Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.116012863G>A | CA386898310 | MED13L | c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.642C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.978C>T | dbSNP |
12 | g.116012863G>C | CA386898311 | MED13L | c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.642C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.978C>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012863G= | CA2065381557 | MED13L | c.1214C= (p.Pro405=) c.1184C= (p.Pro395=) c.642C= c.1121C= (p.Pro374=) n.978C= | |
12 | g.116012863G>T | CA386898312 | MED13L | c.1214C>A (p.Pro405His) c.1184C>A (p.Pro395His) c.642C>A c.1121C>A (p.Pro374His) n.978C>A | |
12 | g.116012864G>A | CA386898314 | MED13L | c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.641C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.977C>T | COSMIC |
12 | g.116012864G>C | CA386898315 | MED13L | c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.641C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.977C>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012864G>T | CA386898313 | MED13L | c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.641C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.977C>A | |
12 | g.116012865C>A | CA386898316 | MED13L | c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.640G>T c.1119G>T (p.Glu373Asp) n.976G>T | |
12 | g.116012865C>G | CA386898317 | MED13L | c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.640G>C c.1119G>C (p.Glu373Asp) n.976G>C | |
12 | g.116012865C>T | CA481951151 | MED13L | c.1212G>A (p.Glu404=) c.1182G>A (p.Glu394=) c.640G>A c.1119G>A (p.Glu373=) n.976G>A | |
12 | g.116012866T>A | CA386898318 | MED13L | c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.639A>T c.1118A>T (p.Glu373Val) n.975A>T | |
12 | g.116012866T>C | CA386898320 | MED13L | c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.639A>G c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.975A>G | |
12 | g.116012866T>G | CA386898319 | MED13L | c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.639A>C c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.975A>C | |
12 | g.116012867C>A | CA386898321 | MED13L | c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.638G>T c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.974G>T | |
12 | g.116012867C>G | CA386898323 | MED13L | c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.638G>C c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.974G>C | |
12 | g.116012867C>T | CA386898322 | MED13L | c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.638G>A c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.974G>A | |
12 | g.116012868T>A | CA386898324 | MED13L | c.1209A>T (p.Glu403Asp) c.1179A>T (p.Glu393Asp) c.637A>T c.1116A>T (p.Glu372Asp) n.973A>T | |
12 | g.116012868T>C | CA481951152 | MED13L | c.1209A>G (p.Glu403=) c.1179A>G (p.Glu393=) c.637A>G c.1116A>G (p.Glu372=) n.973A>G | |
12 | g.116012868T>G | CA386898325 | MED13L | c.1209A>C (p.Glu403Asp) c.1179A>C (p.Glu393Asp) c.637A>C c.1116A>C (p.Glu372Asp) n.973A>C | |
12 | g.116012869T>A | CA386898326 | MED13L | c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.636A>T c.1115A>T (p.Glu372Val) n.972A>T | |
12 | g.116012869T>C | CA386898327 | MED13L | c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.636A>G c.1115A>G (p.Glu372Gly) n.972A>G | |
12 | g.116012869T>G | CA386898328 | MED13L | c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.636A>C c.1115A>C (p.Glu372Ala) n.972A>C | |
12 | g.116012870C>A | CA386898329 | MED13L | c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.635G>T c.1114G>T (p.Glu372Ter) n.971G>T | |
12 | g.116012870C= | CA2065381561 | MED13L | c.1207G= (p.Glu403=) c.1177G= (p.Glu393=) c.635G= c.1114G= (p.Glu372=) n.971G= | |
12 | g.116012870C>G | CA386898330 | MED13L | c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.635G>C c.1114G>C (p.Glu372Gln) n.971G>C | |
12 | g.116012870C>T | CA6811468 | MED13L | c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.635G>A c.1114G>A (p.Glu372Lys) n.971G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012871T>A | CA386898331 | MED13L | c.1206A>T (p.Glu402Asp) c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.634A>T c.1113A>T (p.Glu371Asp) n.970A>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012871T>C | CA481951153 | MED13L | c.1206A>G (p.Glu402=) c.1176A>G (p.Glu392=) c.634A>G c.1113A>G (p.Glu371=) n.970A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012871T>G | CA386898332 | MED13L | c.1206A>C (p.Glu402Asp) c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.634A>C c.1113A>C (p.Glu371Asp) n.970A>C | |
12 | g.116012872T>A | CA386898333 | MED13L | c.1205A>T (p.Glu402Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.633A>T c.1112A>T (p.Glu371Val) n.969A>T | |
12 | g.116012872T>C | CA386898334 | MED13L | c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.633A>G c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.969A>G | |
12 | g.116012872T>G | CA386898335 | MED13L | c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.633A>C c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.969A>C | |
12 | g.116012873C>A | CA386898336 | MED13L | c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.632G>T c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.968G>T | |
12 | g.116012873C>G | CA386898338 | MED13L | c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.632G>C c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.968G>C | |
12 | g.116012873C>T | CA386898337 | MED13L | c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.632G>A c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.968G>A | |
12 | g.116012874A>C | CA481951154 | MED13L | c.1203T>G (p.Leu401=) c.1173T>G (p.Leu391=) c.631T>G c.1110T>G (p.Leu370=) n.967T>G | |
12 | g.116012874A>G | CA481951155 | MED13L | c.1203T>C (p.Leu401=) c.1173T>C (p.Leu391=) c.631T>C c.1110T>C (p.Leu370=) n.967T>C | |
12 | g.116012874A>T | CA481951156 | MED13L | c.1203T>A (p.Leu401=) c.1173T>A (p.Leu391=) c.631T>A c.1110T>A (p.Leu370=) n.967T>A | |
12 | g.116012875A= | CA2065381563 | MED13L | c.1202T= (p.Leu401=) c.1172T= (p.Leu391=) c.630T= c.1109T= (p.Leu370=) n.966T= | |
12 | g.116012875A>C | CA386898339 | MED13L | c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.630T>G c.1109T>G (p.Leu370Arg) n.966T>G | |
12 | g.116012875A>G | CA386898340 | MED13L | c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.630T>C c.1109T>C (p.Leu370Pro) n.966T>C | dbSNP |
12 | g.116012875A>T | CA386898341 | MED13L | c.1202T>A (p.Leu401His) c.1172T>A (p.Leu391His) c.630T>A c.1109T>A (p.Leu370His) n.966T>A | |
12 | g.116012876G>A | CA386898342 | MED13L | c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.629C>T c.1108C>T (p.Leu370Phe) n.965C>T | |
12 | g.116012876G>C | CA386898343 | MED13L | c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.629C>G c.1108C>G (p.Leu370Val) n.965C>G | |
12 | g.116012876G>T | CA386898344 | MED13L | c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.629C>A c.1108C>A (p.Leu370Ile) n.965C>A | |
12 | g.116012877A>C | CA481951157 | MED13L | c.1200T>G (p.Thr400=) c.1170T>G (p.Thr390=) c.628T>G c.1107T>G (p.Thr369=) n.964T>G | |
12 | g.116012877A>G | CA481951158 | MED13L | c.1200T>C (p.Thr400=) c.1170T>C (p.Thr390=) c.628T>C c.1107T>C (p.Thr369=) n.964T>C | |
12 | g.116012877A>T | CA481951159 | MED13L | c.1200T>A (p.Thr400=) c.1170T>A (p.Thr390=) c.628T>A c.1107T>A (p.Thr369=) n.964T>A | |
12 | g.116012878G>A | CA386898345 | MED13L | c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.627C>T c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.963C>T | |
12 | g.116012878G>C | CA386898346 | MED13L | c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.1169C>G (p.Thr390Ser) c.627C>G c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.963C>G | |
12 | g.116012878G>T | CA386898347 | MED13L | c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.1169C>A (p.Thr390Asn) c.627C>A c.1106C>A (p.Thr369Asn) n.963C>A | |
12 | g.116012879T>A | CA386898349 | MED13L | c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.626A>T c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.962A>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012879T>C | CA6811469 | MED13L | c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.626A>G c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.962A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012879T>G | CA386898348 | MED13L | c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.626A>C c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.962A>C | |
12 | g.116012879T= | CA2065381567 | MED13L | c.1198A= (p.Thr400=) c.1168A= (p.Thr390=) c.626A= c.1105A= (p.Thr369=) n.962A= | |
12 | g.116012880T>A | CA481951160 | MED13L | c.1197A>T (p.Pro399=) c.1167A>T (p.Pro389=) c.625A>T c.1104A>T (p.Pro368=) n.961A>T | |
12 | g.116012880T>C | CA481951161 | MED13L | c.1197A>G (p.Pro399=) c.1167A>G (p.Pro389=) c.625A>G c.1104A>G (p.Pro368=) n.961A>G | |
12 | g.116012880T>G | CA481951162 | MED13L | c.1197A>C (p.Pro399=) c.1167A>C (p.Pro389=) c.625A>C c.1104A>C (p.Pro368=) n.961A>C | gnomAD v4 |
12 | g.116012881G>A | CA386898350 | MED13L | c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.624C>T c.1103C>T (p.Pro368Leu) n.960C>T | |
12 | g.116012881G>C | CA386898351 | MED13L | c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.624C>G c.1103C>G (p.Pro368Arg) n.960C>G | |
12 | g.116012881G>T | CA386898352 | MED13L | c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.1166C>A (p.Pro389Gln) c.624C>A c.1103C>A (p.Pro368Gln) n.960C>A | |
12 | g.116012882G>A | CA386898353 | MED13L | c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.623C>T c.1102C>T (p.Pro368Ser) n.959C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.116012882G>C | CA386898354 | MED13L | c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.623C>G c.1102C>G (p.Pro368Ala) n.959C>G | |
12 | g.116012882G= | CA2065381572 | MED13L | c.1195C= (p.Pro399=) c.1165C= (p.Pro389=) c.623C= c.1102C= (p.Pro368=) n.959C= | |
12 | g.116012882G>T | CA386898355 | MED13L | c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.623C>A c.1102C>A (p.Pro368Thr) n.959C>A | |
12 | g.116012883A>C | CA481951166 | MED13L | c.1194T>G (p.Thr398=) c.1164T>G (p.Thr388=) c.622T>G c.1101T>G (p.Thr367=) n.958T>G | |
12 | g.116012883A>G | CA481951165 | MED13L | c.1194T>C (p.Thr398=) c.1164T>C (p.Thr388=) c.622T>C c.1101T>C (p.Thr367=) n.958T>C | |
12 | g.116012883A>T | CA481951164 | MED13L | c.1194T>A (p.Thr398=) c.1164T>A (p.Thr388=) c.622T>A c.1101T>A (p.Thr367=) n.958T>A | |
12 | g.116012884G>A | CA6811470 | MED13L | c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.621C>T c.1100C>T (p.Thr367Ile) n.957C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012884G>C | CA386898356 | MED13L | c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.621C>G c.1100C>G (p.Thr367Ser) n.957C>G | |
12 | g.116012884G= | CA2065381576 | MED13L | c.1193C= (p.Thr398=) c.1163C= (p.Thr388=) c.621C= c.1100C= (p.Thr367=) n.957C= | |
12 | g.116012884G>T | CA386898357 | MED13L | c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.621C>A c.1100C>A (p.Thr367Asn) n.957C>A | |
12 | g.116012885T>A | CA386898358 | MED13L | c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.620A>T c.1099A>T (p.Thr367Ser) n.956A>T | dbSNP |
12 | g.116012885T>C | CA6811471 | MED13L | c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.620A>G c.1099A>G (p.Thr367Ala) n.956A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012885T>G | CA386898359 | MED13L | c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.620A>C c.1099A>C (p.Thr367Pro) n.956A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012885T= | CA2065381582 | MED13L | c.1192A= (p.Thr398=) c.1162A= (p.Thr388=) c.620A= c.1099A= (p.Thr367=) n.956A= | |
12 | g.116012886T>A | CA481951167 | MED13L | c.1191A>T (p.Ser397=) c.1161A>T (p.Ser387=) c.619A>T c.1098A>T (p.Ser366=) n.955A>T | |
12 | g.116012886T>C | CA481951168 | MED13L | c.1191A>G (p.Ser397=) c.1161A>G (p.Ser387=) c.619A>G c.1098A>G (p.Ser366=) n.955A>G | |
12 | g.116012886T>G | CA481951169 | MED13L | c.1191A>C (p.Ser397=) c.1161A>C (p.Ser387=) c.619A>C c.1098A>C (p.Ser366=) n.955A>C | |
12 | g.116012887G>A | CA386898362 | MED13L | c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.1160C>T (p.Ser387Leu) c.618C>T c.1097C>T (p.Ser366Leu) n.954C>T | |
12 | g.116012887G>C | CA386898360 | MED13L | c.1190C>G (p.Ser397Ter) c.1160C>G (p.Ser387Ter) c.618C>G c.1097C>G (p.Ser366Ter) n.954C>G | |
12 | g.116012887G>T | CA386898361 | MED13L | c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.1160C>A (p.Ser387Ter) c.618C>A c.1097C>A (p.Ser366Ter) n.954C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012888A= | CA2065381587 | MED13L | c.1189T= (p.Ser397=) c.1159T= (p.Ser387=) c.617T= c.1096T= (p.Ser366=) n.953T= | |
12 | g.116012888A>C | CA386898363 | MED13L | c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.617T>G c.1096T>G (p.Ser366Ala) n.953T>G | |
12 | g.116012888A>G | CA6811472 | MED13L | c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.617T>C c.1096T>C (p.Ser366Pro) n.953T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012888A>T | CA386898364 | MED13L | c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.617T>A c.1096T>A (p.Ser366Thr) n.953T>A | |
12 | g.116012889C>A | CA386898365 | MED13L | c.1188G>T (p.Met396Ile) c.1158G>T (p.Met386Ile) c.616G>T c.1095G>T (p.Met365Ile) n.952G>T | |
12 | g.116012889C>G | CA386898366 | MED13L | c.1188G>C (p.Met396Ile) c.1158G>C (p.Met386Ile) c.616G>C c.1095G>C (p.Met365Ile) n.952G>C | |
12 | g.116012889C>T | CA386898367 | MED13L | c.1188G>A (p.Met396Ile) c.1158G>A (p.Met386Ile) c.616G>A c.1095G>A (p.Met365Ile) n.952G>A | |
12 | g.116012890A= | CA2065381589 | MED13L | c.1187T= (p.Met396=) c.1157T= (p.Met386=) c.615T= c.1094T= (p.Met365=) n.951T= | |
12 | g.116012890A>C | CA386898368 | MED13L | c.1187T>G (p.Met396Arg) c.1157T>G (p.Met386Arg) c.615T>G c.1094T>G (p.Met365Arg) n.951T>G | |
12 | g.116012890A>G | CA6811473 | MED13L | c.1187T>C (p.Met396Thr) c.1157T>C (p.Met386Thr) c.615T>C c.1094T>C (p.Met365Thr) n.951T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012890A>T | CA386898369 | MED13L | c.1187T>A (p.Met396Lys) c.1157T>A (p.Met386Lys) c.615T>A c.1094T>A (p.Met365Lys) n.951T>A | dbSNP |
12 | g.116012890_116012891delinsAT | CA2065381591 | MED13L | c.1186_1187delinsAT (p.Met396=) c.1156_1157delinsAT (p.Met386=) c.614_615delinsAT c.1093_1094delinsAT (p.Met365=) n.950_951delinsAT | |
12 | g.116012891T>A | CA386898370 | MED13L | c.1186A>T (p.Met396Leu) c.1156A>T (p.Met386Leu) c.614A>T c.1093A>T (p.Met365Leu) n.950A>T | |
12 | g.116012891T>C | CA386898371 | MED13L | c.1186A>G (p.Met396Val) c.1156A>G (p.Met386Val) c.614A>G c.1093A>G (p.Met365Val) n.950A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012891T>G | CA386898372 | MED13L | c.1186A>C (p.Met396Leu) c.1156A>C (p.Met386Leu) c.614A>C c.1093A>C (p.Met365Leu) n.950A>C | |
12 | g.116012893del | CA16619446 | MED13L | c.1186del (p.Met396CysfsTer?) c.1156del (p.Met386CysfsTer?) c.614del c.1093del (p.Met365CysfsTer?) n.950del | ClinVar dbSNP |
12 | g.116012892T>A | CA386898373 | MED13L | c.1185A>T (p.Gln395His) c.1155A>T (p.Gln385His) c.613A>T c.1092A>T (p.Gln364His) n.949A>T | |
12 | g.116012892T>C | CA481951174 | MED13L | c.1185A>G (p.Gln395=) c.1155A>G (p.Gln385=) c.613A>G c.1092A>G (p.Gln364=) n.949A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012892T>G | CA6811474 | MED13L | c.1185A>C (p.Gln395His) c.1155A>C (p.Gln385His) c.613A>C c.1092A>C (p.Gln364His) n.949A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012892T= | CA2065381596 | MED13L | c.1185A= (p.Gln395=) c.1155A= (p.Gln385=) c.613A= c.1092A= (p.Gln364=) n.949A= | |
12 | g.116012893T>A | CA386898374 | MED13L | c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.612A>T c.1091A>T (p.Gln364Leu) n.948A>T | |
12 | g.116012893T>C | CA386898376 | MED13L | c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.612A>G c.1091A>G (p.Gln364Arg) n.948A>G | |
12 | g.116012893T>G | CA386898375 | MED13L | c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.612A>C c.1091A>C (p.Gln364Pro) n.948A>C | |
12 | g.116012894G>A | CA386898377 | MED13L | c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.611C>T c.1090C>T (p.Gln364Ter) n.947C>T | |
12 | g.116012894G>C | CA386898378 | MED13L | c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.611C>G c.1090C>G (p.Gln364Glu) n.947C>G | |
12 | g.116012894G>T | CA386898379 | MED13L | c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.611C>A c.1090C>A (p.Gln364Lys) n.947C>A | |
12 | g.116012895G>A | CA481951176 | MED13L | c.1182C>T (p.Ser394=) c.1152C>T (p.Ser384=) c.610C>T c.1089C>T (p.Ser363=) n.946C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012895G>C | CA386898380 | MED13L | c.1182C>G (p.Ser394Arg) c.1152C>G (p.Ser384Arg) c.610C>G c.1089C>G (p.Ser363Arg) n.946C>G | |
12 | g.116012895G= | CA2065381599 | MED13L | c.1182C= (p.Ser394=) c.1152C= (p.Ser384=) c.610C= c.1089C= (p.Ser363=) n.946C= | |
12 | g.116012895G>T | CA386898381 | MED13L | c.1182C>A (p.Ser394Arg) c.1152C>A (p.Ser384Arg) c.610C>A c.1089C>A (p.Ser363Arg) n.946C>A | |
12 | g.116012896C>A | CA386898382 | MED13L | c.1181G>T (p.Ser394Ile) c.1151G>T (p.Ser384Ile) c.609G>T c.1088G>T (p.Ser363Ile) n.945G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012896C= | CA2065381604 | MED13L | c.1181G= (p.Ser394=) c.1151G= (p.Ser384=) c.609G= c.1088G= (p.Ser363=) n.945G= | |
12 | g.116012896C>G | CA386898383 | MED13L | c.1181G>C (p.Ser394Thr) c.1151G>C (p.Ser384Thr) c.609G>C c.1088G>C (p.Ser363Thr) n.945G>C | |
12 | g.116012896C>T | CA386898384 | MED13L | c.1181G>A (p.Ser394Asn) c.1151G>A (p.Ser384Asn) c.609G>A c.1088G>A (p.Ser363Asn) n.945G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012901_116012903del | CA2575306865 | MED13L | c.1179_1181del c.1149_1151del c.607_609del c.1086_1088del n.943_945del | |
12 | g.116012897T>A | CA386898385 | MED13L | c.1180A>T (p.Ser394Cys) c.1150A>T (p.Ser384Cys) c.608A>T c.1087A>T (p.Ser363Cys) n.944A>T | |
12 | g.116012897T>C | CA386898386 | MED13L | c.1180A>G (p.Ser394Gly) c.1150A>G (p.Ser384Gly) c.608A>G c.1087A>G (p.Ser363Gly) n.944A>G | |
12 | g.116012897T>G | CA386898387 | MED13L | c.1180A>C (p.Ser394Arg) c.1150A>C (p.Ser384Arg) c.608A>C c.1087A>C (p.Ser363Arg) n.944A>C | |
12 | g.116012898C>A | CA386898388 | MED13L | c.1179G>T (p.Arg393Ser) c.1149G>T (p.Arg383Ser) c.607G>T c.1086G>T (p.Lys362Asn) n.943G>T | |
12 | g.116012898C>G | CA386898389 | MED13L | c.1179G>C (p.Arg393Ser) c.1149G>C (p.Arg383Ser) c.607G>C c.1086G>C (p.Lys362Asn) n.943G>C | |
12 | g.116012898C>T | CA481951179 | MED13L | c.1179G>A (p.Arg393=) c.1149G>A (p.Arg383=) c.607G>A c.1086G>A (p.Lys362=) n.943G>A | |
12 | g.116012899del | CA2575306866 | MED13L | c.1179del (p.Ser394AlafsTer?) c.1149del (p.Ser384AlafsTer?) c.607del c.1086del n.943del | |
12 | g.116012899C>A | CA386898390 | MED13L | c.1178G>T (p.Arg393Met) c.1148G>T (p.Arg383Met) c.606G>T c.1086-1G>T (n.1086-1G>T) n.942G>T | |
12 | g.116012899C>G | CA386898392 | MED13L | c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.606G>C c.1086-1G>C (n.1086-1G>C) n.942G>C | |
12 | g.116012899C>T | CA386898391 | MED13L | c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.606G>A c.1086-1G>A (n.1086-1G>A) n.942G>A | |
12 | g.116012900T>A | CA386898393 | MED13L | c.1177A>T (p.Arg393Trp) c.1147A>T (p.Arg383Trp) c.605A>T c.1086-2A>T (n.1086-2A>T) n.941A>T | |
12 | g.116012900T>C | CA386898394 | MED13L | c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.605A>G c.1086-2A>G (n.1086-2A>G) n.941A>G | |
12 | g.116012900T>G | CA481951183 | MED13L | c.1177A>C (p.Arg393=) c.1147A>C (p.Arg383=) c.605A>C c.1086-2A>C (n.1086-2A>C) n.941A>C | |
12 | g.116012901C>A | CA386898395 | MED13L | c.1176G>T (p.Lys392Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.604G>T c.1086-3G>T (n.1086-3G>T) n.940G>T | |
12 | g.116012901C>G | CA386898396 | MED13L | c.1176G>C (p.Lys392Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.604G>C c.1086-3G>C (n.1086-3G>C) n.940G>C | |
12 | g.116012901C>T | CA481951185 | MED13L | c.1176G>A (p.Lys392=) c.1146G>A (p.Lys382=) c.604G>A c.1086-3G>A (n.1086-3G>A) n.940G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012902C>A | CA386898397 | MED13L | c.1176-1G>T (n.1176-1G>T) c.1146-1G>T (n.1146-1G>T) c.604-1G>T c.1086-4G>T (n.1086-4G>T) n.940-1G>T | |
12 | g.116012902C= | CA2065381611 | MED13L | c.1176-1G= (n.1176-1G=) c.1146-1G= (n.1146-1G=) c.604-1G= c.1086-4G= (n.1086-4G=) n.940-1G= | |
12 | g.116012902C>G | CA386898398 | MED13L | c.1176-1G>C (n.1176-1G>C) c.1146-1G>C (n.1146-1G>C) c.604-1G>C c.1086-4G>C (n.1086-4G>C) n.940-1G>C | |
12 | g.116012902C>T | CA386898399 | MED13L | c.1176-1G>A (n.1176-1G>A) c.1146-1G>A (n.1146-1G>A) c.604-1G>A c.1086-4G>A (n.1086-4G>A) n.940-1G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.116012903T>A | CA386898400 | MED13L | c.1176-2A>T (n.1176-2A>T) c.1146-2A>T (n.1146-2A>T) c.604-2A>T c.1086-5A>T (n.1086-5A>T) n.940-2A>T | |
12 | g.116012903T>C | CA386898401 | MED13L | c.1176-2A>G (n.1176-2A>G) c.1146-2A>G (n.1146-2A>G) c.604-2A>G c.1086-5A>G (n.1086-5A>G) n.940-2A>G | |
12 | g.116012903T>G | CA386898402 | MED13L | c.1176-2A>C (n.1176-2A>C) c.1146-2A>C (n.1146-2A>C) c.604-2A>C c.1086-5A>C (n.1086-5A>C) n.940-2A>C | |
12 | g.116012904A= | CA2065381615 | MED13L | c.1176-3T= (n.1176-3T=) c.1146-3T= (n.1146-3T=) c.604-3T= c.1086-6T= (n.1086-6T=) n.940-3T= | |
12 | g.116012904A>G | CA6811475 | MED13L | c.1176-3T>C (n.1176-3T>C) c.1146-3T>C (n.1146-3T>C) c.604-3T>C c.1086-6T>C (n.1086-6T>C) n.940-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012905A= | CA2065381618 | MED13L | c.1176-4T= (n.1176-4T=) c.1146-4T= (n.1146-4T=) c.604-4T= c.1086-7T= (n.1086-7T=) n.940-4T= | |
12 | g.116012905A>C | CA2575306867 | MED13L | c.1176-4T>G (n.1176-4T>G) c.1146-4T>G (n.1146-4T>G) c.604-4T>G c.1086-7T>G (n.1086-7T>G) n.940-4T>G | |
12 | g.116012905A>G | CA244167858 | MED13L | c.1176-4T>C (n.1176-4T>C) c.1146-4T>C (n.1146-4T>C) c.604-4T>C c.1086-7T>C (n.1086-7T>C) n.940-4T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012906A>G | CA2727360030 | MED13L | c.1176-5T>C (n.1176-5T>C) c.1146-5T>C (n.1146-5T>C) c.604-5T>C c.1086-8T>C (n.1086-8T>C) n.940-5T>C | dbSNP |
12 | g.116012907A>G | CA2575306868 | MED13L | c.1176-6T>C (n.1176-6T>C) c.1146-6T>C (n.1146-6T>C) c.604-6T>C c.1086-9T>C (n.1086-9T>C) n.940-6T>C | |
12 | g.116012908G>A | CA684019969 | MED13L | c.1176-7C>T (n.1176-7C>T) c.1146-7C>T (n.1146-7C>T) c.604-7C>T c.1086-10C>T (n.1086-10C>T) n.940-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012908G= | CA2065381621 | MED13L | c.1176-7C= (n.1176-7C=) c.1146-7C= (n.1146-7C=) c.604-7C= c.1086-10C= (n.1086-10C=) n.940-7C= | |
12 | g.116012908G>T | CA2621147843 | MED13L | c.1176-7C>A (n.1176-7C>A) c.1146-7C>A (n.1146-7C>A) c.604-7C>A c.1086-10C>A (n.1086-10C>A) n.940-7C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012909G>C | CA2621147844 | MED13L | c.1176-8C>G (n.1176-8C>G) c.1146-8C>G (n.1146-8C>G) c.604-8C>G c.1086-11C>G (n.1086-11C>G) n.940-8C>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012909G>T | CA2621147845 | MED13L | c.1176-8C>A (n.1176-8C>A) c.1146-8C>A (n.1146-8C>A) c.604-8C>A c.1086-11C>A (n.1086-11C>A) n.940-8C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012910G>A | CA2621147846 | MED13L | c.1176-9C>T (n.1176-9C>T) c.1146-9C>T (n.1146-9C>T) c.604-9C>T c.1086-12C>T (n.1086-12C>T) n.940-9C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012910G= | CA2065381622 | MED13L | c.1176-9C= (n.1176-9C=) c.1146-9C= (n.1146-9C=) c.604-9C= c.1086-12C= (n.1086-12C=) n.940-9C= | |
12 | g.116012910G>T | CA607656104 | MED13L | c.1176-9C>A (n.1176-9C>A) c.1146-9C>A (n.1146-9C>A) c.604-9C>A c.1086-12C>A (n.1086-12C>A) n.940-9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012912T>C | CA2575306869 | MED13L | c.1176-11A>G (n.1176-11A>G) c.1146-11A>G (n.1146-11A>G) c.604-11A>G c.1086-14A>G (n.1086-14A>G) n.940-11A>G | |
12 | g.116012918T>A | CA2727360083 | MED13L | c.1176-17A>T (n.1176-17A>T) c.1146-17A>T (n.1146-17A>T) c.604-17A>T c.1086-20A>T (n.1086-20A>T) n.940-17A>T | dbSNP |
12 | g.116012920T>C | CA2065381624 | MED13L | c.1176-19A>G (n.1176-19A>G) c.1146-19A>G (n.1146-19A>G) c.604-19A>G c.1086-22A>G (n.1086-22A>G) n.940-19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012920T>G | CA2727158246 | MED13L | c.1176-19A>C (n.1176-19A>C) c.1146-19A>C (n.1146-19A>C) c.604-19A>C c.1086-22A>C (n.1086-22A>C) n.940-19A>C | dbSNP |
12 | g.116012920T= | CA2065381623 | MED13L | c.1176-19A= (n.1176-19A=) c.1146-19A= (n.1146-19A=) c.604-19A= c.1086-22A= (n.1086-22A=) n.940-19A= | |
12 | g.116012921G>T | CA2621147847 | MED13L | c.1176-20C>A (n.1176-20C>A) c.1146-20C>A (n.1146-20C>A) c.604-20C>A c.1086-23C>A (n.1086-23C>A) n.940-20C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012924T>C | CA6811476 | MED13L | c.1176-23A>G (n.1176-23A>G) c.1146-23A>G (n.1146-23A>G) c.604-23A>G c.1086-26A>G (n.1086-26A>G) n.940-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.116012924T= | CA2065381627 | MED13L | c.1176-23A= (n.1176-23A=) c.1146-23A= (n.1146-23A=) c.604-23A= c.1086-26A= (n.1086-26A=) n.940-23A= | |
12 | g.116012927T>A | CA2621147848 | MED13L | c.1176-26A>T (n.1176-26A>T) c.1146-26A>T (n.1146-26A>T) c.604-26A>T c.1086-29A>T (n.1086-29A>T) n.940-26A>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012927T>C | CA6811477 | MED13L | c.1176-26A>G (n.1176-26A>G) c.1146-26A>G (n.1146-26A>G) c.604-26A>G c.1086-29A>G (n.1086-29A>G) n.940-26A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012927T>G | CA952178968 | MED13L | c.1176-26A>C (n.1176-26A>C) c.1146-26A>C (n.1146-26A>C) c.604-26A>C c.1086-29A>C (n.1086-29A>C) n.940-26A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012927T= | CA2065381633 | MED13L | c.1176-26A= (n.1176-26A=) c.1146-26A= (n.1146-26A=) c.604-26A= c.1086-29A= (n.1086-29A=) n.940-26A= | |
12 | g.116012931_116012932del | CA2575306870 | MED13L | c.1176-27_1176-26del (n.1176-27_1176-26del) c.1146-27_1146-26del (n.1146-27_1146-26del) c.604-27_604-26del c.1086-30_1086-29del (n.1086-30_1086-29del) n.940-27_940-26del | |
12 | g.116012928G>A | CA684019973 | MED13L | c.1176-27C>T (n.1176-27C>T) c.1146-27C>T (n.1146-27C>T) c.604-27C>T c.1086-30C>T (n.1086-30C>T) n.940-27C>T | dbSNP |
12 | g.116012928G= | CA2065381636 | MED13L | c.1176-27C= (n.1176-27C=) c.1146-27C= (n.1146-27C=) c.604-27C= c.1086-30C= (n.1086-30C=) n.940-27C= | |
12 | g.116012928G>T | CA2621147849 | MED13L | c.1176-27C>A (n.1176-27C>A) c.1146-27C>A (n.1146-27C>A) c.604-27C>A c.1086-30C>A (n.1086-30C>A) n.940-27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012929_116012930insTCACACATAA | CA2621147850 | MED13L | c.1176-29_1176-28insTTATGTGTGA (n.1176-29_1176-28insTTATGTGTGA) c.1146-29_1146-28insTTATGTGTGA (n.1146-29_1146-28insTTATGTGTGA) c.604-29_604-28insTTATGTGTGA c.1086-32_1086-31insTTATGTGTGA (n.1086-32_1086-31insTTATGTGTGA) n.940-29_940-28insTTATGTGTGA | gnomAD v4 |
12 | g.116012930del | CA2621147851 | MED13L | c.1176-29del (n.1176-29del) c.1146-29del (n.1146-29del) c.604-29del c.1086-32del (n.1086-32del) n.940-29del | gnomAD v4 |
12 | g.116012930G>A | CA2621147852 | MED13L | c.1176-29C>T (n.1176-29C>T) c.1146-29C>T (n.1146-29C>T) c.604-29C>T c.1086-32C>T (n.1086-32C>T) n.940-29C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012930G>T | CA2621147853 | MED13L | c.1176-29C>A (n.1176-29C>A) c.1146-29C>A (n.1146-29C>A) c.604-29C>A c.1086-32C>A (n.1086-32C>A) n.940-29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012932G>C | CA2621147854 | MED13L | c.1176-31C>G (n.1176-31C>G) c.1146-31C>G (n.1146-31C>G) c.604-31C>G c.1086-34C>G (n.1086-34C>G) n.940-31C>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012932G>T | CA2621147855 | MED13L | c.1176-31C>A (n.1176-31C>A) c.1146-31C>A (n.1146-31C>A) c.604-31C>A c.1086-34C>A (n.1086-34C>A) n.940-31C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012933A>C | CA2621147856 | MED13L | c.1176-32T>G (n.1176-32T>G) c.1146-32T>G (n.1146-32T>G) c.604-32T>G c.1086-35T>G (n.1086-35T>G) n.940-32T>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012933_116012934insC | CA2621147857 | MED13L | c.1176-33_1176-32insG (n.1176-33_1176-32insG) c.1146-33_1146-32insG (n.1146-33_1146-32insG) c.604-33_604-32insG c.1086-36_1086-35insG (n.1086-36_1086-35insG) n.940-33_940-32insG | gnomAD v4 |
12 | g.116012936A= | CA2065381643 | MED13L | c.1176-35T= (n.1176-35T=) c.1146-35T= (n.1146-35T=) c.604-35T= c.1086-38T= (n.1086-38T=) n.940-35T= | |
12 | g.116012936A>C | CA2621147858 | MED13L | c.1176-35T>G (n.1176-35T>G) c.1146-35T>G (n.1146-35T>G) c.604-35T>G c.1086-38T>G (n.1086-38T>G) n.940-35T>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012936A>G | CA2575306871 | MED13L | c.1176-35T>C (n.1176-35T>C) c.1146-35T>C (n.1146-35T>C) c.604-35T>C c.1086-38T>C (n.1086-38T>C) n.940-35T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116012936A>T | CA6811478 | MED13L | c.1176-35T>A (n.1176-35T>A) c.1146-35T>A (n.1146-35T>A) c.604-35T>A c.1086-38T>A (n.1086-38T>A) n.940-35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012937T>G | CA2562667538 | MED13L | c.1176-36A>C (n.1176-36A>C) c.1146-36A>C (n.1146-36A>C) c.604-36A>C c.1086-39A>C (n.1086-39A>C) n.940-36A>C | |
12 | g.116012938A>T | CA2575306872 | MED13L | c.1176-37T>A (n.1176-37T>A) c.1146-37T>A (n.1146-37T>A) c.604-37T>A c.1086-40T>A (n.1086-40T>A) n.940-37T>A | |
12 | g.116012940T>C | CA6811479 | MED13L | c.1176-39A>G (n.1176-39A>G) c.1146-39A>G (n.1146-39A>G) c.604-39A>G c.1086-42A>G (n.1086-42A>G) n.940-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012940T>G | CA2621147859 | MED13L | c.1176-39A>C (n.1176-39A>C) c.1146-39A>C (n.1146-39A>C) c.604-39A>C c.1086-42A>C (n.1086-42A>C) n.940-39A>C | gnomAD v4 |
12 | g.116012940T= | CA2065381647 | MED13L | c.1176-39A= (n.1176-39A=) c.1146-39A= (n.1146-39A=) c.604-39A= c.1086-42A= (n.1086-42A=) n.940-39A= | |
12 | g.116012941A= | CA2065381650 | MED13L | c.1176-40T= (n.1176-40T=) c.1146-40T= (n.1146-40T=) c.604-40T= c.1086-43T= (n.1086-43T=) n.940-40T= | |
12 | g.116012941A>G | CA684019980 | MED13L | c.1176-40T>C (n.1176-40T>C) c.1146-40T>C (n.1146-40T>C) c.604-40T>C c.1086-43T>C (n.1086-43T>C) n.940-40T>C | dbSNP |
12 | g.116012941A>T | CA2621147860 | MED13L | c.1176-40T>A (n.1176-40T>A) c.1146-40T>A (n.1146-40T>A) c.604-40T>A c.1086-43T>A (n.1086-43T>A) n.940-40T>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012942C>T | CA2575306873 | MED13L | c.1176-41G>A (n.1176-41G>A) c.1146-41G>A (n.1146-41G>A) c.604-41G>A c.1086-44G>A (n.1086-44G>A) n.940-41G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012943C>T | CA2575306874 | MED13L | c.1176-42G>A (n.1176-42G>A) c.1146-42G>A (n.1146-42G>A) c.604-42G>A c.1086-45G>A (n.1086-45G>A) n.940-42G>A | |
12 | g.116012944C>A | CA2575306875 | MED13L | c.1176-43G>T (n.1176-43G>T) c.1146-43G>T (n.1146-43G>T) c.604-43G>T c.1086-46G>T (n.1086-46G>T) n.940-43G>T | |
12 | g.116012945A= | CA2065381655 | MED13L | c.1176-44T= (n.1176-44T=) c.1146-44T= (n.1146-44T=) c.604-44T= c.1086-47T= (n.1086-47T=) n.940-44T= | |
12 | g.116012945A>G | CA6811480 | MED13L | c.1176-44T>C (n.1176-44T>C) c.1146-44T>C (n.1146-44T>C) c.604-44T>C c.1086-47T>C (n.1086-47T>C) n.940-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012946T>A | CA607656114 | MED13L | c.1176-45A>T (n.1176-45A>T) c.1146-45A>T (n.1146-45A>T) c.604-45A>T c.1086-48A>T (n.1086-48A>T) n.940-45A>T | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.116012946T>C | CA2575306876 | MED13L | c.1176-45A>G (n.1176-45A>G) c.1146-45A>G (n.1146-45A>G) c.604-45A>G c.1086-48A>G (n.1086-48A>G) n.940-45A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012946T= | CA2065381659 | MED13L | c.1176-45A= (n.1176-45A=) c.1146-45A= (n.1146-45A=) c.604-45A= c.1086-48A= (n.1086-48A=) n.940-45A= | |
12 | g.116012947_116012948delinsAC | CA2065381660 | MED13L | c.1176-47_1176-46delinsGT (n.1176-47_1176-46delinsGT) c.1146-47_1146-46delinsGT (n.1146-47_1146-46delinsGT) c.604-47_604-46delinsGT c.1086-50_1086-49delinsGT (n.1086-50_1086-49delinsGT) n.940-47_940-46delinsGT | |
12 | g.116012948C>A | CA6811481 | MED13L | c.1176-47G>T (n.1176-47G>T) c.1146-47G>T (n.1146-47G>T) c.604-47G>T c.1086-50G>T (n.1086-50G>T) n.940-47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012948C= | CA2065381663 | MED13L | c.1176-47G= (n.1176-47G=) c.1146-47G= (n.1146-47G=) c.604-47G= c.1086-50G= (n.1086-50G=) n.940-47G= | |
12 | g.116012948C>T | CA2065381664 | MED13L | c.1176-47G>A (n.1176-47G>A) c.1146-47G>A (n.1146-47G>A) c.604-47G>A c.1086-50G>A (n.1086-50G>A) n.940-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012951del | CA607656115 | MED13L | c.1176-47del (n.1176-47del) c.1146-47del (n.1146-47del) c.604-47del c.1086-50del (n.1086-50del) n.940-47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012949C>A | CA2575306877 | MED13L | c.1176-48G>T (n.1176-48G>T) c.1146-48G>T (n.1146-48G>T) c.604-48G>T c.1086-51G>T (n.1086-51G>T) n.940-48G>T | |
12 | g.116012950C>A | CA2797588989 | MED13L | c.1176-49G>T (n.1176-49G>T) c.1146-49G>T (n.1146-49G>T) c.604-49G>T c.1086-52G>T (n.1086-52G>T) n.940-49G>T | |
12 | g.116012950C= | CA2065381667 | MED13L | c.1176-49G= (n.1176-49G=) c.1146-49G= (n.1146-49G=) c.604-49G= c.1086-52G= (n.1086-52G=) n.940-49G= | |
12 | g.116012950C>T | CA2065381668 | MED13L | c.1176-49G>A (n.1176-49G>A) c.1146-49G>A (n.1146-49G>A) c.604-49G>A c.1086-52G>A (n.1086-52G>A) n.940-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012950_116012959del | CA2621147861 | MED13L | c.1176-58_1176-49del (n.1176-58_1176-49del) c.1146-58_1146-49del (n.1146-58_1146-49del) c.604-58_604-49del c.1086-61_1086-52del (n.1086-61_1086-52del) n.940-58_940-49del | gnomAD v4 |
12 | g.116012951C>T | CA2621147862 | MED13L | c.1176-50G>A (n.1176-50G>A) c.1146-50G>A (n.1146-50G>A) c.604-50G>A c.1086-53G>A (n.1086-53G>A) n.940-50G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012953G>A | CA2838457838 | MED13L | c.1176-52C>T (n.1176-52C>T) c.1146-52C>T (n.1146-52C>T) c.604-52C>T c.1086-55C>T (n.1086-55C>T) n.940-52C>T | |
12 | g.116012953G>T | CA2621147864 | MED13L | c.1176-52C>A (n.1176-52C>A) c.1146-52C>A (n.1146-52C>A) c.604-52C>A c.1086-55C>A (n.1086-55C>A) n.940-52C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012956del | CA2621147863 | MED13L | c.1176-52del (n.1176-52del) c.1146-52del (n.1146-52del) c.604-52del c.1086-55del (n.1086-55del) n.940-52del | gnomAD v4 |
12 | g.116012954G>C | CA244167898 | MED13L | c.1176-53C>G (n.1176-53C>G) c.1146-53C>G (n.1146-53C>G) c.604-53C>G c.1086-56C>G (n.1086-56C>G) n.940-53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012954G= | CA2065381670 | MED13L | c.1176-53C= (n.1176-53C=) c.1146-53C= (n.1146-53C=) c.604-53C= c.1086-56C= (n.1086-56C=) n.940-53C= | |
12 | g.116012954G>T | CA2797588990 | MED13L | c.1176-53C>A (n.1176-53C>A) c.1146-53C>A (n.1146-53C>A) c.604-53C>A c.1086-56C>A (n.1086-56C>A) n.940-53C>A | |
12 | g.116012955G>A | CA952178975 | MED13L | c.1176-54C>T (n.1176-54C>T) c.1146-54C>T (n.1146-54C>T) c.604-54C>T c.1086-57C>T (n.1086-57C>T) n.940-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012955G>C | CA244167904 | MED13L | c.1176-54C>G (n.1176-54C>G) c.1146-54C>G (n.1146-54C>G) c.604-54C>G c.1086-57C>G (n.1086-57C>G) n.940-54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012955G= | CA2065381673 | MED13L | c.1176-54C= (n.1176-54C=) c.1146-54C= (n.1146-54C=) c.604-54C= c.1086-57C= (n.1086-57C=) n.940-54C= | |
12 | g.116012956G>A | CA952178981 | MED13L | c.1176-55C>T (n.1176-55C>T) c.1146-55C>T (n.1146-55C>T) c.604-55C>T c.1086-58C>T (n.1086-58C>T) n.940-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012956G= | CA2065381676 | MED13L | c.1176-55C= (n.1176-55C=) c.1146-55C= (n.1146-55C=) c.604-55C= c.1086-58C= (n.1086-58C=) n.940-55C= | |
12 | g.116012958G>T | CA2621147865 | MED13L | c.1176-57C>A (n.1176-57C>A) c.1146-57C>A (n.1146-57C>A) c.604-57C>A c.1086-60C>A (n.1086-60C>A) n.940-57C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012963del | CA2621147866 | MED13L | c.1176-58del (n.1176-58del) c.1146-58del (n.1146-58del) c.604-58del c.1086-61del (n.1086-61del) n.940-58del | gnomAD v4 |
12 | g.116012962A>C | CA2575306878 | MED13L | c.1176-61T>G (n.1176-61T>G) c.1146-61T>G (n.1146-61T>G) c.604-61T>G c.1086-64T>G (n.1086-64T>G) n.940-61T>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012963A= | CA2065381680 | MED13L | c.1176-62T= (n.1176-62T=) c.1146-62T= (n.1146-62T=) c.604-62T= c.1086-65T= (n.1086-65T=) n.940-62T= | |
12 | g.116012963A>C | CA2621147867 | MED13L | c.1176-62T>G (n.1176-62T>G) c.1146-62T>G (n.1146-62T>G) c.604-62T>G c.1086-65T>G (n.1086-65T>G) n.940-62T>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012963A>T | CA244167910 | MED13L | c.1176-62T>A (n.1176-62T>A) c.1146-62T>A (n.1146-62T>A) c.604-62T>A c.1086-65T>A (n.1086-65T>A) n.940-62T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |