Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
9g.116571123G=CA1874819778ASTN2c.3355+47201C= (n.3355+47201C=)
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9g.116571123G>TCA199042430ASTN2c.3355+47201C>A (n.3355+47201C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571127_116571128delinsTGCA1874819779ASTN2c.3355+47196_3355+47197delinsCA (n.3355+47196_3355+47197delinsCA)
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9g.116571128delCA859158725ASTN2c.3355+47196del (n.3355+47196del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.116571129A>GCA1874819781ASTN2c.3355+47195T>C (n.3355+47195T>C)
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dbSNP
9g.116571130T>CCA590332582ASTN2c.3355+47194A>G (n.3355+47194A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571133G>ACA1128485541ASTN2c.3355+47191C>T (n.3355+47191C>T)
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dbSNP
9g.116571133G=CA1874819784ASTN2c.3355+47191C= (n.3355+47191C=)
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9g.116571133G>TCA1128485542ASTN2c.3355+47191C>A (n.3355+47191C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571137C>TCA653856899ASTN2c.3355+47187G>A (n.3355+47187G>A)
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COSMIC
9g.116571138C=CA1874819785ASTN2c.3355+47186G= (n.3355+47186G=)
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9g.116571138C>TCA199042432ASTN2c.3355+47186G>A (n.3355+47186G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571141T>CCA859158731ASTN2c.3355+47183A>G (n.3355+47183A>G)
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dbSNP
9g.116571141T=CA1874819786ASTN2c.3355+47183A= (n.3355+47183A=)
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9g.116571142G>ACA590332583ASTN2c.3355+47182C>T (n.3355+47182C>T)
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c.3343+47182C>T (n.3343+47182C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571142G=CA1874819787ASTN2c.3355+47182C= (n.3355+47182C=)
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c.3343+47182C= (n.3343+47182C=)
9g.116571145C=CA1874819788ASTN2c.3355+47179G= (n.3355+47179G=)
c.3202+47179G= (n.3202+47179G=)
c.658+47179G= (n.658+47179G=)
c.511+47179G= (n.511+47179G=)
c.2524+47179G= (n.2524+47179G=)
c.3343+47179G= (n.3343+47179G=)
9g.116571145C>GCA199042433ASTN2c.3355+47179G>C (n.3355+47179G>C)
c.3202+47179G>C (n.3202+47179G>C)
c.658+47179G>C (n.658+47179G>C)
c.511+47179G>C (n.511+47179G>C)
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c.3343+47179G>C (n.3343+47179G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571150T>ACA859158739ASTN2c.3355+47174A>T (n.3355+47174A>T)
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c.3343+47174A>T (n.3343+47174A>T)
dbSNP
9g.116571150T=CA1874819789ASTN2c.3355+47174A= (n.3355+47174A=)
c.3202+47174A= (n.3202+47174A=)
c.658+47174A= (n.658+47174A=)
c.511+47174A= (n.511+47174A=)
c.2524+47174A= (n.2524+47174A=)
c.3343+47174A= (n.3343+47174A=)
9g.116571156T>ACA2785709423ASTN2c.3355+47168A>T (n.3355+47168A>T)
c.3202+47168A>T (n.3202+47168A>T)
c.658+47168A>T (n.658+47168A>T)
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c.3343+47168A>T (n.3343+47168A>T)
9g.116571156T>CCA1874819791ASTN2c.3355+47168A>G (n.3355+47168A>G)
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c.658+47168A>G (n.658+47168A>G)
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c.3343+47168A>G (n.3343+47168A>G)
dbSNP
9g.116571156T>GCA859158740ASTN2c.3355+47168A>C (n.3355+47168A>C)
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c.3343+47168A>C (n.3343+47168A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571156T=CA1874819790ASTN2c.3355+47168A= (n.3355+47168A=)
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c.3343+47168A= (n.3343+47168A=)
9g.116571159G>ACA1874819793ASTN2c.3355+47165C>T (n.3355+47165C>T)
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dbSNP
9g.116571159G=CA1874819792ASTN2c.3355+47165C= (n.3355+47165C=)
c.3202+47165C= (n.3202+47165C=)
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9g.116571159G>TCA590332584ASTN2c.3355+47165C>A (n.3355+47165C>A)
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c.3343+47165C>A (n.3343+47165C>A)
dbSNP gnomAD v2
9g.116571160G>ACA199042434ASTN2c.3355+47164C>T (n.3355+47164C>T)
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c.3343+47164C>T (n.3343+47164C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571160G=CA1874819794ASTN2c.3355+47164C= (n.3355+47164C=)
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9g.116571161C=CA1874819795ASTN2c.3355+47163G= (n.3355+47163G=)
c.3202+47163G= (n.3202+47163G=)
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c.3343+47163G= (n.3343+47163G=)
9g.116571161C>TCA1874819796ASTN2c.3355+47163G>A (n.3355+47163G>A)
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dbSNP
9g.116571162A=CA1874819797ASTN2c.3355+47162T= (n.3355+47162T=)
c.3202+47162T= (n.3202+47162T=)
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9g.116571162A>CCA13074402ASTN2c.3355+47162T>G (n.3355+47162T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571163C>ACA2506656907ASTN2c.3355+47161G>T (n.3355+47161G>T)
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9g.116571163C=CA1874819798ASTN2c.3355+47161G= (n.3355+47161G=)
c.3202+47161G= (n.3202+47161G=)
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c.3343+47161G= (n.3343+47161G=)
9g.116571163C>TCA1874819799ASTN2c.3355+47161G>A (n.3355+47161G>A)
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c.3343+47161G>A (n.3343+47161G>A)
dbSNP
9g.116571170T>CCA1874819801ASTN2c.3355+47154A>G (n.3355+47154A>G)
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c.3343+47154A>G (n.3343+47154A>G)
dbSNP
9g.116571170T=CA1874819800ASTN2c.3355+47154A= (n.3355+47154A=)
c.3202+47154A= (n.3202+47154A=)
c.658+47154A= (n.658+47154A=)
c.511+47154A= (n.511+47154A=)
c.2524+47154A= (n.2524+47154A=)
c.3343+47154A= (n.3343+47154A=)
9g.116571172G>ACA199042435ASTN2c.3355+47152C>T (n.3355+47152C>T)
c.3202+47152C>T (n.3202+47152C>T)
c.658+47152C>T (n.658+47152C>T)
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c.3343+47152C>T (n.3343+47152C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571172G=CA1874819802ASTN2c.3355+47152C= (n.3355+47152C=)
c.3202+47152C= (n.3202+47152C=)
c.658+47152C= (n.658+47152C=)
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c.3343+47152C= (n.3343+47152C=)
9g.116571173C>ACA1874819804ASTN2c.3355+47151G>T (n.3355+47151G>T)
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c.658+47151G>T (n.658+47151G>T)
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c.3343+47151G>T (n.3343+47151G>T)
dbSNP
9g.116571173C=CA1874819803ASTN2c.3355+47151G= (n.3355+47151G=)
c.3202+47151G= (n.3202+47151G=)
c.658+47151G= (n.658+47151G=)
c.511+47151G= (n.511+47151G=)
c.2524+47151G= (n.2524+47151G=)
c.3343+47151G= (n.3343+47151G=)
9g.116571175C=CA1874819805ASTN2c.3355+47149G= (n.3355+47149G=)
c.3202+47149G= (n.3202+47149G=)
c.658+47149G= (n.658+47149G=)
c.511+47149G= (n.511+47149G=)
c.2524+47149G= (n.2524+47149G=)
c.3343+47149G= (n.3343+47149G=)
9g.116571175C>TCA15599077ASTN2c.3355+47149G>A (n.3355+47149G>A)
c.3202+47149G>A (n.3202+47149G>A)
c.658+47149G>A (n.658+47149G>A)
c.511+47149G>A (n.511+47149G>A)
c.2524+47149G>A (n.2524+47149G>A)
c.3343+47149G>A (n.3343+47149G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571176C>ACA2502750614ASTN2c.3355+47148G>T (n.3355+47148G>T)
c.3202+47148G>T (n.3202+47148G>T)
c.658+47148G>T (n.658+47148G>T)
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c.3343+47148G>T (n.3343+47148G>T)
9g.116571177A=CA1874819806ASTN2c.3355+47147T= (n.3355+47147T=)
c.3202+47147T= (n.3202+47147T=)
c.658+47147T= (n.658+47147T=)
c.511+47147T= (n.511+47147T=)
c.2524+47147T= (n.2524+47147T=)
c.3343+47147T= (n.3343+47147T=)
9g.116571177A>GCA1874819807ASTN2c.3355+47147T>C (n.3355+47147T>C)
c.3202+47147T>C (n.3202+47147T>C)
c.658+47147T>C (n.658+47147T>C)
c.511+47147T>C (n.511+47147T>C)
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c.3343+47147T>C (n.3343+47147T>C)
dbSNP
9g.116571178C>ACA1874819809ASTN2c.3355+47146G>T (n.3355+47146G>T)
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c.3343+47146G>T (n.3343+47146G>T)
dbSNP
9g.116571178C=CA1874819808ASTN2c.3355+47146G= (n.3355+47146G=)
c.3202+47146G= (n.3202+47146G=)
c.658+47146G= (n.658+47146G=)
c.511+47146G= (n.511+47146G=)
c.2524+47146G= (n.2524+47146G=)
c.3343+47146G= (n.3343+47146G=)
9g.116571178C>TCA199042436ASTN2c.3355+47146G>A (n.3355+47146G>A)
c.3202+47146G>A (n.3202+47146G>A)
c.658+47146G>A (n.658+47146G>A)
c.511+47146G>A (n.511+47146G>A)
c.2524+47146G>A (n.2524+47146G>A)
c.3343+47146G>A (n.3343+47146G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571179G>ACA199042437ASTN2c.3355+47145C>T (n.3355+47145C>T)
c.3202+47145C>T (n.3202+47145C>T)
c.658+47145C>T (n.658+47145C>T)
c.511+47145C>T (n.511+47145C>T)
c.2524+47145C>T (n.2524+47145C>T)
c.3343+47145C>T (n.3343+47145C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571179G=CA1874819810ASTN2c.3355+47145C= (n.3355+47145C=)
c.3202+47145C= (n.3202+47145C=)
c.658+47145C= (n.658+47145C=)
c.511+47145C= (n.511+47145C=)
c.2524+47145C= (n.2524+47145C=)
c.3343+47145C= (n.3343+47145C=)
9g.116571180C=CA1874819811ASTN2c.3355+47144G= (n.3355+47144G=)
c.3202+47144G= (n.3202+47144G=)
c.658+47144G= (n.658+47144G=)
c.511+47144G= (n.511+47144G=)
c.2524+47144G= (n.2524+47144G=)
c.3343+47144G= (n.3343+47144G=)
9g.116571180C>TCA590332585ASTN2c.3355+47144G>A (n.3355+47144G>A)
c.3202+47144G>A (n.3202+47144G>A)
c.658+47144G>A (n.658+47144G>A)
c.511+47144G>A (n.511+47144G>A)
c.2524+47144G>A (n.2524+47144G>A)
c.3343+47144G>A (n.3343+47144G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571183G>ACA1128485550ASTN2c.3355+47141C>T (n.3355+47141C>T)
c.3202+47141C>T (n.3202+47141C>T)
c.658+47141C>T (n.658+47141C>T)
c.511+47141C>T (n.511+47141C>T)
c.2524+47141C>T (n.2524+47141C>T)
c.3343+47141C>T (n.3343+47141C>T)
dbSNP
9g.116571183G=CA1874819812ASTN2c.3355+47141C= (n.3355+47141C=)
c.3202+47141C= (n.3202+47141C=)
c.658+47141C= (n.658+47141C=)
c.511+47141C= (n.511+47141C=)
c.2524+47141C= (n.2524+47141C=)
c.3343+47141C= (n.3343+47141C=)
9g.116571184T>CCA199042438ASTN2c.3355+47140A>G (n.3355+47140A>G)
c.3202+47140A>G (n.3202+47140A>G)
c.658+47140A>G (n.658+47140A>G)
c.511+47140A>G (n.511+47140A>G)
c.2524+47140A>G (n.2524+47140A>G)
c.3343+47140A>G (n.3343+47140A>G)
dbSNP
9g.116571184T=CA1874819813ASTN2c.3355+47140A= (n.3355+47140A=)
c.3202+47140A= (n.3202+47140A=)
c.658+47140A= (n.658+47140A=)
c.511+47140A= (n.511+47140A=)
c.2524+47140A= (n.2524+47140A=)
c.3343+47140A= (n.3343+47140A=)
9g.116571184_116571185insACA590332586ASTN2c.3355+47139_3355+47140insT (n.3355+47139_3355+47140insT)
c.3202+47139_3202+47140insT (n.3202+47139_3202+47140insT)
c.658+47139_658+47140insT (n.658+47139_658+47140insT)
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c.3343+47139_3343+47140insT (n.3343+47139_3343+47140insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571185G>ACA590332587ASTN2c.3355+47139C>T (n.3355+47139C>T)
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c.3343+47139C>T (n.3343+47139C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571185G=CA1874819814ASTN2c.3355+47139C= (n.3355+47139C=)
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9g.116571186G>ACA859158757ASTN2c.3355+47138C>T (n.3355+47138C>T)
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dbSNP
9g.116571186G=CA1874819815ASTN2c.3355+47138C= (n.3355+47138C=)
c.3202+47138C= (n.3202+47138C=)
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c.511+47138C= (n.511+47138C=)
c.2524+47138C= (n.2524+47138C=)
c.3343+47138C= (n.3343+47138C=)
9g.116571187T>CCA590332588ASTN2c.3355+47137A>G (n.3355+47137A>G)
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c.3343+47137A>G (n.3343+47137A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571187T=CA1874819816ASTN2c.3355+47137A= (n.3355+47137A=)
c.3202+47137A= (n.3202+47137A=)
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9g.116571194_116571195delinsTCCA1874819817ASTN2c.3355+47129_3355+47130delinsGA (n.3355+47129_3355+47130delinsGA)
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9g.116571197delCA859158759ASTN2c.3355+47129del (n.3355+47129del)
c.3202+47129del (n.3202+47129del)
c.658+47129del (n.658+47129del)
c.511+47129del (n.511+47129del)
c.2524+47129del (n.2524+47129del)
c.3343+47129del (n.3343+47129del)
dbSNP
9g.116571197C=CA1874819818ASTN2c.3355+47127G= (n.3355+47127G=)
c.3202+47127G= (n.3202+47127G=)
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c.3343+47127G= (n.3343+47127G=)
9g.116571197C>GCA199042439ASTN2c.3355+47127G>C (n.3355+47127G>C)
c.3202+47127G>C (n.3202+47127G>C)
c.658+47127G>C (n.658+47127G>C)
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c.2524+47127G>C (n.2524+47127G>C)
c.3343+47127G>C (n.3343+47127G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571197C>TCA1874819819ASTN2c.3355+47127G>A (n.3355+47127G>A)
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c.3343+47127G>A (n.3343+47127G>A)
dbSNP
9g.116571198T>CCA2785709424ASTN2c.3355+47126A>G (n.3355+47126A>G)
c.3202+47126A>G (n.3202+47126A>G)
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c.3343+47126A>G (n.3343+47126A>G)
9g.116571198T=CA1874819820ASTN2c.3355+47126A= (n.3355+47126A=)
c.3202+47126A= (n.3202+47126A=)
c.658+47126A= (n.658+47126A=)
c.511+47126A= (n.511+47126A=)
c.2524+47126A= (n.2524+47126A=)
c.3343+47126A= (n.3343+47126A=)
9g.116571202dupCA590332589ASTN2c.3355+47125dup (n.3355+47125dup)
c.3202+47125dup (n.3202+47125dup)
c.658+47125dup (n.658+47125dup)
c.511+47125dup (n.511+47125dup)
c.2524+47125dup (n.2524+47125dup)
c.3343+47125dup (n.3343+47125dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571201G>ACA859158763ASTN2c.3355+47123C>T (n.3355+47123C>T)
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c.511+47123C>T (n.511+47123C>T)
c.2524+47123C>T (n.2524+47123C>T)
c.3343+47123C>T (n.3343+47123C>T)
dbSNP
9g.116571201G=CA1874819821ASTN2c.3355+47123C= (n.3355+47123C=)
c.3202+47123C= (n.3202+47123C=)
c.658+47123C= (n.658+47123C=)
c.511+47123C= (n.511+47123C=)
c.2524+47123C= (n.2524+47123C=)
c.3343+47123C= (n.3343+47123C=)

Number of alleles fetched