Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.116012719_116012721delinsATCCA2065381323MED13Lc.1280+76_1280+78delinsGAT (n.1280+76_1280+78delinsGAT)
c.1250+76_1250+78delinsGAT (n.1250+76_1250+78delinsGAT)
c.708+76_708+78delinsGAT
c.1187+76_1187+78delinsGAT (n.1187+76_1187+78delinsGAT)
n.1044+76_1044+78delinsGAT
12g.116012720T>CCA2065381331MED13Lc.1280+77A>G (n.1280+77A>G)
c.1250+77A>G (n.1250+77A>G)
c.708+77A>G
c.1187+77A>G (n.1187+77A>G)
n.1044+77A>G
 dbSNP
12g.116012720T=CA2065381330MED13Lc.1280+77A= (n.1280+77A=)
c.1250+77A= (n.1250+77A=)
c.708+77A=
c.1187+77A= (n.1187+77A=)
n.1044+77A=
12g.116012721_116012722delCA244167733MED13Lc.1280+76_1280+77del (n.1280+76_1280+77del)
c.1250+76_1250+77del (n.1250+76_1250+77del)
c.708+76_708+77del
c.1187+76_1187+77del (n.1187+76_1187+77del)
n.1044+76_1044+77del
 dbSNP
12g.116012722T>CCA2621147819MED13Lc.1280+75A>G (n.1280+75A>G)
c.1250+75A>G (n.1250+75A>G)
c.708+75A>G
c.1187+75A>G (n.1187+75A>G)
n.1044+75A>G
 gnomAD v4
12g.116012723G>TCA2621147820MED13Lc.1280+74C>A (n.1280+74C>A)
c.1250+74C>A (n.1250+74C>A)
c.708+74C>A
c.1187+74C>A (n.1187+74C>A)
n.1044+74C>A
 gnomAD v4
12g.116012726A=CA2065381332MED13Lc.1280+71T= (n.1280+71T=)
c.1250+71T= (n.1250+71T=)
c.708+71T=
c.1187+71T= (n.1187+71T=)
n.1044+71T=
12g.116012726A>CCA2575306848MED13Lc.1280+71T>G (n.1280+71T>G)
c.1250+71T>G (n.1250+71T>G)
c.708+71T>G
c.1187+71T>G (n.1187+71T>G)
n.1044+71T>G
 gnomAD v4
12g.116012726A>GCA952178921MED13Lc.1280+71T>C (n.1280+71T>C)
c.1250+71T>C (n.1250+71T>C)
c.708+71T>C
c.1187+71T>C (n.1187+71T>C)
n.1044+71T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012727G>TCA2575306849MED13Lc.1280+70C>A (n.1280+70C>A)
c.1250+70C>A (n.1250+70C>A)
c.708+70C>A
c.1187+70C>A (n.1187+70C>A)
n.1044+70C>A
 gnomAD v4
12g.116012728G>TCA2575306850MED13Lc.1280+69C>A (n.1280+69C>A)
c.1250+69C>A (n.1250+69C>A)
c.708+69C>A
c.1187+69C>A (n.1187+69C>A)
n.1044+69C>A
 gnomAD v4
12g.116012729C=CA2065381334MED13Lc.1280+68G= (n.1280+68G=)
c.1250+68G= (n.1250+68G=)
c.708+68G=
c.1187+68G= (n.1187+68G=)
n.1044+68G=
12g.116012729C>TCA2065381335MED13Lc.1280+68G>A (n.1280+68G>A)
c.1250+68G>A (n.1250+68G>A)
c.708+68G>A
c.1187+68G>A (n.1187+68G>A)
n.1044+68G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012730C>TCA2575306851MED13Lc.1280+67G>A (n.1280+67G>A)
c.1250+67G>A (n.1250+67G>A)
c.708+67G>A
c.1187+67G>A (n.1187+67G>A)
n.1044+67G>A
12g.116012731A=CA2065381344MED13Lc.1280+66T= (n.1280+66T=)
c.1250+66T= (n.1250+66T=)
c.708+66T=
c.1187+66T= (n.1187+66T=)
n.1044+66T=
12g.116012731A>CCA2065381345MED13Lc.1280+66T>G (n.1280+66T>G)
c.1250+66T>G (n.1250+66T>G)
c.708+66T>G
c.1187+66T>G (n.1187+66T>G)
n.1044+66T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012732G>ACA2575306852MED13Lc.1280+65C>T (n.1280+65C>T)
c.1250+65C>T (n.1250+65C>T)
c.708+65C>T
c.1187+65C>T (n.1187+65C>T)
n.1044+65C>T
 gnomAD v4
12g.116012732G>TCA2621147821MED13Lc.1280+65C>A (n.1280+65C>A)
c.1250+65C>A (n.1250+65C>A)
c.708+65C>A
c.1187+65C>A (n.1187+65C>A)
n.1044+65C>A
 gnomAD v4
12g.116012733G>ACA2575306853MED13Lc.1280+64C>T (n.1280+64C>T)
c.1250+64C>T (n.1250+64C>T)
c.708+64C>T
c.1187+64C>T (n.1187+64C>T)
n.1044+64C>T
12g.116012733G>CCA607656022MED13Lc.1280+64C>G (n.1280+64C>G)
c.1250+64C>G (n.1250+64C>G)
c.708+64C>G
c.1187+64C>G (n.1187+64C>G)
n.1044+64C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012733G=CA2065381347MED13Lc.1280+64C= (n.1280+64C=)
c.1250+64C= (n.1250+64C=)
c.708+64C=
c.1187+64C= (n.1187+64C=)
n.1044+64C=
12g.116012733G>TCA2575306854MED13Lc.1280+64C>A (n.1280+64C>A)
c.1250+64C>A (n.1250+64C>A)
c.708+64C>A
c.1187+64C>A (n.1187+64C>A)
n.1044+64C>A
12g.116012734A>GCA2575306855MED13Lc.1280+63T>C (n.1280+63T>C)
c.1250+63T>C (n.1250+63T>C)
c.708+63T>C
c.1187+63T>C (n.1187+63T>C)
n.1044+63T>C
12g.116012735G>ACA654992387MED13Lc.1280+62C>T (n.1280+62C>T)
c.1250+62C>T (n.1250+62C>T)
c.708+62C>T
c.1187+62C>T (n.1187+62C>T)
n.1044+62C>T
 dbSNP COSMIC
12g.116012735G=CA2065381349MED13Lc.1280+62C= (n.1280+62C=)
c.1250+62C= (n.1250+62C=)
c.708+62C=
c.1187+62C= (n.1187+62C=)
n.1044+62C=
12g.116012735G>TCA2621147822MED13Lc.1280+62C>A (n.1280+62C>A)
c.1250+62C>A (n.1250+62C>A)
c.708+62C>A
c.1187+62C>A (n.1187+62C>A)
n.1044+62C>A
 gnomAD v4
12g.116012735_116012736insTTCGCA2544594647MED13Lc.1280+62_1280+63insGAAC (n.1280+62_1280+63insGAAC)
c.1250+62_1250+63insGAAC (n.1250+62_1250+63insGAAC)
c.708+62_708+63insGAAC
c.1187+62_1187+63insGAAC (n.1187+62_1187+63insGAAC)
n.1044+62_1044+63insGAAC
12g.116012736A>GCA2621147823MED13Lc.1280+61T>C (n.1280+61T>C)
c.1250+61T>C (n.1250+61T>C)
c.708+61T>C
c.1187+61T>C (n.1187+61T>C)
n.1044+61T>C
 gnomAD v4
12g.116012736_116012737insGACCAACCTGGCCAACGTGGCAAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGATGGCACATACCCA2515998709MED13Lc.1280+60_1280+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC (n.1280+60_1280+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC)
c.1250+60_1250+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC (n.1250+60_1250+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC)
c.708+60_708+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC
c.1187+60_1187+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC (n.1187+60_1187+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC)
n.1044+60_1044+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC
12g.116012737T>ACA2621147824MED13Lc.1280+60A>T (n.1280+60A>T)
c.1250+60A>T (n.1250+60A>T)
c.708+60A>T
c.1187+60A>T (n.1187+60A>T)
n.1044+60A>T
 gnomAD v4
12g.116012737T>CCA244167737MED13Lc.1280+60A>G (n.1280+60A>G)
c.1250+60A>G (n.1250+60A>G)
c.708+60A>G
c.1187+60A>G (n.1187+60A>G)
n.1044+60A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012737T=CA2065381351MED13Lc.1280+60A= (n.1280+60A=)
c.1250+60A= (n.1250+60A=)
c.708+60A=
c.1187+60A= (n.1187+60A=)
n.1044+60A=
12g.116012738G>CCA2575306856MED13Lc.1280+59C>G (n.1280+59C>G)
c.1250+59C>G (n.1250+59C>G)
c.708+59C>G
c.1187+59C>G (n.1187+59C>G)
n.1044+59C>G
 gnomAD v4
12g.116012738G>TCA2621147825MED13Lc.1280+59C>A (n.1280+59C>A)
c.1250+59C>A (n.1250+59C>A)
c.708+59C>A
c.1187+59C>A (n.1187+59C>A)
n.1044+59C>A
 gnomAD v4
12g.116012739A>GCA2621147826MED13Lc.1280+58T>C (n.1280+58T>C)
c.1250+58T>C (n.1250+58T>C)
c.708+58T>C
c.1187+58T>C (n.1187+58T>C)
n.1044+58T>C
 gnomAD v4
12g.116012739A>TCA2621147827MED13Lc.1280+58T>A (n.1280+58T>A)
c.1250+58T>A (n.1250+58T>A)
c.708+58T>A
c.1187+58T>A (n.1187+58T>A)
n.1044+58T>A
 gnomAD v4
12g.116012741T>ACA2621147828MED13Lc.1280+56A>T (n.1280+56A>T)
c.1250+56A>T (n.1250+56A>T)
c.708+56A>T
c.1187+56A>T (n.1187+56A>T)
n.1044+56A>T
 gnomAD v4
12g.116012741T>CCA2621147829MED13Lc.1280+56A>G (n.1280+56A>G)
c.1250+56A>G (n.1250+56A>G)
c.708+56A>G
c.1187+56A>G (n.1187+56A>G)
n.1044+56A>G
 gnomAD v4
12g.116012742C>ACA2621147830MED13Lc.1280+55G>T (n.1280+55G>T)
c.1250+55G>T (n.1250+55G>T)
c.708+55G>T
c.1187+55G>T (n.1187+55G>T)
n.1044+55G>T
 gnomAD v4
12g.116012742C=CA2065381354MED13Lc.1280+55G= (n.1280+55G=)
c.1250+55G= (n.1250+55G=)
c.708+55G=
c.1187+55G= (n.1187+55G=)
n.1044+55G=
12g.116012742C>TCA684019810MED13Lc.1280+55G>A (n.1280+55G>A)
c.1250+55G>A (n.1250+55G>A)
c.708+55G>A
c.1187+55G>A (n.1187+55G>A)
n.1044+55G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012744A>TCA2575306857MED13Lc.1280+53T>A (n.1280+53T>A)
c.1250+53T>A (n.1250+53T>A)
c.708+53T>A
c.1187+53T>A (n.1187+53T>A)
n.1044+53T>A
 gnomAD v4
12g.116012745C>TCA2575306858MED13Lc.1280+52G>A (n.1280+52G>A)
c.1250+52G>A (n.1250+52G>A)
c.708+52G>A
c.1187+52G>A (n.1187+52G>A)
n.1044+52G>A
 gnomAD v4
12g.116012748G>TCA2575306859MED13Lc.1280+49C>A (n.1280+49C>A)
c.1250+49C>A (n.1250+49C>A)
c.708+49C>A
c.1187+49C>A (n.1187+49C>A)
n.1044+49C>A
12g.116012750T>CCA244167743MED13Lc.1280+47A>G (n.1280+47A>G)
c.1250+47A>G (n.1250+47A>G)
c.708+47A>G
c.1187+47A>G (n.1187+47A>G)
n.1044+47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012750T=CA2065381359MED13Lc.1280+47A= (n.1280+47A=)
c.1250+47A= (n.1250+47A=)
c.708+47A=
c.1187+47A= (n.1187+47A=)
n.1044+47A=
12g.116012751G>TCA2621147831MED13Lc.1280+46C>A (n.1280+46C>A)
c.1250+46C>A (n.1250+46C>A)
c.708+46C>A
c.1187+46C>A (n.1187+46C>A)
n.1044+46C>A
 gnomAD v4
12g.116012752C>ACA244167753MED13Lc.1280+45G>T (n.1280+45G>T)
c.1250+45G>T (n.1250+45G>T)
c.708+45G>T
c.1187+45G>T (n.1187+45G>T)
n.1044+45G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012752C=CA2065381364MED13Lc.1280+45G= (n.1280+45G=)
c.1250+45G= (n.1250+45G=)
c.708+45G=
c.1187+45G= (n.1187+45G=)
n.1044+45G=
12g.116012752C>GCA2621147832MED13Lc.1280+45G>C (n.1280+45G>C)
c.1250+45G>C (n.1250+45G>C)
c.708+45G>C
c.1187+45G>C (n.1187+45G>C)
n.1044+45G>C
 gnomAD v4
12g.116012752C>TCA6811451MED13Lc.1280+45G>A (n.1280+45G>A)
c.1250+45G>A (n.1250+45G>A)
c.708+45G>A
c.1187+45G>A (n.1187+45G>A)
n.1044+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012753G>ACA6811452MED13Lc.1280+44C>T (n.1280+44C>T)
c.1250+44C>T (n.1250+44C>T)
c.708+44C>T
c.1187+44C>T (n.1187+44C>T)
n.1044+44C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012753G=CA2065381370MED13Lc.1280+44C= (n.1280+44C=)
c.1250+44C= (n.1250+44C=)
c.708+44C=
c.1187+44C= (n.1187+44C=)
n.1044+44C=
12g.116012753G>TCA2621147833MED13Lc.1280+44C>A (n.1280+44C>A)
c.1250+44C>A (n.1250+44C>A)
c.708+44C>A
c.1187+44C>A (n.1187+44C>A)
n.1044+44C>A
 gnomAD v4
12g.116012754C>TCA2575306860MED13Lc.1280+43G>A (n.1280+43G>A)
c.1250+43G>A (n.1250+43G>A)
c.708+43G>A
c.1187+43G>A (n.1187+43G>A)
n.1044+43G>A
 gnomAD v4
12g.116012755_116012756delinsCACA2065381374MED13Lc.1280+41_1280+42delinsTG (n.1280+41_1280+42delinsTG)
c.1250+41_1250+42delinsTG (n.1250+41_1250+42delinsTG)
c.708+41_708+42delinsTG
c.1187+41_1187+42delinsTG (n.1187+41_1187+42delinsTG)
n.1044+41_1044+42delinsTG
12g.116012756delCA913782113MED13Lc.1280+41del (n.1280+41del)
c.1250+41del (n.1250+41del)
c.708+41del
c.1187+41del (n.1187+41del)
n.1044+41del
 dbSNP gnomAD v2
12g.116012756A>GCA2621147834MED13Lc.1280+41T>C (n.1280+41T>C)
c.1250+41T>C (n.1250+41T>C)
c.708+41T>C
c.1187+41T>C (n.1187+41T>C)
n.1044+41T>C
 gnomAD v4
12g.116012759_116012762dupCA2621147835MED13Lc.1280+37_1280+40dup (n.1280+37_1280+40dup)
c.1250+37_1250+40dup (n.1250+37_1250+40dup)
c.708+37_708+40dup
c.1187+37_1187+40dup (n.1187+37_1187+40dup)
n.1044+37_1044+40dup
 gnomAD v4
12g.116012759A=CA2065381382MED13Lc.1280+38T= (n.1280+38T=)
c.1250+38T= (n.1250+38T=)
c.708+38T=
c.1187+38T= (n.1187+38T=)
n.1044+38T=
12g.116012759A>GCA607656040MED13Lc.1280+38T>C (n.1280+38T>C)
c.1250+38T>C (n.1250+38T>C)
c.708+38T>C
c.1187+38T>C (n.1187+38T>C)
n.1044+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012760T>ACA2621147836MED13Lc.1280+37A>T (n.1280+37A>T)
c.1250+37A>T (n.1250+37A>T)
c.708+37A>T
c.1187+37A>T (n.1187+37A>T)
n.1044+37A>T
 gnomAD v4
12g.116012760T>CCA2065381389MED13Lc.1280+37A>G (n.1280+37A>G)
c.1250+37A>G (n.1250+37A>G)
c.708+37A>G
c.1187+37A>G (n.1187+37A>G)
n.1044+37A>G
 dbSNP
12g.116012760T=CA2065381386MED13Lc.1280+37A= (n.1280+37A=)
c.1250+37A= (n.1250+37A=)
c.708+37A=
c.1187+37A= (n.1187+37A=)
n.1044+37A=
12g.116012762C=CA2065381391MED13Lc.1280+35G= (n.1280+35G=)
c.1250+35G= (n.1250+35G=)
c.708+35G=
c.1187+35G= (n.1187+35G=)
n.1044+35G=
12g.116012762C>GCA607656041MED13Lc.1280+35G>C (n.1280+35G>C)
c.1250+35G>C (n.1250+35G>C)
c.708+35G>C
c.1187+35G>C (n.1187+35G>C)
n.1044+35G>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.116012762C>TCA244167778MED13Lc.1280+35G>A (n.1280+35G>A)
c.1250+35G>A (n.1250+35G>A)
c.708+35G>A
c.1187+35G>A (n.1187+35G>A)
n.1044+35G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012763G>ACA6811454MED13Lc.1280+34C>T (n.1280+34C>T)
c.1250+34C>T (n.1250+34C>T)
c.708+34C>T
c.1187+34C>T (n.1187+34C>T)
n.1044+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012763G>CCA6811453MED13Lc.1280+34C>G (n.1280+34C>G)
c.1250+34C>G (n.1250+34C>G)
c.708+34C>G
c.1187+34C>G (n.1187+34C>G)
n.1044+34C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012763G=CA2065381394MED13Lc.1280+34C= (n.1280+34C=)
c.1250+34C= (n.1250+34C=)
c.708+34C=
c.1187+34C= (n.1187+34C=)
n.1044+34C=
12g.116012763G>TCA2575306861MED13Lc.1280+34C>A (n.1280+34C>A)
c.1250+34C>A (n.1250+34C>A)
c.708+34C>A
c.1187+34C>A (n.1187+34C>A)
n.1044+34C>A
 gnomAD v4
12g.116012765T>CCA2065381396MED13Lc.1280+32A>G (n.1280+32A>G)
c.1250+32A>G (n.1250+32A>G)
c.708+32A>G
c.1187+32A>G (n.1187+32A>G)
n.1044+32A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012765T=CA2065381398MED13Lc.1280+32A= (n.1280+32A=)
c.1250+32A= (n.1250+32A=)
c.708+32A=
c.1187+32A= (n.1187+32A=)
n.1044+32A=
12g.116012766C=CA2065381406MED13Lc.1280+31G= (n.1280+31G=)
c.1250+31G= (n.1250+31G=)
c.708+31G=
c.1187+31G= (n.1187+31G=)
n.1044+31G=
12g.116012766C>GCA2065381408MED13Lc.1280+31G>C (n.1280+31G>C)
c.1250+31G>C (n.1250+31G>C)
c.708+31G>C
c.1187+31G>C (n.1187+31G>C)
n.1044+31G>C
 dbSNP
12g.116012769T>CCA6811455MED13Lc.1280+28A>G (n.1280+28A>G)
c.1250+28A>G (n.1250+28A>G)
c.708+28A>G
c.1187+28A>G (n.1187+28A>G)
n.1044+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012769T=CA2065381413MED13Lc.1280+28A= (n.1280+28A=)
c.1250+28A= (n.1250+28A=)
c.708+28A=
c.1187+28A= (n.1187+28A=)
n.1044+28A=
12g.116012771A>TCA2575306862MED13Lc.1280+26T>A (n.1280+26T>A)
c.1250+26T>A (n.1250+26T>A)
c.708+26T>A
c.1187+26T>A (n.1187+26T>A)
n.1044+26T>A
12g.116012771_116012779delinsACTATTTTGCA2065381417MED13Lc.1280+18_1280+26delinsCAAAATAGT (n.1280+18_1280+26delinsCAAAATAGT)
c.1250+18_1250+26delinsCAAAATAGT (n.1250+18_1250+26delinsCAAAATAGT)
c.708+18_708+26delinsCAAAATAGT
c.1187+18_1187+26delinsCAAAATAGT (n.1187+18_1187+26delinsCAAAATAGT)
n.1044+18_1044+26delinsCAAAATAGT
12g.116012772C>TCA2575306863MED13Lc.1280+25G>A (n.1280+25G>A)
c.1250+25G>A (n.1250+25G>A)
c.708+25G>A
c.1187+25G>A (n.1187+25G>A)
n.1044+25G>A
12g.116012773_116012780delCA6811456MED13Lc.1280+18_1280+25del (n.1280+18_1280+25del)
c.1250+18_1250+25del (n.1250+18_1250+25del)
c.708+18_708+25del
c.1187+18_1187+25del (n.1187+18_1187+25del)
n.1044+18_1044+25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012774A=CA2065381421MED13Lc.1280+23T= (n.1280+23T=)
c.1250+23T= (n.1250+23T=)
c.708+23T=
c.1187+23T= (n.1187+23T=)
n.1044+23T=
12g.116012774A>GCA607656052MED13Lc.1280+23T>C (n.1280+23T>C)
c.1250+23T>C (n.1250+23T>C)
c.708+23T>C
c.1187+23T>C (n.1187+23T>C)
n.1044+23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012779G>ACA2621147837MED13Lc.1280+18C>T (n.1280+18C>T)
c.1250+18C>T (n.1250+18C>T)
c.708+18C>T
c.1187+18C>T (n.1187+18C>T)
n.1044+18C>T
 gnomAD v4
12g.116012779G=CA2065381424MED13Lc.1280+18C= (n.1280+18C=)
c.1250+18C= (n.1250+18C=)
c.708+18C=
c.1187+18C= (n.1187+18C=)
n.1044+18C=
12g.116012779G>TCA2065381423MED13Lc.1280+18C>A (n.1280+18C>A)
c.1250+18C>A (n.1250+18C>A)
c.708+18C>A
c.1187+18C>A (n.1187+18C>A)
n.1044+18C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012780C=CA2065381427MED13Lc.1280+17G= (n.1280+17G=)
c.1250+17G= (n.1250+17G=)
c.708+17G=
c.1187+17G= (n.1187+17G=)
n.1044+17G=
12g.116012780C>GCA6811457MED13Lc.1280+17G>C (n.1280+17G>C)
c.1250+17G>C (n.1250+17G>C)
c.708+17G>C
c.1187+17G>C (n.1187+17G>C)
n.1044+17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012780C>TCA2621147838MED13Lc.1280+17G>A (n.1280+17G>A)
c.1250+17G>A (n.1250+17G>A)
c.708+17G>A
c.1187+17G>A (n.1187+17G>A)
n.1044+17G>A
 gnomAD v4
12g.116012781C>TCA2621147839MED13Lc.1280+16G>A (n.1280+16G>A)
c.1250+16G>A (n.1250+16G>A)
c.708+16G>A
c.1187+16G>A (n.1187+16G>A)
n.1044+16G>A
 gnomAD v4
12g.116012781_116012782delinsCTCA2065381431MED13Lc.1280+15_1280+16delinsAG (n.1280+15_1280+16delinsAG)
c.1250+15_1250+16delinsAG (n.1250+15_1250+16delinsAG)
c.708+15_708+16delinsAG
c.1187+15_1187+16delinsAG (n.1187+15_1187+16delinsAG)
n.1044+15_1044+16delinsAG
12g.116012782T>CCA2741291652MED13Lc.1280+15A>G (n.1280+15A>G)
c.1250+15A>G (n.1250+15A>G)
c.708+15A>G
c.1187+15A>G (n.1187+15A>G)
n.1044+15A>G
12g.116012787delCA607656054MED13Lc.1280+15del (n.1280+15del)
c.1250+15del (n.1250+15del)
c.708+15del
c.1187+15del (n.1187+15del)
n.1044+15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012784T>CCA684019820MED13Lc.1280+13A>G (n.1280+13A>G)
c.1250+13A>G (n.1250+13A>G)
c.708+13A>G
c.1187+13A>G (n.1187+13A>G)
n.1044+13A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012784T=CA2065381435MED13Lc.1280+13A= (n.1280+13A=)
c.1250+13A= (n.1250+13A=)
c.708+13A=
c.1187+13A= (n.1187+13A=)
n.1044+13A=
12g.116012785T>CCA2575306864MED13Lc.1280+12A>G (n.1280+12A>G)
c.1250+12A>G (n.1250+12A>G)
c.708+12A>G
c.1187+12A>G (n.1187+12A>G)
n.1044+12A>G
12g.116012786T>CCA2065381438MED13Lc.1280+11A>G (n.1280+11A>G)
c.1250+11A>G (n.1250+11A>G)
c.708+11A>G
c.1187+11A>G (n.1187+11A>G)
n.1044+11A>G
 ClinVar dbSNP
12g.116012786T=CA2065381437MED13Lc.1280+11A= (n.1280+11A=)
c.1250+11A= (n.1250+11A=)
c.708+11A=
c.1187+11A= (n.1187+11A=)
n.1044+11A=
12g.116012787T>GCA607656055MED13Lc.1280+10A>C (n.1280+10A>C)
c.1250+10A>C (n.1250+10A>C)
c.708+10A>C
c.1187+10A>C (n.1187+10A>C)
n.1044+10A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012787T=CA2065381441MED13Lc.1280+10A= (n.1280+10A=)
c.1250+10A= (n.1250+10A=)
c.708+10A=
c.1187+10A= (n.1187+10A=)
n.1044+10A=
12g.116012788A=CA2065381443MED13Lc.1280+9T= (n.1280+9T=)
c.1250+9T= (n.1250+9T=)
c.708+9T=
c.1187+9T= (n.1187+9T=)
n.1044+9T=
12g.116012788A>CCA607656057MED13Lc.1280+9T>G (n.1280+9T>G)
c.1250+9T>G (n.1250+9T>G)
c.708+9T>G
c.1187+9T>G (n.1187+9T>G)
n.1044+9T>G
 dbSNP gnomAD v2
12g.116012788A>GCA2621147840MED13Lc.1280+9T>C (n.1280+9T>C)
c.1250+9T>C (n.1250+9T>C)
c.708+9T>C
c.1187+9T>C (n.1187+9T>C)
n.1044+9T>C
 gnomAD v4
12g.116012791A=CA2065381456MED13Lc.1280+6T= (n.1280+6T=)
c.1250+6T= (n.1250+6T=)
c.708+6T=
c.1187+6T= (n.1187+6T=)
n.1044+6T=
12g.116012791A>GCA6811458MED13Lc.1280+6T>C (n.1280+6T>C)
c.1250+6T>C (n.1250+6T>C)
c.708+6T>C
c.1187+6T>C (n.1187+6T>C)
n.1044+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012793C>ACA2621147842MED13Lc.1280+4G>T (n.1280+4G>T)
c.1250+4G>T (n.1250+4G>T)
c.708+4G>T
c.1187+4G>T (n.1187+4G>T)
n.1044+4G>T
 gnomAD v4
12g.116012793C>TCA2621147841MED13Lc.1280+4G>A (n.1280+4G>A)
c.1250+4G>A (n.1250+4G>A)
c.708+4G>A
c.1187+4G>A (n.1187+4G>A)
n.1044+4G>A
 gnomAD v4
12g.116012794T>CCA2065381460MED13Lc.1280+3A>G (n.1280+3A>G)
c.1250+3A>G (n.1250+3A>G)
c.708+3A>G
c.1187+3A>G (n.1187+3A>G)
n.1044+3A>G
 dbSNP
12g.116012794T=CA2065381459MED13Lc.1280+3A= (n.1280+3A=)
c.1250+3A= (n.1250+3A=)
c.708+3A=
c.1187+3A= (n.1187+3A=)
n.1044+3A=
12g.116012795A>CCA386898160MED13Lc.1280+2T>G (n.1280+2T>G)
c.1250+2T>G (n.1250+2T>G)
c.708+2T>G
c.1187+2T>G (n.1187+2T>G)
n.1044+2T>G
12g.116012795A>GCA386898161MED13Lc.1280+2T>C (n.1280+2T>C)
c.1250+2T>C (n.1250+2T>C)
c.708+2T>C
c.1187+2T>C (n.1187+2T>C)
n.1044+2T>C
12g.116012795A>TCA386898162MED13Lc.1280+2T>A (n.1280+2T>A)
c.1250+2T>A (n.1250+2T>A)
c.708+2T>A
c.1187+2T>A (n.1187+2T>A)
n.1044+2T>A
12g.116012796C>ACA386898163MED13Lc.1280+1G>T (n.1280+1G>T)
c.1250+1G>T (n.1250+1G>T)
c.708+1G>T
c.1187+1G>T (n.1187+1G>T)
n.1044+1G>T
12g.116012796C>GCA386898164MED13Lc.1280+1G>C (n.1280+1G>C)
c.1250+1G>C (n.1250+1G>C)
c.708+1G>C
c.1187+1G>C (n.1187+1G>C)
n.1044+1G>C
12g.116012796C>TCA386898165MED13Lc.1280+1G>A (n.1280+1G>A)
c.1250+1G>A (n.1250+1G>A)
c.708+1G>A
c.1187+1G>A (n.1187+1G>A)
n.1044+1G>A
 ClinVar
12g.116012797C>ACA386898166MED13Lc.1280G>T (p.Arg427Met)
c.1250G>T (p.Arg417Met)
c.708G>T
c.1187G>T (p.Arg396Met)
n.1044G>T
12g.116012797C=CA2065381461MED13Lc.1280G= (p.Arg427=)
c.1250G= (p.Arg417=)
c.708G=
c.1187G= (p.Arg396=)
n.1044G=
12g.116012797C>GCA386898168MED13Lc.1280G>C (p.Arg427Thr)
c.1250G>C (p.Arg417Thr)
c.708G>C
c.1187G>C (p.Arg396Thr)
n.1044G>C
12g.116012797C>TCA386898167MED13Lc.1280G>A (p.Arg427Lys)
c.1250G>A (p.Arg417Lys)
c.708G>A
c.1187G>A (p.Arg396Lys)
n.1044G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012798T>ACA386898169MED13Lc.1279A>T (p.Arg427Trp)
c.1249A>T (p.Arg417Trp)
c.707A>T
c.1186A>T (p.Arg396Trp)
n.1043A>T
12g.116012798T>CCA386898170MED13Lc.1279A>G (p.Arg427Gly)
c.1249A>G (p.Arg417Gly)
c.707A>G
c.1186A>G (p.Arg396Gly)
n.1043A>G
12g.116012798T>GCA481951108MED13Lc.1279A>C (p.Arg427=)
c.1249A>C (p.Arg417=)
c.707A>C
c.1186A>C (p.Arg396=)
n.1043A>C
12g.116012799G>ACA481951109MED13Lc.1278C>T (p.Ser426=)
c.1248C>T (p.Ser416=)
c.706C>T
c.1185C>T (p.Ser395=)
n.1042C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012799G>CCA481951110MED13Lc.1278C>G (p.Ser426=)
c.1248C>G (p.Ser416=)
c.706C>G
c.1185C>G (p.Ser395=)
n.1042C>G
12g.116012799G=CA2065381463MED13Lc.1278C= (p.Ser426=)
c.1248C= (p.Ser416=)
c.706C=
c.1185C= (p.Ser395=)
n.1042C=
12g.116012799G>TCA481951111MED13Lc.1278C>A (p.Ser426=)
c.1248C>A (p.Ser416=)
c.706C>A
c.1185C>A (p.Ser395=)
n.1042C>A
12g.116012800G>ACA386898171MED13Lc.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.705C>T
c.1184C>T (p.Ser395Phe)
n.1041C>T
12g.116012800G>CCA386898172MED13Lc.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.705C>G
c.1184C>G (p.Ser395Cys)
n.1041C>G
 gnomAD v4
12g.116012800G=CA2065381471MED13Lc.1277C= (p.Ser426=)
c.1247C= (p.Ser416=)
c.705C=
c.1184C= (p.Ser395=)
n.1041C=
12g.116012800G>TCA386898173MED13Lc.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.705C>A
c.1184C>A (p.Ser395Tyr)
n.1041C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012801A>CCA386898174MED13Lc.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.704T>G
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
n.1040T>G
12g.116012801A>GCA386898175MED13Lc.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.704T>C
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
n.1040T>C
12g.116012801A>TCA386898176MED13Lc.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.704T>A
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
n.1040T>A
12g.116012802A>CCA386898177MED13Lc.1275T>G (p.Cys425Trp)
c.1245T>G (p.Cys415Trp)
c.703T>G
c.1182T>G (p.Cys394Trp)
n.1039T>G
12g.116012802A>GCA481951112MED13Lc.1275T>C (p.Cys425=)
c.1245T>C (p.Cys415=)
c.703T>C
c.1182T>C (p.Cys394=)
n.1039T>C
 gnomAD v4
12g.116012802A>TCA386898178MED13Lc.1275T>A (p.Cys425Ter)
c.1245T>A (p.Cys415Ter)
c.703T>A
c.1182T>A (p.Cys394Ter)
n.1039T>A
12g.116012803C>ACA386898179MED13Lc.1274G>T (p.Cys425Phe)
c.1244G>T (p.Cys415Phe)
c.702G>T
c.1181G>T (p.Cys394Phe)
n.1038G>T
12g.116012803C=CA2065381476MED13Lc.1274G= (p.Cys425=)
c.1244G= (p.Cys415=)
c.702G=
c.1181G= (p.Cys394=)
n.1038G=
12g.116012803C>GCA386898180MED13Lc.1274G>C (p.Cys425Ser)
c.1244G>C (p.Cys415Ser)
c.702G>C
c.1181G>C (p.Cys394Ser)
n.1038G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.116012803C>TCA386898181MED13Lc.1274G>A (p.Cys425Tyr)
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
c.702G>A
c.1181G>A (p.Cys394Tyr)
n.1038G>A
 dbSNP
12g.116012803_116012806delinsCAAGCA2065381475MED13Lc.1271_1274delinsCTTG (p.Ser424=)
c.1241_1244delinsCTTG (p.Ser414=)
c.699_702delinsCTTG
c.1178_1181delinsCTTG (p.Ser393=)
n.1035_1038delinsCTTG
12g.116012804A>CCA386898182MED13Lc.1273T>G (p.Cys425Gly)
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
c.701T>G
c.1180T>G (p.Cys394Gly)
n.1037T>G
12g.116012804A>GCA386898184MED13Lc.1273T>C (p.Cys425Arg)
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
c.701T>C
c.1180T>C (p.Cys394Arg)
n.1037T>C
12g.116012804A>TCA386898183MED13Lc.1273T>A (p.Cys425Ser)
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
c.701T>A
c.1180T>A (p.Cys394Ser)
n.1037T>A
12g.116012806_116012808delCA607656063MED13Lc.1271_1273del (p.Ser424del)
c.1241_1243del (p.Ser414del)
c.699_701del
c.1178_1180del (p.Ser393del)
n.1035_1037del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012805A>CCA481951115MED13Lc.1272T>G (p.Ser424=)
c.1242T>G (p.Ser414=)
c.700T>G
c.1179T>G (p.Ser393=)
n.1036T>G
 gnomAD v4
12g.116012805A>GCA481951113MED13Lc.1272T>C (p.Ser424=)
c.1242T>C (p.Ser414=)
c.700T>C
c.1179T>C (p.Ser393=)
n.1036T>C
 gnomAD v4
12g.116012805A>TCA481951114MED13Lc.1272T>A (p.Ser424=)
c.1242T>A (p.Ser414=)
c.700T>A
c.1179T>A (p.Ser393=)
n.1036T>A
12g.116012806G>ACA386898185MED13Lc.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.1241C>T (p.Ser414Phe)
c.699C>T
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
n.1035C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012806G>CCA386898186MED13Lc.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.1241C>G (p.Ser414Cys)
c.699C>G
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
n.1035C>G
12g.116012806G=CA2065381489MED13Lc.1271C= (p.Ser424=)
c.1241C= (p.Ser414=)
c.699C=
c.1178C= (p.Ser393=)
n.1035C=
12g.116012806G>TCA386898187MED13Lc.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.1241C>A (p.Ser414Tyr)
c.699C>A
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
n.1035C>A
 ClinVar
12g.116012807A>CCA386898188MED13Lc.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.1240T>G (p.Ser414Ala)
c.698T>G
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
n.1034T>G
12g.116012807A>GCA386898189MED13Lc.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.1240T>C (p.Ser414Pro)
c.698T>C
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
n.1034T>C
12g.116012807A>TCA386898190MED13Lc.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.1240T>A (p.Ser414Thr)
c.698T>A
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
n.1034T>A
12g.116012808A=CA2065381492MED13Lc.1269T= (p.Cys423=)
c.1239T= (p.Cys413=)
c.697T=
c.1176T= (p.Cys392=)
n.1033T=
12g.116012808A>CCA386898191MED13Lc.1269T>G (p.Cys423Trp)
c.1239T>G (p.Cys413Trp)
c.697T>G
c.1176T>G (p.Cys392Trp)
n.1033T>G
12g.116012808A>GCA481951116MED13Lc.1269T>C (p.Cys423=)
c.1239T>C (p.Cys413=)
c.697T>C
c.1176T>C (p.Cys392=)
n.1033T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012808A>TCA386898192MED13Lc.1269T>A (p.Cys423Ter)
c.1239T>A (p.Cys413Ter)
c.697T>A
c.1176T>A (p.Cys392Ter)
n.1033T>A
12g.116012809C>ACA386898193MED13Lc.1268G>T (p.Cys423Phe)
c.1238G>T (p.Cys413Phe)
c.696G>T
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
n.1032G>T
12g.116012809C>GCA386898194MED13Lc.1268G>C (p.Cys423Ser)
c.1238G>C (p.Cys413Ser)
c.696G>C
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
n.1032G>C
12g.116012809C>TCA386898195MED13Lc.1268G>A (p.Cys423Tyr)
c.1238G>A (p.Cys413Tyr)
c.696G>A
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
n.1032G>A
12g.116012810A>CCA386898198MED13Lc.1267T>G (p.Cys423Gly)
c.1237T>G (p.Cys413Gly)
c.695T>G
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
n.1031T>G
 ClinVar
12g.116012810A>GCA386898197MED13Lc.1267T>C (p.Cys423Arg)
c.1237T>C (p.Cys413Arg)
c.695T>C
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
n.1031T>C
12g.116012810A>TCA386898196MED13Lc.1267T>A (p.Cys423Ser)
c.1237T>A (p.Cys413Ser)
c.695T>A
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
n.1031T>A
12g.116012811G>ACA481951117MED13Lc.1266C>T (p.Ser422=)
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.694C>T
c.1173C>T (p.Ser391=)
n.1030C>T
12g.116012811G>CCA386898200MED13Lc.1266C>G (p.Ser422Arg)
c.1236C>G (p.Ser412Arg)
c.694C>G
c.1173C>G (p.Ser391Arg)
n.1030C>G
12g.116012811G>TCA386898199MED13Lc.1266C>A (p.Ser422Arg)
c.1236C>A (p.Ser412Arg)
c.694C>A
c.1173C>A (p.Ser391Arg)
n.1030C>A
 gnomAD v4
12g.116012812C>ACA386898202MED13Lc.1265G>T (p.Ser422Ile)
c.1235G>T (p.Ser412Ile)
c.693G>T
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
n.1029G>T
12g.116012812C>GCA386898201MED13Lc.1265G>C (p.Ser422Thr)
c.1235G>C (p.Ser412Thr)
c.693G>C
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
n.1029G>C
12g.116012812C>TCA386898203MED13Lc.1265G>A (p.Ser422Asn)
c.1235G>A (p.Ser412Asn)
c.693G>A
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
n.1029G>A
12g.116012813T>ACA386898204MED13Lc.1264A>T (p.Ser422Cys)
c.1234A>T (p.Ser412Cys)
c.692A>T
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
n.1028A>T
12g.116012813T>CCA386898205MED13Lc.1264A>G (p.Ser422Gly)
c.1234A>G (p.Ser412Gly)
c.692A>G
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
n.1028A>G
12g.116012813T>GCA386898206MED13Lc.1264A>C (p.Ser422Arg)
c.1234A>C (p.Ser412Arg)
c.692A>C
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
n.1028A>C
12g.116012814G>ACA481951118MED13Lc.1263C>T (p.Val421=)
c.1233C>T (p.Val411=)
c.691C>T
c.1170C>T (p.Val390=)
n.1027C>T
12g.116012814G>CCA481951119MED13Lc.1263C>G (p.Val421=)
c.1233C>G (p.Val411=)
c.691C>G
c.1170C>G (p.Val390=)
n.1027C>G
12g.116012814G>TCA481951120MED13Lc.1263C>A (p.Val421=)
c.1233C>A (p.Val411=)
c.691C>A
c.1170C>A (p.Val390=)
n.1027C>A
12g.116012815A>CCA386898207MED13Lc.1262T>G (p.Val421Gly)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.690T>G
c.1169T>G (p.Val390Gly)
n.1026T>G
12g.116012815A>GCA386898208MED13Lc.1262T>C (p.Val421Ala)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.690T>C
c.1169T>C (p.Val390Ala)
n.1026T>C
12g.116012815A>TCA386898209MED13Lc.1262T>A (p.Val421Asp)
c.1232T>A (p.Val411Asp)
c.690T>A
c.1169T>A (p.Val390Asp)
n.1026T>A
12g.116012816C>ACA386898210MED13Lc.1261G>T (p.Val421Phe)
c.1231G>T (p.Val411Phe)
c.689G>T
c.1168G>T (p.Val390Phe)
n.1025G>T
12g.116012816C=CA2065381495MED13Lc.1261G= (p.Val421=)
c.1231G= (p.Val411=)
c.689G=
c.1168G= (p.Val390=)
n.1025G=
12g.116012816C>GCA386898211MED13Lc.1261G>C (p.Val421Leu)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.689G>C
c.1168G>C (p.Val390Leu)
n.1025G>C
12g.116012816C>TCA244167804MED13Lc.1261G>A (p.Val421Ile)
c.1231G>A (p.Val411Ile)
c.689G>A
c.1168G>A (p.Val390Ile)
n.1025G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012817T>ACA386898212MED13Lc.1260A>T (p.Arg420Ser)
c.1230A>T (p.Arg410Ser)
c.688A>T
c.1167A>T (p.Arg389Ser)
n.1024A>T
12g.116012817T>CCA6811459MED13Lc.1260A>G (p.Arg420=)
c.1230A>G (p.Arg410=)
c.688A>G
c.1167A>G (p.Arg389=)
n.1024A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116012817T>GCA386898213MED13Lc.1260A>C (p.Arg420Ser)
c.1230A>C (p.Arg410Ser)
c.688A>C
c.1167A>C (p.Arg389Ser)
n.1024A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.116012817T=CA2065381499MED13Lc.1260A= (p.Arg420=)
c.1230A= (p.Arg410=)
c.688A=
c.1167A= (p.Arg389=)
n.1024A=
12g.116012818C>ACA386898214MED13Lc.1259G>T (p.Arg420Ile)
c.1229G>T (p.Arg410Ile)
c.687G>T
c.1166G>T (p.Arg389Ile)
n.1023G>T
12g.116012818C>GCA386898216MED13Lc.1259G>C (p.Arg420Thr)
c.1229G>C (p.Arg410Thr)
c.687G>C
c.1166G>C (p.Arg389Thr)
n.1023G>C
12g.116012818C>TCA386898215MED13Lc.1259G>A (p.Arg420Lys)
c.1229G>A (p.Arg410Lys)
c.687G>A
c.1166G>A (p.Arg389Lys)
n.1023G>A
12g.116012819T>ACA386898217MED13Lc.1258A>T (p.Arg420Ter)
c.1228A>T (p.Arg410Ter)
c.686A>T
c.1165A>T (p.Arg389Ter)
n.1022A>T
12g.116012819T>CCA386898218MED13Lc.1258A>G (p.Arg420Gly)
c.1228A>G (p.Arg410Gly)
c.686A>G
c.1165A>G (p.Arg389Gly)
n.1022A>G
12g.116012819T>GCA481951121MED13Lc.1258A>C (p.Arg420=)
c.1228A>C (p.Arg410=)
c.686A>C
c.1165A>C (p.Arg389=)
n.1022A>C
12g.116012820T>ACA386898219MED13Lc.1257A>T (p.Gln419His)
c.1227A>T (p.Gln409His)
c.685A>T
c.1164A>T (p.Gln388His)
n.1021A>T
12g.116012820T>CCA481951122MED13Lc.1257A>G (p.Gln419=)
c.1227A>G (p.Gln409=)
c.685A>G
c.1164A>G (p.Gln388=)
n.1021A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012820T>GCA386898220MED13Lc.1257A>C (p.Gln419His)
c.1227A>C (p.Gln409His)
c.685A>C
c.1164A>C (p.Gln388His)
n.1021A>C
12g.116012820T=CA2065381505MED13Lc.1257A= (p.Gln419=)
c.1227A= (p.Gln409=)
c.685A=
c.1164A= (p.Gln388=)
n.1021A=

Number of alleles fetched