Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.116012912T>C | CA2575306869 | MED13L | c.1176-11A>G (n.1176-11A>G) c.1146-11A>G (n.1146-11A>G) c.604-11A>G c.1086-14A>G (n.1086-14A>G) n.940-11A>G | |
12 | g.116012918T>A | CA2727360083 | MED13L | c.1176-17A>T (n.1176-17A>T) c.1146-17A>T (n.1146-17A>T) c.604-17A>T c.1086-20A>T (n.1086-20A>T) n.940-17A>T | dbSNP |
12 | g.116012920T>C | CA2065381624 | MED13L | c.1176-19A>G (n.1176-19A>G) c.1146-19A>G (n.1146-19A>G) c.604-19A>G c.1086-22A>G (n.1086-22A>G) n.940-19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012920T>G | CA2727158246 | MED13L | c.1176-19A>C (n.1176-19A>C) c.1146-19A>C (n.1146-19A>C) c.604-19A>C c.1086-22A>C (n.1086-22A>C) n.940-19A>C | dbSNP |
12 | g.116012920T= | CA2065381623 | MED13L | c.1176-19A= (n.1176-19A=) c.1146-19A= (n.1146-19A=) c.604-19A= c.1086-22A= (n.1086-22A=) n.940-19A= | |
12 | g.116012921G>T | CA2621147847 | MED13L | c.1176-20C>A (n.1176-20C>A) c.1146-20C>A (n.1146-20C>A) c.604-20C>A c.1086-23C>A (n.1086-23C>A) n.940-20C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012924T>C | CA6811476 | MED13L | c.1176-23A>G (n.1176-23A>G) c.1146-23A>G (n.1146-23A>G) c.604-23A>G c.1086-26A>G (n.1086-26A>G) n.940-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.116012924T= | CA2065381627 | MED13L | c.1176-23A= (n.1176-23A=) c.1146-23A= (n.1146-23A=) c.604-23A= c.1086-26A= (n.1086-26A=) n.940-23A= | |
12 | g.116012927T>A | CA2621147848 | MED13L | c.1176-26A>T (n.1176-26A>T) c.1146-26A>T (n.1146-26A>T) c.604-26A>T c.1086-29A>T (n.1086-29A>T) n.940-26A>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012927T>C | CA6811477 | MED13L | c.1176-26A>G (n.1176-26A>G) c.1146-26A>G (n.1146-26A>G) c.604-26A>G c.1086-29A>G (n.1086-29A>G) n.940-26A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012927T>G | CA952178968 | MED13L | c.1176-26A>C (n.1176-26A>C) c.1146-26A>C (n.1146-26A>C) c.604-26A>C c.1086-29A>C (n.1086-29A>C) n.940-26A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012927T= | CA2065381633 | MED13L | c.1176-26A= (n.1176-26A=) c.1146-26A= (n.1146-26A=) c.604-26A= c.1086-29A= (n.1086-29A=) n.940-26A= | |
12 | g.116012931_116012932del | CA2575306870 | MED13L | c.1176-27_1176-26del (n.1176-27_1176-26del) c.1146-27_1146-26del (n.1146-27_1146-26del) c.604-27_604-26del c.1086-30_1086-29del (n.1086-30_1086-29del) n.940-27_940-26del | |
12 | g.116012928G>A | CA684019973 | MED13L | c.1176-27C>T (n.1176-27C>T) c.1146-27C>T (n.1146-27C>T) c.604-27C>T c.1086-30C>T (n.1086-30C>T) n.940-27C>T | dbSNP |
12 | g.116012928G= | CA2065381636 | MED13L | c.1176-27C= (n.1176-27C=) c.1146-27C= (n.1146-27C=) c.604-27C= c.1086-30C= (n.1086-30C=) n.940-27C= | |
12 | g.116012928G>T | CA2621147849 | MED13L | c.1176-27C>A (n.1176-27C>A) c.1146-27C>A (n.1146-27C>A) c.604-27C>A c.1086-30C>A (n.1086-30C>A) n.940-27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012929_116012930insTCACACATAA | CA2621147850 | MED13L | c.1176-29_1176-28insTTATGTGTGA (n.1176-29_1176-28insTTATGTGTGA) c.1146-29_1146-28insTTATGTGTGA (n.1146-29_1146-28insTTATGTGTGA) c.604-29_604-28insTTATGTGTGA c.1086-32_1086-31insTTATGTGTGA (n.1086-32_1086-31insTTATGTGTGA) n.940-29_940-28insTTATGTGTGA | gnomAD v4 |
12 | g.116012930del | CA2621147851 | MED13L | c.1176-29del (n.1176-29del) c.1146-29del (n.1146-29del) c.604-29del c.1086-32del (n.1086-32del) n.940-29del | gnomAD v4 |
12 | g.116012930G>A | CA2621147852 | MED13L | c.1176-29C>T (n.1176-29C>T) c.1146-29C>T (n.1146-29C>T) c.604-29C>T c.1086-32C>T (n.1086-32C>T) n.940-29C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012930G>T | CA2621147853 | MED13L | c.1176-29C>A (n.1176-29C>A) c.1146-29C>A (n.1146-29C>A) c.604-29C>A c.1086-32C>A (n.1086-32C>A) n.940-29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012932G>C | CA2621147854 | MED13L | c.1176-31C>G (n.1176-31C>G) c.1146-31C>G (n.1146-31C>G) c.604-31C>G c.1086-34C>G (n.1086-34C>G) n.940-31C>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012932G>T | CA2621147855 | MED13L | c.1176-31C>A (n.1176-31C>A) c.1146-31C>A (n.1146-31C>A) c.604-31C>A c.1086-34C>A (n.1086-34C>A) n.940-31C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012933A>C | CA2621147856 | MED13L | c.1176-32T>G (n.1176-32T>G) c.1146-32T>G (n.1146-32T>G) c.604-32T>G c.1086-35T>G (n.1086-35T>G) n.940-32T>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012933_116012934insC | CA2621147857 | MED13L | c.1176-33_1176-32insG (n.1176-33_1176-32insG) c.1146-33_1146-32insG (n.1146-33_1146-32insG) c.604-33_604-32insG c.1086-36_1086-35insG (n.1086-36_1086-35insG) n.940-33_940-32insG | gnomAD v4 |
12 | g.116012936A= | CA2065381643 | MED13L | c.1176-35T= (n.1176-35T=) c.1146-35T= (n.1146-35T=) c.604-35T= c.1086-38T= (n.1086-38T=) n.940-35T= | |
12 | g.116012936A>C | CA2621147858 | MED13L | c.1176-35T>G (n.1176-35T>G) c.1146-35T>G (n.1146-35T>G) c.604-35T>G c.1086-38T>G (n.1086-38T>G) n.940-35T>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012936A>G | CA2575306871 | MED13L | c.1176-35T>C (n.1176-35T>C) c.1146-35T>C (n.1146-35T>C) c.604-35T>C c.1086-38T>C (n.1086-38T>C) n.940-35T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116012936A>T | CA6811478 | MED13L | c.1176-35T>A (n.1176-35T>A) c.1146-35T>A (n.1146-35T>A) c.604-35T>A c.1086-38T>A (n.1086-38T>A) n.940-35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012937T>G | CA2562667538 | MED13L | c.1176-36A>C (n.1176-36A>C) c.1146-36A>C (n.1146-36A>C) c.604-36A>C c.1086-39A>C (n.1086-39A>C) n.940-36A>C | |
12 | g.116012938A>T | CA2575306872 | MED13L | c.1176-37T>A (n.1176-37T>A) c.1146-37T>A (n.1146-37T>A) c.604-37T>A c.1086-40T>A (n.1086-40T>A) n.940-37T>A | |
12 | g.116012940T>C | CA6811479 | MED13L | c.1176-39A>G (n.1176-39A>G) c.1146-39A>G (n.1146-39A>G) c.604-39A>G c.1086-42A>G (n.1086-42A>G) n.940-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012940T>G | CA2621147859 | MED13L | c.1176-39A>C (n.1176-39A>C) c.1146-39A>C (n.1146-39A>C) c.604-39A>C c.1086-42A>C (n.1086-42A>C) n.940-39A>C | gnomAD v4 |
12 | g.116012940T= | CA2065381647 | MED13L | c.1176-39A= (n.1176-39A=) c.1146-39A= (n.1146-39A=) c.604-39A= c.1086-42A= (n.1086-42A=) n.940-39A= | |
12 | g.116012941A= | CA2065381650 | MED13L | c.1176-40T= (n.1176-40T=) c.1146-40T= (n.1146-40T=) c.604-40T= c.1086-43T= (n.1086-43T=) n.940-40T= | |
12 | g.116012941A>G | CA684019980 | MED13L | c.1176-40T>C (n.1176-40T>C) c.1146-40T>C (n.1146-40T>C) c.604-40T>C c.1086-43T>C (n.1086-43T>C) n.940-40T>C | dbSNP |
12 | g.116012941A>T | CA2621147860 | MED13L | c.1176-40T>A (n.1176-40T>A) c.1146-40T>A (n.1146-40T>A) c.604-40T>A c.1086-43T>A (n.1086-43T>A) n.940-40T>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012942C>T | CA2575306873 | MED13L | c.1176-41G>A (n.1176-41G>A) c.1146-41G>A (n.1146-41G>A) c.604-41G>A c.1086-44G>A (n.1086-44G>A) n.940-41G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012943C>T | CA2575306874 | MED13L | c.1176-42G>A (n.1176-42G>A) c.1146-42G>A (n.1146-42G>A) c.604-42G>A c.1086-45G>A (n.1086-45G>A) n.940-42G>A | |
12 | g.116012944C>A | CA2575306875 | MED13L | c.1176-43G>T (n.1176-43G>T) c.1146-43G>T (n.1146-43G>T) c.604-43G>T c.1086-46G>T (n.1086-46G>T) n.940-43G>T | |
12 | g.116012945A= | CA2065381655 | MED13L | c.1176-44T= (n.1176-44T=) c.1146-44T= (n.1146-44T=) c.604-44T= c.1086-47T= (n.1086-47T=) n.940-44T= | |
12 | g.116012945A>G | CA6811480 | MED13L | c.1176-44T>C (n.1176-44T>C) c.1146-44T>C (n.1146-44T>C) c.604-44T>C c.1086-47T>C (n.1086-47T>C) n.940-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012946T>A | CA607656114 | MED13L | c.1176-45A>T (n.1176-45A>T) c.1146-45A>T (n.1146-45A>T) c.604-45A>T c.1086-48A>T (n.1086-48A>T) n.940-45A>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.116012946T>C | CA2575306876 | MED13L | c.1176-45A>G (n.1176-45A>G) c.1146-45A>G (n.1146-45A>G) c.604-45A>G c.1086-48A>G (n.1086-48A>G) n.940-45A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012946T= | CA2065381659 | MED13L | c.1176-45A= (n.1176-45A=) c.1146-45A= (n.1146-45A=) c.604-45A= c.1086-48A= (n.1086-48A=) n.940-45A= | |
12 | g.116012947_116012948delinsAC | CA2065381660 | MED13L | c.1176-47_1176-46delinsGT (n.1176-47_1176-46delinsGT) c.1146-47_1146-46delinsGT (n.1146-47_1146-46delinsGT) c.604-47_604-46delinsGT c.1086-50_1086-49delinsGT (n.1086-50_1086-49delinsGT) n.940-47_940-46delinsGT | |
12 | g.116012948C>A | CA6811481 | MED13L | c.1176-47G>T (n.1176-47G>T) c.1146-47G>T (n.1146-47G>T) c.604-47G>T c.1086-50G>T (n.1086-50G>T) n.940-47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012948C= | CA2065381663 | MED13L | c.1176-47G= (n.1176-47G=) c.1146-47G= (n.1146-47G=) c.604-47G= c.1086-50G= (n.1086-50G=) n.940-47G= | |
12 | g.116012948C>T | CA2065381664 | MED13L | c.1176-47G>A (n.1176-47G>A) c.1146-47G>A (n.1146-47G>A) c.604-47G>A c.1086-50G>A (n.1086-50G>A) n.940-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012951del | CA607656115 | MED13L | c.1176-47del (n.1176-47del) c.1146-47del (n.1146-47del) c.604-47del c.1086-50del (n.1086-50del) n.940-47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012949C>A | CA2575306877 | MED13L | c.1176-48G>T (n.1176-48G>T) c.1146-48G>T (n.1146-48G>T) c.604-48G>T c.1086-51G>T (n.1086-51G>T) n.940-48G>T | |
12 | g.116012950C>A | CA2797588989 | MED13L | c.1176-49G>T (n.1176-49G>T) c.1146-49G>T (n.1146-49G>T) c.604-49G>T c.1086-52G>T (n.1086-52G>T) n.940-49G>T | |
12 | g.116012950C= | CA2065381667 | MED13L | c.1176-49G= (n.1176-49G=) c.1146-49G= (n.1146-49G=) c.604-49G= c.1086-52G= (n.1086-52G=) n.940-49G= | |
12 | g.116012950C>T | CA2065381668 | MED13L | c.1176-49G>A (n.1176-49G>A) c.1146-49G>A (n.1146-49G>A) c.604-49G>A c.1086-52G>A (n.1086-52G>A) n.940-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012950_116012959del | CA2621147861 | MED13L | c.1176-58_1176-49del (n.1176-58_1176-49del) c.1146-58_1146-49del (n.1146-58_1146-49del) c.604-58_604-49del c.1086-61_1086-52del (n.1086-61_1086-52del) n.940-58_940-49del | gnomAD v4 |
12 | g.116012951C>T | CA2621147862 | MED13L | c.1176-50G>A (n.1176-50G>A) c.1146-50G>A (n.1146-50G>A) c.604-50G>A c.1086-53G>A (n.1086-53G>A) n.940-50G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012953G>A | CA2838457838 | MED13L | c.1176-52C>T (n.1176-52C>T) c.1146-52C>T (n.1146-52C>T) c.604-52C>T c.1086-55C>T (n.1086-55C>T) n.940-52C>T | |
12 | g.116012953G>T | CA2621147864 | MED13L | c.1176-52C>A (n.1176-52C>A) c.1146-52C>A (n.1146-52C>A) c.604-52C>A c.1086-55C>A (n.1086-55C>A) n.940-52C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012956del | CA2621147863 | MED13L | c.1176-52del (n.1176-52del) c.1146-52del (n.1146-52del) c.604-52del c.1086-55del (n.1086-55del) n.940-52del | gnomAD v4 |
12 | g.116012954G>C | CA244167898 | MED13L | c.1176-53C>G (n.1176-53C>G) c.1146-53C>G (n.1146-53C>G) c.604-53C>G c.1086-56C>G (n.1086-56C>G) n.940-53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012954G= | CA2065381670 | MED13L | c.1176-53C= (n.1176-53C=) c.1146-53C= (n.1146-53C=) c.604-53C= c.1086-56C= (n.1086-56C=) n.940-53C= | |
12 | g.116012954G>T | CA2797588990 | MED13L | c.1176-53C>A (n.1176-53C>A) c.1146-53C>A (n.1146-53C>A) c.604-53C>A c.1086-56C>A (n.1086-56C>A) n.940-53C>A | |
12 | g.116012955G>A | CA952178975 | MED13L | c.1176-54C>T (n.1176-54C>T) c.1146-54C>T (n.1146-54C>T) c.604-54C>T c.1086-57C>T (n.1086-57C>T) n.940-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012955G>C | CA244167904 | MED13L | c.1176-54C>G (n.1176-54C>G) c.1146-54C>G (n.1146-54C>G) c.604-54C>G c.1086-57C>G (n.1086-57C>G) n.940-54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012955G= | CA2065381673 | MED13L | c.1176-54C= (n.1176-54C=) c.1146-54C= (n.1146-54C=) c.604-54C= c.1086-57C= (n.1086-57C=) n.940-54C= | |
12 | g.116012956G>A | CA952178981 | MED13L | c.1176-55C>T (n.1176-55C>T) c.1146-55C>T (n.1146-55C>T) c.604-55C>T c.1086-58C>T (n.1086-58C>T) n.940-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012956G= | CA2065381676 | MED13L | c.1176-55C= (n.1176-55C=) c.1146-55C= (n.1146-55C=) c.604-55C= c.1086-58C= (n.1086-58C=) n.940-55C= | |
12 | g.116012958G>T | CA2621147865 | MED13L | c.1176-57C>A (n.1176-57C>A) c.1146-57C>A (n.1146-57C>A) c.604-57C>A c.1086-60C>A (n.1086-60C>A) n.940-57C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012963del | CA2621147866 | MED13L | c.1176-58del (n.1176-58del) c.1146-58del (n.1146-58del) c.604-58del c.1086-61del (n.1086-61del) n.940-58del | gnomAD v4 |
12 | g.116012962A>C | CA2575306878 | MED13L | c.1176-61T>G (n.1176-61T>G) c.1146-61T>G (n.1146-61T>G) c.604-61T>G c.1086-64T>G (n.1086-64T>G) n.940-61T>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012963A= | CA2065381680 | MED13L | c.1176-62T= (n.1176-62T=) c.1146-62T= (n.1146-62T=) c.604-62T= c.1086-65T= (n.1086-65T=) n.940-62T= | |
12 | g.116012963A>C | CA2621147867 | MED13L | c.1176-62T>G (n.1176-62T>G) c.1146-62T>G (n.1146-62T>G) c.604-62T>G c.1086-65T>G (n.1086-65T>G) n.940-62T>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012963A>T | CA244167910 | MED13L | c.1176-62T>A (n.1176-62T>A) c.1146-62T>A (n.1146-62T>A) c.604-62T>A c.1086-65T>A (n.1086-65T>A) n.940-62T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012964T>C | CA607656119 | MED13L | c.1176-63A>G (n.1176-63A>G) c.1146-63A>G (n.1146-63A>G) c.604-63A>G c.1086-66A>G (n.1086-66A>G) n.940-63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012964T= | CA2065381682 | MED13L | c.1176-63A= (n.1176-63A=) c.1146-63A= (n.1146-63A=) c.604-63A= c.1086-66A= (n.1086-66A=) n.940-63A= | |
12 | g.116012965G>A | CA244167913 | MED13L | c.1176-64C>T (n.1176-64C>T) c.1146-64C>T (n.1146-64C>T) c.604-64C>T c.1086-67C>T (n.1086-67C>T) n.940-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012965G= | CA2065381683 | MED13L | c.1176-64C= (n.1176-64C=) c.1146-64C= (n.1146-64C=) c.604-64C= c.1086-67C= (n.1086-67C=) n.940-64C= | |
12 | g.116012965G>T | CA2575306879 | MED13L | c.1176-64C>A (n.1176-64C>A) c.1146-64C>A (n.1146-64C>A) c.604-64C>A c.1086-67C>A (n.1086-67C>A) n.940-64C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012966T>A | CA244167918 | MED13L | c.1176-65A>T (n.1176-65A>T) c.1146-65A>T (n.1146-65A>T) c.604-65A>T c.1086-68A>T (n.1086-68A>T) n.940-65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012966T= | CA2065381693 | MED13L | c.1176-65A= (n.1176-65A=) c.1146-65A= (n.1146-65A=) c.604-65A= c.1086-68A= (n.1086-68A=) n.940-65A= | |
12 | g.116012969A= | CA2065381694 | MED13L | c.1176-68T= (n.1176-68T=) c.1146-68T= (n.1146-68T=) c.604-68T= c.1086-71T= (n.1086-71T=) n.940-68T= | |
12 | g.116012969A>C | CA684019990 | MED13L | c.1176-68T>G (n.1176-68T>G) c.1146-68T>G (n.1146-68T>G) c.604-68T>G c.1086-71T>G (n.1086-71T>G) n.940-68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012969A>G | CA2575306880 | MED13L | c.1176-68T>C (n.1176-68T>C) c.1146-68T>C (n.1146-68T>C) c.604-68T>C c.1086-71T>C (n.1086-71T>C) n.940-68T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116012970A>G | CA2621147868 | MED13L | c.1176-69T>C (n.1176-69T>C) c.1146-69T>C (n.1146-69T>C) c.604-69T>C c.1086-72T>C (n.1086-72T>C) n.940-69T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116012971G>A | CA684019991 | MED13L | c.1176-70C>T (n.1176-70C>T) c.1146-70C>T (n.1146-70C>T) c.604-70C>T c.1086-73C>T (n.1086-73C>T) n.940-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012971G>C | CA2621147869 | MED13L | c.1176-70C>G (n.1176-70C>G) c.1146-70C>G (n.1146-70C>G) c.604-70C>G c.1086-73C>G (n.1086-73C>G) n.940-70C>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012971G= | CA2065381697 | MED13L | c.1176-70C= (n.1176-70C=) c.1146-70C= (n.1146-70C=) c.604-70C= c.1086-73C= (n.1086-73C=) n.940-70C= | |
12 | g.116012971G>T | CA2621147870 | MED13L | c.1176-70C>A (n.1176-70C>A) c.1146-70C>A (n.1146-70C>A) c.604-70C>A c.1086-73C>A (n.1086-73C>A) n.940-70C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012973G>C | CA2065381701 | MED13L | c.1176-72C>G (n.1176-72C>G) c.1146-72C>G (n.1146-72C>G) c.604-72C>G c.1086-75C>G (n.1086-75C>G) n.940-72C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012973G= | CA2065381700 | MED13L | c.1176-72C= (n.1176-72C=) c.1146-72C= (n.1146-72C=) c.604-72C= c.1086-75C= (n.1086-75C=) n.940-72C= | |
12 | g.116012973G>T | CA2621147871 | MED13L | c.1176-72C>A (n.1176-72C>A) c.1146-72C>A (n.1146-72C>A) c.604-72C>A c.1086-75C>A (n.1086-75C>A) n.940-72C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012974T>C | CA2575306881 | MED13L | c.1176-73A>G (n.1176-73A>G) c.1146-73A>G (n.1146-73A>G) c.604-73A>G c.1086-76A>G (n.1086-76A>G) n.940-73A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012976G>T | CA2575306882 | MED13L | c.1176-75C>A (n.1176-75C>A) c.1146-75C>A (n.1146-75C>A) c.604-75C>A c.1086-78C>A (n.1086-78C>A) n.940-75C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012979T>C | CA244167931 | MED13L | c.1176-78A>G (n.1176-78A>G) c.1146-78A>G (n.1146-78A>G) c.604-78A>G c.1086-81A>G (n.1086-81A>G) n.940-78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012979T= | CA2065381703 | MED13L | c.1176-78A= (n.1176-78A=) c.1146-78A= (n.1146-78A=) c.604-78A= c.1086-81A= (n.1086-81A=) n.940-78A= | |
12 | g.116012981C>T | CA2621147872 | MED13L | c.1176-80G>A (n.1176-80G>A) c.1146-80G>A (n.1146-80G>A) c.604-80G>A c.1086-83G>A (n.1086-83G>A) n.940-80G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012982A= | CA2065381706 | MED13L | c.1176-81T= (n.1176-81T=) c.1146-81T= (n.1146-81T=) c.604-81T= c.1086-84T= (n.1086-84T=) n.940-81T= | |
12 | g.116012982A>G | CA952178987 | MED13L | c.1176-81T>C (n.1176-81T>C) c.1146-81T>C (n.1146-81T>C) c.604-81T>C c.1086-84T>C (n.1086-84T>C) n.940-81T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012983T>C | CA2621147873 | MED13L | c.1176-82A>G (n.1176-82A>G) c.1146-82A>G (n.1146-82A>G) c.604-82A>G c.1086-85A>G (n.1086-85A>G) n.940-82A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012983T>G | CA2575306883 | MED13L | c.1176-82A>C (n.1176-82A>C) c.1146-82A>C (n.1146-82A>C) c.604-82A>C c.1086-85A>C (n.1086-85A>C) n.940-82A>C | |
12 | g.116012984T>C | CA2621147874 | MED13L | c.1176-83A>G (n.1176-83A>G) c.1146-83A>G (n.1146-83A>G) c.604-83A>G c.1086-86A>G (n.1086-86A>G) n.940-83A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012985T>C | CA2621147875 | MED13L | c.1176-84A>G (n.1176-84A>G) c.1146-84A>G (n.1146-84A>G) c.604-84A>G c.1086-87A>G (n.1086-87A>G) n.940-84A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012985T>G | CA2621147876 | MED13L | c.1176-84A>C (n.1176-84A>C) c.1146-84A>C (n.1146-84A>C) c.604-84A>C c.1086-87A>C (n.1086-87A>C) n.940-84A>C | gnomAD v4 |
12 | g.116012986C>T | CA2621147877 | MED13L | c.1176-85G>A (n.1176-85G>A) c.1146-85G>A (n.1146-85G>A) c.604-85G>A c.1086-88G>A (n.1086-88G>A) n.940-85G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012987A= | CA2065381708 | MED13L | c.1176-86T= (n.1176-86T=) c.1146-86T= (n.1146-86T=) c.604-86T= c.1086-89T= (n.1086-89T=) n.940-86T= | |
12 | g.116012987A>C | CA2621147878 | MED13L | c.1176-86T>G (n.1176-86T>G) c.1146-86T>G (n.1146-86T>G) c.604-86T>G c.1086-89T>G (n.1086-89T>G) n.940-86T>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012987A>G | CA684019993 | MED13L | c.1176-86T>C (n.1176-86T>C) c.1146-86T>C (n.1146-86T>C) c.604-86T>C c.1086-89T>C (n.1086-89T>C) n.940-86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012987A>T | CA2621147879 | MED13L | c.1176-86T>A (n.1176-86T>A) c.1146-86T>A (n.1146-86T>A) c.604-86T>A c.1086-89T>A (n.1086-89T>A) n.940-86T>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012988T>C | CA2621147880 | MED13L | c.1176-87A>G (n.1176-87A>G) c.1146-87A>G (n.1146-87A>G) c.604-87A>G c.1086-90A>G (n.1086-90A>G) n.940-87A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012990C>A | CA2621147881 | MED13L | c.1176-89G>T (n.1176-89G>T) c.1146-89G>T (n.1146-89G>T) c.604-89G>T c.1086-92G>T (n.1086-92G>T) n.940-89G>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012992C>A | CA2621147882 | MED13L | c.1176-91G>T (n.1176-91G>T) c.1146-91G>T (n.1146-91G>T) c.604-91G>T c.1086-94G>T (n.1086-94G>T) n.940-91G>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012994T>A | CA2621147883 | MED13L | c.1176-93A>T (n.1176-93A>T) c.1146-93A>T (n.1146-93A>T) c.604-93A>T c.1086-96A>T (n.1086-96A>T) n.940-93A>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012994T>C | CA952178992 | MED13L | c.1176-93A>G (n.1176-93A>G) c.1146-93A>G (n.1146-93A>G) c.604-93A>G c.1086-96A>G (n.1086-96A>G) n.940-93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012994T>G | CA684019996 | MED13L | c.1176-93A>C (n.1176-93A>C) c.1146-93A>C (n.1146-93A>C) c.604-93A>C c.1086-96A>C (n.1086-96A>C) n.940-93A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012994T= | CA2065381713 | MED13L | c.1176-93A= (n.1176-93A=) c.1146-93A= (n.1146-93A=) c.604-93A= c.1086-96A= (n.1086-96A=) n.940-93A= | |
12 | g.116012995A>G | CA2575306884 | MED13L | c.1176-94T>C (n.1176-94T>C) c.1146-94T>C (n.1146-94T>C) c.604-94T>C c.1086-97T>C (n.1086-97T>C) n.940-94T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116012996G>A | CA2065381721 | MED13L | c.1176-95C>T (n.1176-95C>T) c.1146-95C>T (n.1146-95C>T) c.604-95C>T c.1086-98C>T (n.1086-98C>T) n.940-95C>T | dbSNP |
12 | g.116012996G>C | CA244167936 | MED13L | c.1176-95C>G (n.1176-95C>G) c.1146-95C>G (n.1146-95C>G) c.604-95C>G c.1086-98C>G (n.1086-98C>G) n.940-95C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012996G= | CA2065381718 | MED13L | c.1176-95C= (n.1176-95C=) c.1146-95C= (n.1146-95C=) c.604-95C= c.1086-98C= (n.1086-98C=) n.940-95C= | |
12 | g.116012996G>T | CA2575306885 | MED13L | c.1176-95C>A (n.1176-95C>A) c.1146-95C>A (n.1146-95C>A) c.604-95C>A c.1086-98C>A (n.1086-98C>A) n.940-95C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012997T>A | CA2621147884 | MED13L | c.1176-96A>T (n.1176-96A>T) c.1146-96A>T (n.1146-96A>T) c.604-96A>T c.1086-99A>T (n.1086-99A>T) n.940-96A>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012997T>C | CA2621147885 | MED13L | c.1176-96A>G (n.1176-96A>G) c.1146-96A>G (n.1146-96A>G) c.604-96A>G c.1086-99A>G (n.1086-99A>G) n.940-96A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012999A= | CA2065381727 | MED13L | c.1176-98T= (n.1176-98T=) c.1146-98T= (n.1146-98T=) c.604-98T= c.1086-101T= (n.1086-101T=) n.940-98T= | |
12 | g.116012999A>C | CA2621147886 | MED13L | c.1176-98T>G (n.1176-98T>G) c.1146-98T>G (n.1146-98T>G) c.604-98T>G c.1086-101T>G (n.1086-101T>G) n.940-98T>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012999A>T | CA2065381728 | MED13L | c.1176-98T>A (n.1176-98T>A) c.1146-98T>A (n.1146-98T>A) c.604-98T>A c.1086-101T>A (n.1086-101T>A) n.940-98T>A | dbSNP |
12 | g.116013000_116013001dup | CA2575306886 | MED13L | c.1176-100_1176-99dup (n.1176-100_1176-99dup) c.1146-100_1146-99dup (n.1146-100_1146-99dup) c.604-100_604-99dup c.1086-103_1086-102dup (n.1086-103_1086-102dup) n.940-100_940-99dup | |
12 | g.116013001G>T | CA2621147887 | MED13L | c.1176-100C>A (n.1176-100C>A) c.1146-100C>A (n.1146-100C>A) c.604-100C>A c.1086-103C>A (n.1086-103C>A) n.940-100C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116013002G>T | CA2621147888 | MED13L | c.1176-101C>A (n.1176-101C>A) c.1146-101C>A (n.1146-101C>A) c.604-101C>A c.1086-104C>A (n.1086-104C>A) n.940-101C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116013005T>A | CA2621147889 | MED13L | c.1176-104A>T (n.1176-104A>T) c.1146-104A>T (n.1146-104A>T) c.604-104A>T c.1086-107A>T (n.1086-107A>T) n.940-104A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116013005T>C | CA2621147890 | MED13L | c.1176-104A>G (n.1176-104A>G) c.1146-104A>G (n.1146-104A>G) c.604-104A>G c.1086-107A>G (n.1086-107A>G) n.940-104A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116013006C>A | CA2621147891 | MED13L | c.1176-105G>T (n.1176-105G>T) c.1146-105G>T (n.1146-105G>T) c.604-105G>T c.1086-108G>T (n.1086-108G>T) n.940-105G>T | gnomAD v4 |
12 | g.116013006C>T | CA2621147892 | MED13L | c.1176-105G>A (n.1176-105G>A) c.1146-105G>A (n.1146-105G>A) c.604-105G>A c.1086-108G>A (n.1086-108G>A) n.940-105G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116013007del | CA2797588991 | MED13L | c.1176-105del (n.1176-105del) c.1146-105del (n.1146-105del) c.604-105del c.1086-108del (n.1086-108del) n.940-105del | |
12 | g.116013008T>G | CA2621147893 | MED13L | c.1176-107A>C (n.1176-107A>C) c.1146-107A>C (n.1146-107A>C) c.604-107A>C c.1086-110A>C (n.1086-110A>C) n.940-107A>C | gnomAD v4 |
12 | g.116013009G>A | CA2621147894 | MED13L | c.1176-108C>T (n.1176-108C>T) c.1146-108C>T (n.1146-108C>T) c.604-108C>T c.1086-111C>T (n.1086-111C>T) n.940-108C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116013009G>T | CA2621147895 | MED13L | c.1176-108C>A (n.1176-108C>A) c.1146-108C>A (n.1146-108C>A) c.604-108C>A c.1086-111C>A (n.1086-111C>A) n.940-108C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116013010C>A | CA2621147896 | MED13L | c.1176-109G>T (n.1176-109G>T) c.1146-109G>T (n.1146-109G>T) c.604-109G>T c.1086-112G>T (n.1086-112G>T) n.940-109G>T | gnomAD v4 |
12 | g.116013011T>G | CA2621147897 | MED13L | c.1176-110A>C (n.1176-110A>C) c.1146-110A>C (n.1146-110A>C) c.604-110A>C c.1086-113A>C (n.1086-113A>C) n.940-110A>C | gnomAD v4 |
12 | g.116013012G>C | CA2621147898 | MED13L | c.1176-111C>G (n.1176-111C>G) c.1146-111C>G (n.1146-111C>G) c.604-111C>G c.1086-114C>G (n.1086-114C>G) n.940-111C>G | gnomAD v4 |
12 | g.116013012G>T | CA2621147899 | MED13L | c.1176-111C>A (n.1176-111C>A) c.1146-111C>A (n.1146-111C>A) c.604-111C>A c.1086-114C>A (n.1086-114C>A) n.940-111C>A | gnomAD v4 |