n.686+21A>C)
n.3337+21A>C
dbSNP gnomAD v2
6g.116617331_116617332delCA2578721817RSPH4Ac.686+22_686+23del (n.686+22_686+23del)
n.3337+22_3337+23del
6g.116617331G>CCA1657315087RSPH4Ac.686+22G>C (n.686+22G>C)
n.3337+22G>C
dbSNP
6g.116617331G=CA1657315086RSPH4Ac.686+22G= (n.686+22G=)
n.3337+22G=
6g.116617332A=CA1657315091RSPH4Ac.686+23A= (n.686+23A=)
n.3337+23A=
6g.116617332A>GCA3970808RSPH4Ac.686+23A>G (n.686+23A>G)
n.3337+23A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617332A>TCA569689614RSPH4Ac.686+23A>T (n.686+23A>T)
n.3337+23A>T
dbSNP gnomAD v2
6g.116617333T>CCA569689615RSPH4Ac.686+24T>C (n.686+24T>C)
n.3337+24T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116617333T=CA1657315094RSPH4Ac.686+24T= (n.686+24T=)
n.3337+24T=
6g.116617336A>TCA2535494139RSPH4Ac.686+27A>T (n.686+27A>T)
n.3337+27A>T
6g.116617337T>CCA1657315098RSPH4Ac.686+28T>C (n.686+28T>C)
n.3337+28T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.116617337T=CA1657315097RSPH4Ac.686+28T= (n.686+28T=)
n.3337+28T=
6g.116617342G>ACA2680117695RSPH4Ac.686+33G>A (n.686+33G>A)
n.3337+33G>A
gnomAD v4
6g.116617342G>CCA569689616RSPH4Ac.686+33G>C (n.686+33G>C)
n.3337+33G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617342G=CA1657315102RSPH4Ac.686+33G= (n.686+33G=)
n.3337+33G=
6g.116617342G>TCA2680117696RSPH4Ac.686+33G>T (n.686+33G>T)
n.3337+33G>T
gnomAD v4
6g.116617343G>ACA2680117698RSPH4Ac.686+34G>A (n.686+34G>A)
n.3337+34G>A
gnomAD v4
6g.116617343G>TCA2680117697RSPH4Ac.686+34G>T (n.686+34G>T)
n.3337+34G>T
gnomAD v4
6g.116617344C>ACA2680117699RSPH4Ac.686+35C>A (n.686+35C>A)
n.3337+35C>A
gnomAD v4
6g.116617344C>TCA1093542569RSPH4Ac.686+35C>T (n.686+35C>T)
n.3337+35C>T
6g.116617344_116617345insTCATGCA2680117700RSPH4Ac.686+35_686+36insTCATG (n.686+35_686+36insTCATG)
n.3337+35_3337+36insTCATG
gnomAD v4
6g.116617346A=CA1657315103RSPH4Ac.686+37A= (n.686+37A=)
n.3337+37A=
6g.116617346A>GCA1657315105RSPH4Ac.686+37A>G (n.686+37A>G)
n.3337+37A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.116617347A=CA1657315106RSPH4Ac.686+38A= (n.686+38A=)
n.3337+38A=
6g.116617347A>GCA145923943RSPH4Ac.686+38A>G (n.686+38A>G)
n.3337+38A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.116617347_116617348delinsAGCA1657315108RSPH4Ac.686+38_686+39delinsAG (n.686+38_686+39delinsAG)
n.3337+38_3337+39delinsAG
6g.116617348delCA1657315110RSPH4Ac.686+39del (n.686+39del)
n.3337+39del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617348G>TCA2680117701RSPH4Ac.686+39G>T (n.686+39G>T)
n.3337+39G>T
gnomAD v4
6g.116617349C>ACA2680117702RSPH4Ac.686+40C>A (n.686+40C>A)
n.3337+40C>A
gnomAD v4
6g.116617349C>TCA2680117703RSPH4Ac.686+40C>T (n.686+40C>T)
n.3337+40C>T
gnomAD v4
6g.116617350A>GCA2680117704RSPH4Ac.686+41A>G (n.686+41A>G)
n.3337+41A>G
gnomAD v4
6g.116617352G>ACA2713050354RSPH4Ac.686+43G>A (n.686+43G>A)
n.3337+43G>A
dbSNP
6g.116617352G>TCA2680117705RSPH4Ac.686+43G>T (n.686+43G>T)
n.3337+43G>T
gnomAD v4
6g.116617353A=CA1657315112RSPH4Ac.686+44A= (n.686+44A=)
n.3337+44A=
6g.116617353A>GCA2680117706RSPH4Ac.686+44A>G (n.686+44A>G)
n.3337+44A>G
gnomAD v4
6g.116617353A>TCA817710592RSPH4Ac.686+44A>T (n.686+44A>T)
n.3337+44A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617354G>ACA3970809RSPH4Ac.686+45G>A (n.686+45G>A)
n.3337+45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.116617354G=CA1657315113RSPH4Ac.686+45G= (n.686+45G=)
n.3337+45G=
6g.116617354G>TCA2680117707RSPH4Ac.686+45G>T (n.686+45G>T)
n.3337+45G>T
gnomAD v4
6g.116617355G>ACA2680117708RSPH4Ac.686+46G>A (n.686+46G>A)
n.3337+46G>A
gnomAD v4
6g.116617355G=CA1657315115RSPH4Ac.686+46G= (n.686+46G=)
n.3337+46G=
6g.116617355G>TCA2680117709RSPH4Ac.686+46G>T (n.686+46G>T)
n.3337+46G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched