Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.116012644G>CCA244167655MED13Lc.1280+153C>G (n.1280+153C>G)
c.1250+153C>G (n.1250+153C>G)
c.708+153C>G
c.1187+153C>G (n.1187+153C>G)
n.1044+153C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012644G=CA2065381200MED13Lc.1280+153C= (n.1280+153C=)
c.1250+153C= (n.1250+153C=)
c.708+153C=
c.1187+153C= (n.1187+153C=)
n.1044+153C=
12g.116012645T>CCA607656001MED13Lc.1280+152A>G (n.1280+152A>G)
c.1250+152A>G (n.1250+152A>G)
c.708+152A>G
c.1187+152A>G (n.1187+152A>G)
n.1044+152A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012645T=CA2065381201MED13Lc.1280+152A= (n.1280+152A=)
c.1250+152A= (n.1250+152A=)
c.708+152A=
c.1187+152A= (n.1187+152A=)
n.1044+152A=
12g.116012646A>TCA2621147716MED13Lc.1280+151T>A (n.1280+151T>A)
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c.708+151T>A
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n.1044+151T>A
 gnomAD v4
12g.116012647T>CCA684019786MED13Lc.1280+150A>G (n.1280+150A>G)
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c.708+150A>G
c.1187+150A>G (n.1187+150A>G)
n.1044+150A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012647T=CA2065381203MED13Lc.1280+150A= (n.1280+150A=)
c.1250+150A= (n.1250+150A=)
c.708+150A=
c.1187+150A= (n.1187+150A=)
n.1044+150A=
12g.116012648C>ACA2621147717MED13Lc.1280+149G>T (n.1280+149G>T)
c.1250+149G>T (n.1250+149G>T)
c.708+149G>T
c.1187+149G>T (n.1187+149G>T)
n.1044+149G>T
 gnomAD v4
12g.116012649A=CA2065381205MED13Lc.1280+148T= (n.1280+148T=)
c.1250+148T= (n.1250+148T=)
c.708+148T=
c.1187+148T= (n.1187+148T=)
n.1044+148T=
12g.116012649A>GCA607656003MED13Lc.1280+148T>C (n.1280+148T>C)
c.1250+148T>C (n.1250+148T>C)
c.708+148T>C
c.1187+148T>C (n.1187+148T>C)
n.1044+148T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012650T>ACA2621147719MED13Lc.1280+147A>T (n.1280+147A>T)
c.1250+147A>T (n.1250+147A>T)
c.708+147A>T
c.1187+147A>T (n.1187+147A>T)
n.1044+147A>T
 gnomAD v4
12g.116012650T>CCA2065381208MED13Lc.1280+147A>G (n.1280+147A>G)
c.1250+147A>G (n.1250+147A>G)
c.708+147A>G
c.1187+147A>G (n.1187+147A>G)
n.1044+147A>G
 dbSNP
12g.116012650T=CA2065381209MED13Lc.1280+147A= (n.1280+147A=)
c.1250+147A= (n.1250+147A=)
c.708+147A=
c.1187+147A= (n.1187+147A=)
n.1044+147A=
12g.116012651C>ACA2621147721MED13Lc.1280+146G>T (n.1280+146G>T)
c.1250+146G>T (n.1250+146G>T)
c.708+146G>T
c.1187+146G>T (n.1187+146G>T)
n.1044+146G>T
 gnomAD v4
12g.116012652T>ACA2621147723MED13Lc.1280+145A>T (n.1280+145A>T)
c.1250+145A>T (n.1250+145A>T)
c.708+145A>T
c.1187+145A>T (n.1187+145A>T)
n.1044+145A>T
 gnomAD v4
12g.116012652T>CCA2621147724MED13Lc.1280+145A>G (n.1280+145A>G)
c.1250+145A>G (n.1250+145A>G)
c.708+145A>G
c.1187+145A>G (n.1187+145A>G)
n.1044+145A>G
 gnomAD v4
12g.116012653G>ACA2621147727MED13Lc.1280+144C>T (n.1280+144C>T)
c.1250+144C>T (n.1250+144C>T)
c.708+144C>T
c.1187+144C>T (n.1187+144C>T)
n.1044+144C>T
 gnomAD v4
12g.116012653G>TCA2621147726MED13Lc.1280+144C>A (n.1280+144C>A)
c.1250+144C>A (n.1250+144C>A)
c.708+144C>A
c.1187+144C>A (n.1187+144C>A)
n.1044+144C>A
 gnomAD v4
12g.116012654C>ACA684019788MED13Lc.1280+143G>T (n.1280+143G>T)
c.1250+143G>T (n.1250+143G>T)
c.708+143G>T
c.1187+143G>T (n.1187+143G>T)
n.1044+143G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012654C=CA2065381213MED13Lc.1280+143G= (n.1280+143G=)
c.1250+143G= (n.1250+143G=)
c.708+143G=
c.1187+143G= (n.1187+143G=)
n.1044+143G=
12g.116012654C>TCA2621147730MED13Lc.1280+143G>A (n.1280+143G>A)
c.1250+143G>A (n.1250+143G>A)
c.708+143G>A
c.1187+143G>A (n.1187+143G>A)
n.1044+143G>A
 gnomAD v4
12g.116012655A=CA2065381219MED13Lc.1280+142T= (n.1280+142T=)
c.1250+142T= (n.1250+142T=)
c.708+142T=
c.1187+142T= (n.1187+142T=)
n.1044+142T=
12g.116012655A>GCA684019791MED13Lc.1280+142T>C (n.1280+142T>C)
c.1250+142T>C (n.1250+142T>C)
c.708+142T>C
c.1187+142T>C (n.1187+142T>C)
n.1044+142T>C
 dbSNP
12g.116012655A>TCA2621147734MED13Lc.1280+142T>A (n.1280+142T>A)
c.1250+142T>A (n.1250+142T>A)
c.708+142T>A
c.1187+142T>A (n.1187+142T>A)
n.1044+142T>A
 gnomAD v4
12g.116012657_116012673delCA2621147733MED13Lc.1280+126_1280+142del (n.1280+126_1280+142del)
c.1250+126_1250+142del (n.1250+126_1250+142del)
c.708+126_708+142del
c.1187+126_1187+142del (n.1187+126_1187+142del)
n.1044+126_1044+142del
 gnomAD v4
12g.116012656T>ACA244167659MED13Lc.1280+141A>T (n.1280+141A>T)
c.1250+141A>T (n.1250+141A>T)
c.708+141A>T
c.1187+141A>T (n.1187+141A>T)
n.1044+141A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012656T>CCA2621147736MED13Lc.1280+141A>G (n.1280+141A>G)
c.1250+141A>G (n.1250+141A>G)
c.708+141A>G
c.1187+141A>G (n.1187+141A>G)
n.1044+141A>G
 gnomAD v4
12g.116012656T=CA2065381222MED13Lc.1280+141A= (n.1280+141A=)
c.1250+141A= (n.1250+141A=)
c.708+141A=
c.1187+141A= (n.1187+141A=)
n.1044+141A=
12g.116012657A=CA2065381226MED13Lc.1280+140T= (n.1280+140T=)
c.1250+140T= (n.1250+140T=)
c.708+140T=
c.1187+140T= (n.1187+140T=)
n.1044+140T=
12g.116012657A>GCA684019792MED13Lc.1280+140T>C (n.1280+140T>C)
c.1250+140T>C (n.1250+140T>C)
c.708+140T>C
c.1187+140T>C (n.1187+140T>C)
n.1044+140T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012659A=CA2065381228MED13Lc.1280+138T= (n.1280+138T=)
c.1250+138T= (n.1250+138T=)
c.708+138T=
c.1187+138T= (n.1187+138T=)
n.1044+138T=
12g.116012659A>GCA13730015MED13Lc.1280+138T>C (n.1280+138T>C)
c.1250+138T>C (n.1250+138T>C)
c.708+138T>C
c.1187+138T>C (n.1187+138T>C)
n.1044+138T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012660A>GCA2621147744MED13Lc.1280+137T>C (n.1280+137T>C)
c.1250+137T>C (n.1250+137T>C)
c.708+137T>C
c.1187+137T>C (n.1187+137T>C)
n.1044+137T>C
 gnomAD v4
12g.116012661G=CA2065381233MED13Lc.1280+136C= (n.1280+136C=)
c.1250+136C= (n.1250+136C=)
c.708+136C=
c.1187+136C= (n.1187+136C=)
n.1044+136C=
12g.116012661G>TCA244167689MED13Lc.1280+136C>A (n.1280+136C>A)
c.1250+136C>A (n.1250+136C>A)
c.708+136C>A
c.1187+136C>A (n.1187+136C>A)
n.1044+136C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012661_116012662delinsGACA2065381231MED13Lc.1280+135_1280+136delinsTC (n.1280+135_1280+136delinsTC)
c.1250+135_1250+136delinsTC (n.1250+135_1250+136delinsTC)
c.708+135_708+136delinsTC
c.1187+135_1187+136delinsTC (n.1187+135_1187+136delinsTC)
n.1044+135_1044+136delinsTC
12g.116012662A=CA2065381240MED13Lc.1280+135T= (n.1280+135T=)
c.1250+135T= (n.1250+135T=)
c.708+135T=
c.1187+135T= (n.1187+135T=)
n.1044+135T=
12g.116012662A>GCA607656008MED13Lc.1280+135T>C (n.1280+135T>C)
c.1250+135T>C (n.1250+135T>C)
c.708+135T>C
c.1187+135T>C (n.1187+135T>C)
n.1044+135T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012668dupCA244167693MED13Lc.1280+135dup (n.1280+135dup)
c.1250+135dup (n.1250+135dup)
c.708+135dup
c.1187+135dup (n.1187+135dup)
n.1044+135dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012668delCA2065381237MED13Lc.1280+135del (n.1280+135del)
c.1250+135del (n.1250+135del)
c.708+135del
c.1187+135del (n.1187+135del)
n.1044+135del
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012665A>TCA2621147750MED13Lc.1280+132T>A (n.1280+132T>A)
c.1250+132T>A (n.1250+132T>A)
c.708+132T>A
c.1187+132T>A (n.1187+132T>A)
n.1044+132T>A
 gnomAD v4
12g.116012666A>CCA2621147754MED13Lc.1280+131T>G (n.1280+131T>G)
c.1250+131T>G (n.1250+131T>G)
c.708+131T>G
c.1187+131T>G (n.1187+131T>G)
n.1044+131T>G
 gnomAD v4
12g.116012666A>GCA2621147752MED13Lc.1280+131T>C (n.1280+131T>C)
c.1250+131T>C (n.1250+131T>C)
c.708+131T>C
c.1187+131T>C (n.1187+131T>C)
n.1044+131T>C
 gnomAD v4
12g.116012668A>CCA2797588987MED13Lc.1280+129T>G (n.1280+129T>G)
c.1250+129T>G (n.1250+129T>G)
c.708+129T>G
c.1187+129T>G (n.1187+129T>G)
n.1044+129T>G
12g.116012668A>GCA2621147757MED13Lc.1280+129T>C (n.1280+129T>C)
c.1250+129T>C (n.1250+129T>C)
c.708+129T>C
c.1187+129T>C (n.1187+129T>C)
n.1044+129T>C
 gnomAD v4
12g.116012668A>TCA2621147758MED13Lc.1280+129T>A (n.1280+129T>A)
c.1250+129T>A (n.1250+129T>A)
c.708+129T>A
c.1187+129T>A (n.1187+129T>A)
n.1044+129T>A
 gnomAD v4
12g.116012669C>ACA2621147760MED13Lc.1280+128G>T (n.1280+128G>T)
c.1250+128G>T (n.1250+128G>T)
c.708+128G>T
c.1187+128G>T (n.1187+128G>T)
n.1044+128G>T
 gnomAD v4
12g.116012669C>GCA2621147762MED13Lc.1280+128G>C (n.1280+128G>C)
c.1250+128G>C (n.1250+128G>C)
c.708+128G>C
c.1187+128G>C (n.1187+128G>C)
n.1044+128G>C
 gnomAD v4
12g.116012670T>CCA2621147763MED13Lc.1280+127A>G (n.1280+127A>G)
c.1250+127A>G (n.1250+127A>G)
c.708+127A>G
c.1187+127A>G (n.1187+127A>G)
n.1044+127A>G
 gnomAD v4
12g.116012671A=CA2065381247MED13Lc.1280+126T= (n.1280+126T=)
c.1250+126T= (n.1250+126T=)
c.708+126T=
c.1187+126T= (n.1187+126T=)
n.1044+126T=
12g.116012671A>CCA607656013MED13Lc.1280+126T>G (n.1280+126T>G)
c.1250+126T>G (n.1250+126T>G)
c.708+126T>G
c.1187+126T>G (n.1187+126T>G)
n.1044+126T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012672A=CA2065381253MED13Lc.1280+125T= (n.1280+125T=)
c.1250+125T= (n.1250+125T=)
c.708+125T=
c.1187+125T= (n.1187+125T=)
n.1044+125T=
12g.116012672A>GCA244167708MED13Lc.1280+125T>C (n.1280+125T>C)
c.1250+125T>C (n.1250+125T>C)
c.708+125T>C
c.1187+125T>C (n.1187+125T>C)
n.1044+125T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012672A>TCA244167697MED13Lc.1280+125T>A (n.1280+125T>A)
c.1250+125T>A (n.1250+125T>A)
c.708+125T>A
c.1187+125T>A (n.1187+125T>A)
n.1044+125T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012673T>CCA607656018MED13Lc.1280+124A>G (n.1280+124A>G)
c.1250+124A>G (n.1250+124A>G)
c.708+124A>G
c.1187+124A>G (n.1187+124A>G)
n.1044+124A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012673T=CA2065381257MED13Lc.1280+124A= (n.1280+124A=)
c.1250+124A= (n.1250+124A=)
c.708+124A=
c.1187+124A= (n.1187+124A=)
n.1044+124A=
12g.116012674C>ACA2621147771MED13Lc.1280+123G>T (n.1280+123G>T)
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c.708+123G>T
c.1187+123G>T (n.1187+123G>T)
n.1044+123G>T
 gnomAD v4
12g.116012675T>CCA2621147773MED13Lc.1280+122A>G (n.1280+122A>G)
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c.708+122A>G
c.1187+122A>G (n.1187+122A>G)
n.1044+122A>G
 gnomAD v4
12g.116012675T>GCA2621147774MED13Lc.1280+122A>C (n.1280+122A>C)
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c.708+122A>C
c.1187+122A>C (n.1187+122A>C)
n.1044+122A>C
 gnomAD v4
12g.116012679delCA2621147772MED13Lc.1280+122del (n.1280+122del)
c.1250+122del (n.1250+122del)
c.708+122del
c.1187+122del (n.1187+122del)
n.1044+122del
 gnomAD v4
12g.116012681_116012682insCCTCCAGTAGAGAAGAAAAAGATTAGTTTTTTTCTCA2830536749MED13Lc.1280+122_1280+123insAACTAATCTTTTTCTTCTCTACTGGAGGAGAAAAA (n.1280+122_1280+123insAACTAATCTTTTTCTTCTCTACTGGAGGAGAAAAA)
c.1250+122_1250+123insAACTAATCTTTTTCTTCTCTACTGGAGGAGAAAAA (n.1250+122_1250+123insAACTAATCTTTTTCTTCTCTACTGGAGGAGAAAAA)
c.708+122_708+123insAACTAATCTTTTTCTTCTCTACTGGAGGAGAAAAA
c.1187+122_1187+123insAACTAATCTTTTTCTTCTCTACTGGAGGAGAAAAA (n.1187+122_1187+123insAACTAATCTTTTTCTTCTCTACTGGAGGAGAAAAA)
n.1044+122_1044+123insAACTAATCTTTTTCTTCTCTACTGGAGGAGAAAAA
12g.116012677T>CCA244167714MED13Lc.1280+120A>G (n.1280+120A>G)
c.1250+120A>G (n.1250+120A>G)
c.708+120A>G
c.1187+120A>G (n.1187+120A>G)
n.1044+120A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012677T=CA2065381260MED13Lc.1280+120A= (n.1280+120A=)
c.1250+120A= (n.1250+120A=)
c.708+120A=
c.1187+120A= (n.1187+120A=)
n.1044+120A=
12g.116012677_116012685delinsTTTCTTCTCCA2065381261MED13Lc.1280+112_1280+120delinsGAGAAGAAA (n.1280+112_1280+120delinsGAGAAGAAA)
c.1250+112_1250+120delinsGAGAAGAAA (n.1250+112_1250+120delinsGAGAAGAAA)
c.708+112_708+120delinsGAGAAGAAA
c.1187+112_1187+120delinsGAGAAGAAA (n.1187+112_1187+120delinsGAGAAGAAA)
n.1044+112_1044+120delinsGAGAAGAAA
12g.116012678T>CCA2797588988MED13Lc.1280+119A>G (n.1280+119A>G)
c.1250+119A>G (n.1250+119A>G)
c.708+119A>G
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n.1044+119A>G
12g.116012678T>GCA2621147778MED13Lc.1280+119A>C (n.1280+119A>C)
c.1250+119A>C (n.1250+119A>C)
c.708+119A>C
c.1187+119A>C (n.1187+119A>C)
n.1044+119A>C
 gnomAD v4
12g.116012679_116012686delCA952186754MED13Lc.1280+112_1280+119del (n.1280+112_1280+119del)
c.1250+112_1250+119del (n.1250+112_1250+119del)
c.708+112_708+119del
c.1187+112_1187+119del (n.1187+112_1187+119del)
n.1044+112_1044+119del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012679T>CCA2621147780MED13Lc.1280+118A>G (n.1280+118A>G)
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n.1044+118A>G
 gnomAD v4
12g.116012680C>TCA2621147781MED13Lc.1280+117G>A (n.1280+117G>A)
c.1250+117G>A (n.1250+117G>A)
c.708+117G>A
c.1187+117G>A (n.1187+117G>A)
n.1044+117G>A
 gnomAD v4
12g.116012682delCA2621147782MED13Lc.1280+116del (n.1280+116del)
c.1250+116del (n.1250+116del)
c.708+116del
c.1187+116del (n.1187+116del)
n.1044+116del
 gnomAD v4
12g.116012682T>CCA2621147784MED13Lc.1280+115A>G (n.1280+115A>G)
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c.708+115A>G
c.1187+115A>G (n.1187+115A>G)
n.1044+115A>G
 gnomAD v4
12g.116012683C>ACA2621147786MED13Lc.1280+114G>T (n.1280+114G>T)
c.1250+114G>T (n.1250+114G>T)
c.708+114G>T
c.1187+114G>T (n.1187+114G>T)
n.1044+114G>T
 gnomAD v4
12g.116012685C=CA2065381272MED13Lc.1280+112G= (n.1280+112G=)
c.1250+112G= (n.1250+112G=)
c.708+112G=
c.1187+112G= (n.1187+112G=)
n.1044+112G=
12g.116012685C>GCA2621147790MED13Lc.1280+112G>C (n.1280+112G>C)
c.1250+112G>C (n.1250+112G>C)
c.708+112G>C
c.1187+112G>C (n.1187+112G>C)
n.1044+112G>C
 gnomAD v4
12g.116012685C>TCA244167717MED13Lc.1280+112G>A (n.1280+112G>A)
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c.708+112G>A
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n.1044+112G>A
 dbSNP
12g.116012686T>CCA684019799MED13Lc.1280+111A>G (n.1280+111A>G)
c.1250+111A>G (n.1250+111A>G)
c.708+111A>G
c.1187+111A>G (n.1187+111A>G)
n.1044+111A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012686T=CA2065381274MED13Lc.1280+111A= (n.1280+111A=)
c.1250+111A= (n.1250+111A=)
c.708+111A=
c.1187+111A= (n.1187+111A=)
n.1044+111A=
12g.116012687A>GCA2621147793MED13Lc.1280+110T>C (n.1280+110T>C)
c.1250+110T>C (n.1250+110T>C)
c.708+110T>C
c.1187+110T>C (n.1187+110T>C)
n.1044+110T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012687A>TCA2621147794MED13Lc.1280+110T>A (n.1280+110T>A)
c.1250+110T>A (n.1250+110T>A)
c.708+110T>A
c.1187+110T>A (n.1187+110T>A)
n.1044+110T>A
 gnomAD v4
12g.116012688C>ACA2621147795MED13Lc.1280+109G>T (n.1280+109G>T)
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c.708+109G>T
c.1187+109G>T (n.1187+109G>T)
n.1044+109G>T
 gnomAD v4
12g.116012688C>GCA2621147796MED13Lc.1280+109G>C (n.1280+109G>C)
c.1250+109G>C (n.1250+109G>C)
c.708+109G>C
c.1187+109G>C (n.1187+109G>C)
n.1044+109G>C
 gnomAD v4
12g.116012690G>ACA684019802MED13Lc.1280+107C>T (n.1280+107C>T)
c.1250+107C>T (n.1250+107C>T)
c.708+107C>T
c.1187+107C>T (n.1187+107C>T)
n.1044+107C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012690G=CA2065381275MED13Lc.1280+107C= (n.1280+107C=)
c.1250+107C= (n.1250+107C=)
c.708+107C=
c.1187+107C= (n.1187+107C=)
n.1044+107C=
12g.116012690G>TCA2621147798MED13Lc.1280+107C>A (n.1280+107C>A)
c.1250+107C>A (n.1250+107C>A)
c.708+107C>A
c.1187+107C>A (n.1187+107C>A)
n.1044+107C>A
 gnomAD v4
12g.116012691G>ACA684019803MED13Lc.1280+106C>T (n.1280+106C>T)
c.1250+106C>T (n.1250+106C>T)
c.708+106C>T
c.1187+106C>T (n.1187+106C>T)
n.1044+106C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012691G=CA2065381277MED13Lc.1280+106C= (n.1280+106C=)
c.1250+106C= (n.1250+106C=)
c.708+106C=
c.1187+106C= (n.1187+106C=)
n.1044+106C=
12g.116012691G>TCA2621147801MED13Lc.1280+106C>A (n.1280+106C>A)
c.1250+106C>A (n.1250+106C>A)
c.708+106C>A
c.1187+106C>A (n.1187+106C>A)
n.1044+106C>A
 gnomAD v4
12g.116012693G>ACA244167720MED13Lc.1280+104C>T (n.1280+104C>T)
c.1250+104C>T (n.1250+104C>T)
c.708+104C>T
c.1187+104C>T (n.1187+104C>T)
n.1044+104C>T
 dbSNP
12g.116012693G=CA2065381278MED13Lc.1280+104C= (n.1280+104C=)
c.1250+104C= (n.1250+104C=)
c.708+104C=
c.1187+104C= (n.1187+104C=)
n.1044+104C=
12g.116012693G>TCA2621147803MED13Lc.1280+104C>A (n.1280+104C>A)
c.1250+104C>A (n.1250+104C>A)
c.708+104C>A
c.1187+104C>A (n.1187+104C>A)
n.1044+104C>A
 gnomAD v4
12g.116012694G>TCA2621147805MED13Lc.1280+103C>A (n.1280+103C>A)
c.1250+103C>A (n.1250+103C>A)
c.708+103C>A
c.1187+103C>A (n.1187+103C>A)
n.1044+103C>A
 gnomAD v4
12g.116012695A=CA2065381282MED13Lc.1280+102T= (n.1280+102T=)
c.1250+102T= (n.1250+102T=)
c.708+102T=
c.1187+102T= (n.1187+102T=)
n.1044+102T=
12g.116012695A>GCA2065381284MED13Lc.1280+102T>C (n.1280+102T>C)
c.1250+102T>C (n.1250+102T>C)
c.708+102T>C
c.1187+102T>C (n.1187+102T>C)
n.1044+102T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012696G>ACA2065381290MED13Lc.1280+101C>T (n.1280+101C>T)
c.1250+101C>T (n.1250+101C>T)
c.708+101C>T
c.1187+101C>T (n.1187+101C>T)
n.1044+101C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012696G=CA2065381292MED13Lc.1280+101C= (n.1280+101C=)
c.1250+101C= (n.1250+101C=)
c.708+101C=
c.1187+101C= (n.1187+101C=)
n.1044+101C=
12g.116012696G>TCA2621147807MED13Lc.1280+101C>A (n.1280+101C>A)
c.1250+101C>A (n.1250+101C>A)
c.708+101C>A
c.1187+101C>A (n.1187+101C>A)
n.1044+101C>A
 gnomAD v4
12g.116012699T>CCA952186758MED13Lc.1280+98A>G (n.1280+98A>G)
c.1250+98A>G (n.1250+98A>G)
c.708+98A>G
c.1187+98A>G (n.1187+98A>G)
n.1044+98A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012699T>GCA244167722MED13Lc.1280+98A>C (n.1280+98A>C)
c.1250+98A>C (n.1250+98A>C)
c.708+98A>C
c.1187+98A>C (n.1187+98A>C)
n.1044+98A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012699T=CA2065381297MED13Lc.1280+98A= (n.1280+98A=)
c.1250+98A= (n.1250+98A=)
c.708+98A=
c.1187+98A= (n.1187+98A=)
n.1044+98A=
12g.116012700G>TCA2556899251MED13Lc.1280+97C>A (n.1280+97C>A)
c.1250+97C>A (n.1250+97C>A)
c.708+97C>A
c.1187+97C>A (n.1187+97C>A)
n.1044+97C>A
 gnomAD v4
12g.116012701G>TCA2621147808MED13Lc.1280+96C>A (n.1280+96C>A)
c.1250+96C>A (n.1250+96C>A)
c.708+96C>A
c.1187+96C>A (n.1187+96C>A)
n.1044+96C>A
 gnomAD v4
12g.116012702A>CCA2621147809MED13Lc.1280+95T>G (n.1280+95T>G)
c.1250+95T>G (n.1250+95T>G)
c.708+95T>G
c.1187+95T>G (n.1187+95T>G)
n.1044+95T>G
 gnomAD v4
12g.116012703G>ACA2621147810MED13Lc.1280+94C>T (n.1280+94C>T)
c.1250+94C>T (n.1250+94C>T)
c.708+94C>T
c.1187+94C>T (n.1187+94C>T)
n.1044+94C>T
 gnomAD v4
12g.116012703G>CCA684019806MED13Lc.1280+94C>G (n.1280+94C>G)
c.1250+94C>G (n.1250+94C>G)
c.708+94C>G
c.1187+94C>G (n.1187+94C>G)
n.1044+94C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012703G=CA2065381301MED13Lc.1280+94C= (n.1280+94C=)
c.1250+94C= (n.1250+94C=)
c.708+94C=
c.1187+94C= (n.1187+94C=)
n.1044+94C=
12g.116012703G>TCA2621147811MED13Lc.1280+94C>A (n.1280+94C>A)
c.1250+94C>A (n.1250+94C>A)
c.708+94C>A
c.1187+94C>A (n.1187+94C>A)
n.1044+94C>A
 gnomAD v4
12g.116012704A>CCA2621147812MED13Lc.1280+93T>G (n.1280+93T>G)
c.1250+93T>G (n.1250+93T>G)
c.708+93T>G
c.1187+93T>G (n.1187+93T>G)
n.1044+93T>G
 gnomAD v4
12g.116012705A>TCA2621147813MED13Lc.1280+92T>A (n.1280+92T>A)
c.1250+92T>A (n.1250+92T>A)
c.708+92T>A
c.1187+92T>A (n.1187+92T>A)
n.1044+92T>A
 gnomAD v4
12g.116012707C>ACA244167723MED13Lc.1280+90G>T (n.1280+90G>T)
c.1250+90G>T (n.1250+90G>T)
c.708+90G>T
c.1187+90G>T (n.1187+90G>T)
n.1044+90G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012707C=CA2065381304MED13Lc.1280+90G= (n.1280+90G=)
c.1250+90G= (n.1250+90G=)
c.708+90G=
c.1187+90G= (n.1187+90G=)
n.1044+90G=
12g.116012707C>TCA244167725MED13Lc.1280+90G>A (n.1280+90G>A)
c.1250+90G>A (n.1250+90G>A)
c.708+90G>A
c.1187+90G>A (n.1187+90G>A)
n.1044+90G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012708A=CA2065381307MED13Lc.1280+89T= (n.1280+89T=)
c.1250+89T= (n.1250+89T=)
c.708+89T=
c.1187+89T= (n.1187+89T=)
n.1044+89T=
12g.116012708A>CCA244167726MED13Lc.1280+89T>G (n.1280+89T>G)
c.1250+89T>G (n.1250+89T>G)
c.708+89T>G
c.1187+89T>G (n.1187+89T>G)
n.1044+89T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012709G>ACA244167731MED13Lc.1280+88C>T (n.1280+88C>T)
c.1250+88C>T (n.1250+88C>T)
c.708+88C>T
c.1187+88C>T (n.1187+88C>T)
n.1044+88C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012709G>CCA952178914MED13Lc.1280+88C>G (n.1280+88C>G)
c.1250+88C>G (n.1250+88C>G)
c.708+88C>G
c.1187+88C>G (n.1187+88C>G)
n.1044+88C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012709G=CA2065381310MED13Lc.1280+88C= (n.1280+88C=)
c.1250+88C= (n.1250+88C=)
c.708+88C=
c.1187+88C= (n.1187+88C=)
n.1044+88C=
12g.116012710G>ACA952178916MED13Lc.1280+87C>T (n.1280+87C>T)
c.1250+87C>T (n.1250+87C>T)
c.708+87C>T
c.1187+87C>T (n.1187+87C>T)
n.1044+87C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012710G=CA2065381314MED13Lc.1280+87C= (n.1280+87C=)
c.1250+87C= (n.1250+87C=)
c.708+87C=
c.1187+87C= (n.1187+87C=)
n.1044+87C=
12g.116012710G>TCA2575306846MED13Lc.1280+87C>A (n.1280+87C>A)
c.1250+87C>A (n.1250+87C>A)
c.708+87C>A
c.1187+87C>A (n.1187+87C>A)
n.1044+87C>A
12g.116012713G>ACA2621147814MED13Lc.1280+84C>T (n.1280+84C>T)
c.1250+84C>T (n.1250+84C>T)
c.708+84C>T
c.1187+84C>T (n.1187+84C>T)
n.1044+84C>T
 gnomAD v4
12g.116012713G>TCA2621147815MED13Lc.1280+84C>A (n.1280+84C>A)
c.1250+84C>A (n.1250+84C>A)
c.708+84C>A
c.1187+84C>A (n.1187+84C>A)
n.1044+84C>A
 gnomAD v4
12g.116012716C>ACA2621147816MED13Lc.1280+81G>T (n.1280+81G>T)
c.1250+81G>T (n.1250+81G>T)
c.708+81G>T
c.1187+81G>T (n.1187+81G>T)
n.1044+81G>T
 gnomAD v4
12g.116012716C=CA2065381318MED13Lc.1280+81G= (n.1280+81G=)
c.1250+81G= (n.1250+81G=)
c.708+81G=
c.1187+81G= (n.1187+81G=)
n.1044+81G=
12g.116012716C>GCA684019807MED13Lc.1280+81G>C (n.1280+81G>C)
c.1250+81G>C (n.1250+81G>C)
c.708+81G>C
c.1187+81G>C (n.1187+81G>C)
n.1044+81G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012717T>CCA684019808MED13Lc.1280+80A>G (n.1280+80A>G)
c.1250+80A>G (n.1250+80A>G)
c.708+80A>G
c.1187+80A>G (n.1187+80A>G)
n.1044+80A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012717T>GCA2575306847MED13Lc.1280+80A>C (n.1280+80A>C)
c.1250+80A>C (n.1250+80A>C)
c.708+80A>C
c.1187+80A>C (n.1187+80A>C)
n.1044+80A>C
 gnomAD v4
12g.116012717T=CA2065381319MED13Lc.1280+80A= (n.1280+80A=)
c.1250+80A= (n.1250+80A=)
c.708+80A=
c.1187+80A= (n.1187+80A=)
n.1044+80A=
12g.116012718G>ACA2065381321MED13Lc.1280+79C>T (n.1280+79C>T)
c.1250+79C>T (n.1250+79C>T)
c.708+79C>T
c.1187+79C>T (n.1187+79C>T)
n.1044+79C>T
 dbSNP
12g.116012718G=CA2065381320MED13Lc.1280+79C= (n.1280+79C=)
c.1250+79C= (n.1250+79C=)
c.708+79C=
c.1187+79C= (n.1187+79C=)
n.1044+79C=
12g.116012718G>TCA2621147817MED13Lc.1280+79C>A (n.1280+79C>A)
c.1250+79C>A (n.1250+79C>A)
c.708+79C>A
c.1187+79C>A (n.1187+79C>A)
n.1044+79C>A
 gnomAD v4
12g.116012719A>TCA2621147818MED13Lc.1280+78T>A (n.1280+78T>A)
c.1250+78T>A (n.1250+78T>A)
c.708+78T>A
c.1187+78T>A (n.1187+78T>A)
n.1044+78T>A
 gnomAD v4
12g.116012719_116012721delinsATCCA2065381323MED13Lc.1280+76_1280+78delinsGAT (n.1280+76_1280+78delinsGAT)
c.1250+76_1250+78delinsGAT (n.1250+76_1250+78delinsGAT)
c.708+76_708+78delinsGAT
c.1187+76_1187+78delinsGAT (n.1187+76_1187+78delinsGAT)
n.1044+76_1044+78delinsGAT
12g.116012720T>CCA2065381331MED13Lc.1280+77A>G (n.1280+77A>G)
c.1250+77A>G (n.1250+77A>G)
c.708+77A>G
c.1187+77A>G (n.1187+77A>G)
n.1044+77A>G
 dbSNP
12g.116012720T=CA2065381330MED13Lc.1280+77A= (n.1280+77A=)
c.1250+77A= (n.1250+77A=)
c.708+77A=
c.1187+77A= (n.1187+77A=)
n.1044+77A=
12g.116012721_116012722delCA244167733MED13Lc.1280+76_1280+77del (n.1280+76_1280+77del)
c.1250+76_1250+77del (n.1250+76_1250+77del)
c.708+76_708+77del
c.1187+76_1187+77del (n.1187+76_1187+77del)
n.1044+76_1044+77del
 dbSNP
12g.116012722T>CCA2621147819MED13Lc.1280+75A>G (n.1280+75A>G)
c.1250+75A>G (n.1250+75A>G)
c.708+75A>G
c.1187+75A>G (n.1187+75A>G)
n.1044+75A>G
 gnomAD v4
12g.116012723G>TCA2621147820MED13Lc.1280+74C>A (n.1280+74C>A)
c.1250+74C>A (n.1250+74C>A)
c.708+74C>A
c.1187+74C>A (n.1187+74C>A)
n.1044+74C>A
 gnomAD v4
12g.116012726A=CA2065381332MED13Lc.1280+71T= (n.1280+71T=)
c.1250+71T= (n.1250+71T=)
c.708+71T=
c.1187+71T= (n.1187+71T=)
n.1044+71T=
12g.116012726A>CCA2575306848MED13Lc.1280+71T>G (n.1280+71T>G)
c.1250+71T>G (n.1250+71T>G)
c.708+71T>G
c.1187+71T>G (n.1187+71T>G)
n.1044+71T>G
 gnomAD v4
12g.116012726A>GCA952178921MED13Lc.1280+71T>C (n.1280+71T>C)
c.1250+71T>C (n.1250+71T>C)
c.708+71T>C
c.1187+71T>C (n.1187+71T>C)
n.1044+71T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012727G>TCA2575306849MED13Lc.1280+70C>A (n.1280+70C>A)
c.1250+70C>A (n.1250+70C>A)
c.708+70C>A
c.1187+70C>A (n.1187+70C>A)
n.1044+70C>A
 gnomAD v4
12g.116012728G>TCA2575306850MED13Lc.1280+69C>A (n.1280+69C>A)
c.1250+69C>A (n.1250+69C>A)
c.708+69C>A
c.1187+69C>A (n.1187+69C>A)
n.1044+69C>A
 gnomAD v4
12g.116012729C=CA2065381334MED13Lc.1280+68G= (n.1280+68G=)
c.1250+68G= (n.1250+68G=)
c.708+68G=
c.1187+68G= (n.1187+68G=)
n.1044+68G=
12g.116012729C>TCA2065381335MED13Lc.1280+68G>A (n.1280+68G>A)
c.1250+68G>A (n.1250+68G>A)
c.708+68G>A
c.1187+68G>A (n.1187+68G>A)
n.1044+68G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012730C>TCA2575306851MED13Lc.1280+67G>A (n.1280+67G>A)
c.1250+67G>A (n.1250+67G>A)
c.708+67G>A
c.1187+67G>A (n.1187+67G>A)
n.1044+67G>A
12g.116012731A=CA2065381344MED13Lc.1280+66T= (n.1280+66T=)
c.1250+66T= (n.1250+66T=)
c.708+66T=
c.1187+66T= (n.1187+66T=)
n.1044+66T=
12g.116012731A>CCA2065381345MED13Lc.1280+66T>G (n.1280+66T>G)
c.1250+66T>G (n.1250+66T>G)
c.708+66T>G
c.1187+66T>G (n.1187+66T>G)
n.1044+66T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012732G>ACA2575306852MED13Lc.1280+65C>T (n.1280+65C>T)
c.1250+65C>T (n.1250+65C>T)
c.708+65C>T
c.1187+65C>T (n.1187+65C>T)
n.1044+65C>T
 gnomAD v4
12g.116012732G>TCA2621147821MED13Lc.1280+65C>A (n.1280+65C>A)
c.1250+65C>A (n.1250+65C>A)
c.708+65C>A
c.1187+65C>A (n.1187+65C>A)
n.1044+65C>A
 gnomAD v4
12g.116012733G>ACA2575306853MED13Lc.1280+64C>T (n.1280+64C>T)
c.1250+64C>T (n.1250+64C>T)
c.708+64C>T
c.1187+64C>T (n.1187+64C>T)
n.1044+64C>T
12g.116012733G>CCA607656022MED13Lc.1280+64C>G (n.1280+64C>G)
c.1250+64C>G (n.1250+64C>G)
c.708+64C>G
c.1187+64C>G (n.1187+64C>G)
n.1044+64C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012733G=CA2065381347MED13Lc.1280+64C= (n.1280+64C=)
c.1250+64C= (n.1250+64C=)
c.708+64C=
c.1187+64C= (n.1187+64C=)
n.1044+64C=
12g.116012733G>TCA2575306854MED13Lc.1280+64C>A (n.1280+64C>A)
c.1250+64C>A (n.1250+64C>A)
c.708+64C>A
c.1187+64C>A (n.1187+64C>A)
n.1044+64C>A
12g.116012734A>GCA2575306855MED13Lc.1280+63T>C (n.1280+63T>C)
c.1250+63T>C (n.1250+63T>C)
c.708+63T>C
c.1187+63T>C (n.1187+63T>C)
n.1044+63T>C
12g.116012735G>ACA654992387MED13Lc.1280+62C>T (n.1280+62C>T)
c.1250+62C>T (n.1250+62C>T)
c.708+62C>T
c.1187+62C>T (n.1187+62C>T)
n.1044+62C>T
 dbSNP COSMIC
12g.116012735G=CA2065381349MED13Lc.1280+62C= (n.1280+62C=)
c.1250+62C= (n.1250+62C=)
c.708+62C=
c.1187+62C= (n.1187+62C=)
n.1044+62C=
12g.116012735G>TCA2621147822MED13Lc.1280+62C>A (n.1280+62C>A)
c.1250+62C>A (n.1250+62C>A)
c.708+62C>A
c.1187+62C>A (n.1187+62C>A)
n.1044+62C>A
 gnomAD v4
12g.116012735_116012736insTTCGCA2544594647MED13Lc.1280+62_1280+63insGAAC (n.1280+62_1280+63insGAAC)
c.1250+62_1250+63insGAAC (n.1250+62_1250+63insGAAC)
c.708+62_708+63insGAAC
c.1187+62_1187+63insGAAC (n.1187+62_1187+63insGAAC)
n.1044+62_1044+63insGAAC
12g.116012736A>GCA2621147823MED13Lc.1280+61T>C (n.1280+61T>C)
c.1250+61T>C (n.1250+61T>C)
c.708+61T>C
c.1187+61T>C (n.1187+61T>C)
n.1044+61T>C
 gnomAD v4
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c.1250+60_1250+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC (n.1250+60_1250+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC)
c.708+60_708+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC
c.1187+60_1187+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC (n.1187+60_1187+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC)
n.1044+60_1044+61insGGTATGTGCCATCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTGGAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGTTGGTC
12g.116012737T>ACA2621147824MED13Lc.1280+60A>T (n.1280+60A>T)
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n.1044+60A>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.116012741T>ACA2621147828MED13Lc.1280+56A>T (n.1280+56A>T)
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 gnomAD v4
12g.116012741T>CCA2621147829MED13Lc.1280+56A>G (n.1280+56A>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched