Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.116012759_116012762dupCA2621147835MED13Lc.1280+37_1280+40dup (n.1280+37_1280+40dup)
c.1250+37_1250+40dup (n.1250+37_1250+40dup)
c.708+37_708+40dup
c.1187+37_1187+40dup (n.1187+37_1187+40dup)
n.1044+37_1044+40dup
 gnomAD v4
12g.116012759A=CA2065381382MED13Lc.1280+38T= (n.1280+38T=)
c.1250+38T= (n.1250+38T=)
c.708+38T=
c.1187+38T= (n.1187+38T=)
n.1044+38T=
12g.116012759A>GCA607656040MED13Lc.1280+38T>C (n.1280+38T>C)
c.1250+38T>C (n.1250+38T>C)
c.708+38T>C
c.1187+38T>C (n.1187+38T>C)
n.1044+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012760T>ACA2621147836MED13Lc.1280+37A>T (n.1280+37A>T)
c.1250+37A>T (n.1250+37A>T)
c.708+37A>T
c.1187+37A>T (n.1187+37A>T)
n.1044+37A>T
 gnomAD v4
12g.116012760T>CCA2065381389MED13Lc.1280+37A>G (n.1280+37A>G)
c.1250+37A>G (n.1250+37A>G)
c.708+37A>G
c.1187+37A>G (n.1187+37A>G)
n.1044+37A>G
 dbSNP
12g.116012760T=CA2065381386MED13Lc.1280+37A= (n.1280+37A=)
c.1250+37A= (n.1250+37A=)
c.708+37A=
c.1187+37A= (n.1187+37A=)
n.1044+37A=
12g.116012762C=CA2065381391MED13Lc.1280+35G= (n.1280+35G=)
c.1250+35G= (n.1250+35G=)
c.708+35G=
c.1187+35G= (n.1187+35G=)
n.1044+35G=
12g.116012762C>GCA607656041MED13Lc.1280+35G>C (n.1280+35G>C)
c.1250+35G>C (n.1250+35G>C)
c.708+35G>C
c.1187+35G>C (n.1187+35G>C)
n.1044+35G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.116012762C>TCA244167778MED13Lc.1280+35G>A (n.1280+35G>A)
c.1250+35G>A (n.1250+35G>A)
c.708+35G>A
c.1187+35G>A (n.1187+35G>A)
n.1044+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012763G>ACA6811454MED13Lc.1280+34C>T (n.1280+34C>T)
c.1250+34C>T (n.1250+34C>T)
c.708+34C>T
c.1187+34C>T (n.1187+34C>T)
n.1044+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012763G>CCA6811453MED13Lc.1280+34C>G (n.1280+34C>G)
c.1250+34C>G (n.1250+34C>G)
c.708+34C>G
c.1187+34C>G (n.1187+34C>G)
n.1044+34C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012763G=CA2065381394MED13Lc.1280+34C= (n.1280+34C=)
c.1250+34C= (n.1250+34C=)
c.708+34C=
c.1187+34C= (n.1187+34C=)
n.1044+34C=
12g.116012763G>TCA2575306861MED13Lc.1280+34C>A (n.1280+34C>A)
c.1250+34C>A (n.1250+34C>A)
c.708+34C>A
c.1187+34C>A (n.1187+34C>A)
n.1044+34C>A
 gnomAD v4
12g.116012765T>CCA2065381396MED13Lc.1280+32A>G (n.1280+32A>G)
c.1250+32A>G (n.1250+32A>G)
c.708+32A>G
c.1187+32A>G (n.1187+32A>G)
n.1044+32A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012765T=CA2065381398MED13Lc.1280+32A= (n.1280+32A=)
c.1250+32A= (n.1250+32A=)
c.708+32A=
c.1187+32A= (n.1187+32A=)
n.1044+32A=
12g.116012766C=CA2065381406MED13Lc.1280+31G= (n.1280+31G=)
c.1250+31G= (n.1250+31G=)
c.708+31G=
c.1187+31G= (n.1187+31G=)
n.1044+31G=
12g.116012766C>GCA2065381408MED13Lc.1280+31G>C (n.1280+31G>C)
c.1250+31G>C (n.1250+31G>C)
c.708+31G>C
c.1187+31G>C (n.1187+31G>C)
n.1044+31G>C
 dbSNP
12g.116012769T>CCA6811455MED13Lc.1280+28A>G (n.1280+28A>G)
c.1250+28A>G (n.1250+28A>G)
c.708+28A>G
c.1187+28A>G (n.1187+28A>G)
n.1044+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012769T=CA2065381413MED13Lc.1280+28A= (n.1280+28A=)
c.1250+28A= (n.1250+28A=)
c.708+28A=
c.1187+28A= (n.1187+28A=)
n.1044+28A=
12g.116012771A>TCA2575306862MED13Lc.1280+26T>A (n.1280+26T>A)
c.1250+26T>A (n.1250+26T>A)
c.708+26T>A
c.1187+26T>A (n.1187+26T>A)
n.1044+26T>A
12g.116012771_116012779delinsACTATTTTGCA2065381417MED13Lc.1280+18_1280+26delinsCAAAATAGT (n.1280+18_1280+26delinsCAAAATAGT)
c.1250+18_1250+26delinsCAAAATAGT (n.1250+18_1250+26delinsCAAAATAGT)
c.708+18_708+26delinsCAAAATAGT
c.1187+18_1187+26delinsCAAAATAGT (n.1187+18_1187+26delinsCAAAATAGT)
n.1044+18_1044+26delinsCAAAATAGT
12g.116012772C>TCA2575306863MED13Lc.1280+25G>A (n.1280+25G>A)
c.1250+25G>A (n.1250+25G>A)
c.708+25G>A
c.1187+25G>A (n.1187+25G>A)
n.1044+25G>A
12g.116012773_116012780delCA6811456MED13Lc.1280+18_1280+25del (n.1280+18_1280+25del)
c.1250+18_1250+25del (n.1250+18_1250+25del)
c.708+18_708+25del
c.1187+18_1187+25del (n.1187+18_1187+25del)
n.1044+18_1044+25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012774A=CA2065381421MED13Lc.1280+23T= (n.1280+23T=)
c.1250+23T= (n.1250+23T=)
c.708+23T=
c.1187+23T= (n.1187+23T=)
n.1044+23T=
12g.116012774A>GCA607656052MED13Lc.1280+23T>C (n.1280+23T>C)
c.1250+23T>C (n.1250+23T>C)
c.708+23T>C
c.1187+23T>C (n.1187+23T>C)
n.1044+23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012779G>ACA2621147837MED13Lc.1280+18C>T (n.1280+18C>T)
c.1250+18C>T (n.1250+18C>T)
c.708+18C>T
c.1187+18C>T (n.1187+18C>T)
n.1044+18C>T
 gnomAD v4
12g.116012779G=CA2065381424MED13Lc.1280+18C= (n.1280+18C=)
c.1250+18C= (n.1250+18C=)
c.708+18C=
c.1187+18C= (n.1187+18C=)
n.1044+18C=
12g.116012779G>TCA2065381423MED13Lc.1280+18C>A (n.1280+18C>A)
c.1250+18C>A (n.1250+18C>A)
c.708+18C>A
c.1187+18C>A (n.1187+18C>A)
n.1044+18C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012780C=CA2065381427MED13Lc.1280+17G= (n.1280+17G=)
c.1250+17G= (n.1250+17G=)
c.708+17G=
c.1187+17G= (n.1187+17G=)
n.1044+17G=
12g.116012780C>GCA6811457MED13Lc.1280+17G>C (n.1280+17G>C)
c.1250+17G>C (n.1250+17G>C)
c.708+17G>C
c.1187+17G>C (n.1187+17G>C)
n.1044+17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012780C>TCA2621147838MED13Lc.1280+17G>A (n.1280+17G>A)
c.1250+17G>A (n.1250+17G>A)
c.708+17G>A
c.1187+17G>A (n.1187+17G>A)
n.1044+17G>A
 gnomAD v4
12g.116012781C>TCA2621147839MED13Lc.1280+16G>A (n.1280+16G>A)
c.1250+16G>A (n.1250+16G>A)
c.708+16G>A
c.1187+16G>A (n.1187+16G>A)
n.1044+16G>A
 gnomAD v4
12g.116012781_116012782delinsCTCA2065381431MED13Lc.1280+15_1280+16delinsAG (n.1280+15_1280+16delinsAG)
c.1250+15_1250+16delinsAG (n.1250+15_1250+16delinsAG)
c.708+15_708+16delinsAG
c.1187+15_1187+16delinsAG (n.1187+15_1187+16delinsAG)
n.1044+15_1044+16delinsAG
12g.116012782T>CCA2741291652MED13Lc.1280+15A>G (n.1280+15A>G)
c.1250+15A>G (n.1250+15A>G)
c.708+15A>G
c.1187+15A>G (n.1187+15A>G)
n.1044+15A>G
12g.116012787delCA607656054MED13Lc.1280+15del (n.1280+15del)
c.1250+15del (n.1250+15del)
c.708+15del
c.1187+15del (n.1187+15del)
n.1044+15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012784T>CCA684019820MED13Lc.1280+13A>G (n.1280+13A>G)
c.1250+13A>G (n.1250+13A>G)
c.708+13A>G
c.1187+13A>G (n.1187+13A>G)
n.1044+13A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012784T=CA2065381435MED13Lc.1280+13A= (n.1280+13A=)
c.1250+13A= (n.1250+13A=)
c.708+13A=
c.1187+13A= (n.1187+13A=)
n.1044+13A=
12g.116012785T>CCA2575306864MED13Lc.1280+12A>G (n.1280+12A>G)
c.1250+12A>G (n.1250+12A>G)
c.708+12A>G
c.1187+12A>G (n.1187+12A>G)
n.1044+12A>G
12g.116012786T>CCA2065381438MED13Lc.1280+11A>G (n.1280+11A>G)
c.1250+11A>G (n.1250+11A>G)
c.708+11A>G
c.1187+11A>G (n.1187+11A>G)
n.1044+11A>G
 ClinVar dbSNP
12g.116012786T=CA2065381437MED13Lc.1280+11A= (n.1280+11A=)
c.1250+11A= (n.1250+11A=)
c.708+11A=
c.1187+11A= (n.1187+11A=)
n.1044+11A=
12g.116012787T>GCA607656055MED13Lc.1280+10A>C (n.1280+10A>C)
c.1250+10A>C (n.1250+10A>C)
c.708+10A>C
c.1187+10A>C (n.1187+10A>C)
n.1044+10A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012787T=CA2065381441MED13Lc.1280+10A= (n.1280+10A=)
c.1250+10A= (n.1250+10A=)
c.708+10A=
c.1187+10A= (n.1187+10A=)
n.1044+10A=
12g.116012788A=CA2065381443MED13Lc.1280+9T= (n.1280+9T=)
c.1250+9T= (n.1250+9T=)
c.708+9T=
c.1187+9T= (n.1187+9T=)
n.1044+9T=
12g.116012788A>CCA607656057MED13Lc.1280+9T>G (n.1280+9T>G)
c.1250+9T>G (n.1250+9T>G)
c.708+9T>G
c.1187+9T>G (n.1187+9T>G)
n.1044+9T>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.116012788A>GCA2621147840MED13Lc.1280+9T>C (n.1280+9T>C)
c.1250+9T>C (n.1250+9T>C)
c.708+9T>C
c.1187+9T>C (n.1187+9T>C)
n.1044+9T>C
 gnomAD v4
12g.116012791A=CA2065381456MED13Lc.1280+6T= (n.1280+6T=)
c.1250+6T= (n.1250+6T=)
c.708+6T=
c.1187+6T= (n.1187+6T=)
n.1044+6T=
12g.116012791A>GCA6811458MED13Lc.1280+6T>C (n.1280+6T>C)
c.1250+6T>C (n.1250+6T>C)
c.708+6T>C
c.1187+6T>C (n.1187+6T>C)
n.1044+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012793C>ACA2621147842MED13Lc.1280+4G>T (n.1280+4G>T)
c.1250+4G>T (n.1250+4G>T)
c.708+4G>T
c.1187+4G>T (n.1187+4G>T)
n.1044+4G>T
 gnomAD v4
12g.116012793C>TCA2621147841MED13Lc.1280+4G>A (n.1280+4G>A)
c.1250+4G>A (n.1250+4G>A)
c.708+4G>A
c.1187+4G>A (n.1187+4G>A)
n.1044+4G>A
 gnomAD v4
12g.116012794T>CCA2065381460MED13Lc.1280+3A>G (n.1280+3A>G)
c.1250+3A>G (n.1250+3A>G)
c.708+3A>G
c.1187+3A>G (n.1187+3A>G)
n.1044+3A>G
 dbSNP
12g.116012794T=CA2065381459MED13Lc.1280+3A= (n.1280+3A=)
c.1250+3A= (n.1250+3A=)
c.708+3A=
c.1187+3A= (n.1187+3A=)
n.1044+3A=
12g.116012795A>CCA386898160MED13Lc.1280+2T>G (n.1280+2T>G)
c.1250+2T>G (n.1250+2T>G)
c.708+2T>G
c.1187+2T>G (n.1187+2T>G)
n.1044+2T>G
12g.116012795A>GCA386898161MED13Lc.1280+2T>C (n.1280+2T>C)
c.1250+2T>C (n.1250+2T>C)
c.708+2T>C
c.1187+2T>C (n.1187+2T>C)
n.1044+2T>C
12g.116012795A>TCA386898162MED13Lc.1280+2T>A (n.1280+2T>A)
c.1250+2T>A (n.1250+2T>A)
c.708+2T>A
c.1187+2T>A (n.1187+2T>A)
n.1044+2T>A
12g.116012796C>ACA386898163MED13Lc.1280+1G>T (n.1280+1G>T)
c.1250+1G>T (n.1250+1G>T)
c.708+1G>T
c.1187+1G>T (n.1187+1G>T)
n.1044+1G>T
12g.116012796C>GCA386898164MED13Lc.1280+1G>C (n.1280+1G>C)
c.1250+1G>C (n.1250+1G>C)
c.708+1G>C
c.1187+1G>C (n.1187+1G>C)
n.1044+1G>C
12g.116012796C>TCA386898165MED13Lc.1280+1G>A (n.1280+1G>A)
c.1250+1G>A (n.1250+1G>A)
c.708+1G>A
c.1187+1G>A (n.1187+1G>A)
n.1044+1G>A
 ClinVar
12g.116012797C>ACA386898166MED13Lc.1280G>T (p.Arg427Met)
c.1250G>T (p.Arg417Met)
c.708G>T
c.1187G>T (p.Arg396Met)
n.1044G>T
12g.116012797C=CA2065381461MED13Lc.1280G= (p.Arg427=)
c.1250G= (p.Arg417=)
c.708G=
c.1187G= (p.Arg396=)
n.1044G=
12g.116012797C>GCA386898168MED13Lc.1280G>C (p.Arg427Thr)
c.1250G>C (p.Arg417Thr)
c.708G>C
c.1187G>C (p.Arg396Thr)
n.1044G>C
12g.116012797C>TCA386898167MED13Lc.1280G>A (p.Arg427Lys)
c.1250G>A (p.Arg417Lys)
c.708G>A
c.1187G>A (p.Arg396Lys)
n.1044G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012798T>ACA386898169MED13Lc.1279A>T (p.Arg427Trp)
c.1249A>T (p.Arg417Trp)
c.707A>T
c.1186A>T (p.Arg396Trp)
n.1043A>T
12g.116012798T>CCA386898170MED13Lc.1279A>G (p.Arg427Gly)
c.1249A>G (p.Arg417Gly)
c.707A>G
c.1186A>G (p.Arg396Gly)
n.1043A>G
