Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.116237618C>ACA386927535MED13Lc.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.110G>T
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.322G>T
n.110G>T
12g.116237618C=CA2065504294MED13Lc.160G= (p.Asp54=)
c.130G= (p.Asp44=)
c.110G=
c.70G= (p.Asp24=)
n.322G=
n.110G=
12g.116237618C>GCA386927536MED13Lc.160G>C (p.Asp54His)
c.130G>C (p.Asp44His)
c.110G>C
c.70G>C (p.Asp24His)
n.322G>C
n.110G>C
12g.116237618C>TCA386927537MED13Lc.160G>A (p.Asp54Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.110G>A
c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.322G>A
n.110G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116237619A=CA2065504296MED13Lc.159T= (p.Asp53=)
c.129T= (p.Asp43=)
c.109T=
c.69T= (p.Asp23=)
n.321T=
n.109T=
12g.116237619A>CCA386927538MED13Lc.159T>G (p.Asp53Glu)
c.129T>G (p.Asp43Glu)
c.109T>G
c.69T>G (p.Asp23Glu)
n.321T>G
n.109T>G
12g.116237619A>GCA6811809MED13Lc.159T>C (p.Asp53=)
c.129T>C (p.Asp43=)
c.109T>C
c.69T>C (p.Asp23=)
n.321T>C
n.109T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116237619A>TCA386927539MED13Lc.159T>A (p.Asp53Glu)
c.129T>A (p.Asp43Glu)
c.109T>A
c.69T>A (p.Asp23Glu)
n.321T>A
n.109T>A
12g.116237620T>ACA386927540MED13Lc.158A>T (p.Asp53Val)
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.108A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
n.320A>T
n.108A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116237620T>CCA386927541MED13Lc.158A>G (p.Asp53Gly)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.108A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.320A>G
n.108A>G
12g.116237620T>GCA386927542MED13Lc.158A>C (p.Asp53Ala)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.108A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.320A>C
n.108A>C
12g.116237620T=CA2065504301MED13Lc.158A= (p.Asp53=)
c.128A= (p.Asp43=)
c.108A=
c.68A= (p.Asp23=)
n.320A=
n.108A=
12g.116237621C>ACA386927543MED13Lc.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.107G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
n.319G>T
n.107G>T
12g.116237621C>GCA386927544MED13Lc.157G>C (p.Asp53His)
c.127G>C (p.Asp43His)
c.107G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
n.319G>C
n.107G>C
12g.116237621C>TCA386927545MED13Lc.157G>A (p.Asp53Asn)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.107G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.319G>A
n.107G>A
12g.116237622T>ACA386927546MED13Lc.156A>T (p.Gln52His)
c.126A>T (p.Gln42His)
c.106A>T
c.66A>T (p.Gln22His)
n.318A>T
n.106A>T
 gnomAD v4
12g.116237622T>CCA482008484MED13Lc.156A>G (p.Gln52=)
c.126A>G (p.Gln42=)
c.106A>G
c.66A>G (p.Gln22=)
n.318A>G
n.106A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.116237622T>GCA386927547MED13Lc.156A>C (p.Gln52His)
c.126A>C (p.Gln42His)
c.106A>C
c.66A>C (p.Gln22His)
n.318A>C
n.106A>C
12g.116237622T=CA2065504304MED13Lc.156A= (p.Gln52=)
c.126A= (p.Gln42=)
c.106A=
c.66A= (p.Gln22=)
n.318A=
n.106A=
12g.116237623T>ACA386927548MED13Lc.155A>T (p.Gln52Leu)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
c.105A>T
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.317A>T
n.105A>T
12g.116237623T>CCA386927549MED13Lc.155A>G (p.Gln52Arg)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
c.105A>G
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.317A>G
n.105A>G
 gnomAD v4
12g.116237623T>GCA386927550MED13Lc.155A>C (p.Gln52Pro)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
c.105A>C
c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.317A>C
n.105A>C
12g.116237624G>ACA386927551MED13Lc.154C>T (p.Gln52Ter)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
c.104C>T
c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.316C>T
n.104C>T
12g.116237624G>CCA386927552MED13Lc.154C>G (p.Gln52Glu)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
c.104C>G
c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.316C>G
n.104C>G
 gnomAD v4
12g.116237624G>TCA386927553MED13Lc.154C>A (p.Gln52Lys)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.104C>A
c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.316C>A
n.104C>A
12g.116237625G>ACA482008485MED13Lc.153C>T (p.Ala51=)
c.123C>T (p.Ala41=)
c.103C>T
c.63C>T (p.Ala21=)
n.315C>T
n.103C>T
12g.116237625G>CCA6811810MED13Lc.153C>G (p.Ala51=)
c.123C>G (p.Ala41=)
c.103C>G
c.63C>G (p.Ala21=)
n.315C>G
n.103C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116237625G=CA2065504308MED13Lc.153C= (p.Ala51=)
c.123C= (p.Ala41=)
c.103C=
c.63C= (p.Ala21=)
n.315C=
n.103C=
12g.116237625G>TCA482008486MED13Lc.153C>A (p.Ala51=)
c.123C>A (p.Ala41=)
c.103C>A
c.63C>A (p.Ala21=)
n.315C>A
n.103C>A
12g.116237626G>ACA386927554MED13Lc.152C>T (p.Ala51Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.102C>T
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.314C>T
n.102C>T
12g.116237626G>CCA386927555MED13Lc.152C>G (p.Ala51Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.102C>G
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.314C>G
n.102C>G
12g.116237626G>TCA386927556MED13Lc.152C>A (p.Ala51Asp)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.102C>A
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.314C>A
n.102C>A
12g.116237627C>ACA386927557MED13Lc.151G>T (p.Ala51Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.101G>T
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.313G>T
n.101G>T
12g.116237627C>GCA386927558MED13Lc.151G>C (p.Ala51Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.101G>C
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.313G>C
n.101G>C
12g.116237627C>TCA386927559MED13Lc.151G>A (p.Ala51Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.101G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.313G>A
n.101G>A
12g.116237628T>ACA6811811MED13Lc.150A>T (p.Pro50=)
c.120A>T (p.Pro40=)
c.100A>T
c.60A>T (p.Pro20=)
n.312A>T
n.100A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116237628T>CCA6811812MED13Lc.150A>G (p.Pro50=)
c.120A>G (p.Pro40=)
c.100A>G
c.60A>G (p.Pro20=)
n.312A>G
n.100A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116237628T>GCA482008487MED13Lc.150A>C (p.Pro50=)
c.120A>C (p.Pro40=)
c.100A>C
c.60A>C (p.Pro20=)
n.312A>C
n.100A>C
12g.116237628T=CA2065504313MED13Lc.150A= (p.Pro50=)
c.120A= (p.Pro40=)
c.100A=
c.60A= (p.Pro20=)
n.312A=
n.100A=
12g.116237629G>ACA386927560MED13Lc.149C>T (p.Pro50Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.99C>T
c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.311C>T
n.99C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116237629G>CCA386927562MED13Lc.149C>G (p.Pro50Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.99C>G
c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.311C>G
n.99C>G
12g.116237629G=CA2065504319MED13Lc.149C= (p.Pro50=)
c.119C= (p.Pro40=)
c.99C=
c.59C= (p.Pro20=)
n.311C=
n.99C=
12g.116237629G>TCA386927561MED13Lc.149C>A (p.Pro50Gln)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.99C>A
c.59C>A (p.Pro20Gln)
n.311C>A
n.99C>A
12g.116237630G>ACA386927563MED13Lc.148C>T (p.Pro50Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.98C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.310C>T
n.98C>T
12g.116237630G>CCA386927564MED13Lc.148C>G (p.Pro50Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.98C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.310C>G
n.98C>G
 gnomAD v4
12g.116237630G>TCA386927565MED13Lc.148C>A (p.Pro50Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.98C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.310C>A
n.98C>A
12g.116237631G>ACA482008488MED13Lc.147C>T (p.Ala49=)
c.117C>T (p.Ala39=)
c.97C>T
c.57C>T (p.Ala19=)
n.309C>T
n.97C>T
 gnomAD v4
12g.116237631G>CCA482008489MED13Lc.147C>G (p.Ala49=)
c.117C>G (p.Ala39=)
c.97C>G
c.57C>G (p.Ala19=)
n.309C>G
n.97C>G
12g.116237631G=CA2065504322MED13Lc.147C= (p.Ala49=)
c.117C= (p.Ala39=)
c.97C=
c.57C= (p.Ala19=)
n.309C=
n.97C=
12g.116237631G>TCA482008490MED13Lc.147C>A (p.Ala49=)
c.117C>A (p.Ala39=)
c.97C>A
c.57C>A (p.Ala19=)
n.309C>A
n.97C>A
 ClinVar dbSNP
12g.116237632G>ACA386927566MED13Lc.146C>T (p.Ala49Val)
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.96C>T
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.308C>T
n.96C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116237632G>CCA386927567MED13Lc.146C>G (p.Ala49Gly)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.96C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.308C>G
n.96C>G
12g.116237632G=CA2065504324MED13Lc.146C= (p.Ala49=)
c.116C= (p.Ala39=)
c.96C=
c.56C= (p.Ala19=)
n.308C=
n.96C=
12g.116237632G>TCA386927568MED13Lc.146C>A (p.Ala49Asp)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.96C>A
c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.308C>A
n.96C>A
12g.116237633C>ACA386927569MED13Lc.145G>T (p.Ala49Ser)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.95G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.307G>T
n.95G>T
12g.116237633C>GCA386927570MED13Lc.145G>C (p.Ala49Pro)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.95G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.307G>C
n.95G>C
12g.116237633C>TCA386927571MED13Lc.145G>A (p.Ala49Thr)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.95G>A
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.307G>A
n.95G>A
 ClinVar COSMIC
12g.116237634T>ACA482008491MED13Lc.144A>T (p.Ser48=)
c.114A>T (p.Ser38=)
c.94A>T
c.54A>T (p.Ser18=)
n.306A>T
n.94A>T
12g.116237634T>CCA6811813MED13Lc.144A>G (p.Ser48=)
c.114A>G (p.Ser38=)
c.94A>G
c.54A>G (p.Ser18=)
n.306A>G
n.94A>G
 dbSNP ExAC
12g.116237634T>GCA482008492MED13Lc.144A>C (p.Ser48=)
c.114A>C (p.Ser38=)
c.94A>C
c.54A>C (p.Ser18=)
n.306A>C
n.94A>C
12g.116237634T=CA2065504328MED13Lc.144A= (p.Ser48=)
c.114A= (p.Ser38=)
c.94A=
c.54A= (p.Ser18=)
n.306A=
n.94A=
12g.116237635G>ACA386927572MED13Lc.143C>T (p.Ser48Leu)
c.113C>T (p.Ser38Leu)
c.93C>T
c.53C>T (p.Ser18Leu)
n.305C>T
n.93C>T
12g.116237635G>CCA386927573MED13Lc.143C>G (p.Ser48Ter)
c.113C>G (p.Ser38Ter)
c.93C>G
c.53C>G (p.Ser18Ter)
n.305C>G
n.93C>G
12g.116237635G>TCA386927574MED13Lc.143C>A (p.Ser48Ter)
c.113C>A (p.Ser38Ter)
c.93C>A
c.53C>A (p.Ser18Ter)
n.305C>A
n.93C>A
12g.116237636A>CCA386927577MED13Lc.142T>G (p.Ser48Ala)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.92T>G
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.304T>G
n.92T>G
12g.116237636A>GCA386927575MED13Lc.142T>C (p.Ser48Pro)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.92T>C
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.304T>C
n.92T>C
12g.116237636A>TCA386927576MED13Lc.142T>A (p.Ser48Thr)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.92T>A
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.304T>A
n.92T>A
12g.116237637A>CCA386927578MED13Lc.141T>G (p.Ile47Met)
c.111T>G (p.Ile37Met)
c.91T>G
c.51T>G (p.Ile17Met)
n.303T>G
n.91T>G
12g.116237637A>GCA482008493MED13Lc.141T>C (p.Ile47=)
c.111T>C (p.Ile37=)
c.91T>C
c.51T>C (p.Ile17=)
n.303T>C
n.91T>C
12g.116237637A>TCA482008494MED13Lc.141T>A (p.Ile47=)
c.111T>A (p.Ile37=)
c.91T>A
c.51T>A (p.Ile17=)
n.303T>A
n.91T>A
12g.116237638A>CCA386927579MED13Lc.140T>G (p.Ile47Ser)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.90T>G
c.50T>G (p.Ile17Ser)
n.302T>G
n.90T>G
12g.116237638A>GCA386927580MED13Lc.140T>C (p.Ile47Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.90T>C
c.50T>C (p.Ile17Thr)
n.302T>C
n.90T>C
12g.116237638A>TCA386927581MED13Lc.140T>A (p.Ile47Asn)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.90T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
n.302T>A
n.90T>A
12g.116237640_116237642delCA2621148428MED13Lc.138_140del (p.Ile47del)
c.108_110del (p.Ile37del)
c.88_90del
c.48_50del (p.Ile17del)
n.300_302del
n.88_90del
 gnomAD v4
12g.116237639T>ACA386927582MED13Lc.139A>T (p.Ile47Phe)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.89A>T
c.49A>T (p.Ile17Phe)
n.301A>T
n.89A>T
12g.116237639T>CCA386927583MED13Lc.139A>G (p.Ile47Val)
c.109A>G (p.Ile37Val)
c.89A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
n.301A>G
n.89A>G
 gnomAD v4
12g.116237639T>GCA386927584MED13Lc.139A>C (p.Ile47Leu)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.89A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
n.301A>C
n.89A>C
12g.116237640T>ACA482008495MED13Lc.138A>T (p.Ile46=)
c.108A>T (p.Ile36=)
c.88A>T
c.48A>T (p.Ile16=)
n.300A>T
n.88A>T
12g.116237640T>CCA386927585MED13Lc.138A>G (p.Ile46Met)
c.108A>G (p.Ile36Met)
c.88A>G
c.48A>G (p.Ile16Met)
n.300A>G
n.88A>G
12g.116237640T>GCA482008496MED13Lc.138A>C (p.Ile46=)
c.108A>C (p.Ile36=)
c.88A>C
c.48A>C (p.Ile16=)
n.300A>C
n.88A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.116237640T=CA2065504330MED13Lc.138A= (p.Ile46=)
c.108A= (p.Ile36=)
c.88A=
c.48A= (p.Ile16=)
n.300A=
n.88A=
12g.116237641A>CCA386927586MED13Lc.137T>G (p.Ile46Arg)
c.107T>G (p.Ile36Arg)
c.87T>G
c.47T>G (p.Ile16Arg)
n.299T>G
n.87T>G
12g.116237641A>GCA386927587MED13Lc.137T>C (p.Ile46Thr)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
c.87T>C
c.47T>C (p.Ile16Thr)
n.299T>C
n.87T>C
12g.116237641A>TCA386927588MED13Lc.137T>A (p.Ile46Lys)
c.107T>A (p.Ile36Lys)
c.87T>A
c.47T>A (p.Ile16Lys)
n.299T>A
n.87T>A
12g.116237641dupCA645594747MED13Lc.137dup (p.Ile47AsnfsTer8)
c.107dup (p.Ile37AsnfsTer8)
c.87dup
c.47dup (p.Ile17AsnfsTer8)
n.299dup
n.87dup
 COSMIC
12g.116237642T>ACA386927591MED13Lc.136A>T (p.Ile46Leu)
c.106A>T (p.Ile36Leu)
c.86A>T
c.46A>T (p.Ile16Leu)
n.298A>T
n.86A>T
12g.116237642T>CCA386927590MED13Lc.136A>G (p.Ile46Val)
c.106A>G (p.Ile36Val)
c.86A>G
c.46A>G (p.Ile16Val)
n.298A>G
n.86A>G
12g.116237642T>GCA386927589MED13Lc.136A>C (p.Ile46Leu)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.86A>C
c.46A>C (p.Ile16Leu)
n.298A>C
n.86A>C
12g.116237643G>ACA482008498MED13Lc.135C>T (p.Pro45=)
c.105C>T (p.Pro35=)
c.85C>T
c.45C>T (p.Pro15=)
n.297C>T
n.85C>T
12g.116237643G>CCA6811814MED13Lc.135C>G (p.Pro45=)
c.105C>G (p.Pro35=)
c.85C>G
c.45C>G (p.Pro15=)
n.297C>G
n.85C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116237643G=CA2065504335MED13Lc.135C= (p.Pro45=)
c.105C= (p.Pro35=)
c.85C=
c.45C= (p.Pro15=)
n.297C=
n.85C=
12g.116237643G>TCA482008497MED13Lc.135C>A (p.Pro45=)
c.105C>A (p.Pro35=)
c.85C>A
c.45C>A (p.Pro15=)
n.297C>A
n.85C>A
 dbSNP
12g.116237644G>ACA386927592MED13Lc.134C>T (p.Pro45Leu)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.84C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.296C>T
n.84C>T
12g.116237644G>CCA386927593MED13Lc.134C>G (p.Pro45Arg)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.84C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.296C>G
n.84C>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.116237644G>TCA386927594MED13Lc.134C>A (p.Pro45His)
c.104C>A (p.Pro35His)
c.84C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
n.296C>A
n.84C>A
12g.116237645G>ACA386927595MED13Lc.133C>T (p.Pro45Ser)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.83C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.295C>T
n.83C>T
12g.116237645G>CCA386927596MED13Lc.133C>G (p.Pro45Ala)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.83C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.295C>G
n.83C>G
12g.116237645G>TCA386927597MED13Lc.133C>A (p.Pro45Thr)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.83C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.295C>A
n.83C>A
12g.116237646T>ACA482008499MED13Lc.132A>T (p.Gly44=)
c.102A>T (p.Gly34=)
c.82A>T
c.42A>T (p.Gly14=)
n.294A>T
n.82A>T
12g.116237646T>CCA482008500MED13Lc.132A>G (p.Gly44=)
c.102A>G (p.Gly34=)
c.82A>G
c.42A>G (p.Gly14=)
n.294A>G
n.82A>G
12g.116237646T>GCA482008501MED13Lc.132A>C (p.Gly44=)
c.102A>C (p.Gly34=)
c.82A>C
c.42A>C (p.Gly14=)
n.294A>C
n.82A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116237646T=CA2065504340MED13Lc.132A= (p.Gly44=)
c.102A= (p.Gly34=)
c.82A=
c.42A= (p.Gly14=)
n.294A=
n.82A=
12g.116237647C>ACA244930224MED13Lc.131G>T (p.Gly44Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.81G>T
c.41G>T (p.Gly14Val)
n.293G>T
n.81G>T
 dbSNP COSMIC
12g.116237647C=CA2065504343MED13Lc.131G= (p.Gly44=)
c.101G= (p.Gly34=)
c.81G=
c.41G= (p.Gly14=)
n.293G=
n.81G=
12g.116237647C>GCA386927598MED13Lc.131G>C (p.Gly44Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.81G>C
c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.293G>C
n.81G>C
12g.116237647C>TCA244930225MED13Lc.131G>A (p.Gly44Glu)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.81G>A
c.41G>A (p.Gly14Glu)
n.293G>A
n.81G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116237648C>ACA386927599MED13Lc.130G>T (p.Gly44Ter)
c.100G>T (p.Gly34Ter)
c.80G>T
c.40G>T (p.Gly14Ter)
n.292G>T
n.80G>T
12g.116237648C>GCA386927600MED13Lc.130G>C (p.Gly44Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.80G>C
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.292G>C
n.80G>C
12g.116237648C>TCA386927601MED13Lc.130G>A (p.Gly44Arg)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.80G>A
c.40G>A (p.Gly14Arg)
n.292G>A
n.80G>A
12g.116237649A=CA2065504347MED13Lc.129T= (p.Cys43=)
c.99T= (p.Cys33=)
c.79T=
c.39T= (p.Cys13=)
n.291T=
n.79T=
12g.116237649A>CCA386927603MED13Lc.129T>G (p.Cys43Trp)
c.99T>G (p.Cys33Trp)
c.79T>G
c.39T>G (p.Cys13Trp)
n.291T>G
n.79T>G
12g.116237649A>GCA6811815MED13Lc.129T>C (p.Cys43=)
c.99T>C (p.Cys33=)
c.79T>C
c.39T>C (p.Cys13=)
n.291T>C
n.79T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116237649A>TCA386927602MED13Lc.129T>A (p.Cys43Ter)
c.99T>A (p.Cys33Ter)
c.79T>A
c.39T>A (p.Cys13Ter)
n.291T>A
n.79T>A
12g.116237650C>ACA386927604MED13Lc.128G>T (p.Cys43Phe)
c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.78G>T
c.38G>T (p.Cys13Phe)
n.290G>T
n.78G>T
 dbSNP
12g.116237650C=CA2065504349MED13Lc.128G= (p.Cys43=)
c.98G= (p.Cys33=)
c.78G=
c.38G= (p.Cys13=)
n.290G=
n.78G=
12g.116237650C>GCA386927605MED13Lc.128G>C (p.Cys43Ser)
c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.78G>C
c.38G>C (p.Cys13Ser)
n.290G>C
n.78G>C
12g.116237650C>TCA386927606MED13Lc.128G>A (p.Cys43Tyr)
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.78G>A
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
n.290G>A
n.78G>A
12g.116237651A=CA2065504351MED13Lc.127T= (p.Cys43=)
c.97T= (p.Cys33=)
c.77T=
c.37T= (p.Cys13=)
n.289T=
n.77T=
12g.116237651A>CCA386927607MED13Lc.127T>G (p.Cys43Gly)
c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.77T>G
c.37T>G (p.Cys13Gly)
n.289T>G
n.77T>G
12g.116237651A>GCA6811816MED13Lc.127T>C (p.Cys43Arg)
c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.77T>C
c.37T>C (p.Cys13Arg)
n.289T>C
n.77T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116237651A>TCA386927608MED13Lc.127T>A (p.Cys43Ser)
c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.77T>A
c.37T>A (p.Cys13Ser)
n.289T>A
n.77T>A
12g.116237652G>ACA6811817MED13Lc.126C>T (p.Asp42=)
c.96C>T (p.Asp32=)
c.76C>T
c.36C>T (p.Asp12=)
n.288C>T
n.76C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116237652G>CCA386927609MED13Lc.126C>G (p.Asp42Glu)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
c.76C>G
c.36C>G (p.Asp12Glu)
n.288C>G
n.76C>G
 gnomAD v4
12g.116237652G=CA2065504354MED13Lc.126C= (p.Asp42=)
c.96C= (p.Asp32=)
c.76C=
c.36C= (p.Asp12=)
n.288C=
n.76C=
12g.116237652G>TCA386927610MED13Lc.126C>A (p.Asp42Glu)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.76C>A
c.36C>A (p.Asp12Glu)
n.288C>A
n.76C>A
12g.116237653T>ACA386927611MED13Lc.125A>T (p.Asp42Val)
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.75A>T
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.287A>T
n.75A>T
12g.116237653T>CCA386927612MED13Lc.125A>G (p.Asp42Gly)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.75A>G
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.287A>G
n.75A>G
12g.116237653T>GCA386927613MED13Lc.125A>C (p.Asp42Ala)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.75A>C
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.287A>C
n.75A>C
12g.116237653T=CA2065504357MED13Lc.125A= (p.Asp42=)
c.95A= (p.Asp32=)
c.75A=
c.35A= (p.Asp12=)
n.287A=
n.75A=
12g.116237654C>ACA386927615MED13Lc.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.74G>T
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.286G>T
n.74G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116237654C=CA2065504361MED13Lc.124G= (p.Asp42=)
c.94G= (p.Asp32=)
c.74G=
c.34G= (p.Asp12=)
n.286G=
n.74G=
12g.116237654C>GCA386927616MED13Lc.124G>C (p.Asp42His)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.74G>C
c.34G>C (p.Asp12His)
n.286G>C
n.74G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116237654C>TCA386927614MED13Lc.124G>A (p.Asp42Asn)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.74G>A
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.286G>A
n.74G>A
12g.116237657dupCA354072MED13Lc.124dup (p.Asp42GlyfsTer13)
c.94dup (p.Asp32GlyfsTer13)
c.74dup
c.34dup (p.Asp12GlyfsTer13)
n.286dup
n.74dup
 ClinVar dbSNP
12g.116237655C>ACA482008502MED13Lc.123G>T (p.Gly41=)
c.93G>T (p.Gly31=)
c.73G>T
c.33G>T (p.Gly11=)
n.285G>T
n.73G>T
12g.116237655C>GCA482008503MED13Lc.123G>C (p.Gly41=)
c.93G>C (p.Gly31=)
c.73G>C
c.33G>C (p.Gly11=)
n.285G>C
n.73G>C
12g.116237655C>TCA482008504MED13Lc.123G>A (p.Gly41=)
c.93G>A (p.Gly31=)
c.73G>A
c.33G>A (p.Gly11=)
n.285G>A
n.73G>A
12g.116237656C>ACA386927618MED13Lc.122G>T (p.Gly41Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.72G>T
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.284G>T
n.72G>T
12g.116237656C>GCA386927617MED13Lc.122G>C (p.Gly41Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.72G>C
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.284G>C
n.72G>C
12g.116237656C>TCA386927619MED13Lc.122G>A (p.Gly41Glu)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
c.72G>A
c.32G>A (p.Gly11Glu)
n.284G>A
n.72G>A
12g.116237657C>ACA386927620MED13Lc.121G>T (p.Gly41Trp)
c.91G>T (p.Gly31Trp)
c.71G>T
c.31G>T (p.Gly11Trp)
n.283G>T
n.71G>T
12g.116237657C>GCA386927621MED13Lc.121G>C (p.Gly41Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.71G>C
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.283G>C
n.71G>C
12g.116237657C>TCA386927622MED13Lc.121G>A (p.Gly41Arg)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
c.71G>A
c.31G>A (p.Gly11Arg)
n.283G>A
n.71G>A
12g.116237658A=CA2065504368MED13Lc.120T= (p.His40=)
c.90T= (p.His30=)
c.70T=
c.30T= (p.His10=)
n.282T=
n.70T=
12g.116237658A>CCA386927623MED13Lc.120T>G (p.His40Gln)
c.90T>G (p.His30Gln)
c.70T>G
c.30T>G (p.His10Gln)
n.282T>G
n.70T>G
12g.116237658A>GCA482008505MED13Lc.120T>C (p.His40=)
c.90T>C (p.His30=)
c.70T>C
c.30T>C (p.His10=)
n.282T>C
n.70T>C
 dbSNP COSMIC
12g.116237658A>TCA386927624MED13Lc.120T>A (p.His40Gln)
c.90T>A (p.His30Gln)
c.70T>A
c.30T>A (p.His10Gln)
n.282T>A
n.70T>A
12g.116237659T>ACA386927625MED13Lc.119A>T (p.His40Leu)
c.89A>T (p.His30Leu)
c.69A>T
c.29A>T (p.His10Leu)
n.281A>T
n.69A>T
12g.116237659T>CCA386927626MED13Lc.119A>G (p.His40Arg)
c.89A>G (p.His30Arg)
c.69A>G
c.29A>G (p.His10Arg)
n.281A>G
n.69A>G
 ClinVar
12g.116237659T>GCA386927627MED13Lc.119A>C (p.His40Pro)
c.89A>C (p.His30Pro)
c.69A>C
c.29A>C (p.His10Pro)
n.281A>C
n.69A>C
12g.116237660G>ACA386927628MED13Lc.118C>T (p.His40Tyr)
c.88C>T (p.His30Tyr)
c.68C>T
c.28C>T (p.His10Tyr)
n.280C>T
n.68C>T
 gnomAD v4
12g.116237660G>CCA386927629MED13Lc.118C>G (p.His40Asp)
c.88C>G (p.His30Asp)
c.68C>G
c.28C>G (p.His10Asp)
n.280C>G
n.68C>G
12g.116237660G>TCA386927630MED13Lc.118C>A (p.His40Asn)
c.88C>A (p.His30Asn)
c.68C>A
c.28C>A (p.His10Asn)
n.280C>A
n.68C>A
12g.116237660_116237661delinsTTCA645594748MED13Lc.117_118delinsAA (p.His40Asn)
c.87_88delinsAA (p.His30Asn)
c.67_68delinsAA
c.27_28delinsAA (p.His10Asn)
n.279_280delinsAA
n.67_68delinsAA
 COSMIC
12g.116237661C>ACA482008506MED13Lc.117G>T (p.Gly39=)
c.87G>T (p.Gly29=)
c.67G>T
c.27G>T (p.Gly9=)
n.279G>T
n.67G>T
12g.116237661C=CA2065504371MED13Lc.117G= (p.Gly39=)
c.87G= (p.Gly29=)
c.67G=
c.27G= (p.Gly9=)
n.279G=
n.67G=
12g.116237661C>GCA6811818MED13Lc.117G>C (p.Gly39=)
c.87G>C (p.Gly29=)
c.67G>C
c.27G>C (p.Gly9=)
n.279G>C
n.67G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116237661C>TCA482008507MED13Lc.117G>A (p.Gly39=)
c.87G>A (p.Gly29=)
c.67G>A
c.27G>A (p.Gly9=)
n.279G>A
n.67G>A
12g.116237662C>ACA386927633MED13Lc.116G>T (p.Gly39Val)
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.66G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.278G>T
n.66G>T
12g.116237662C>GCA386927631MED13Lc.116G>C (p.Gly39Ala)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.66G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.278G>C
n.66G>C
12g.116237662C>TCA386927632MED13Lc.116G>A (p.Gly39Glu)
c.86G>A (p.Gly29Glu)
c.66G>A
c.26G>A (p.Gly9Glu)
n.278G>A
n.66G>A
 gnomAD v4
12g.116237663C>ACA386927634MED13Lc.115G>T (p.Gly39Trp)
c.85G>T (p.Gly29Trp)
c.65G>T
c.25G>T (p.Gly9Trp)
n.277G>T
n.65G>T
12g.116237663C=CA2065504373MED13Lc.115G= (p.Gly39=)
c.85G= (p.Gly29=)
c.65G=
c.25G= (p.Gly9=)
n.277G=
n.65G=
12g.116237663C>GCA6811819MED13Lc.115G>C (p.Gly39Arg)
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.65G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.277G>C
n.65G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116237663C>TCA386927635MED13Lc.115G>A (p.Gly39Arg)
c.85G>A (p.Gly29Arg)
c.65G>A
c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.277G>A
n.65G>A
12g.116237664T>ACA482008508MED13Lc.114A>T (p.Gly38=)
c.84A>T (p.Gly28=)
c.64A>T
c.24A>T (p.Gly8=)
n.276A>T
n.64A>T
12g.116237664T>CCA482008510MED13Lc.114A>G (p.Gly38=)
c.84A>G (p.Gly28=)
c.64A>G
c.24A>G (p.Gly8=)
n.276A>G
n.64A>G
12g.116237664T>GCA482008509MED13Lc.114A>C (p.Gly38=)
c.84A>C (p.Gly28=)
c.64A>C
c.24A>C (p.Gly8=)
n.276A>C
n.64A>C
12g.116237665C>ACA386927636MED13Lc.113G>T (p.Gly38Val)
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.63G>T
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.275G>T
n.63G>T
12g.116237665C>GCA386927637MED13Lc.113G>C (p.Gly38Ala)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.63G>C
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.275G>C
n.63G>C
12g.116237665C>TCA386927638MED13Lc.113G>A (p.Gly38Glu)
c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.63G>A
c.23G>A (p.Gly8Glu)
n.275G>A
n.63G>A
 gnomAD v4
12g.116237666C>ACA386927639MED13Lc.112G>T (p.Gly38Ter)
c.82G>T (p.Gly28Ter)
c.62G>T
c.22G>T (p.Gly8Ter)
n.274G>T
n.62G>T
12g.116237666C>GCA386927640MED13Lc.112G>C (p.Gly38Arg)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.62G>C
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.274G>C
n.62G>C
12g.116237666C>TCA386927641MED13Lc.112G>A (p.Gly38Arg)
c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.62G>A
c.22G>A (p.Gly8Arg)
n.274G>A
n.62G>A
12g.116237667A>CCA386927642MED13Lc.111T>G (p.Phe37Leu)
c.81T>G (p.Phe27Leu)
c.61T>G
c.21T>G (p.Phe7Leu)
n.273T>G
n.61T>G
12g.116237667A>GCA482008511MED13Lc.111T>C (p.Phe37=)
c.81T>C (p.Phe27=)
c.61T>C
c.21T>C (p.Phe7=)
n.273T>C
n.61T>C
12g.116237667A>TCA386927643MED13Lc.111T>A (p.Phe37Leu)
c.81T>A (p.Phe27Leu)
c.61T>A
c.21T>A (p.Phe7Leu)
n.273T>A
n.61T>A
12g.116237668A>CCA386927646MED13Lc.110T>G (p.Phe37Cys)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.60T>G
c.20T>G (p.Phe7Cys)
n.272T>G
n.60T>G
12g.116237668A>GCA386927645MED13Lc.110T>C (p.Phe37Ser)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.60T>C
c.20T>C (p.Phe7Ser)
n.272T>C
n.60T>C
12g.116237668A>TCA386927644MED13Lc.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.60T>A
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
n.272T>A
n.60T>A
12g.116237669A>CCA386927647MED13Lc.109T>G (p.Phe37Val)
c.79T>G (p.Phe27Val)
c.59T>G
c.19T>G (p.Phe7Val)
n.271T>G
n.59T>G
12g.116237669A>GCA386927648MED13Lc.109T>C (p.Phe37Leu)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.59T>C
c.19T>C (p.Phe7Leu)
n.271T>C
n.59T>C
12g.116237669A>TCA386927649MED13Lc.109T>A (p.Phe37Ile)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.59T>A
c.19T>A (p.Phe7Ile)
n.271T>A
n.59T>A
12g.116237669_116237670insCACACCCAACACCA2797596042MED13Lc.108_109insGTGTTGGGTGTG (p.Asn36_Phe37insValLeuGlyVal)
c.78_79insGTGTTGGGTGTG (p.Asn26_Phe27insValLeuGlyVal)
c.58_59insGTGTTGGGTGTG
c.18_19insGTGTTGGGTGTG (p.Asn6_Phe7insValLeuGlyVal)
n.270_271insGTGTTGGGTGTG
n.58_59insGTGTTGGGTGTG
12g.116237670A>CCA386927650MED13Lc.108T>G (p.Asn36Lys)
c.78T>G (p.Asn26Lys)
c.58T>G
c.18T>G (p.Asn6Lys)
n.270T>G
n.58T>G
12g.116237670A>GCA482008512MED13Lc.108T>C (p.Asn36=)
c.78T>C (p.Asn26=)
c.58T>C
c.18T>C (p.Asn6=)
n.270T>C
n.58T>C
12g.116237670A>TCA386927651MED13Lc.108T>A (p.Asn36Lys)
c.78T>A (p.Asn26Lys)
c.58T>A
c.18T>A (p.Asn6Lys)
n.270T>A
n.58T>A
12g.116237671T>ACA386927652MED13Lc.107A>T (p.Asn36Ile)
c.77A>T (p.Asn26Ile)
c.57A>T
c.17A>T (p.Asn6Ile)
n.269A>T
n.57A>T
12g.116237671T>CCA6811820MED13Lc.107A>G (p.Asn36Ser)
c.77A>G (p.Asn26Ser)
c.57A>G
c.17A>G (p.Asn6Ser)
n.269A>G
n.57A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116237671T>GCA386927653MED13Lc.107A>C (p.Asn36Thr)
c.77A>C (p.Asn26Thr)
c.57A>C
c.17A>C (p.Asn6Thr)
n.269A>C
n.57A>C
12g.116237671T=CA2065504375MED13Lc.107A= (p.Asn36=)
c.77A= (p.Asn26=)
c.57A=
c.17A= (p.Asn6=)
n.269A=
n.57A=
12g.116237672T>ACA386927654MED13Lc.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
c.56A>T
c.16A>T (p.Asn6Tyr)
n.268A>T
n.56A>T
12g.116237672T>CCA6811821MED13Lc.106A>G (p.Asn36Asp)
c.76A>G (p.Asn26Asp)
c.56A>G
c.16A>G (p.Asn6Asp)
n.268A>G
n.56A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116237672T>GCA386927655MED13Lc.106A>C (p.Asn36His)
c.76A>C (p.Asn26His)
c.56A>C
c.16A>C (p.Asn6His)
n.268A>C
n.56A>C
12g.116237672T=CA2065504379MED13Lc.106A= (p.Asn36=)
c.76A= (p.Asn26=)
c.56A=
c.16A= (p.Asn6=)
n.268A=
n.56A=
12g.116237673G>ACA482008513MED13Lc.105C>T (p.Tyr35=)
c.75C>T (p.Tyr25=)
c.55C>T
c.15C>T (p.Tyr5=)
n.267C>T
n.55C>T
12g.116237673G>CCA386927656MED13Lc.105C>G (p.Tyr35Ter)
c.75C>G (p.Tyr25Ter)
c.55C>G
c.15C>G (p.Tyr5Ter)
n.267C>G
n.55C>G
12g.116237673G>TCA386927657MED13Lc.105C>A (p.Tyr35Ter)
c.75C>A (p.Tyr25Ter)
c.55C>A
c.15C>A (p.Tyr5Ter)
n.267C>A
n.55C>A
12g.116237674T>ACA386927658MED13Lc.104A>T (p.Tyr35Phe)
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.54A>T
c.14A>T (p.Tyr5Phe)
n.266A>T
n.54A>T
12g.116237674T>CCA386927660MED13Lc.104A>G (p.Tyr35Cys)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.54A>G
c.14A>G (p.Tyr5Cys)
n.266A>G
n.54A>G
12g.116237674T>GCA386927659MED13Lc.104A>C (p.Tyr35Ser)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.54A>C
c.14A>C (p.Tyr5Ser)
n.266A>C
n.54A>C
12g.116237675A>CCA386927661MED13Lc.103T>G (p.Tyr35Asp)
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.53T>G
c.13T>G (p.Tyr5Asp)
n.265T>G
n.53T>G
12g.116237675A>GCA386927662MED13Lc.103T>C (p.Tyr35His)
c.73T>C (p.Tyr25His)
c.53T>C
c.13T>C (p.Tyr5His)
n.265T>C
n.53T>C
12g.116237675A>TCA386927663MED13Lc.103T>A (p.Tyr35Asn)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.53T>A
c.13T>A (p.Tyr5Asn)
n.265T>A
n.53T>A
12g.116237676C>ACA386927664MED13Lc.102G>T (p.Arg34Ser)
c.72G>T (p.Arg24Ser)
c.52G>T
c.12G>T (p.Arg4Ser)
n.264G>T
n.52G>T
12g.116237676C>GCA386927665MED13Lc.102G>C (p.Arg34Ser)
c.72G>C (p.Arg24Ser)
c.52G>C
c.12G>C (p.Arg4Ser)
n.264G>C
n.52G>C
12g.116237676C>TCA482008514MED13Lc.102G>A (p.Arg34=)
c.72G>A (p.Arg24=)
c.52G>A
c.12G>A (p.Arg4=)
n.264G>A
n.52G>A
12g.116237677C>ACA386927666MED13Lc.101G>T (p.Arg34Met)
c.71G>T (p.Arg24Met)
c.51G>T
c.11G>T (p.Arg4Met)
n.263G>T
n.51G>T
12g.116237677C=CA2065504382MED13Lc.101G= (p.Arg34=)
c.71G= (p.Arg24=)
c.51G=
c.11G= (p.Arg4=)
n.263G=
n.51G=
12g.116237677C>GCA386927667MED13Lc.101G>C (p.Arg34Thr)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
c.51G>C
c.11G>C (p.Arg4Thr)
n.263G>C
n.51G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116237677C>TCA386927668MED13Lc.101G>A (p.Arg34Lys)
c.71G>A (p.Arg24Lys)
c.51G>A
c.11G>A (p.Arg4Lys)
n.263G>A
n.51G>A
12g.116237678T>ACA386927669MED13Lc.100A>T (p.Arg34Trp)
c.70A>T (p.Arg24Trp)
c.50A>T
c.10A>T (p.Arg4Trp)
n.262A>T
n.50A>T
12g.116237678T>CCA386927670MED13Lc.100A>G (p.Arg34Gly)
c.70A>G (p.Arg24Gly)
c.50A>G
c.10A>G (p.Arg4Gly)
n.262A>G
n.50A>G
12g.116237678T>GCA482008515MED13Lc.100A>C (p.Arg34=)
c.70A>C (p.Arg24=)
c.50A>C
c.10A>C (p.Arg4=)
n.262A>C
n.50A>C
12g.116237679A=CA2065504384MED13Lc.99T= (p.Arg33=)
c.69T= (p.Arg23=)
c.49T=
c.9T= (p.Arg3=)
n.261T=
n.49T=
12g.116237679A>CCA482008517MED13Lc.99T>G (p.Arg33=)
c.69T>G (p.Arg23=)
c.49T>G
c.9T>G (p.Arg3=)
n.261T>G
n.49T>G
12g.116237679A>GCA6811822MED13Lc.99T>C (p.Arg33=)
c.69T>C (p.Arg23=)
c.49T>C
c.9T>C (p.Arg3=)
n.261T>C
n.49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.116237679A>TCA482008516MED13Lc.99T>A (p.Arg33=)
c.69T>A (p.Arg23=)
c.49T>A
c.9T>A (p.Arg3=)
n.261T>A
n.49T>A
12g.116237680C>ACA386927672MED13Lc.98G>T (p.Arg33Leu)
c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.48G>T
c.8G>T (p.Arg3Leu)
n.260G>T
n.48G>T
12g.116237680C=CA2065504387MED13Lc.98G= (p.Arg33=)
c.68G= (p.Arg23=)
c.48G=
c.8G= (p.Arg3=)
n.260G=
n.48G=
12g.116237680C>GCA386927673MED13Lc.98G>C (p.Arg33Pro)
c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.48G>C
c.8G>C (p.Arg3Pro)
n.260G>C
n.48G>C
12g.116237680C>TCA386927671MED13Lc.98G>A (p.Arg33His)
c.68G>A (p.Arg23His)
c.48G>A
c.8G>A (p.Arg3His)
n.260G>A
n.48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.116237681G>ACA386927674MED13Lc.97C>T (p.Arg33Cys)
c.67C>T (p.Arg23Cys)
c.47C>T
c.7C>T (p.Arg3Cys)
n.259C>T
n.47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116237681G>CCA386927675MED13Lc.97C>G (p.Arg33Gly)
c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.47C>G
c.7C>G (p.Arg3Gly)
n.259C>G
n.47C>G
12g.116237681G=CA2065504397MED13Lc.97C= (p.Arg33=)
c.67C= (p.Arg23=)
c.47C=
c.7C= (p.Arg3=)
n.259C=
n.47C=
12g.116237681G>TCA386927676MED13Lc.97C>A (p.Arg33Ser)
c.67C>A (p.Arg23Ser)
c.47C>A
c.7C>A (p.Arg3Ser)
n.259C>A
n.47C>A
12g.116237682C>ACA386927677MED13Lc.96G>T (p.Trp32Cys)
c.66G>T (p.Trp22Cys)
c.46G>T
c.6G>T (p.Trp2Cys)
n.258G>T
n.46G>T
12g.116237682C>GCA386927678MED13Lc.96G>C (p.Trp32Cys)
c.66G>C (p.Trp22Cys)
c.46G>C
c.6G>C (p.Trp2Cys)
n.258G>C
n.46G>C
12g.116237682C>TCA386927679MED13Lc.96G>A (p.Trp32Ter)
c.66G>A (p.Trp22Ter)
c.46G>A
c.6G>A (p.Trp2Ter)
n.258G>A
n.46G>A
12g.116237683C>ACA386927682MED13Lc.95G>T (p.Trp32Leu)
c.65G>T (p.Trp22Leu)
c.45G>T
c.5G>T (p.Trp2Leu)
n.257G>T
n.45G>T
12g.116237683C>GCA386927680MED13Lc.95G>C (p.Trp32Ser)
c.65G>C (p.Trp22Ser)
c.45G>C
c.5G>C (p.Trp2Ser)
n.257G>C
n.45G>C
12g.116237683C>TCA386927681MED13Lc.95G>A (p.Trp32Ter)
c.65G>A (p.Trp22Ter)
c.45G>A
c.5G>A (p.Trp2Ter)
n.257G>A
n.45G>A
12g.116237684A>CCA386927683MED13Lc.94T>G (p.Trp32Gly)
c.64T>G (p.Trp22Gly)
c.44T>G
c.4T>G (p.Trp2Gly)
n.256T>G
n.44T>G
12g.116237684A>GCA386927684MED13Lc.94T>C (p.Trp32Arg)
c.64T>C (p.Trp22Arg)
c.44T>C
c.4T>C (p.Trp2Arg)
n.256T>C
n.44T>C
12g.116237684A>TCA386927685MED13Lc.94T>A (p.Trp32Arg)
c.64T>A (p.Trp22Arg)
c.44T>A
c.4T>A (p.Trp2Arg)
n.256T>A
n.44T>A
12g.116237685T>ACA386927686MED13Lc.93A>T (p.Lys31Asn)
c.63A>T (p.Lys21Asn)
c.43A>T
c.3A>T (p.Lys1Asn)
n.255A>T
n.43A>T
12g.116237685T>CCA482008518MED13Lc.93A>G (p.Lys31=)
c.63A>G (p.Lys21=)
c.43A>G
c.3A>G (p.Lys1=)
n.255A>G
n.43A>G
12g.116237685T>GCA386927687MED13Lc.93A>C (p.Lys31Asn)
c.63A>C (p.Lys21Asn)
c.43A>C
c.3A>C (p.Lys1Asn)
n.255A>C
n.43A>C
12g.116237686T>ACA386927689MED13Lc.92A>T (p.Lys31Ile)
c.62A>T (p.Lys21Ile)
c.42A>T
c.2A>T (p.Lys1Ile)
n.254A>T
n.42A>T
12g.116237686T>CCA244930226MED13Lc.92A>G (p.Lys31Arg)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
c.42A>G
c.2A>G (p.Lys1Arg)
n.254A>G
n.42A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116237686T>GCA386927688MED13Lc.92A>C (p.Lys31Thr)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
c.42A>C
c.2A>C (p.Lys1Thr)
n.254A>C
n.42A>C
12g.116237686T=CA2065504399MED13Lc.92A= (p.Lys31=)
c.62A= (p.Lys21=)
c.42A=
c.2A= (p.Lys1=)
n.254A=
n.42A=
12g.116237687T>ACA386927690MED13Lc.91A>T (p.Lys31Ter)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
c.41A>T
c.1A>T (p.Lys1Ter)
n.253A>T
n.41A>T
12g.116237687T>CCA386927691MED13Lc.91A>G (p.Lys31Glu)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
c.41A>G
c.1A>G (p.Lys1Glu)
n.253A>G
n.41A>G
 gnomAD v4
12g.116237687T>GCA386927692MED13Lc.91A>C (p.Lys31Gln)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
c.41A>C
c.1A>C (p.Lys1Gln)
n.253A>C
n.41A>C
12g.116237688G>ACA482008519MED13Lc.90C>T (p.Ile30=)
c.60C>T (p.Ile20=)
c.40C>T
n.252C>T
n.40C>T
 gnomAD v4
12g.116237688G>CCA386927693MED13Lc.90C>G (p.Ile30Met)
c.60C>G (p.Ile20Met)
c.40C>G
n.252C>G
n.40C>G
12g.116237688G>TCA482008520MED13Lc.90C>A (p.Ile30=)
c.60C>A (p.Ile20=)
c.40C>A
n.252C>A
n.40C>A
12g.116237689A>CCA386927694MED13Lc.89T>G (p.Ile30Ser)
c.59T>G (p.Ile20Ser)
c.39T>G
n.251T>G
n.39T>G
12g.116237689A>GCA386927695MED13Lc.89T>C (p.Ile30Thr)
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.39T>C
n.251T>C
n.39T>C
12g.116237689A>TCA386927696MED13Lc.89T>A (p.Ile30Asn)
c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.39T>A
n.251T>A
n.39T>A
12g.116237690T>ACA386927697MED13Lc.88A>T (p.Ile30Phe)
c.58A>T (p.Ile20Phe)
c.38A>T
n.250A>T
n.38A>T
12g.116237690T>CCA386927698MED13Lc.88A>G (p.Ile30Val)
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.38A>G
n.250A>G
n.38A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.116237690T>GCA386927699MED13Lc.88A>C (p.Ile30Leu)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.38A>C
n.250A>C
n.38A>C
12g.116237691T>ACA482008521MED13Lc.87A>T (p.Gly29=)
c.57A>T (p.Gly19=)
c.37A>T
n.249A>T
n.37A>T
12g.116237691T>CCA482008522MED13Lc.87A>G (p.Gly29=)
c.57A>G (p.Gly19=)
c.37A>G
n.249A>G
n.37A>G
12g.116237691T>GCA482008523MED13Lc.87A>C (p.Gly29=)
c.57A>C (p.Gly19=)
c.37A>C
n.249A>C
n.37A>C
12g.116237692C>ACA386927700MED13Lc.86G>T (p.Gly29Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.36G>T
n.248G>T
n.36G>T
12g.116237692C>GCA386927701MED13Lc.86G>C (p.Gly29Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.36G>C
n.248G>C
n.36G>C
12g.116237692C>TCA386927702MED13Lc.86G>A (p.Gly29Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.36G>A
n.248G>A
n.36G>A
12g.116237693C>ACA386927703MED13Lc.85G>T (p.Gly29Ter)
c.55G>T (p.Gly19Ter)
c.35G>T
n.247G>T
n.35G>T
12g.116237693C>GCA386927705MED13Lc.85G>C (p.Gly29Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.35G>C
n.247G>C
n.35G>C
12g.116237693C>TCA386927704MED13Lc.85G>A (p.Gly29Arg)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.35G>A
n.247G>A
n.35G>A
12g.116237693_116237694delinsTTCA645594749MED13Lc.84_85delinsAA (p.Gly29Arg)
c.54_55delinsAA (p.Gly19Arg)
c.34_35delinsAA
n.246_247delinsAA
n.34_35delinsAA
 COSMIC
12g.116237694C>ACA482008525MED13Lc.84G>T (p.Thr28=)
c.54G>T (p.Thr18=)
c.34G>T
n.246G>T
n.34G>T
12g.116237694C=CA2065504402MED13Lc.84G= (p.Thr28=)
c.54G= (p.Thr18=)
c.34G=
n.246G=
n.34G=
12g.116237694C>GCA244930227MED13Lc.84G>C (p.Thr28=)
c.54G>C (p.Thr18=)
c.34G>C
n.246G>C
n.34G>C
 dbSNP
12g.116237694C>TCA6811823MED13Lc.84G>A (p.Thr28=)
c.54G>A (p.Thr18=)
c.34G>A
n.246G>A
n.34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116237695G>ACA6811824MED13Lc.83C>T (p.Thr28Met)
c.53C>T (p.Thr18Met)
c.33C>T
n.245C>T
n.33C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.116237695G>CCA386927706MED13Lc.83C>G (p.Thr28Arg)
c.53C>G (p.Thr18Arg)
c.33C>G
n.245C>G
n.33C>G
12g.116237695G=CA2065504405MED13Lc.83C= (p.Thr28=)
c.53C= (p.Thr18=)
c.33C=
n.245C=
n.33C=
12g.116237695G>TCA386927707MED13Lc.83C>A (p.Thr28Lys)
c.53C>A (p.Thr18Lys)
c.33C>A
n.245C>A
n.33C>A
 gnomAD v4
12g.116237696T>ACA386927708MED13Lc.82A>T (p.Thr28Ser)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.32A>T
n.244A>T
n.32A>T
12g.116237696T>CCA386927709MED13Lc.82A>G (p.Thr28Ala)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.32A>G
n.244A>G
n.32A>G
12g.116237696T>GCA386927710MED13Lc.82A>C (p.Thr28Pro)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.32A>C
n.244A>C
n.32A>C
12g.116237696dupCA1139662925MED13Lc.82dup (p.Thr28AsnfsTer7)
c.52dup (p.Thr18AsnfsTer7)
c.32dup
n.244dup
n.32dup
 ClinVar dbSNP
12g.116237697G>ACA482008526MED13Lc.81C>T (p.Leu27=)
c.51C>T (p.Leu17=)
c.31C>T
n.243C>T
n.31C>T
 COSMIC
12g.116237697G>CCA482008527MED13Lc.81C>G (p.Leu27=)
c.51C>G (p.Leu17=)
c.31C>G
n.243C>G
n.31C>G
12g.116237697G>TCA482008528MED13Lc.81C>A (p.Leu27=)
c.51C>A (p.Leu17=)
c.31C>A
n.243C>A
n.31C>A
12g.116237698A>CCA386927711MED13Lc.80T>G (p.Leu27Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.30T>G
n.242T>G
n.30T>G
12g.116237698A>GCA386927712MED13Lc.80T>C (p.Leu27Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.30T>C
n.242T>C
n.30T>C
12g.116237698A>TCA386927713MED13Lc.80T>A (p.Leu27His)
c.50T>A (p.Leu17His)
c.30T>A
n.242T>A
n.30T>A
12g.116237699G>ACA386927714MED13Lc.79C>T (p.Leu27Phe)
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.29C>T
n.241C>T
n.29C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116237699G>CCA386927715MED13Lc.79C>G (p.Leu27Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.29C>G
n.241C>G
n.29C>G
12g.116237699G=CA2065504413MED13Lc.79C= (p.Leu27=)
c.49C= (p.Leu17=)
c.29C=
n.241C=
n.29C=
12g.116237699G>TCA386927716MED13Lc.79C>A (p.Leu27Ile)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.29C>A
n.241C>A
n.29C>A
12g.116237700T>ACA386927717MED13Lc.78A>T (p.Glu26Asp)
c.48A>T (p.Glu16Asp)
c.28A>T
n.240A>T
n.28A>T
12g.116237700T>CCA482008529MED13Lc.78A>G (p.Glu26=)
c.48A>G (p.Glu16=)
c.28A>G
n.240A>G
n.28A>G
 COSMIC
12g.116237700T>GCA386927718MED13Lc.78A>C (p.Glu26Asp)
c.48A>C (p.Glu16Asp)
c.28A>C
n.240A>C
n.28A>C
12g.116237701T>ACA386927719MED13Lc.77A>T (p.Glu26Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.27A>T
n.239A>T
n.27A>T
12g.116237701T>CCA386927720MED13Lc.77A>G (p.Glu26Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.27A>G
n.239A>G
n.27A>G
12g.116237701T>GCA386927721MED13Lc.77A>C (p.Glu26Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.27A>C
n.239A>C
n.27A>C
12g.116237702C>ACA386927722MED13Lc.76G>T (p.Glu26Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.26G>T
n.238G>T
n.26G>T
12g.116237702C=CA2065504415MED13Lc.76G= (p.Glu26=)
c.46G= (p.Glu16=)
c.26G=
n.238G=
n.26G=
12g.116237702C>GCA386927723MED13Lc.76G>C (p.Glu26Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.26G>C
n.238G>C
n.26G>C
 dbSNP COSMIC
12g.116237702C>TCA386927724MED13Lc.76G>A (p.Glu26Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.26G>A
n.238G>A
n.26G>A
12g.116237703A>CCA482008530MED13Lc.75T>G (p.Ala25=)
c.45T>G (p.Ala15=)
c.25T>G
n.237T>G
n.25T>G
12g.116237703A>GCA482008531MED13Lc.75T>C (p.Ala25=)
c.45T>C (p.Ala15=)
c.25T>C
n.237T>C
n.25T>C
 gnomAD v4
12g.116237703A>TCA482008532MED13Lc.75T>A (p.Ala25=)
c.45T>A (p.Ala15=)
c.25T>A
n.237T>A
n.25T>A
12g.116237704G>ACA386927725MED13Lc.74C>T (p.Ala25Val)
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.24C>T
n.236C>T
n.24C>T
12g.116237704G>CCA386927726MED13Lc.74C>G (p.Ala25Gly)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.24C>G
n.236C>G
n.24C>G
12g.116237704G>TCA386927727MED13Lc.74C>A (p.Ala25Asp)
c.44C>A (p.Ala15Asp)
c.24C>A
n.236C>A
n.24C>A
12g.116237705C>ACA386927728MED13Lc.73G>T (p.Ala25Ser)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.23G>T
n.235G>T
n.23G>T
12g.116237705C>GCA386927729MED13Lc.73G>C (p.Ala25Pro)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.23G>C
n.235G>C
n.23G>C
12g.116237705C>TCA386927730MED13Lc.73G>A (p.Ala25Thr)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.23G>A
n.235G>A
n.23G>A
12g.116237706C>ACA386927731MED13Lc.73-1G>T (n.73-1G>T)
c.43-1G>T (n.43-1G>T)
c.23-1G>T
n.235-1G>T
n.23-1G>T
12g.116237706C=CA2065504419MED13Lc.73-1G= (n.73-1G=)
c.43-1G= (n.43-1G=)
c.23-1G=
n.235-1G=
n.23-1G=
12g.116237706C>GCA386927733MED13Lc.73-1G>C (n.73-1G>C)
c.43-1G>C (n.43-1G>C)
c.23-1G>C
n.235-1G>C
n.23-1G>C
12g.116237706C>TCA386927732MED13Lc.73-1G>A (n.73-1G>A)
c.43-1G>A (n.43-1G>A)
c.23-1G>A
n.235-1G>A
n.23-1G>A
 ClinVar dbSNP
12g.116237707T>ACA386927734MED13Lc.73-2A>T (n.73-2A>T)
c.43-2A>T (n.43-2A>T)
c.23-2A>T
n.235-2A>T
n.23-2A>T
12g.116237707T>CCA386927736MED13Lc.73-2A>G (n.73-2A>G)
c.43-2A>G (n.43-2A>G)
c.23-2A>G
n.235-2A>G
n.23-2A>G
12g.116237707T>GCA386927735MED13Lc.73-2A>C (n.73-2A>C)
c.43-2A>C (n.43-2A>C)
c.23-2A>C
n.235-2A>C
n.23-2A>C
12g.116237709delCA2621148429MED13Lc.73-3del (n.73-3del)
c.43-3del (n.43-3del)
c.23-3del
n.235-3del
n.23-3del
 gnomAD v4
12g.116237709G>CCA6811825MED13Lc.73-4C>G (n.73-4C>G)
c.43-4C>G (n.43-4C>G)
c.23-4C>G
n.235-4C>G
n.23-4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116237709G=CA2065504426MED13Lc.73-4C= (n.73-4C=)
c.43-4C= (n.43-4C=)
c.23-4C=
n.235-4C=
n.23-4C=
12g.116237709_116237710delinsGACA2065504428MED13Lc.73-5_73-4delinsTC (n.73-5_73-4delinsTC)
c.43-5_43-4delinsTC (n.43-5_43-4delinsTC)
c.23-5_23-4delinsTC
n.235-5_235-4delinsTC
n.23-5_23-4delinsTC
12g.116237714delCA915946716MED13Lc.73-5del (n.73-5del)
c.43-5del (n.43-5del)
c.23-5del
n.235-5del
n.23-5del
 ClinVar dbSNP
12g.116237711A=CA2065504432MED13Lc.73-6T= (n.73-6T=)
c.43-6T= (n.43-6T=)
c.23-6T=
n.235-6T=
n.23-6T=
12g.116237711A>TCA6811826MED13Lc.73-6T>A (n.73-6T>A)
c.43-6T>A (n.43-6T>A)
c.23-6T>A
n.235-6T>A
n.23-6T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116237712A=CA2065504435MED13Lc.73-7T= (n.73-7T=)
c.43-7T= (n.43-7T=)
c.23-7T=
n.235-7T=
n.23-7T=
12g.116237712A>GCA6811827MED13Lc.73-7T>C (n.73-7T>C)
c.43-7T>C (n.43-7T>C)
c.23-7T>C
n.235-7T>C
n.23-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116237713A=CA2065504439MED13Lc.73-8T= (n.73-8T=)
c.43-8T= (n.43-8T=)
c.23-8T=
n.235-8T=
n.23-8T=
12g.116237714A=CA2065504442MED13Lc.73-9T= (n.73-9T=)
c.43-9T= (n.43-9T=)
c.23-9T=
n.235-9T=
n.23-9T=
12g.116237714A>GCA6811829MED13Lc.73-9T>C (n.73-9T>C)
c.43-9T>C (n.43-9T>C)
c.23-9T>C
n.235-9T>C
n.23-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116237715_116237716dupCA6811828MED13Lc.73-10_73-9dup (n.73-10_73-9dup)
c.43-10_43-9dup (n.43-10_43-9dup)
c.23-10_23-9dup
n.235-10_235-9dup
n.23-10_23-9dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched