Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.116617194G>A	CA365394696	RSPH4A	c.571G>A (p.Asp191Asn) n.3222G>A
6	g.116617194G>C	CA365394698	RSPH4A	c.571G>C (p.Asp191His) n.3222G>C
6	g.116617194G>T	CA365394700	RSPH4A	c.571G>T (p.Asp191Tyr) n.3222G>T
6	g.116617195A>C	CA365394701	RSPH4A	c.572A>C (p.Asp191Ala) n.3223A>C
6	g.116617195A>G	CA365394705	RSPH4A	c.572A>G (p.Asp191Gly) n.3223A>G
6	g.116617195A>T	CA365394708	RSPH4A	c.572A>T (p.Asp191Val) n.3223A>T	gnomAD v4
6	g.116617196T>A	CA365394722	RSPH4A	c.573T>A (p.Asp191Glu) n.3224T>A
6	g.116617196T>C	CA451619530	RSPH4A	c.573T>C (p.Asp191=) n.3224T>C
6	g.116617196T>G	CA365394734	RSPH4A	c.573T>G (p.Asp191Glu) n.3224T>G
6	g.116617197T>A	CA3970788	RSPH4A	c.574T>A (p.Leu192Ile) n.3225T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.116617197T>C	CA451619531	RSPH4A	c.574T>C (p.Leu192=) n.3225T>C
6	g.116617197T>G	CA365394742	RSPH4A	c.574T>G (p.Leu192Val) n.3225T>G
6	g.116617197T=	CA1657314944	RSPH4A	c.574T= (p.Leu192=) n.3225T=
6	g.116617198T>A	CA365394755	RSPH4A	c.575T>A (p.Leu192Ter) n.3226T>A
6	g.116617198T>C	CA365394761	RSPH4A	c.575T>C (p.Leu192Ser) n.3226T>C
6	g.116617198T>G	CA365394777	RSPH4A	c.575T>G (p.Leu192Ter) n.3226T>G
6	g.116617199A=	CA1657314945	RSPH4A	c.576A= (p.Leu192=) n.3227A=
6	g.116617199A>C	CA365394785	RSPH4A	c.576A>C (p.Leu192Phe) n.3227A>C
6	g.116617199A>G	CA451619533	RSPH4A	c.576A>G (p.Leu192=) n.3227A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.116617199A>T	CA365394787	RSPH4A	c.576A>T (p.Leu192Phe) n.3227A>T	gnomAD v4
6	g.116617200C>A	CA365394789	RSPH4A	c.577C>A (p.Gln193Lys) n.3228C>A
6	g.116617200C>G	CA365394795	RSPH4A	c.577C>G (p.Gln193Glu) n.3228C>G
6	g.116617200C>T	CA365394794	RSPH4A	c.577C>T (p.Gln193Ter) n.3228C>T
6	g.116617201A=	CA1657314946	RSPH4A	c.578A= (p.Gln193=) n.3229A=
6	g.116617201A>C	CA365394797	RSPH4A	c.578A>C (p.Gln193Pro) n.3229A>C
6	g.116617201A>G	CA365394807	RSPH4A	c.578A>G (p.Gln193Arg) n.3229A>G	dbSNP
6	g.116617201A>T	CA365394809	RSPH4A	c.578A>T (p.Gln193Leu) n.3229A>T
6	g.116617202G>A	CA451619538	RSPH4A	c.579G>A (p.Gln193=) n.3230G>A	gnomAD v4
6	g.116617202G>C	CA365394813	RSPH4A	c.579G>C (p.Gln193His) n.3230G>C
6	g.116617202G>T	CA365394814	RSPH4A	c.579G>T (p.Gln193His) n.3230G>T
6	g.116617203C>A	CA365394821	RSPH4A	c.580C>A (p.Gln194Lys) n.3231C>A
6	g.116617203C>G	CA365394822	RSPH4A	c.580C>G (p.Gln194Glu) n.3231C>G
6	g.116617203C>T	CA365394838	RSPH4A	c.580C>T (p.Gln194Ter) n.3231C>T
6	g.116617204A>C	CA365394840	RSPH4A	c.581A>C (p.Gln194Pro) n.3232A>C
6	g.116617204A>G	CA365394842	RSPH4A	c.581A>G (p.Gln194Arg) n.3232A>G
6	g.116617204A>T	CA365394850	RSPH4A	c.581A>T (p.Gln194Leu) n.3232A>T
6	g.116617205G>A	CA451619540	RSPH4A	c.582G>A (p.Gln194=) n.3233G>A
6	g.116617205G>C	CA365394855	RSPH4A	c.582G>C (p.Gln194His) n.3233G>C
6	g.116617205G>T	CA365394859	RSPH4A	c.582G>T (p.Gln194His) n.3233G>T
6	g.116617206C>A	CA365394872	RSPH4A	c.583C>A (p.Pro195Thr) n.3234C>A
6	g.116617206C>G	CA365394866	RSPH4A	c.583C>G (p.Pro195Ala) n.3234C>G
6	g.116617206C>T	CA365394868	RSPH4A	c.583C>T (p.Pro195Ser) n.3234C>T
6	g.116617207C>A	CA365394881	RSPH4A	c.584C>A (p.Pro195Gln) n.3235C>A
6	g.116617207C=	CA1657314947	RSPH4A	c.584C= (p.Pro195=) n.3235C=
