Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.116012526A=CA2065381017MED13Lc.1280+271T= (n.1280+271T=)
c.1250+271T= (n.1250+271T=)
c.708+271T=
c.1187+271T= (n.1187+271T=)
n.1044+271T=
12g.116012526A>CCA244167585MED13Lc.1280+271T>G (n.1280+271T>G)
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c.708+271T>G
c.1187+271T>G (n.1187+271T>G)
n.1044+271T>G
 dbSNP
12g.116012529_116012530delinsTGCA2065381020MED13Lc.1280+267_1280+268delinsCA (n.1280+267_1280+268delinsCA)
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n.1044+267_1044+268delinsCA
12g.116012530delCA684019759MED13Lc.1280+267del (n.1280+267del)
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c.708+267del
c.1187+267del (n.1187+267del)
n.1044+267del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012533T>CCA2572978716MED13Lc.1280+264A>G (n.1280+264A>G)
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n.1044+264A>G
12g.116012537C=CA2065381023MED13Lc.1280+260G= (n.1280+260G=)
c.1250+260G= (n.1250+260G=)
c.708+260G=
c.1187+260G= (n.1187+260G=)
n.1044+260G=
12g.116012537C>TCA2065381027MED13Lc.1280+260G>A (n.1280+260G>A)
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c.708+260G>A
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n.1044+260G>A
 dbSNP
12g.116012541C=CA2065381032MED13Lc.1280+256G= (n.1280+256G=)
c.1250+256G= (n.1250+256G=)
c.708+256G=
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n.1044+256G=
12g.116012541C>GCA244167588MED13Lc.1280+256G>C (n.1280+256G>C)
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c.708+256G>C
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n.1044+256G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012542T>ACA607655992MED13Lc.1280+255A>T (n.1280+255A>T)
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c.708+255A>T
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n.1044+255A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012542T=CA2065381036MED13Lc.1280+255A= (n.1280+255A=)
c.1250+255A= (n.1250+255A=)
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n.1044+255A=
12g.116012544A=CA2065381039MED13Lc.1280+253T= (n.1280+253T=)
c.1250+253T= (n.1250+253T=)
c.708+253T=
c.1187+253T= (n.1187+253T=)
n.1044+253T=
12g.116012544A>TCA684019762MED13Lc.1280+253T>A (n.1280+253T>A)
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c.708+253T>A
c.1187+253T>A (n.1187+253T>A)
n.1044+253T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012545T>ACA684019764MED13Lc.1280+252A>T (n.1280+252A>T)
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c.708+252A>T
c.1187+252A>T (n.1187+252A>T)
n.1044+252A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012545T=CA2065381042MED13Lc.1280+252A= (n.1280+252A=)
c.1250+252A= (n.1250+252A=)
c.708+252A=
c.1187+252A= (n.1187+252A=)
n.1044+252A=
12g.116012547C>ACA607655994MED13Lc.1280+250G>T (n.1280+250G>T)
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c.708+250G>T
c.1187+250G>T (n.1187+250G>T)
n.1044+250G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012547C=CA2065381043MED13Lc.1280+250G= (n.1280+250G=)
c.1250+250G= (n.1250+250G=)
c.708+250G=
c.1187+250G= (n.1187+250G=)
n.1044+250G=
12g.116012547C>TCA244167593MED13Lc.1280+250G>A (n.1280+250G>A)
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c.708+250G>A
c.1187+250G>A (n.1187+250G>A)
n.1044+250G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012556T>CCA684019765MED13Lc.1280+241A>G (n.1280+241A>G)
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c.708+241A>G
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n.1044+241A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012556T=CA2065381048MED13Lc.1280+241A= (n.1280+241A=)
c.1250+241A= (n.1250+241A=)
c.708+241A=
c.1187+241A= (n.1187+241A=)
n.1044+241A=
12g.116012561G>ACA2797588984MED13Lc.1280+236C>T (n.1280+236C>T)
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n.1044+236C>T
12g.116012564G>ACA2065381052MED13Lc.1280+233C>T (n.1280+233C>T)
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n.1044+233C>T
 dbSNP
12g.116012564G=CA2065381051MED13Lc.1280+233C= (n.1280+233C=)
c.1250+233C= (n.1250+233C=)
c.708+233C=
c.1187+233C= (n.1187+233C=)
n.1044+233C=
12g.116012565C=CA2065381056MED13Lc.1280+232G= (n.1280+232G=)
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c.1187+232G= (n.1187+232G=)
n.1044+232G=
12g.116012565C>GCA244167605MED13Lc.1280+232G>C (n.1280+232G>C)
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c.708+232G>C
c.1187+232G>C (n.1187+232G>C)
n.1044+232G>C
 dbSNP
12g.116012565C>TCA244167596MED13Lc.1280+232G>A (n.1280+232G>A)
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c.708+232G>A
c.1187+232G>A (n.1187+232G>A)
n.1044+232G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012568A=CA2065381062MED13Lc.1280+229T= (n.1280+229T=)
c.1250+229T= (n.1250+229T=)
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n.1044+229T=
12g.116012568A>CCA684019767MED13Lc.1280+229T>G (n.1280+229T>G)
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c.708+229T>G
c.1187+229T>G (n.1187+229T>G)
n.1044+229T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012570C=CA2065381064MED13Lc.1280+227G= (n.1280+227G=)
c.1250+227G= (n.1250+227G=)
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c.1187+227G= (n.1187+227G=)
n.1044+227G=
12g.116012570C>TCA684019769MED13Lc.1280+227G>A (n.1280+227G>A)
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c.708+227G>A
c.1187+227G>A (n.1187+227G>A)
n.1044+227G>A
 dbSNP
12g.116012572G=CA2065381069MED13Lc.1280+225C= (n.1280+225C=)
c.1250+225C= (n.1250+225C=)
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c.1187+225C= (n.1187+225C=)
n.1044+225C=
12g.116012573A=CA2065381087MED13Lc.1280+224T= (n.1280+224T=)
c.1250+224T= (n.1250+224T=)
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c.1187+224T= (n.1187+224T=)
n.1044+224T=
12g.116012573A>GCA2065381089MED13Lc.1280+224T>C (n.1280+224T>C)
c.1250+224T>C (n.1250+224T>C)
c.708+224T>C
c.1187+224T>C (n.1187+224T>C)
n.1044+224T>C
 dbSNP
12g.116012578dupCA2065381072MED13Lc.1280+224dup (n.1280+224dup)
c.1250+224dup (n.1250+224dup)
c.708+224dup
c.1187+224dup (n.1187+224dup)
n.1044+224dup
 dbSNP
12g.116012579G>ACA244167610MED13Lc.1280+218C>T (n.1280+218C>T)
c.1250+218C>T (n.1250+218C>T)
c.708+218C>T
c.1187+218C>T (n.1187+218C>T)
n.1044+218C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012579G=CA2065381095MED13Lc.1280+218C= (n.1280+218C=)
c.1250+218C= (n.1250+218C=)
c.708+218C=
c.1187+218C= (n.1187+218C=)
n.1044+218C=
12g.116012585G>CCA244167614MED13Lc.1280+212C>G (n.1280+212C>G)
c.1250+212C>G (n.1250+212C>G)
c.708+212C>G
c.1187+212C>G (n.1187+212C>G)
n.1044+212C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012585G=CA2065381103MED13Lc.1280+212C= (n.1280+212C=)
c.1250+212C= (n.1250+212C=)
c.708+212C=
c.1187+212C= (n.1187+212C=)
n.1044+212C=
12g.116012586G>ACA244167623MED13Lc.1280+211C>T (n.1280+211C>T)
c.1250+211C>T (n.1250+211C>T)
c.708+211C>T
c.1187+211C>T (n.1187+211C>T)
n.1044+211C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012586G>CCA684019772MED13Lc.1280+211C>G (n.1280+211C>G)
c.1250+211C>G (n.1250+211C>G)
c.708+211C>G
c.1187+211C>G (n.1187+211C>G)
n.1044+211C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012586G=CA2065381111MED13Lc.1280+211C= (n.1280+211C=)
c.1250+211C= (n.1250+211C=)
c.708+211C=
c.1187+211C= (n.1187+211C=)
n.1044+211C=
12g.116012586G>TCA952186731MED13Lc.1280+211C>A (n.1280+211C>A)
c.1250+211C>A (n.1250+211C>A)
c.708+211C>A
c.1187+211C>A (n.1187+211C>A)
n.1044+211C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012587A=CA2065381115MED13Lc.1280+210T= (n.1280+210T=)
c.1250+210T= (n.1250+210T=)
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c.1187+210T= (n.1187+210T=)
n.1044+210T=
12g.116012587A>CCA2065381114MED13Lc.1280+210T>G (n.1280+210T>G)
c.1250+210T>G (n.1250+210T>G)
c.708+210T>G
c.1187+210T>G (n.1187+210T>G)
n.1044+210T>G
 dbSNP
12g.116012588G>ACA244167625MED13Lc.1280+209C>T (n.1280+209C>T)
c.1250+209C>T (n.1250+209C>T)
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c.1187+209C>T (n.1187+209C>T)
n.1044+209C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012588G=CA2065381120MED13Lc.1280+209C= (n.1280+209C=)
c.1250+209C= (n.1250+209C=)
c.708+209C=
c.1187+209C= (n.1187+209C=)
n.1044+209C=
12g.116012591A=CA2065381124MED13Lc.1280+206T= (n.1280+206T=)
c.1250+206T= (n.1250+206T=)
c.708+206T=
c.1187+206T= (n.1187+206T=)
n.1044+206T=
12g.116012591A>CCA952186733MED13Lc.1280+206T>G (n.1280+206T>G)
c.1250+206T>G (n.1250+206T>G)
c.708+206T>G
c.1187+206T>G (n.1187+206T>G)
n.1044+206T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012591A>GCA2065381127MED13Lc.1280+206T>C (n.1280+206T>C)
c.1250+206T>C (n.1250+206T>C)
c.708+206T>C
c.1187+206T>C (n.1187+206T>C)
n.1044+206T>C
 dbSNP
12g.116012594T>CCA2065381133MED13Lc.1280+203A>G (n.1280+203A>G)
c.1250+203A>G (n.1250+203A>G)
c.708+203A>G
c.1187+203A>G (n.1187+203A>G)
n.1044+203A>G
 dbSNP
12g.116012594T=CA2065381131MED13Lc.1280+203A= (n.1280+203A=)
c.1250+203A= (n.1250+203A=)
c.708+203A=
c.1187+203A= (n.1187+203A=)
n.1044+203A=
12g.116012595G>ACA244167629MED13Lc.1280+202C>T (n.1280+202C>T)
c.1250+202C>T (n.1250+202C>T)
c.708+202C>T
c.1187+202C>T (n.1187+202C>T)
n.1044+202C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012595G=CA2065381137MED13Lc.1280+202C= (n.1280+202C=)
c.1250+202C= (n.1250+202C=)
c.708+202C=
c.1187+202C= (n.1187+202C=)
n.1044+202C=
12g.116012601A=CA2065381140MED13Lc.1280+196T= (n.1280+196T=)
c.1250+196T= (n.1250+196T=)
c.708+196T=
c.1187+196T= (n.1187+196T=)
n.1044+196T=
12g.116012601A>CCA952186734MED13Lc.1280+196T>G (n.1280+196T>G)
c.1250+196T>G (n.1250+196T>G)
c.708+196T>G
c.1187+196T>G (n.1187+196T>G)
n.1044+196T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012601_116012602delinsAGCA2065381139MED13Lc.1280+195_1280+196delinsCT (n.1280+195_1280+196delinsCT)
c.1250+195_1250+196delinsCT (n.1250+195_1250+196delinsCT)
c.708+195_708+196delinsCT
c.1187+195_1187+196delinsCT (n.1187+195_1187+196delinsCT)
n.1044+195_1044+196delinsCT
12g.116012602G>TCA2505833049MED13Lc.1280+195C>A (n.1280+195C>A)
c.1250+195C>A (n.1250+195C>A)
c.708+195C>A
c.1187+195C>A (n.1187+195C>A)
n.1044+195C>A
12g.116012604delCA2065381143MED13Lc.1280+195del (n.1280+195del)
c.1250+195del (n.1250+195del)
c.708+195del
c.1187+195del (n.1187+195del)
n.1044+195del
 dbSNP
12g.116012603G=CA2065381144MED13Lc.1280+194C= (n.1280+194C=)
c.1250+194C= (n.1250+194C=)
c.708+194C=
c.1187+194C= (n.1187+194C=)
n.1044+194C=
12g.116012603G>TCA244167632MED13Lc.1280+194C>A (n.1280+194C>A)
c.1250+194C>A (n.1250+194C>A)
c.708+194C>A
c.1187+194C>A (n.1187+194C>A)
n.1044+194C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012605C=CA2065381148MED13Lc.1280+192G= (n.1280+192G=)
c.1250+192G= (n.1250+192G=)
c.708+192G=
c.1187+192G= (n.1187+192G=)
n.1044+192G=
12g.116012605C>TCA607655997MED13Lc.1280+192G>A (n.1280+192G>A)
c.1250+192G>A (n.1250+192G>A)
c.708+192G>A
c.1187+192G>A (n.1187+192G>A)
n.1044+192G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012606C=CA2065381149MED13Lc.1280+191G= (n.1280+191G=)
c.1250+191G= (n.1250+191G=)
c.708+191G=
c.1187+191G= (n.1187+191G=)
n.1044+191G=
12g.116012606C>TCA244167637MED13Lc.1280+191G>A (n.1280+191G>A)
c.1250+191G>A (n.1250+191G>A)
c.708+191G>A
c.1187+191G>A (n.1187+191G>A)
n.1044+191G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012607G=CA2065381152MED13Lc.1280+190C= (n.1280+190C=)
c.1250+190C= (n.1250+190C=)
c.708+190C=
c.1187+190C= (n.1187+190C=)
n.1044+190C=
12g.116012607G>TCA684019777MED13Lc.1280+190C>A (n.1280+190C>A)
c.1250+190C>A (n.1250+190C>A)
c.708+190C>A
c.1187+190C>A (n.1187+190C>A)
n.1044+190C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012609T>CCA244167641MED13Lc.1280+188A>G (n.1280+188A>G)
c.1250+188A>G (n.1250+188A>G)
c.708+188A>G
c.1187+188A>G (n.1187+188A>G)
n.1044+188A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012609T=CA2065381153MED13Lc.1280+188A= (n.1280+188A=)
c.1250+188A= (n.1250+188A=)
c.708+188A=
c.1187+188A= (n.1187+188A=)
n.1044+188A=
12g.116012612T>CCA244167644MED13Lc.1280+185A>G (n.1280+185A>G)
c.1250+185A>G (n.1250+185A>G)
c.708+185A>G
c.1187+185A>G (n.1187+185A>G)
n.1044+185A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012612T=CA2065381155MED13Lc.1280+185A= (n.1280+185A=)
c.1250+185A= (n.1250+185A=)
c.708+185A=
c.1187+185A= (n.1187+185A=)
n.1044+185A=
12g.116012612_116012613insTAACA952186739MED13Lc.1280+184_1280+185insTTA (n.1280+184_1280+185insTTA)
c.1250+184_1250+185insTTA (n.1250+184_1250+185insTTA)
c.708+184_708+185insTTA
c.1187+184_1187+185insTTA (n.1187+184_1187+185insTTA)
n.1044+184_1044+185insTTA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012614T>ACA952186740MED13Lc.1280+183A>T (n.1280+183A>T)
c.1250+183A>T (n.1250+183A>T)
c.708+183A>T
c.1187+183A>T (n.1187+183A>T)
n.1044+183A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012614T=CA2065381158MED13Lc.1280+183A= (n.1280+183A=)
c.1250+183A= (n.1250+183A=)
c.708+183A=
c.1187+183A= (n.1187+183A=)
n.1044+183A=
12g.116012616A=CA2065381163MED13Lc.1280+181T= (n.1280+181T=)
c.1250+181T= (n.1250+181T=)
c.708+181T=
c.1187+181T= (n.1187+181T=)
n.1044+181T=
12g.116012616A>GCA2065381159MED13Lc.1280+181T>C (n.1280+181T>C)
c.1250+181T>C (n.1250+181T>C)
c.708+181T>C
c.1187+181T>C (n.1187+181T>C)
n.1044+181T>C
 dbSNP
12g.116012617C=CA2065381165MED13Lc.1280+180G= (n.1280+180G=)
c.1250+180G= (n.1250+180G=)
c.708+180G=
c.1187+180G= (n.1187+180G=)
n.1044+180G=
12g.116012617C>GCA2065381166MED13Lc.1280+180G>C (n.1280+180G>C)
c.1250+180G>C (n.1250+180G>C)
c.708+180G>C
c.1187+180G>C (n.1187+180G>C)
n.1044+180G>C
 dbSNP
12g.116012617_116012618delinsCACA2065381168MED13Lc.1280+179_1280+180delinsTG (n.1280+179_1280+180delinsTG)
c.1250+179_1250+180delinsTG (n.1250+179_1250+180delinsTG)
c.708+179_708+180delinsTG
c.1187+179_1187+180delinsTG (n.1187+179_1187+180delinsTG)
n.1044+179_1044+180delinsTG
12g.116012620delCA2065381174MED13Lc.1280+179del (n.1280+179del)
c.1250+179del (n.1250+179del)
c.708+179del
c.1187+179del (n.1187+179del)
n.1044+179del
 dbSNP
12g.116012620_116012622delinsACTCA2065381176MED13Lc.1280+175_1280+177delinsAGT (n.1280+175_1280+177delinsAGT)
c.1250+175_1250+177delinsAGT (n.1250+175_1250+177delinsAGT)
c.708+175_708+177delinsAGT
c.1187+175_1187+177delinsAGT (n.1187+175_1187+177delinsAGT)
n.1044+175_1044+177delinsAGT
12g.116012623_116012624delCA952186742MED13Lc.1280+175_1280+176del (n.1280+175_1280+176del)
c.1250+175_1250+176del (n.1250+175_1250+176del)
c.708+175_708+176del
c.1187+175_1187+176del (n.1187+175_1187+176del)
n.1044+175_1044+176del
 dbSNP
12g.116012622T=CA2065381177MED13Lc.1280+175A= (n.1280+175A=)
c.1250+175A= (n.1250+175A=)
c.708+175A=
c.1187+175A= (n.1187+175A=)
n.1044+175A=
12g.116012623dupCA244167648MED13Lc.1280+174dup (n.1280+174dup)
c.1250+174dup (n.1250+174dup)
c.708+174dup
c.1187+174dup (n.1187+174dup)
n.1044+174dup
 dbSNP
12g.116012623_116012625delinsCTGCA2065381180MED13Lc.1280+172_1280+174delinsCAG (n.1280+172_1280+174delinsCAG)
c.1250+172_1250+174delinsCAG (n.1250+172_1250+174delinsCAG)
c.708+172_708+174delinsCAG
c.1187+172_1187+174delinsCAG (n.1187+172_1187+174delinsCAG)
n.1044+172_1044+174delinsCAG
12g.116012624dupCA2602989452MED13Lc.1280+173dup (n.1280+173dup)
c.1250+173dup (n.1250+173dup)
c.708+173dup
c.1187+173dup (n.1187+173dup)
n.1044+173dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012624_116012625delCA2065381182MED13Lc.1280+172_1280+173del (n.1280+172_1280+173del)
c.1250+172_1250+173del (n.1250+172_1250+173del)
c.708+172_708+173del
c.1187+172_1187+173del (n.1187+172_1187+173del)
n.1044+172_1044+173del
 dbSNP

Number of alleles fetched