Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.116012556T>C | CA684019765 | MED13L | c.1280+241A>G (n.1280+241A>G) c.1250+241A>G (n.1250+241A>G) c.708+241A>G c.1187+241A>G (n.1187+241A>G) n.1044+241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012556T= | CA2065381048 | MED13L | c.1280+241A= (n.1280+241A=) c.1250+241A= (n.1250+241A=) c.708+241A= c.1187+241A= (n.1187+241A=) n.1044+241A= | |
12 | g.116012561G>A | CA2797588984 | MED13L | c.1280+236C>T (n.1280+236C>T) c.1250+236C>T (n.1250+236C>T) c.708+236C>T c.1187+236C>T (n.1187+236C>T) n.1044+236C>T | |
12 | g.116012564G>A | CA2065381052 | MED13L | c.1280+233C>T (n.1280+233C>T) c.1250+233C>T (n.1250+233C>T) c.708+233C>T c.1187+233C>T (n.1187+233C>T) n.1044+233C>T | dbSNP |
12 | g.116012564G= | CA2065381051 | MED13L | c.1280+233C= (n.1280+233C=) c.1250+233C= (n.1250+233C=) c.708+233C= c.1187+233C= (n.1187+233C=) n.1044+233C= | |
12 | g.116012565C= | CA2065381056 | MED13L | c.1280+232G= (n.1280+232G=) c.1250+232G= (n.1250+232G=) c.708+232G= c.1187+232G= (n.1187+232G=) n.1044+232G= | |
12 | g.116012565C>G | CA244167605 | MED13L | c.1280+232G>C (n.1280+232G>C) c.1250+232G>C (n.1250+232G>C) c.708+232G>C c.1187+232G>C (n.1187+232G>C) n.1044+232G>C | dbSNP |
12 | g.116012565C>T | CA244167596 | MED13L | c.1280+232G>A (n.1280+232G>A) c.1250+232G>A (n.1250+232G>A) c.708+232G>A c.1187+232G>A (n.1187+232G>A) n.1044+232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012568A= | CA2065381062 | MED13L | c.1280+229T= (n.1280+229T=) c.1250+229T= (n.1250+229T=) c.708+229T= c.1187+229T= (n.1187+229T=) n.1044+229T= | |
12 | g.116012568A>C | CA684019767 | MED13L | c.1280+229T>G (n.1280+229T>G) c.1250+229T>G (n.1250+229T>G) c.708+229T>G c.1187+229T>G (n.1187+229T>G) n.1044+229T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012570C= | CA2065381064 | MED13L | c.1280+227G= (n.1280+227G=) c.1250+227G= (n.1250+227G=) c.708+227G= c.1187+227G= (n.1187+227G=) n.1044+227G= | |
12 | g.116012570C>T | CA684019769 | MED13L | c.1280+227G>A (n.1280+227G>A) c.1250+227G>A (n.1250+227G>A) c.708+227G>A c.1187+227G>A (n.1187+227G>A) n.1044+227G>A | dbSNP |
12 | g.116012572G= | CA2065381069 | MED13L | c.1280+225C= (n.1280+225C=) c.1250+225C= (n.1250+225C=) c.708+225C= c.1187+225C= (n.1187+225C=) n.1044+225C= | |
12 | g.116012573A= | CA2065381087 | MED13L | c.1280+224T= (n.1280+224T=) c.1250+224T= (n.1250+224T=) c.708+224T= c.1187+224T= (n.1187+224T=) n.1044+224T= | |
12 | g.116012573A>G | CA2065381089 | MED13L | c.1280+224T>C (n.1280+224T>C) c.1250+224T>C (n.1250+224T>C) c.708+224T>C c.1187+224T>C (n.1187+224T>C) n.1044+224T>C | dbSNP |
12 | g.116012578dup | CA2065381072 | MED13L | c.1280+224dup (n.1280+224dup) c.1250+224dup (n.1250+224dup) c.708+224dup c.1187+224dup (n.1187+224dup) n.1044+224dup | dbSNP |
12 | g.116012579G>A | CA244167610 | MED13L | c.1280+218C>T (n.1280+218C>T) c.1250+218C>T (n.1250+218C>T) c.708+218C>T c.1187+218C>T (n.1187+218C>T) n.1044+218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012579G= | CA2065381095 | MED13L | c.1280+218C= (n.1280+218C=) c.1250+218C= (n.1250+218C=) c.708+218C= c.1187+218C= (n.1187+218C=) n.1044+218C= | |
12 | g.116012585G>C | CA244167614 | MED13L | c.1280+212C>G (n.1280+212C>G) c.1250+212C>G (n.1250+212C>G) c.708+212C>G c.1187+212C>G (n.1187+212C>G) n.1044+212C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012585G= | CA2065381103 | MED13L | c.1280+212C= (n.1280+212C=) c.1250+212C= (n.1250+212C=) c.708+212C= c.1187+212C= (n.1187+212C=) n.1044+212C= | |
12 | g.116012586G>A | CA244167623 | MED13L | c.1280+211C>T (n.1280+211C>T) c.1250+211C>T (n.1250+211C>T) c.708+211C>T c.1187+211C>T (n.1187+211C>T) n.1044+211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012586G>C | CA684019772 | MED13L | c.1280+211C>G (n.1280+211C>G) c.1250+211C>G (n.1250+211C>G) c.708+211C>G c.1187+211C>G (n.1187+211C>G) n.1044+211C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012586G= | CA2065381111 | MED13L | c.1280+211C= (n.1280+211C=) c.1250+211C= (n.1250+211C=) c.708+211C= c.1187+211C= (n.1187+211C=) n.1044+211C= | |
12 | g.116012586G>T | CA952186731 | MED13L | c.1280+211C>A (n.1280+211C>A) c.1250+211C>A (n.1250+211C>A) c.708+211C>A c.1187+211C>A (n.1187+211C>A) n.1044+211C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012587A= | CA2065381115 | MED13L | c.1280+210T= (n.1280+210T=) c.1250+210T= (n.1250+210T=) c.708+210T= c.1187+210T= (n.1187+210T=) n.1044+210T= | |
12 | g.116012587A>C | CA2065381114 | MED13L | c.1280+210T>G (n.1280+210T>G) c.1250+210T>G (n.1250+210T>G) c.708+210T>G c.1187+210T>G (n.1187+210T>G) n.1044+210T>G | dbSNP |
12 | g.116012588G>A | CA244167625 | MED13L | c.1280+209C>T (n.1280+209C>T) c.1250+209C>T (n.1250+209C>T) c.708+209C>T c.1187+209C>T (n.1187+209C>T) n.1044+209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012588G= | CA2065381120 | MED13L | c.1280+209C= (n.1280+209C=) c.1250+209C= (n.1250+209C=) c.708+209C= c.1187+209C= (n.1187+209C=) n.1044+209C= | |
12 | g.116012591A= | CA2065381124 | MED13L | c.1280+206T= (n.1280+206T=) c.1250+206T= (n.1250+206T=) c.708+206T= c.1187+206T= (n.1187+206T=) n.1044+206T= | |
12 | g.116012591A>C | CA952186733 | MED13L | c.1280+206T>G (n.1280+206T>G) c.1250+206T>G (n.1250+206T>G) c.708+206T>G c.1187+206T>G (n.1187+206T>G) n.1044+206T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012591A>G | CA2065381127 | MED13L | c.1280+206T>C (n.1280+206T>C) c.1250+206T>C (n.1250+206T>C) c.708+206T>C c.1187+206T>C (n.1187+206T>C) n.1044+206T>C | dbSNP |
12 | g.116012594T>C | CA2065381133 | MED13L | c.1280+203A>G (n.1280+203A>G) c.1250+203A>G (n.1250+203A>G) c.708+203A>G c.1187+203A>G (n.1187+203A>G) n.1044+203A>G | dbSNP |
12 | g.116012594T= | CA2065381131 | MED13L | c.1280+203A= (n.1280+203A=) c.1250+203A= (n.1250+203A=) c.708+203A= c.1187+203A= (n.1187+203A=) n.1044+203A= | |
12 | g.116012595G>A | CA244167629 | MED13L | c.1280+202C>T (n.1280+202C>T) c.1250+202C>T (n.1250+202C>T) c.708+202C>T c.1187+202C>T (n.1187+202C>T) n.1044+202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012595G= | CA2065381137 | MED13L | c.1280+202C= (n.1280+202C=) c.1250+202C= (n.1250+202C=) c.708+202C= c.1187+202C= (n.1187+202C=) n.1044+202C= | |
12 | g.116012601A= | CA2065381140 | MED13L | c.1280+196T= (n.1280+196T=) c.1250+196T= (n.1250+196T=) c.708+196T= c.1187+196T= (n.1187+196T=) n.1044+196T= | |
12 | g.116012601A>C | CA952186734 | MED13L | c.1280+196T>G (n.1280+196T>G) c.1250+196T>G (n.1250+196T>G) c.708+196T>G c.1187+196T>G (n.1187+196T>G) n.1044+196T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012601_116012602delinsAG | CA2065381139 | MED13L | c.1280+195_1280+196delinsCT (n.1280+195_1280+196delinsCT) c.1250+195_1250+196delinsCT (n.1250+195_1250+196delinsCT) c.708+195_708+196delinsCT c.1187+195_1187+196delinsCT (n.1187+195_1187+196delinsCT) n.1044+195_1044+196delinsCT | |
12 | g.116012602G>T | CA2505833049 | MED13L | c.1280+195C>A (n.1280+195C>A) c.1250+195C>A (n.1250+195C>A) c.708+195C>A c.1187+195C>A (n.1187+195C>A) n.1044+195C>A | |
12 | g.116012604del | CA2065381143 | MED13L | c.1280+195del (n.1280+195del) c.1250+195del (n.1250+195del) c.708+195del c.1187+195del (n.1187+195del) n.1044+195del | dbSNP |
12 | g.116012603G= | CA2065381144 | MED13L | c.1280+194C= (n.1280+194C=) c.1250+194C= (n.1250+194C=) c.708+194C= c.1187+194C= (n.1187+194C=) n.1044+194C= | |
12 | g.116012603G>T | CA244167632 | MED13L | c.1280+194C>A (n.1280+194C>A) c.1250+194C>A (n.1250+194C>A) c.708+194C>A c.1187+194C>A (n.1187+194C>A) n.1044+194C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012605C= | CA2065381148 | MED13L | c.1280+192G= (n.1280+192G=) c.1250+192G= (n.1250+192G=) c.708+192G= c.1187+192G= (n.1187+192G=) n.1044+192G= | |
12 | g.116012605C>T | CA607655997 | MED13L | c.1280+192G>A (n.1280+192G>A) c.1250+192G>A (n.1250+192G>A) c.708+192G>A c.1187+192G>A (n.1187+192G>A) n.1044+192G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012606C= | CA2065381149 | MED13L | c.1280+191G= (n.1280+191G=) c.1250+191G= (n.1250+191G=) c.708+191G= c.1187+191G= (n.1187+191G=) n.1044+191G= | |
12 | g.116012606C>T | CA244167637 | MED13L | c.1280+191G>A (n.1280+191G>A) c.1250+191G>A (n.1250+191G>A) c.708+191G>A c.1187+191G>A (n.1187+191G>A) n.1044+191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012607G= | CA2065381152 | MED13L | c.1280+190C= (n.1280+190C=) c.1250+190C= (n.1250+190C=) c.708+190C= c.1187+190C= (n.1187+190C=) n.1044+190C= | |
12 | g.116012607G>T | CA684019777 | MED13L | c.1280+190C>A (n.1280+190C>A) c.1250+190C>A (n.1250+190C>A) c.708+190C>A c.1187+190C>A (n.1187+190C>A) n.1044+190C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012609T>C | CA244167641 | MED13L | c.1280+188A>G (n.1280+188A>G) c.1250+188A>G (n.1250+188A>G) c.708+188A>G c.1187+188A>G (n.1187+188A>G) n.1044+188A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012609T= | CA2065381153 | MED13L | c.1280+188A= (n.1280+188A=) c.1250+188A= (n.1250+188A=) c.708+188A= c.1187+188A= (n.1187+188A=) n.1044+188A= | |
