Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.116012612T>CCA244167644MED13Lc.1280+185A>G (n.1280+185A>G)
c.1250+185A>G (n.1250+185A>G)
c.708+185A>G
c.1187+185A>G (n.1187+185A>G)
n.1044+185A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012612T=CA2065381155MED13Lc.1280+185A= (n.1280+185A=)
c.1250+185A= (n.1250+185A=)
c.708+185A=
c.1187+185A= (n.1187+185A=)
n.1044+185A=
12g.116012612_116012613insTAACA952186739MED13Lc.1280+184_1280+185insTTA (n.1280+184_1280+185insTTA)
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c.708+184_708+185insTTA
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n.1044+184_1044+185insTTA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012614T>ACA952186740MED13Lc.1280+183A>T (n.1280+183A>T)
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c.708+183A>T
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n.1044+183A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012614T=CA2065381158MED13Lc.1280+183A= (n.1280+183A=)
c.1250+183A= (n.1250+183A=)
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n.1044+183A=
12g.116012616A=CA2065381163MED13Lc.1280+181T= (n.1280+181T=)
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c.1187+181T= (n.1187+181T=)
n.1044+181T=
12g.116012616A>GCA2065381159MED13Lc.1280+181T>C (n.1280+181T>C)
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n.1044+181T>C
 dbSNP
12g.116012617C=CA2065381165MED13Lc.1280+180G= (n.1280+180G=)
c.1250+180G= (n.1250+180G=)
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n.1044+180G=
12g.116012617C>GCA2065381166MED13Lc.1280+180G>C (n.1280+180G>C)
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c.708+180G>C
c.1187+180G>C (n.1187+180G>C)
n.1044+180G>C
 dbSNP
12g.116012617_116012618delinsCACA2065381168MED13Lc.1280+179_1280+180delinsTG (n.1280+179_1280+180delinsTG)
c.1250+179_1250+180delinsTG (n.1250+179_1250+180delinsTG)
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n.1044+179_1044+180delinsTG
12g.116012620delCA2065381174MED13Lc.1280+179del (n.1280+179del)
c.1250+179del (n.1250+179del)
c.708+179del
c.1187+179del (n.1187+179del)
n.1044+179del
 dbSNP
12g.116012620_116012622delinsACTCA2065381176MED13Lc.1280+175_1280+177delinsAGT (n.1280+175_1280+177delinsAGT)
c.1250+175_1250+177delinsAGT (n.1250+175_1250+177delinsAGT)
c.708+175_708+177delinsAGT
c.1187+175_1187+177delinsAGT (n.1187+175_1187+177delinsAGT)
n.1044+175_1044+177delinsAGT
12g.116012623_116012624delCA952186742MED13Lc.1280+175_1280+176del (n.1280+175_1280+176del)
c.1250+175_1250+176del (n.1250+175_1250+176del)
c.708+175_708+176del
c.1187+175_1187+176del (n.1187+175_1187+176del)
n.1044+175_1044+176del
 dbSNP
12g.116012622T=CA2065381177MED13Lc.1280+175A= (n.1280+175A=)
c.1250+175A= (n.1250+175A=)
c.708+175A=
c.1187+175A= (n.1187+175A=)
n.1044+175A=
12g.116012623dupCA244167648MED13Lc.1280+174dup (n.1280+174dup)
c.1250+174dup (n.1250+174dup)
c.708+174dup
c.1187+174dup (n.1187+174dup)
n.1044+174dup
 dbSNP
12g.116012623_116012625delinsCTGCA2065381180MED13Lc.1280+172_1280+174delinsCAG (n.1280+172_1280+174delinsCAG)
c.1250+172_1250+174delinsCAG (n.1250+172_1250+174delinsCAG)
c.708+172_708+174delinsCAG
c.1187+172_1187+174delinsCAG (n.1187+172_1187+174delinsCAG)
n.1044+172_1044+174delinsCAG
12g.116012624dupCA2602989452MED13Lc.1280+173dup (n.1280+173dup)
c.1250+173dup (n.1250+173dup)
c.708+173dup
c.1187+173dup (n.1187+173dup)
n.1044+173dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012624_116012625delCA2065381182MED13Lc.1280+172_1280+173del (n.1280+172_1280+173del)
c.1250+172_1250+173del (n.1250+172_1250+173del)
c.708+172_708+173del
c.1187+172_1187+173del (n.1187+172_1187+173del)
n.1044+172_1044+173del
 dbSNP
12g.116012625G>ACA244167651MED13Lc.1280+172C>T (n.1280+172C>T)
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c.708+172C>T
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n.1044+172C>T
 dbSNP
12g.116012625G=CA2065381184MED13Lc.1280+172C= (n.1280+172C=)
c.1250+172C= (n.1250+172C=)
c.708+172C=
c.1187+172C= (n.1187+172C=)
n.1044+172C=
12g.116012626A=CA2065381189MED13Lc.1280+171T= (n.1280+171T=)
c.1250+171T= (n.1250+171T=)
c.708+171T=
c.1187+171T= (n.1187+171T=)
n.1044+171T=
12g.116012626A>CCA2065381187MED13Lc.1280+171T>G (n.1280+171T>G)
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c.708+171T>G
c.1187+171T>G (n.1187+171T>G)
n.1044+171T>G
 dbSNP
12g.116012629C=CA2065381192MED13Lc.1280+168G= (n.1280+168G=)
c.1250+168G= (n.1250+168G=)
c.708+168G=
c.1187+168G= (n.1187+168G=)
n.1044+168G=
12g.116012629C>GCA684019781MED13Lc.1280+168G>C (n.1280+168G>C)
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c.708+168G>C
c.1187+168G>C (n.1187+168G>C)
n.1044+168G>C
 dbSNP
12g.116012631T>CCA952186746MED13Lc.1280+166A>G (n.1280+166A>G)
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n.1044+166A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012631T=CA2065381194MED13Lc.1280+166A= (n.1280+166A=)
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n.1044+166A=
12g.116012634C>ACA684019783MED13Lc.1280+163G>T (n.1280+163G>T)
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c.708+163G>T
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n.1044+163G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012634C=CA2065381197MED13Lc.1280+163G= (n.1280+163G=)
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n.1044+163G=
12g.116012636A>CCA2797588985MED13Lc.1280+161T>G (n.1280+161T>G)
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c.708+161T>G
c.1187+161T>G (n.1187+161T>G)
n.1044+161T>G
12g.116012637T>CCA481951107MED13Lc.1280+160A>G (n.1280+160A>G)
c.1250+160A>G (n.1250+160A>G)
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n.1044+160A>G
 dbSNP
12g.116012637T=CA2065381199MED13Lc.1280+160A= (n.1280+160A=)
c.1250+160A= (n.1250+160A=)
c.708+160A=
c.1187+160A= (n.1187+160A=)
n.1044+160A=
12g.116012640A>CCA2797588986MED13Lc.1280+157T>G (n.1280+157T>G)
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c.708+157T>G
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n.1044+157T>G
12g.116012644G>CCA244167655MED13Lc.1280+153C>G (n.1280+153C>G)
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c.708+153C>G
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n.1044+153C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012644G=CA2065381200MED13Lc.1280+153C= (n.1280+153C=)
c.1250+153C= (n.1250+153C=)
c.708+153C=
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n.1044+153C=
12g.116012645T>CCA607656001MED13Lc.1280+152A>G (n.1280+152A>G)
c.1250+152A>G (n.1250+152A>G)
c.708+152A>G
c.1187+152A>G (n.1187+152A>G)
n.1044+152A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012645T=CA2065381201MED13Lc.1280+152A= (n.1280+152A=)
c.1250+152A= (n.1250+152A=)
c.708+152A=
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n.1044+152A=
12g.116012646A>TCA2621147716MED13Lc.1280+151T>A (n.1280+151T>A)
c.1250+151T>A (n.1250+151T>A)
c.708+151T>A
c.1187+151T>A (n.1187+151T>A)
n.1044+151T>A
 gnomAD v4
12g.116012647T>CCA684019786MED13Lc.1280+150A>G (n.1280+150A>G)
c.1250+150A>G (n.1250+150A>G)
c.708+150A>G
c.1187+150A>G (n.1187+150A>G)
n.1044+150A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012647T=CA2065381203MED13Lc.1280+150A= (n.1280+150A=)
c.1250+150A= (n.1250+150A=)
c.708+150A=
c.1187+150A= (n.1187+150A=)
n.1044+150A=
12g.116012648C>ACA2621147717MED13Lc.1280+149G>T (n.1280+149G>T)
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c.708+149G>T
c.1187+149G>T (n.1187+149G>T)
n.1044+149G>T
 gnomAD v4
12g.116012649A=CA2065381205MED13Lc.1280+148T= (n.1280+148T=)
c.1250+148T= (n.1250+148T=)
c.708+148T=
c.1187+148T= (n.1187+148T=)
n.1044+148T=
12g.116012649A>GCA607656003MED13Lc.1280+148T>C (n.1280+148T>C)
c.1250+148T>C (n.1250+148T>C)
c.708+148T>C
c.1187+148T>C (n.1187+148T>C)
n.1044+148T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012650T>ACA2621147719MED13Lc.1280+147A>T (n.1280+147A>T)
c.1250+147A>T (n.1250+147A>T)
c.708+147A>T
c.1187+147A>T (n.1187+147A>T)
n.1044+147A>T
 gnomAD v4
12g.116012650T>CCA2065381208MED13Lc.1280+147A>G (n.1280+147A>G)
c.1250+147A>G (n.1250+147A>G)
c.708+147A>G
c.1187+147A>G (n.1187+147A>G)
n.1044+147A>G
 dbSNP
12g.116012650T=CA2065381209MED13Lc.1280+147A= (n.1280+147A=)
c.1250+147A= (n.1250+147A=)
c.708+147A=
c.1187+147A= (n.1187+147A=)
n.1044+147A=
12g.116012651C>ACA2621147721MED13Lc.1280+146G>T (n.1280+146G>T)
c.1250+146G>T (n.1250+146G>T)
c.708+146G>T
c.1187+146G>T (n.1187+146G>T)
n.1044+146G>T
 gnomAD v4
12g.116012652T>ACA2621147723MED13Lc.1280+145A>T (n.1280+145A>T)
c.1250+145A>T (n.1250+145A>T)
c.708+145A>T
c.1187+145A>T (n.1187+145A>T)
n.1044+145A>T
 gnomAD v4
12g.116012652T>CCA2621147724MED13Lc.1280+145A>G (n.1280+145A>G)
c.1250+145A>G (n.1250+145A>G)
c.708+145A>G
c.1187+145A>G (n.1187+145A>G)
n.1044+145A>G
 gnomAD v4
12g.116012653G>ACA2621147727MED13Lc.1280+144C>T (n.1280+144C>T)
c.1250+144C>T (n.1250+144C>T)
c.708+144C>T
c.1187+144C>T (n.1187+144C>T)
n.1044+144C>T
 gnomAD v4
12g.116012653G>TCA2621147726MED13Lc.1280+144C>A (n.1280+144C>A)
c.1250+144C>A (n.1250+144C>A)
c.708+144C>A
c.1187+144C>A (n.1187+144C>A)
n.1044+144C>A
 gnomAD v4
12g.116012654C>ACA684019788MED13Lc.1280+143G>T (n.1280+143G>T)
c.1250+143G>T (n.1250+143G>T)
c.708+143G>T
c.1187+143G>T (n.1187+143G>T)
n.1044+143G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012654C=CA2065381213MED13Lc.1280+143G= (n.1280+143G=)
c.1250+143G= (n.1250+143G=)
c.708+143G=
c.1187+143G= (n.1187+143G=)
n.1044+143G=
12g.116012654C>TCA2621147730MED13Lc.1280+143G>A (n.1280+143G>A)
c.1250+143G>A (n.1250+143G>A)
c.708+143G>A
c.1187+143G>A (n.1187+143G>A)
n.1044+143G>A
 gnomAD v4
12g.116012655A=CA2065381219MED13Lc.1280+142T= (n.1280+142T=)
c.1250+142T= (n.1250+142T=)
c.708+142T=
c.1187+142T= (n.1187+142T=)
n.1044+142T=
12g.116012655A>GCA684019791MED13Lc.1280+142T>C (n.1280+142T>C)
c.1250+142T>C (n.1250+142T>C)
c.708+142T>C
c.1187+142T>C (n.1187+142T>C)
n.1044+142T>C
 dbSNP
12g.116012655A>TCA2621147734MED13Lc.1280+142T>A (n.1280+142T>A)
c.1250+142T>A (n.1250+142T>A)
c.708+142T>A
c.1187+142T>A (n.1187+142T>A)
n.1044+142T>A
 gnomAD v4
12g.116012657_116012673delCA2621147733MED13Lc.1280+126_1280+142del (n.1280+126_1280+142del)
c.1250+126_1250+142del (n.1250+126_1250+142del)
c.708+126_708+142del
c.1187+126_1187+142del (n.1187+126_1187+142del)
n.1044+126_1044+142del
 gnomAD v4
12g.116012656T>ACA244167659MED13Lc.1280+141A>T (n.1280+141A>T)
c.1250+141A>T (n.1250+141A>T)
c.708+141A>T
c.1187+141A>T (n.1187+141A>T)
n.1044+141A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012656T>CCA2621147736MED13Lc.1280+141A>G (n.1280+141A>G)
c.1250+141A>G (n.1250+141A>G)
c.708+141A>G
c.1187+141A>G (n.1187+141A>G)
n.1044+141A>G
 gnomAD v4
12g.116012656T=CA2065381222MED13Lc.1280+141A= (n.1280+141A=)
c.1250+141A= (n.1250+141A=)
c.708+141A=
c.1187+141A= (n.1187+141A=)
n.1044+141A=
12g.116012657A=CA2065381226MED13Lc.1280+140T= (n.1280+140T=)
c.1250+140T= (n.1250+140T=)
c.708+140T=
c.1187+140T= (n.1187+140T=)
n.1044+140T=
12g.116012657A>GCA684019792MED13Lc.1280+140T>C (n.1280+140T>C)
c.1250+140T>C (n.1250+140T>C)
c.708+140T>C
c.1187+140T>C (n.1187+140T>C)
n.1044+140T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012659A=CA2065381228MED13Lc.1280+138T= (n.1280+138T=)
c.1250+138T= (n.1250+138T=)
c.708+138T=
c.1187+138T= (n.1187+138T=)
n.1044+138T=
12g.116012659A>GCA13730015MED13Lc.1280+138T>C (n.1280+138T>C)
c.1250+138T>C (n.1250+138T>C)
c.708+138T>C
c.1187+138T>C (n.1187+138T>C)
n.1044+138T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012660A>GCA2621147744MED13Lc.1280+137T>C (n.1280+137T>C)
c.1250+137T>C (n.1250+137T>C)
c.708+137T>C
c.1187+137T>C (n.1187+137T>C)
n.1044+137T>C
 gnomAD v4
12g.116012661G=CA2065381233MED13Lc.1280+136C= (n.1280+136C=)
c.1250+136C= (n.1250+136C=)
c.708+136C=
c.1187+136C= (n.1187+136C=)
n.1044+136C=
12g.116012661G>TCA244167689MED13Lc.1280+136C>A (n.1280+136C>A)
c.1250+136C>A (n.1250+136C>A)
c.708+136C>A
c.1187+136C>A (n.1187+136C>A)
n.1044+136C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012661_116012662delinsGACA2065381231MED13Lc.1280+135_1280+136delinsTC (n.1280+135_1280+136delinsTC)
c.1250+135_1250+136delinsTC (n.1250+135_1250+136delinsTC)
c.708+135_708+136delinsTC
c.1187+135_1187+136delinsTC (n.1187+135_1187+136delinsTC)
n.1044+135_1044+136delinsTC
12g.116012662A=CA2065381240MED13Lc.1280+135T= (n.1280+135T=)
c.1250+135T= (n.1250+135T=)
c.708+135T=
c.1187+135T= (n.1187+135T=)
n.1044+135T=
12g.116012662A>GCA607656008MED13Lc.1280+135T>C (n.1280+135T>C)
c.1250+135T>C (n.1250+135T>C)
c.708+135T>C
c.1187+135T>C (n.1187+135T>C)
n.1044+135T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012668dupCA244167693MED13Lc.1280+135dup (n.1280+135dup)
c.1250+135dup (n.1250+135dup)
c.708+135dup
c.1187+135dup (n.1187+135dup)
n.1044+135dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012668delCA2065381237MED13Lc.1280+135del (n.1280+135del)
c.1250+135del (n.1250+135del)
c.708+135del
c.1187+135del (n.1187+135del)
n.1044+135del
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012665A>TCA2621147750MED13Lc.1280+132T>A (n.1280+132T>A)
c.1250+132T>A (n.1250+132T>A)
c.708+132T>A
c.1187+132T>A (n.1187+132T>A)
n.1044+132T>A
 gnomAD v4
12g.116012666A>CCA2621147754MED13Lc.1280+131T>G (n.1280+131T>G)
c.1250+131T>G (n.1250+131T>G)
c.708+131T>G
c.1187+131T>G (n.1187+131T>G)
n.1044+131T>G
 gnomAD v4
12g.116012666A>GCA2621147752MED13Lc.1280+131T>C (n.1280+131T>C)
c.1250+131T>C (n.1250+131T>C)
c.708+131T>C
c.1187+131T>C (n.1187+131T>C)
n.1044+131T>C
 gnomAD v4
12g.116012668A>CCA2797588987MED13Lc.1280+129T>G (n.1280+129T>G)
c.1250+129T>G (n.1250+129T>G)
c.708+129T>G
c.1187+129T>G (n.1187+129T>G)
n.1044+129T>G
12g.116012668A>GCA2621147757MED13Lc.1280+129T>C (n.1280+129T>C)
c.1250+129T>C (n.1250+129T>C)
c.708+129T>C
c.1187+129T>C (n.1187+129T>C)
n.1044+129T>C
 gnomAD v4
12g.116012668A>TCA2621147758MED13Lc.1280+129T>A (n.1280+129T>A)
c.1250+129T>A (n.1250+129T>A)
c.708+129T>A
c.1187+129T>A (n.1187+129T>A)
n.1044+129T>A
 gnomAD v4
12g.116012669C>ACA2621147760MED13Lc.1280+128G>T (n.1280+128G>T)
c.1250+128G>T (n.1250+128G>T)
c.708+128G>T
c.1187+128G>T (n.1187+128G>T)
n.1044+128G>T
 gnomAD v4
12g.116012669C>GCA2621147762MED13Lc.1280+128G>C (n.1280+128G>C)
c.1250+128G>C (n.1250+128G>C)
c.708+128G>C
c.1187+128G>C (n.1187+128G>C)
n.1044+128G>C
 gnomAD v4
12g.116012670T>CCA2621147763MED13Lc.1280+127A>G (n.1280+127A>G)
c.1250+127A>G (n.1250+127A>G)
c.708+127A>G
c.1187+127A>G (n.1187+127A>G)
n.1044+127A>G
 gnomAD v4
12g.116012671A=CA2065381247MED13Lc.1280+126T= (n.1280+126T=)
c.1250+126T= (n.1250+126T=)
c.708+126T=
c.1187+126T= (n.1187+126T=)
n.1044+126T=
12g.116012671A>CCA607656013MED13Lc.1280+126T>G (n.1280+126T>G)
c.1250+126T>G (n.1250+126T>G)
c.708+126T>G
c.1187+126T>G (n.1187+126T>G)
n.1044+126T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012672A=CA2065381253MED13Lc.1280+125T= (n.1280+125T=)
c.1250+125T= (n.1250+125T=)
c.708+125T=
c.1187+125T= (n.1187+125T=)
n.1044+125T=
12g.116012672A>GCA244167708MED13Lc.1280+125T>C (n.1280+125T>C)
c.1250+125T>C (n.1250+125T>C)
c.708+125T>C
c.1187+125T>C (n.1187+125T>C)
n.1044+125T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012672A>TCA244167697MED13Lc.1280+125T>A (n.1280+125T>A)
c.1250+125T>A (n.1250+125T>A)
c.708+125T>A
c.1187+125T>A (n.1187+125T>A)
n.1044+125T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012673T>CCA607656018MED13Lc.1280+124A>G (n.1280+124A>G)
c.1250+124A>G (n.1250+124A>G)
c.708+124A>G
c.1187+124A>G (n.1187+124A>G)
n.1044+124A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012673T=CA2065381257MED13Lc.1280+124A= (n.1280+124A=)
c.1250+124A= (n.1250+124A=)
c.708+124A=
c.1187+124A= (n.1187+124A=)
n.1044+124A=
12g.116012674C>ACA2621147771MED13Lc.1280+123G>T (n.1280+123G>T)
c.1250+123G>T (n.1250+123G>T)
c.708+123G>T
c.1187+123G>T (n.1187+123G>T)
n.1044+123G>T
 gnomAD v4
12g.116012675T>CCA2621147773MED13Lc.1280+122A>G (n.1280+122A>G)
c.1250+122A>G (n.1250+122A>G)
c.708+122A>G
c.1187+122A>G (n.1187+122A>G)
n.1044+122A>G
 gnomAD v4
12g.116012675T>GCA2621147774MED13Lc.1280+122A>C (n.1280+122A>C)
c.1250+122A>C (n.1250+122A>C)
c.708+122A>C
c.1187+122A>C (n.1187+122A>C)
n.1044+122A>C
 gnomAD v4
12g.116012679delCA2621147772MED13Lc.1280+122del (n.1280+122del)
c.1250+122del (n.1250+122del)
c.708+122del
c.1187+122del (n.1187+122del)
n.1044+122del
 gnomAD v4
12g.116012681_116012682insCCTCCAGTAGAGAAGAAAAAGATTAGTTTTTTTCTCA2830536749MED13Lc.1280+122_1280+123insAACTAATCTTTTTCTTCTCTACTGGAGGAGAAAAA (n.1280+122_1280+123insAACTAATCTTTTTCTTCTCTACTGGAGGAGAAAAA)
c.1250+122_1250+123insAACTAATCTTTTTCTTCTCTACTGGAGGAGAAAAA (n.1250+122_1250+123insAACTAATCTTTTTCTTCTCTACTGGAGGAGAAAAA)
c.708+122_708+123insAACTAATCTTTTTCTTCTCTACTGGAGGAGAAAAA
c.1187+122_1187+123insAACTAATCTTTTTCTTCTCTACTGGAGGAGAAAAA (n.1187+122_1187+123insAACTAATCTTTTTCTTCTCTACTGGAGGAGAAAAA)
n.1044+122_1044+123insAACTAATCTTTTTCTTCTCTACTGGAGGAGAAAAA
12g.116012677T>CCA244167714MED13Lc.1280+120A>G (n.1280+120A>G)
c.1250+120A>G (n.1250+120A>G)
c.708+120A>G
c.1187+120A>G (n.1187+120A>G)
n.1044+120A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012677T=CA2065381260MED13Lc.1280+120A= (n.1280+120A=)
c.1250+120A= (n.1250+120A=)
c.708+120A=
c.1187+120A= (n.1187+120A=)
n.1044+120A=
12g.116012677_116012685delinsTTTCTTCTCCA2065381261MED13Lc.1280+112_1280+120delinsGAGAAGAAA (n.1280+112_1280+120delinsGAGAAGAAA)
c.1250+112_1250+120delinsGAGAAGAAA (n.1250+112_1250+120delinsGAGAAGAAA)
c.708+112_708+120delinsGAGAAGAAA
c.1187+112_1187+120delinsGAGAAGAAA (n.1187+112_1187+120delinsGAGAAGAAA)
n.1044+112_1044+120delinsGAGAAGAAA
12g.116012678T>CCA2797588988MED13Lc.1280+119A>G (n.1280+119A>G)
c.1250+119A>G (n.1250+119A>G)
c.708+119A>G
c.1187+119A>G (n.1187+119A>G)
n.1044+119A>G
12g.116012678T>GCA2621147778MED13Lc.1280+119A>C (n.1280+119A>C)
c.1250+119A>C (n.1250+119A>C)
c.708+119A>C
c.1187+119A>C (n.1187+119A>C)
n.1044+119A>C
 gnomAD v4
12g.116012679_116012686delCA952186754MED13Lc.1280+112_1280+119del (n.1280+112_1280+119del)
c.1250+112_1250+119del (n.1250+112_1250+119del)
c.708+112_708+119del
c.1187+112_1187+119del (n.1187+112_1187+119del)
n.1044+112_1044+119del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012679T>CCA2621147780MED13Lc.1280+118A>G (n.1280+118A>G)
c.1250+118A>G (n.1250+118A>G)
c.708+118A>G
c.1187+118A>G (n.1187+118A>G)
n.1044+118A>G
 gnomAD v4
12g.116012680C>TCA2621147781MED13Lc.1280+117G>A (n.1280+117G>A)
c.1250+117G>A (n.1250+117G>A)
c.708+117G>A
c.1187+117G>A (n.1187+117G>A)
n.1044+117G>A
 gnomAD v4
12g.116012682delCA2621147782MED13Lc.1280+116del (n.1280+116del)
c.1250+116del (n.1250+116del)
c.708+116del
c.1187+116del (n.1187+116del)
n.1044+116del
 gnomAD v4
12g.116012682T>CCA2621147784MED13Lc.1280+115A>G (n.1280+115A>G)
c.1250+115A>G (n.1250+115A>G)
c.708+115A>G
c.1187+115A>G (n.1187+115A>G)
n.1044+115A>G
 gnomAD v4
12g.116012683C>ACA2621147786MED13Lc.1280+114G>T (n.1280+114G>T)
c.1250+114G>T (n.1250+114G>T)
c.708+114G>T
c.1187+114G>T (n.1187+114G>T)
n.1044+114G>T
 gnomAD v4
12g.116012685C=CA2065381272MED13Lc.1280+112G= (n.1280+112G=)
c.1250+112G= (n.1250+112G=)
c.708+112G=
c.1187+112G= (n.1187+112G=)
n.1044+112G=
12g.116012685C>GCA2621147790MED13Lc.1280+112G>C (n.1280+112G>C)
c.1250+112G>C (n.1250+112G>C)
c.708+112G>C
c.1187+112G>C (n.1187+112G>C)
n.1044+112G>C
 gnomAD v4
12g.116012685C>TCA244167717MED13Lc.1280+112G>A (n.1280+112G>A)
c.1250+112G>A (n.1250+112G>A)
c.708+112G>A
c.1187+112G>A (n.1187+112G>A)
n.1044+112G>A
 dbSNP
12g.116012686T>CCA684019799MED13Lc.1280+111A>G (n.1280+111A>G)
c.1250+111A>G (n.1250+111A>G)
c.708+111A>G
c.1187+111A>G (n.1187+111A>G)
n.1044+111A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012686T=CA2065381274MED13Lc.1280+111A= (n.1280+111A=)
c.1250+111A= (n.1250+111A=)
c.708+111A=
c.1187+111A= (n.1187+111A=)
n.1044+111A=
12g.116012687A>GCA2621147793MED13Lc.1280+110T>C (n.1280+110T>C)
c.1250+110T>C (n.1250+110T>C)
c.708+110T>C
c.1187+110T>C (n.1187+110T>C)
n.1044+110T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012687A>TCA2621147794MED13Lc.1280+110T>A (n.1280+110T>A)
c.1250+110T>A (n.1250+110T>A)
c.708+110T>A
c.1187+110T>A (n.1187+110T>A)
n.1044+110T>A
 gnomAD v4
12g.116012688C>ACA2621147795MED13Lc.1280+109G>T (n.1280+109G>T)
c.1250+109G>T (n.1250+109G>T)
c.708+109G>T
c.1187+109G>T (n.1187+109G>T)
n.1044+109G>T
 gnomAD v4
12g.116012688C>GCA2621147796MED13Lc.1280+109G>C (n.1280+109G>C)
c.1250+109G>C (n.1250+109G>C)
c.708+109G>C
c.1187+109G>C (n.1187+109G>C)
n.1044+109G>C
 gnomAD v4
12g.116012690G>ACA684019802MED13Lc.1280+107C>T (n.1280+107C>T)
c.1250+107C>T (n.1250+107C>T)
c.708+107C>T
c.1187+107C>T (n.1187+107C>T)
n.1044+107C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012690G=CA2065381275MED13Lc.1280+107C= (n.1280+107C=)
c.1250+107C= (n.1250+107C=)
c.708+107C=
c.1187+107C= (n.1187+107C=)
n.1044+107C=
12g.116012690G>TCA2621147798MED13Lc.1280+107C>A (n.1280+107C>A)
c.1250+107C>A (n.1250+107C>A)
c.708+107C>A
c.1187+107C>A (n.1187+107C>A)
n.1044+107C>A
 gnomAD v4
12g.116012691G>ACA684019803MED13Lc.1280+106C>T (n.1280+106C>T)
c.1250+106C>T (n.1250+106C>T)
c.708+106C>T
c.1187+106C>T (n.1187+106C>T)
n.1044+106C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012691G=CA2065381277MED13Lc.1280+106C= (n.1280+106C=)
c.1250+106C= (n.1250+106C=)
c.708+106C=
c.1187+106C= (n.1187+106C=)
n.1044+106C=
12g.116012691G>TCA2621147801MED13Lc.1280+106C>A (n.1280+106C>A)
c.1250+106C>A (n.1250+106C>A)
c.708+106C>A
c.1187+106C>A (n.1187+106C>A)
n.1044+106C>A
 gnomAD v4
12g.116012693G>ACA244167720MED13Lc.1280+104C>T (n.1280+104C>T)
c.1250+104C>T (n.1250+104C>T)
c.708+104C>T
c.1187+104C>T (n.1187+104C>T)
n.1044+104C>T
 dbSNP
12g.116012693G=CA2065381278MED13Lc.1280+104C= (n.1280+104C=)
c.1250+104C= (n.1250+104C=)
c.708+104C=
c.1187+104C= (n.1187+104C=)
n.1044+104C=
12g.116012693G>TCA2621147803MED13Lc.1280+104C>A (n.1280+104C>A)
c.1250+104C>A (n.1250+104C>A)
c.708+104C>A
c.1187+104C>A (n.1187+104C>A)
n.1044+104C>A
 gnomAD v4
12g.116012694G>TCA2621147805MED13Lc.1280+103C>A (n.1280+103C>A)
c.1250+103C>A (n.1250+103C>A)
c.708+103C>A
c.1187+103C>A (n.1187+103C>A)
n.1044+103C>A
 gnomAD v4
12g.116012695A=CA2065381282MED13Lc.1280+102T= (n.1280+102T=)
c.1250+102T= (n.1250+102T=)
c.708+102T=
c.1187+102T= (n.1187+102T=)
n.1044+102T=
12g.116012695A>GCA2065381284MED13Lc.1280+102T>C (n.1280+102T>C)
c.1250+102T>C (n.1250+102T>C)
c.708+102T>C
c.1187+102T>C (n.1187+102T>C)
n.1044+102T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012696G>ACA2065381290MED13Lc.1280+101C>T (n.1280+101C>T)
c.1250+101C>T (n.1250+101C>T)
c.708+101C>T
c.1187+101C>T (n.1187+101C>T)
n.1044+101C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012696G=CA2065381292MED13Lc.1280+101C= (n.1280+101C=)
c.1250+101C= (n.1250+101C=)
c.708+101C=
c.1187+101C= (n.1187+101C=)
n.1044+101C=
12g.116012696G>TCA2621147807MED13Lc.1280+101C>A (n.1280+101C>A)
c.1250+101C>A (n.1250+101C>A)
c.708+101C>A
c.1187+101C>A (n.1187+101C>A)
n.1044+101C>A
 gnomAD v4
12g.116012699T>CCA952186758MED13Lc.1280+98A>G (n.1280+98A>G)
c.1250+98A>G (n.1250+98A>G)
c.708+98A>G
c.1187+98A>G (n.1187+98A>G)
n.1044+98A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012699T>GCA244167722MED13Lc.1280+98A>C (n.1280+98A>C)
c.1250+98A>C (n.1250+98A>C)
c.708+98A>C
c.1187+98A>C (n.1187+98A>C)
n.1044+98A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012699T=CA2065381297MED13Lc.1280+98A= (n.1280+98A=)
c.1250+98A= (n.1250+98A=)
c.708+98A=
c.1187+98A= (n.1187+98A=)
n.1044+98A=
12g.116012700G>TCA2556899251MED13Lc.1280+97C>A (n.1280+97C>A)
c.1250+97C>A (n.1250+97C>A)
c.708+97C>A
c.1187+97C>A (n.1187+97C>A)
n.1044+97C>A
 gnomAD v4
12g.116012701G>TCA2621147808MED13Lc.1280+96C>A (n.1280+96C>A)
c.1250+96C>A (n.1250+96C>A)
c.708+96C>A
c.1187+96C>A (n.1187+96C>A)
n.1044+96C>A
 gnomAD v4
12g.116012702A>CCA2621147809MED13Lc.1280+95T>G (n.1280+95T>G)
c.1250+95T>G (n.1250+95T>G)
c.708+95T>G
c.1187+95T>G (n.1187+95T>G)
n.1044+95T>G
 gnomAD v4
12g.116012703G>ACA2621147810MED13Lc.1280+94C>T (n.1280+94C>T)
c.1250+94C>T (n.1250+94C>T)
c.708+94C>T
c.1187+94C>T (n.1187+94C>T)
n.1044+94C>T
 gnomAD v4
12g.116012703G>CCA684019806MED13Lc.1280+94C>G (n.1280+94C>G)
c.1250+94C>G (n.1250+94C>G)
c.708+94C>G
c.1187+94C>G (n.1187+94C>G)
n.1044+94C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012703G=CA2065381301MED13Lc.1280+94C= (n.1280+94C=)
c.1250+94C= (n.1250+94C=)
c.708+94C=
c.1187+94C= (n.1187+94C=)
n.1044+94C=
12g.116012703G>TCA2621147811MED13Lc.1280+94C>A (n.1280+94C>A)
c.1250+94C>A (n.1250+94C>A)
c.708+94C>A
c.1187+94C>A (n.1187+94C>A)
n.1044+94C>A
 gnomAD v4
12g.116012704A>CCA2621147812MED13Lc.1280+93T>G (n.1280+93T>G)
c.1250+93T>G (n.1250+93T>G)
c.708+93T>G
c.1187+93T>G (n.1187+93T>G)
n.1044+93T>G
 gnomAD v4
12g.116012705A>TCA2621147813MED13Lc.1280+92T>A (n.1280+92T>A)
c.1250+92T>A (n.1250+92T>A)
c.708+92T>A
c.1187+92T>A (n.1187+92T>A)
n.1044+92T>A
 gnomAD v4
12g.116012707C>ACA244167723MED13Lc.1280+90G>T (n.1280+90G>T)
c.1250+90G>T (n.1250+90G>T)
c.708+90G>T
c.1187+90G>T (n.1187+90G>T)
n.1044+90G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.116012707C=CA2065381304MED13Lc.1280+90G= (n.1280+90G=)
c.1250+90G= (n.1250+90G=)
c.708+90G=
c.1187+90G= (n.1187+90G=)
n.1044+90G=
12g.116012707C>TCA244167725MED13Lc.1280+90G>A (n.1280+90G>A)
c.1250+90G>A (n.1250+90G>A)
c.708+90G>A
c.1187+90G>A (n.1187+90G>A)
n.1044+90G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012708A=CA2065381307MED13Lc.1280+89T= (n.1280+89T=)
c.1250+89T= (n.1250+89T=)
c.708+89T=
c.1187+89T= (n.1187+89T=)
n.1044+89T=
12g.116012708A>CCA244167726MED13Lc.1280+89T>G (n.1280+89T>G)
c.1250+89T>G (n.1250+89T>G)
c.708+89T>G
c.1187+89T>G (n.1187+89T>G)
n.1044+89T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012709G>ACA244167731MED13Lc.1280+88C>T (n.1280+88C>T)
c.1250+88C>T (n.1250+88C>T)
c.708+88C>T
c.1187+88C>T (n.1187+88C>T)
n.1044+88C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012709G>CCA952178914MED13Lc.1280+88C>G (n.1280+88C>G)
c.1250+88C>G (n.1250+88C>G)
c.708+88C>G
c.1187+88C>G (n.1187+88C>G)
n.1044+88C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012709G=CA2065381310MED13Lc.1280+88C= (n.1280+88C=)
c.1250+88C= (n.1250+88C=)
c.708+88C=
c.1187+88C= (n.1187+88C=)
n.1044+88C=
12g.116012710G>ACA952178916MED13Lc.1280+87C>T (n.1280+87C>T)
c.1250+87C>T (n.1250+87C>T)
c.708+87C>T
c.1187+87C>T (n.1187+87C>T)
n.1044+87C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012710G=CA2065381314MED13Lc.1280+87C= (n.1280+87C=)
c.1250+87C= (n.1250+87C=)
c.708+87C=
c.1187+87C= (n.1187+87C=)
n.1044+87C=
12g.116012710G>TCA2575306846MED13Lc.1280+87C>A (n.1280+87C>A)
c.1250+87C>A (n.1250+87C>A)
c.708+87C>A
c.1187+87C>A (n.1187+87C>A)
n.1044+87C>A

Number of alleles fetched