Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.116012765T>C | CA2065381396 | MED13L | c.1280+32A>G (n.1280+32A>G) c.1250+32A>G (n.1250+32A>G) c.708+32A>G c.1187+32A>G (n.1187+32A>G) n.1044+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012765T= | CA2065381398 | MED13L | c.1280+32A= (n.1280+32A=) c.1250+32A= (n.1250+32A=) c.708+32A= c.1187+32A= (n.1187+32A=) n.1044+32A= | |
12 | g.116012766C= | CA2065381406 | MED13L | c.1280+31G= (n.1280+31G=) c.1250+31G= (n.1250+31G=) c.708+31G= c.1187+31G= (n.1187+31G=) n.1044+31G= | |
12 | g.116012766C>G | CA2065381408 | MED13L | c.1280+31G>C (n.1280+31G>C) c.1250+31G>C (n.1250+31G>C) c.708+31G>C c.1187+31G>C (n.1187+31G>C) n.1044+31G>C | dbSNP |
12 | g.116012769T>C | CA6811455 | MED13L | c.1280+28A>G (n.1280+28A>G) c.1250+28A>G (n.1250+28A>G) c.708+28A>G c.1187+28A>G (n.1187+28A>G) n.1044+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012769T= | CA2065381413 | MED13L | c.1280+28A= (n.1280+28A=) c.1250+28A= (n.1250+28A=) c.708+28A= c.1187+28A= (n.1187+28A=) n.1044+28A= | |
12 | g.116012771A>T | CA2575306862 | MED13L | c.1280+26T>A (n.1280+26T>A) c.1250+26T>A (n.1250+26T>A) c.708+26T>A c.1187+26T>A (n.1187+26T>A) n.1044+26T>A | |
12 | g.116012771_116012779delinsACTATTTTG | CA2065381417 | MED13L | c.1280+18_1280+26delinsCAAAATAGT (n.1280+18_1280+26delinsCAAAATAGT) c.1250+18_1250+26delinsCAAAATAGT (n.1250+18_1250+26delinsCAAAATAGT) c.708+18_708+26delinsCAAAATAGT c.1187+18_1187+26delinsCAAAATAGT (n.1187+18_1187+26delinsCAAAATAGT) n.1044+18_1044+26delinsCAAAATAGT | |
12 | g.116012772C>T | CA2575306863 | MED13L | c.1280+25G>A (n.1280+25G>A) c.1250+25G>A (n.1250+25G>A) c.708+25G>A c.1187+25G>A (n.1187+25G>A) n.1044+25G>A | |
12 | g.116012773_116012780del | CA6811456 | MED13L | c.1280+18_1280+25del (n.1280+18_1280+25del) c.1250+18_1250+25del (n.1250+18_1250+25del) c.708+18_708+25del c.1187+18_1187+25del (n.1187+18_1187+25del) n.1044+18_1044+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012774A= | CA2065381421 | MED13L | c.1280+23T= (n.1280+23T=) c.1250+23T= (n.1250+23T=) c.708+23T= c.1187+23T= (n.1187+23T=) n.1044+23T= | |
12 | g.116012774A>G | CA607656052 | MED13L | c.1280+23T>C (n.1280+23T>C) c.1250+23T>C (n.1250+23T>C) c.708+23T>C c.1187+23T>C (n.1187+23T>C) n.1044+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012779G>A | CA2621147837 | MED13L | c.1280+18C>T (n.1280+18C>T) c.1250+18C>T (n.1250+18C>T) c.708+18C>T c.1187+18C>T (n.1187+18C>T) n.1044+18C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012779G= | CA2065381424 | MED13L | c.1280+18C= (n.1280+18C=) c.1250+18C= (n.1250+18C=) c.708+18C= c.1187+18C= (n.1187+18C=) n.1044+18C= | |
12 | g.116012779G>T | CA2065381423 | MED13L | c.1280+18C>A (n.1280+18C>A) c.1250+18C>A (n.1250+18C>A) c.708+18C>A c.1187+18C>A (n.1187+18C>A) n.1044+18C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012780C= | CA2065381427 | MED13L | c.1280+17G= (n.1280+17G=) c.1250+17G= (n.1250+17G=) c.708+17G= c.1187+17G= (n.1187+17G=) n.1044+17G= | |
12 | g.116012780C>G | CA6811457 | MED13L | c.1280+17G>C (n.1280+17G>C) c.1250+17G>C (n.1250+17G>C) c.708+17G>C c.1187+17G>C (n.1187+17G>C) n.1044+17G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012780C>T | CA2621147838 | MED13L | c.1280+17G>A (n.1280+17G>A) c.1250+17G>A (n.1250+17G>A) c.708+17G>A c.1187+17G>A (n.1187+17G>A) n.1044+17G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012781C>T | CA2621147839 | MED13L | c.1280+16G>A (n.1280+16G>A) c.1250+16G>A (n.1250+16G>A) c.708+16G>A c.1187+16G>A (n.1187+16G>A) n.1044+16G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012781_116012782delinsCT | CA2065381431 | MED13L | c.1280+15_1280+16delinsAG (n.1280+15_1280+16delinsAG) c.1250+15_1250+16delinsAG (n.1250+15_1250+16delinsAG) c.708+15_708+16delinsAG c.1187+15_1187+16delinsAG (n.1187+15_1187+16delinsAG) n.1044+15_1044+16delinsAG | |
12 | g.116012782T>C | CA2741291652 | MED13L | c.1280+15A>G (n.1280+15A>G) c.1250+15A>G (n.1250+15A>G) c.708+15A>G c.1187+15A>G (n.1187+15A>G) n.1044+15A>G | |
12 | g.116012787del | CA607656054 | MED13L | c.1280+15del (n.1280+15del) c.1250+15del (n.1250+15del) c.708+15del c.1187+15del (n.1187+15del) n.1044+15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012784T>C | CA684019820 | MED13L | c.1280+13A>G (n.1280+13A>G) c.1250+13A>G (n.1250+13A>G) c.708+13A>G c.1187+13A>G (n.1187+13A>G) n.1044+13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012784T= | CA2065381435 | MED13L | c.1280+13A= (n.1280+13A=) c.1250+13A= (n.1250+13A=) c.708+13A= c.1187+13A= (n.1187+13A=) n.1044+13A= | |
12 | g.116012785T>C | CA2575306864 | MED13L | c.1280+12A>G (n.1280+12A>G) c.1250+12A>G (n.1250+12A>G) c.708+12A>G c.1187+12A>G (n.1187+12A>G) n.1044+12A>G | |
12 | g.116012786T>C | CA2065381438 | MED13L | c.1280+11A>G (n.1280+11A>G) c.1250+11A>G (n.1250+11A>G) c.708+11A>G c.1187+11A>G (n.1187+11A>G) n.1044+11A>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.116012786T= | CA2065381437 | MED13L | c.1280+11A= (n.1280+11A=) c.1250+11A= (n.1250+11A=) c.708+11A= c.1187+11A= (n.1187+11A=) n.1044+11A= | |
12 | g.116012787T>G | CA607656055 | MED13L | c.1280+10A>C (n.1280+10A>C) c.1250+10A>C (n.1250+10A>C) c.708+10A>C c.1187+10A>C (n.1187+10A>C) n.1044+10A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012787T= | CA2065381441 | MED13L | c.1280+10A= (n.1280+10A=) c.1250+10A= (n.1250+10A=) c.708+10A= c.1187+10A= (n.1187+10A=) n.1044+10A= | |
12 | g.116012788A= | CA2065381443 | MED13L | c.1280+9T= (n.1280+9T=) c.1250+9T= (n.1250+9T=) c.708+9T= c.1187+9T= (n.1187+9T=) n.1044+9T= | |
12 | g.116012788A>C | CA607656057 | MED13L | c.1280+9T>G (n.1280+9T>G) c.1250+9T>G (n.1250+9T>G) c.708+9T>G c.1187+9T>G (n.1187+9T>G) n.1044+9T>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.116012788A>G | CA2621147840 | MED13L | c.1280+9T>C (n.1280+9T>C) c.1250+9T>C (n.1250+9T>C) c.708+9T>C c.1187+9T>C (n.1187+9T>C) n.1044+9T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116012791A= | CA2065381456 | MED13L | c.1280+6T= (n.1280+6T=) c.1250+6T= (n.1250+6T=) c.708+6T= c.1187+6T= (n.1187+6T=) n.1044+6T= | |
12 | g.116012791A>G | CA6811458 | MED13L | c.1280+6T>C (n.1280+6T>C) c.1250+6T>C (n.1250+6T>C) c.708+6T>C c.1187+6T>C (n.1187+6T>C) n.1044+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012793C>A | CA2621147842 | MED13L | c.1280+4G>T (n.1280+4G>T) c.1250+4G>T (n.1250+4G>T) c.708+4G>T c.1187+4G>T (n.1187+4G>T) n.1044+4G>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012793C>T | CA2621147841 | MED13L | c.1280+4G>A (n.1280+4G>A) c.1250+4G>A (n.1250+4G>A) c.708+4G>A c.1187+4G>A (n.1187+4G>A) n.1044+4G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012794T>C | CA2065381460 | MED13L | c.1280+3A>G (n.1280+3A>G) c.1250+3A>G (n.1250+3A>G) c.708+3A>G c.1187+3A>G (n.1187+3A>G) n.1044+3A>G | dbSNP |
12 | g.116012794T= | CA2065381459 | MED13L | c.1280+3A= (n.1280+3A=) c.1250+3A= (n.1250+3A=) c.708+3A= c.1187+3A= (n.1187+3A=) n.1044+3A= | |
12 | g.116012795A>C | CA386898160 | MED13L | c.1280+2T>G (n.1280+2T>G) c.1250+2T>G (n.1250+2T>G) c.708+2T>G c.1187+2T>G (n.1187+2T>G) n.1044+2T>G | |
12 | g.116012795A>G | CA386898161 | MED13L | c.1280+2T>C (n.1280+2T>C) c.1250+2T>C (n.1250+2T>C) c.708+2T>C c.1187+2T>C (n.1187+2T>C) n.1044+2T>C | |
12 | g.116012795A>T | CA386898162 | MED13L | c.1280+2T>A (n.1280+2T>A) c.1250+2T>A (n.1250+2T>A) c.708+2T>A c.1187+2T>A (n.1187+2T>A) n.1044+2T>A | |
12 | g.116012796C>A | CA386898163 | MED13L | c.1280+1G>T (n.1280+1G>T) c.1250+1G>T (n.1250+1G>T) c.708+1G>T c.1187+1G>T (n.1187+1G>T) n.1044+1G>T | |
12 | g.116012796C>G | CA386898164 | MED13L | c.1280+1G>C (n.1280+1G>C) c.1250+1G>C (n.1250+1G>C) c.708+1G>C c.1187+1G>C (n.1187+1G>C) n.1044+1G>C | |
12 | g.116012796C>T | CA386898165 | MED13L | c.1280+1G>A (n.1280+1G>A) c.1250+1G>A (n.1250+1G>A) c.708+1G>A c.1187+1G>A (n.1187+1G>A) n.1044+1G>A | ClinVar |
12 | g.116012797C>A | CA386898166 | MED13L | c.1280G>T (p.Arg427Met) c.1250G>T (p.Arg417Met) c.708G>T c.1187G>T (p.Arg396Met) n.1044G>T | |
12 | g.116012797C= | CA2065381461 | MED13L | c.1280G= (p.Arg427=) c.1250G= (p.Arg417=) c.708G= c.1187G= (p.Arg396=) n.1044G= | |
12 | g.116012797C>G | CA386898168 | MED13L | c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.1250G>C (p.Arg417Thr) c.708G>C c.1187G>C (p.Arg396Thr) n.1044G>C | |
12 | g.116012797C>T | CA386898167 | MED13L | c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.1250G>A (p.Arg417Lys) c.708G>A c.1187G>A (p.Arg396Lys) n.1044G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012798T>A | CA386898169 | MED13L | c.1279A>T (p.Arg427Trp) c.1249A>T (p.Arg417Trp) c.707A>T c.1186A>T (p.Arg396Trp) n.1043A>T | |
12 | g.116012798T>C | CA386898170 | MED13L | c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.1249A>G (p.Arg417Gly) c.707A>G c.1186A>G (p.Arg396Gly) n.1043A>G | |
12 | g.116012798T>G | CA481951108 | MED13L | c.1279A>C (p.Arg427=) c.1249A>C (p.Arg417=) c.707A>C c.1186A>C (p.Arg396=) n.1043A>C | |
12 | g.116012799G>A | CA481951109 | MED13L | c.1278C>T (p.Ser426=) c.1248C>T (p.Ser416=) c.706C>T c.1185C>T (p.Ser395=) n.1042C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012799G>C | CA481951110 | MED13L | c.1278C>G (p.Ser426=) c.1248C>G (p.Ser416=) c.706C>G c.1185C>G (p.Ser395=) n.1042C>G | |
12 | g.116012799G= | CA2065381463 | MED13L | c.1278C= (p.Ser426=) c.1248C= (p.Ser416=) c.706C= c.1185C= (p.Ser395=) n.1042C= | |
12 | g.116012799G>T | CA481951111 | MED13L | c.1278C>A (p.Ser426=) c.1248C>A (p.Ser416=) c.706C>A c.1185C>A (p.Ser395=) n.1042C>A | |
12 | g.116012800G>A | CA386898171 | MED13L | c.1277C>T (p.Ser426Phe) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.705C>T c.1184C>T (p.Ser395Phe) n.1041C>T | |
12 | g.116012800G>C | CA386898172 | MED13L | c.1277C>G (p.Ser426Cys) c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.705C>G c.1184C>G (p.Ser395Cys) n.1041C>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012800G= | CA2065381471 | MED13L | c.1277C= (p.Ser426=) c.1247C= (p.Ser416=) c.705C= c.1184C= (p.Ser395=) n.1041C= | |
12 | g.116012800G>T | CA386898173 | MED13L | c.1277C>A (p.Ser426Tyr) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.705C>A c.1184C>A (p.Ser395Tyr) n.1041C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012801A>C | CA386898174 | MED13L | c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.704T>G c.1183T>G (p.Ser395Ala) n.1040T>G | |
12 | g.116012801A>G | CA386898175 | MED13L | c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.704T>C c.1183T>C (p.Ser395Pro) n.1040T>C | |
12 | g.116012801A>T | CA386898176 | MED13L | c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.704T>A c.1183T>A (p.Ser395Thr) n.1040T>A | |
12 | g.116012802A>C | CA386898177 | MED13L | c.1275T>G (p.Cys425Trp) c.1245T>G (p.Cys415Trp) c.703T>G c.1182T>G (p.Cys394Trp) n.1039T>G | |
12 | g.116012802A>G | CA481951112 | MED13L | c.1275T>C (p.Cys425=) c.1245T>C (p.Cys415=) c.703T>C c.1182T>C (p.Cys394=) n.1039T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116012802A>T | CA386898178 | MED13L | c.1275T>A (p.Cys425Ter) c.1245T>A (p.Cys415Ter) c.703T>A c.1182T>A (p.Cys394Ter) n.1039T>A | |
12 | g.116012803C>A | CA386898179 | MED13L | c.1274G>T (p.Cys425Phe) c.1244G>T (p.Cys415Phe) c.702G>T c.1181G>T (p.Cys394Phe) n.1038G>T | |
12 | g.116012803C= | CA2065381476 | MED13L | c.1274G= (p.Cys425=) c.1244G= (p.Cys415=) c.702G= c.1181G= (p.Cys394=) n.1038G= | |
12 | g.116012803C>G | CA386898180 | MED13L | c.1274G>C (p.Cys425Ser) c.1244G>C (p.Cys415Ser) c.702G>C c.1181G>C (p.Cys394Ser) n.1038G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012803C>T | CA386898181 | MED13L | c.1274G>A (p.Cys425Tyr) c.1244G>A (p.Cys415Tyr) c.702G>A c.1181G>A (p.Cys394Tyr) n.1038G>A | dbSNP |
12 | g.116012803_116012806delinsCAAG | CA2065381475 | MED13L | c.1271_1274delinsCTTG (p.Ser424=) c.1241_1244delinsCTTG (p.Ser414=) c.699_702delinsCTTG c.1178_1181delinsCTTG (p.Ser393=) n.1035_1038delinsCTTG | |
12 | g.116012804A>C | CA386898182 | MED13L | c.1273T>G (p.Cys425Gly) c.1243T>G (p.Cys415Gly) c.701T>G c.1180T>G (p.Cys394Gly) n.1037T>G | |
12 | g.116012804A>G | CA386898184 | MED13L | c.1273T>C (p.Cys425Arg) c.1243T>C (p.Cys415Arg) c.701T>C c.1180T>C (p.Cys394Arg) n.1037T>C | |
12 | g.116012804A>T | CA386898183 | MED13L | c.1273T>A (p.Cys425Ser) c.1243T>A (p.Cys415Ser) c.701T>A c.1180T>A (p.Cys394Ser) n.1037T>A | |
12 | g.116012806_116012808del | CA607656063 | MED13L | c.1271_1273del (p.Ser424del) c.1241_1243del (p.Ser414del) c.699_701del c.1178_1180del (p.Ser393del) n.1035_1037del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012805A>C | CA481951115 | MED13L | c.1272T>G (p.Ser424=) c.1242T>G (p.Ser414=) c.700T>G c.1179T>G (p.Ser393=) n.1036T>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012805A>G | CA481951113 | MED13L | c.1272T>C (p.Ser424=) c.1242T>C (p.Ser414=) c.700T>C c.1179T>C (p.Ser393=) n.1036T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116012805A>T | CA481951114 | MED13L | c.1272T>A (p.Ser424=) c.1242T>A (p.Ser414=) c.700T>A c.1179T>A (p.Ser393=) n.1036T>A | |
12 | g.116012806G>A | CA386898185 | MED13L | c.1271C>T (p.Ser424Phe) c.1241C>T (p.Ser414Phe) c.699C>T c.1178C>T (p.Ser393Phe) n.1035C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012806G>C | CA386898186 | MED13L | c.1271C>G (p.Ser424Cys) c.1241C>G (p.Ser414Cys) c.699C>G c.1178C>G (p.Ser393Cys) n.1035C>G | |
12 | g.116012806G= | CA2065381489 | MED13L | c.1271C= (p.Ser424=) c.1241C= (p.Ser414=) c.699C= c.1178C= (p.Ser393=) n.1035C= | |
12 | g.116012806G>T | CA386898187 | MED13L | c.1271C>A (p.Ser424Tyr) c.1241C>A (p.Ser414Tyr) c.699C>A c.1178C>A (p.Ser393Tyr) n.1035C>A | ClinVar |
12 | g.116012807A>C | CA386898188 | MED13L | c.1270T>G (p.Ser424Ala) c.1240T>G (p.Ser414Ala) c.698T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) n.1034T>G | |
12 | g.116012807A>G | CA386898189 | MED13L | c.1270T>C (p.Ser424Pro) c.1240T>C (p.Ser414Pro) c.698T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.1034T>C | |
12 | g.116012807A>T | CA386898190 | MED13L | c.1270T>A (p.Ser424Thr) c.1240T>A (p.Ser414Thr) c.698T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) n.1034T>A | |
12 | g.116012808A= | CA2065381492 | MED13L | c.1269T= (p.Cys423=) c.1239T= (p.Cys413=) c.697T= c.1176T= (p.Cys392=) n.1033T= | |
12 | g.116012808A>C | CA386898191 | MED13L | c.1269T>G (p.Cys423Trp) c.1239T>G (p.Cys413Trp) c.697T>G c.1176T>G (p.Cys392Trp) n.1033T>G | |
12 | g.116012808A>G | CA481951116 | MED13L | c.1269T>C (p.Cys423=) c.1239T>C (p.Cys413=) c.697T>C c.1176T>C (p.Cys392=) n.1033T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012808A>T | CA386898192 | MED13L | c.1269T>A (p.Cys423Ter) c.1239T>A (p.Cys413Ter) c.697T>A c.1176T>A (p.Cys392Ter) n.1033T>A | |
12 | g.116012809C>A | CA386898193 | MED13L | c.1268G>T (p.Cys423Phe) c.1238G>T (p.Cys413Phe) c.696G>T c.1175G>T (p.Cys392Phe) n.1032G>T | |
12 | g.116012809C>G | CA386898194 | MED13L | c.1268G>C (p.Cys423Ser) c.1238G>C (p.Cys413Ser) c.696G>C c.1175G>C (p.Cys392Ser) n.1032G>C | |
12 | g.116012809C>T | CA386898195 | MED13L | c.1268G>A (p.Cys423Tyr) c.1238G>A (p.Cys413Tyr) c.696G>A c.1175G>A (p.Cys392Tyr) n.1032G>A | |
12 | g.116012810A>C | CA386898198 | MED13L | c.1267T>G (p.Cys423Gly) c.1237T>G (p.Cys413Gly) c.695T>G c.1174T>G (p.Cys392Gly) n.1031T>G | ClinVar |
12 | g.116012810A>G | CA386898197 | MED13L | c.1267T>C (p.Cys423Arg) c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.695T>C c.1174T>C (p.Cys392Arg) n.1031T>C | |
12 | g.116012810A>T | CA386898196 | MED13L | c.1267T>A (p.Cys423Ser) c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.695T>A c.1174T>A (p.Cys392Ser) n.1031T>A | |
12 | g.116012811G>A | CA481951117 | MED13L | c.1266C>T (p.Ser422=) c.1236C>T (p.Ser412=) c.694C>T c.1173C>T (p.Ser391=) n.1030C>T | |
12 | g.116012811G>C | CA386898200 | MED13L | c.1266C>G (p.Ser422Arg) c.1236C>G (p.Ser412Arg) c.694C>G c.1173C>G (p.Ser391Arg) n.1030C>G | |
12 | g.116012811G>T | CA386898199 | MED13L | c.1266C>A (p.Ser422Arg) c.1236C>A (p.Ser412Arg) c.694C>A c.1173C>A (p.Ser391Arg) n.1030C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012812C>A | CA386898202 | MED13L | c.1265G>T (p.Ser422Ile) c.1235G>T (p.Ser412Ile) c.693G>T c.1172G>T (p.Ser391Ile) n.1029G>T | |
12 | g.116012812C>G | CA386898201 | MED13L | c.1265G>C (p.Ser422Thr) c.1235G>C (p.Ser412Thr) c.693G>C c.1172G>C (p.Ser391Thr) n.1029G>C | |
12 | g.116012812C>T | CA386898203 | MED13L | c.1265G>A (p.Ser422Asn) c.1235G>A (p.Ser412Asn) c.693G>A c.1172G>A (p.Ser391Asn) n.1029G>A | |
12 | g.116012813T>A | CA386898204 | MED13L | c.1264A>T (p.Ser422Cys) c.1234A>T (p.Ser412Cys) c.692A>T c.1171A>T (p.Ser391Cys) n.1028A>T | |
12 | g.116012813T>C | CA386898205 | MED13L | c.1264A>G (p.Ser422Gly) c.1234A>G (p.Ser412Gly) c.692A>G c.1171A>G (p.Ser391Gly) n.1028A>G | |
12 | g.116012813T>G | CA386898206 | MED13L | c.1264A>C (p.Ser422Arg) c.1234A>C (p.Ser412Arg) c.692A>C c.1171A>C (p.Ser391Arg) n.1028A>C | |
12 | g.116012814G>A | CA481951118 | MED13L | c.1263C>T (p.Val421=) c.1233C>T (p.Val411=) c.691C>T c.1170C>T (p.Val390=) n.1027C>T | |
12 | g.116012814G>C | CA481951119 | MED13L | c.1263C>G (p.Val421=) c.1233C>G (p.Val411=) c.691C>G c.1170C>G (p.Val390=) n.1027C>G | |
12 | g.116012814G>T | CA481951120 | MED13L | c.1263C>A (p.Val421=) c.1233C>A (p.Val411=) c.691C>A c.1170C>A (p.Val390=) n.1027C>A | |
12 | g.116012815A>C | CA386898207 | MED13L | c.1262T>G (p.Val421Gly) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.690T>G c.1169T>G (p.Val390Gly) n.1026T>G | |
12 | g.116012815A>G | CA386898208 | MED13L | c.1262T>C (p.Val421Ala) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.690T>C c.1169T>C (p.Val390Ala) n.1026T>C | |
12 | g.116012815A>T | CA386898209 | MED13L | c.1262T>A (p.Val421Asp) c.1232T>A (p.Val411Asp) c.690T>A c.1169T>A (p.Val390Asp) n.1026T>A | |
12 | g.116012816C>A | CA386898210 | MED13L | c.1261G>T (p.Val421Phe) c.1231G>T (p.Val411Phe) c.689G>T c.1168G>T (p.Val390Phe) n.1025G>T | |
12 | g.116012816C= | CA2065381495 | MED13L | c.1261G= (p.Val421=) c.1231G= (p.Val411=) c.689G= c.1168G= (p.Val390=) n.1025G= | |
12 | g.116012816C>G | CA386898211 | MED13L | c.1261G>C (p.Val421Leu) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.689G>C c.1168G>C (p.Val390Leu) n.1025G>C | |
12 | g.116012816C>T | CA244167804 | MED13L | c.1261G>A (p.Val421Ile) c.1231G>A (p.Val411Ile) c.689G>A c.1168G>A (p.Val390Ile) n.1025G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012817T>A | CA386898212 | MED13L | c.1260A>T (p.Arg420Ser) c.1230A>T (p.Arg410Ser) c.688A>T c.1167A>T (p.Arg389Ser) n.1024A>T | |
12 | g.116012817T>C | CA6811459 | MED13L | c.1260A>G (p.Arg420=) c.1230A>G (p.Arg410=) c.688A>G c.1167A>G (p.Arg389=) n.1024A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012817T>G | CA386898213 | MED13L | c.1260A>C (p.Arg420Ser) c.1230A>C (p.Arg410Ser) c.688A>C c.1167A>C (p.Arg389Ser) n.1024A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116012817T= | CA2065381499 | MED13L | c.1260A= (p.Arg420=) c.1230A= (p.Arg410=) c.688A= c.1167A= (p.Arg389=) n.1024A= | |
12 | g.116012818C>A | CA386898214 | MED13L | c.1259G>T (p.Arg420Ile) c.1229G>T (p.Arg410Ile) c.687G>T c.1166G>T (p.Arg389Ile) n.1023G>T | |
12 | g.116012818C>G | CA386898216 | MED13L | c.1259G>C (p.Arg420Thr) c.1229G>C (p.Arg410Thr) c.687G>C c.1166G>C (p.Arg389Thr) n.1023G>C | |
12 | g.116012818C>T | CA386898215 | MED13L | c.1259G>A (p.Arg420Lys) c.1229G>A (p.Arg410Lys) c.687G>A c.1166G>A (p.Arg389Lys) n.1023G>A | |
12 | g.116012819T>A | CA386898217 | MED13L | c.1258A>T (p.Arg420Ter) c.1228A>T (p.Arg410Ter) c.686A>T c.1165A>T (p.Arg389Ter) n.1022A>T | |
12 | g.116012819T>C | CA386898218 | MED13L | c.1258A>G (p.Arg420Gly) c.1228A>G (p.Arg410Gly) c.686A>G c.1165A>G (p.Arg389Gly) n.1022A>G | |
12 | g.116012819T>G | CA481951121 | MED13L | c.1258A>C (p.Arg420=) c.1228A>C (p.Arg410=) c.686A>C c.1165A>C (p.Arg389=) n.1022A>C | |
12 | g.116012820T>A | CA386898219 | MED13L | c.1257A>T (p.Gln419His) c.1227A>T (p.Gln409His) c.685A>T c.1164A>T (p.Gln388His) n.1021A>T | |
12 | g.116012820T>C | CA481951122 | MED13L | c.1257A>G (p.Gln419=) c.1227A>G (p.Gln409=) c.685A>G c.1164A>G (p.Gln388=) n.1021A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012820T>G | CA386898220 | MED13L | c.1257A>C (p.Gln419His) c.1227A>C (p.Gln409His) c.685A>C c.1164A>C (p.Gln388His) n.1021A>C | |
12 | g.116012820T= | CA2065381505 | MED13L | c.1257A= (p.Gln419=) c.1227A= (p.Gln409=) c.685A= c.1164A= (p.Gln388=) n.1021A= | |
12 | g.116012821T>A | CA386898221 | MED13L | c.1256A>T (p.Gln419Leu) c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.684A>T c.1163A>T (p.Gln388Leu) n.1020A>T | |
12 | g.116012821T>C | CA6811460 | MED13L | c.1256A>G (p.Gln419Arg) c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.684A>G c.1163A>G (p.Gln388Arg) n.1020A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012821T>G | CA386898222 | MED13L | c.1256A>C (p.Gln419Pro) c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.684A>C c.1163A>C (p.Gln388Pro) n.1020A>C | |
12 | g.116012821T= | CA2065381511 | MED13L | c.1256A= (p.Gln419=) c.1226A= (p.Gln409=) c.684A= c.1163A= (p.Gln388=) n.1020A= | |
12 | g.116012822G>A | CA386898223 | MED13L | c.1255C>T (p.Gln419Ter) c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.683C>T c.1162C>T (p.Gln388Ter) n.1019C>T | |
12 | g.116012822G>C | CA386898224 | MED13L | c.1255C>G (p.Gln419Glu) c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.683C>G c.1162C>G (p.Gln388Glu) n.1019C>G | |
12 | g.116012822G>T | CA386898225 | MED13L | c.1255C>A (p.Gln419Lys) c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.683C>A c.1162C>A (p.Gln388Lys) n.1019C>A | |
12 | g.116012823G>A | CA481951125 | MED13L | c.1254C>T (p.Thr418=) c.1224C>T (p.Thr408=) c.682C>T c.1161C>T (p.Thr387=) n.1018C>T | |
12 | g.116012823G>C | CA481951124 | MED13L | c.1254C>G (p.Thr418=) c.1224C>G (p.Thr408=) c.682C>G c.1161C>G (p.Thr387=) n.1018C>G | |
