Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.116172218C>ACA2694510841AGTR2c.-35-28C>A (n.-35-28C>A)
n.406C>A
gnomAD v4
Xg.116172218C=CA2453331631AGTR2c.-35-28C= (n.-35-28C=)
n.406C=
Xg.116172218C>GCA2694510842AGTR2c.-35-28C>G (n.-35-28C>G)
n.406C>G
gnomAD v4
Xg.116172218C>TCA334723674AGTR2c.-35-28C>T (n.-35-28C>T)
n.406C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.116172220A>GCA2694510843AGTR2c.-35-26A>G (n.-35-26A>G)
n.408A>G
gnomAD v4
Xg.116172220A>TCA2579684206AGTR2c.-35-26A>T (n.-35-26A>T)
n.408A>T
Xg.116172224G>ACA2694510844AGTR2c.-35-22G>A (n.-35-22G>A)
n.412G>A
gnomAD v4
Xg.116172224G>CCA1136568805AGTR2c.-35-22G>C (n.-35-22G>C)
n.412G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.116172224G=CA2453331632AGTR2c.-35-22G= (n.-35-22G=)
n.412G=
Xg.116172225T>CCA2694510845AGTR2c.-35-21T>C (n.-35-21T>C)
n.413T>C
gnomAD v4
Xg.116172225T>GCA2694510846AGTR2c.-35-21T>G (n.-35-21T>G)
n.413T>G
gnomAD v4
Xg.116172227C>ACA2694510847AGTR2c.-35-19C>A (n.-35-19C>A)
n.415C>A
gnomAD v4
Xg.116172227C>TCA2579684207AGTR2c.-35-19C>T (n.-35-19C>T)
n.415C>T
gnomAD v4
Xg.116172228T>CCA870448261AGTR2c.-35-18T>C (n.-35-18T>C)
n.416T>C
dbSNP
Xg.116172228T=CA2453331633AGTR2c.-35-18T= (n.-35-18T=)
n.416T=
Xg.116172229A=CA2453331634AGTR2c.-35-17A= (n.-35-17A=)
n.417A=
Xg.116172229A>GCA870448264AGTR2c.-35-17A>G (n.-35-17A>G)
n.417A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.116172230T>CCA643979831AGTR2c.-35-16T>C (n.-35-16T>C)
n.418T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.116172230T=CA2453331635AGTR2c.-35-16T= (n.-35-16T=)
n.418T=
Xg.116172231G=CA2453331636AGTR2c.-35-15G= (n.-35-15G=)
n.419G=
Xg.116172232T>CCA2453331639AGTR2c.-35-14T>C (n.-35-14T>C)
n.420T>C
dbSNP
Xg.116172232T=CA2453331638AGTR2c.-35-14T= (n.-35-14T=)
n.420T=
Xg.116172237dupCA2453331637AGTR2c.-35-9dup (n.-35-9dup)
n.425dup
dbSNP
Xg.116172237delCA2579684208AGTR2c.-35-9del (n.-35-9del)
n.425del
gnomAD v4
Xg.116172233T>GCA643979832AGTR2c.-35-13T>G (n.-35-13T>G)
n.421T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.116172233T=CA2453331640AGTR2c.-35-13T= (n.-35-13T=)
n.421T=
Xg.116172236T>CCA2694510848AGTR2c.-35-10T>C (n.-35-10T>C)
n.424T>C
gnomAD v4
Xg.116172237T>CCA2741787848AGTR2c.-35-9T>C (n.-35-9T>C)
n.425T>C
Xg.116172238C=CA2453331641AGTR2c.-35-8C= (n.-35-8C=)
n.426C=
Xg.116172238C>GCA1136568811AGTR2c.-35-8C>G (n.-35-8C>G)
n.426C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.116172241C=CA2453331642AGTR2c.-35-5C= (n.-35-5C=)
n.429C=
Xg.116172241C>TCA334723675AGTR2c.-35-5C>T (n.-35-5C>T)
n.429C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.116172242A>CCA658450243AGTR2c.-35-4A>C (n.-35-4A>C)
n.430A>C
COSMIC
Xg.116172242A>GCA2694510849AGTR2c.-35-4A>G (n.-35-4A>G)
n.430A>G
gnomAD v4
Xg.116172243C>ACA2694510850AGTR2c.-35-3C>A (n.-35-3C>A)
n.431C>A
gnomAD v4
Xg.116172243C>TCA2694510851AGTR2c.-35-3C>T (n.-35-3C>T)
n.431C>T
gnomAD v4
Xg.116172244A>CCA658450244AGTR2c.-35-2A>C (n.-35-2A>C)
n.432A>C
COSMIC
Xg.116172247dupCA658450247AGTR2c.-34dup (n.-34dup)
n.435dup
COSMIC COSMIC
Xg.116172249G>TCA2694510852AGTR2c.-32G>T (n.-32G>T)
n.437G>T
gnomAD v4
Xg.116172251A=CA2453331643AGTR2c.-30A= (n.-30A=)
n.439A=
Xg.116172251A>CCA2694510853AGTR2c.-30A>C (n.-30A>C)
n.439A>C
gnomAD v4
Xg.116172251A>GCA10497220AGTR2c.-30A>G (n.-30A>G)
n.439A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.116172255G>ACA2579684209AGTR2c.-26G>A (n.-26G>A)
n.443G>A
Xg.116172259T>ACA10497221AGTR2c.-22T>A (n.-22T>A)
n.447T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.116172259T=CA2453331645AGTR2c.-22T= (n.-22T=)
n.447T=
Xg.116172259_116172260delinsTACA2453331644AGTR2c.-22_-21delinsTA (n.-22_-21delinsTA)
n.447_448delinsTA
Xg.116172260delCA2453331646AGTR2c.-21del (n.-21del)
n.448del
dbSNP gnomAD v4
Xg.116172261G>ACA2694510854AGTR2c.-20G>A (n.-20G>A)
n.449G>A
gnomAD v4
Xg.116172261G>CCA2453331648AGTR2c.-20G>C (n.-20G>C)
n.449G>C
dbSNP
Xg.116172261G=CA2453331647AGTR2c.-20G= (n.-20G=)
n.449G=
Xg.116172262G>ACA2579684210AGTR2c.-19G>A (n.-19G>A)
n.450G>A
Xg.116172262G=CA2453331649AGTR2c.-19G= (n.-19G=)
n.450G=
Xg.116172262G>TCA2453331650AGTR2c.-19G>T (n.-19G>T)
n.450G>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.116172265C>ACA2694510855AGTR2c.-16C>A (n.-16C>A)
n.453C>A
gnomAD v4
Xg.116172270G>CCA2453331652AGTR2c.-11G>C (n.-11G>C)
n.458G>C
dbSNP
Xg.116172270G=CA2453331651AGTR2c.-11G= (n.-11G=)
n.458G=
Xg.116172273A>CCA2823125651AGTR2c.-8A>C (n.-8A>C)
n.461A>C
Xg.116172273A>TCA2694510856AGTR2c.-8A>T (n.-8A>T)
n.461A>T
gnomAD v4
Xg.116172277C=CA2453331653AGTR2c.-4C= (n.-4C=)
n.465C=
Xg.116172277C>TCA644065570AGTR2c.-4C>T (n.-4C>T)
n.465C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.116172278A>GCA2694510857AGTR2c.-3A>G (n.-3A>G)
n.466A>G
gnomAD v4
Xg.116172279A=CA2453331654AGTR2c.-2A= (n.-2A=)
n.467A=
Xg.116172279A>GCA644065571AGTR2c.-2A>G (n.-2A>G)
n.467A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.116172281A>CCA414337367AGTR2c.1A>C (p.Met1Leu)
n.469A>C
Xg.116172281A>GCA414337368AGTR2c.1A>G (p.Met1Val)
n.469A>G
Xg.116172281A>TCA414337369AGTR2c.1A>T (p.Met1Leu)
n.469A>T
Xg.116172282T>ACA414337372AGTR2c.2T>A (p.Met1Lys)
n.470T>A
Xg.116172282T>CCA414337371AGTR2c.2T>C (p.Met1Thr)
n.470T>C
gnomAD v4
Xg.116172282T>GCA414337370AGTR2c.2T>G (p.Met1Arg)
n.470T>G
Xg.116172283G>ACA414337373AGTR2c.3G>A (p.Met1Ile)
n.471G>A
Xg.116172283G>CCA414337374AGTR2c.3G>C (p.Met1Ile)
n.471G>C
Xg.116172283G=CA2453331655AGTR2c.3G= (p.Met1=)
n.471G=
Xg.116172283G>TCA414337375AGTR2c.3G>T (p.Met1Ile)
n.471G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.116172284A>CCA414337376AGTR2c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.472A>C
Xg.116172284A>GCA414337377AGTR2c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.472A>G
Xg.116172284A>TCA414337378AGTR2c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.472A>T
Xg.116172285A=CA2453331656AGTR2c.5A= (p.Lys2=)
n.473A=
Xg.116172285A>CCA414337379AGTR2c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.473A>C
Xg.116172285A>GCA414337381AGTR2c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.473A>G
dbSNP gnomAD v2
Xg.116172285A>TCA414337380AGTR2c.5A>T (p.Lys2Met)
n.473A>T
Xg.116172286G>ACA518449092AGTR2c.6G>A (p.Lys2=)
n.474G>A
gnomAD v4
Xg.116172286G>CCA414337382AGTR2c.6G>C (p.Lys2Asn)
n.474G>C
Xg.116172286G>TCA414337383AGTR2c.6G>T (p.Lys2Asn)
n.474G>T
Xg.116172287G>ACA414337384AGTR2c.7G>A (p.Gly3Ser)
n.475G>A
Xg.116172287G>CCA414337385AGTR2c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.475G>C
Xg.116172287G>TCA414337386AGTR2c.7G>T (p.Gly3Cys)
n.475G>T
Xg.116172288G>ACA414337387AGTR2c.8G>A (p.Gly3Asp)
n.476G>A
gnomAD v4
Xg.116172288G>CCA414337388AGTR2c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.476G>C
Xg.116172288G>TCA414337389AGTR2c.8G>T (p.Gly3Val)
n.476G>T
Xg.116172289C>ACA518449095AGTR2c.9C>A (p.Gly3=)
n.477C>A
Xg.116172289C>GCA518449094AGTR2c.9C>G (p.Gly3=)
n.477C>G
Xg.116172289C>TCA518449093AGTR2c.9C>T (p.Gly3=)
n.477C>T
Xg.116172290A>CCA414337390AGTR2c.10A>C (p.Asn4His)
n.478A>C
Xg.116172290A>GCA414337391AGTR2c.10A>G (p.Asn4Asp)
n.478A>G
Xg.116172290A>TCA414337392AGTR2c.10A>T (p.Asn4Tyr)
n.478A>T
Xg.116172291A>CCA414337395AGTR2c.11A>C (p.Asn4Thr)
n.479A>C
Xg.116172291A>GCA414337394AGTR2c.11A>G (p.Asn4Ser)
n.479A>G
gnomAD v4
Xg.116172291A>TCA414337393AGTR2c.11A>T (p.Asn4Ile)
n.479A>T
Xg.116172292C>ACA414337396AGTR2c.12C>A (p.Asn4Lys)
n.480C>A
Xg.116172292C>GCA414337397AGTR2c.12C>G (p.Asn4Lys)
n.480C>G
gnomAD v4
Xg.116172292C>TCA518449096AGTR2c.12C>T (p.Asn4=)
n.480C>T
Xg.116172293T>ACA414337398AGTR2c.13T>A (p.Ser5Thr)
n.481T>A
Xg.116172293T>CCA414337399AGTR2c.13T>C (p.Ser5Pro)
n.481T>C
Xg.116172293T>GCA414337400AGTR2c.13T>G (p.Ser5Ala)
n.481T>G
Xg.116172294C>ACA414337401AGTR2c.14C>A (p.Ser5Tyr)
n.482C>A
Xg.116172294C>GCA414337402AGTR2c.14C>G (p.Ser5Cys)
n.482C>G
Xg.116172294C>TCA414337403AGTR2c.14C>T (p.Ser5Phe)
n.482C>T
Xg.116172295C>ACA518449097AGTR2c.15C>A (p.Ser5=)
n.483C>A
Xg.116172295C>GCA518449098AGTR2c.15C>G (p.Ser5=)
n.483C>G
Xg.116172295C>TCA518449099AGTR2c.15C>T (p.Ser5=)
n.483C>T
gnomAD v4
Xg.116172296delCA2694510858AGTR2c.16del (p.Thr6ProfsTer18)
n.484del
gnomAD v4
Xg.116172296A>CCA414337404AGTR2c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.484A>C
Xg.116172296A>GCA414337405AGTR2c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.484A>G
Xg.116172296A>TCA414337406AGTR2c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.484A>T
Xg.116172297C>ACA414337407AGTR2c.17C>A (p.Thr6Asn)
n.485C>A
Xg.116172297C>GCA414337408AGTR2c.17C>G (p.Thr6Ser)
n.485C>G
Xg.116172297C>TCA414337409AGTR2c.17C>T (p.Thr6Ile)
n.485C>T
Xg.116172298C>ACA518449100AGTR2c.18C>A (p.Thr6=)
n.486C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.116172298C=CA2453331657AGTR2c.18C= (p.Thr6=)
n.486C=
Xg.116172298C>GCA518449101AGTR2c.18C>G (p.Thr6=)
n.486C>G
Xg.116172298C>TCA10497222AGTR2c.18C>T (p.Thr6=)
n.486C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.116172299C>ACA414337410AGTR2c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.487C>A
gnomAD v4
Xg.116172299C>GCA414337411AGTR2c.19C>G (p.Leu7Val)
n.487C>G
Xg.116172299C>TCA414337412AGTR2c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.487C>T
Xg.116172300T>ACA414337413AGTR2c.20T>A (p.Leu7His)
n.488T>A
Xg.116172300T>CCA414337414AGTR2c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.488T>C
Xg.116172300T>GCA414337415AGTR2c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.488T>G
Xg.116172301T>ACA518449102AGTR2c.21T>A (p.Leu7=)
n.489T>A
Xg.116172301T>CCA518449103AGTR2c.21T>C (p.Leu7=)
n.489T>C
Xg.116172301T>GCA10497223AGTR2c.21T>G (p.Leu7=)
n.489T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.116172301T=CA2453331658AGTR2c.21T= (p.Leu7=)
n.489T=
Xg.116172302G>ACA414337416AGTR2c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.490G>A
gnomAD v4
Xg.116172302G>CCA414337417AGTR2c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.490G>C
Xg.116172302G>TCA414337418AGTR2c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.490G>T
Xg.116172303C>ACA414337419AGTR2c.23C>A (p.Ala8Asp)
n.491C>A
Xg.116172303C=CA2453331659AGTR2c.23C= (p.Ala8=)
n.491C=
Xg.116172303C>GCA414337420AGTR2c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.491C>G
Xg.116172303C>TCA414337421AGTR2c.23C>T (p.Ala8Val)
n.491C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.116172304C>ACA518449104AGTR2c.24C>A (p.Ala8=)
n.492C>A
Xg.116172304C>GCA518449105AGTR2c.24C>G (p.Ala8=)
n.492C>G
Xg.116172304C>TCA518449106AGTR2c.24C>T (p.Ala8=)
n.492C>T
Xg.116172305A>CCA414337422AGTR2c.25A>C (p.Thr9Pro)
n.493A>C
Xg.116172305A>GCA414337424AGTR2c.25A>G (p.Thr9Ala)
n.493A>G
Xg.116172305A>TCA414337423AGTR2c.25A>T (p.Thr9Ser)
n.493A>T
Xg.116172306C>ACA414337425AGTR2c.26C>A (p.Thr9Asn)
n.494C>A
gnomAD v4
Xg.116172306C>GCA414337427AGTR2c.26C>G (p.Thr9Ser)
n.494C>G
Xg.116172306C>TCA414337426AGTR2c.26C>T (p.Thr9Ile)
n.494C>T
Xg.116172307T>ACA518449107AGTR2c.27T>A (p.Thr9=)
n.495T>A
Xg.116172307T>CCA518449109AGTR2c.27T>C (p.Thr9=)
n.495T>C
Xg.116172307T>GCA518449108AGTR2c.27T>G (p.Thr9=)
n.495T>G
Xg.116172308A>CCA414337428AGTR2c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.496A>C
Xg.116172308A>GCA414337430AGTR2c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.496A>G
Xg.116172308A>TCA414337429AGTR2c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.496A>T
Xg.116172309C>ACA414337431AGTR2c.29C>A (p.Thr10Asn)
n.497C>A
COSMIC
Xg.116172309C=CA2453331660AGTR2c.29C= (p.Thr10=)
n.497C=
Xg.116172309C>GCA414337432AGTR2c.29C>G (p.Thr10Ser)
n.497C>G
Xg.116172309C>TCA414337433AGTR2c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.497C>T
dbSNP gnomAD v4
Xg.116172310T>ACA518449110AGTR2c.30T>A (p.Thr10=)
n.498T>A
Xg.116172310T>CCA518449111AGTR2c.30T>C (p.Thr10=)
n.498T>C
Xg.116172310T>GCA518449112AGTR2c.30T>G (p.Thr10=)
n.498T>G
Xg.116172311A>CCA414337434AGTR2c.31A>C (p.Ser11Arg)
n.499A>C
Xg.116172311A>GCA414337435AGTR2c.31A>G (p.Ser11Gly)
n.499A>G
Xg.116172311A>TCA414337436AGTR2c.31A>T (p.Ser11Cys)
n.499A>T
Xg.116172312G>ACA414337437AGTR2c.32G>A (p.Ser11Asn)
n.500G>A
dbSNP gnomAD v2
Xg.116172312G>CCA414337438AGTR2c.32G>C (p.Ser11Thr)
n.500G>C
Xg.116172312G=CA2453331661AGTR2c.32G= (p.Ser11=)
n.500G=
Xg.116172312G>TCA414337439AGTR2c.32G>T (p.Ser11Ile)
n.500G>T
Xg.116172313C>ACA414337440AGTR2c.33C>A (p.Ser11Arg)
n.501C>A
Xg.116172313C>GCA414337441AGTR2c.33C>G (p.Ser11Arg)
n.501C>G
Xg.116172313C>TCA518449113AGTR2c.33C>T (p.Ser11=)
n.501C>T
gnomAD v4
Xg.116172314A>CCA414337444AGTR2c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.502A>C
Xg.116172314A>GCA414337442AGTR2c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.502A>G
gnomAD v4
Xg.116172314A>TCA414337443AGTR2c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.502A>T
Xg.116172315A>CCA414337445AGTR2c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.503A>C
Xg.116172315A>GCA414337446AGTR2c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.503A>G
Xg.116172315A>TCA414337447AGTR2c.35A>T (p.Lys12Ile)
n.503A>T
Xg.116172316A>CCA414337448AGTR2c.36A>C (p.Lys12Asn)
n.504A>C
Xg.116172316A>GCA518449114AGTR2c.36A>G (p.Lys12=)
n.504A>G
Xg.116172316A>TCA414337449AGTR2c.36A>T (p.Lys12Asn)
n.504A>T
Xg.116172317A>CCA414337450AGTR2c.37A>C (p.Asn13His)
n.505A>C
Xg.116172317A>GCA414337451AGTR2c.37A>G (p.Asn13Asp)
n.505A>G
Xg.116172317A>TCA414337452AGTR2c.37A>T (p.Asn13Tyr)
n.505A>T
Xg.116172317_116172318insCCACCCCAAACACACCCAACCA2823125652AGTR2c.37_38insCCACCCCAAACACACCCAAC (p.Asn13ThrfsTer18)
n.505_506insCCACCCCAAACACACCCAAC
Xg.116172318A>CCA414337453AGTR2c.38A>C (p.Asn13Thr)
n.506A>C
Xg.116172318A>GCA414337454AGTR2c.38A>G (p.Asn13Ser)
n.506A>G
Xg.116172318A>TCA414337455AGTR2c.38A>T (p.Asn13Ile)
n.506A>T

Number of alleles fetched