Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.116012556T>CCA684019765MED13Lc.1280+241A>G (n.1280+241A>G)
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n.1044+241A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.708+241A=
c.1187+241A= (n.1187+241A=)
n.1044+241A=
12g.116012561G>ACA2797588984MED13Lc.1280+236C>T (n.1280+236C>T)
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n.1044+233C>T
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012568A=CA2065381062MED13Lc.1280+229T= (n.1280+229T=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
12g.116012572G=CA2065381069MED13Lc.1280+225C= (n.1280+225C=)
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12g.116012573A=CA2065381087MED13Lc.1280+224T= (n.1280+224T=)
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12g.116012573A>GCA2065381089MED13Lc.1280+224T>C (n.1280+224T>C)
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dbSNP
12g.116012578dupCA2065381072MED13Lc.1280+224dup (n.1280+224dup)
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n.1044+224dup
dbSNP
12g.116012579G>ACA244167610MED13Lc.1280+218C>T (n.1280+218C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012586G=CA2065381111MED13Lc.1280+211C= (n.1280+211C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1044+210T>G
dbSNP
12g.116012588G>ACA244167625MED13Lc.1280+209C>T (n.1280+209C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012588G=CA2065381120MED13Lc.1280+209C= (n.1280+209C=)
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12g.116012591A>CCA952186733MED13Lc.1280+206T>G (n.1280+206T>G)
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n.1044+206T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012591A>GCA2065381127MED13Lc.1280+206T>C (n.1280+206T>C)
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n.1044+206T>C
dbSNP
12g.116012594T>CCA2065381133MED13Lc.1280+203A>G (n.1280+203A>G)
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n.1044+203A>G
dbSNP
12g.116012594T=CA2065381131MED13Lc.1280+203A= (n.1280+203A=)
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n.1044+203A=
12g.116012595G>ACA244167629MED13Lc.1280+202C>T (n.1280+202C>T)
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c.708+202C>T
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n.1044+202C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012595G=CA2065381137MED13Lc.1280+202C= (n.1280+202C=)
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12g.116012601A=CA2065381140MED13Lc.1280+196T= (n.1280+196T=)
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12g.116012601A>CCA952186734MED13Lc.1280+196T>G (n.1280+196T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012601_116012602delinsAGCA2065381139MED13Lc.1280+195_1280+196delinsCT (n.1280+195_1280+196delinsCT)
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n.1044+195_1044+196delinsCT
12g.116012602G>TCA2505833049MED13Lc.1280+195C>A (n.1280+195C>A)
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n.1044+195C>A
12g.116012604delCA2065381143MED13Lc.1280+195del (n.1280+195del)
c.1250+195del (n.1250+195del)
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n.1044+195del
dbSNP
12g.116012603G=CA2065381144MED13Lc.1280+194C= (n.1280+194C=)
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n.1044+194C=
12g.116012603G>TCA244167632MED13Lc.1280+194C>A (n.1280+194C>A)
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n.1044+194C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012605C=CA2065381148MED13Lc.1280+192G= (n.1280+192G=)
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n.1044+192G=
12g.116012605C>TCA607655997MED13Lc.1280+192G>A (n.1280+192G>A)
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c.708+192G>A
c.1187+192G>A (n.1187+192G>A)
n.1044+192G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012606C=CA2065381149MED13Lc.1280+191G= (n.1280+191G=)
c.1250+191G= (n.1250+191G=)
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c.1187+191G= (n.1187+191G=)
n.1044+191G=
12g.116012606C>TCA244167637MED13Lc.1280+191G>A (n.1280+191G>A)
c.1250+191G>A (n.1250+191G>A)
c.708+191G>A
c.1187+191G>A (n.1187+191G>A)
n.1044+191G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012607G=CA2065381152MED13Lc.1280+190C= (n.1280+190C=)
c.1250+190C= (n.1250+190C=)
c.708+190C=
c.1187+190C= (n.1187+190C=)
n.1044+190C=
12g.116012607G>TCA684019777MED13Lc.1280+190C>A (n.1280+190C>A)
c.1250+190C>A (n.1250+190C>A)
c.708+190C>A
c.1187+190C>A (n.1187+190C>A)
n.1044+190C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012609T>CCA244167641MED13Lc.1280+188A>G (n.1280+188A>G)
c.1250+188A>G (n.1250+188A>G)
c.708+188A>G
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n.1044+188A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012609T=CA2065381153MED13Lc.1280+188A= (n.1280+188A=)
c.1250+188A= (n.1250+188A=)
c.708+188A=
c.1187+188A= (n.1187+188A=)
n.1044+188A=
12g.116012612T>CCA244167644MED13Lc.1280+185A>G (n.1280+185A>G)
c.1250+185A>G (n.1250+185A>G)
c.708+185A>G
c.1187+185A>G (n.1187+185A>G)
n.1044+185A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012612T=CA2065381155MED13Lc.1280+185A= (n.1280+185A=)
c.1250+185A= (n.1250+185A=)
c.708+185A=
c.1187+185A= (n.1187+185A=)
n.1044+185A=
12g.116012612_116012613insTAACA952186739MED13Lc.1280+184_1280+185insTTA (n.1280+184_1280+185insTTA)
c.1250+184_1250+185insTTA (n.1250+184_1250+185insTTA)
c.708+184_708+185insTTA
c.1187+184_1187+185insTTA (n.1187+184_1187+185insTTA)
n.1044+184_1044+185insTTA
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012614T>ACA952186740MED13Lc.1280+183A>T (n.1280+183A>T)
c.1250+183A>T (n.1250+183A>T)
c.708+183A>T
c.1187+183A>T (n.1187+183A>T)
n.1044+183A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012614T=CA2065381158MED13Lc.1280+183A= (n.1280+183A=)
c.1250+183A= (n.1250+183A=)
c.708+183A=
c.1187+183A= (n.1187+183A=)
n.1044+183A=
12g.116012616A=CA2065381163MED13Lc.1280+181T= (n.1280+181T=)
c.1250+181T= (n.1250+181T=)
c.708+181T=
c.1187+181T= (n.1187+181T=)
n.1044+181T=
12g.116012616A>GCA2065381159MED13Lc.1280+181T>C (n.1280+181T>C)
c.1250+181T>C (n.1250+181T>C)
c.708+181T>C
c.1187+181T>C (n.1187+181T>C)
n.1044+181T>C
dbSNP
12g.116012617C=CA2065381165MED13Lc.1280+180G= (n.1280+180G=)
c.1250+180G= (n.1250+180G=)
c.708+180G=
c.1187+180G= (n.1187+180G=)
n.1044+180G=
12g.116012617C>GCA2065381166MED13Lc.1280+180G>C (n.1280+180G>C)
c.1250+180G>C (n.1250+180G>C)
c.708+180G>C
c.1187+180G>C (n.1187+180G>C)
n.1044+180G>C
dbSNP
12g.116012617_116012618delinsCACA2065381168MED13Lc.1280+179_1280+180delinsTG (n.1280+179_1280+180delinsTG)
c.1250+179_1250+180delinsTG (n.1250+179_1250+180delinsTG)
c.708+179_708+180delinsTG
c.1187+179_1187+180delinsTG (n.1187+179_1187+180delinsTG)
n.1044+179_1044+180delinsTG
12g.116012620delCA2065381174MED13Lc.1280+179del (n.1280+179del)
c.1250+179del (n.1250+179del)
c.708+179del
c.1187+179del (n.1187+179del)
n.1044+179del
dbSNP
12g.116012620_116012622delinsACTCA2065381176MED13Lc.1280+175_1280+177delinsAGT (n.1280+175_1280+177delinsAGT)
c.1250+175_1250+177delinsAGT (n.1250+175_1250+177delinsAGT)
c.708+175_708+177delinsAGT
c.1187+175_1187+177delinsAGT (n.1187+175_1187+177delinsAGT)
n.1044+175_1044+177delinsAGT
12g.116012623_116012624delCA952186742MED13Lc.1280+175_1280+176del (n.1280+175_1280+176del)
c.1250+175_1250+176del (n.1250+175_1250+176del)
c.708+175_708+176del
c.1187+175_1187+176del (n.1187+175_1187+176del)
n.1044+175_1044+176del
dbSNP
12g.116012622T=CA2065381177MED13Lc.1280+175A= (n.1280+175A=)
c.1250+175A= (n.1250+175A=)
c.708+175A=
c.1187+175A= (n.1187+175A=)
n.1044+175A=
12g.116012623dupCA244167648MED13Lc.1280+174dup (n.1280+174dup)
c.1250+174dup (n.1250+174dup)
c.708+174dup
c.1187+174dup (n.1187+174dup)
n.1044+174dup
dbSNP
12g.116012623_116012625delinsCTGCA2065381180MED13Lc.1280+172_1280+174delinsCAG (n.1280+172_1280+174delinsCAG)
c.1250+172_1250+174delinsCAG (n.1250+172_1250+174delinsCAG)
c.708+172_708+174delinsCAG
c.1187+172_1187+174delinsCAG (n.1187+172_1187+174delinsCAG)
n.1044+172_1044+174delinsCAG
12g.116012624dupCA2602989452MED13Lc.1280+173dup (n.1280+173dup)
c.1250+173dup (n.1250+173dup)
c.708+173dup
c.1187+173dup (n.1187+173dup)
n.1044+173dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012624_116012625delCA2065381182MED13Lc.1280+172_1280+173del (n.1280+172_1280+173del)
c.1250+172_1250+173del (n.1250+172_1250+173del)
c.708+172_708+173del
c.1187+172_1187+173del (n.1187+172_1187+173del)
n.1044+172_1044+173del
dbSNP
12g.116012625G>ACA244167651MED13Lc.1280+172C>T (n.1280+172C>T)
c.1250+172C>T (n.1250+172C>T)
c.708+172C>T
c.1187+172C>T (n.1187+172C>T)
n.1044+172C>T
dbSNP
12g.116012625G=CA2065381184MED13Lc.1280+172C= (n.1280+172C=)
c.1250+172C= (n.1250+172C=)
c.708+172C=
c.1187+172C= (n.1187+172C=)
n.1044+172C=
12g.116012626A=CA2065381189MED13Lc.1280+171T= (n.1280+171T=)
c.1250+171T= (n.1250+171T=)
c.708+171T=
c.1187+171T= (n.1187+171T=)
n.1044+171T=
12g.116012626A>CCA2065381187MED13Lc.1280+171T>G (n.1280+171T>G)
c.1250+171T>G (n.1250+171T>G)
c.708+171T>G
c.1187+171T>G (n.1187+171T>G)
n.1044+171T>G
dbSNP
12g.116012629C=CA2065381192MED13Lc.1280+168G= (n.1280+168G=)
c.1250+168G= (n.1250+168G=)
c.708+168G=
c.1187+168G= (n.1187+168G=)
n.1044+168G=
12g.116012629C>GCA684019781MED13Lc.1280+168G>C (n.1280+168G>C)
c.1250+168G>C (n.1250+168G>C)
c.708+168G>C
c.1187+168G>C (n.1187+168G>C)
n.1044+168G>C
dbSNP
12g.116012631T>CCA952186746MED13Lc.1280+166A>G (n.1280+166A>G)
c.1250+166A>G (n.1250+166A>G)
c.708+166A>G
c.1187+166A>G (n.1187+166A>G)
n.1044+166A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012631T=CA2065381194MED13Lc.1280+166A= (n.1280+166A=)
c.1250+166A= (n.1250+166A=)
c.708+166A=
c.1187+166A= (n.1187+166A=)
n.1044+166A=
12g.116012634C>ACA684019783MED13Lc.1280+163G>T (n.1280+163G>T)
c.1250+163G>T (n.1250+163G>T)
c.708+163G>T
c.1187+163G>T (n.1187+163G>T)
n.1044+163G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012634C=CA2065381197MED13Lc.1280+163G= (n.1280+163G=)
c.1250+163G= (n.1250+163G=)
c.708+163G=
c.1187+163G= (n.1187+163G=)
n.1044+163G=
12g.116012636A>CCA2797588985MED13Lc.1280+161T>G (n.1280+161T>G)
c.1250+161T>G (n.1250+161T>G)
c.708+161T>G
c.1187+161T>G (n.1187+161T>G)
n.1044+161T>G
12g.116012637T>CCA481951107MED13Lc.1280+160A>G (n.1280+160A>G)
c.1250+160A>G (n.1250+160A>G)
c.708+160A>G
c.1187+160A>G (n.1187+160A>G)
n.1044+160A>G
dbSNP
12g.116012637T=CA2065381199MED13Lc.1280+160A= (n.1280+160A=)
c.1250+160A= (n.1250+160A=)
c.708+160A=
c.1187+160A= (n.1187+160A=)
n.1044+160A=
12g.116012640A>CCA2797588986MED13Lc.1280+157T>G (n.1280+157T>G)
c.1250+157T>G (n.1250+157T>G)
c.708+157T>G
c.1187+157T>G (n.1187+157T>G)
n.1044+157T>G
12g.116012644G>CCA244167655MED13Lc.1280+153C>G (n.1280+153C>G)
c.1250+153C>G (n.1250+153C>G)
c.708+153C>G
c.1187+153C>G (n.1187+153C>G)
n.1044+153C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012644G=CA2065381200MED13Lc.1280+153C= (n.1280+153C=)
c.1250+153C= (n.1250+153C=)
c.708+153C=
c.1187+153C= (n.1187+153C=)
n.1044+153C=
12g.116012645T>CCA607656001MED13Lc.1280+152A>G (n.1280+152A>G)
c.1250+152A>G (n.1250+152A>G)
c.708+152A>G
c.1187+152A>G (n.1187+152A>G)
n.1044+152A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012645T=CA2065381201MED13Lc.1280+152A= (n.1280+152A=)
c.1250+152A= (n.1250+152A=)
c.708+152A=
c.1187+152A= (n.1187+152A=)
n.1044+152A=
12g.116012646A>TCA2621147716MED13Lc.1280+151T>A (n.1280+151T>A)
c.1250+151T>A (n.1250+151T>A)
c.708+151T>A
c.1187+151T>A (n.1187+151T>A)
n.1044+151T>A
gnomAD v4
12g.116012647T>CCA684019786MED13Lc.1280+150A>G (n.1280+150A>G)
c.1250+150A>G (n.1250+150A>G)
c.708+150A>G
c.1187+150A>G (n.1187+150A>G)
n.1044+150A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012647T=CA2065381203MED13Lc.1280+150A= (n.1280+150A=)
c.1250+150A= (n.1250+150A=)
c.708+150A=
c.1187+150A= (n.1187+150A=)
n.1044+150A=
12g.116012648C>ACA2621147717MED13Lc.1280+149G>T (n.1280+149G>T)
c.1250+149G>T (n.1250+149G>T)
c.708+149G>T
c.1187+149G>T (n.1187+149G>T)
n.1044+149G>T
gnomAD v4
12g.116012649A=CA2065381205MED13Lc.1280+148T= (n.1280+148T=)
c.1250+148T= (n.1250+148T=)
c.708+148T=
c.1187+148T= (n.1187+148T=)
n.1044+148T=
12g.116012649A>GCA607656003MED13Lc.1280+148T>C (n.1280+148T>C)
c.1250+148T>C (n.1250+148T>C)
c.708+148T>C
c.1187+148T>C (n.1187+148T>C)
n.1044+148T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012650T>ACA2621147719MED13Lc.1280+147A>T (n.1280+147A>T)
c.1250+147A>T (n.1250+147A>T)
c.708+147A>T
c.1187+147A>T (n.1187+147A>T)
n.1044+147A>T
gnomAD v4
12g.116012650T>CCA2065381208MED13Lc.1280+147A>G (n.1280+147A>G)
c.1250+147A>G (n.1250+147A>G)
c.708+147A>G
c.1187+147A>G (n.1187+147A>G)
n.1044+147A>G
dbSNP
12g.116012650T=CA2065381209MED13Lc.1280+147A= (n.1280+147A=)
c.1250+147A= (n.1250+147A=)
c.708+147A=
c.1187+147A= (n.1187+147A=)
n.1044+147A=

Number of alleles fetched