12 | g.116012823G>T | CA481951123 | MED13L | c.1254C>A (p.Thr418=) c.1224C>A (p.Thr408=) c.682C>A c.1161C>A (p.Thr387=) n.1018C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012824G>A | CA386898227 | MED13L | c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.681C>T c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.1017C>T | |
12 | g.116012824G>C | CA386898228 | MED13L | c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.681C>G c.1160C>G (p.Thr387Ser) n.1017C>G | |
12 | g.116012824G>T | CA386898226 | MED13L | c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.681C>A c.1160C>A (p.Thr387Asn) n.1017C>A | |
12 | g.116012825T>A | CA386898229 | MED13L | c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.680A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.1016A>T | |
12 | g.116012825T>C | CA386898230 | MED13L | c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.680A>G c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.1016A>G | |
12 | g.116012825T>G | CA386898231 | MED13L | c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.680A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.1016A>C | |
12 | g.116012826T>A | CA481951126 | MED13L | c.1251A>T (p.Pro417=) c.1221A>T (p.Pro407=) c.679A>T c.1158A>T (p.Pro386=) n.1015A>T | |
12 | g.116012826T>C | CA481951128 | MED13L | c.1251A>G (p.Pro417=) c.1221A>G (p.Pro407=) c.679A>G c.1158A>G (p.Pro386=) n.1015A>G | |
12 | g.116012826T>G | CA481951127 | MED13L | c.1251A>C (p.Pro417=) c.1221A>C (p.Pro407=) c.679A>C c.1158A>C (p.Pro386=) n.1015A>C | COSMIC |
12 | g.116012827G>A | CA6811461 | MED13L | c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.678C>T c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1014C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.116012827G>C | CA386898232 | MED13L | c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.678C>G c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1014C>G | |
12 | g.116012827G= | CA2065381514 | MED13L | c.1250C= (p.Pro417=) c.1220C= (p.Pro407=) c.678C= c.1157C= (p.Pro386=) n.1014C= | |
12 | g.116012827G>T | CA386898233 | MED13L | c.1250C>A (p.Pro417Gln) c.1220C>A (p.Pro407Gln) c.678C>A c.1157C>A (p.Pro386Gln) n.1014C>A | |
12 | g.116012828G>A | CA386898234 | MED13L | c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.677C>T c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1013C>T | |
12 | g.116012828G>C | CA386898235 | MED13L | c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.677C>G c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1013C>G | |
12 | g.116012828G>T | CA386898236 | MED13L | c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.677C>A c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1013C>A | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.116012829A>C | CA386898237 | MED13L | c.1248T>G (p.Asp416Glu) c.1218T>G (p.Asp406Glu) c.676T>G c.1155T>G (p.Asp385Glu) n.1012T>G | |
12 | g.116012829A>G | CA481951129 | MED13L | c.1248T>C (p.Asp416=) c.1218T>C (p.Asp406=) c.676T>C c.1155T>C (p.Asp385=) n.1012T>C | |
12 | g.116012829A>T | CA386898238 | MED13L | c.1248T>A (p.Asp416Glu) c.1218T>A (p.Asp406Glu) c.676T>A c.1155T>A (p.Asp385Glu) n.1012T>A | |
12 | g.116012830T>A | CA386898240 | MED13L | c.1247A>T (p.Asp416Val) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.675A>T c.1154A>T (p.Asp385Val) n.1011A>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012830T>C | CA386898241 | MED13L | c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.675A>G c.1154A>G (p.Asp385Gly) n.1011A>G | |
12 | g.116012830T>G | CA386898239 | MED13L | c.1247A>C (p.Asp416Ala) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.675A>C c.1154A>C (p.Asp385Ala) n.1011A>C | |
12 | g.116012831C>A | CA386898242 | MED13L | c.1246G>T (p.Asp416Tyr) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.674G>T c.1153G>T (p.Asp385Tyr) n.1010G>T | |
12 | g.116012831C>G | CA386898243 | MED13L | c.1246G>C (p.Asp416His) c.1216G>C (p.Asp406His) c.674G>C c.1153G>C (p.Asp385His) n.1010G>C | |
12 | g.116012831C>T | CA386898244 | MED13L | c.1246G>A (p.Asp416Asn) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.674G>A c.1153G>A (p.Asp385Asn) n.1010G>A | |
12 | g.116012832C>A | CA481951130 | MED13L | c.1245G>T (p.Val415=) c.1215G>T (p.Val405=) c.673G>T c.1152G>T (p.Val384=) n.1009G>T | |
12 | g.116012832C= | CA2065381517 | MED13L | c.1245G= (p.Val415=) c.1215G= (p.Val405=) c.673G= c.1152G= (p.Val384=) n.1009G= | |
12 | g.116012832C>G | CA481951132 | MED13L | c.1245G>C (p.Val415=) c.1215G>C (p.Val405=) c.673G>C c.1152G>C (p.Val384=) n.1009G>C | |
12 | g.116012832C>T | CA481951131 | MED13L | c.1245G>A (p.Val415=) c.1215G>A (p.Val405=) c.673G>A c.1152G>A (p.Val384=) n.1009G>A | dbSNP |
12 | g.116012833A>C | CA386898245 | MED13L | c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1214T>G (p.Val405Gly) c.672T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) n.1008T>G | |
12 | g.116012833A>G | CA386898246 | MED13L | c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1214T>C (p.Val405Ala) c.672T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) n.1008T>C | |
12 | g.116012833A>T | CA386898247 | MED13L | c.1244T>A (p.Val415Glu) c.1214T>A (p.Val405Glu) c.672T>A c.1151T>A (p.Val384Glu) n.1008T>A | |
12 | g.116012834C>A | CA386898248 | MED13L | c.1243G>T (p.Val415Leu) c.1213G>T (p.Val405Leu) c.671G>T c.1150G>T (p.Val384Leu) n.1007G>T | |
12 | g.116012834C>G | CA386898250 | MED13L | c.1243G>C (p.Val415Leu) c.1213G>C (p.Val405Leu) c.671G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) n.1007G>C | dbSNP |
12 | g.116012834C>T | CA386898249 | MED13L | c.1243G>A (p.Val415Met) c.1213G>A (p.Val405Met) c.671G>A c.1150G>A (p.Val384Met) n.1007G>A | |
12 | g.116012835A>C | CA386898251 | MED13L | c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.670T>G c.1149T>G (p.Phe383Leu) n.1006T>G | |
12 | g.116012835A>G | CA481951133 | MED13L | c.1242T>C (p.Phe414=) c.1212T>C (p.Phe404=) c.670T>C c.1149T>C (p.Phe383=) n.1006T>C | |
12 | g.116012835A>T | CA386898252 | MED13L | c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.670T>A c.1149T>A (p.Phe383Leu) n.1006T>A | |
12 | g.116012836A>C | CA386898253 | MED13L | c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.669T>G c.1148T>G (p.Phe383Cys) n.1005T>G | |
12 | g.116012836A>G | CA386898254 | MED13L | c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.669T>C c.1148T>C (p.Phe383Ser) n.1005T>C | |
12 | g.116012836A>T | CA386898255 | MED13L | c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.669T>A c.1148T>A (p.Phe383Tyr) n.1005T>A | |
12 | g.116012837A>C | CA386898257 | MED13L | c.1240T>G (p.Phe414Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) c.668T>G c.1147T>G (p.Phe383Val) n.1004T>G | |
12 | g.116012837A>G | CA386898258 | MED13L | c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.668T>C c.1147T>C (p.Phe383Leu) n.1004T>C | |
12 | g.116012837A>T | CA386898256 | MED13L | c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.668T>A c.1147T>A (p.Phe383Ile) n.1004T>A | |
12 | g.116012838A>C | CA386898260 | MED13L | c.1239T>G (p.Asp413Glu) c.1209T>G (p.Asp403Glu) c.667T>G c.1146T>G (p.Asp382Glu) n.1003T>G | |
12 | g.116012838A>G | CA481951134 | MED13L | c.1239T>C (p.Asp413=) c.1209T>C (p.Asp403=) c.667T>C c.1146T>C (p.Asp382=) n.1003T>C | |
12 | g.116012838A>T | CA386898259 | MED13L | c.1239T>A (p.Asp413Glu) c.1209T>A (p.Asp403Glu) c.667T>A c.1146T>A (p.Asp382Glu) n.1003T>A | |
12 | g.116012839del | CA658785067 | MED13L | c.1238del (p.Asp413ValfsTer19) c.1208del (p.Asp403ValfsTer19) c.666del c.1145del (p.Asp382ValfsTer19) n.1002del | |
12 | g.116012839T>A | CA386898261 | MED13L | c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1208A>T (p.Asp403Val) c.666A>T c.1145A>T (p.Asp382Val) n.1002A>T | |
12 | g.116012839T>C | CA386898262 | MED13L | c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.666A>G c.1145A>G (p.Asp382Gly) n.1002A>G | |
12 | g.116012839T>G | CA386898263 | MED13L | c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.666A>C c.1145A>C (p.Asp382Ala) n.1002A>C | |
12 | g.116012840C>A | CA6811462 | MED13L | c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.665G>T c.1144G>T (p.Asp382Tyr) n.1001G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012840C= | CA2065381520 | MED13L | c.1237G= (p.Asp413=) c.1207G= (p.Asp403=) c.665G= c.1144G= (p.Asp382=) n.1001G= | |
12 | g.116012840C>G | CA386898264 | MED13L | c.1237G>C (p.Asp413His) c.1207G>C (p.Asp403His) c.665G>C c.1144G>C (p.Asp382His) n.1001G>C | |
12 | g.116012840C>T | CA386898265 | MED13L | c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.665G>A c.1144G>A (p.Asp382Asn) n.1001G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012841C>A | CA386898266 | MED13L | c.1236G>T (p.Trp412Cys) c.1206G>T (p.Trp402Cys) c.664G>T c.1143G>T (p.Trp381Cys) n.1000G>T | |
12 | g.116012841C>G | CA386898267 | MED13L | c.1236G>C (p.Trp412Cys) c.1206G>C (p.Trp402Cys) c.664G>C c.1143G>C (p.Trp381Cys) n.1000G>C | |
12 | g.116012841C>T | CA386898268 | MED13L | c.1236G>A (p.Trp412Ter) c.1206G>A (p.Trp402Ter) c.664G>A c.1143G>A (p.Trp381Ter) n.1000G>A | |
12 | g.116012842C>A | CA386898269 | MED13L | c.1235G>T (p.Trp412Leu) c.1205G>T (p.Trp402Leu) c.663G>T c.1142G>T (p.Trp381Leu) n.999G>T | |
12 | g.116012842C>G | CA386898270 | MED13L | c.1235G>C (p.Trp412Ser) c.1205G>C (p.Trp402Ser) c.663G>C c.1142G>C (p.Trp381Ser) n.999G>C | |
12 | g.116012842C>T | CA386898271 | MED13L | c.1235G>A (p.Trp412Ter) c.1205G>A (p.Trp402Ter) c.663G>A c.1142G>A (p.Trp381Ter) n.999G>A | |
12 | g.116012843A= | CA2065381524 | MED13L | c.1234T= (p.Trp412=) c.1204T= (p.Trp402=) c.662T= c.1141T= (p.Trp381=) n.998T= | |
12 | g.116012843A>C | CA386898274 | MED13L | c.1234T>G (p.Trp412Gly) c.1204T>G (p.Trp402Gly) c.662T>G c.1141T>G (p.Trp381Gly) n.998T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012843A>G | CA386898272 | MED13L | c.1234T>C (p.Trp412Arg) c.1204T>C (p.Trp402Arg) c.662T>C c.1141T>C (p.Trp381Arg) n.998T>C | |
12 | g.116012843A>T | CA386898273 | MED13L | c.1234T>A (p.Trp412Arg) c.1204T>A (p.Trp402Arg) c.662T>A c.1141T>A (p.Trp381Arg) n.998T>A | |
12 | g.116012844A= | CA2065381527 | MED13L | c.1233T= (p.Thr411=) c.1203T= (p.Thr401=) c.661T= c.1140T= (p.Thr380=) n.997T= | |
12 | g.116012844A>C | CA481951135 | MED13L | c.1233T>G (p.Thr411=) c.1203T>G (p.Thr401=) c.661T>G c.1140T>G (p.Thr380=) n.997T>G | |
12 | g.116012844A>G | CA481951136 | MED13L | c.1233T>C (p.Thr411=) c.1203T>C (p.Thr401=) c.661T>C c.1140T>C (p.Thr380=) n.997T>C | dbSNP |
12 | g.116012844A>T | CA481951137 | MED13L | c.1233T>A (p.Thr411=) c.1203T>A (p.Thr401=) c.661T>A c.1140T>A (p.Thr380=) n.997T>A | |
12 | g.116012845G>A | CA386898275 | MED13L | c.1232C>T (p.Thr411Ile) c.1202C>T (p.Thr401Ile) c.660C>T c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.996C>T | |
12 | g.116012845G>C | CA386898276 | MED13L | c.1232C>G (p.Thr411Ser) c.1202C>G (p.Thr401Ser) c.660C>G c.1139C>G (p.Thr380Ser) n.996C>G | |
12 | g.116012845G>T | CA386898277 | MED13L | c.1232C>A (p.Thr411Asn) c.1202C>A (p.Thr401Asn) c.660C>A c.1139C>A (p.Thr380Asn) n.996C>A | |
12 | g.116012846T>A | CA386898278 | MED13L | c.1231A>T (p.Thr411Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.659A>T c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.995A>T | |
12 | g.116012846T>C | CA6811463 | MED13L | c.1231A>G (p.Thr411Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.659A>G c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.995A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012846T>G | CA386898279 | MED13L | c.1231A>C (p.Thr411Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.659A>C c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.995A>C | |
12 | g.116012846T= | CA2065381530 | MED13L | c.1231A= (p.Thr411=) c.1201A= (p.Thr401=) c.659A= c.1138A= (p.Thr380=) n.995A= | |
12 | g.116012847A>C | CA481951138 | MED13L | c.1230T>G (p.Ala410=) c.1200T>G (p.Ala400=) c.658T>G c.1137T>G (p.Ala379=) n.994T>G | |
12 | g.116012847A>G | CA481951140 | MED13L | c.1230T>C (p.Ala410=) c.1200T>C (p.Ala400=) c.658T>C c.1137T>C (p.Ala379=) n.994T>C | |
12 | g.116012847A>T | CA481951139 | MED13L | c.1230T>A (p.Ala410=) c.1200T>A (p.Ala400=) c.658T>A c.1137T>A (p.Ala379=) n.994T>A | |
12 | g.116012848G>A | CA386898280 | MED13L | c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.657C>T c.1136C>T (p.Ala379Val) n.993C>T | |
12 | g.116012848G>C | CA386898281 | MED13L | c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.657C>G c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.993C>G | |
12 | g.116012848G>T | CA386898282 | MED13L | c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.657C>A c.1136C>A (p.Ala379Asp) n.993C>A | |
12 | g.116012849C>A | CA386898283 | MED13L | c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.656G>T c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.992G>T | |
12 | g.116012849C>G | CA386898284 | MED13L | c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.656G>C c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.992G>C | |
12 | g.116012849C>T | CA386898285 | MED13L | c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.656G>A c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.992G>A | |
12 | g.116012850A>C | CA481951141 | MED13L | c.1227T>G (p.Pro409=) c.1197T>G (p.Pro399=) c.655T>G c.1134T>G (p.Pro378=) n.991T>G | |
12 | g.116012850A>G | CA481951142 | MED13L | c.1227T>C (p.Pro409=) c.1197T>C (p.Pro399=) c.655T>C c.1134T>C (p.Pro378=) n.991T>C | |
12 | g.116012850A>T | CA481951143 | MED13L | c.1227T>A (p.Pro409=) c.1197T>A (p.Pro399=) c.655T>A c.1134T>A (p.Pro378=) n.991T>A | |
12 | g.116012851G>A | CA386898288 | MED13L | c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.654C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.990C>T | ClinVar |
12 | g.116012851G>C | CA386898287 | MED13L | c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.654C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.990C>G | |
12 | g.116012851G>T | CA386898286 | MED13L | c.1226C>A (p.Pro409His) c.1196C>A (p.Pro399His) c.654C>A c.1133C>A (p.Pro378His) n.990C>A | |
12 | g.116012852G>A | CA386898289 | MED13L | c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.653C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.989C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012852G>C | CA386898290 | MED13L | c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.653C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.989C>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012852G>T | CA386898291 | MED13L | c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.653C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.989C>A | |
12 | g.116012853A>C | CA386898292 | MED13L | c.1224T>G (p.Asn408Lys) c.1194T>G (p.Asn398Lys) c.652T>G c.1131T>G (p.Asn377Lys) n.988T>G | |
12 | g.116012853A>G | CA481951144 | MED13L | c.1224T>C (p.Asn408=) c.1194T>C (p.Asn398=) c.652T>C c.1131T>C (p.Asn377=) n.988T>C | |
12 | g.116012853A>T | CA386898293 | MED13L | c.1224T>A (p.Asn408Lys) c.1194T>A (p.Asn398Lys) c.652T>A c.1131T>A (p.Asn377Lys) n.988T>A | |
12 | g.116012854T>A | CA386898294 | MED13L | c.1223A>T (p.Asn408Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.651A>T c.1130A>T (p.Asn377Ile) n.987A>T | |
12 | g.116012854T>C | CA6811464 | MED13L | c.1223A>G (p.Asn408Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.651A>G c.1130A>G (p.Asn377Ser) n.987A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012854T>G | CA386898295 | MED13L | c.1223A>C (p.Asn408Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.651A>C c.1130A>C (p.Asn377Thr) n.987A>C | |
12 | g.116012854T= | CA2065381533 | MED13L | c.1223A= (p.Asn408=) c.1193A= (p.Asn398=) c.651A= c.1130A= (p.Asn377=) n.987A= | |
12 | g.116012855T>A | CA386898296 | MED13L | c.1222A>T (p.Asn408Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.650A>T c.1129A>T (p.Asn377Tyr) n.986A>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012855T>C | CA6811465 | MED13L | c.1222A>G (p.Asn408Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.650A>G c.1129A>G (p.Asn377Asp) n.986A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012855T>G | CA386898297 | MED13L | c.1222A>C (p.Asn408His) c.1192A>C (p.Asn398His) c.650A>C c.1129A>C (p.Asn377His) n.986A>C | |
12 | g.116012855T= | CA2065381537 | MED13L | c.1222A= (p.Asn408=) c.1192A= (p.Asn398=) c.650A= c.1129A= (p.Asn377=) n.986A= | |
12 | g.116012856G>A | CA481951145 | MED13L | c.1221C>T (p.Ser407=) c.1191C>T (p.Ser397=) c.649C>T c.1128C>T (p.Ser376=) n.985C>T | |
12 | g.116012856G>C | CA244167819 | MED13L | c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.1191C>G (p.Ser397Arg) c.649C>G c.1128C>G (p.Ser376Arg) n.985C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012856G= | CA2065381542 | MED13L | c.1221C= (p.Ser407=) c.1191C= (p.Ser397=) c.649C= c.1128C= (p.Ser376=) n.985C= | |
12 | g.116012856G>T | CA386898298 | MED13L | c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.1191C>A (p.Ser397Arg) c.649C>A c.1128C>A (p.Ser376Arg) n.985C>A | |
12 | g.116012857C>A | CA386898301 | MED13L | c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1190G>T (p.Ser397Ile) c.648G>T c.1127G>T (p.Ser376Ile) n.984G>T | |
12 | g.116012857C>G | CA386898299 | MED13L | c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1190G>C (p.Ser397Thr) c.648G>C c.1127G>C (p.Ser376Thr) n.984G>C | |
12 | g.116012857C>T | CA386898300 | MED13L | c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1190G>A (p.Ser397Asn) c.648G>A c.1127G>A (p.Ser376Asn) n.984G>A | |
12 | g.116012858T>A | CA386898302 | MED13L | c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1189A>T (p.Ser397Cys) c.647A>T c.1126A>T (p.Ser376Cys) n.983A>T | |
12 | g.116012858T>C | CA6811466 | MED13L | c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1189A>G (p.Ser397Gly) c.647A>G c.1126A>G (p.Ser376Gly) n.983A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116012858T>G | CA386898303 | MED13L | c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1189A>C (p.Ser397Arg) c.647A>C c.1126A>C (p.Ser376Arg) n.983A>C | |
12 | g.116012858T= | CA2065381550 | MED13L | c.1219A= (p.Ser407=) c.1189A= (p.Ser397=) c.647A= c.1126A= (p.Ser376=) n.983A= | |
12 | g.116012859A>C | CA481951146 | MED13L | c.1218T>G (p.Ala406=) c.1188T>G (p.Ala396=) c.646T>G c.1125T>G (p.Ala375=) n.982T>G | |
12 | g.116012859A>G | CA481951147 | MED13L | c.1218T>C (p.Ala406=) c.1188T>C (p.Ala396=) c.646T>C c.1125T>C (p.Ala375=) n.982T>C | |
12 | g.116012859A>T | CA481951148 | MED13L | c.1218T>A (p.Ala406=) c.1188T>A (p.Ala396=) c.646T>A c.1125T>A (p.Ala375=) n.982T>A | |
12 | g.116012859dup | CA2573053609 | MED13L | c.1218dup (p.Ser407Ter) c.1188dup (p.Ser397Ter) c.646dup c.1125dup (p.Ser376Ter) n.982dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.116012860G>A | CA386898304 | MED13L | c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.645C>T c.1124C>T (p.Ala375Val) n.981C>T | |
12 | g.116012860G>C | CA386898305 | MED13L | c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.645C>G c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.981C>G | |
12 | g.116012860G>T | CA386898306 | MED13L | c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.645C>A c.1124C>A (p.Ala375Asp) n.981C>A | |
12 | g.116012861C>A | CA386898307 | MED13L | c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.644G>T c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.980G>T | |
12 | g.116012861C>G | CA386898308 | MED13L | c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.644G>C c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.980G>C | |
12 | g.116012861C>T | CA386898309 | MED13L | c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.644G>A c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.980G>A | COSMIC |
12 | g.116012862A= | CA2065381553 | MED13L | c.1215T= (p.Pro405=) c.1185T= (p.Pro395=) c.643T= c.1122T= (p.Pro374=) n.979T= | |
12 | g.116012862A>C | CA6811467 | MED13L | c.1215T>G (p.Pro405=) c.1185T>G (p.Pro395=) c.643T>G c.1122T>G (p.Pro374=) n.979T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012862A>G | CA481951149 | MED13L | c.1215T>C (p.Pro405=) c.1185T>C (p.Pro395=) c.643T>C c.1122T>C (p.Pro374=) n.979T>C | |
12 | g.116012862A>T | CA481951150 | MED13L | c.1215T>A (p.Pro405=) c.1185T>A (p.Pro395=) c.643T>A c.1122T>A (p.Pro374=) n.979T>A | |
12 | g.116012863G>A | CA386898310 | MED13L | c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.642C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.978C>T | dbSNP |
12 | g.116012863G>C | CA386898311 | MED13L | c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.642C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.978C>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012863G= | CA2065381557 | MED13L | c.1214C= (p.Pro405=) c.1184C= (p.Pro395=) c.642C= c.1121C= (p.Pro374=) n.978C= | |
12 | g.116012863G>T | CA386898312 | MED13L | c.1214C>A (p.Pro405His) c.1184C>A (p.Pro395His) c.642C>A c.1121C>A (p.Pro374His) n.978C>A | |
12 | g.116012864G>A | CA386898314 | MED13L | c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.641C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.977C>T | COSMIC |
12 | g.116012864G>C | CA386898315 | MED13L | c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.641C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.977C>G | gnomAD v4 |
12 | g.116012864G>T | CA386898313 | MED13L | c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.641C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.977C>A | |
12 | g.116012865C>A | CA386898316 | MED13L | c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.640G>T c.1119G>T (p.Glu373Asp) n.976G>T | |
12 | g.116012865C>G | CA386898317 | MED13L | c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.640G>C c.1119G>C (p.Glu373Asp) n.976G>C | |
12 | g.116012865C>T | CA481951151 | MED13L | c.1212G>A (p.Glu404=) c.1182G>A (p.Glu394=) c.640G>A c.1119G>A (p.Glu373=) n.976G>A |