12 | g.116012612T>C | CA244167644 | MED13L | c.1280+185A>G (n.1280+185A>G) c.1250+185A>G (n.1250+185A>G) c.708+185A>G c.1187+185A>G (n.1187+185A>G) n.1044+185A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012612T= | CA2065381155 | MED13L | c.1280+185A= (n.1280+185A=) c.1250+185A= (n.1250+185A=) c.708+185A= c.1187+185A= (n.1187+185A=) n.1044+185A= | |
12 | g.116012612_116012613insTAA | CA952186739 | MED13L | c.1280+184_1280+185insTTA (n.1280+184_1280+185insTTA) c.1250+184_1250+185insTTA (n.1250+184_1250+185insTTA) c.708+184_708+185insTTA c.1187+184_1187+185insTTA (n.1187+184_1187+185insTTA) n.1044+184_1044+185insTTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012614T>A | CA952186740 | MED13L | c.1280+183A>T (n.1280+183A>T) c.1250+183A>T (n.1250+183A>T) c.708+183A>T c.1187+183A>T (n.1187+183A>T) n.1044+183A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012614T= | CA2065381158 | MED13L | c.1280+183A= (n.1280+183A=) c.1250+183A= (n.1250+183A=) c.708+183A= c.1187+183A= (n.1187+183A=) n.1044+183A= | |
12 | g.116012616A= | CA2065381163 | MED13L | c.1280+181T= (n.1280+181T=) c.1250+181T= (n.1250+181T=) c.708+181T= c.1187+181T= (n.1187+181T=) n.1044+181T= | |
12 | g.116012616A>G | CA2065381159 | MED13L | c.1280+181T>C (n.1280+181T>C) c.1250+181T>C (n.1250+181T>C) c.708+181T>C c.1187+181T>C (n.1187+181T>C) n.1044+181T>C | dbSNP |
12 | g.116012617C= | CA2065381165 | MED13L | c.1280+180G= (n.1280+180G=) c.1250+180G= (n.1250+180G=) c.708+180G= c.1187+180G= (n.1187+180G=) n.1044+180G= | |
12 | g.116012617C>G | CA2065381166 | MED13L | c.1280+180G>C (n.1280+180G>C) c.1250+180G>C (n.1250+180G>C) c.708+180G>C c.1187+180G>C (n.1187+180G>C) n.1044+180G>C | dbSNP |
12 | g.116012617_116012618delinsCA | CA2065381168 | MED13L | c.1280+179_1280+180delinsTG (n.1280+179_1280+180delinsTG) c.1250+179_1250+180delinsTG (n.1250+179_1250+180delinsTG) c.708+179_708+180delinsTG c.1187+179_1187+180delinsTG (n.1187+179_1187+180delinsTG) n.1044+179_1044+180delinsTG | |
12 | g.116012620del | CA2065381174 | MED13L | c.1280+179del (n.1280+179del) c.1250+179del (n.1250+179del) c.708+179del c.1187+179del (n.1187+179del) n.1044+179del | dbSNP |
12 | g.116012620_116012622delinsACT | CA2065381176 | MED13L | c.1280+175_1280+177delinsAGT (n.1280+175_1280+177delinsAGT) c.1250+175_1250+177delinsAGT (n.1250+175_1250+177delinsAGT) c.708+175_708+177delinsAGT c.1187+175_1187+177delinsAGT (n.1187+175_1187+177delinsAGT) n.1044+175_1044+177delinsAGT | |
12 | g.116012623_116012624del | CA952186742 | MED13L | c.1280+175_1280+176del (n.1280+175_1280+176del) c.1250+175_1250+176del (n.1250+175_1250+176del) c.708+175_708+176del c.1187+175_1187+176del (n.1187+175_1187+176del) n.1044+175_1044+176del | dbSNP |
12 | g.116012622T= | CA2065381177 | MED13L | c.1280+175A= (n.1280+175A=) c.1250+175A= (n.1250+175A=) c.708+175A= c.1187+175A= (n.1187+175A=) n.1044+175A= | |
12 | g.116012623dup | CA244167648 | MED13L | c.1280+174dup (n.1280+174dup) c.1250+174dup (n.1250+174dup) c.708+174dup c.1187+174dup (n.1187+174dup) n.1044+174dup | dbSNP |
12 | g.116012623_116012625delinsCTG | CA2065381180 | MED13L | c.1280+172_1280+174delinsCAG (n.1280+172_1280+174delinsCAG) c.1250+172_1250+174delinsCAG (n.1250+172_1250+174delinsCAG) c.708+172_708+174delinsCAG c.1187+172_1187+174delinsCAG (n.1187+172_1187+174delinsCAG) n.1044+172_1044+174delinsCAG | |
12 | g.116012624dup | CA2602989452 | MED13L | c.1280+173dup (n.1280+173dup) c.1250+173dup (n.1250+173dup) c.708+173dup c.1187+173dup (n.1187+173dup) n.1044+173dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012624_116012625del | CA2065381182 | MED13L | c.1280+172_1280+173del (n.1280+172_1280+173del) c.1250+172_1250+173del (n.1250+172_1250+173del) c.708+172_708+173del c.1187+172_1187+173del (n.1187+172_1187+173del) n.1044+172_1044+173del | dbSNP |
12 | g.116012625G>A | CA244167651 | MED13L | c.1280+172C>T (n.1280+172C>T) c.1250+172C>T (n.1250+172C>T) c.708+172C>T c.1187+172C>T (n.1187+172C>T) n.1044+172C>T | dbSNP |
12 | g.116012625G= | CA2065381184 | MED13L | c.1280+172C= (n.1280+172C=) c.1250+172C= (n.1250+172C=) c.708+172C= c.1187+172C= (n.1187+172C=) n.1044+172C= | |
12 | g.116012626A= | CA2065381189 | MED13L | c.1280+171T= (n.1280+171T=) c.1250+171T= (n.1250+171T=) c.708+171T= c.1187+171T= (n.1187+171T=) n.1044+171T= | |
12 | g.116012626A>C | CA2065381187 | MED13L | c.1280+171T>G (n.1280+171T>G) c.1250+171T>G (n.1250+171T>G) c.708+171T>G c.1187+171T>G (n.1187+171T>G) n.1044+171T>G | dbSNP |
12 | g.116012629C= | CA2065381192 | MED13L | c.1280+168G= (n.1280+168G=) c.1250+168G= (n.1250+168G=) c.708+168G= c.1187+168G= (n.1187+168G=) n.1044+168G= | |
12 | g.116012629C>G | CA684019781 | MED13L | c.1280+168G>C (n.1280+168G>C) c.1250+168G>C (n.1250+168G>C) c.708+168G>C c.1187+168G>C (n.1187+168G>C) n.1044+168G>C | dbSNP |
12 | g.116012631T>C | CA952186746 | MED13L | c.1280+166A>G (n.1280+166A>G) c.1250+166A>G (n.1250+166A>G) c.708+166A>G c.1187+166A>G (n.1187+166A>G) n.1044+166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012631T= | CA2065381194 | MED13L | c.1280+166A= (n.1280+166A=) c.1250+166A= (n.1250+166A=) c.708+166A= c.1187+166A= (n.1187+166A=) n.1044+166A= | |
12 | g.116012634C>A | CA684019783 | MED13L | c.1280+163G>T (n.1280+163G>T) c.1250+163G>T (n.1250+163G>T) c.708+163G>T c.1187+163G>T (n.1187+163G>T) n.1044+163G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012634C= | CA2065381197 | MED13L | c.1280+163G= (n.1280+163G=) c.1250+163G= (n.1250+163G=) c.708+163G= c.1187+163G= (n.1187+163G=) n.1044+163G= | |
12 | g.116012636A>C | CA2797588985 | MED13L | c.1280+161T>G (n.1280+161T>G) c.1250+161T>G (n.1250+161T>G) c.708+161T>G c.1187+161T>G (n.1187+161T>G) n.1044+161T>G | |
12 | g.116012637T>C | CA481951107 | MED13L | c.1280+160A>G (n.1280+160A>G) c.1250+160A>G (n.1250+160A>G) c.708+160A>G c.1187+160A>G (n.1187+160A>G) n.1044+160A>G | dbSNP |
12 | g.116012637T= | CA2065381199 | MED13L | c.1280+160A= (n.1280+160A=) c.1250+160A= (n.1250+160A=) c.708+160A= c.1187+160A= (n.1187+160A=) n.1044+160A= | |
12 | g.116012640A>C | CA2797588986 | MED13L | c.1280+157T>G (n.1280+157T>G) c.1250+157T>G (n.1250+157T>G) c.708+157T>G c.1187+157T>G (n.1187+157T>G) n.1044+157T>G | |
12 | g.116012644G>C | CA244167655 | MED13L | c.1280+153C>G (n.1280+153C>G) c.1250+153C>G (n.1250+153C>G) c.708+153C>G c.1187+153C>G (n.1187+153C>G) n.1044+153C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012644G= | CA2065381200 | MED13L | c.1280+153C= (n.1280+153C=) c.1250+153C= (n.1250+153C=) c.708+153C= c.1187+153C= (n.1187+153C=) n.1044+153C= | |
12 | g.116012645T>C | CA607656001 | MED13L | c.1280+152A>G (n.1280+152A>G) c.1250+152A>G (n.1250+152A>G) c.708+152A>G c.1187+152A>G (n.1187+152A>G) n.1044+152A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012645T= | CA2065381201 | MED13L | c.1280+152A= (n.1280+152A=) c.1250+152A= (n.1250+152A=) c.708+152A= c.1187+152A= (n.1187+152A=) n.1044+152A= | |
12 | g.116012646A>T | CA2621147716 | MED13L | c.1280+151T>A (n.1280+151T>A) c.1250+151T>A (n.1250+151T>A) c.708+151T>A c.1187+151T>A (n.1187+151T>A) n.1044+151T>A | gnomAD v4 |
12 | g.116012647T>C | CA684019786 | MED13L | c.1280+150A>G (n.1280+150A>G) c.1250+150A>G (n.1250+150A>G) c.708+150A>G c.1187+150A>G (n.1187+150A>G) n.1044+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012647T= | CA2065381203 | MED13L | c.1280+150A= (n.1280+150A=) c.1250+150A= (n.1250+150A=) c.708+150A= c.1187+150A= (n.1187+150A=) n.1044+150A= | |
12 | g.116012648C>A | CA2621147717 | MED13L | c.1280+149G>T (n.1280+149G>T) c.1250+149G>T (n.1250+149G>T) c.708+149G>T c.1187+149G>T (n.1187+149G>T) n.1044+149G>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012649A= | CA2065381205 | MED13L | c.1280+148T= (n.1280+148T=) c.1250+148T= (n.1250+148T=) c.708+148T= c.1187+148T= (n.1187+148T=) n.1044+148T= | |
12 | g.116012649A>G | CA607656003 | MED13L | c.1280+148T>C (n.1280+148T>C) c.1250+148T>C (n.1250+148T>C) c.708+148T>C c.1187+148T>C (n.1187+148T>C) n.1044+148T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012650T>A | CA2621147719 | MED13L | c.1280+147A>T (n.1280+147A>T) c.1250+147A>T (n.1250+147A>T) c.708+147A>T c.1187+147A>T (n.1187+147A>T) n.1044+147A>T | gnomAD v4 |
12 | g.116012650T>C | CA2065381208 | MED13L | c.1280+147A>G (n.1280+147A>G) c.1250+147A>G (n.1250+147A>G) c.708+147A>G c.1187+147A>G (n.1187+147A>G) n.1044+147A>G | dbSNP |
12 | g.116012650T= | CA2065381209 | MED13L | c.1280+147A= (n.1280+147A=) c.1250+147A= (n.1250+147A=) c.708+147A= c.1187+147A= (n.1187+147A=) n.1044+147A= |