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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116557250T>C | CA577430269 | CAV1 | c.196-1696T>C (n.196-1696T>C) c.103-1696T>C (n.103-1696T>C) c.*26-1696T>C (n.*26-1696T>C) c.163-1696T>C (n.163-1696T>C) c.*648-1696T>C (n.*648-1696T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557250T= | CA1736921234 | CAV1 | c.196-1696T= (n.196-1696T=) c.103-1696T= (n.103-1696T=) c.*26-1696T= (n.*26-1696T=) c.163-1696T= (n.163-1696T=) c.*648-1696T= (n.*648-1696T=) | |
| 7 | g.116557252_116557274delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG | CA1736921235 | CAV1 | c.196-1694_196-1672delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG (n.196-1694_196-1672delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG) c.103-1694_103-1672delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG (n.103-1694_103-1672delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG) c.*26-1694_*26-1672delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG (n.*26-1694_*26-1672delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG) c.163-1694_163-1672delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG (n.163-1694_163-1672delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG) c.*648-1694_*648-1672delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG (n.*648-1694_*648-1672delinsTACAAAATAAACTTTAAAAATTG) | |
| 7 | g.116557253A= | CA1736921239 | CAV1 | c.196-1693A= (n.196-1693A=) c.103-1693A= (n.103-1693A=) c.*26-1693A= (n.*26-1693A=) c.163-1693A= (n.163-1693A=) c.*648-1693A= (n.*648-1693A=) | |
| 7 | g.116557253A>G | CA577430270 | CAV1 | c.196-1693A>G (n.196-1693A>G) c.103-1693A>G (n.103-1693A>G) c.*26-1693A>G (n.*26-1693A>G) c.163-1693A>G (n.163-1693A>G) c.*648-1693A>G (n.*648-1693A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557253_116557274del | CA1736921237 | CAV1 | c.196-1693_196-1672del (n.196-1693_196-1672del) c.103-1693_103-1672del (n.103-1693_103-1672del) c.*26-1693_*26-1672del (n.*26-1693_*26-1672del) c.163-1693_163-1672del (n.163-1693_163-1672del) c.*648-1693_*648-1672del (n.*648-1693_*648-1672del) | dbSNP |
| 7 | g.116557254C>A | CA1736921242 | CAV1 | c.196-1692C>A (n.196-1692C>A) c.103-1692C>A (n.103-1692C>A) c.*26-1692C>A (n.*26-1692C>A) c.163-1692C>A (n.163-1692C>A) c.*648-1692C>A (n.*648-1692C>A) | dbSNP |
| 7 | g.116557254C= | CA1736921240 | CAV1 | c.196-1692C= (n.196-1692C=) c.103-1692C= (n.103-1692C=) c.*26-1692C= (n.*26-1692C=) c.163-1692C= (n.163-1692C=) c.*648-1692C= (n.*648-1692C=) | |
| 7 | g.116557254C>T | CA1736921241 | CAV1 | c.196-1692C>T (n.196-1692C>T) c.103-1692C>T (n.103-1692C>T) c.*26-1692C>T (n.*26-1692C>T) c.163-1692C>T (n.163-1692C>T) c.*648-1692C>T (n.*648-1692C>T) | dbSNP |
| 7 | g.116557258A= | CA1736921244 | CAV1 | c.196-1688A= (n.196-1688A=) c.103-1688A= (n.103-1688A=) c.*26-1688A= (n.*26-1688A=) c.163-1688A= (n.163-1688A=) c.*648-1688A= (n.*648-1688A=) | |
| 7 | g.116557258A>C | CA165438702 | CAV1 | c.196-1688A>C (n.196-1688A>C) c.103-1688A>C (n.103-1688A>C) c.*26-1688A>C (n.*26-1688A>C) c.163-1688A>C (n.163-1688A>C) c.*648-1688A>C (n.*648-1688A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557261A= | CA1736921246 | CAV1 | c.196-1685A= (n.196-1685A=) c.103-1685A= (n.103-1685A=) c.*26-1685A= (n.*26-1685A=) c.163-1685A= (n.163-1685A=) c.*648-1685A= (n.*648-1685A=) | |
| 7 | g.116557261A>C | CA1736921248 | CAV1 | c.196-1685A>C (n.196-1685A>C) c.103-1685A>C (n.103-1685A>C) c.*26-1685A>C (n.*26-1685A>C) c.163-1685A>C (n.163-1685A>C) c.*648-1685A>C (n.*648-1685A>C) | dbSNP |
| 7 | g.116557263_116557264delinsCT | CA1736921249 | CAV1 | c.196-1683_196-1682delinsCT (n.196-1683_196-1682delinsCT) c.103-1683_103-1682delinsCT (n.103-1683_103-1682delinsCT) c.*26-1683_*26-1682delinsCT (n.*26-1683_*26-1682delinsCT) c.163-1683_163-1682delinsCT (n.163-1683_163-1682delinsCT) c.*648-1683_*648-1682delinsCT (n.*648-1683_*648-1682delinsCT) | |
| 7 | g.116557266del | CA1736921250 | CAV1 | c.196-1680del (n.196-1680del) c.103-1680del (n.103-1680del) c.*26-1680del (n.*26-1680del) c.163-1680del (n.163-1680del) c.*648-1680del (n.*648-1680del) | dbSNP |
| 7 | g.116557265T>C | CA1736921252 | CAV1 | c.196-1681T>C (n.196-1681T>C) c.103-1681T>C (n.103-1681T>C) c.*26-1681T>C (n.*26-1681T>C) c.163-1681T>C (n.163-1681T>C) c.*648-1681T>C (n.*648-1681T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116557265T>G | CA1736921254 | CAV1 | c.196-1681T>G (n.196-1681T>G) c.103-1681T>G (n.103-1681T>G) c.*26-1681T>G (n.*26-1681T>G) c.163-1681T>G (n.163-1681T>G) c.*648-1681T>G (n.*648-1681T>G) | dbSNP |
| 7 | g.116557265T= | CA1736921251 | CAV1 | c.196-1681T= (n.196-1681T=) c.103-1681T= (n.103-1681T=) c.*26-1681T= (n.*26-1681T=) c.163-1681T= (n.163-1681T=) c.*648-1681T= (n.*648-1681T=) | |
| 7 | g.116557266T>C | CA165438703 | CAV1 | c.196-1680T>C (n.196-1680T>C) c.103-1680T>C (n.103-1680T>C) c.*26-1680T>C (n.*26-1680T>C) c.163-1680T>C (n.163-1680T>C) c.*648-1680T>C (n.*648-1680T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557266T= | CA1736921255 | CAV1 | c.196-1680T= (n.196-1680T=) c.103-1680T= (n.103-1680T=) c.*26-1680T= (n.*26-1680T=) c.163-1680T= (n.163-1680T=) c.*648-1680T= (n.*648-1680T=) | |
| 7 | g.116557268A>G | CA2530853951 | CAV1 | c.196-1678A>G (n.196-1678A>G) c.103-1678A>G (n.103-1678A>G) c.*26-1678A>G (n.*26-1678A>G) c.163-1678A>G (n.163-1678A>G) c.*648-1678A>G (n.*648-1678A>G) | |
| 7 | g.116557269_116557276delinsAAATTGGT | CA1736921257 | CAV1 | c.196-1677_196-1670delinsAAATTGGT (n.196-1677_196-1670delinsAAATTGGT) c.103-1677_103-1670delinsAAATTGGT (n.103-1677_103-1670delinsAAATTGGT) c.*26-1677_*26-1670delinsAAATTGGT (n.*26-1677_*26-1670delinsAAATTGGT) c.163-1677_163-1670delinsAAATTGGT (n.163-1677_163-1670delinsAAATTGGT) c.*648-1677_*648-1670delinsAAATTGGT (n.*648-1677_*648-1670delinsAAATTGGT) | |
| 7 | g.116557272_116557278del | CA1736921258 | CAV1 | c.196-1674_196-1668del (n.196-1674_196-1668del) c.103-1674_103-1668del (n.103-1674_103-1668del) c.*26-1674_*26-1668del (n.*26-1674_*26-1668del) c.163-1674_163-1668del (n.163-1674_163-1668del) c.*648-1674_*648-1668del (n.*648-1674_*648-1668del) | dbSNP |
| 7 | g.116557272T>A | CA2777567266 | CAV1 | c.196-1674T>A (n.196-1674T>A) c.103-1674T>A (n.103-1674T>A) c.*26-1674T>A (n.*26-1674T>A) c.163-1674T>A (n.163-1674T>A) c.*648-1674T>A (n.*648-1674T>A) | |
| 7 | g.116557274G>A | CA832012098 | CAV1 | c.196-1672G>A (n.196-1672G>A) c.103-1672G>A (n.103-1672G>A) c.*26-1672G>A (n.*26-1672G>A) c.163-1672G>A (n.163-1672G>A) c.*648-1672G>A (n.*648-1672G>A) | dbSNP |
| 7 | g.116557274G= | CA1736921260 | CAV1 | c.196-1672G= (n.196-1672G=) c.103-1672G= (n.103-1672G=) c.*26-1672G= (n.*26-1672G=) c.163-1672G= (n.163-1672G=) c.*648-1672G= (n.*648-1672G=) | |
| 7 | g.116557282T>A | CA577430271 | CAV1 | c.196-1664T>A (n.196-1664T>A) c.103-1664T>A (n.103-1664T>A) c.*26-1664T>A (n.*26-1664T>A) c.163-1664T>A (n.163-1664T>A) c.*648-1664T>A (n.*648-1664T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557282T= | CA1736921262 | CAV1 | c.196-1664T= (n.196-1664T=) c.103-1664T= (n.103-1664T=) c.*26-1664T= (n.*26-1664T=) c.163-1664T= (n.163-1664T=) c.*648-1664T= (n.*648-1664T=) | |
| 7 | g.116557285T>A | CA832012105 | CAV1 | c.196-1661T>A (n.196-1661T>A) c.103-1661T>A (n.103-1661T>A) c.*26-1661T>A (n.*26-1661T>A) c.163-1661T>A (n.163-1661T>A) c.*648-1661T>A (n.*648-1661T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557285T= | CA1736921264 | CAV1 | c.196-1661T= (n.196-1661T=) c.103-1661T= (n.103-1661T=) c.*26-1661T= (n.*26-1661T=) c.163-1661T= (n.163-1661T=) c.*648-1661T= (n.*648-1661T=) | |
| 7 | g.116557288_116557289delinsGC | CA1736921267 | CAV1 | c.196-1658_196-1657delinsGC (n.196-1658_196-1657delinsGC) c.103-1658_103-1657delinsGC (n.103-1658_103-1657delinsGC) c.*26-1658_*26-1657delinsGC (n.*26-1658_*26-1657delinsGC) c.163-1658_163-1657delinsGC (n.163-1658_163-1657delinsGC) c.*648-1658_*648-1657delinsGC (n.*648-1658_*648-1657delinsGC) | |
| 7 | g.116557289del | CA577430272 | CAV1 | c.196-1657del (n.196-1657del) c.103-1657del (n.103-1657del) c.*26-1657del (n.*26-1657del) c.163-1657del (n.163-1657del) c.*648-1657del (n.*648-1657del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557293T>C | CA1736921273 | CAV1 | c.196-1653T>C (n.196-1653T>C) c.103-1653T>C (n.103-1653T>C) c.*26-1653T>C (n.*26-1653T>C) c.163-1653T>C (n.163-1653T>C) c.*648-1653T>C (n.*648-1653T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116557293T= | CA1736921272 | CAV1 | c.196-1653T= (n.196-1653T=) c.103-1653T= (n.103-1653T=) c.*26-1653T= (n.*26-1653T=) c.163-1653T= (n.163-1653T=) c.*648-1653T= (n.*648-1653T=) | |
| 7 | g.116557296C= | CA1736921277 | CAV1 | c.196-1650C= (n.196-1650C=) c.103-1650C= (n.103-1650C=) c.*26-1650C= (n.*26-1650C=) c.163-1650C= (n.163-1650C=) c.*648-1650C= (n.*648-1650C=) | |
| 7 | g.116557296C>T | CA165438704 | CAV1 | c.196-1650C>T (n.196-1650C>T) c.103-1650C>T (n.103-1650C>T) c.*26-1650C>T (n.*26-1650C>T) c.163-1650C>T (n.163-1650C>T) c.*648-1650C>T (n.*648-1650C>T) | dbSNP |
| 7 | g.116557298G>A | CA2835000481 | CAV1 | c.196-1648G>A (n.196-1648G>A) c.103-1648G>A (n.103-1648G>A) c.*26-1648G>A (n.*26-1648G>A) c.163-1648G>A (n.163-1648G>A) c.*648-1648G>A (n.*648-1648G>A) | |
| 7 | g.116557300A= | CA1736921281 | CAV1 | c.196-1646A= (n.196-1646A=) c.103-1646A= (n.103-1646A=) c.*26-1646A= (n.*26-1646A=) c.163-1646A= (n.163-1646A=) c.*648-1646A= (n.*648-1646A=) | |
| 7 | g.116557300A>G | CA165438705 | CAV1 | c.196-1646A>G (n.196-1646A>G) c.103-1646A>G (n.103-1646A>G) c.*26-1646A>G (n.*26-1646A>G) c.163-1646A>G (n.163-1646A>G) c.*648-1646A>G (n.*648-1646A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557301G>C | CA2556658064 | CAV1 | c.196-1645G>C (n.196-1645G>C) c.103-1645G>C (n.103-1645G>C) c.*26-1645G>C (n.*26-1645G>C) c.163-1645G>C (n.163-1645G>C) c.*648-1645G>C (n.*648-1645G>C) | |
| 7 | g.116557310T>C | CA577430273 | CAV1 | c.196-1636T>C (n.196-1636T>C) c.103-1636T>C (n.103-1636T>C) c.*26-1636T>C (n.*26-1636T>C) c.163-1636T>C (n.163-1636T>C) c.*648-1636T>C (n.*648-1636T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557310T= | CA1736921283 | CAV1 | c.196-1636T= (n.196-1636T=) c.103-1636T= (n.103-1636T=) c.*26-1636T= (n.*26-1636T=) c.163-1636T= (n.163-1636T=) c.*648-1636T= (n.*648-1636T=) | |
| 7 | g.116557313T>A | CA832012117 | CAV1 | c.196-1633T>A (n.196-1633T>A) c.103-1633T>A (n.103-1633T>A) c.*26-1633T>A (n.*26-1633T>A) c.163-1633T>A (n.163-1633T>A) c.*648-1633T>A (n.*648-1633T>A) | dbSNP |
| 7 | g.116557313T= | CA1736921285 | CAV1 | c.196-1633T= (n.196-1633T=) c.103-1633T= (n.103-1633T=) c.*26-1633T= (n.*26-1633T=) c.163-1633T= (n.163-1633T=) c.*648-1633T= (n.*648-1633T=) | |
| 7 | g.116557316T>C | CA2777567267 | CAV1 | c.196-1630T>C (n.196-1630T>C) c.103-1630T>C (n.103-1630T>C) c.*26-1630T>C (n.*26-1630T>C) c.163-1630T>C (n.163-1630T>C) c.*648-1630T>C (n.*648-1630T>C) | |
| 7 | g.116557317G>A | CA165438706 | CAV1 | c.196-1629G>A (n.196-1629G>A) c.103-1629G>A (n.103-1629G>A) c.*26-1629G>A (n.*26-1629G>A) c.163-1629G>A (n.163-1629G>A) c.*648-1629G>A (n.*648-1629G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557317G= | CA1736921287 | CAV1 | c.196-1629G= (n.196-1629G=) c.103-1629G= (n.103-1629G=) c.*26-1629G= (n.*26-1629G=) c.163-1629G= (n.163-1629G=) c.*648-1629G= (n.*648-1629G=) | |
| 7 | g.116557319A= | CA1736921289 | CAV1 | c.196-1627A= (n.196-1627A=) c.103-1627A= (n.103-1627A=) c.*26-1627A= (n.*26-1627A=) c.163-1627A= (n.163-1627A=) c.*648-1627A= (n.*648-1627A=) | |
| 7 | g.116557319A>G | CA165438707 | CAV1 | c.196-1627A>G (n.196-1627A>G) c.103-1627A>G (n.103-1627A>G) c.*26-1627A>G (n.*26-1627A>G) c.163-1627A>G (n.163-1627A>G) c.*648-1627A>G (n.*648-1627A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116557323A= | CA1736921291 | CAV1 | c.196-1623A= (n.196-1623A=) c.103-1623A= (n.103-1623A=) c.*26-1623A= (n.*26-1623A=) c.163-1623A= (n.163-1623A=) c.*648-1623A= (n.*648-1623A=) | |
| 7 | g.116557323A>G | CA832012118 | CAV1 | c.196-1623A>G (n.196-1623A>G) c.103-1623A>G (n.103-1623A>G) c.*26-1623A>G (n.*26-1623A>G) c.163-1623A>G (n.163-1623A>G) c.*648-1623A>G (n.*648-1623A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557324A= | CA1736921293 | CAV1 | c.196-1622A= (n.196-1622A=) c.103-1622A= (n.103-1622A=) c.*26-1622A= (n.*26-1622A=) c.163-1622A= (n.163-1622A=) c.*648-1622A= (n.*648-1622A=) | |
| 7 | g.116557324A>G | CA832012123 | CAV1 | c.196-1622A>G (n.196-1622A>G) c.103-1622A>G (n.103-1622A>G) c.*26-1622A>G (n.*26-1622A>G) c.163-1622A>G (n.163-1622A>G) c.*648-1622A>G (n.*648-1622A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116557325G>A | CA832012127 | CAV1 | c.196-1621G>A (n.196-1621G>A) c.103-1621G>A (n.103-1621G>A) c.*26-1621G>A (n.*26-1621G>A) c.163-1621G>A (n.163-1621G>A) c.*648-1621G>A (n.*648-1621G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557325G>C | CA1736921296 | CAV1 | c.196-1621G>C (n.196-1621G>C) c.103-1621G>C (n.103-1621G>C) c.*26-1621G>C (n.*26-1621G>C) c.163-1621G>C (n.163-1621G>C) c.*648-1621G>C (n.*648-1621G>C) | dbSNP |
| 7 | g.116557325G= | CA1736921295 | CAV1 | c.196-1621G= (n.196-1621G=) c.103-1621G= (n.103-1621G=) c.*26-1621G= (n.*26-1621G=) c.163-1621G= (n.163-1621G=) c.*648-1621G= (n.*648-1621G=) | |
| 7 | g.116557326G>A | CA577430274 | CAV1 | c.196-1620G>A (n.196-1620G>A) c.103-1620G>A (n.103-1620G>A) c.*26-1620G>A (n.*26-1620G>A) c.163-1620G>A (n.163-1620G>A) c.*648-1620G>A (n.*648-1620G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557326G= | CA1736921299 | CAV1 | c.196-1620G= (n.196-1620G=) c.103-1620G= (n.103-1620G=) c.*26-1620G= (n.*26-1620G=) c.163-1620G= (n.163-1620G=) c.*648-1620G= (n.*648-1620G=) | |
| 7 | g.116557326G>T | CA1106254387 | CAV1 | c.196-1620G>T (n.196-1620G>T) c.103-1620G>T (n.103-1620G>T) c.*26-1620G>T (n.*26-1620G>T) c.163-1620G>T (n.163-1620G>T) c.*648-1620G>T (n.*648-1620G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557335T>G | CA165438708 | CAV1 | c.196-1611T>G (n.196-1611T>G) c.103-1611T>G (n.103-1611T>G) c.*26-1611T>G (n.*26-1611T>G) c.163-1611T>G (n.163-1611T>G) c.*648-1611T>G (n.*648-1611T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557335T= | CA1736921301 | CAV1 | c.196-1611T= (n.196-1611T=) c.103-1611T= (n.103-1611T=) c.*26-1611T= (n.*26-1611T=) c.163-1611T= (n.163-1611T=) c.*648-1611T= (n.*648-1611T=) | |
| 7 | g.116557341T>C | CA165438709 | CAV1 | c.196-1605T>C (n.196-1605T>C) c.103-1605T>C (n.103-1605T>C) c.*26-1605T>C (n.*26-1605T>C) c.163-1605T>C (n.163-1605T>C) c.*648-1605T>C (n.*648-1605T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557341T= | CA1736921303 | CAV1 | c.196-1605T= (n.196-1605T=) c.103-1605T= (n.103-1605T=) c.*26-1605T= (n.*26-1605T=) c.163-1605T= (n.163-1605T=) c.*648-1605T= (n.*648-1605T=) | |
| 7 | g.116557342G>C | CA577430275 | CAV1 | c.196-1604G>C (n.196-1604G>C) c.103-1604G>C (n.103-1604G>C) c.*26-1604G>C (n.*26-1604G>C) c.163-1604G>C (n.163-1604G>C) c.*648-1604G>C (n.*648-1604G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557342G= | CA1736921305 | CAV1 | c.196-1604G= (n.196-1604G=) c.103-1604G= (n.103-1604G=) c.*26-1604G= (n.*26-1604G=) c.163-1604G= (n.163-1604G=) c.*648-1604G= (n.*648-1604G=) | |
| 7 | g.116557342G>T | CA2603527311 | CAV1 | c.196-1604G>T (n.196-1604G>T) c.103-1604G>T (n.103-1604G>T) c.*26-1604G>T (n.*26-1604G>T) c.163-1604G>T (n.163-1604G>T) c.*648-1604G>T (n.*648-1604G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557344G= | CA1736921308 | CAV1 | c.196-1602G= (n.196-1602G=) c.103-1602G= (n.103-1602G=) c.*26-1602G= (n.*26-1602G=) c.163-1602G= (n.163-1602G=) c.*648-1602G= (n.*648-1602G=) | |
| 7 | g.116557344G>T | CA832012144 | CAV1 | c.196-1602G>T (n.196-1602G>T) c.103-1602G>T (n.103-1602G>T) c.*26-1602G>T (n.*26-1602G>T) c.163-1602G>T (n.163-1602G>T) c.*648-1602G>T (n.*648-1602G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116557348C= | CA1736921309 | CAV1 | c.196-1598C= (n.196-1598C=) c.103-1598C= (n.103-1598C=) c.*26-1598C= (n.*26-1598C=) c.163-1598C= (n.163-1598C=) c.*648-1598C= (n.*648-1598C=) | |
| 7 | g.116557348C>T | CA1106254396 | CAV1 | c.196-1598C>T (n.196-1598C>T) c.103-1598C>T (n.103-1598C>T) c.*26-1598C>T (n.*26-1598C>T) c.163-1598C>T (n.163-1598C>T) c.*648-1598C>T (n.*648-1598C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |