Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.116012875A=CA2065381563MED13Lc.1202T= (p.Leu401=)
c.1172T= (p.Leu391=)
c.630T=
c.1109T= (p.Leu370=)
n.966T=
12g.116012875A>CCA386898339MED13Lc.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.630T>G
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.966T>G
12g.116012875A>GCA386898340MED13Lc.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.630T>C
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.966T>C
 dbSNP
12g.116012875A>TCA386898341MED13Lc.1202T>A (p.Leu401His)
c.1172T>A (p.Leu391His)
c.630T>A
c.1109T>A (p.Leu370His)
n.966T>A
12g.116012876G>ACA386898342MED13Lc.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
c.629C>T
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
n.965C>T
12g.116012876G>CCA386898343MED13Lc.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.629C>G
c.1108C>G (p.Leu370Val)
n.965C>G
12g.116012876G>TCA386898344MED13Lc.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.629C>A
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
n.965C>A
12g.116012877A>CCA481951157MED13Lc.1200T>G (p.Thr400=)
c.1170T>G (p.Thr390=)
c.628T>G
c.1107T>G (p.Thr369=)
n.964T>G
12g.116012877A>GCA481951158MED13Lc.1200T>C (p.Thr400=)
c.1170T>C (p.Thr390=)
c.628T>C
c.1107T>C (p.Thr369=)
n.964T>C
12g.116012877A>TCA481951159MED13Lc.1200T>A (p.Thr400=)
c.1170T>A (p.Thr390=)
c.628T>A
c.1107T>A (p.Thr369=)
n.964T>A
12g.116012878G>ACA386898345MED13Lc.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.627C>T
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.963C>T
12g.116012878G>CCA386898346MED13Lc.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.1169C>G (p.Thr390Ser)
c.627C>G
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
n.963C>G
12g.116012878G>TCA386898347MED13Lc.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.1169C>A (p.Thr390Asn)
c.627C>A
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
n.963C>A
12g.116012879T>ACA386898349MED13Lc.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.626A>T
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.962A>T
 gnomAD v4
12g.116012879T>CCA6811469MED13Lc.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.626A>G
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.962A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012879T>GCA386898348MED13Lc.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.626A>C
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.962A>C
12g.116012879T=CA2065381567MED13Lc.1198A= (p.Thr400=)
c.1168A= (p.Thr390=)
c.626A=
c.1105A= (p.Thr369=)
n.962A=
12g.116012880T>ACA481951160MED13Lc.1197A>T (p.Pro399=)
c.1167A>T (p.Pro389=)
c.625A>T
c.1104A>T (p.Pro368=)
n.961A>T
12g.116012880T>CCA481951161MED13Lc.1197A>G (p.Pro399=)
c.1167A>G (p.Pro389=)
c.625A>G
c.1104A>G (p.Pro368=)
n.961A>G
12g.116012880T>GCA481951162MED13Lc.1197A>C (p.Pro399=)
c.1167A>C (p.Pro389=)
c.625A>C
c.1104A>C (p.Pro368=)
n.961A>C
 gnomAD v4
12g.116012881G>ACA386898350MED13Lc.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.624C>T
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.960C>T
12g.116012881G>CCA386898351MED13Lc.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.624C>G
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
n.960C>G
12g.116012881G>TCA386898352MED13Lc.1196C>A (p.Pro399Gln)
c.1166C>A (p.Pro389Gln)
c.624C>A
c.1103C>A (p.Pro368Gln)
n.960C>A
12g.116012882G>ACA386898353MED13Lc.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.623C>T
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.959C>T
 ClinVar dbSNP
12g.116012882G>CCA386898354MED13Lc.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.623C>G
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.959C>G
12g.116012882G=CA2065381572MED13Lc.1195C= (p.Pro399=)
c.1165C= (p.Pro389=)
c.623C=
c.1102C= (p.Pro368=)
n.959C=
12g.116012882G>TCA386898355MED13Lc.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.623C>A
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.959C>A
12g.116012883A>CCA481951166MED13Lc.1194T>G (p.Thr398=)
c.1164T>G (p.Thr388=)
c.622T>G
c.1101T>G (p.Thr367=)
n.958T>G
12g.116012883A>GCA481951165MED13Lc.1194T>C (p.Thr398=)
c.1164T>C (p.Thr388=)
c.622T>C
c.1101T>C (p.Thr367=)
n.958T>C
12g.116012883A>TCA481951164MED13Lc.1194T>A (p.Thr398=)
c.1164T>A (p.Thr388=)
c.622T>A
c.1101T>A (p.Thr367=)
n.958T>A
12g.116012884G>ACA6811470MED13Lc.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.621C>T
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
n.957C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012884G>CCA386898356MED13Lc.1193C>G (p.Thr398Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.621C>G
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
n.957C>G
12g.116012884G=CA2065381576MED13Lc.1193C= (p.Thr398=)
c.1163C= (p.Thr388=)
c.621C=
c.1100C= (p.Thr367=)
n.957C=
12g.116012884G>TCA386898357MED13Lc.1193C>A (p.Thr398Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.621C>A
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
n.957C>A
12g.116012885T>ACA386898358MED13Lc.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.620A>T
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
n.956A>T
 dbSNP
12g.116012885T>CCA6811471MED13Lc.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.620A>G
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
n.956A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012885T>GCA386898359MED13Lc.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.620A>C
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
n.956A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012885T=CA2065381582MED13Lc.1192A= (p.Thr398=)
c.1162A= (p.Thr388=)
c.620A=
c.1099A= (p.Thr367=)
n.956A=
12g.116012886T>ACA481951167MED13Lc.1191A>T (p.Ser397=)
c.1161A>T (p.Ser387=)
c.619A>T
c.1098A>T (p.Ser366=)
n.955A>T
12g.116012886T>CCA481951168MED13Lc.1191A>G (p.Ser397=)
c.1161A>G (p.Ser387=)
c.619A>G
c.1098A>G (p.Ser366=)
n.955A>G
12g.116012886T>GCA481951169MED13Lc.1191A>C (p.Ser397=)
c.1161A>C (p.Ser387=)
c.619A>C
c.1098A>C (p.Ser366=)
n.955A>C
12g.116012887G>ACA386898362MED13Lc.1190C>T (p.Ser397Leu)
c.1160C>T (p.Ser387Leu)
c.618C>T
c.1097C>T (p.Ser366Leu)
n.954C>T
12g.116012887G>CCA386898360MED13Lc.1190C>G (p.Ser397Ter)
c.1160C>G (p.Ser387Ter)
c.618C>G
c.1097C>G (p.Ser366Ter)
n.954C>G
12g.116012887G>TCA386898361MED13Lc.1190C>A (p.Ser397Ter)
c.1160C>A (p.Ser387Ter)
c.618C>A
c.1097C>A (p.Ser366Ter)
n.954C>A
 gnomAD v4
12g.116012888A=CA2065381587MED13Lc.1189T= (p.Ser397=)
c.1159T= (p.Ser387=)
c.617T=
c.1096T= (p.Ser366=)
n.953T=
12g.116012888A>CCA386898363MED13Lc.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.617T>G
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
n.953T>G
12g.116012888A>GCA6811472MED13Lc.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.617T>C
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
n.953T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012888A>TCA386898364MED13Lc.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.617T>A
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
n.953T>A
12g.116012889C>ACA386898365MED13Lc.1188G>T (p.Met396Ile)
c.1158G>T (p.Met386Ile)
c.616G>T
c.1095G>T (p.Met365Ile)
n.952G>T
12g.116012889C>GCA386898366MED13Lc.1188G>C (p.Met396Ile)
c.1158G>C (p.Met386Ile)
c.616G>C
c.1095G>C (p.Met365Ile)
n.952G>C
12g.116012889C>TCA386898367MED13Lc.1188G>A (p.Met396Ile)
c.1158G>A (p.Met386Ile)
c.616G>A
c.1095G>A (p.Met365Ile)
n.952G>A
12g.116012890A=CA2065381589MED13Lc.1187T= (p.Met396=)
c.1157T= (p.Met386=)
c.615T=
c.1094T= (p.Met365=)
n.951T=
12g.116012890A>CCA386898368MED13Lc.1187T>G (p.Met396Arg)
c.1157T>G (p.Met386Arg)
c.615T>G
c.1094T>G (p.Met365Arg)
n.951T>G
12g.116012890A>GCA6811473MED13Lc.1187T>C (p.Met396Thr)
c.1157T>C (p.Met386Thr)
c.615T>C
c.1094T>C (p.Met365Thr)
n.951T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012890A>TCA386898369MED13Lc.1187T>A (p.Met396Lys)
c.1157T>A (p.Met386Lys)
c.615T>A
c.1094T>A (p.Met365Lys)
n.951T>A
 dbSNP
12g.116012890_116012891delinsATCA2065381591MED13Lc.1186_1187delinsAT (p.Met396=)
c.1156_1157delinsAT (p.Met386=)
c.614_615delinsAT
c.1093_1094delinsAT (p.Met365=)
n.950_951delinsAT
12g.116012891T>ACA386898370MED13Lc.1186A>T (p.Met396Leu)
c.1156A>T (p.Met386Leu)
c.614A>T
c.1093A>T (p.Met365Leu)
n.950A>T
12g.116012891T>CCA386898371MED13Lc.1186A>G (p.Met396Val)
c.1156A>G (p.Met386Val)
c.614A>G
c.1093A>G (p.Met365Val)
n.950A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012891T>GCA386898372MED13Lc.1186A>C (p.Met396Leu)
c.1156A>C (p.Met386Leu)
c.614A>C
c.1093A>C (p.Met365Leu)
n.950A>C
12g.116012893delCA16619446MED13Lc.1186del (p.Met396CysfsTer?)
c.1156del (p.Met386CysfsTer?)
c.614del
c.1093del (p.Met365CysfsTer?)
n.950del
 ClinVar dbSNP
12g.116012892T>ACA386898373MED13Lc.1185A>T (p.Gln395His)
c.1155A>T (p.Gln385His)
c.613A>T
c.1092A>T (p.Gln364His)
n.949A>T
12g.116012892T>CCA481951174MED13Lc.1185A>G (p.Gln395=)
c.1155A>G (p.Gln385=)
c.613A>G
c.1092A>G (p.Gln364=)
n.949A>G
 gnomAD v4
12g.116012892T>GCA6811474MED13Lc.1185A>C (p.Gln395His)
c.1155A>C (p.Gln385His)
c.613A>C
c.1092A>C (p.Gln364His)
n.949A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012892T=CA2065381596MED13Lc.1185A= (p.Gln395=)
c.1155A= (p.Gln385=)
c.613A=
c.1092A= (p.Gln364=)
n.949A=
12g.116012893T>ACA386898374MED13Lc.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.612A>T
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
n.948A>T
12g.116012893T>CCA386898376MED13Lc.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.612A>G
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
n.948A>G
12g.116012893T>GCA386898375MED13Lc.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.612A>C
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
n.948A>C
12g.116012894G>ACA386898377MED13Lc.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.611C>T
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
n.947C>T
12g.116012894G>CCA386898378MED13Lc.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.611C>G
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
n.947C>G
12g.116012894G>TCA386898379MED13Lc.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.611C>A
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
n.947C>A
12g.116012895G>ACA481951176MED13Lc.1182C>T (p.Ser394=)
c.1152C>T (p.Ser384=)
c.610C>T
c.1089C>T (p.Ser363=)
n.946C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012895G>CCA386898380MED13Lc.1182C>G (p.Ser394Arg)
c.1152C>G (p.Ser384Arg)
c.610C>G
c.1089C>G (p.Ser363Arg)
n.946C>G
12g.116012895G=CA2065381599MED13Lc.1182C= (p.Ser394=)
c.1152C= (p.Ser384=)
c.610C=
c.1089C= (p.Ser363=)
n.946C=
12g.116012895G>TCA386898381MED13Lc.1182C>A (p.Ser394Arg)
c.1152C>A (p.Ser384Arg)
c.610C>A
c.1089C>A (p.Ser363Arg)
n.946C>A
12g.116012896C>ACA386898382MED13Lc.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.1151G>T (p.Ser384Ile)
c.609G>T
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
n.945G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012896C=CA2065381604MED13Lc.1181G= (p.Ser394=)
c.1151G= (p.Ser384=)
c.609G=
c.1088G= (p.Ser363=)
n.945G=
12g.116012896C>GCA386898383MED13Lc.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.1151G>C (p.Ser384Thr)
c.609G>C
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
n.945G>C
12g.116012896C>TCA386898384MED13Lc.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.609G>A
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
n.945G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012901_116012903delCA2575306865MED13Lc.1179_1181del
c.1149_1151del
c.607_609del
c.1086_1088del
n.943_945del
12g.116012897T>ACA386898385MED13Lc.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.1150A>T (p.Ser384Cys)
c.608A>T
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
n.944A>T
12g.116012897T>CCA386898386MED13Lc.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.1150A>G (p.Ser384Gly)
c.608A>G
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
n.944A>G
12g.116012897T>GCA386898387MED13Lc.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.1150A>C (p.Ser384Arg)
c.608A>C
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
n.944A>C
12g.116012898C>ACA386898388MED13Lc.1179G>T (p.Arg393Ser)
c.1149G>T (p.Arg383Ser)
c.607G>T
c.1086G>T (p.Lys362Asn)
n.943G>T
12g.116012898C>GCA386898389MED13Lc.1179G>C (p.Arg393Ser)
c.1149G>C (p.Arg383Ser)
c.607G>C
c.1086G>C (p.Lys362Asn)
n.943G>C
12g.116012898C>TCA481951179MED13Lc.1179G>A (p.Arg393=)
c.1149G>A (p.Arg383=)
c.607G>A
c.1086G>A (p.Lys362=)
n.943G>A
12g.116012899delCA2575306866MED13Lc.1179del (p.Ser394AlafsTer?)
c.1149del (p.Ser384AlafsTer?)
c.607del
c.1086del
n.943del
12g.116012899C>ACA386898390MED13Lc.1178G>T (p.Arg393Met)
c.1148G>T (p.Arg383Met)
c.606G>T
c.1086-1G>T (n.1086-1G>T)
n.942G>T
12g.116012899C>GCA386898392MED13Lc.1178G>C (p.Arg393Thr)
c.1148G>C (p.Arg383Thr)
c.606G>C
c.1086-1G>C (n.1086-1G>C)
n.942G>C
12g.116012899C>TCA386898391MED13Lc.1178G>A (p.Arg393Lys)
c.1148G>A (p.Arg383Lys)
c.606G>A
c.1086-1G>A (n.1086-1G>A)
n.942G>A
12g.116012900T>ACA386898393MED13Lc.1177A>T (p.Arg393Trp)
c.1147A>T (p.Arg383Trp)
c.605A>T
c.1086-2A>T (n.1086-2A>T)
n.941A>T
12g.116012900T>CCA386898394MED13Lc.1177A>G (p.Arg393Gly)
c.1147A>G (p.Arg383Gly)
c.605A>G
c.1086-2A>G (n.1086-2A>G)
n.941A>G
12g.116012900T>GCA481951183MED13Lc.1177A>C (p.Arg393=)
c.1147A>C (p.Arg383=)
c.605A>C
c.1086-2A>C (n.1086-2A>C)
n.941A>C
12g.116012901C>ACA386898395MED13Lc.1176G>T (p.Lys392Asn)
c.1146G>T (p.Lys382Asn)
c.604G>T
c.1086-3G>T (n.1086-3G>T)
n.940G>T
12g.116012901C>GCA386898396MED13Lc.1176G>C (p.Lys392Asn)
c.1146G>C (p.Lys382Asn)
c.604G>C
c.1086-3G>C (n.1086-3G>C)
n.940G>C
12g.116012901C>TCA481951185MED13Lc.1176G>A (p.Lys392=)
c.1146G>A (p.Lys382=)
c.604G>A
c.1086-3G>A (n.1086-3G>A)
n.940G>A
 gnomAD v4
12g.116012902C>ACA386898397MED13Lc.1176-1G>T (n.1176-1G>T)
c.1146-1G>T (n.1146-1G>T)
c.604-1G>T
c.1086-4G>T (n.1086-4G>T)
n.940-1G>T
12g.116012902C=CA2065381611MED13Lc.1176-1G= (n.1176-1G=)
c.1146-1G= (n.1146-1G=)
c.604-1G=
c.1086-4G= (n.1086-4G=)
n.940-1G=
12g.116012902C>GCA386898398MED13Lc.1176-1G>C (n.1176-1G>C)
c.1146-1G>C (n.1146-1G>C)
c.604-1G>C
c.1086-4G>C (n.1086-4G>C)
n.940-1G>C
12g.116012902C>TCA386898399MED13Lc.1176-1G>A (n.1176-1G>A)
c.1146-1G>A (n.1146-1G>A)
c.604-1G>A
c.1086-4G>A (n.1086-4G>A)
n.940-1G>A
 ClinVar dbSNP
12g.116012903T>ACA386898400MED13Lc.1176-2A>T (n.1176-2A>T)
c.1146-2A>T (n.1146-2A>T)
c.604-2A>T
c.1086-5A>T (n.1086-5A>T)
n.940-2A>T
12g.116012903T>CCA386898401MED13Lc.1176-2A>G (n.1176-2A>G)
c.1146-2A>G (n.1146-2A>G)
c.604-2A>G
c.1086-5A>G (n.1086-5A>G)
n.940-2A>G
12g.116012903T>GCA386898402MED13Lc.1176-2A>C (n.1176-2A>C)
c.1146-2A>C (n.1146-2A>C)
c.604-2A>C
c.1086-5A>C (n.1086-5A>C)
n.940-2A>C
12g.116012904A=CA2065381615MED13Lc.1176-3T= (n.1176-3T=)
c.1146-3T= (n.1146-3T=)
c.604-3T=
c.1086-6T= (n.1086-6T=)
n.940-3T=
12g.116012904A>GCA6811475MED13Lc.1176-3T>C (n.1176-3T>C)
c.1146-3T>C (n.1146-3T>C)
c.604-3T>C
c.1086-6T>C (n.1086-6T>C)
n.940-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012905A=CA2065381618MED13Lc.1176-4T= (n.1176-4T=)
c.1146-4T= (n.1146-4T=)
c.604-4T=
c.1086-7T= (n.1086-7T=)
n.940-4T=
12g.116012905A>CCA2575306867MED13Lc.1176-4T>G (n.1176-4T>G)
c.1146-4T>G (n.1146-4T>G)
c.604-4T>G
c.1086-7T>G (n.1086-7T>G)
n.940-4T>G
12g.116012905A>GCA244167858MED13Lc.1176-4T>C (n.1176-4T>C)
c.1146-4T>C (n.1146-4T>C)
c.604-4T>C
c.1086-7T>C (n.1086-7T>C)
n.940-4T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012906A>GCA2727360030MED13Lc.1176-5T>C (n.1176-5T>C)
c.1146-5T>C (n.1146-5T>C)
c.604-5T>C
c.1086-8T>C (n.1086-8T>C)
n.940-5T>C
 dbSNP
12g.116012907A>GCA2575306868MED13Lc.1176-6T>C (n.1176-6T>C)
c.1146-6T>C (n.1146-6T>C)
c.604-6T>C
c.1086-9T>C (n.1086-9T>C)
n.940-6T>C
12g.116012908G>ACA684019969MED13Lc.1176-7C>T (n.1176-7C>T)
c.1146-7C>T (n.1146-7C>T)
c.604-7C>T
c.1086-10C>T (n.1086-10C>T)
n.940-7C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012908G=CA2065381621MED13Lc.1176-7C= (n.1176-7C=)
c.1146-7C= (n.1146-7C=)
c.604-7C=
c.1086-10C= (n.1086-10C=)
n.940-7C=
12g.116012908G>TCA2621147843MED13Lc.1176-7C>A (n.1176-7C>A)
c.1146-7C>A (n.1146-7C>A)
c.604-7C>A
c.1086-10C>A (n.1086-10C>A)
n.940-7C>A
 gnomAD v4
12g.116012909G>CCA2621147844MED13Lc.1176-8C>G (n.1176-8C>G)
c.1146-8C>G (n.1146-8C>G)
c.604-8C>G
c.1086-11C>G (n.1086-11C>G)
n.940-8C>G
 gnomAD v4
12g.116012909G>TCA2621147845MED13Lc.1176-8C>A (n.1176-8C>A)
c.1146-8C>A (n.1146-8C>A)
c.604-8C>A
c.1086-11C>A (n.1086-11C>A)
n.940-8C>A
 gnomAD v4
12g.116012910G>ACA2621147846MED13Lc.1176-9C>T (n.1176-9C>T)
c.1146-9C>T (n.1146-9C>T)
c.604-9C>T
c.1086-12C>T (n.1086-12C>T)
n.940-9C>T
 gnomAD v4
12g.116012910G=CA2065381622MED13Lc.1176-9C= (n.1176-9C=)
c.1146-9C= (n.1146-9C=)
c.604-9C=
c.1086-12C= (n.1086-12C=)
n.940-9C=
12g.116012910G>TCA607656104MED13Lc.1176-9C>A (n.1176-9C>A)
c.1146-9C>A (n.1146-9C>A)
c.604-9C>A
c.1086-12C>A (n.1086-12C>A)
n.940-9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012912T>CCA2575306869MED13Lc.1176-11A>G (n.1176-11A>G)
c.1146-11A>G (n.1146-11A>G)
c.604-11A>G
c.1086-14A>G (n.1086-14A>G)
n.940-11A>G
12g.116012918T>ACA2727360083MED13Lc.1176-17A>T (n.1176-17A>T)
c.1146-17A>T (n.1146-17A>T)
c.604-17A>T
c.1086-20A>T (n.1086-20A>T)
n.940-17A>T
 dbSNP
12g.116012920T>CCA2065381624MED13Lc.1176-19A>G (n.1176-19A>G)
c.1146-19A>G (n.1146-19A>G)
c.604-19A>G
c.1086-22A>G (n.1086-22A>G)
n.940-19A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012920T>GCA2727158246MED13Lc.1176-19A>C (n.1176-19A>C)
c.1146-19A>C (n.1146-19A>C)
c.604-19A>C
c.1086-22A>C (n.1086-22A>C)
n.940-19A>C
 dbSNP
12g.116012920T=CA2065381623MED13Lc.1176-19A= (n.1176-19A=)
c.1146-19A= (n.1146-19A=)
c.604-19A=
c.1086-22A= (n.1086-22A=)
n.940-19A=
12g.116012921G>TCA2621147847MED13Lc.1176-20C>A (n.1176-20C>A)
c.1146-20C>A (n.1146-20C>A)
c.604-20C>A
c.1086-23C>A (n.1086-23C>A)
n.940-20C>A
 gnomAD v4
12g.116012924T>CCA6811476MED13Lc.1176-23A>G (n.1176-23A>G)
c.1146-23A>G (n.1146-23A>G)
c.604-23A>G
c.1086-26A>G (n.1086-26A>G)
n.940-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.116012924T=CA2065381627MED13Lc.1176-23A= (n.1176-23A=)
c.1146-23A= (n.1146-23A=)
c.604-23A=
c.1086-26A= (n.1086-26A=)
n.940-23A=
12g.116012927T>ACA2621147848MED13Lc.1176-26A>T (n.1176-26A>T)
c.1146-26A>T (n.1146-26A>T)
c.604-26A>T
c.1086-29A>T (n.1086-29A>T)
n.940-26A>T
 gnomAD v4
12g.116012927T>CCA6811477MED13Lc.1176-26A>G (n.1176-26A>G)
c.1146-26A>G (n.1146-26A>G)
c.604-26A>G
c.1086-29A>G (n.1086-29A>G)
n.940-26A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012927T>GCA952178968MED13Lc.1176-26A>C (n.1176-26A>C)
c.1146-26A>C (n.1146-26A>C)
c.604-26A>C
c.1086-29A>C (n.1086-29A>C)
n.940-26A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012927T=CA2065381633MED13Lc.1176-26A= (n.1176-26A=)
c.1146-26A= (n.1146-26A=)
c.604-26A=
c.1086-29A= (n.1086-29A=)
n.940-26A=
12g.116012931_116012932delCA2575306870MED13Lc.1176-27_1176-26del (n.1176-27_1176-26del)
c.1146-27_1146-26del (n.1146-27_1146-26del)
c.604-27_604-26del
c.1086-30_1086-29del (n.1086-30_1086-29del)
n.940-27_940-26del
12g.116012928G>ACA684019973MED13Lc.1176-27C>T (n.1176-27C>T)
c.1146-27C>T (n.1146-27C>T)
c.604-27C>T
c.1086-30C>T (n.1086-30C>T)
n.940-27C>T
 dbSNP
12g.116012928G=CA2065381636MED13Lc.1176-27C= (n.1176-27C=)
c.1146-27C= (n.1146-27C=)
c.604-27C=
c.1086-30C= (n.1086-30C=)
n.940-27C=
12g.116012928G>TCA2621147849MED13Lc.1176-27C>A (n.1176-27C>A)
c.1146-27C>A (n.1146-27C>A)
c.604-27C>A
c.1086-30C>A (n.1086-30C>A)
n.940-27C>A
 gnomAD v4
12g.116012929_116012930insTCACACATAACA2621147850MED13Lc.1176-29_1176-28insTTATGTGTGA (n.1176-29_1176-28insTTATGTGTGA)
c.1146-29_1146-28insTTATGTGTGA (n.1146-29_1146-28insTTATGTGTGA)
c.604-29_604-28insTTATGTGTGA
c.1086-32_1086-31insTTATGTGTGA (n.1086-32_1086-31insTTATGTGTGA)
n.940-29_940-28insTTATGTGTGA
 gnomAD v4
12g.116012930delCA2621147851MED13Lc.1176-29del (n.1176-29del)
c.1146-29del (n.1146-29del)
c.604-29del
c.1086-32del (n.1086-32del)
n.940-29del
 gnomAD v4
12g.116012930G>ACA2621147852MED13Lc.1176-29C>T (n.1176-29C>T)
c.1146-29C>T (n.1146-29C>T)
c.604-29C>T
c.1086-32C>T (n.1086-32C>T)
n.940-29C>T
 gnomAD v4
12g.116012930G>TCA2621147853MED13Lc.1176-29C>A (n.1176-29C>A)
c.1146-29C>A (n.1146-29C>A)
c.604-29C>A
c.1086-32C>A (n.1086-32C>A)
n.940-29C>A
 gnomAD v4
12g.116012932G>CCA2621147854MED13Lc.1176-31C>G (n.1176-31C>G)
c.1146-31C>G (n.1146-31C>G)
c.604-31C>G
c.1086-34C>G (n.1086-34C>G)
n.940-31C>G
 gnomAD v4
12g.116012932G>TCA2621147855MED13Lc.1176-31C>A (n.1176-31C>A)
c.1146-31C>A (n.1146-31C>A)
c.604-31C>A
c.1086-34C>A (n.1086-34C>A)
n.940-31C>A
 gnomAD v4
12g.116012933A>CCA2621147856MED13Lc.1176-32T>G (n.1176-32T>G)
c.1146-32T>G (n.1146-32T>G)
c.604-32T>G
c.1086-35T>G (n.1086-35T>G)
n.940-32T>G
 gnomAD v4
12g.116012933_116012934insCCA2621147857MED13Lc.1176-33_1176-32insG (n.1176-33_1176-32insG)
c.1146-33_1146-32insG (n.1146-33_1146-32insG)
c.604-33_604-32insG
c.1086-36_1086-35insG (n.1086-36_1086-35insG)
n.940-33_940-32insG
 gnomAD v4
12g.116012936A=CA2065381643MED13Lc.1176-35T= (n.1176-35T=)
c.1146-35T= (n.1146-35T=)
c.604-35T=
c.1086-38T= (n.1086-38T=)
n.940-35T=
12g.116012936A>CCA2621147858MED13Lc.1176-35T>G (n.1176-35T>G)
c.1146-35T>G (n.1146-35T>G)
c.604-35T>G
c.1086-38T>G (n.1086-38T>G)
n.940-35T>G
 gnomAD v4
12g.116012936A>GCA2575306871MED13Lc.1176-35T>C (n.1176-35T>C)
c.1146-35T>C (n.1146-35T>C)
c.604-35T>C
c.1086-38T>C (n.1086-38T>C)
n.940-35T>C
 gnomAD v4
12g.116012936A>TCA6811478MED13Lc.1176-35T>A (n.1176-35T>A)
c.1146-35T>A (n.1146-35T>A)
c.604-35T>A
c.1086-38T>A (n.1086-38T>A)
n.940-35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012937T>GCA2562667538MED13Lc.1176-36A>C (n.1176-36A>C)
c.1146-36A>C (n.1146-36A>C)
c.604-36A>C
c.1086-39A>C (n.1086-39A>C)
n.940-36A>C
12g.116012938A>TCA2575306872MED13Lc.1176-37T>A (n.1176-37T>A)
c.1146-37T>A (n.1146-37T>A)
c.604-37T>A
c.1086-40T>A (n.1086-40T>A)
n.940-37T>A
12g.116012940T>CCA6811479MED13Lc.1176-39A>G (n.1176-39A>G)
c.1146-39A>G (n.1146-39A>G)
c.604-39A>G
c.1086-42A>G (n.1086-42A>G)
n.940-39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012940T>GCA2621147859MED13Lc.1176-39A>C (n.1176-39A>C)
c.1146-39A>C (n.1146-39A>C)
c.604-39A>C
c.1086-42A>C (n.1086-42A>C)
n.940-39A>C
 gnomAD v4
12g.116012940T=CA2065381647MED13Lc.1176-39A= (n.1176-39A=)
c.1146-39A= (n.1146-39A=)
c.604-39A=
c.1086-42A= (n.1086-42A=)
n.940-39A=
12g.116012941A=CA2065381650MED13Lc.1176-40T= (n.1176-40T=)
c.1146-40T= (n.1146-40T=)
c.604-40T=
c.1086-43T= (n.1086-43T=)
n.940-40T=
12g.116012941A>GCA684019980MED13Lc.1176-40T>C (n.1176-40T>C)
c.1146-40T>C (n.1146-40T>C)
c.604-40T>C
c.1086-43T>C (n.1086-43T>C)
n.940-40T>C
 dbSNP
12g.116012941A>TCA2621147860MED13Lc.1176-40T>A (n.1176-40T>A)
c.1146-40T>A (n.1146-40T>A)
c.604-40T>A
c.1086-43T>A (n.1086-43T>A)
n.940-40T>A
 gnomAD v4
12g.116012942C>TCA2575306873MED13Lc.1176-41G>A (n.1176-41G>A)
c.1146-41G>A (n.1146-41G>A)
c.604-41G>A
c.1086-44G>A (n.1086-44G>A)
n.940-41G>A
 gnomAD v4
12g.116012943C>TCA2575306874MED13Lc.1176-42G>A (n.1176-42G>A)
c.1146-42G>A (n.1146-42G>A)
c.604-42G>A
c.1086-45G>A (n.1086-45G>A)
n.940-42G>A
12g.116012944C>ACA2575306875MED13Lc.1176-43G>T (n.1176-43G>T)
c.1146-43G>T (n.1146-43G>T)
c.604-43G>T
c.1086-46G>T (n.1086-46G>T)
n.940-43G>T
12g.116012945A=CA2065381655MED13Lc.1176-44T= (n.1176-44T=)
c.1146-44T= (n.1146-44T=)
c.604-44T=
c.1086-47T= (n.1086-47T=)
n.940-44T=
12g.116012945A>GCA6811480MED13Lc.1176-44T>C (n.1176-44T>C)
c.1146-44T>C (n.1146-44T>C)
c.604-44T>C
c.1086-47T>C (n.1086-47T>C)
n.940-44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012946T>ACA607656114MED13Lc.1176-45A>T (n.1176-45A>T)
c.1146-45A>T (n.1146-45A>T)
c.604-45A>T
c.1086-48A>T (n.1086-48A>T)
n.940-45A>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.116012946T>CCA2575306876MED13Lc.1176-45A>G (n.1176-45A>G)
c.1146-45A>G (n.1146-45A>G)
c.604-45A>G
c.1086-48A>G (n.1086-48A>G)
n.940-45A>G
 gnomAD v4
12g.116012946T=CA2065381659MED13Lc.1176-45A= (n.1176-45A=)
c.1146-45A= (n.1146-45A=)
c.604-45A=
c.1086-48A= (n.1086-48A=)
n.940-45A=
12g.116012947_116012948delinsACCA2065381660MED13Lc.1176-47_1176-46delinsGT (n.1176-47_1176-46delinsGT)
c.1146-47_1146-46delinsGT (n.1146-47_1146-46delinsGT)
c.604-47_604-46delinsGT
c.1086-50_1086-49delinsGT (n.1086-50_1086-49delinsGT)
n.940-47_940-46delinsGT
12g.116012948C>ACA6811481MED13Lc.1176-47G>T (n.1176-47G>T)
c.1146-47G>T (n.1146-47G>T)
c.604-47G>T
c.1086-50G>T (n.1086-50G>T)
n.940-47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012948C=CA2065381663MED13Lc.1176-47G= (n.1176-47G=)
c.1146-47G= (n.1146-47G=)
c.604-47G=
c.1086-50G= (n.1086-50G=)
n.940-47G=
12g.116012948C>TCA2065381664MED13Lc.1176-47G>A (n.1176-47G>A)
c.1146-47G>A (n.1146-47G>A)
c.604-47G>A
c.1086-50G>A (n.1086-50G>A)
n.940-47G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012951delCA607656115MED13Lc.1176-47del (n.1176-47del)
c.1146-47del (n.1146-47del)
c.604-47del
c.1086-50del (n.1086-50del)
n.940-47del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012949C>ACA2575306877MED13Lc.1176-48G>T (n.1176-48G>T)
c.1146-48G>T (n.1146-48G>T)
c.604-48G>T
c.1086-51G>T (n.1086-51G>T)
n.940-48G>T
12g.116012950C>ACA2797588989MED13Lc.1176-49G>T (n.1176-49G>T)
c.1146-49G>T (n.1146-49G>T)
c.604-49G>T
c.1086-52G>T (n.1086-52G>T)
n.940-49G>T
12g.116012950C=CA2065381667MED13Lc.1176-49G= (n.1176-49G=)
c.1146-49G= (n.1146-49G=)
c.604-49G=
c.1086-52G= (n.1086-52G=)
n.940-49G=
12g.116012950C>TCA2065381668MED13Lc.1176-49G>A (n.1176-49G>A)
c.1146-49G>A (n.1146-49G>A)
c.604-49G>A
c.1086-52G>A (n.1086-52G>A)
n.940-49G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012950_116012959delCA2621147861MED13Lc.1176-58_1176-49del (n.1176-58_1176-49del)
c.1146-58_1146-49del (n.1146-58_1146-49del)
c.604-58_604-49del
c.1086-61_1086-52del (n.1086-61_1086-52del)
n.940-58_940-49del
 gnomAD v4
12g.116012951C>TCA2621147862MED13Lc.1176-50G>A (n.1176-50G>A)
c.1146-50G>A (n.1146-50G>A)
c.604-50G>A
c.1086-53G>A (n.1086-53G>A)
n.940-50G>A
 gnomAD v4
12g.116012953G>TCA2621147864MED13Lc.1176-52C>A (n.1176-52C>A)
c.1146-52C>A (n.1146-52C>A)
c.604-52C>A
c.1086-55C>A (n.1086-55C>A)
n.940-52C>A
 gnomAD v4
12g.116012956delCA2621147863MED13Lc.1176-52del (n.1176-52del)
c.1146-52del (n.1146-52del)
c.604-52del
c.1086-55del (n.1086-55del)
n.940-52del
 gnomAD v4
12g.116012954G>CCA244167898MED13Lc.1176-53C>G (n.1176-53C>G)
c.1146-53C>G (n.1146-53C>G)
c.604-53C>G
c.1086-56C>G (n.1086-56C>G)
n.940-53C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012954G=CA2065381670MED13Lc.1176-53C= (n.1176-53C=)
c.1146-53C= (n.1146-53C=)
c.604-53C=
c.1086-56C= (n.1086-56C=)
n.940-53C=
12g.116012954G>TCA2797588990MED13Lc.1176-53C>A (n.1176-53C>A)
c.1146-53C>A (n.1146-53C>A)
c.604-53C>A
c.1086-56C>A (n.1086-56C>A)
n.940-53C>A
12g.116012955G>ACA952178975MED13Lc.1176-54C>T (n.1176-54C>T)
c.1146-54C>T (n.1146-54C>T)
c.604-54C>T
c.1086-57C>T (n.1086-57C>T)
n.940-54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012955G>CCA244167904MED13Lc.1176-54C>G (n.1176-54C>G)
c.1146-54C>G (n.1146-54C>G)
c.604-54C>G
c.1086-57C>G (n.1086-57C>G)
n.940-54C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012955G=CA2065381673MED13Lc.1176-54C= (n.1176-54C=)
c.1146-54C= (n.1146-54C=)
c.604-54C=
c.1086-57C= (n.1086-57C=)
n.940-54C=
12g.116012956G>ACA952178981MED13Lc.1176-55C>T (n.1176-55C>T)
c.1146-55C>T (n.1146-55C>T)
c.604-55C>T
c.1086-58C>T (n.1086-58C>T)
n.940-55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012956G=CA2065381676MED13Lc.1176-55C= (n.1176-55C=)
c.1146-55C= (n.1146-55C=)
c.604-55C=
c.1086-58C= (n.1086-58C=)
n.940-55C=
12g.116012958G>TCA2621147865MED13Lc.1176-57C>A (n.1176-57C>A)
c.1146-57C>A (n.1146-57C>A)
c.604-57C>A
c.1086-60C>A (n.1086-60C>A)
n.940-57C>A
 gnomAD v4
12g.116012963delCA2621147866MED13Lc.1176-58del (n.1176-58del)
c.1146-58del (n.1146-58del)
c.604-58del
c.1086-61del (n.1086-61del)
n.940-58del
 gnomAD v4
12g.116012962A>CCA2575306878MED13Lc.1176-61T>G (n.1176-61T>G)
c.1146-61T>G (n.1146-61T>G)
c.604-61T>G
c.1086-64T>G (n.1086-64T>G)
n.940-61T>G
 gnomAD v4
12g.116012963A=CA2065381680MED13Lc.1176-62T= (n.1176-62T=)
c.1146-62T= (n.1146-62T=)
c.604-62T=
c.1086-65T= (n.1086-65T=)
n.940-62T=
12g.116012963A>CCA2621147867MED13Lc.1176-62T>G (n.1176-62T>G)
c.1146-62T>G (n.1146-62T>G)
c.604-62T>G
c.1086-65T>G (n.1086-65T>G)
n.940-62T>G
 gnomAD v4
12g.116012963A>TCA244167910MED13Lc.1176-62T>A (n.1176-62T>A)
c.1146-62T>A (n.1146-62T>A)
c.604-62T>A
c.1086-65T>A (n.1086-65T>A)
n.940-62T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012964T>CCA607656119MED13Lc.1176-63A>G (n.1176-63A>G)
c.1146-63A>G (n.1146-63A>G)
c.604-63A>G
c.1086-66A>G (n.1086-66A>G)
n.940-63A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012964T=CA2065381682MED13Lc.1176-63A= (n.1176-63A=)
c.1146-63A= (n.1146-63A=)
c.604-63A=
c.1086-66A= (n.1086-66A=)
n.940-63A=
12g.116012965G>ACA244167913MED13Lc.1176-64C>T (n.1176-64C>T)
c.1146-64C>T (n.1146-64C>T)
c.604-64C>T
c.1086-67C>T (n.1086-67C>T)
n.940-64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012965G=CA2065381683MED13Lc.1176-64C= (n.1176-64C=)
c.1146-64C= (n.1146-64C=)
c.604-64C=
c.1086-67C= (n.1086-67C=)
n.940-64C=
12g.116012965G>TCA2575306879MED13Lc.1176-64C>A (n.1176-64C>A)
c.1146-64C>A (n.1146-64C>A)
c.604-64C>A
c.1086-67C>A (n.1086-67C>A)
n.940-64C>A
 gnomAD v4
12g.116012966T>ACA244167918MED13Lc.1176-65A>T (n.1176-65A>T)
c.1146-65A>T (n.1146-65A>T)
c.604-65A>T
c.1086-68A>T (n.1086-68A>T)
n.940-65A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012966T=CA2065381693MED13Lc.1176-65A= (n.1176-65A=)
c.1146-65A= (n.1146-65A=)
c.604-65A=
c.1086-68A= (n.1086-68A=)
n.940-65A=
12g.116012969A=CA2065381694MED13Lc.1176-68T= (n.1176-68T=)
c.1146-68T= (n.1146-68T=)
c.604-68T=
c.1086-71T= (n.1086-71T=)
n.940-68T=
12g.116012969A>CCA684019990MED13Lc.1176-68T>G (n.1176-68T>G)
c.1146-68T>G (n.1146-68T>G)
c.604-68T>G
c.1086-71T>G (n.1086-71T>G)
n.940-68T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012969A>GCA2575306880MED13Lc.1176-68T>C (n.1176-68T>C)
c.1146-68T>C (n.1146-68T>C)
c.604-68T>C
c.1086-71T>C (n.1086-71T>C)
n.940-68T>C
 gnomAD v4
12g.116012970A>GCA2621147868MED13Lc.1176-69T>C (n.1176-69T>C)
c.1146-69T>C (n.1146-69T>C)
c.604-69T>C
c.1086-72T>C (n.1086-72T>C)
n.940-69T>C
 gnomAD v4
12g.116012971G>ACA684019991MED13Lc.1176-70C>T (n.1176-70C>T)
c.1146-70C>T (n.1146-70C>T)
c.604-70C>T
c.1086-73C>T (n.1086-73C>T)
n.940-70C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012971G>CCA2621147869MED13Lc.1176-70C>G (n.1176-70C>G)
c.1146-70C>G (n.1146-70C>G)
c.604-70C>G
c.1086-73C>G (n.1086-73C>G)
n.940-70C>G
 gnomAD v4
12g.116012971G=CA2065381697MED13Lc.1176-70C= (n.1176-70C=)
c.1146-70C= (n.1146-70C=)
c.604-70C=
c.1086-73C= (n.1086-73C=)
n.940-70C=
12g.116012971G>TCA2621147870MED13Lc.1176-70C>A (n.1176-70C>A)
c.1146-70C>A (n.1146-70C>A)
c.604-70C>A
c.1086-73C>A (n.1086-73C>A)
n.940-70C>A
 gnomAD v4
12g.116012973G>CCA2065381701MED13Lc.1176-72C>G (n.1176-72C>G)
c.1146-72C>G (n.1146-72C>G)
c.604-72C>G
c.1086-75C>G (n.1086-75C>G)
n.940-72C>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012973G=CA2065381700MED13Lc.1176-72C= (n.1176-72C=)
c.1146-72C= (n.1146-72C=)
c.604-72C=
c.1086-75C= (n.1086-75C=)
n.940-72C=
12g.116012973G>TCA2621147871MED13Lc.1176-72C>A (n.1176-72C>A)
c.1146-72C>A (n.1146-72C>A)
c.604-72C>A
c.1086-75C>A (n.1086-75C>A)
n.940-72C>A
 gnomAD v4
12g.116012974T>CCA2575306881MED13Lc.1176-73A>G (n.1176-73A>G)
c.1146-73A>G (n.1146-73A>G)
c.604-73A>G
c.1086-76A>G (n.1086-76A>G)
n.940-73A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched