| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116508123G>A | CA1736913077 | CAV2 | c.*2002G>A (n.*2002G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508123G= | CA1736913078 | CAV2 | c.*2002G= (n.*2002G=) c.*1964G= (n.*1964G=) | |
| 7 | g.116508126A= | CA1736913080 | CAV2 | c.*2005A= (n.*2005A=) c.*1967A= (n.*1967A=) | |
| 7 | g.116508126A>C | CA832019698 | CAV2 | c.*2005A>C (n.*2005A>C) c.*1967A>C (n.*1967A>C) | dbSNP |
| 7 | g.116508127A= | CA1736913082 | CAV2 | c.*2006A= (n.*2006A=) c.*1968A= (n.*1968A=) | |
| 7 | g.116508127A>G | CA832019700 | CAV2 | c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508128_116508129insTGAGGTTCTGATGGTAATT | CA2566289918 | CAV2 | c.*2007_*2008insTGAGGTTCTGATGGTAATT (n.*2007_*2008insTGAGGTTCTGATGGTAATT) c.*1969_*1970insTGAGGTTCTGATGGTAATT (n.*1969_*1970insTGAGGTTCTGATGGTAATT) | |
| 7 | g.116508129C>T | CA2684585454 | CAV2 | c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.*1970C>T (n.*1970C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116508130A>T | CA2563746888 | CAV2 | c.*2009A>T (n.*2009A>T) c.*1971A>T (n.*1971A>T) | |
| 7 | g.116508133C= | CA1736913084 | CAV2 | c.*2012C= (n.*2012C=) c.*1974C= (n.*1974C=) | |
| 7 | g.116508133C>G | CA577427072 | CAV2 | c.*2012C>G (n.*2012C>G) c.*1974C>G (n.*1974C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508139A= | CA1736913086 | CAV2 | c.*2018A= (n.*2018A=) c.*1980A= (n.*1980A=) | |
| 7 | g.116508139A>G | CA577427073 | CAV2 | c.*2018A>G (n.*2018A>G) c.*1980A>G (n.*1980A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.116508143T>C | CA1736913089 | CAV2 | c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.*1984T>C (n.*1984T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116508143T= | CA1736913088 | CAV2 | c.*2022T= (n.*2022T=) c.*1984T= (n.*1984T=) | |
| 7 | g.116508147G>A | CA165433285 | CAV2 | c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.*1988G>A (n.*1988G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508147G= | CA1736913090 | CAV2 | c.*2026G= (n.*2026G=) c.*1988G= (n.*1988G=) | |
| 7 | g.116508150A= | CA1736913092 | CAV2 | c.*2029A= (n.*2029A=) c.*1991A= (n.*1991A=) | |
| 7 | g.116508150A>G | CA165433286 | CAV2 | c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.*1991A>G (n.*1991A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116508152G>A | CA1106248450 | CAV2 | c.*2031G>A (n.*2031G>A) c.*1993G>A (n.*1993G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508152G= | CA1736913093 | CAV2 | c.*2031G= (n.*2031G=) c.*1993G= (n.*1993G=) | |
| 7 | g.116508154C= | CA1736913094 | CAV2 | c.*2033C= (n.*2033C=) c.*1995C= (n.*1995C=) | |
| 7 | g.116508154C>G | CA577427074 | CAV2 | c.*2033C>G (n.*2033C>G) c.*1995C>G (n.*1995C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508156T>A | CA832019721 | CAV2 | c.*2035T>A (n.*2035T>A) c.*1997T>A (n.*1997T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508156T= | CA1736913095 | CAV2 | c.*2035T= (n.*2035T=) c.*1997T= (n.*1997T=) | |
| 7 | g.116508163A= | CA1736913098 | CAV2 | c.*2042A= (n.*2042A=) c.*2004A= (n.*2004A=) | |
| 7 | g.116508163A>G | CA165433287 | CAV2 | c.*2042A>G (n.*2042A>G) c.*2004A>G (n.*2004A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508164A= | CA1736913101 | CAV2 | c.*2043A= (n.*2043A=) c.*2005A= (n.*2005A=) | |
| 7 | g.116508164A>G | CA832019727 | CAV2 | c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*2005A>G (n.*2005A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508167A= | CA1736913102 | CAV2 | c.*2046A= (n.*2046A=) c.*2008A= (n.*2008A=) | |
| 7 | g.116508167A>G | CA165433288 | CAV2 | c.*2046A>G (n.*2046A>G) c.*2008A>G (n.*2008A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116508167_116508168delinsAC | CA1736913104 | CAV2 | c.*2046_*2047delinsAC (n.*2046_*2047delinsAC) c.*2008_*2009delinsAC (n.*2008_*2009delinsAC) | |
| 7 | g.116508168del | CA832019735 | CAV2 | c.*2047del (n.*2047del) c.*2009del (n.*2009del) | dbSNP |
| 7 | g.116508168C= | CA1736913111 | CAV2 | c.*2047C= (n.*2047C=) c.*2009C= (n.*2009C=) | |
| 7 | g.116508168C>T | CA832019732 | CAV2 | c.*2047C>T (n.*2047C>T) c.*2009C>T (n.*2009C>T) | dbSNP |
| 7 | g.116508168_116508169delinsCA | CA1736913108 | CAV2 | c.*2047_*2048delinsCA (n.*2047_*2048delinsCA) c.*2009_*2010delinsCA (n.*2009_*2010delinsCA) | |
| 7 | g.116508169del | CA832019737 | CAV2 | c.*2048del (n.*2048del) c.*2010del (n.*2010del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508169_116508170delinsAT | CA1736913114 | CAV2 | c.*2048_*2049delinsAT (n.*2048_*2049delinsAT) c.*2010_*2011delinsAT (n.*2010_*2011delinsAT) | |
| 7 | g.116508175dup | CA832019739 | CAV2 | c.*2054dup (n.*2054dup) c.*2016dup (n.*2016dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508175del | CA577427075 | CAV2 | c.*2054del (n.*2054del) c.*2016del (n.*2016del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508171T>C | CA2684585455 | CAV2 | c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.*2012T>C (n.*2012T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116508177T>C | CA832019744 | CAV2 | c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.*2018T>C (n.*2018T>C) | dbSNP |
| 7 | g.116508177T= | CA1736913118 | CAV2 | c.*2056T= (n.*2056T=) c.*2018T= (n.*2018T=) | |
| 7 | g.116508178A= | CA1736913120 | CAV2 | c.*2057A= (n.*2057A=) c.*2019A= (n.*2019A=) | |
| 7 | g.116508178A>G | CA1736913121 | CAV2 | c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.*2019A>G (n.*2019A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116508181T>C | CA165433289 | CAV2 | c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.*2022T>C (n.*2022T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508181T= | CA1736913122 | CAV2 | c.*2060T= (n.*2060T=) c.*2022T= (n.*2022T=) | |
| 7 | g.116508184G= | CA1736913123 | CAV2 | c.*2063G= (n.*2063G=) c.*2025G= (n.*2025G=) | |
| 7 | g.116508184G>T | CA1736913124 | CAV2 | c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.*2025G>T (n.*2025G>T) | dbSNP |
| 7 | g.116508185G= | CA1736913126 | CAV2 | c.*2064G= (n.*2064G=) c.*2026G= (n.*2026G=) | |
| 7 | g.116508185G>T | CA832019749 | CAV2 | c.*2064G>T (n.*2064G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508186T>A | CA2715420363 | CAV2 | c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.*2027T>A (n.*2027T>A) | dbSNP |
| 7 | g.116508189T>A | CA165433290 | CAV2 | c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.*2030T>A (n.*2030T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508189T= | CA1736913128 | CAV2 | c.*2068T= (n.*2068T=) c.*2030T= (n.*2030T=) | |
| 7 | g.116508192T>G | CA832019754 | CAV2 | c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.*2033T>G (n.*2033T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508192T= | CA1736913131 | CAV2 | c.*2071T= (n.*2071T=) c.*2033T= (n.*2033T=) | |
| 7 | g.116508195T>C | CA2684585456 | CAV2 | c.*2074T>C (n.*2074T>C) c.*2036T>C (n.*2036T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116508199C= | CA1736913132 | CAV2 | c.*2078C= (n.*2078C=) c.*2040C= (n.*2040C=) | |
| 7 | g.116508199C>T | CA1106248467 | CAV2 | c.*2078C>T (n.*2078C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508205A= | CA1736913135 | CAV2 | c.*2084A= (n.*2084A=) c.*2046A= (n.*2046A=) | |
| 7 | g.116508205A>T | CA165433291 | CAV2 | c.*2084A>T (n.*2084A>T) c.*2046A>T (n.*2046A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508206C>A | CA2777565542 | CAV2 | c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.*2047C>A (n.*2047C>A) | |
| 7 | g.116508207A= | CA1736913136 | CAV2 | c.*2086A= (n.*2086A=) c.*2048A= (n.*2048A=) | |
| 7 | g.116508207A>G | CA1736913138 | CAV2 | c.*2086A>G (n.*2086A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) | dbSNP |
| 7 | g.116508209T>A | CA1736913139 | CAV2 | c.*2088T>A (n.*2088T>A) c.*2050T>A (n.*2050T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508209T>C | CA2684585457 | CAV2 | c.*2088T>C (n.*2088T>C) c.*2050T>C (n.*2050T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.116508209T= | CA1736913140 | CAV2 | c.*2088T= (n.*2088T=) c.*2050T= (n.*2050T=) | |
| 7 | g.116508211G>A | CA165433292 | CAV2 | c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.*2052G>A (n.*2052G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508211G= | CA1736913141 | CAV2 | c.*2090G= (n.*2090G=) c.*2052G= (n.*2052G=) | |
| 7 | g.116508221A= | CA1736913143 | CAV2 | c.*2100A= (n.*2100A=) c.*2062A= (n.*2062A=) | |
| 7 | g.116508221A>G | CA1106248474 | CAV2 | c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.*2062A>G (n.*2062A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116508223A= | CA1736913145 | CAV2 | c.*2102A= (n.*2102A=) c.*2064A= (n.*2064A=) | |
| 7 | g.116508223A>G | CA1736913146 | CAV2 | c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.*2064A>G (n.*2064A>G) | dbSNP |