12g.116012798T>GCA481951108MED13Lc.1279A>C (p.Arg427=)
c.1249A>C (p.Arg417=)
c.707A>C
c.1186A>C (p.Arg396=)
n.1043A>C
12g.116012799G>ACA481951109MED13Lc.1278C>T (p.Ser426=)
c.1248C>T (p.Ser416=)
c.706C>T
c.1185C>T (p.Ser395=)
n.1042C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012799G>CCA481951110MED13Lc.1278C>G (p.Ser426=)
c.1248C>G (p.Ser416=)
c.706C>G
c.1185C>G (p.Ser395=)
n.1042C>G
12g.116012799G=CA2065381463MED13Lc.1278C= (p.Ser426=)
c.1248C= (p.Ser416=)
c.706C=
c.1185C= (p.Ser395=)
n.1042C=
12g.116012799G>TCA481951111MED13Lc.1278C>A (p.Ser426=)
c.1248C>A (p.Ser416=)
c.706C>A
c.1185C>A (p.Ser395=)
n.1042C>A
12g.116012800G>ACA386898171MED13Lc.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.705C>T
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
n.1041C>T
12g.116012800G>CCA386898172MED13Lc.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.705C>G
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
n.1041C>G
 gnomAD v4
12g.116012800G=CA2065381471MED13Lc.1277C= (p.Ser426=)
c.1247C= (p.Ser416=)
c.705C=
c.1184C= (p.Ser395=)
n.1041C=
12g.116012800G>TCA386898173MED13Lc.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.705C>A
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
n.1041C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012801A>CCA386898174MED13Lc.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.704T>G
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
n.1040T>G
12g.116012801A>GCA386898175MED13Lc.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.704T>C
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
n.1040T>C
12g.116012801A>TCA386898176MED13Lc.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.704T>A
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
n.1040T>A
12g.116012802A>CCA386898177MED13Lc.1275T>G (p.Cys425Trp)
c.1245T>G (p.Cys415Trp)
c.703T>G
c.1182T>G (p.Cys394Trp)
n.1039T>G
12g.116012802A>GCA481951112MED13Lc.1275T>C (p.Cys425=)
c.1245T>C (p.Cys415=)
c.703T>C
c.1182T>C (p.Cys394=)
n.1039T>C
 gnomAD v4
12g.116012802A>TCA386898178MED13Lc.1275T>A (p.Cys425Ter)
c.1245T>A (p.Cys415Ter)
c.703T>A
c.1182T>A (p.Cys394Ter)
n.1039T>A
12g.116012803C>ACA386898179MED13Lc.1274G>T (p.Cys425Phe)
c.1244G>T (p.Cys415Phe)
c.702G>T
c.1181G>T (p.Cys394Phe)
n.1038G>T
12g.116012803C=CA2065381476MED13Lc.1274G= (p.Cys425=)
c.1244G= (p.Cys415=)
c.702G=
c.1181G= (p.Cys394=)
n.1038G=
12g.116012803C>GCA386898180MED13Lc.1274G>C (p.Cys425Ser)
c.1244G>C (p.Cys415Ser)
c.702G>C
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
n.1038G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.116012803C>TCA386898181MED13Lc.1274G>A (p.Cys425Tyr)
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
c.702G>A
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
n.1038G>A
 dbSNP
12g.116012803_116012806delinsCAAGCA2065381475MED13Lc.1271_1274delinsCTTG (p.Ser424=)
c.1241_1244delinsCTTG (p.Ser414=)
c.699_702delinsCTTG
c.1178_1181delinsCTTG (p.Ser393=)
n.1035_1038delinsCTTG
12g.116012804A>CCA386898182MED13Lc.1273T>G (p.Cys425Gly)
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
c.701T>G
c.1180T>G (p.Cys394Gly)
n.1037T>G
12g.116012804A>GCA386898184MED13Lc.1273T>C (p.Cys425Arg)
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
c.701T>C
c.1180T>C (p.Cys394Arg)
n.1037T>C
12g.116012804A>TCA386898183MED13Lc.1273T>A (p.Cys425Ser)
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
c.701T>A
c.1180T>A (p.Cys394Ser)
n.1037T>A
12g.116012806_116012808delCA607656063MED13Lc.1271_1273del (p.Ser424del)
c.1241_1243del (p.Ser414del)
c.699_701del
c.1178_1180del (p.Ser393del)
n.1035_1037del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012805A>CCA481951115MED13Lc.1272T>G (p.Ser424=)
c.1242T>G (p.Ser414=)
c.700T>G
c.1179T>G (p.Ser393=)
n.1036T>G
 gnomAD v4
12g.116012805A>GCA481951113MED13Lc.1272T>C (p.Ser424=)
c.1242T>C (p.Ser414=)
c.700T>C
c.1179T>C (p.Ser393=)
n.1036T>C
 gnomAD v4
12g.116012805A>TCA481951114MED13Lc.1272T>A (p.Ser424=)
c.1242T>A (p.Ser414=)
c.700T>A
c.1179T>A (p.Ser393=)
n.1036T>A
12g.116012806G>ACA386898185MED13Lc.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.1241C>T (p.Ser414Phe)
c.699C>T
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
n.1035C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012806G>CCA386898186MED13Lc.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.1241C>G (p.Ser414Cys)
c.699C>G
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
n.1035C>G
12g.116012806G=CA2065381489MED13Lc.1271C= (p.Ser424=)
c.1241C= (p.Ser414=)
c.699C=
c.1178C= (p.Ser393=)
n.1035C=
12g.116012806G>TCA386898187MED13Lc.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
c.699C>A
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
n.1035C>A
 ClinVar
12g.116012807A>CCA386898188MED13Lc.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
c.698T>G
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
n.1034T>G
12g.116012807A>GCA386898189MED13Lc.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
c.698T>C
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
n.1034T>C
12g.116012807A>TCA386898190MED13Lc.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
c.698T>A
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
n.1034T>A
12g.116012808A=CA2065381492MED13Lc.1269T= (p.Cys423=)
c.1239T= (p.Cys413=)
c.697T=
c.1176T= (p.Cys392=)
n.1033T=
12g.116012808A>CCA386898191MED13Lc.1269T>G (p.Cys423Trp)
c.1239T>G (p.Cys413Trp)
c.697T>G
c.1176T>G (p.Cys392Trp)
n.1033T>G
12g.116012808A>GCA481951116MED13Lc.1269T>C (p.Cys423=)
c.1239T>C (p.Cys413=)
c.697T>C
c.1176T>C (p.Cys392=)
n.1033T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012808A>TCA386898192MED13Lc.1269T>A (p.Cys423Ter)
c.1239T>A (p.Cys413Ter)
c.697T>A
c.1176T>A (p.Cys392Ter)
n.1033T>A
12g.116012809C>ACA386898193MED13Lc.1268G>T (p.Cys423Phe)
c.1238G>T (p.Cys413Phe)
c.696G>T
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
n.1032G>T
12g.116012809C>GCA386898194MED13Lc.1268G>C (p.Cys423Ser)
c.1238G>C (p.Cys413Ser)
c.696G>C
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
n.1032G>C
12g.116012809C>TCA386898195MED13Lc.1268G>A (p.Cys423Tyr)
c.1238G>A (p.Cys413Tyr)
c.696G>A
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
n.1032G>A
12g.116012810A>CCA386898198MED13Lc.1267T>G (p.Cys423Gly)
c.1237T>G (p.Cys413Gly)
c.695T>G
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
n.1031T>G
 ClinVar
12g.116012810A>GCA386898197MED13Lc.1267T>C (p.Cys423Arg)
c.1237T>C (p.Cys413Arg)
c.695T>C
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
n.1031T>C
12g.116012810A>TCA386898196MED13Lc.1267T>A (p.Cys423Ser)
c.1237T>A (p.Cys413Ser)
c.695T>A
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
n.1031T>A
12g.116012811G>ACA481951117MED13Lc.1266C>T (p.Ser422=)
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.694C>T
c.1173C>T (p.Ser391=)
n.1030C>T
12g.116012811G>CCA386898200MED13Lc.1266C>G (p.Ser422Arg)
c.1236C>G (p.Ser412Arg)
c.694C>G
c.1173C>G (p.Ser391Arg)
n.1030C>G
12g.116012811G>TCA386898199MED13Lc.1266C>A (p.Ser422Arg)
c.1236C>A (p.Ser412Arg)
c.694C>A
c.1173C>A (p.Ser391Arg)
n.1030C>A
 gnomAD v4
12g.116012812C>ACA386898202MED13Lc.1265G>T (p.Ser422Ile)
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.693G>T
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
n.1029G>T
12g.116012812C>GCA386898201MED13Lc.1265G>C (p.Ser422Thr)
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
c.693G>C
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
n.1029G>C
12g.116012812C>TCA386898203MED13Lc.1265G>A (p.Ser422Asn)
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.693G>A
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
n.1029G>A
12g.116012813T>ACA386898204MED13Lc.1264A>T (p.Ser422Cys)
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
c.692A>T
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
n.1028A>T
12g.116012813T>CCA386898205MED13Lc.1264A>G (p.Ser422Gly)
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
c.692A>G
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
n.1028A>G
12g.116012813T>GCA386898206MED13Lc.1264A>C (p.Ser422Arg)
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
c.692A>C
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
n.1028A>C
12g.116012814G>ACA481951118MED13Lc.1263C>T (p.Val421=)
c.1233C>T (p.Val411=)
c.691C>T
c.1170C>T (p.Val390=)
n.1027C>T
12g.116012814G>CCA481951119MED13Lc.1263C>G (p.Val421=)
c.1233C>G (p.Val411=)
c.691C>G
c.1170C>G (p.Val390=)
n.1027C>G
12g.116012814G>TCA481951120MED13Lc.1263C>A (p.Val421=)
c.1233C>A (p.Val411=)
c.691C>A
c.1170C>A (p.Val390=)
n.1027C>A
12g.116012815A>CCA386898207MED13Lc.1262T>G (p.Val421Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.690T>G
c.1169T>G (p.Val390Gly)
n.1026T>G
12g.116012815A>GCA386898208MED13Lc.1262T>C (p.Val421Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.690T>C
c.1169T>C (p.Val390Ala)
n.1026T>C
12g.116012815A>TCA386898209MED13Lc.1262T>A (p.Val421Asp)
c.1232T>A (p.Val411Asp)
c.690T>A
c.1169T>A (p.Val390Asp)
n.1026T>A
12g.116012816C>ACA386898210MED13Lc.1261G>T (p.Val421Phe)
c.1231G>T (p.Val411Phe)
c.689G>T
c.1168G>T (p.Val390Phe)
n.1025G>T
12g.116012816C=CA2065381495MED13Lc.1261G= (p.Val421=)
c.1231G= (p.Val411=)
c.689G=
c.1168G= (p.Val390=)
n.1025G=
12g.116012816C>GCA386898211MED13Lc.1261G>C (p.Val421Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.689G>C
c.1168G>C (p.Val390Leu)
n.1025G>C
12g.116012816C>TCA244167804MED13Lc.1261G>A (p.Val421Ile)
c.1231G>A (p.Val411Ile)
c.689G>A
c.1168G>A (p.Val390Ile)
n.1025G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012817T>ACA386898212MED13Lc.1260A>T (p.Arg420Ser)
c.1230A>T (p.Arg410Ser)
c.688A>T
c.1167A>T (p.Arg389Ser)
n.1024A>T
12g.116012817T>CCA6811459MED13Lc.1260A>G (p.Arg420=)
c.1230A>G (p.Arg410=)
c.688A>G
c.1167A>G (p.Arg389=)
n.1024A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012817T>GCA386898213MED13Lc.1260A>C (p.Arg420Ser)
c.1230A>C (p.Arg410Ser)
c.688A>C
c.1167A>C (p.Arg389Ser)
n.1024A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.116012817T=CA2065381499MED13Lc.1260A= (p.Arg420=)
c.1230A= (p.Arg410=)
c.688A=
c.1167A= (p.Arg389=)
n.1024A=
12g.116012818C>ACA386898214MED13Lc.1259G>T (p.Arg420Ile)
c.1229G>T (p.Arg410Ile)
c.687G>T
c.1166G>T (p.Arg389Ile)
n.1023G>T
12g.116012818C>GCA386898216MED13Lc.1259G>C (p.Arg420Thr)
c.1229G>C (p.Arg410Thr)
c.687G>C
c.1166G>C (p.Arg389Thr)
n.1023G>C
12g.116012818C>TCA386898215MED13Lc.1259G>A (p.Arg420Lys)
c.1229G>A (p.Arg410Lys)
c.687G>A
c.1166G>A (p.Arg389Lys)
n.1023G>A
12g.116012819T>ACA386898217MED13Lc.1258A>T (p.Arg420Ter)
c.1228A>T (p.Arg410Ter)
c.686A>T
c.1165A>T (p.Arg389Ter)
n.1022A>T
12g.116012819T>CCA386898218MED13Lc.1258A>G (p.Arg420Gly)
c.1228A>G (p.Arg410Gly)
c.686A>G
c.1165A>G (p.Arg389Gly)
n.1022A>G
12g.116012819T>GCA481951121MED13Lc.1258A>C (p.Arg420=)
c.1228A>C (p.Arg410=)
c.686A>C
c.1165A>C (p.Arg389=)
n.1022A>C
12g.116012820T>ACA386898219MED13Lc.1257A>T (p.Gln419His)
c.1227A>T (p.Gln409His)
c.685A>T
c.1164A>T (p.Gln388His)
n.1021A>T
12g.116012820T>CCA481951122MED13Lc.1257A>G (p.Gln419=)
c.1227A>G (p.Gln409=)
c.685A>G
c.1164A>G (p.Gln388=)
n.1021A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012820T>GCA386898220MED13Lc.1257A>C (p.Gln419His)
c.1227A>C (p.Gln409His)
c.685A>C
c.1164A>C (p.Gln388His)
n.1021A>C
12g.116012820T=CA2065381505MED13Lc.1257A= (p.Gln419=)
c.1227A= (p.Gln409=)
c.685A=
c.1164A= (p.Gln388=)
n.1021A=
12g.116012821T>ACA386898221MED13Lc.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.1226A>T (p.Gln409Leu)
c.684A>T
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
n.1020A>T
12g.116012821T>CCA6811460MED13Lc.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.1226A>G (p.Gln409Arg)
c.684A>G
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
n.1020A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012821T>GCA386898222MED13Lc.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.1226A>C (p.Gln409Pro)
c.684A>C
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
n.1020A>C
12g.116012821T=CA2065381511MED13Lc.1256A= (p.Gln419=)
c.1226A= (p.Gln409=)
c.684A=
c.1163A= (p.Gln388=)
n.1020A=
12g.116012822G>ACA386898223MED13Lc.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.1225C>T (p.Gln409Ter)
c.683C>T
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
n.1019C>T
12g.116012822G>CCA386898224MED13Lc.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.1225C>G (p.Gln409Glu)
c.683C>G
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
n.1019C>G
12g.116012822G>TCA386898225MED13Lc.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.1225C>A (p.Gln409Lys)
c.683C>A
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
n.1019C>A
12g.116012823G>ACA481951125MED13Lc.1254C>T (p.Thr418=)
c.1224C>T (p.Thr408=)
c.682C>T
c.1161C>T (p.Thr387=)
n.1018C>T
12g.116012823G>CCA481951124MED13Lc.1254C>G (p.Thr418=)
c.1224C>G (p.Thr408=)
c.682C>G
c.1161C>G (p.Thr387=)
n.1018C>G
12g.116012823G>TCA481951123MED13Lc.1254C>A (p.Thr418=)
c.1224C>A (p.Thr408=)
c.682C>A
c.1161C>A (p.Thr387=)
n.1018C>A
 gnomAD v4
12g.116012824G>ACA386898227MED13Lc.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.1223C>T (p.Thr408Ile)
c.681C>T
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
n.1017C>T
12g.116012824G>CCA386898228MED13Lc.1253C>G (p.Thr418Ser)
c.1223C>G (p.Thr408Ser)
c.681C>G
c.1160C>G (p.Thr387Ser)
n.1017C>G
12g.116012824G>TCA386898226MED13Lc.1253C>A (p.Thr418Asn)
c.1223C>A (p.Thr408Asn)
c.681C>A
c.1160C>A (p.Thr387Asn)
n.1017C>A
12g.116012825T>ACA386898229MED13Lc.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.1222A>T (p.Thr408Ser)
c.680A>T
c.1159A>T (p.Thr387Ser)
n.1016A>T
12g.116012825T>CCA386898230MED13Lc.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.1222A>G (p.Thr408Ala)
c.680A>G
c.1159A>G (p.Thr387Ala)
n.1016A>G
12g.116012825T>GCA386898231MED13Lc.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.1222A>C (p.Thr408Pro)
c.680A>C
c.1159A>C (p.Thr387Pro)
n.1016A>C
12g.116012826T>ACA481951126MED13Lc.1251A>T (p.Pro417=)
c.1221A>T (p.Pro407=)
c.679A>T
c.1158A>T (p.Pro386=)
n.1015A>T
12g.116012826T>CCA481951128MED13Lc.1251A>G (p.Pro417=)
c.1221A>G (p.Pro407=)
c.679A>G
c.1158A>G (p.Pro386=)
n.1015A>G
12g.116012826T>GCA481951127MED13Lc.1251A>C (p.Pro417=)
c.1221A>C (p.Pro407=)
c.679A>C
c.1158A>C (p.Pro386=)
n.1015A>C
 COSMIC
12g.116012827G>ACA6811461MED13Lc.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.678C>T
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.1014C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.116012827G>CCA386898232MED13Lc.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.678C>G
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.1014C>G
12g.116012827G=CA2065381514MED13Lc.1250C= (p.Pro417=)
c.1220C= (p.Pro407=)
c.678C=
c.1157C= (p.Pro386=)
n.1014C=
12g.116012827G>TCA386898233MED13Lc.1250C>A (p.Pro417Gln)
c.1220C>A (p.Pro407Gln)
c.678C>A
c.1157C>A (p.Pro386Gln)
n.1014C>A
12g.116012828G>ACA386898234MED13Lc.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.677C>T
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.1013C>T
12g.116012828G>CCA386898235MED13Lc.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.677C>G
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.1013C>G
12g.116012828G>TCA386898236MED13Lc.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.677C>A
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.1013C>A
 gnomAD v4 COSMIC
12g.116012829A>CCA386898237MED13Lc.1248T>G (p.Asp416Glu)
c.1218T>G (p.Asp406Glu)
c.676T>G
c.1155T>G (p.Asp385Glu)
n.1012T>G
12g.116012829A>GCA481951129MED13Lc.1248T>C (p.Asp416=)
c.1218T>C (p.Asp406=)
c.676T>C
c.1155T>C (p.Asp385=)
n.1012T>C
12g.116012829A>TCA386898238MED13Lc.1248T>A (p.Asp416Glu)
c.1218T>A (p.Asp406Glu)
c.676T>A
c.1155T>A (p.Asp385Glu)
n.1012T>A
12g.116012830T>ACA386898240MED13Lc.1247A>T (p.Asp416Val)
c.1217A>T (p.Asp406Val)
c.675A>T
c.1154A>T (p.Asp385Val)
n.1011A>T
 gnomAD v4
12g.116012830T>CCA386898241MED13Lc.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.675A>G
c.1154A>G (p.Asp385Gly)
n.1011A>G
12g.116012830T>GCA386898239MED13Lc.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.675A>C
c.1154A>C (p.Asp385Ala)
n.1011A>C
12g.116012831C>ACA386898242MED13Lc.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.674G>T
c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
n.1010G>T
12g.116012831C>GCA386898243MED13Lc.1246G>C (p.Asp416His)
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.674G>C
c.1153G>C (p.Asp385His)
n.1010G>C
12g.116012831C>TCA386898244MED13Lc.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.674G>A
c.1153G>A (p.Asp385Asn)
n.1010G>A
12g.116012832C>ACA481951130MED13Lc.1245G>T (p.Val415=)
c.1215G>T (p.Val405=)
c.673G>T
c.1152G>T (p.Val384=)
n.1009G>T
12g.116012832C=CA2065381517MED13Lc.1245G= (p.Val415=)
c.1215G= (p.Val405=)
c.673G=
c.1152G= (p.Val384=)
n.1009G=
12g.116012832C>GCA481951132MED13Lc.1245G>C (p.Val415=)
c.1215G>C (p.Val405=)
c.673G>C
c.1152G>C (p.Val384=)
n.1009G>C
12g.116012832C>TCA481951131MED13Lc.1245G>A (p.Val415=)
c.1215G>A (p.Val405=)
c.673G>A
c.1152G>A (p.Val384=)
n.1009G>A
 dbSNP
12g.116012833A>CCA386898245MED13Lc.1244T>G (p.Val415Gly)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.672T>G
c.1151T>G (p.Val384Gly)
n.1008T>G
12g.116012833A>GCA386898246MED13Lc.1244T>C (p.Val415Ala)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.672T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
n.1008T>C
12g.116012833A>TCA386898247MED13Lc.1244T>A (p.Val415Glu)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
c.672T>A
c.1151T>A (p.Val384Glu)
n.1008T>A
12g.116012834C>ACA386898248MED13Lc.1243G>T (p.Val415Leu)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
c.671G>T
c.1150G>T (p.Val384Leu)
n.1007G>T
12g.116012834C>GCA386898250MED13Lc.1243G>C (p.Val415Leu)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
c.671G>C
c.1150G>C (p.Val384Leu)
n.1007G>C
 dbSNP
12g.116012834C>TCA386898249MED13Lc.1243G>A (p.Val415Met)
c.1213G>A (p.Val405Met)
c.671G>A
c.1150G>A (p.Val384Met)
n.1007G>A
12g.116012835A>CCA386898251MED13Lc.1242T>G (p.Phe414Leu)
c.1212T>G (p.Phe404Leu)
c.670T>G
c.1149T>G (p.Phe383Leu)
n.1006T>G
12g.116012835A>GCA481951133MED13Lc.1242T>C (p.Phe414=)
c.1212T>C (p.Phe404=)
c.670T>C
c.1149T>C (p.Phe383=)
n.1006T>C
12g.116012835A>TCA386898252MED13Lc.1242T>A (p.Phe414Leu)
c.1212T>A (p.Phe404Leu)
c.670T>A
c.1149T>A (p.Phe383Leu)
n.1006T>A
12g.116012836A>CCA386898253MED13Lc.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.1211T>G (p.Phe404Cys)
c.669T>G
c.1148T>G (p.Phe383Cys)
n.1005T>G
12g.116012836A>GCA386898254MED13Lc.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.1211T>C (p.Phe404Ser)
c.669T>C
c.1148T>C (p.Phe383Ser)
n.1005T>C
12g.116012836A>TCA386898255MED13Lc.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.1211T>A (p.Phe404Tyr)
c.669T>A
c.1148T>A (p.Phe383Tyr)
n.1005T>A
12g.116012837A>CCA386898257MED13Lc.1240T>G (p.Phe414Val)
c.1210T>G (p.Phe404Val)
c.668T>G
c.1147T>G (p.Phe383Val)
n.1004T>G
12g.116012837A>GCA386898258MED13Lc.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.1210T>C (p.Phe404Leu)
c.668T>C
c.1147T>C (p.Phe383Leu)
n.1004T>C
12g.116012837A>TCA386898256MED13Lc.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.1210T>A (p.Phe404Ile)
c.668T>A
c.1147T>A (p.Phe383Ile)
n.1004T>A
12g.116012838A>CCA386898260MED13Lc.1239T>G (p.Asp413Glu)
c.1209T>G (p.Asp403Glu)
c.667T>G
c.1146T>G (p.Asp382Glu)
n.1003T>G
12g.116012838A>GCA481951134MED13Lc.1239T>C (p.Asp413=)
c.1209T>C (p.Asp403=)
c.667T>C
c.1146T>C (p.Asp382=)
n.1003T>C
12g.116012838A>TCA386898259MED13Lc.1239T>A (p.Asp413Glu)
c.1209T>A (p.Asp403Glu)
c.667T>A
c.1146T>A (p.Asp382Glu)
n.1003T>A
12g.116012839delCA658785067MED13Lc.1238del (p.Asp413ValfsTer19)
c.1208del (p.Asp403ValfsTer19)
c.666del
c.1145del (p.Asp382ValfsTer19)
n.1002del
12g.116012839T>ACA386898261MED13Lc.1238A>T (p.Asp413Val)
c.1208A>T (p.Asp403Val)
c.666A>T
c.1145A>T (p.Asp382Val)
n.1002A>T
12g.116012839T>CCA386898262MED13Lc.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
c.666A>G
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
n.1002A>G
12g.116012839T>GCA386898263MED13Lc.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
c.666A>C
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
n.1002A>C
12g.116012840C>ACA6811462MED13Lc.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
c.665G>T
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
n.1001G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012840C=CA2065381520MED13Lc.1237G= (p.Asp413=)
c.1207G= (p.Asp403=)
c.665G=
c.1144G= (p.Asp382=)
n.1001G=
12g.116012840C>GCA386898264MED13Lc.1237G>C (p.Asp413His)
c.1207G>C (p.Asp403His)
c.665G>C
c.1144G>C (p.Asp382His)
n.1001G>C
12g.116012840C>TCA386898265MED13Lc.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
c.665G>A
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
n.1001G>A
 gnomAD v4
12g.116012841C>ACA386898266MED13Lc.1236G>T (p.Trp412Cys)
c.1206G>T (p.Trp402Cys)
c.664G>T
c.1143G>T (p.Trp381Cys)
n.1000G>T
12g.116012841C>GCA386898267MED13Lc.1236G>C (p.Trp412Cys)
c.1206G>C (p.Trp402Cys)
c.664G>C
c.1143G>C (p.Trp381Cys)
n.1000G>C
12g.116012841C>TCA386898268MED13Lc.1236G>A (p.Trp412Ter)
c.1206G>A (p.Trp402Ter)
c.664G>A
c.1143G>A (p.Trp381Ter)
n.1000G>A
12g.116012842C>ACA386898269MED13Lc.1235G>T (p.Trp412Leu)
c.1205G>T (p.Trp402Leu)
c.663G>T
c.1142G>T (p.Trp381Leu)
n.999G>T
12g.116012842C>GCA386898270MED13Lc.1235G>C (p.Trp412Ser)
c.1205G>C (p.Trp402Ser)
c.663G>C
c.1142G>C (p.Trp381Ser)
n.999G>C
12g.116012842C>TCA386898271MED13Lc.1235G>A (p.Trp412Ter)
c.1205G>A (p.Trp402Ter)
c.663G>A
c.1142G>A (p.Trp381Ter)
n.999G>A
12g.116012843A=CA2065381524MED13Lc.1234T= (p.Trp412=)
c.1204T= (p.Trp402=)
c.662T=
c.1141T= (p.Trp381=)
n.998T=
12g.116012843A>CCA386898274MED13Lc.1234T>G (p.Trp412Gly)
c.1204T>G (p.Trp402Gly)
c.662T>G
c.1141T>G (p.Trp381Gly)
n.998T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012843A>GCA386898272MED13Lc.1234T>C (p.Trp412Arg)
c.1204T>C (p.Trp402Arg)
c.662T>C
c.1141T>C (p.Trp381Arg)
n.998T>C
12g.116012843A>TCA386898273MED13Lc.1234T>A (p.Trp412Arg)
c.1204T>A (p.Trp402Arg)
c.662T>A
c.1141T>A (p.Trp381Arg)
n.998T>A
12g.116012844A=CA2065381527MED13Lc.1233T= (p.Thr411=)
c.1203T= (p.Thr401=)
c.661T=
c.1140T= (p.Thr380=)
n.997T=
12g.116012844A>CCA481951135MED13Lc.1233T>G (p.Thr411=)
c.1203T>G (p.Thr401=)
c.661T>G
c.1140T>G (p.Thr380=)
n.997T>G
12g.116012844A>GCA481951136MED13Lc.1233T>C (p.Thr411=)
c.1203T>C (p.Thr401=)
c.661T>C
c.1140T>C (p.Thr380=)
n.997T>C
 dbSNP
12g.116012844A>TCA481951137MED13Lc.1233T>A (p.Thr411=)
c.1203T>A (p.Thr401=)
c.661T>A
c.1140T>A (p.Thr380=)
n.997T>A
12g.116012845G>ACA386898275MED13Lc.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.660C>T
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
n.996C>T
12g.116012845G>CCA386898276MED13Lc.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
c.660C>G
c.1139C>G (p.Thr380Ser)
n.996C>G
12g.116012845G>TCA386898277MED13Lc.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.660C>A
c.1139C>A (p.Thr380Asn)
n.996C>A
12g.116012846T>ACA386898278MED13Lc.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.659A>T
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
n.995A>T
12g.116012846T>CCA6811463MED13Lc.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.659A>G
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
n.995A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012846T>GCA386898279MED13Lc.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.659A>C
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
n.995A>C
12g.116012846T=CA2065381530MED13Lc.1231A= (p.Thr411=)
c.1201A= (p.Thr401=)
c.659A=
c.1138A= (p.Thr380=)
n.995A=
12g.116012847A>CCA481951138MED13Lc.1230T>G (p.Ala410=)
c.1200T>G (p.Ala400=)
c.658T>G
c.1137T>G (p.Ala379=)
n.994T>G
12g.116012847A>GCA481951140MED13Lc.1230T>C (p.Ala410=)
c.1200T>C (p.Ala400=)
c.658T>C
c.1137T>C (p.Ala379=)
n.994T>C
12g.116012847A>TCA481951139MED13Lc.1230T>A (p.Ala410=)
c.1200T>A (p.Ala400=)
c.658T>A
c.1137T>A (p.Ala379=)
n.994T>A
12g.116012848G>ACA386898280MED13Lc.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.657C>T
c.1136C>T (p.Ala379Val)
n.993C>T
12g.116012848G>CCA386898281MED13Lc.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.657C>G
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
n.993C>G
12g.116012848G>TCA386898282MED13Lc.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
c.657C>A
c.1136C>A (p.Ala379Asp)
n.993C>A
12g.116012849C>ACA386898283MED13Lc.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.656G>T
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
n.992G>T
12g.116012849C>GCA386898284MED13Lc.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.656G>C
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
n.992G>C
12g.116012849C>TCA386898285MED13Lc.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.656G>A
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
n.992G>A
12g.116012850A>CCA481951141MED13Lc.1227T>G (p.Pro409=)
c.1197T>G (p.Pro399=)
c.655T>G
c.1134T>G (p.Pro378=)
n.991T>G
12g.116012850A>GCA481951142MED13Lc.1227T>C (p.Pro409=)
c.1197T>C (p.Pro399=)
c.655T>C
c.1134T>C (p.Pro378=)
n.991T>C
12g.116012850A>TCA481951143MED13Lc.1227T>A (p.Pro409=)
c.1197T>A (p.Pro399=)
c.655T>A
c.1134T>A (p.Pro378=)
n.991T>A
12g.116012851G>ACA386898288MED13Lc.1226C>T (p.Pro409Leu)
c.1196C>T (p.Pro399Leu)
c.654C>T
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
n.990C>T
 ClinVar
12g.116012851G>CCA386898287MED13Lc.1226C>G (p.Pro409Arg)
c.1196C>G (p.Pro399Arg)
c.654C>G
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
n.990C>G
12g.116012851G>TCA386898286MED13Lc.1226C>A (p.Pro409His)
c.1196C>A (p.Pro399His)
c.654C>A
c.1133C>A (p.Pro378His)
n.990C>A
12g.116012852G>ACA386898289MED13Lc.1225C>T (p.Pro409Ser)
c.1195C>T (p.Pro399Ser)
c.653C>T
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
n.989C>T
 gnomAD v4
12g.116012852G>CCA386898290MED13Lc.1225C>G (p.Pro409Ala)
c.1195C>G (p.Pro399Ala)
c.653C>G
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
n.989C>G
 gnomAD v4
12g.116012852G>TCA386898291MED13Lc.1225C>A (p.Pro409Thr)
c.1195C>A (p.Pro399Thr)
c.653C>A
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
n.989C>A
12g.116012853A>CCA386898292MED13Lc.1224T>G (p.Asn408Lys)
c.1194T>G (p.Asn398Lys)
c.652T>G
c.1131T>G (p.Asn377Lys)
n.988T>G
12g.116012853A>GCA481951144MED13Lc.1224T>C (p.Asn408=)
c.1194T>C (p.Asn398=)
c.652T>C
c.1131T>C (p.Asn377=)
n.988T>C
12g.116012853A>TCA386898293MED13Lc.1224T>A (p.Asn408Lys)
c.1194T>A (p.Asn398Lys)
c.652T>A
c.1131T>A (p.Asn377Lys)
n.988T>A
12g.116012854T>ACA386898294MED13Lc.1223A>T (p.Asn408Ile)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.651A>T
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
n.987A>T
12g.116012854T>CCA6811464MED13Lc.1223A>G (p.Asn408Ser)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.651A>G
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
n.987A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012854T>GCA386898295MED13Lc.1223A>C (p.Asn408Thr)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.651A>C
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
n.987A>C
12g.116012854T=CA2065381533MED13Lc.1223A= (p.Asn408=)
c.1193A= (p.Asn398=)
c.651A=
c.1130A= (p.Asn377=)
n.987A=
12g.116012855T>ACA386898296MED13Lc.1222A>T (p.Asn408Tyr)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.650A>T
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
n.986A>T
 gnomAD v4
12g.116012855T>CCA6811465MED13Lc.1222A>G (p.Asn408Asp)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.650A>G
c.1129A>G (p.Asn377Asp)
n.986A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012855T>GCA386898297MED13Lc.1222A>C (p.Asn408His)
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.650A>C
c.1129A>C (p.Asn377His)
n.986A>C
12g.116012855T=CA2065381537MED13Lc.1222A= (p.Asn408=)
c.1192A= (p.Asn398=)
c.650A=
c.1129A= (p.Asn377=)
n.986A=
12g.116012856G>ACA481951145MED13Lc.1221C>T (p.Ser407=)
c.1191C>T (p.Ser397=)
c.649C>T
c.1128C>T (p.Ser376=)
n.985C>T
12g.116012856G>CCA244167819MED13Lc.1221C>G (p.Ser407Arg)
c.1191C>G (p.Ser397Arg)
c.649C>G
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
n.985C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012856G=CA2065381542MED13Lc.1221C= (p.Ser407=)
c.1191C= (p.Ser397=)
c.649C=
c.1128C= (p.Ser376=)
n.985C=
12g.116012856G>TCA386898298MED13Lc.1221C>A (p.Ser407Arg)
c.1191C>A (p.Ser397Arg)
c.649C>A
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
n.985C>A
12g.116012857C>ACA386898301MED13Lc.1220G>T (p.Ser407Ile)
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
c.648G>T
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
n.984G>T
12g.116012857C>GCA386898299MED13Lc.1220G>C (p.Ser407Thr)
c.1190G>C (p.Ser397Thr)
c.648G>C
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
n.984G>C
12g.116012857C>TCA386898300MED13Lc.1220G>A (p.Ser407Asn)
c.1190G>A (p.Ser397Asn)
c.648G>A
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
n.984G>A
12g.116012858T>ACA386898302MED13Lc.1219A>T (p.Ser407Cys)
c.1189A>T (p.Ser397Cys)
c.647A>T
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
n.983A>T
12g.116012858T>CCA6811466MED13Lc.1219A>G (p.Ser407Gly)
c.1189A>G (p.Ser397Gly)
c.647A>G
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
n.983A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012858T>GCA386898303MED13Lc.1219A>C (p.Ser407Arg)
c.1189A>C (p.Ser397Arg)
c.647A>C
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
n.983A>C
12g.116012858T=CA2065381550MED13Lc.1219A= (p.Ser407=)
c.1189A= (p.Ser397=)
c.647A=
c.1126A= (p.Ser376=)
n.983A=
12g.116012859A>CCA481951146MED13Lc.1218T>G (p.Ala406=)
c.1188T>G (p.Ala396=)
c.646T>G
c.1125T>G (p.Ala375=)
n.982T>G
12g.116012859A>GCA481951147MED13Lc.1218T>C (p.Ala406=)
c.1188T>C (p.Ala396=)
c.646T>C
c.1125T>C (p.Ala375=)
n.982T>C
12g.116012859A>TCA481951148MED13Lc.1218T>A (p.Ala406=)
c.1188T>A (p.Ala396=)
c.646T>A
c.1125T>A (p.Ala375=)
n.982T>A
12g.116012859dupCA2573053609MED13Lc.1218dup (p.Ser407Ter)
c.1188dup (p.Ser397Ter)
c.646dup
c.1125dup (p.Ser376Ter)
n.982dup
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched