Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.116508223A= | CA1736913145 | CAV2 | c.*2102A= (n.*2102A=) c.*2064A= (n.*2064A=) | |
7 | g.116508223A>G | CA1736913146 | CAV2 | c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.*2064A>G (n.*2064A>G) | dbSNP |
7 | g.116508225C>A | CA165433293 | CAV2 | c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.*2066C>A (n.*2066C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508225C= | CA1736913147 | CAV2 | c.*2104C= (n.*2104C=) c.*2066C= (n.*2066C=) | |
7 | g.116508225C>G | CA1736913149 | CAV2 | c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.*2066C>G (n.*2066C>G) | dbSNP |
7 | g.116508226T>A | CA1736913152 | CAV2 | c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.*2067T>A (n.*2067T>A) | dbSNP |
7 | g.116508226T= | CA1736913151 | CAV2 | c.*2105T= (n.*2105T=) c.*2067T= (n.*2067T=) | |
7 | g.116508227A= | CA1736913154 | CAV2 | c.*2106A= (n.*2106A=) c.*2068A= (n.*2068A=) | |
7 | g.116508227A>C | CA1736913155 | CAV2 | c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.*2068A>C (n.*2068A>C) | dbSNP |
7 | g.116508227A>T | CA832019760 | CAV2 | c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.*2068A>T (n.*2068A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508229T>A | CA165433294 | CAV2 | c.*2108T>A (n.*2108T>A) c.*2070T>A (n.*2070T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508229T= | CA1736913158 | CAV2 | c.*2108T= (n.*2108T=) c.*2070T= (n.*2070T=) | |
7 | g.116508231G>C | CA2715420381 | CAV2 | c.*2110G>C (n.*2110G>C) c.*2072G>C (n.*2072G>C) | dbSNP |
7 | g.116508234T>A | CA832019762 | CAV2 | c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.*2075T>A (n.*2075T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508234T>C | CA1736913163 | CAV2 | c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.*2075T>C (n.*2075T>C) | dbSNP |
7 | g.116508234T= | CA1736913161 | CAV2 | c.*2113T= (n.*2113T=) c.*2075T= (n.*2075T=) | |
7 | g.116508240A>G | CA2684585458 | CAV2 | c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.*2081A>G (n.*2081A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.116508243A= | CA1736913164 | CAV2 | c.*2122A= (n.*2122A=) c.*2084A= (n.*2084A=) | |
7 | g.116508243A>G | CA1736913165 | CAV2 | c.*2122A>G (n.*2122A>G) c.*2084A>G (n.*2084A>G) | dbSNP |
7 | g.116508244G>A | CA577427076 | CAV2 | c.*2123G>A (n.*2123G>A) c.*2085G>A (n.*2085G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508244G= | CA1736913167 | CAV2 | c.*2123G= (n.*2123G=) c.*2085G= (n.*2085G=) | |
7 | g.116508247A= | CA1736913169 | CAV2 | c.*2126A= (n.*2126A=) c.*2088A= (n.*2088A=) | |
7 | g.116508247A>G | CA165433295 | CAV2 | c.*2126A>G (n.*2126A>G) c.*2088A>G (n.*2088A>G) | dbSNP |
7 | g.116508253T>A | CA832019774 | CAV2 | c.*2132T>A (n.*2132T>A) c.*2094T>A (n.*2094T>A) | dbSNP |
7 | g.116508253T= | CA1736913171 | CAV2 | c.*2132T= (n.*2132T=) c.*2094T= (n.*2094T=) | |
7 | g.116508255A= | CA1736913174 | CAV2 | c.*2134A= (n.*2134A=) c.*2096A= (n.*2096A=) | |
7 | g.116508255A>G | CA832019780 | CAV2 | c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) | dbSNP |
7 | g.116508255A>T | CA1736913173 | CAV2 | c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.*2096A>T (n.*2096A>T) | dbSNP |
7 | g.116508256A= | CA1736913176 | CAV2 | c.*2135A= (n.*2135A=) c.*2097A= (n.*2097A=) | |
7 | g.116508256A>G | CA1736913177 | CAV2 | c.*2135A>G (n.*2135A>G) c.*2097A>G (n.*2097A>G) | dbSNP |
7 | g.116508258C= | CA1736913178 | CAV2 | c.*2137C= (n.*2137C=) c.*2099C= (n.*2099C=) | |
7 | g.116508258C>T | CA165433296 | CAV2 | c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.*2099C>T (n.*2099C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508264T>C | CA577427077 | CAV2 | c.*2143T>C (n.*2143T>C) c.*2105T>C (n.*2105T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.116508264T= | CA1736913183 | CAV2 | c.*2143T= (n.*2143T=) c.*2105T= (n.*2105T=) | |
7 | g.116508266G>A | CA832019784 | CAV2 | c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.*2107G>A (n.*2107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508266G= | CA1736913185 | CAV2 | c.*2145G= (n.*2145G=) c.*2107G= (n.*2107G=) | |
7 | g.116508266G>T | CA2684585459 | CAV2 | c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.*2107G>T (n.*2107G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.116508267G>A | CA832019788 | CAV2 | c.*2146G>A (n.*2146G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.116508267G= | CA1736913187 | CAV2 | c.*2146G= (n.*2146G=) c.*2108G= (n.*2108G=) | |
7 | g.116508268C>A | CA1736913190 | CAV2 | c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.*2109C>A (n.*2109C>A) | dbSNP |
7 | g.116508268C= | CA1736913189 | CAV2 | c.*2147C= (n.*2147C=) c.*2109C= (n.*2109C=) | |
7 | g.116508271G>A | CA832019797 | CAV2 | c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.*2112G>A (n.*2112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508271G= | CA1736913191 | CAV2 | c.*2150G= (n.*2150G=) c.*2112G= (n.*2112G=) | |
7 | g.116508274T>A | CA1736913194 | CAV2 | c.*2153T>A (n.*2153T>A) c.*2115T>A (n.*2115T>A) | dbSNP |
7 | g.116508274T= | CA1736913192 | CAV2 | c.*2153T= (n.*2153T=) c.*2115T= (n.*2115T=) | |
7 | g.116508278A= | CA1736913196 | CAV2 | c.*2157A= (n.*2157A=) c.*2119A= (n.*2119A=) | |
7 | g.116508278A>T | CA1736913197 | CAV2 | c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.*2119A>T (n.*2119A>T) | dbSNP |
7 | g.116508279C>A | CA832019799 | CAV2 | c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.*2120C>A (n.*2120C>A) | dbSNP |
7 | g.116508279C= | CA1736913198 | CAV2 | c.*2158C= (n.*2158C=) c.*2120C= (n.*2120C=) | |
7 | g.116508280C= | CA1736913199 | CAV2 | c.*2159C= (n.*2159C=) c.*2121C= (n.*2121C=) | |
7 | g.116508280C>T | CA832019806 | CAV2 | c.*2159C>T (n.*2159C>T) c.*2121C>T (n.*2121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508281C>A | CA2563154736 | CAV2 | c.*2160C>A (n.*2160C>A) c.*2122C>A (n.*2122C>A) | |
7 | g.116508282_116508283insG | CA2511672072 | CAV2 | c.*2161_*2162insG (n.*2161_*2162insG) c.*2123_*2124insG (n.*2123_*2124insG) | |
7 | g.116508283A= | CA1736913200 | CAV2 | c.*2162A= (n.*2162A=) c.*2124A= (n.*2124A=) | |
7 | g.116508283A>G | CA577427078 | CAV2 | c.*2162A>G (n.*2162A>G) c.*2124A>G (n.*2124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508285A>G | CA2777565543 | CAV2 | c.*2164A>G (n.*2164A>G) c.*2126A>G (n.*2126A>G) | |
7 | g.116508285_116508286insC | CA2538169295 | CAV2 | c.*2164_*2165insC (n.*2164_*2165insC) c.*2126_*2127insC (n.*2126_*2127insC) | |
7 | g.116508287A= | CA1736913202 | CAV2 | c.*2166A= (n.*2166A=) c.*2128A= (n.*2128A=) | |
7 | g.116508287A>G | CA165433297 | CAV2 | c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508288T>C | CA577427079 | CAV2 | c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.*2129T>C (n.*2129T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508288T= | CA1736913204 | CAV2 | c.*2167T= (n.*2167T=) c.*2129T= (n.*2129T=) | |
7 | g.116508290T>G | CA577427080 | CAV2 | c.*2169T>G (n.*2169T>G) c.*2131T>G (n.*2131T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508290T= | CA1736913206 | CAV2 | c.*2169T= (n.*2169T=) c.*2131T= (n.*2131T=) | |
7 | g.116508291A= | CA1736913209 | CAV2 | c.*2170A= (n.*2170A=) c.*2132A= (n.*2132A=) | |
7 | g.116508291A>G | CA1736913210 | CAV2 | c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.*2132A>G (n.*2132A>G) | dbSNP |
7 | g.116508291A>T | CA2777565544 | CAV2 | c.*2170A>T (n.*2170A>T) c.*2132A>T (n.*2132A>T) | |
7 | g.116508292C>A | CA2684585460 | CAV2 | c.*2171C>A (n.*2171C>A) c.*2133C>A (n.*2133C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.116508293A= | CA1736913212 | CAV2 | c.*2172A= (n.*2172A=) c.*2134A= (n.*2134A=) | |
7 | g.116508293A>G | CA1736913213 | CAV2 | c.*2172A>G (n.*2172A>G) c.*2134A>G (n.*2134A>G) | dbSNP |
7 | g.116508294C>A | CA2777565545 | CAV2 | c.*2173C>A (n.*2173C>A) c.*2135C>A (n.*2135C>A) | |
7 | g.116508298G= | CA1736913214 | CAV2 | c.*2177G= (n.*2177G=) c.*2139G= (n.*2139G=) | |
7 | g.116508298G>T | CA165433298 | CAV2 | c.*2177G>T (n.*2177G>T) c.*2139G>T (n.*2139G>T) | dbSNP |
7 | g.116508302T>C | CA577427081 | CAV2 | c.*2181T>C (n.*2181T>C) c.*2143T>C (n.*2143T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508302T>G | CA832019841 | CAV2 | c.*2181T>G (n.*2181T>G) c.*2143T>G (n.*2143T>G) | dbSNP |
7 | g.116508302T= | CA1736913216 | CAV2 | c.*2181T= (n.*2181T=) c.*2143T= (n.*2143T=) | |
7 | g.116508303G>A | CA2684585461 | CAV2 | c.*2182G>A (n.*2182G>A) c.*2144G>A (n.*2144G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.116508314G>A | CA832019845 | CAV2 | c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.*2155G>A (n.*2155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508314G= | CA1736913219 | CAV2 | c.*2193G= (n.*2193G=) c.*2155G= (n.*2155G=) | |
7 | g.116508314G>T | CA2684585462 | CAV2 | c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.*2155G>T (n.*2155G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.116508314_116508315delinsGT | CA1736913218 | CAV2 | c.*2193_*2194delinsGT (n.*2193_*2194delinsGT) c.*2155_*2156delinsGT (n.*2155_*2156delinsGT) | |
7 | g.116508315T>A | CA165433300 | CAV2 | c.*2194T>A (n.*2194T>A) c.*2156T>A (n.*2156T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508315T= | CA1736913224 | CAV2 | c.*2194T= (n.*2194T=) c.*2156T= (n.*2156T=) | |
7 | g.116508317del | CA165433299 | CAV2 | c.*2196del (n.*2196del) c.*2158del (n.*2158del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508316T>A | CA2580595256 | CAV2 | c.*2195T>A (n.*2195T>A) c.*2157T>A (n.*2157T>A) | |
7 | g.116508316T>C | CA165433301 | CAV2 | c.*2195T>C (n.*2195T>C) c.*2157T>C (n.*2157T>C) | dbSNP |
7 | g.116508316T>G | CA15487170 | CAV2 | c.*2195T>G (n.*2195T>G) c.*2157T>G (n.*2157T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508316T= | CA1736913227 | CAV2 | c.*2195T= (n.*2195T=) c.*2157T= (n.*2157T=) | |
7 | g.116508317T>C | CA1106248497 | CAV2 | c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.*2158T>C (n.*2158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508317T= | CA1736913230 | CAV2 | c.*2196T= (n.*2196T=) c.*2158T= (n.*2158T=) | |
7 | g.116508319A= | CA1736913232 | CAV2 | c.*2198A= (n.*2198A=) c.*2160A= (n.*2160A=) | |
7 | g.116508319A>G | CA577427082 | CAV2 | c.*2198A>G (n.*2198A>G) c.*2160A>G (n.*2160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508320C= | CA1736913236 | CAV2 | c.*2199C= (n.*2199C=) c.*2161C= (n.*2161C=) | |
7 | g.116508320C>T | CA165433302 | CAV2 | c.*2199C>T (n.*2199C>T) c.*2161C>T (n.*2161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.116508323C>A | CA832019863 | CAV2 | c.*2202C>A (n.*2202C>A) c.*2164C>A (n.*2164C>A) | dbSNP |
7 | g.116508323C= | CA1736913239 | CAV2 | c.*2202C= (n.*2202C=) c.*2164C= (n.*2164C=) |