Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.116570973C>GCA199042413ASTN2c.3355+47351G>C (n.3355+47351G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.116570977G>TCA199042414ASTN2c.3355+47347C>A (n.3355+47347C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116570979G>ACA1874819718ASTN2c.3355+47345C>T (n.3355+47345C>T)
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 dbSNP
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9g.116570980T>GCA199042415ASTN2c.3355+47344A>C (n.3355+47344A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.116570981T>CCA653856897ASTN2c.3355+47343A>G (n.3355+47343A>G)
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 COSMIC
9g.116570983T>CCA1128485514ASTN2c.3355+47341A>G (n.3355+47341A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.116570987A=CA1874819721ASTN2c.3355+47337T= (n.3355+47337T=)
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9g.116570987A>GCA199042416ASTN2c.3355+47337T>C (n.3355+47337T>C)
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 dbSNP
9g.116570993T>CCA199042417ASTN2c.3355+47331A>G (n.3355+47331A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116570993T=CA1874819722ASTN2c.3355+47331A= (n.3355+47331A=)
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9g.116570995C>GCA199042418ASTN2c.3355+47329G>C (n.3355+47329G>C)
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 dbSNP
9g.116570999G>ACA199042419ASTN2c.3355+47325C>T (n.3355+47325C>T)
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 dbSNP
9g.116570999G=CA1874819724ASTN2c.3355+47325C= (n.3355+47325C=)
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9g.116570999_116571000delinsGCCA1874819725ASTN2c.3355+47324_3355+47325delinsGC (n.3355+47324_3355+47325delinsGC)
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9g.116571000delCA1874819726ASTN2c.3355+47324del (n.3355+47324del)
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 dbSNP
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9g.116571000C>TCA1874819728ASTN2c.3355+47324G>A (n.3355+47324G>A)
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c.3343+47324G>A (n.3343+47324G>A)
 dbSNP
9g.116571001A=CA1874819729ASTN2c.3355+47323T= (n.3355+47323T=)
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c.3343+47323T= (n.3343+47323T=)
9g.116571001A>CCA859158686ASTN2c.3355+47323T>G (n.3355+47323T>G)
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c.3343+47323T>G (n.3343+47323T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571002A=CA1874819730ASTN2c.3355+47322T= (n.3355+47322T=)
c.3202+47322T= (n.3202+47322T=)
c.658+47322T= (n.658+47322T=)
c.511+47322T= (n.511+47322T=)
c.2524+47322T= (n.2524+47322T=)
c.3343+47322T= (n.3343+47322T=)
9g.116571002A>GCA859158689ASTN2c.3355+47322T>C (n.3355+47322T>C)
c.3202+47322T>C (n.3202+47322T>C)
c.658+47322T>C (n.658+47322T>C)
c.511+47322T>C (n.511+47322T>C)
c.2524+47322T>C (n.2524+47322T>C)
c.3343+47322T>C (n.3343+47322T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571004A>GCA2785709421ASTN2c.3355+47320T>C (n.3355+47320T>C)
c.3202+47320T>C (n.3202+47320T>C)
c.658+47320T>C (n.658+47320T>C)
c.511+47320T>C (n.511+47320T>C)
c.2524+47320T>C (n.2524+47320T>C)
c.3343+47320T>C (n.3343+47320T>C)
9g.116571005T>CCA1128485521ASTN2c.3355+47319A>G (n.3355+47319A>G)
c.3202+47319A>G (n.3202+47319A>G)
c.658+47319A>G (n.658+47319A>G)
c.511+47319A>G (n.511+47319A>G)
c.2524+47319A>G (n.2524+47319A>G)
c.3343+47319A>G (n.3343+47319A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571005T=CA1874819731ASTN2c.3355+47319A= (n.3355+47319A=)
c.3202+47319A= (n.3202+47319A=)
c.658+47319A= (n.658+47319A=)
c.511+47319A= (n.511+47319A=)
c.2524+47319A= (n.2524+47319A=)
c.3343+47319A= (n.3343+47319A=)
9g.116571006T>CCA199042420ASTN2c.3355+47318A>G (n.3355+47318A>G)
c.3202+47318A>G (n.3202+47318A>G)
c.658+47318A>G (n.658+47318A>G)
c.511+47318A>G (n.511+47318A>G)
c.2524+47318A>G (n.2524+47318A>G)
c.3343+47318A>G (n.3343+47318A>G)
 dbSNP
9g.116571006T=CA1874819732ASTN2c.3355+47318A= (n.3355+47318A=)
c.3202+47318A= (n.3202+47318A=)
c.658+47318A= (n.658+47318A=)
c.511+47318A= (n.511+47318A=)
c.2524+47318A= (n.2524+47318A=)
c.3343+47318A= (n.3343+47318A=)
9g.116571007T>CCA653856898ASTN2c.3355+47317A>G (n.3355+47317A>G)
c.3202+47317A>G (n.3202+47317A>G)
c.658+47317A>G (n.658+47317A>G)
c.511+47317A>G (n.511+47317A>G)
c.2524+47317A>G (n.2524+47317A>G)
c.3343+47317A>G (n.3343+47317A>G)
 COSMIC
9g.116571008G>CCA590332580ASTN2c.3355+47316C>G (n.3355+47316C>G)
c.3202+47316C>G (n.3202+47316C>G)
c.658+47316C>G (n.658+47316C>G)
c.511+47316C>G (n.511+47316C>G)
c.2524+47316C>G (n.2524+47316C>G)
c.3343+47316C>G (n.3343+47316C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571008G=CA1874819733ASTN2c.3355+47316C= (n.3355+47316C=)
c.3202+47316C= (n.3202+47316C=)
c.658+47316C= (n.658+47316C=)
c.511+47316C= (n.511+47316C=)
c.2524+47316C= (n.2524+47316C=)
c.3343+47316C= (n.3343+47316C=)
9g.116571009C>ACA1128485527ASTN2c.3355+47315G>T (n.3355+47315G>T)
c.3202+47315G>T (n.3202+47315G>T)
c.658+47315G>T (n.658+47315G>T)
c.511+47315G>T (n.511+47315G>T)
c.2524+47315G>T (n.2524+47315G>T)
c.3343+47315G>T (n.3343+47315G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571009C=CA1874819734ASTN2c.3355+47315G= (n.3355+47315G=)
c.3202+47315G= (n.3202+47315G=)
c.658+47315G= (n.658+47315G=)
c.511+47315G= (n.511+47315G=)
c.2524+47315G= (n.2524+47315G=)
c.3343+47315G= (n.3343+47315G=)
9g.116571009C>TCA1128485528ASTN2c.3355+47315G>A (n.3355+47315G>A)
c.3202+47315G>A (n.3202+47315G>A)
c.658+47315G>A (n.658+47315G>A)
c.511+47315G>A (n.511+47315G>A)
c.2524+47315G>A (n.2524+47315G>A)
c.3343+47315G>A (n.3343+47315G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571011G>TCA2551319056ASTN2c.3355+47313C>A (n.3355+47313C>A)
c.3202+47313C>A (n.3202+47313C>A)
c.658+47313C>A (n.658+47313C>A)
c.511+47313C>A (n.511+47313C>A)
c.2524+47313C>A (n.2524+47313C>A)
c.3343+47313C>A (n.3343+47313C>A)
9g.116571014_116571016delinsTAGCA1874819735ASTN2c.3355+47308_3355+47310delinsCTA (n.3355+47308_3355+47310delinsCTA)
c.3202+47308_3202+47310delinsCTA (n.3202+47308_3202+47310delinsCTA)
c.658+47308_658+47310delinsCTA (n.658+47308_658+47310delinsCTA)
c.511+47308_511+47310delinsCTA (n.511+47308_511+47310delinsCTA)
c.2524+47308_2524+47310delinsCTA (n.2524+47308_2524+47310delinsCTA)
c.3343+47308_3343+47310delinsCTA (n.3343+47308_3343+47310delinsCTA)
9g.116571015A=CA1874819736ASTN2c.3355+47309T= (n.3355+47309T=)
c.3202+47309T= (n.3202+47309T=)
c.658+47309T= (n.658+47309T=)
c.511+47309T= (n.511+47309T=)
c.2524+47309T= (n.2524+47309T=)
c.3343+47309T= (n.3343+47309T=)
9g.116571015A>GCA15599076ASTN2c.3355+47309T>C (n.3355+47309T>C)
c.3202+47309T>C (n.3202+47309T>C)
c.658+47309T>C (n.658+47309T>C)
c.511+47309T>C (n.511+47309T>C)
c.2524+47309T>C (n.2524+47309T>C)
c.3343+47309T>C (n.3343+47309T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571018_116571019delCA915815387ASTN2c.3355+47308_3355+47309del (n.3355+47308_3355+47309del)
c.3202+47308_3202+47309del (n.3202+47308_3202+47309del)
c.658+47308_658+47309del (n.658+47308_658+47309del)
c.511+47308_511+47309del (n.511+47308_511+47309del)
c.2524+47308_2524+47309del (n.2524+47308_2524+47309del)
c.3343+47308_3343+47309del (n.3343+47308_3343+47309del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571018G>ACA199042421ASTN2c.3355+47306C>T (n.3355+47306C>T)
c.3202+47306C>T (n.3202+47306C>T)
c.658+47306C>T (n.658+47306C>T)
c.511+47306C>T (n.511+47306C>T)
c.2524+47306C>T (n.2524+47306C>T)
c.3343+47306C>T (n.3343+47306C>T)
 dbSNP
9g.116571018G=CA1874819737ASTN2c.3355+47306C= (n.3355+47306C=)
c.3202+47306C= (n.3202+47306C=)
c.658+47306C= (n.658+47306C=)
c.511+47306C= (n.511+47306C=)
c.2524+47306C= (n.2524+47306C=)
c.3343+47306C= (n.3343+47306C=)
9g.116571021A=CA1874819738ASTN2c.3355+47303T= (n.3355+47303T=)
c.3202+47303T= (n.3202+47303T=)
c.658+47303T= (n.658+47303T=)
c.511+47303T= (n.511+47303T=)
c.2524+47303T= (n.2524+47303T=)
c.3343+47303T= (n.3343+47303T=)
9g.116571021A>TCA1874819739ASTN2c.3355+47303T>A (n.3355+47303T>A)
c.3202+47303T>A (n.3202+47303T>A)
c.658+47303T>A (n.658+47303T>A)
c.511+47303T>A (n.511+47303T>A)
c.2524+47303T>A (n.2524+47303T>A)
c.3343+47303T>A (n.3343+47303T>A)
 dbSNP
9g.116571026G>CCA1874819740ASTN2c.3355+47298C>G (n.3355+47298C>G)
c.3202+47298C>G (n.3202+47298C>G)
c.658+47298C>G (n.658+47298C>G)
c.511+47298C>G (n.511+47298C>G)
c.2524+47298C>G (n.2524+47298C>G)
c.3343+47298C>G (n.3343+47298C>G)
 dbSNP
9g.116571026G=CA1874819741ASTN2c.3355+47298C= (n.3355+47298C=)
c.3202+47298C= (n.3202+47298C=)
c.658+47298C= (n.658+47298C=)
c.511+47298C= (n.511+47298C=)
c.2524+47298C= (n.2524+47298C=)
c.3343+47298C= (n.3343+47298C=)
9g.116571027dupCA1874819742ASTN2c.3355+47297dup (n.3355+47297dup)
c.3202+47297dup (n.3202+47297dup)
c.658+47297dup (n.658+47297dup)
c.511+47297dup (n.511+47297dup)
c.2524+47297dup (n.2524+47297dup)
c.3343+47297dup (n.3343+47297dup)
 dbSNP
9g.116571030T>CCA199042422ASTN2c.3355+47294A>G (n.3355+47294A>G)
c.3202+47294A>G (n.3202+47294A>G)
c.658+47294A>G (n.658+47294A>G)
c.511+47294A>G (n.511+47294A>G)
c.2524+47294A>G (n.2524+47294A>G)
c.3343+47294A>G (n.3343+47294A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571030T=CA1874819743ASTN2c.3355+47294A= (n.3355+47294A=)
c.3202+47294A= (n.3202+47294A=)
c.658+47294A= (n.658+47294A=)
c.511+47294A= (n.511+47294A=)
c.2524+47294A= (n.2524+47294A=)
c.3343+47294A= (n.3343+47294A=)
9g.116571034C=CA1874819744ASTN2c.3355+47290G= (n.3355+47290G=)
c.3202+47290G= (n.3202+47290G=)
c.658+47290G= (n.658+47290G=)
c.511+47290G= (n.511+47290G=)
c.2524+47290G= (n.2524+47290G=)
c.3343+47290G= (n.3343+47290G=)
9g.116571034C>TCA1874819745ASTN2c.3355+47290G>A (n.3355+47290G>A)
c.3202+47290G>A (n.3202+47290G>A)
c.658+47290G>A (n.658+47290G>A)
c.511+47290G>A (n.511+47290G>A)
c.2524+47290G>A (n.2524+47290G>A)
c.3343+47290G>A (n.3343+47290G>A)
 dbSNP
9g.116571036G>CCA1874819747ASTN2c.3355+47288C>G (n.3355+47288C>G)
c.3202+47288C>G (n.3202+47288C>G)
c.658+47288C>G (n.658+47288C>G)
c.511+47288C>G (n.511+47288C>G)
c.2524+47288C>G (n.2524+47288C>G)
c.3343+47288C>G (n.3343+47288C>G)
 dbSNP
9g.116571036G=CA1874819746ASTN2c.3355+47288C= (n.3355+47288C=)
c.3202+47288C= (n.3202+47288C=)
c.658+47288C= (n.658+47288C=)
c.511+47288C= (n.511+47288C=)
c.2524+47288C= (n.2524+47288C=)
c.3343+47288C= (n.3343+47288C=)
9g.116571039A=CA1874819748ASTN2c.3355+47285T= (n.3355+47285T=)
c.3202+47285T= (n.3202+47285T=)
c.658+47285T= (n.658+47285T=)
c.511+47285T= (n.511+47285T=)
c.2524+47285T= (n.2524+47285T=)
c.3343+47285T= (n.3343+47285T=)
9g.116571039A>GCA1128485531ASTN2c.3355+47285T>C (n.3355+47285T>C)
c.3202+47285T>C (n.3202+47285T>C)
c.658+47285T>C (n.658+47285T>C)
c.511+47285T>C (n.511+47285T>C)
c.2524+47285T>C (n.2524+47285T>C)
c.3343+47285T>C (n.3343+47285T>C)
 dbSNP
9g.116571042C>ACA1874819750ASTN2c.3355+47282G>T (n.3355+47282G>T)
c.3202+47282G>T (n.3202+47282G>T)
c.658+47282G>T (n.658+47282G>T)
c.511+47282G>T (n.511+47282G>T)
c.2524+47282G>T (n.2524+47282G>T)
c.3343+47282G>T (n.3343+47282G>T)
 dbSNP
9g.116571042C=CA1874819749ASTN2c.3355+47282G= (n.3355+47282G=)
c.3202+47282G= (n.3202+47282G=)
c.658+47282G= (n.658+47282G=)
c.511+47282G= (n.511+47282G=)
c.2524+47282G= (n.2524+47282G=)
c.3343+47282G= (n.3343+47282G=)
9g.116571044C>ACA1874819752ASTN2c.3355+47280G>T (n.3355+47280G>T)
c.3202+47280G>T (n.3202+47280G>T)
c.658+47280G>T (n.658+47280G>T)
c.511+47280G>T (n.511+47280G>T)
c.2524+47280G>T (n.2524+47280G>T)
c.3343+47280G>T (n.3343+47280G>T)
 dbSNP
9g.116571044C=CA1874819751ASTN2c.3355+47280G= (n.3355+47280G=)
c.3202+47280G= (n.3202+47280G=)
c.658+47280G= (n.658+47280G=)
c.511+47280G= (n.511+47280G=)
c.2524+47280G= (n.2524+47280G=)
c.3343+47280G= (n.3343+47280G=)
9g.116571047A=CA1874819753ASTN2c.3355+47277T= (n.3355+47277T=)
c.3202+47277T= (n.3202+47277T=)
c.658+47277T= (n.658+47277T=)
c.511+47277T= (n.511+47277T=)
c.2524+47277T= (n.2524+47277T=)
c.3343+47277T= (n.3343+47277T=)
9g.116571047A>CCA1128485532ASTN2c.3355+47277T>G (n.3355+47277T>G)
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c.3343+47277T>G (n.3343+47277T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571048C=CA1874819754ASTN2c.3355+47276G= (n.3355+47276G=)
c.3202+47276G= (n.3202+47276G=)
c.658+47276G= (n.658+47276G=)
c.511+47276G= (n.511+47276G=)
c.2524+47276G= (n.2524+47276G=)
c.3343+47276G= (n.3343+47276G=)
9g.116571048C>TCA590332581ASTN2c.3355+47276G>A (n.3355+47276G>A)
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c.2524+47276G>A (n.2524+47276G>A)
c.3343+47276G>A (n.3343+47276G>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.116571051G=CA1874819755ASTN2c.3355+47273C= (n.3355+47273C=)
c.3202+47273C= (n.3202+47273C=)
c.658+47273C= (n.658+47273C=)
c.511+47273C= (n.511+47273C=)
c.2524+47273C= (n.2524+47273C=)
c.3343+47273C= (n.3343+47273C=)
9g.116571051G>TCA859158698ASTN2c.3355+47273C>A (n.3355+47273C>A)
c.3202+47273C>A (n.3202+47273C>A)
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c.3343+47273C>A (n.3343+47273C>A)
 dbSNP
9g.116571051_116571052insATGTATCTCCCA1874819756ASTN2c.3355+47272_3355+47273insGGAGATACAT (n.3355+47272_3355+47273insGGAGATACAT)
c.3202+47272_3202+47273insGGAGATACAT (n.3202+47272_3202+47273insGGAGATACAT)
c.658+47272_658+47273insGGAGATACAT (n.658+47272_658+47273insGGAGATACAT)
c.511+47272_511+47273insGGAGATACAT (n.511+47272_511+47273insGGAGATACAT)
c.2524+47272_2524+47273insGGAGATACAT (n.2524+47272_2524+47273insGGAGATACAT)
c.3343+47272_3343+47273insGGAGATACAT (n.3343+47272_3343+47273insGGAGATACAT)
 dbSNP
9g.116571052T>ACA2602230587ASTN2c.3355+47272A>T (n.3355+47272A>T)
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c.3343+47272A>T (n.3343+47272A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571053C=CA1874819757ASTN2c.3355+47271G= (n.3355+47271G=)
c.3202+47271G= (n.3202+47271G=)
c.658+47271G= (n.658+47271G=)
c.511+47271G= (n.511+47271G=)
c.2524+47271G= (n.2524+47271G=)
c.3343+47271G= (n.3343+47271G=)
9g.116571053C>GCA199042423ASTN2c.3355+47271G>C (n.3355+47271G>C)
c.3202+47271G>C (n.3202+47271G>C)
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c.511+47271G>C (n.511+47271G>C)
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c.3343+47271G>C (n.3343+47271G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571062A=CA1874819758ASTN2c.3355+47262T= (n.3355+47262T=)
c.3202+47262T= (n.3202+47262T=)
c.658+47262T= (n.658+47262T=)
c.511+47262T= (n.511+47262T=)
c.2524+47262T= (n.2524+47262T=)
c.3343+47262T= (n.3343+47262T=)
9g.116571062A>TCA859158701ASTN2c.3355+47262T>A (n.3355+47262T>A)
c.3202+47262T>A (n.3202+47262T>A)
c.658+47262T>A (n.658+47262T>A)
c.511+47262T>A (n.511+47262T>A)
c.2524+47262T>A (n.2524+47262T>A)
c.3343+47262T>A (n.3343+47262T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571064_116571065delinsGACA1874819759ASTN2c.3355+47259_3355+47260delinsTC (n.3355+47259_3355+47260delinsTC)
c.3202+47259_3202+47260delinsTC (n.3202+47259_3202+47260delinsTC)
c.658+47259_658+47260delinsTC (n.658+47259_658+47260delinsTC)
c.511+47259_511+47260delinsTC (n.511+47259_511+47260delinsTC)
c.2524+47259_2524+47260delinsTC (n.2524+47259_2524+47260delinsTC)
c.3343+47259_3343+47260delinsTC (n.3343+47259_3343+47260delinsTC)
9g.116571065delCA199042424ASTN2c.3355+47259del (n.3355+47259del)
c.3202+47259del (n.3202+47259del)
c.658+47259del (n.658+47259del)
c.511+47259del (n.511+47259del)
c.2524+47259del (n.2524+47259del)
c.3343+47259del (n.3343+47259del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.116571066G>ACA1874819761ASTN2c.3355+47258C>T (n.3355+47258C>T)
c.3202+47258C>T (n.3202+47258C>T)
c.658+47258C>T (n.658+47258C>T)
c.511+47258C>T (n.511+47258C>T)
c.2524+47258C>T (n.2524+47258C>T)
c.3343+47258C>T (n.3343+47258C>T)
 dbSNP
9g.116571066G=CA1874819760ASTN2c.3355+47258C= (n.3355+47258C=)
c.3202+47258C= (n.3202+47258C=)
c.658+47258C= (n.658+47258C=)
c.511+47258C= (n.511+47258C=)
c.2524+47258C= (n.2524+47258C=)
c.3343+47258C= (n.3343+47258C=)

Number of alleles fetched