6	g.116617207C>G	CA177722	RSPH4A	c.584C>G (p.Pro195Arg) n.3235C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.116617207C>T	CA3970789	RSPH4A	c.584C>T (p.Pro195Leu) n.3235C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
6	g.116617208G>A	CA451619542	RSPH4A	c.585G>A (p.Pro195=) n.3236G>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.116617208G>C	CA451619543	RSPH4A	c.585G>C (p.Pro195=) n.3236G>C
6	g.116617208G=	CA1657314948	RSPH4A	c.585G= (p.Pro195=) n.3236G=
6	g.116617208G>T	CA451619544	RSPH4A	c.585G>T (p.Pro195=) n.3236G>T	ClinVar
6	g.116617209G>A	CA365394896	RSPH4A	c.586G>A (p.Ala196Thr) n.3237G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.116617209G>C	CA365394901	RSPH4A	c.586G>C (p.Ala196Pro) n.3237G>C
6	g.116617209G=	CA1657314949	RSPH4A	c.586G= (p.Ala196=) n.3237G=
6	g.116617209G>T	CA365394917	RSPH4A	c.586G>T (p.Ala196Ser) n.3237G>T
6	g.116617210C>A	CA365394920	RSPH4A	c.587C>A (p.Ala196Glu) n.3238C>A
6	g.116617210C=	CA1657314951	RSPH4A	c.587C= (p.Ala196=) n.3238C=
6	g.116617210C>G	CA365394921	RSPH4A	c.587C>G (p.Ala196Gly) n.3238C>G
6	g.116617210C>T	CA3970790	RSPH4A	c.587C>T (p.Ala196Val) n.3238C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.116617211G>A	CA451619545	RSPH4A	c.588G>A (p.Ala196=) n.3239G>A
6	g.116617211G>C	CA451619546	RSPH4A	c.588G>C (p.Ala196=) n.3239G>C	gnomAD v4
6	g.116617211G=	CA1657314954	RSPH4A	c.588G= (p.Ala196=) n.3239G=
6	g.116617211G>T	CA451619548	RSPH4A	c.588G>T (p.Ala196=) n.3239G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.116617212C>A	CA365394929	RSPH4A	c.589C>A (p.Pro197Thr) n.3240C>A
6	g.116617212C>G	CA365394930	RSPH4A	c.589C>G (p.Pro197Ala) n.3240C>G
6	g.116617212C>T	CA365394931	RSPH4A	c.589C>T (p.Pro197Ser) n.3240C>T
6	g.116617213C>A	CA365394936	RSPH4A	c.590C>A (p.Pro197His) n.3241C>A
6	g.116617213C>G	CA365394948	RSPH4A	c.590C>G (p.Pro197Arg) n.3241C>G
6	g.116617213C>T	CA365394942	RSPH4A	c.590C>T (p.Pro197Leu) n.3241C>T
6	g.116617214T>A	CA451619549	RSPH4A	c.591T>A (p.Pro197=) n.3242T>A
6	g.116617214T>C	CA451619550	RSPH4A	c.591T>C (p.Pro197=) n.3242T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.116617214T>G	CA451619553	RSPH4A	c.591T>G (p.Pro197=) n.3242T>G
6	g.116617214T=	CA1657314957	RSPH4A	c.591T= (p.Pro197=) n.3242T=
6	g.116617215G>A	CA365394951	RSPH4A	c.592G>A (p.Gly198Arg) n.3243G>A
6	g.116617215G>C	CA365394955	RSPH4A	c.592G>C (p.Gly198Arg) n.3243G>C	dbSNP
6	g.116617215G=	CA1657314959	RSPH4A	c.592G= (p.Gly198=) n.3243G=
6	g.116617215G>T	CA365394959	RSPH4A	c.592G>T (p.Gly198Trp) n.3243G>T
6	g.116617219dup	CA2772741006	RSPH4A	c.596dup (p.Ser200LeufsTer2) n.3247dup
6	g.116617219del	CA2578721813	RSPH4A	c.596del (p.Gly199AlafsTer21) n.3247del	gnomAD v4
6	g.116617216G>A	CA3970791	RSPH4A	c.593G>A (p.Gly198Glu) n.3244G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.116617216G>C	CA365394960	RSPH4A	c.593G>C (p.Gly198Ala) n.3244G>C
6	g.116617216G=	CA1657314963	RSPH4A	c.593G= (p.Gly198=) n.3244G=
6	g.116617216G>T	CA365394961	RSPH4A	c.593G>T (p.Gly198Val) n.3244G>T
6	g.116617217G>A	CA451619555	RSPH4A	c.594G>A (p.Gly198=) n.3245G>A	dbSNP
6	g.116617217G>C	CA451619556	RSPH4A	c.594G>C (p.Gly198=) n.3245G>C
6	g.116617217G=	CA1657314966	RSPH4A	c.594G= (p.Gly198=) n.3245G=
6	g.116617217G>T	CA451619557	RSPH4A	c.594G>T (p.Gly198=) n.3245G>T	gnomAD v4
6	g.116617218G>A	CA365394962	RSPH4A	c.595G>A (p.Gly199Ser) n.3246G>A
6	g.116617218G>C	CA365394968	RSPH4A	c.595G>C (p.Gly199Arg) n.3246G>C
6	g.116617218G=	CA1657314968	RSPH4A	c.595G= (p.Gly199=) n.3246G=
6	g.116617218G>T	CA365394970	RSPH4A	c.595G>T (p.Gly199Cys) n.3246G>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.116617219G>A	CA365394973	RSPH4A	c.596G>A (p.Gly199Asp) n.3247G>A
6	g.116617219G>C	CA365394975	RSPH4A	c.596G>C (p.Gly199Ala) n.3247G>C
6	g.116617219G=	CA1657314970	RSPH4A	c.596G= (p.Gly199=) n.3247G=
6	g.116617219G>T	CA3970792	RSPH4A	c.596G>T (p.Gly199Val) n.3247G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.116617220C>A	CA451619559	RSPH4A	c.597C>A (p.Gly199=) n.3248C>A
6	g.116617220C>G	CA451619561	RSPH4A	c.597C>G (p.Gly199=) n.3248C>G
6	g.116617220C>T	CA451619562	RSPH4A	c.597C>T (p.Gly199=) n.3248C>T
6	g.116617221T>A	CA365394998	RSPH4A	c.598T>A (p.Ser200Thr) n.3249T>A
6	g.116617221T>C	CA365394984	RSPH4A	c.598T>C (p.Ser200Pro) n.3249T>C
6	g.116617221T>G	CA365394996	RSPH4A	c.598T>G (p.Ser200Ala) n.3249T>G
6	g.116617222C>A	CA365395004	RSPH4A	c.599C>A (p.Ser200Tyr) n.3250C>A
6	g.116617222C>G	CA365395008	RSPH4A	c.599C>G (p.Ser200Cys) n.3250C>G
6	g.116617222C>T	CA365395012	RSPH4A	c.599C>T (p.Ser200Phe) n.3250C>T
6	g.116617223T>A	CA451619564	RSPH4A	c.600T>A (p.Ser200=) n.3251T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.116617223T>C	CA451619565	RSPH4A	c.600T>C (p.Ser200=) n.3251T>C	gnomAD v4
6	g.116617223T>G	CA451619566	RSPH4A	c.600T>G (p.Ser200=) n.3251T>G	dbSNP
6	g.116617223T=	CA1657314973	RSPH4A	c.600T= (p.Ser200=) n.3251T=
6	g.116617224G>A	CA365395026	RSPH4A	c.601G>A (p.Glu201Lys) n.3252G>A
6	g.116617224G>C	CA365395033	RSPH4A	c.601G>C (p.Glu201Gln) n.3252G>C
6	g.116617224G>T	CA365395037	RSPH4A	c.601G>T (p.Glu201Ter) n.3252G>T
6	g.116617225A>C	CA365395045	RSPH4A	c.602A>C (p.Glu201Ala) n.3253A>C
6	g.116617225A>G	CA365395055	RSPH4A	c.602A>G (p.Glu201Gly) n.3253A>G
6	g.116617225A>T	CA365395056	RSPH4A	c.602A>T (p.Glu201Val) n.3253A>T
6	g.116617226A>C	CA365395060	RSPH4A	c.603A>C (p.Glu201Asp) n.3254A>C
6	g.116617226A>G	CA451619568	RSPH4A	c.603A>G (p.Glu201=) n.3254A>G
6	g.116617226A>T	CA365395080	RSPH4A	c.603A>T (p.Glu201Asp) n.3254A>T
6	g.116617227G>A	CA365395086	RSPH4A	c.604G>A (p.Val202Met) n.3255G>A
6	g.116617227G>C	CA365395087	RSPH4A	c.604G>C (p.Val202Leu) n.3255G>C
6	g.116617227G>T	CA365395085	RSPH4A	c.604G>T (p.Val202Leu) n.3255G>T
6	g.116617228T>A	CA365395088	RSPH4A	c.605T>A (p.Val202Glu) n.3256T>A
6	g.116617228T>C	CA365395092	RSPH4A	c.605T>C (p.Val202Ala) n.3256T>C
6	g.116617228T>G	CA365395094	RSPH4A	c.605T>G (p.Val202Gly) n.3256T>G
6	g.116617228_116617229delinsTG	CA1657314975	RSPH4A	c.605_606delinsTG (p.Val202=) n.3256_3257delinsTG
6	g.116617229G>A	CA451619570	RSPH4A	c.606G>A (p.Val202=) n.3257G>A	gnomAD v4
6	g.116617229G>C	CA3970793	RSPH4A	c.606G>C (p.Val202=) n.3257G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.116617229G=	CA1657314976	RSPH4A	c.606G= (p.Val202=) n.3257G=
6	g.116617229G>T	CA451619571	RSPH4A	c.606G>T (p.Val202=) n.3257G>T
6	g.116617230del	CA569689598	RSPH4A	c.607del (p.Ala203ProfsTer17) n.3258del	dbSNP gnomAD v2
6	g.116617230G>A	CA365395105	RSPH4A	c.607G>A (p.Ala203Thr) n.3258G>A
6	g.116617230G>C	CA365395107	RSPH4A	c.607G>C (p.Ala203Pro) n.3258G>C
6	g.116617230G>T	CA365395110	RSPH4A	c.607G>T (p.Ala203Ser) n.3258G>T
6	g.116617231C>A	CA365395117	RSPH4A	c.608C>A (p.Ala203Asp) n.3259C>A	gnomAD v4
6	g.116617231C>G	CA365395120	RSPH4A	c.608C>G (p.Ala203Gly) n.3259C>G
6	g.116617231C>T	CA365395126	RSPH4A	c.608C>T (p.Ala203Val) n.3259C>T
6	g.116617235dup	CA2713050351	RSPH4A	c.612dup (p.Ser205GlnfsTer4) n.3263dup	dbSNP
6	g.116617235del	CA2578721814	RSPH4A	c.612del (p.Ser205AlafsTer15) n.3263del
6	g.116617232C>A	CA451619573	RSPH4A	c.609C>A (p.Ala203=) n.3260C>A
6	g.116617232C=	CA1657314977	RSPH4A	c.609C= (p.Ala203=) n.3260C=
6	g.116617232C>G	CA451619574	RSPH4A	c.609C>G (p.Ala203=) n.3260C>G	gnomAD v4
6	g.116617232C>T	CA451619575	RSPH4A	c.609C>T (p.Ala203=) n.3260C>T	dbSNP
6	g.116617233C>A	CA3970794	RSPH4A	c.610C>A (p.Pro204Thr) n.3261C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.116617233C=	CA1657314979	RSPH4A	c.610C= (p.Pro204=) n.3261C=
6	g.116617233C>G	CA365395135	RSPH4A	c.610C>G (p.Pro204Ala) n.3261C>G
6	g.116617233C>T	CA365395138	RSPH4A	c.610C>T (p.Pro204Ser) n.3261C>T
6	g.116617234C>A	CA365395157	RSPH4A	c.611C>A (p.Pro204His) n.3262C>A
6	g.116617234C=	CA1657314980	RSPH4A	c.611C= (p.Pro204=) n.3262C=
6	g.116617234C>G	CA365395150	RSPH4A	c.611C>G (p.Pro204Arg) n.3262C>G	dbSNP
6	g.116617234C>T	CA365395143	RSPH4A	c.611C>T (p.Pro204Leu) n.3262C>T
6	g.116617235C>A	CA451619577	RSPH4A	c.612C>A (p.Pro204=) n.3263C>A
6	g.116617235C=	CA1657314981	RSPH4A	c.612C= (p.Pro204=) n.3263C=
6	g.116617235C>G	CA451619578	RSPH4A	c.612C>G (p.Pro204=) n.3263C>G
6	g.116617235C>T	CA451619579	RSPH4A	c.612C>T (p.Pro204=) n.3263C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.116617236A=	CA1657314982	RSPH4A	c.613A= (p.Ser205=) n.3264A=
6	g.116617236A>C	CA365395162	RSPH4A	c.613A>C (p.Ser205Arg) n.3264A>C	dbSNP
6	g.116617236A>G	CA365395163	RSPH4A	c.613A>G (p.Ser205Gly) n.3264A>G	ClinVar gnomAD v4
6	g.116617236A>T	CA365395164	RSPH4A	c.613A>T (p.Ser205Cys) n.3264A>T
6	g.116617237G>A	CA365395168	RSPH4A	c.614G>A (p.Ser205Asn) n.3265G>A	COSMIC
6	g.116617237G>C	CA365395169	RSPH4A	c.614G>C (p.Ser205Thr) n.3265G>C
6	g.116617237G>T	CA365395174	RSPH4A	c.614G>T (p.Ser205Ile) n.3265G>T
6	g.116617238del	CA2680117682	RSPH4A	c.615del (p.Ser205ArgfsTer15) n.3266del	gnomAD v4
6	g.116617238C>A	CA365395178	RSPH4A	c.615C>A (p.Ser205Arg) n.3266C>A
6	g.116617238C>G	CA365395184	RSPH4A	c.615C>G (p.Ser205Arg) n.3266C>G
6	g.116617238C>T	CA451619582	RSPH4A	c.615C>T (p.Ser205=) n.3266C>T
6	g.116617239A=	CA1657314983	RSPH4A	c.616A= (p.Met206=) n.3267A=
6	g.116617239A>C	CA365395205	RSPH4A	c.616A>C (p.Met206Leu) n.3267A>C
6	g.116617239A>G	CA365395210	RSPH4A	c.616A>G (p.Met206Val) n.3267A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.116617239A>T	CA365395212	RSPH4A	c.616A>T (p.Met206Leu) n.3267A>T
6	g.116617240T>A	CA365395219	RSPH4A	c.617T>A (p.Met206Lys) n.3268T>A
6	g.116617240T>C	CA365395239	RSPH4A	c.617T>C (p.Met206Thr) n.3268T>C
6	g.116617240T>G	CA365395243	RSPH4A	c.617T>G (p.Met206Arg) n.3268T>G
6	g.116617241G>A	CA365395265	RSPH4A	c.618G>A (p.Met206Ile) n.3269G>A
6	g.116617241G>C	CA365395270	RSPH4A	c.618G>C (p.Met206Ile) n.3269G>C
6	g.116617241G>T	CA365395255	RSPH4A	c.618G>T (p.Met206Ile) n.3269G>T
6	g.116617242C>A	CA365395275	RSPH4A	c.619C>A (p.Leu207Ile) n.3270C>A
6	g.116617242C=	CA1657314985	RSPH4A	c.619C= (p.Leu207=) n.3270C=
6	g.116617242C>G	CA365395279	RSPH4A	c.619C>G (p.Leu207Val) n.3270C>G
6	g.116617242C>T	CA3970795	RSPH4A	c.619C>T (p.Leu207Phe) n.3270C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.116617243T>A	CA365395291	RSPH4A	c.620T>A (p.Leu207His) n.3271T>A
6	g.116617243T>C	CA365395296	RSPH4A	c.620T>C (p.Leu207Pro) n.3271T>C	gnomAD v4
6	g.116617243T>G	CA365395305	RSPH4A	c.620T>G (p.Leu207Arg) n.3271T>G
6	g.116617244T>A	CA451619584	RSPH4A	c.621T>A (p.Leu207=) n.3272T>A
6	g.116617244T>C	CA451619585	RSPH4A	c.621T>C (p.Leu207=) n.3272T>C
6	g.116617244T>G	CA451619586	RSPH4A	c.621T>G (p.Leu207=) n.3272T>G	gnomAD v4
6	g.116617245G>A	CA365395320	RSPH4A	c.622G>A (p.Glu208Lys) n.3273G>A
6	g.116617245G>C	CA365395316	RSPH4A	c.622G>C (p.Glu208Gln) n.3273G>C
6	g.116617245G>T	CA365395318	RSPH4A	c.622G>T (p.Glu208Ter) n.3273G>T
6	g.116617246A>C	CA365395333	RSPH4A	c.623A>C (p.Glu208Ala) n.3274A>C
6	g.116617246A>G	CA365395334	RSPH4A	c.623A>G (p.Glu208Gly) n.3274A>G
6	g.116617246A>T	CA365395335	RSPH4A	c.623A>T (p.Glu208Val) n.3274A>T
6	g.116617247G>A	CA451619588	RSPH4A	c.624G>A (p.Glu208=) n.3275G>A
6	g.116617247G>C	CA365395338	RSPH4A	c.624G>C (p.Glu208Asp) n.3275G>C
6	g.116617247G>T	CA365395342	RSPH4A	c.624G>T (p.Glu208Asp) n.3275G>T
6	g.116617248A=	CA1657314987	RSPH4A	c.625A= (p.Ile209=) n.3276A=
6	g.116617248A>C	CA365395353	RSPH4A	c.625A>C (p.Ile209Leu) n.3276A>C
6	g.116617248A>G	CA365395362	RSPH4A	c.625A>G (p.Ile209Val) n.3276A>G
6	g.116617248A>T	CA3970796	RSPH4A	c.625A>T (p.Ile209Phe) n.3276A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.116617249T>A	CA365395368	RSPH4A	c.626T>A (p.Ile209Asn) n.3277T>A	gnomAD v4
6	g.116617249T>C	CA365395376	RSPH4A	c.626T>C (p.Ile209Thr) n.3277T>C
6	g.116617249T>G	CA365395380	RSPH4A	c.626T>G (p.Ile209Ser) n.3277T>G
6	g.116617250C>A	CA451619594	RSPH4A	c.627C>A (p.Ile209=) n.3278C>A
6	g.116617250C>G	CA365395385	RSPH4A	c.627C>G (p.Ile209Met) n.3278C>G
6	g.116617250C>T	CA451619597	RSPH4A	c.627C>T (p.Ile209=) n.3278C>T
6	g.116617251A=	CA1657314989	RSPH4A	c.628A= (p.Thr210=) n.3279A=
6	g.116617251A>C	CA365395388	RSPH4A	c.628A>C (p.Thr210Pro) n.3279A>C
6	g.116617251A>G	CA365395395	RSPH4A	c.628A>G (p.Thr210Ala) n.3279A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.116617251A>T	CA365395400	RSPH4A	c.628A>T (p.Thr210Ser) n.3279A>T
6	g.116617252C>A	CA365395408	RSPH4A	c.629C>A (p.Thr210Asn) n.3280C>A
6	g.116617252C>G	CA365395410	RSPH4A	c.629C>G (p.Thr210Ser) n.3280C>G
6	g.116617252C>T	CA365395413	RSPH4A	c.629C>T (p.Thr210Ile) n.3280C>T
6	g.116617253C>A	CA451619602	RSPH4A	c.630C>A (p.Thr210=) n.3281C>A
6	g.116617253C>G	CA451619600	RSPH4A	c.630C>G (p.Thr210=) n.3281C>G
6	g.116617253C>T	CA451619599	RSPH4A	c.630C>T (p.Thr210=) n.3281C>T
6	g.116617254A>C	CA365395419	RSPH4A	c.631A>C (p.Ile211Leu) n.3282A>C
6	g.116617254A>G	CA365395418	RSPH4A	c.631A>G (p.Ile211Val) n.3282A>G	gnomAD v4
6	g.116617254A>T	CA365395417	RSPH4A	c.631A>T (p.Ile211Phe) n.3282A>T	gnomAD v4
6	g.116617255T>A	CA365395421	RSPH4A	c.632T>A (p.Ile211Asn) n.3283T>A
6	g.116617255T>C	CA365395430	RSPH4A	c.632T>C (p.Ile211Thr) n.3283T>C
6	g.116617255T>G	CA365395424	RSPH4A	c.632T>G (p.Ile211Ser) n.3283T>G
6	g.116617256T>A	CA451619604	RSPH4A	c.633T>A (p.Ile211=) n.3284T>A
6	g.116617256T>C	CA451619605	RSPH4A	c.633T>C (p.Ile211=) n.3284T>C
6	g.116617256T>G	CA365395436	RSPH4A	c.633T>G (p.Ile211Met) n.3284T>G	gnomAD v4
6	g.116617257C>A	CA365395441	RSPH4A	c.634C>A (p.Gln212Lys) n.3285C>A
6	g.116617257C>G	CA365395440	RSPH4A	c.634C>G (p.Gln212Glu) n.3285C>G
6	g.116617257C>T	CA365395442	RSPH4A	c.634C>T (p.Gln212Ter) n.3285C>T
6	g.116617258A=	CA1657314992	RSPH4A	c.635A= (p.Gln212=) n.3286A=
6	g.116617258A>C	CA365395444	RSPH4A	c.635A>C (p.Gln212Pro) n.3286A>C
6	g.116617258A>G	CA3970797	RSPH4A	c.635A>G (p.Gln212Arg) n.3286A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.116617258A>T	CA365395447	RSPH4A	c.635A>T (p.Gln212Leu) n.3286A>T
6	g.116617259G>A	CA451619610	RSPH4A	c.636G>A (p.Gln212=) n.3287G>A
6	g.116617259G>C	CA365395448	RSPH4A	c.636G>C (p.Gln212His) n.3287G>C
6	g.116617259G>T	CA365395451	RSPH4A	c.636G>T (p.Gln212His) n.3287G>T
6	g.116617260A>C	CA365395457	RSPH4A	c.637A>C (p.Asn213His) n.3288A>C
6	g.116617260A>G	CA365395459	RSPH4A	c.637A>G (p.Asn213Asp) n.3288A>G
6	g.116617260A>T	CA365395462	RSPH4A	c.637A>T (p.Asn213Tyr) n.3288A>T
6	g.116617261A=	CA1657314996	RSPH4A	c.638A= (p.Asn213=) n.3289A=
6	g.116617261A>C	CA365395466	RSPH4A	c.638A>C (p.Asn213Thr) n.3289A>C
6	g.116617261A>G	CA365395478	RSPH4A	c.638A>G (p.Asn213Ser) n.3289A>G
6	g.116617261A>T	CA145923918	RSPH4A	c.638A>T (p.Asn213Ile) n.3289A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.116617262T>A	CA365395483	RSPH4A	c.639T>A (p.Asn213Lys) n.3290T>A
6	g.116617262T>C	CA145923919	RSPH4A	c.639T>C (p.Asn213=) n.3290T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.116617262T>G	CA365395506	RSPH4A	c.639T>G (p.Asn213Lys) n.3290T>G
6	g.116617262T=	CA1657315000	RSPH4A	c.639T= (p.Asn213=) n.3290T=
6	g.116617263G>A	CA365395517	RSPH4A	c.640G>A (p.Ala214Thr) n.3291G>A
6	g.116617263G>C	CA365395515	RSPH4A	c.640G>C (p.Ala214Pro) n.3291G>C
6	g.116617263G>T	CA365395510	RSPH4A	c.640G>T (p.Ala214Ser) n.3291G>T
6	g.116617264C>A	CA365395521	RSPH4A	c.641C>A (p.Ala214Asp) n.3292C>A
6	g.116617264C>G	CA365395527	RSPH4A	c.641C>G (p.Ala214Gly) n.3292C>G
6	g.116617264C>T	CA365395529	RSPH4A	c.641C>T (p.Ala214Val) n.3292C>T
6	g.116617265T>A	CA451619613	RSPH4A	c.642T>A (p.Ala214=) n.3293T>A	gnomAD v4
6	g.116617265T>C	CA451619614	RSPH4A	c.642T>C (p.Ala214=) n.3293T>C
6	g.116617265T>G	CA451619615	RSPH4A	c.642T>G (p.Ala214=) n.3293T>G
6	g.116617266A>C	CA365395532	RSPH4A	c.643A>C (p.Lys215Gln) n.3294A>C
6	g.116617266A>G	CA365395533	RSPH4A	c.643A>G (p.Lys215Glu) n.3294A>G
6	g.116617266A>T	CA365395535	RSPH4A	c.643A>T (p.Lys215Ter) n.3294A>T
6	g.116617267A>C	CA365395539	RSPH4A	c.644A>C (p.Lys215Thr) n.3295A>C
6	g.116617267A>G	CA365395542	RSPH4A	c.644A>G (p.Lys215Arg) n.3295A>G
6	g.116617267A>T	CA365395544	RSPH4A	c.644A>T (p.Lys215Met) n.3295A>T
6	g.116617268G>A	CA451619619	RSPH4A	c.645G>A (p.Lys215=) n.3296G>A	COSMIC
6	g.116617268G>C	CA365395547	RSPH4A	c.645G>C (p.Lys215Asn) n.3296G>C
6	g.116617268G>T	CA365395551	RSPH4A	c.645G>T (p.Lys215Asn) n.3296G>T
6	g.116617269G>A	CA365395557	RSPH4A	c.646G>A (p.Ala216Thr) n.3297G>A
6	g.116617269G>C	CA365395558	RSPH4A	c.646G>C (p.Ala216Pro) n.3297G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.116617269G=	CA1657315004	RSPH4A	c.646G= (p.Ala216=) n.3297G=
6	g.116617269G>T	CA365395559	RSPH4A	c.646G>T (p.Ala216Ser) n.3297G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.116617270C>A	CA365395563	RSPH4A	c.647C>A (p.Ala216Asp) n.3298C>A
6	g.116617270C>G	CA365395566	RSPH4A	c.647C>G (p.Ala216Gly) n.3298C>G
6	g.116617270C>T	CA365395561	RSPH4A	c.647C>T (p.Ala216Val) n.3298C>T
6	g.116617271T>A	CA451619620	RSPH4A	c.648T>A (p.Ala216=) n.3299T>A
6	g.116617271T>C	CA451619621	RSPH4A	c.648T>C (p.Ala216=) n.3299T>C
6	g.116617271T>G	CA451619622	RSPH4A	c.648T>G (p.Ala216=) n.3299T>G	gnomAD v4
6	g.116617272T>A	CA365395571	RSPH4A	c.649T>A (p.Tyr217Asn) n.3300T>A
6	g.116617272T>C	CA365395576	RSPH4A	c.649T>C (p.Tyr217His) n.3300T>C
6	g.116617272T>G	CA365395577	RSPH4A	c.649T>G (p.Tyr217Asp) n.3300T>G
6	g.116617273A=	CA1657315008	RSPH4A	c.650A= (p.Tyr217=) n.3301A=
6	g.116617273A>C	CA238636	RSPH4A	c.650A>C (p.Tyr217Ser) n.3301A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.116617273A>G	CA365395585	RSPH4A	c.650A>G (p.Tyr217Cys) n.3301A>G
6	g.116617273A>T	CA365395591	RSPH4A	c.650A>T (p.Tyr217Phe) n.3301A>T
6	g.116617274C>A	CA365395594	RSPH4A	c.651C>A (p.Tyr217Ter) n.3302C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.116617274C=	CA1657315010	RSPH4A	c.651C= (p.Tyr217=) n.3302C=
6	g.116617274C>G	CA365395595	RSPH4A	c.651C>G (p.Tyr217Ter) n.3302C>G
6	g.116617274C>T	CA3970798	RSPH4A	c.651C>T (p.Tyr217=) n.3302C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.116617275C>A	CA365395597	RSPH4A	c.652C>A (p.Leu218Met) n.3303C>A
6	g.116617275C>G	CA365395600	RSPH4A	c.652C>G (p.Leu218Val) n.3303C>G	gnomAD v4
6	g.116617275C>T	CA451619626	RSPH4A	c.652C>T (p.Leu218=) n.3303C>T
6	g.116617276T>A	CA365395605	RSPH4A	c.653T>A (p.Leu218Gln) n.3304T>A
6	g.116617276T>C	CA365395609	RSPH4A	c.653T>C (p.Leu218Pro) n.3304T>C	gnomAD v4
6	g.116617276T>G	CA365395612	RSPH4A	c.653T>G (p.Leu218Arg) n.3304T>G
6	g.116617277G>A	CA451619627	RSPH4A	c.654G>A (p.Leu218=) n.3305G>A
6	g.116617277G>C	CA451619628	RSPH4A	c.654G>C (p.Leu218=) n.3305G>C
6	g.116617277G>T	CA451619629	RSPH4A	c.654G>T (p.Leu218=) n.3305G>T
6	g.116617278C>A	CA365395614	RSPH4A	c.655C>A (p.Leu219Met) n.3306C>A
6	g.116617278C>G	CA365395617	RSPH4A	c.655C>G (p.Leu219Val) n.3306C>G
6	g.116617278C>T	CA451619630	RSPH4A	c.655C>T (p.Leu219=) n.3306C>T
6	g.116617279T>A	CA3970799	RSPH4A	c.656T>A (p.Leu219Gln) n.3307T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.116617279T>C	CA365395618	RSPH4A	c.656T>C (p.Leu219Pro) n.3307T>C
6	g.116617279T>G	CA365395621	RSPH4A	c.656T>G (p.Leu219Arg) n.3307T>G
6	g.116617279T=	CA1657315012	RSPH4A	c.656T= (p.Leu219=) n.3307T=
6	g.116617280G>A	CA451619632	RSPH4A	c.657G>A (p.Leu219=) n.3308G>A
6	g.116617280G>C	CA451619634	RSPH4A	c.657G>C (p.Leu219=) n.3308G>C
6	g.116617280G>T	CA451619633	RSPH4A	c.657G>T (p.Leu219=) n.3308G>T
6	g.116617281A>C	CA365395625	RSPH4A	c.658A>C (p.Lys220Gln) n.3309A>C
6	g.116617281A>G	CA365395639	RSPH4A	c.658A>G (p.Lys220Glu) n.3309A>G
6	g.116617281A>T	CA365395642	RSPH4A	c.658A>T (p.Lys220Ter) n.3309A>T
6	g.116617282del	CA2680117683	RSPH4A	c.659del (p.Lys220ArgfsTer18) n.3310del	gnomAD v4
6	g.116617282A>C	CA365395647	RSPH4A	c.659A>C (p.Lys220Thr) n.3310A>C
6	g.116617282A>G	CA365395653	RSPH4A	c.659A>G (p.Lys220Arg) n.3310A>G
6	g.116617282A>T	CA365395657	RSPH4A	c.659A>T (p.Lys220Met) n.3310A>T
6	g.116617283G>A	CA451619638	RSPH4A	c.660G>A (p.Lys220=) n.3311G>A
6	g.116617283G>C	CA365395660	RSPH4A	c.660G>C (p.Lys220Asn) n.3311G>C
6	g.116617283G>T	CA365395661	RSPH4A	c.660G>T (p.Lys220Asn) n.3311G>T
6	g.116617284A>C	CA365395662	RSPH4A	c.661A>C (p.Thr221Pro) n.3312A>C
6	g.116617284A>G	CA365395667	RSPH4A	c.661A>G (p.Thr221Ala) n.3312A>G
6	g.116617284A>T	CA365395663	RSPH4A	c.661A>T (p.Thr221Ser) n.3312A>T
6	g.116617285C>A	CA365395671	RSPH4A	c.662C>A (p.Thr221Asn) n.3313C>A
6	g.116617285C>G	CA365395676	RSPH4A	c.662C>G (p.Thr221Ser) n.3313C>G
6	g.116617285C>T	CA365395678	RSPH4A	c.662C>T (p.Thr221Ile) n.3313C>T
6	g.116617286T>A	CA451619639	RSPH4A	c.663T>A (p.Thr221=) n.3314T>A
6	g.116617286T>C	CA3970800	RSPH4A	c.663T>C (p.Thr221=) n.3314T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2
6	g.116617286T>G	CA451619640	RSPH4A	c.663T>G (p.Thr221=) n.3314T>G
6	g.116617286T=	CA1657315015	RSPH4A	c.663T= (p.Thr221=) n.3314T=
6	g.116617287A>C	CA365395686	RSPH4A	c.664A>C (p.Ser222Arg) n.3315A>C
6	g.116617287A>G	CA365395691	RSPH4A	c.664A>G (p.Ser222Gly) n.3315A>G
6	g.116617287A>T	CA365395694	RSPH4A	c.664A>T (p.Ser222Cys) n.3315A>T
6	g.116617288G>A	CA3970801	RSPH4A	c.665G>A (p.Ser222Asn) n.3316G>A	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.116617288G>C	CA365395699	RSPH4A	c.665G>C (p.Ser222Thr) n.3316G>C
6	g.116617288G=	CA1657315017	RSPH4A	c.665G= (p.Ser222=) n.3316G=
6	g.116617288G>T	CA365395710	RSPH4A	c.665G>T (p.Ser222Ile) n.3316G>T
6	g.116617289C>A	CA365395712	RSPH4A	c.666C>A (p.Ser222Arg) n.3317C>A
6	g.116617289C=	CA1657315022	RSPH4A	c.666C= (p.Ser222=) n.3317C=
6	g.116617289C>G	CA3970802	RSPH4A	c.666C>G (p.Ser222Arg) n.3317C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.116617289C>T	CA451619641	RSPH4A	c.666C>T (p.Ser222=) n.3317C>T	COSMIC
6	g.116617289_116617290delinsCA	CA1657315020	RSPH4A	c.666_667delinsCA (p.Ser222=) n.3317_3318delinsCA
6	g.116617290del	CA264803	RSPH4A	c.667del (p.Ser223AlafsTer15) n.3318del	ClinVar dbSNP
6	g.116617290A=	CA1657315030	RSPH4A	c.667A= (p.Ser223=) n.3318A=
6	g.116617290A>C	CA365395735	RSPH4A	c.667A>C (p.Ser223Arg) n.3318A>C	dbSNP
6	g.116617290A>G	CA365395731	RSPH4A	c.667A>G (p.Ser223Gly) n.3318A>G	ClinVar dbSNP
6	g.116617290A>T	CA365395728	RSPH4A	c.667A>T (p.Ser223Cys) n.3318A>T
6	g.116617291G>A	CA365395739	RSPH4A	c.668G>A (p.Ser223Asn) n.3319G>A
6	g.116617291G>C	CA365395740	RSPH4A	c.668G>C (p.Ser223Thr) n.3319G>C
6	g.116617291G>T	CA365395741	RSPH4A	c.668G>T (p.Ser223Ile) n.3319G>T
6	g.116617292C>A	CA365395744	RSPH4A	c.669C>A (p.Ser223Arg) n.3320C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.116617292C=	CA1657315034	RSPH4A	c.669C= (p.Ser223=) n.3320C=
6	g.116617292C>G	CA365395750	RSPH4A	c.669C>G (p.Ser223Arg) n.3320C>G
6	g.116617292C>T	CA451619642	RSPH4A	c.669C>T (p.Ser223=) n.3320C>T
6	g.116617293A=	CA1657315036	RSPH4A	c.670A= (p.Asn224=) n.3321A=
6	g.116617293A>C	CA365395754	RSPH4A	c.670A>C (p.Asn224His) n.3321A>C	gnomAD v4
6	g.116617293A>G	CA365395756	RSPH4A	c.670A>G (p.Asn224Asp) n.3321A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.116617293A>T	CA365395759	RSPH4A	c.670A>T (p.Asn224Tyr) n.3321A>T
6	g.116617294A>C	CA365395762	RSPH4A	c.671A>C (p.Asn224Thr) n.3322A>C
6	g.116617294A>G	CA365395766	RSPH4A	c.671A>G (p.Asn224Ser) n.3322A>G
6	g.116617294A>T	CA365395777	RSPH4A	c.671A>T (p.Asn224Ile) n.3322A>T

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