Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.116012850A>CCA481951141MED13Lc.1227T>G (p.Pro409=)
c.1197T>G (p.Pro399=)
c.655T>G
c.1134T>G (p.Pro378=)
n.991T>G
12g.116012850A>GCA481951142MED13Lc.1227T>C (p.Pro409=)
c.1197T>C (p.Pro399=)
c.655T>C
c.1134T>C (p.Pro378=)
n.991T>C
12g.116012850A>TCA481951143MED13Lc.1227T>A (p.Pro409=)
c.1197T>A (p.Pro399=)
c.655T>A
c.1134T>A (p.Pro378=)
n.991T>A
12g.116012851G>ACA386898288MED13Lc.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.654C>T
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
n.990C>T
 ClinVar
12g.116012851G>CCA386898287MED13Lc.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.654C>G
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
n.990C>G
12g.116012851G>TCA386898286MED13Lc.1226C>A (p.Pro409His)
c.1196C>A (p.Pro399His)
c.654C>A
c.1133C>A (p.Pro378His)
n.990C>A
12g.116012852G>ACA386898289MED13Lc.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.653C>T
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
n.989C>T
 gnomAD v4
12g.116012852G>CCA386898290MED13Lc.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.653C>G
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
n.989C>G
 gnomAD v4
12g.116012852G>TCA386898291MED13Lc.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.653C>A
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
n.989C>A
12g.116012853A>CCA386898292MED13Lc.1224T>G (p.Asn408Lys)
c.1194T>G (p.Asn398Lys)
c.652T>G
c.1131T>G (p.Asn377Lys)
n.988T>G
12g.116012853A>GCA481951144MED13Lc.1224T>C (p.Asn408=)
c.1194T>C (p.Asn398=)
c.652T>C
c.1131T>C (p.Asn377=)
n.988T>C
12g.116012853A>TCA386898293MED13Lc.1224T>A (p.Asn408Lys)
c.1194T>A (p.Asn398Lys)
c.652T>A
c.1131T>A (p.Asn377Lys)
n.988T>A
12g.116012854T>ACA386898294MED13Lc.1223A>T (p.Asn408Ile)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.651A>T
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
n.987A>T
12g.116012854T>CCA6811464MED13Lc.1223A>G (p.Asn408Ser)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.651A>G
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
n.987A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012854T>GCA386898295MED13Lc.1223A>C (p.Asn408Thr)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.651A>C
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
n.987A>C
12g.116012854T=CA2065381533MED13Lc.1223A= (p.Asn408=)
c.1193A= (p.Asn398=)
c.651A=
c.1130A= (p.Asn377=)
n.987A=
12g.116012855T>ACA386898296MED13Lc.1222A>T (p.Asn408Tyr)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.650A>T
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
n.986A>T
 gnomAD v4
12g.116012855T>CCA6811465MED13Lc.1222A>G (p.Asn408Asp)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.650A>G
c.1129A>G (p.Asn377Asp)
n.986A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012855T>GCA386898297MED13Lc.1222A>C (p.Asn408His)
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.650A>C
c.1129A>C (p.Asn377His)
n.986A>C
12g.116012855T=CA2065381537MED13Lc.1222A= (p.Asn408=)
c.1192A= (p.Asn398=)
c.650A=
c.1129A= (p.Asn377=)
n.986A=
12g.116012856G>ACA481951145MED13Lc.1221C>T (p.Ser407=)
c.1191C>T (p.Ser397=)
c.649C>T
c.1128C>T (p.Ser376=)
n.985C>T
12g.116012856G>CCA244167819MED13Lc.1221C>G (p.Ser407Arg)
c.1191C>G (p.Ser397Arg)
c.649C>G
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
n.985C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012856G=CA2065381542MED13Lc.1221C= (p.Ser407=)
c.1191C= (p.Ser397=)
c.649C=
c.1128C= (p.Ser376=)
n.985C=
12g.116012856G>TCA386898298MED13Lc.1221C>A (p.Ser407Arg)
c.1191C>A (p.Ser397Arg)
c.649C>A
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
n.985C>A
12g.116012857C>ACA386898301MED13Lc.1220G>T (p.Ser407Ile)
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
c.648G>T
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
n.984G>T
12g.116012857C>GCA386898299MED13Lc.1220G>C (p.Ser407Thr)
c.1190G>C (p.Ser397Thr)
c.648G>C
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
n.984G>C
12g.116012857C>TCA386898300MED13Lc.1220G>A (p.Ser407Asn)
c.1190G>A (p.Ser397Asn)
c.648G>A
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
n.984G>A
12g.116012858T>ACA386898302MED13Lc.1219A>T (p.Ser407Cys)
c.1189A>T (p.Ser397Cys)
c.647A>T
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
n.983A>T
12g.116012858T>CCA6811466MED13Lc.1219A>G (p.Ser407Gly)
c.1189A>G (p.Ser397Gly)
c.647A>G
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
n.983A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012858T>GCA386898303MED13Lc.1219A>C (p.Ser407Arg)
c.1189A>C (p.Ser397Arg)
c.647A>C
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
n.983A>C
12g.116012858T=CA2065381550MED13Lc.1219A= (p.Ser407=)
c.1189A= (p.Ser397=)
c.647A=
c.1126A= (p.Ser376=)
n.983A=
12g.116012859A>CCA481951146MED13Lc.1218T>G (p.Ala406=)
c.1188T>G (p.Ala396=)
c.646T>G
c.1125T>G (p.Ala375=)
n.982T>G
12g.116012859A>GCA481951147MED13Lc.1218T>C (p.Ala406=)
c.1188T>C (p.Ala396=)
c.646T>C
c.1125T>C (p.Ala375=)
n.982T>C
12g.116012859A>TCA481951148MED13Lc.1218T>A (p.Ala406=)
c.1188T>A (p.Ala396=)
c.646T>A
c.1125T>A (p.Ala375=)
n.982T>A
12g.116012859dupCA2573053609MED13Lc.1218dup (p.Ser407Ter)
c.1188dup (p.Ser397Ter)
c.646dup
c.1125dup (p.Ser376Ter)
n.982dup
 ClinVar dbSNP
12g.116012860G>ACA386898304MED13Lc.1217C>T (p.Ala406Val)
c.1187C>T (p.Ala396Val)
c.645C>T
c.1124C>T (p.Ala375Val)
n.981C>T
12g.116012860G>CCA386898305MED13Lc.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.1187C>G (p.Ala396Gly)
c.645C>G
c.1124C>G (p.Ala375Gly)
n.981C>G
12g.116012860G>TCA386898306MED13Lc.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.1187C>A (p.Ala396Asp)
c.645C>A
c.1124C>A (p.Ala375Asp)
n.981C>A
12g.116012861C>ACA386898307MED13Lc.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1186G>T (p.Ala396Ser)
c.644G>T
c.1123G>T (p.Ala375Ser)
n.980G>T
12g.116012861C>GCA386898308MED13Lc.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1186G>C (p.Ala396Pro)
c.644G>C
c.1123G>C (p.Ala375Pro)
n.980G>C
12g.116012861C>TCA386898309MED13Lc.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1186G>A (p.Ala396Thr)
c.644G>A
c.1123G>A (p.Ala375Thr)
n.980G>A
 COSMIC
12g.116012862A=CA2065381553MED13Lc.1215T= (p.Pro405=)
c.1185T= (p.Pro395=)
c.643T=
c.1122T= (p.Pro374=)
n.979T=
12g.116012862A>CCA6811467MED13Lc.1215T>G (p.Pro405=)
c.1185T>G (p.Pro395=)
c.643T>G
c.1122T>G (p.Pro374=)
n.979T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012862A>GCA481951149MED13Lc.1215T>C (p.Pro405=)
c.1185T>C (p.Pro395=)
c.643T>C
c.1122T>C (p.Pro374=)
n.979T>C
12g.116012862A>TCA481951150MED13Lc.1215T>A (p.Pro405=)
c.1185T>A (p.Pro395=)
c.643T>A
c.1122T>A (p.Pro374=)
n.979T>A
12g.116012863G>ACA386898310MED13Lc.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.642C>T
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.978C>T
 dbSNP
12g.116012863G>CCA386898311MED13Lc.1214C>G (p.Pro405Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.642C>G
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.978C>G
 gnomAD v4
12g.116012863G=CA2065381557MED13Lc.1214C= (p.Pro405=)
c.1184C= (p.Pro395=)
c.642C=
c.1121C= (p.Pro374=)
n.978C=
12g.116012863G>TCA386898312MED13Lc.1214C>A (p.Pro405His)
c.1184C>A (p.Pro395His)
c.642C>A
c.1121C>A (p.Pro374His)
n.978C>A
12g.116012864G>ACA386898314MED13Lc.1213C>T (p.Pro405Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.641C>T
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
n.977C>T
 COSMIC
12g.116012864G>CCA386898315MED13Lc.1213C>G (p.Pro405Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.641C>G
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
n.977C>G
 gnomAD v4
12g.116012864G>TCA386898313MED13Lc.1213C>A (p.Pro405Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.641C>A
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
n.977C>A
12g.116012865C>ACA386898316MED13Lc.1212G>T (p.Glu404Asp)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.640G>T
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
n.976G>T
12g.116012865C>GCA386898317MED13Lc.1212G>C (p.Glu404Asp)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.640G>C
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
n.976G>C
12g.116012865C>TCA481951151MED13Lc.1212G>A (p.Glu404=)
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.640G>A
c.1119G>A (p.Glu373=)
n.976G>A
12g.116012866T>ACA386898318MED13Lc.1211A>T (p.Glu404Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.639A>T
c.1118A>T (p.Glu373Val)
n.975A>T
12g.116012866T>CCA386898320MED13Lc.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.639A>G
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
n.975A>G
12g.116012866T>GCA386898319MED13Lc.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.639A>C
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
n.975A>C
12g.116012867C>ACA386898321MED13Lc.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.638G>T
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
n.974G>T
12g.116012867C>GCA386898323MED13Lc.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.638G>C
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
n.974G>C
12g.116012867C>TCA386898322MED13Lc.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.638G>A
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
n.974G>A
12g.116012868T>ACA386898324MED13Lc.1209A>T (p.Glu403Asp)
c.1179A>T (p.Glu393Asp)
c.637A>T
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
n.973A>T
12g.116012868T>CCA481951152MED13Lc.1209A>G (p.Glu403=)
c.1179A>G (p.Glu393=)
c.637A>G
c.1116A>G (p.Glu372=)
n.973A>G
12g.116012868T>GCA386898325MED13Lc.1209A>C (p.Glu403Asp)
c.1179A>C (p.Glu393Asp)
c.637A>C
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
n.973A>C
12g.116012869T>ACA386898326MED13Lc.1208A>T (p.Glu403Val)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
c.636A>T
c.1115A>T (p.Glu372Val)
n.972A>T
12g.116012869T>CCA386898327MED13Lc.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
c.636A>G
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
n.972A>G
12g.116012869T>GCA386898328MED13Lc.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
c.636A>C
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
n.972A>C
12g.116012870C>ACA386898329MED13Lc.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
c.635G>T
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
n.971G>T
12g.116012870C=CA2065381561MED13Lc.1207G= (p.Glu403=)
c.1177G= (p.Glu393=)
c.635G=
c.1114G= (p.Glu372=)
n.971G=
12g.116012870C>GCA386898330MED13Lc.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
c.635G>C
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
n.971G>C
12g.116012870C>TCA6811468MED13Lc.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
c.635G>A
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
n.971G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012871T>ACA386898331MED13Lc.1206A>T (p.Glu402Asp)
c.1176A>T (p.Glu392Asp)
c.634A>T
c.1113A>T (p.Glu371Asp)
n.970A>T
 gnomAD v4
12g.116012871T>CCA481951153MED13Lc.1206A>G (p.Glu402=)
c.1176A>G (p.Glu392=)
c.634A>G
c.1113A>G (p.Glu371=)
n.970A>G
 gnomAD v4
12g.116012871T>GCA386898332MED13Lc.1206A>C (p.Glu402Asp)
c.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.634A>C
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
n.970A>C
12g.116012872T>ACA386898333MED13Lc.1205A>T (p.Glu402Val)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.633A>T
c.1112A>T (p.Glu371Val)
n.969A>T
12g.116012872T>CCA386898334MED13Lc.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.633A>G
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
n.969A>G
12g.116012872T>GCA386898335MED13Lc.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.633A>C
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
n.969A>C
12g.116012873C>ACA386898336MED13Lc.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.632G>T
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
n.968G>T
12g.116012873C>GCA386898338MED13Lc.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.632G>C
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
n.968G>C
12g.116012873C>TCA386898337MED13Lc.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.632G>A
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
n.968G>A
12g.116012874A>CCA481951154MED13Lc.1203T>G (p.Leu401=)
c.1173T>G (p.Leu391=)
c.631T>G
c.1110T>G (p.Leu370=)
n.967T>G
12g.116012874A>GCA481951155MED13Lc.1203T>C (p.Leu401=)
c.1173T>C (p.Leu391=)
c.631T>C
c.1110T>C (p.Leu370=)
n.967T>C
12g.116012874A>TCA481951156MED13Lc.1203T>A (p.Leu401=)
c.1173T>A (p.Leu391=)
c.631T>A
c.1110T>A (p.Leu370=)
n.967T>A
12g.116012875A=CA2065381563MED13Lc.1202T= (p.Leu401=)
c.1172T= (p.Leu391=)
c.630T=
c.1109T= (p.Leu370=)
n.966T=
12g.116012875A>CCA386898339MED13Lc.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.630T>G
c.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.966T>G
12g.116012875A>GCA386898340MED13Lc.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.630T>C
c.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.966T>C
 dbSNP
12g.116012875A>TCA386898341MED13Lc.1202T>A (p.Leu401His)
c.1172T>A (p.Leu391His)
c.630T>A
c.1109T>A (p.Leu370His)
n.966T>A
12g.116012876G>ACA386898342MED13Lc.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.1171C>T (p.Leu391Phe)
c.629C>T
c.1108C>T (p.Leu370Phe)
n.965C>T
12g.116012876G>CCA386898343MED13Lc.1201C>G (p.Leu401Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.629C>G
c.1108C>G (p.Leu370Val)
n.965C>G
12g.116012876G>TCA386898344MED13Lc.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.1171C>A (p.Leu391Ile)
c.629C>A
c.1108C>A (p.Leu370Ile)
n.965C>A
12g.116012877A>CCA481951157MED13Lc.1200T>G (p.Thr400=)
c.1170T>G (p.Thr390=)
c.628T>G
c.1107T>G (p.Thr369=)
n.964T>G
12g.116012877A>GCA481951158MED13Lc.1200T>C (p.Thr400=)
c.1170T>C (p.Thr390=)
c.628T>C
c.1107T>C (p.Thr369=)
n.964T>C
12g.116012877A>TCA481951159MED13Lc.1200T>A (p.Thr400=)
c.1170T>A (p.Thr390=)
c.628T>A
c.1107T>A (p.Thr369=)
n.964T>A
12g.116012878G>ACA386898345MED13Lc.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.1169C>T (p.Thr390Ile)
c.627C>T
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.963C>T
12g.116012878G>CCA386898346MED13Lc.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.1169C>G (p.Thr390Ser)
c.627C>G
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
n.963C>G
12g.116012878G>TCA386898347MED13Lc.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.1169C>A (p.Thr390Asn)
c.627C>A
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
n.963C>A
12g.116012879T>ACA386898349MED13Lc.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.1168A>T (p.Thr390Ser)
c.626A>T
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.962A>T
 gnomAD v4
12g.116012879T>CCA6811469MED13Lc.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.1168A>G (p.Thr390Ala)
c.626A>G
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.962A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012879T>GCA386898348MED13Lc.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.1168A>C (p.Thr390Pro)
c.626A>C
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.962A>C
12g.116012879T=CA2065381567MED13Lc.1198A= (p.Thr400=)
c.1168A= (p.Thr390=)
c.626A=
c.1105A= (p.Thr369=)
n.962A=
12g.116012880T>ACA481951160MED13Lc.1197A>T (p.Pro399=)
c.1167A>T (p.Pro389=)
c.625A>T
c.1104A>T (p.Pro368=)
n.961A>T
12g.116012880T>CCA481951161MED13Lc.1197A>G (p.Pro399=)
c.1167A>G (p.Pro389=)
c.625A>G
c.1104A>G (p.Pro368=)
n.961A>G
12g.116012880T>GCA481951162MED13Lc.1197A>C (p.Pro399=)
c.1167A>C (p.Pro389=)
c.625A>C
c.1104A>C (p.Pro368=)
n.961A>C
 gnomAD v4
12g.116012881G>ACA386898350MED13Lc.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.624C>T
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
n.960C>T
12g.116012881G>CCA386898351MED13Lc.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
c.624C>G
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
n.960C>G
12g.116012881G>TCA386898352MED13Lc.1196C>A (p.Pro399Gln)
c.1166C>A (p.Pro389Gln)
c.624C>A
c.1103C>A (p.Pro368Gln)
n.960C>A
12g.116012882G>ACA386898353MED13Lc.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.1165C>T (p.Pro389Ser)
c.623C>T
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
n.959C>T
 ClinVar dbSNP
12g.116012882G>CCA386898354MED13Lc.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.1165C>G (p.Pro389Ala)
c.623C>G
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.959C>G
12g.116012882G=CA2065381572MED13Lc.1195C= (p.Pro399=)
c.1165C= (p.Pro389=)
c.623C=
c.1102C= (p.Pro368=)
n.959C=
12g.116012882G>TCA386898355MED13Lc.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.1165C>A (p.Pro389Thr)
c.623C>A
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.959C>A
12g.116012883A>CCA481951166MED13Lc.1194T>G (p.Thr398=)
c.1164T>G (p.Thr388=)
c.622T>G
c.1101T>G (p.Thr367=)
n.958T>G
12g.116012883A>GCA481951165MED13Lc.1194T>C (p.Thr398=)
c.1164T>C (p.Thr388=)
c.622T>C
c.1101T>C (p.Thr367=)
n.958T>C
12g.116012883A>TCA481951164MED13Lc.1194T>A (p.Thr398=)
c.1164T>A (p.Thr388=)
c.622T>A
c.1101T>A (p.Thr367=)
n.958T>A
12g.116012884G>ACA6811470MED13Lc.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.621C>T
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
n.957C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012884G>CCA386898356MED13Lc.1193C>G (p.Thr398Ser)
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.621C>G
c.1100C>G (p.Thr367Ser)
n.957C>G
12g.116012884G=CA2065381576MED13Lc.1193C= (p.Thr398=)
c.1163C= (p.Thr388=)
c.621C=
c.1100C= (p.Thr367=)
n.957C=
12g.116012884G>TCA386898357MED13Lc.1193C>A (p.Thr398Asn)
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.621C>A
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
n.957C>A
12g.116012885T>ACA386898358MED13Lc.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.620A>T
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
n.956A>T
 dbSNP
12g.116012885T>CCA6811471MED13Lc.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.620A>G
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
n.956A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012885T>GCA386898359MED13Lc.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.620A>C
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
n.956A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012885T=CA2065381582MED13Lc.1192A= (p.Thr398=)
c.1162A= (p.Thr388=)
c.620A=
c.1099A= (p.Thr367=)
n.956A=
12g.116012886T>ACA481951167MED13Lc.1191A>T (p.Ser397=)
c.1161A>T (p.Ser387=)
c.619A>T
c.1098A>T (p.Ser366=)
n.955A>T
12g.116012886T>CCA481951168MED13Lc.1191A>G (p.Ser397=)
c.1161A>G (p.Ser387=)
c.619A>G
c.1098A>G (p.Ser366=)
n.955A>G
12g.116012886T>GCA481951169MED13Lc.1191A>C (p.Ser397=)
c.1161A>C (p.Ser387=)
c.619A>C
c.1098A>C (p.Ser366=)
n.955A>C
12g.116012887G>ACA386898362MED13Lc.1190C>T (p.Ser397Leu)
c.1160C>T (p.Ser387Leu)
c.618C>T
c.1097C>T (p.Ser366Leu)
n.954C>T
12g.116012887G>CCA386898360MED13Lc.1190C>G (p.Ser397Ter)
c.1160C>G (p.Ser387Ter)
c.618C>G
c.1097C>G (p.Ser366Ter)
n.954C>G
12g.116012887G>TCA386898361MED13Lc.1190C>A (p.Ser397Ter)
c.1160C>A (p.Ser387Ter)
c.618C>A
c.1097C>A (p.Ser366Ter)
n.954C>A
 gnomAD v4
12g.116012888A=CA2065381587MED13Lc.1189T= (p.Ser397=)
c.1159T= (p.Ser387=)
c.617T=
c.1096T= (p.Ser366=)
n.953T=
12g.116012888A>CCA386898363MED13Lc.1189T>G (p.Ser397Ala)
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.617T>G
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
n.953T>G
12g.116012888A>GCA6811472MED13Lc.1189T>C (p.Ser397Pro)
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
c.617T>C
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
n.953T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012888A>TCA386898364MED13Lc.1189T>A (p.Ser397Thr)
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
c.617T>A
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
n.953T>A
12g.116012889C>ACA386898365MED13Lc.1188G>T (p.Met396Ile)
c.1158G>T (p.Met386Ile)
c.616G>T
c.1095G>T (p.Met365Ile)
n.952G>T
12g.116012889C>GCA386898366MED13Lc.1188G>C (p.Met396Ile)
c.1158G>C (p.Met386Ile)
c.616G>C
c.1095G>C (p.Met365Ile)
n.952G>C
12g.116012889C>TCA386898367MED13Lc.1188G>A (p.Met396Ile)
c.1158G>A (p.Met386Ile)
c.616G>A
c.1095G>A (p.Met365Ile)
n.952G>A
12g.116012890A=CA2065381589MED13Lc.1187T= (p.Met396=)
c.1157T= (p.Met386=)
c.615T=
c.1094T= (p.Met365=)
n.951T=
12g.116012890A>CCA386898368MED13Lc.1187T>G (p.Met396Arg)
c.1157T>G (p.Met386Arg)
c.615T>G
c.1094T>G (p.Met365Arg)
n.951T>G
12g.116012890A>GCA6811473MED13Lc.1187T>C (p.Met396Thr)
c.1157T>C (p.Met386Thr)
c.615T>C
c.1094T>C (p.Met365Thr)
n.951T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012890A>TCA386898369MED13Lc.1187T>A (p.Met396Lys)
c.1157T>A (p.Met386Lys)
c.615T>A
c.1094T>A (p.Met365Lys)
n.951T>A
 dbSNP
12g.116012890_116012891delinsATCA2065381591MED13Lc.1186_1187delinsAT (p.Met396=)
c.1156_1157delinsAT (p.Met386=)
c.614_615delinsAT
c.1093_1094delinsAT (p.Met365=)
n.950_951delinsAT
12g.116012891T>ACA386898370MED13Lc.1186A>T (p.Met396Leu)
c.1156A>T (p.Met386Leu)
c.614A>T
c.1093A>T (p.Met365Leu)
n.950A>T
12g.116012891T>CCA386898371MED13Lc.1186A>G (p.Met396Val)
c.1156A>G (p.Met386Val)
c.614A>G
c.1093A>G (p.Met365Val)
n.950A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012891T>GCA386898372MED13Lc.1186A>C (p.Met396Leu)
c.1156A>C (p.Met386Leu)
c.614A>C
c.1093A>C (p.Met365Leu)
n.950A>C
12g.116012893delCA16619446MED13Lc.1186del (p.Met396CysfsTer?)
c.1156del (p.Met386CysfsTer?)
c.614del
c.1093del (p.Met365CysfsTer?)
n.950del
 ClinVar dbSNP
12g.116012892T>ACA386898373MED13Lc.1185A>T (p.Gln395His)
c.1155A>T (p.Gln385His)
c.613A>T
c.1092A>T (p.Gln364His)
n.949A>T
12g.116012892T>CCA481951174MED13Lc.1185A>G (p.Gln395=)
c.1155A>G (p.Gln385=)
c.613A>G
c.1092A>G (p.Gln364=)
n.949A>G
 gnomAD v4
12g.116012892T>GCA6811474MED13Lc.1185A>C (p.Gln395His)
c.1155A>C (p.Gln385His)
c.613A>C
c.1092A>C (p.Gln364His)
n.949A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012892T=CA2065381596MED13Lc.1185A= (p.Gln395=)
c.1155A= (p.Gln385=)
c.613A=
c.1092A= (p.Gln364=)
n.949A=
12g.116012893T>ACA386898374MED13Lc.1184A>T (p.Gln395Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.612A>T
c.1091A>T (p.Gln364Leu)
n.948A>T
12g.116012893T>CCA386898376MED13Lc.1184A>G (p.Gln395Arg)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.612A>G
c.1091A>G (p.Gln364Arg)
n.948A>G
12g.116012893T>GCA386898375MED13Lc.1184A>C (p.Gln395Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.612A>C
c.1091A>C (p.Gln364Pro)
n.948A>C
12g.116012894G>ACA386898377MED13Lc.1183C>T (p.Gln395Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.611C>T
c.1090C>T (p.Gln364Ter)
n.947C>T
12g.116012894G>CCA386898378MED13Lc.1183C>G (p.Gln395Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.611C>G
c.1090C>G (p.Gln364Glu)
n.947C>G
12g.116012894G>TCA386898379MED13Lc.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.611C>A
c.1090C>A (p.Gln364Lys)
n.947C>A
12g.116012895G>ACA481951176MED13Lc.1182C>T (p.Ser394=)
c.1152C>T (p.Ser384=)
c.610C>T
c.1089C>T (p.Ser363=)
n.946C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012895G>CCA386898380MED13Lc.1182C>G (p.Ser394Arg)
c.1152C>G (p.Ser384Arg)
c.610C>G
c.1089C>G (p.Ser363Arg)
n.946C>G
12g.116012895G=CA2065381599MED13Lc.1182C= (p.Ser394=)
c.1152C= (p.Ser384=)
c.610C=
c.1089C= (p.Ser363=)
n.946C=
12g.116012895G>TCA386898381MED13Lc.1182C>A (p.Ser394Arg)
c.1152C>A (p.Ser384Arg)
c.610C>A
c.1089C>A (p.Ser363Arg)
n.946C>A
12g.116012896C>ACA386898382MED13Lc.1181G>T (p.Ser394Ile)
c.1151G>T (p.Ser384Ile)
c.609G>T
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
n.945G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012896C=CA2065381604MED13Lc.1181G= (p.Ser394=)
c.1151G= (p.Ser384=)
c.609G=
c.1088G= (p.Ser363=)
n.945G=
12g.116012896C>GCA386898383MED13Lc.1181G>C (p.Ser394Thr)
c.1151G>C (p.Ser384Thr)
c.609G>C
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
n.945G>C
12g.116012896C>TCA386898384MED13Lc.1181G>A (p.Ser394Asn)
c.1151G>A (p.Ser384Asn)
c.609G>A
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
n.945G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012901_116012903delCA2575306865MED13Lc.1179_1181del
c.1149_1151del
c.607_609del
c.1086_1088del
n.943_945del
12g.116012897T>ACA386898385MED13Lc.1180A>T (p.Ser394Cys)
c.1150A>T (p.Ser384Cys)
c.608A>T
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
n.944A>T
12g.116012897T>CCA386898386MED13Lc.1180A>G (p.Ser394Gly)
c.1150A>G (p.Ser384Gly)
c.608A>G
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
n.944A>G
12g.116012897T>GCA386898387MED13Lc.1180A>C (p.Ser394Arg)
c.1150A>C (p.Ser384Arg)
c.608A>C
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
n.944A>C
12g.116012898C>ACA386898388MED13Lc.1179G>T (p.Arg393Ser)
c.1149G>T (p.Arg383Ser)
c.607G>T
c.1086G>T (p.Lys362Asn)
n.943G>T
12g.116012898C>GCA386898389MED13Lc.1179G>C (p.Arg393Ser)
c.1149G>C (p.Arg383Ser)
c.607G>C
c.1086G>C (p.Lys362Asn)
n.943G>C
12g.116012898C>TCA481951179MED13Lc.1179G>A (p.Arg393=)
c.1149G>A (p.Arg383=)
c.607G>A
c.1086G>A (p.Lys362=)
n.943G>A
12g.116012899delCA2575306866MED13Lc.1179del (p.Ser394AlafsTer?)
c.1149del (p.Ser384AlafsTer?)
c.607del
c.1086del
n.943del
12g.116012899C>ACA386898390MED13Lc.1178G>T (p.Arg393Met)
c.1148G>T (p.Arg383Met)
c.606G>T
c.1086-1G>T (n.1086-1G>T)
n.942G>T
12g.116012899C>GCA386898392MED13Lc.1178G>C (p.Arg393Thr)
c.1148G>C (p.Arg383Thr)
c.606G>C
c.1086-1G>C (n.1086-1G>C)
n.942G>C
12g.116012899C>TCA386898391MED13Lc.1178G>A (p.Arg393Lys)
c.1148G>A (p.Arg383Lys)
c.606G>A
c.1086-1G>A (n.1086-1G>A)
n.942G>A
12g.116012900T>ACA386898393MED13Lc.1177A>T (p.Arg393Trp)
c.1147A>T (p.Arg383Trp)
c.605A>T
c.1086-2A>T (n.1086-2A>T)
n.941A>T
12g.116012900T>CCA386898394MED13Lc.1177A>G (p.Arg393Gly)
c.1147A>G (p.Arg383Gly)
c.605A>G
c.1086-2A>G (n.1086-2A>G)
n.941A>G
12g.116012900T>GCA481951183MED13Lc.1177A>C (p.Arg393=)
c.1147A>C (p.Arg383=)
c.605A>C
c.1086-2A>C (n.1086-2A>C)
n.941A>C
12g.116012901C>ACA386898395MED13Lc.1176G>T (p.Lys392Asn)
c.1146G>T (p.Lys382Asn)
c.604G>T
c.1086-3G>T (n.1086-3G>T)
n.940G>T
12g.116012901C>GCA386898396MED13Lc.1176G>C (p.Lys392Asn)
c.1146G>C (p.Lys382Asn)
c.604G>C
c.1086-3G>C (n.1086-3G>C)
n.940G>C
12g.116012901C>TCA481951185MED13Lc.1176G>A (p.Lys392=)
c.1146G>A (p.Lys382=)
c.604G>A
c.1086-3G>A (n.1086-3G>A)
n.940G>A
 gnomAD v4
12g.116012902C>ACA386898397MED13Lc.1176-1G>T (n.1176-1G>T)
c.1146-1G>T (n.1146-1G>T)
c.604-1G>T
c.1086-4G>T (n.1086-4G>T)
n.940-1G>T
12g.116012902C=CA2065381611MED13Lc.1176-1G= (n.1176-1G=)
c.1146-1G= (n.1146-1G=)
c.604-1G=
c.1086-4G= (n.1086-4G=)
n.940-1G=
12g.116012902C>GCA386898398MED13Lc.1176-1G>C (n.1176-1G>C)
c.1146-1G>C (n.1146-1G>C)
c.604-1G>C
c.1086-4G>C (n.1086-4G>C)
n.940-1G>C
12g.116012902C>TCA386898399MED13Lc.1176-1G>A (n.1176-1G>A)
c.1146-1G>A (n.1146-1G>A)
c.604-1G>A
c.1086-4G>A (n.1086-4G>A)
n.940-1G>A
 ClinVar dbSNP
12g.116012903T>ACA386898400MED13Lc.1176-2A>T (n.1176-2A>T)
c.1146-2A>T (n.1146-2A>T)
c.604-2A>T
c.1086-5A>T (n.1086-5A>T)
n.940-2A>T
12g.116012903T>CCA386898401MED13Lc.1176-2A>G (n.1176-2A>G)
c.1146-2A>G (n.1146-2A>G)
c.604-2A>G
c.1086-5A>G (n.1086-5A>G)
n.940-2A>G
12g.116012903T>GCA386898402MED13Lc.1176-2A>C (n.1176-2A>C)
c.1146-2A>C (n.1146-2A>C)
c.604-2A>C
c.1086-5A>C (n.1086-5A>C)
n.940-2A>C
12g.116012904A=CA2065381615MED13Lc.1176-3T= (n.1176-3T=)
c.1146-3T= (n.1146-3T=)
c.604-3T=
c.1086-6T= (n.1086-6T=)
n.940-3T=
12g.116012904A>GCA6811475MED13Lc.1176-3T>C (n.1176-3T>C)
c.1146-3T>C (n.1146-3T>C)
c.604-3T>C
c.1086-6T>C (n.1086-6T>C)
n.940-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012905A=CA2065381618MED13Lc.1176-4T= (n.1176-4T=)
c.1146-4T= (n.1146-4T=)
c.604-4T=
c.1086-7T= (n.1086-7T=)
n.940-4T=
12g.116012905A>CCA2575306867MED13Lc.1176-4T>G (n.1176-4T>G)
c.1146-4T>G (n.1146-4T>G)
c.604-4T>G
c.1086-7T>G (n.1086-7T>G)
n.940-4T>G
12g.116012905A>GCA244167858MED13Lc.1176-4T>C (n.1176-4T>C)
c.1146-4T>C (n.1146-4T>C)
c.604-4T>C
c.1086-7T>C (n.1086-7T>C)
n.940-4T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012906A>GCA2727360030MED13Lc.1176-5T>C (n.1176-5T>C)
c.1146-5T>C (n.1146-5T>C)
c.604-5T>C
c.1086-8T>C (n.1086-8T>C)
n.940-5T>C
 dbSNP
12g.116012907A>GCA2575306868MED13Lc.1176-6T>C (n.1176-6T>C)
c.1146-6T>C (n.1146-6T>C)
c.604-6T>C
c.1086-9T>C (n.1086-9T>C)
n.940-6T>C
12g.116012908G>ACA684019969MED13Lc.1176-7C>T (n.1176-7C>T)
c.1146-7C>T (n.1146-7C>T)
c.604-7C>T
c.1086-10C>T (n.1086-10C>T)
n.940-7C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012908G=CA2065381621MED13Lc.1176-7C= (n.1176-7C=)
c.1146-7C= (n.1146-7C=)
c.604-7C=
c.1086-10C= (n.1086-10C=)
n.940-7C=
12g.116012908G>TCA2621147843MED13Lc.1176-7C>A (n.1176-7C>A)
c.1146-7C>A (n.1146-7C>A)
c.604-7C>A
c.1086-10C>A (n.1086-10C>A)
n.940-7C>A
 gnomAD v4
12g.116012909G>CCA2621147844MED13Lc.1176-8C>G (n.1176-8C>G)
c.1146-8C>G (n.1146-8C>G)
c.604-8C>G
c.1086-11C>G (n.1086-11C>G)
n.940-8C>G
 gnomAD v4
12g.116012909G>TCA2621147845MED13Lc.1176-8C>A (n.1176-8C>A)
c.1146-8C>A (n.1146-8C>A)
c.604-8C>A
c.1086-11C>A (n.1086-11C>A)
n.940-8C>A
 gnomAD v4
12g.116012910G>ACA2621147846MED13Lc.1176-9C>T (n.1176-9C>T)
c.1146-9C>T (n.1146-9C>T)
c.604-9C>T
c.1086-12C>T (n.1086-12C>T)
n.940-9C>T
 gnomAD v4
12g.116012910G=CA2065381622MED13Lc.1176-9C= (n.1176-9C=)
c.1146-9C= (n.1146-9C=)
c.604-9C=
c.1086-12C= (n.1086-12C=)
n.940-9C=
12g.116012910G>TCA607656104MED13Lc.1176-9C>A (n.1176-9C>A)
c.1146-9C>A (n.1146-9C>A)
c.604-9C>A
c.1086-12C>A (n.1086-12C>A)
n.940-9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012912T>CCA2575306869MED13Lc.1176-11A>G (n.1176-11A>G)
c.1146-11A>G (n.1146-11A>G)
c.604-11A>G
c.1086-14A>G (n.1086-14A>G)
n.940-11A>G
12g.116012918T>ACA2727360083MED13Lc.1176-17A>T (n.1176-17A>T)
c.1146-17A>T (n.1146-17A>T)
c.604-17A>T
c.1086-20A>T (n.1086-20A>T)
n.940-17A>T
 dbSNP
12g.116012920T>CCA2065381624MED13Lc.1176-19A>G (n.1176-19A>G)
c.1146-19A>G (n.1146-19A>G)
c.604-19A>G
c.1086-22A>G (n.1086-22A>G)
n.940-19A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012920T>GCA2727158246MED13Lc.1176-19A>C (n.1176-19A>C)
c.1146-19A>C (n.1146-19A>C)
c.604-19A>C
c.1086-22A>C (n.1086-22A>C)
n.940-19A>C
 dbSNP
12g.116012920T=CA2065381623MED13Lc.1176-19A= (n.1176-19A=)
c.1146-19A= (n.1146-19A=)
c.604-19A=
c.1086-22A= (n.1086-22A=)
n.940-19A=
12g.116012921G>TCA2621147847MED13Lc.1176-20C>A (n.1176-20C>A)
c.1146-20C>A (n.1146-20C>A)
c.604-20C>A
c.1086-23C>A (n.1086-23C>A)
n.940-20C>A
 gnomAD v4
12g.116012924T>CCA6811476MED13Lc.1176-23A>G (n.1176-23A>G)
c.1146-23A>G (n.1146-23A>G)
c.604-23A>G
c.1086-26A>G (n.1086-26A>G)
n.940-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.116012924T=CA2065381627MED13Lc.1176-23A= (n.1176-23A=)
c.1146-23A= (n.1146-23A=)
c.604-23A=
c.1086-26A= (n.1086-26A=)
n.940-23A=
12g.116012927T>ACA2621147848MED13Lc.1176-26A>T (n.1176-26A>T)
c.1146-26A>T (n.1146-26A>T)
c.604-26A>T
c.1086-29A>T (n.1086-29A>T)
n.940-26A>T
 gnomAD v4
12g.116012927T>CCA6811477MED13Lc.1176-26A>G (n.1176-26A>G)
c.1146-26A>G (n.1146-26A>G)
c.604-26A>G
c.1086-29A>G (n.1086-29A>G)
n.940-26A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012927T>GCA952178968MED13Lc.1176-26A>C (n.1176-26A>C)
c.1146-26A>C (n.1146-26A>C)
c.604-26A>C
c.1086-29A>C (n.1086-29A>C)
n.940-26A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012927T=CA2065381633MED13Lc.1176-26A= (n.1176-26A=)
c.1146-26A= (n.1146-26A=)
c.604-26A=
c.1086-29A= (n.1086-29A=)
n.940-26A=
12g.116012931_116012932delCA2575306870MED13Lc.1176-27_1176-26del (n.1176-27_1176-26del)
c.1146-27_1146-26del (n.1146-27_1146-26del)
c.604-27_604-26del
c.1086-30_1086-29del (n.1086-30_1086-29del)
n.940-27_940-26del
12g.116012928G>ACA684019973MED13Lc.1176-27C>T (n.1176-27C>T)
c.1146-27C>T (n.1146-27C>T)
c.604-27C>T
c.1086-30C>T (n.1086-30C>T)
n.940-27C>T
 dbSNP
12g.116012928G=CA2065381636MED13Lc.1176-27C= (n.1176-27C=)
c.1146-27C= (n.1146-27C=)
c.604-27C=
c.1086-30C= (n.1086-30C=)
n.940-27C=
12g.116012928G>TCA2621147849MED13Lc.1176-27C>A (n.1176-27C>A)
c.1146-27C>A (n.1146-27C>A)
c.604-27C>A
c.1086-30C>A (n.1086-30C>A)
n.940-27C>A
 gnomAD v4
12g.116012929_116012930insTCACACATAACA2621147850MED13Lc.1176-29_1176-28insTTATGTGTGA (n.1176-29_1176-28insTTATGTGTGA)
c.1146-29_1146-28insTTATGTGTGA (n.1146-29_1146-28insTTATGTGTGA)
c.604-29_604-28insTTATGTGTGA
c.1086-32_1086-31insTTATGTGTGA (n.1086-32_1086-31insTTATGTGTGA)
n.940-29_940-28insTTATGTGTGA
 gnomAD v4
12g.116012930delCA2621147851MED13Lc.1176-29del (n.1176-29del)
c.1146-29del (n.1146-29del)
c.604-29del
c.1086-32del (n.1086-32del)
n.940-29del
 gnomAD v4
12g.116012930G>ACA2621147852MED13Lc.1176-29C>T (n.1176-29C>T)
c.1146-29C>T (n.1146-29C>T)
c.604-29C>T
c.1086-32C>T (n.1086-32C>T)
n.940-29C>T
 gnomAD v4
12g.116012930G>TCA2621147853MED13Lc.1176-29C>A (n.1176-29C>A)
c.1146-29C>A (n.1146-29C>A)
c.604-29C>A
c.1086-32C>A (n.1086-32C>A)
n.940-29C>A
 gnomAD v4
12g.116012932G>CCA2621147854MED13Lc.1176-31C>G (n.1176-31C>G)
c.1146-31C>G (n.1146-31C>G)
c.604-31C>G
c.1086-34C>G (n.1086-34C>G)
n.940-31C>G
 gnomAD v4
12g.116012932G>TCA2621147855MED13Lc.1176-31C>A (n.1176-31C>A)
c.1146-31C>A (n.1146-31C>A)
c.604-31C>A
c.1086-34C>A (n.1086-34C>A)
n.940-31C>A
 gnomAD v4
12g.116012933A>CCA2621147856MED13Lc.1176-32T>G (n.1176-32T>G)
c.1146-32T>G (n.1146-32T>G)
c.604-32T>G
c.1086-35T>G (n.1086-35T>G)
n.940-32T>G
 gnomAD v4
12g.116012933_116012934insCCA2621147857MED13Lc.1176-33_1176-32insG (n.1176-33_1176-32insG)
c.1146-33_1146-32insG (n.1146-33_1146-32insG)
c.604-33_604-32insG
c.1086-36_1086-35insG (n.1086-36_1086-35insG)
n.940-33_940-32insG
 gnomAD v4
12g.116012936A=CA2065381643MED13Lc.1176-35T= (n.1176-35T=)
c.1146-35T= (n.1146-35T=)
c.604-35T=
c.1086-38T= (n.1086-38T=)
n.940-35T=
12g.116012936A>CCA2621147858MED13Lc.1176-35T>G (n.1176-35T>G)
c.1146-35T>G (n.1146-35T>G)
c.604-35T>G
c.1086-38T>G (n.1086-38T>G)
n.940-35T>G
 gnomAD v4
12g.116012936A>GCA2575306871MED13Lc.1176-35T>C (n.1176-35T>C)
c.1146-35T>C (n.1146-35T>C)
c.604-35T>C
c.1086-38T>C (n.1086-38T>C)
n.940-35T>C
 gnomAD v4
12g.116012936A>TCA6811478MED13Lc.1176-35T>A (n.1176-35T>A)
c.1146-35T>A (n.1146-35T>A)
c.604-35T>A
c.1086-38T>A (n.1086-38T>A)
n.940-35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012937T>GCA2562667538MED13Lc.1176-36A>C (n.1176-36A>C)
c.1146-36A>C (n.1146-36A>C)
c.604-36A>C
c.1086-39A>C (n.1086-39A>C)
n.940-36A>C
12g.116012938A>TCA2575306872MED13Lc.1176-37T>A (n.1176-37T>A)
c.1146-37T>A (n.1146-37T>A)
c.604-37T>A
c.1086-40T>A (n.1086-40T>A)
n.940-37T>A
12g.116012940T>CCA6811479MED13Lc.1176-39A>G (n.1176-39A>G)
c.1146-39A>G (n.1146-39A>G)
c.604-39A>G
c.1086-42A>G (n.1086-42A>G)
n.940-39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012940T>GCA2621147859MED13Lc.1176-39A>C (n.1176-39A>C)
c.1146-39A>C (n.1146-39A>C)
c.604-39A>C
c.1086-42A>C (n.1086-42A>C)
n.940-39A>C
 gnomAD v4
12g.116012940T=CA2065381647MED13Lc.1176-39A= (n.1176-39A=)
c.1146-39A= (n.1146-39A=)
c.604-39A=
c.1086-42A= (n.1086-42A=)
n.940-39A=
12g.116012941A=CA2065381650MED13Lc.1176-40T= (n.1176-40T=)
c.1146-40T= (n.1146-40T=)
c.604-40T=
c.1086-43T= (n.1086-43T=)
n.940-40T=
12g.116012941A>GCA684019980MED13Lc.1176-40T>C (n.1176-40T>C)
c.1146-40T>C (n.1146-40T>C)
c.604-40T>C
c.1086-43T>C (n.1086-43T>C)
n.940-40T>C
 dbSNP
12g.116012941A>TCA2621147860MED13Lc.1176-40T>A (n.1176-40T>A)
c.1146-40T>A (n.1146-40T>A)
c.604-40T>A
c.1086-43T>A (n.1086-43T>A)
n.940-40T>A
 gnomAD v4
12g.116012942C>TCA2575306873MED13Lc.1176-41G>A (n.1176-41G>A)
c.1146-41G>A (n.1146-41G>A)
c.604-41G>A
c.1086-44G>A (n.1086-44G>A)
n.940-41G>A
 gnomAD v4
12g.116012943C>TCA2575306874MED13Lc.1176-42G>A (n.1176-42G>A)
c.1146-42G>A (n.1146-42G>A)
c.604-42G>A
c.1086-45G>A (n.1086-45G>A)
n.940-42G>A
12g.116012944C>ACA2575306875MED13Lc.1176-43G>T (n.1176-43G>T)
c.1146-43G>T (n.1146-43G>T)
c.604-43G>T
c.1086-46G>T (n.1086-46G>T)
n.940-43G>T
12g.116012945A=CA2065381655MED13Lc.1176-44T= (n.1176-44T=)
c.1146-44T= (n.1146-44T=)
c.604-44T=
c.1086-47T= (n.1086-47T=)
n.940-44T=
12g.116012945A>GCA6811480MED13Lc.1176-44T>C (n.1176-44T>C)
c.1146-44T>C (n.1146-44T>C)
c.604-44T>C
c.1086-47T>C (n.1086-47T>C)
n.940-44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012946T>ACA607656114MED13Lc.1176-45A>T (n.1176-45A>T)
c.1146-45A>T (n.1146-45A>T)
c.604-45A>T
c.1086-48A>T (n.1086-48A>T)
n.940-45A>T
 dbSNP gnomAD v2
12g.116012946T>CCA2575306876MED13Lc.1176-45A>G (n.1176-45A>G)
c.1146-45A>G (n.1146-45A>G)
c.604-45A>G
c.1086-48A>G (n.1086-48A>G)
n.940-45A>G
 gnomAD v4
12g.116012946T=CA2065381659MED13Lc.1176-45A= (n.1176-45A=)
c.1146-45A= (n.1146-45A=)
c.604-45A=
c.1086-48A= (n.1086-48A=)
n.940-45A=
12g.116012947_116012948delinsACCA2065381660MED13Lc.1176-47_1176-46delinsGT (n.1176-47_1176-46delinsGT)
c.1146-47_1146-46delinsGT (n.1146-47_1146-46delinsGT)
c.604-47_604-46delinsGT
c.1086-50_1086-49delinsGT (n.1086-50_1086-49delinsGT)
n.940-47_940-46delinsGT
12g.116012948C>ACA6811481MED13Lc.1176-47G>T (n.1176-47G>T)
c.1146-47G>T (n.1146-47G>T)
c.604-47G>T
c.1086-50G>T (n.1086-50G>T)
n.940-47G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012948C=CA2065381663MED13Lc.1176-47G= (n.1176-47G=)
c.1146-47G= (n.1146-47G=)
c.604-47G=
c.1086-50G= (n.1086-50G=)
n.940-47G=
12g.116012948C>TCA2065381664MED13Lc.1176-47G>A (n.1176-47G>A)
c.1146-47G>A (n.1146-47G>A)
c.604-47G>A
c.1086-50G>A (n.1086-50G>A)
n.940-47G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012951delCA607656115MED13Lc.1176-47del (n.1176-47del)
c.1146-47del (n.1146-47del)
c.604-47del
c.1086-50del (n.1086-50del)
n.940-47del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012949C>ACA2575306877MED13Lc.1176-48G>T (n.1176-48G>T)
c.1146-48G>T (n.1146-48G>T)
c.604-48G>T
c.1086-51G>T (n.1086-51G>T)
n.940-48G>T
12g.116012950C>ACA2797588989MED13Lc.1176-49G>T (n.1176-49G>T)
c.1146-49G>T (n.1146-49G>T)
c.604-49G>T
c.1086-52G>T (n.1086-52G>T)
n.940-49G>T
12g.116012950C=CA2065381667MED13Lc.1176-49G= (n.1176-49G=)
c.1146-49G= (n.1146-49G=)
c.604-49G=
c.1086-52G= (n.1086-52G=)
n.940-49G=
12g.116012950C>TCA2065381668MED13Lc.1176-49G>A (n.1176-49G>A)
c.1146-49G>A (n.1146-49G>A)
c.604-49G>A
c.1086-52G>A (n.1086-52G>A)
n.940-49G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012950_116012959delCA2621147861MED13Lc.1176-58_1176-49del (n.1176-58_1176-49del)
c.1146-58_1146-49del (n.1146-58_1146-49del)
c.604-58_604-49del
c.1086-61_1086-52del (n.1086-61_1086-52del)
n.940-58_940-49del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched