| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.116571062A= | CA1874819758 | ASTN2 | c.3355+47262T= (n.3355+47262T=) c.3202+47262T= (n.3202+47262T=) c.658+47262T= (n.658+47262T=) c.511+47262T= (n.511+47262T=) c.2524+47262T= (n.2524+47262T=) c.3343+47262T= (n.3343+47262T=) | |
| 9 | g.116571062A>T | CA859158701 | ASTN2 | c.3355+47262T>A (n.3355+47262T>A) c.3202+47262T>A (n.3202+47262T>A) c.658+47262T>A (n.658+47262T>A) c.511+47262T>A (n.511+47262T>A) c.2524+47262T>A (n.2524+47262T>A) c.3343+47262T>A (n.3343+47262T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571064_116571065delinsGA | CA1874819759 | ASTN2 | c.3355+47259_3355+47260delinsTC (n.3355+47259_3355+47260delinsTC) c.3202+47259_3202+47260delinsTC (n.3202+47259_3202+47260delinsTC) c.658+47259_658+47260delinsTC (n.658+47259_658+47260delinsTC) c.511+47259_511+47260delinsTC (n.511+47259_511+47260delinsTC) c.2524+47259_2524+47260delinsTC (n.2524+47259_2524+47260delinsTC) c.3343+47259_3343+47260delinsTC (n.3343+47259_3343+47260delinsTC) | |
| 9 | g.116571065del | CA199042424 | ASTN2 | c.3355+47259del (n.3355+47259del) c.3202+47259del (n.3202+47259del) c.658+47259del (n.658+47259del) c.511+47259del (n.511+47259del) c.2524+47259del (n.2524+47259del) c.3343+47259del (n.3343+47259del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571066G>A | CA1874819761 | ASTN2 | c.3355+47258C>T (n.3355+47258C>T) c.3202+47258C>T (n.3202+47258C>T) c.658+47258C>T (n.658+47258C>T) c.511+47258C>T (n.511+47258C>T) c.2524+47258C>T (n.2524+47258C>T) c.3343+47258C>T (n.3343+47258C>T) | dbSNP |
| 9 | g.116571066G= | CA1874819760 | ASTN2 | c.3355+47258C= (n.3355+47258C=) c.3202+47258C= (n.3202+47258C=) c.658+47258C= (n.658+47258C=) c.511+47258C= (n.511+47258C=) c.2524+47258C= (n.2524+47258C=) c.3343+47258C= (n.3343+47258C=) | |
| 9 | g.116571069G>C | CA1874819763 | ASTN2 | c.3355+47255C>G (n.3355+47255C>G) c.3202+47255C>G (n.3202+47255C>G) c.658+47255C>G (n.658+47255C>G) c.511+47255C>G (n.511+47255C>G) c.2524+47255C>G (n.2524+47255C>G) c.3343+47255C>G (n.3343+47255C>G) | dbSNP |
| 9 | g.116571069G= | CA1874819762 | ASTN2 | c.3355+47255C= (n.3355+47255C=) c.3202+47255C= (n.3202+47255C=) c.658+47255C= (n.658+47255C=) c.511+47255C= (n.511+47255C=) c.2524+47255C= (n.2524+47255C=) c.3343+47255C= (n.3343+47255C=) | |
| 9 | g.116571071G>C | CA199042425 | ASTN2 | c.3355+47253C>G (n.3355+47253C>G) c.3202+47253C>G (n.3202+47253C>G) c.658+47253C>G (n.658+47253C>G) c.511+47253C>G (n.511+47253C>G) c.2524+47253C>G (n.2524+47253C>G) c.3343+47253C>G (n.3343+47253C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571071G= | CA1874819764 | ASTN2 | c.3355+47253C= (n.3355+47253C=) c.3202+47253C= (n.3202+47253C=) c.658+47253C= (n.658+47253C=) c.511+47253C= (n.511+47253C=) c.2524+47253C= (n.2524+47253C=) c.3343+47253C= (n.3343+47253C=) | |
| 9 | g.116571071G>T | CA13074401 | ASTN2 | c.3355+47253C>A (n.3355+47253C>A) c.3202+47253C>A (n.3202+47253C>A) c.658+47253C>A (n.658+47253C>A) c.511+47253C>A (n.511+47253C>A) c.2524+47253C>A (n.2524+47253C>A) c.3343+47253C>A (n.3343+47253C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571072G>A | CA859158704 | ASTN2 | c.3355+47252C>T (n.3355+47252C>T) c.3202+47252C>T (n.3202+47252C>T) c.658+47252C>T (n.658+47252C>T) c.511+47252C>T (n.511+47252C>T) c.2524+47252C>T (n.2524+47252C>T) c.3343+47252C>T (n.3343+47252C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571072G= | CA1874819765 | ASTN2 | c.3355+47252C= (n.3355+47252C=) c.3202+47252C= (n.3202+47252C=) c.658+47252C= (n.658+47252C=) c.511+47252C= (n.511+47252C=) c.2524+47252C= (n.2524+47252C=) c.3343+47252C= (n.3343+47252C=) | |
| 9 | g.116571072G>T | CA859158707 | ASTN2 | c.3355+47252C>A (n.3355+47252C>A) c.3202+47252C>A (n.3202+47252C>A) c.658+47252C>A (n.658+47252C>A) c.511+47252C>A (n.511+47252C>A) c.2524+47252C>A (n.2524+47252C>A) c.3343+47252C>A (n.3343+47252C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571074A= | CA1874819766 | ASTN2 | c.3355+47250T= (n.3355+47250T=) c.3202+47250T= (n.3202+47250T=) c.658+47250T= (n.658+47250T=) c.511+47250T= (n.511+47250T=) c.2524+47250T= (n.2524+47250T=) c.3343+47250T= (n.3343+47250T=) | |
| 9 | g.116571074A>T | CA199042426 | ASTN2 | c.3355+47250T>A (n.3355+47250T>A) c.3202+47250T>A (n.3202+47250T>A) c.658+47250T>A (n.658+47250T>A) c.511+47250T>A (n.511+47250T>A) c.2524+47250T>A (n.2524+47250T>A) c.3343+47250T>A (n.3343+47250T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571080G>C | CA859158710 | ASTN2 | c.3355+47244C>G (n.3355+47244C>G) c.3202+47244C>G (n.3202+47244C>G) c.658+47244C>G (n.658+47244C>G) c.511+47244C>G (n.511+47244C>G) c.2524+47244C>G (n.2524+47244C>G) c.3343+47244C>G (n.3343+47244C>G) | dbSNP |
| 9 | g.116571080G= | CA1874819767 | ASTN2 | c.3355+47244C= (n.3355+47244C=) c.3202+47244C= (n.3202+47244C=) c.658+47244C= (n.658+47244C=) c.511+47244C= (n.511+47244C=) c.2524+47244C= (n.2524+47244C=) c.3343+47244C= (n.3343+47244C=) | |
| 9 | g.116571088C= | CA1874819768 | ASTN2 | c.3355+47236G= (n.3355+47236G=) c.3202+47236G= (n.3202+47236G=) c.658+47236G= (n.658+47236G=) c.511+47236G= (n.511+47236G=) c.2524+47236G= (n.2524+47236G=) c.3343+47236G= (n.3343+47236G=) | |
| 9 | g.116571088C>T | CA859158714 | ASTN2 | c.3355+47236G>A (n.3355+47236G>A) c.3202+47236G>A (n.3202+47236G>A) c.658+47236G>A (n.658+47236G>A) c.511+47236G>A (n.511+47236G>A) c.2524+47236G>A (n.2524+47236G>A) c.3343+47236G>A (n.3343+47236G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571090C>A | CA2720655601 | ASTN2 | c.3355+47234G>T (n.3355+47234G>T) c.3202+47234G>T (n.3202+47234G>T) c.658+47234G>T (n.658+47234G>T) c.511+47234G>T (n.511+47234G>T) c.2524+47234G>T (n.2524+47234G>T) c.3343+47234G>T (n.3343+47234G>T) | dbSNP |
| 9 | g.116571095G>A | CA1874819770 | ASTN2 | c.3355+47229C>T (n.3355+47229C>T) c.3202+47229C>T (n.3202+47229C>T) c.658+47229C>T (n.658+47229C>T) c.511+47229C>T (n.511+47229C>T) c.2524+47229C>T (n.2524+47229C>T) c.3343+47229C>T (n.3343+47229C>T) | dbSNP |
| 9 | g.116571095G= | CA1874819769 | ASTN2 | c.3355+47229C= (n.3355+47229C=) c.3202+47229C= (n.3202+47229C=) c.658+47229C= (n.658+47229C=) c.511+47229C= (n.511+47229C=) c.2524+47229C= (n.2524+47229C=) c.3343+47229C= (n.3343+47229C=) | |
| 9 | g.116571099T>A | CA1874819771 | ASTN2 | c.3355+47225A>T (n.3355+47225A>T) c.3202+47225A>T (n.3202+47225A>T) c.658+47225A>T (n.658+47225A>T) c.511+47225A>T (n.511+47225A>T) c.2524+47225A>T (n.2524+47225A>T) c.3343+47225A>T (n.3343+47225A>T) | dbSNP |
| 9 | g.116571099T= | CA1874819772 | ASTN2 | c.3355+47225A= (n.3355+47225A=) c.3202+47225A= (n.3202+47225A=) c.658+47225A= (n.658+47225A=) c.511+47225A= (n.511+47225A=) c.2524+47225A= (n.2524+47225A=) c.3343+47225A= (n.3343+47225A=) | |
| 9 | g.116571102A= | CA1874819773 | ASTN2 | c.3355+47222T= (n.3355+47222T=) c.3202+47222T= (n.3202+47222T=) c.658+47222T= (n.658+47222T=) c.511+47222T= (n.511+47222T=) c.2524+47222T= (n.2524+47222T=) c.3343+47222T= (n.3343+47222T=) | |
| 9 | g.116571102A>C | CA1874819774 | ASTN2 | c.3355+47222T>G (n.3355+47222T>G) c.3202+47222T>G (n.3202+47222T>G) c.658+47222T>G (n.658+47222T>G) c.511+47222T>G (n.511+47222T>G) c.2524+47222T>G (n.2524+47222T>G) c.3343+47222T>G (n.3343+47222T>G) | dbSNP |
| 9 | g.116571107A= | CA1874819775 | ASTN2 | c.3355+47217T= (n.3355+47217T=) c.3202+47217T= (n.3202+47217T=) c.658+47217T= (n.658+47217T=) c.511+47217T= (n.511+47217T=) c.2524+47217T= (n.2524+47217T=) c.3343+47217T= (n.3343+47217T=) | |
| 9 | g.116571107A>C | CA199042427 | ASTN2 | c.3355+47217T>G (n.3355+47217T>G) c.3202+47217T>G (n.3202+47217T>G) c.658+47217T>G (n.658+47217T>G) c.511+47217T>G (n.511+47217T>G) c.2524+47217T>G (n.2524+47217T>G) c.3343+47217T>G (n.3343+47217T>G) | dbSNP |
| 9 | g.116571109G>A | CA2785709422 | ASTN2 | c.3355+47215C>T (n.3355+47215C>T) c.3202+47215C>T (n.3202+47215C>T) c.658+47215C>T (n.658+47215C>T) c.511+47215C>T (n.511+47215C>T) c.2524+47215C>T (n.2524+47215C>T) c.3343+47215C>T (n.3343+47215C>T) | |
| 9 | g.116571112G>A | CA199042428 | ASTN2 | c.3355+47212C>T (n.3355+47212C>T) c.3202+47212C>T (n.3202+47212C>T) c.658+47212C>T (n.658+47212C>T) c.511+47212C>T (n.511+47212C>T) c.2524+47212C>T (n.2524+47212C>T) c.3343+47212C>T (n.3343+47212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571112G= | CA1874819776 | ASTN2 | c.3355+47212C= (n.3355+47212C=) c.3202+47212C= (n.3202+47212C=) c.658+47212C= (n.658+47212C=) c.511+47212C= (n.511+47212C=) c.2524+47212C= (n.2524+47212C=) c.3343+47212C= (n.3343+47212C=) | |
| 9 | g.116571112G>T | CA199042429 | ASTN2 | c.3355+47212C>A (n.3355+47212C>A) c.3202+47212C>A (n.3202+47212C>A) c.658+47212C>A (n.658+47212C>A) c.511+47212C>A (n.511+47212C>A) c.2524+47212C>A (n.2524+47212C>A) c.3343+47212C>A (n.3343+47212C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571114A>C | CA2553784472 | ASTN2 | c.3355+47210T>G (n.3355+47210T>G) c.3202+47210T>G (n.3202+47210T>G) c.658+47210T>G (n.658+47210T>G) c.511+47210T>G (n.511+47210T>G) c.2524+47210T>G (n.2524+47210T>G) c.3343+47210T>G (n.3343+47210T>G) | |
| 9 | g.116571121C= | CA1874819777 | ASTN2 | c.3355+47203G= (n.3355+47203G=) c.3202+47203G= (n.3202+47203G=) c.658+47203G= (n.658+47203G=) c.511+47203G= (n.511+47203G=) c.2524+47203G= (n.2524+47203G=) c.3343+47203G= (n.3343+47203G=) | |
| 9 | g.116571121C>T | CA859158719 | ASTN2 | c.3355+47203G>A (n.3355+47203G>A) c.3202+47203G>A (n.3202+47203G>A) c.658+47203G>A (n.658+47203G>A) c.511+47203G>A (n.511+47203G>A) c.2524+47203G>A (n.2524+47203G>A) c.3343+47203G>A (n.3343+47203G>A) | dbSNP |
| 9 | g.116571123G= | CA1874819778 | ASTN2 | c.3355+47201C= (n.3355+47201C=) c.3202+47201C= (n.3202+47201C=) c.658+47201C= (n.658+47201C=) c.511+47201C= (n.511+47201C=) c.2524+47201C= (n.2524+47201C=) c.3343+47201C= (n.3343+47201C=) | |
| 9 | g.116571123G>T | CA199042430 | ASTN2 | c.3355+47201C>A (n.3355+47201C>A) c.3202+47201C>A (n.3202+47201C>A) c.658+47201C>A (n.658+47201C>A) c.511+47201C>A (n.511+47201C>A) c.2524+47201C>A (n.2524+47201C>A) c.3343+47201C>A (n.3343+47201C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571127_116571128delinsTG | CA1874819779 | ASTN2 | c.3355+47196_3355+47197delinsCA (n.3355+47196_3355+47197delinsCA) c.3202+47196_3202+47197delinsCA (n.3202+47196_3202+47197delinsCA) c.658+47196_658+47197delinsCA (n.658+47196_658+47197delinsCA) c.511+47196_511+47197delinsCA (n.511+47196_511+47197delinsCA) c.2524+47196_2524+47197delinsCA (n.2524+47196_2524+47197delinsCA) c.3343+47196_3343+47197delinsCA (n.3343+47196_3343+47197delinsCA) | |
| 9 | g.116571128del | CA859158725 | ASTN2 | c.3355+47196del (n.3355+47196del) c.3202+47196del (n.3202+47196del) c.658+47196del (n.658+47196del) c.511+47196del (n.511+47196del) c.2524+47196del (n.2524+47196del) c.3343+47196del (n.3343+47196del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571129A= | CA1874819780 | ASTN2 | c.3355+47195T= (n.3355+47195T=) c.3202+47195T= (n.3202+47195T=) c.658+47195T= (n.658+47195T=) c.511+47195T= (n.511+47195T=) c.2524+47195T= (n.2524+47195T=) c.3343+47195T= (n.3343+47195T=) | |
| 9 | g.116571129A>G | CA1874819781 | ASTN2 | c.3355+47195T>C (n.3355+47195T>C) c.3202+47195T>C (n.3202+47195T>C) c.658+47195T>C (n.658+47195T>C) c.511+47195T>C (n.511+47195T>C) c.2524+47195T>C (n.2524+47195T>C) c.3343+47195T>C (n.3343+47195T>C) | dbSNP |
| 9 | g.116571130T>C | CA590332582 | ASTN2 | c.3355+47194A>G (n.3355+47194A>G) c.3202+47194A>G (n.3202+47194A>G) c.658+47194A>G (n.658+47194A>G) c.511+47194A>G (n.511+47194A>G) c.2524+47194A>G (n.2524+47194A>G) c.3343+47194A>G (n.3343+47194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571130T= | CA1874819782 | ASTN2 | c.3355+47194A= (n.3355+47194A=) c.3202+47194A= (n.3202+47194A=) c.658+47194A= (n.658+47194A=) c.511+47194A= (n.511+47194A=) c.2524+47194A= (n.2524+47194A=) c.3343+47194A= (n.3343+47194A=) | |
| 9 | g.116571132C= | CA1874819783 | ASTN2 | c.3355+47192G= (n.3355+47192G=) c.3202+47192G= (n.3202+47192G=) c.658+47192G= (n.658+47192G=) c.511+47192G= (n.511+47192G=) c.2524+47192G= (n.2524+47192G=) c.3343+47192G= (n.3343+47192G=) | |
| 9 | g.116571132C>T | CA199042431 | ASTN2 | c.3355+47192G>A (n.3355+47192G>A) c.3202+47192G>A (n.3202+47192G>A) c.658+47192G>A (n.658+47192G>A) c.511+47192G>A (n.511+47192G>A) c.2524+47192G>A (n.2524+47192G>A) c.3343+47192G>A (n.3343+47192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571133G>A | CA1128485541 | ASTN2 | c.3355+47191C>T (n.3355+47191C>T) c.3202+47191C>T (n.3202+47191C>T) c.658+47191C>T (n.658+47191C>T) c.511+47191C>T (n.511+47191C>T) c.2524+47191C>T (n.2524+47191C>T) c.3343+47191C>T (n.3343+47191C>T) | dbSNP |
| 9 | g.116571133G= | CA1874819784 | ASTN2 | c.3355+47191C= (n.3355+47191C=) c.3202+47191C= (n.3202+47191C=) c.658+47191C= (n.658+47191C=) c.511+47191C= (n.511+47191C=) c.2524+47191C= (n.2524+47191C=) c.3343+47191C= (n.3343+47191C=) | |
| 9 | g.116571133G>T | CA1128485542 | ASTN2 | c.3355+47191C>A (n.3355+47191C>A) c.3202+47191C>A (n.3202+47191C>A) c.658+47191C>A (n.658+47191C>A) c.511+47191C>A (n.511+47191C>A) c.2524+47191C>A (n.2524+47191C>A) c.3343+47191C>A (n.3343+47191C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571137C>T | CA653856899 | ASTN2 | c.3355+47187G>A (n.3355+47187G>A) c.3202+47187G>A (n.3202+47187G>A) c.658+47187G>A (n.658+47187G>A) c.511+47187G>A (n.511+47187G>A) c.2524+47187G>A (n.2524+47187G>A) c.3343+47187G>A (n.3343+47187G>A) | COSMIC |
| 9 | g.116571138C= | CA1874819785 | ASTN2 | c.3355+47186G= (n.3355+47186G=) c.3202+47186G= (n.3202+47186G=) c.658+47186G= (n.658+47186G=) c.511+47186G= (n.511+47186G=) c.2524+47186G= (n.2524+47186G=) c.3343+47186G= (n.3343+47186G=) | |
| 9 | g.116571138C>T | CA199042432 | ASTN2 | c.3355+47186G>A (n.3355+47186G>A) c.3202+47186G>A (n.3202+47186G>A) c.658+47186G>A (n.658+47186G>A) c.511+47186G>A (n.511+47186G>A) c.2524+47186G>A (n.2524+47186G>A) c.3343+47186G>A (n.3343+47186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571141T>C | CA859158731 | ASTN2 | c.3355+47183A>G (n.3355+47183A>G) c.3202+47183A>G (n.3202+47183A>G) c.658+47183A>G (n.658+47183A>G) c.511+47183A>G (n.511+47183A>G) c.2524+47183A>G (n.2524+47183A>G) c.3343+47183A>G (n.3343+47183A>G) | dbSNP |
| 9 | g.116571141T= | CA1874819786 | ASTN2 | c.3355+47183A= (n.3355+47183A=) c.3202+47183A= (n.3202+47183A=) c.658+47183A= (n.658+47183A=) c.511+47183A= (n.511+47183A=) c.2524+47183A= (n.2524+47183A=) c.3343+47183A= (n.3343+47183A=) | |
| 9 | g.116571142G>A | CA590332583 | ASTN2 | c.3355+47182C>T (n.3355+47182C>T) c.3202+47182C>T (n.3202+47182C>T) c.658+47182C>T (n.658+47182C>T) c.511+47182C>T (n.511+47182C>T) c.2524+47182C>T (n.2524+47182C>T) c.3343+47182C>T (n.3343+47182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571142G= | CA1874819787 | ASTN2 | c.3355+47182C= (n.3355+47182C=) c.3202+47182C= (n.3202+47182C=) c.658+47182C= (n.658+47182C=) c.511+47182C= (n.511+47182C=) c.2524+47182C= (n.2524+47182C=) c.3343+47182C= (n.3343+47182C=) | |
| 9 | g.116571145C= | CA1874819788 | ASTN2 | c.3355+47179G= (n.3355+47179G=) c.3202+47179G= (n.3202+47179G=) c.658+47179G= (n.658+47179G=) c.511+47179G= (n.511+47179G=) c.2524+47179G= (n.2524+47179G=) c.3343+47179G= (n.3343+47179G=) | |
| 9 | g.116571145C>G | CA199042433 | ASTN2 | c.3355+47179G>C (n.3355+47179G>C) c.3202+47179G>C (n.3202+47179G>C) c.658+47179G>C (n.658+47179G>C) c.511+47179G>C (n.511+47179G>C) c.2524+47179G>C (n.2524+47179G>C) c.3343+47179G>C (n.3343+47179G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571150T>A | CA859158739 | ASTN2 | c.3355+47174A>T (n.3355+47174A>T) c.3202+47174A>T (n.3202+47174A>T) c.658+47174A>T (n.658+47174A>T) c.511+47174A>T (n.511+47174A>T) c.2524+47174A>T (n.2524+47174A>T) c.3343+47174A>T (n.3343+47174A>T) | dbSNP |
| 9 | g.116571150T= | CA1874819789 | ASTN2 | c.3355+47174A= (n.3355+47174A=) c.3202+47174A= (n.3202+47174A=) c.658+47174A= (n.658+47174A=) c.511+47174A= (n.511+47174A=) c.2524+47174A= (n.2524+47174A=) c.3343+47174A= (n.3343+47174A=) | |
| 9 | g.116571156T>A | CA2785709423 | ASTN2 | c.3355+47168A>T (n.3355+47168A>T) c.3202+47168A>T (n.3202+47168A>T) c.658+47168A>T (n.658+47168A>T) c.511+47168A>T (n.511+47168A>T) c.2524+47168A>T (n.2524+47168A>T) c.3343+47168A>T (n.3343+47168A>T) | |
| 9 | g.116571156T>C | CA1874819791 | ASTN2 | c.3355+47168A>G (n.3355+47168A>G) c.3202+47168A>G (n.3202+47168A>G) c.658+47168A>G (n.658+47168A>G) c.511+47168A>G (n.511+47168A>G) c.2524+47168A>G (n.2524+47168A>G) c.3343+47168A>G (n.3343+47168A>G) | dbSNP |
| 9 | g.116571156T>G | CA859158740 | ASTN2 | c.3355+47168A>C (n.3355+47168A>C) c.3202+47168A>C (n.3202+47168A>C) c.658+47168A>C (n.658+47168A>C) c.511+47168A>C (n.511+47168A>C) c.2524+47168A>C (n.2524+47168A>C) c.3343+47168A>C (n.3343+47168A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116571156T= | CA1874819790 | ASTN2 | c.3355+47168A= (n.3355+47168A=) c.3202+47168A= (n.3202+47168A=) c.658+47168A= (n.658+47168A=) c.511+47168A= (n.511+47168A=) c.2524+47168A= (n.2524+47168A=) c.3343+47168A= (n.3343+47168A=) | |
| 9 | g.116571159G>A | CA1874819793 | ASTN2 | c.3355+47165C>T (n.3355+47165C>T) c.3202+47165C>T (n.3202+47165C>T) c.658+47165C>T (n.658+47165C>T) c.511+47165C>T (n.511+47165C>T) c.2524+47165C>T (n.2524+47165C>T) c.3343+47165C>T (n.3343+47165C>T) | dbSNP |
| 9 | g.116571159G= | CA1874819792 | ASTN2 | c.3355+47165C= (n.3355+47165C=) c.3202+47165C= (n.3202+47165C=) c.658+47165C= (n.658+47165C=) c.511+47165C= (n.511+47165C=) c.2524+47165C= (n.2524+47165C=) c.3343+47165C= (n.3343+47165C=) | |
| 9 | g.116571159G>T | CA590332584 | ASTN2 | c.3355+47165C>A (n.3355+47165C>A) c.3202+47165C>A (n.3202+47165C>A) c.658+47165C>A (n.658+47165C>A) c.511+47165C>A (n.511+47165C>A) c.2524+47165C>A (n.2524+47165C>A) c.3343+47165C>A (n.3343+47165C>A) | dbSNP gnomAD v2 |