Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.116012499_116012503delinsTTAAACA2065380980MED13Lc.1280+294_1280+298delinsTTTAA (n.1280+294_1280+298delinsTTTAA)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.116012508G>ACA684019752MED13Lc.1280+289C>T (n.1280+289C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.116012514T>GCA244167581MED13Lc.1280+283A>C (n.1280+283A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012521C=CA2065381016MED13Lc.1280+276G= (n.1280+276G=)
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12g.116012526A=CA2065381017MED13Lc.1280+271T= (n.1280+271T=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.116012537C=CA2065381023MED13Lc.1280+260G= (n.1280+260G=)
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 dbSNP
12g.116012541C=CA2065381032MED13Lc.1280+256G= (n.1280+256G=)
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12g.116012541C>GCA244167588MED13Lc.1280+256G>C (n.1280+256G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012542T>ACA607655992MED13Lc.1280+255A>T (n.1280+255A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012542T=CA2065381036MED13Lc.1280+255A= (n.1280+255A=)
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12g.116012544A=CA2065381039MED13Lc.1280+253T= (n.1280+253T=)
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12g.116012544A>TCA684019762MED13Lc.1280+253T>A (n.1280+253T>A)
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c.708+253T>A
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n.1044+253T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012545T>ACA684019764MED13Lc.1280+252A>T (n.1280+252A>T)
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n.1044+252A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012545T=CA2065381042MED13Lc.1280+252A= (n.1280+252A=)
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n.1044+252A=
12g.116012547C>ACA607655994MED13Lc.1280+250G>T (n.1280+250G>T)
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n.1044+250G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012547C=CA2065381043MED13Lc.1280+250G= (n.1280+250G=)
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12g.116012547C>TCA244167593MED13Lc.1280+250G>A (n.1280+250G>A)
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n.1044+250G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012556T>CCA684019765MED13Lc.1280+241A>G (n.1280+241A>G)
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n.1044+241A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012556T=CA2065381048MED13Lc.1280+241A= (n.1280+241A=)
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n.1044+241A=
12g.116012561G>ACA2797588984MED13Lc.1280+236C>T (n.1280+236C>T)
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12g.116012564G>ACA2065381052MED13Lc.1280+233C>T (n.1280+233C>T)
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n.1044+233C>T
 dbSNP
12g.116012564G=CA2065381051MED13Lc.1280+233C= (n.1280+233C=)
c.1250+233C= (n.1250+233C=)
c.708+233C=
c.1187+233C= (n.1187+233C=)
n.1044+233C=
12g.116012565C=CA2065381056MED13Lc.1280+232G= (n.1280+232G=)
c.1250+232G= (n.1250+232G=)
c.708+232G=
c.1187+232G= (n.1187+232G=)
n.1044+232G=
12g.116012565C>GCA244167605MED13Lc.1280+232G>C (n.1280+232G>C)
c.1250+232G>C (n.1250+232G>C)
c.708+232G>C
c.1187+232G>C (n.1187+232G>C)
n.1044+232G>C
 dbSNP
12g.116012565C>TCA244167596MED13Lc.1280+232G>A (n.1280+232G>A)
c.1250+232G>A (n.1250+232G>A)
c.708+232G>A
c.1187+232G>A (n.1187+232G>A)
n.1044+232G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012568A=CA2065381062MED13Lc.1280+229T= (n.1280+229T=)
c.1250+229T= (n.1250+229T=)
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c.1187+229T= (n.1187+229T=)
n.1044+229T=
12g.116012568A>CCA684019767MED13Lc.1280+229T>G (n.1280+229T>G)
c.1250+229T>G (n.1250+229T>G)
c.708+229T>G
c.1187+229T>G (n.1187+229T>G)
n.1044+229T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012570C=CA2065381064MED13Lc.1280+227G= (n.1280+227G=)
c.1250+227G= (n.1250+227G=)
c.708+227G=
c.1187+227G= (n.1187+227G=)
n.1044+227G=
12g.116012570C>TCA684019769MED13Lc.1280+227G>A (n.1280+227G>A)
c.1250+227G>A (n.1250+227G>A)
c.708+227G>A
c.1187+227G>A (n.1187+227G>A)
n.1044+227G>A
 dbSNP
12g.116012572G=CA2065381069MED13Lc.1280+225C= (n.1280+225C=)
c.1250+225C= (n.1250+225C=)
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c.1187+225C= (n.1187+225C=)
n.1044+225C=
12g.116012573A=CA2065381087MED13Lc.1280+224T= (n.1280+224T=)
c.1250+224T= (n.1250+224T=)
c.708+224T=
c.1187+224T= (n.1187+224T=)
n.1044+224T=
12g.116012573A>GCA2065381089MED13Lc.1280+224T>C (n.1280+224T>C)
c.1250+224T>C (n.1250+224T>C)
c.708+224T>C
c.1187+224T>C (n.1187+224T>C)
n.1044+224T>C
 dbSNP
12g.116012578dupCA2065381072MED13Lc.1280+224dup (n.1280+224dup)
c.1250+224dup (n.1250+224dup)
c.708+224dup
c.1187+224dup (n.1187+224dup)
n.1044+224dup
 dbSNP
12g.116012579G>ACA244167610MED13Lc.1280+218C>T (n.1280+218C>T)
c.1250+218C>T (n.1250+218C>T)
c.708+218C>T
c.1187+218C>T (n.1187+218C>T)
n.1044+218C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012579G=CA2065381095MED13Lc.1280+218C= (n.1280+218C=)
c.1250+218C= (n.1250+218C=)
c.708+218C=
c.1187+218C= (n.1187+218C=)
n.1044+218C=
12g.116012585G>CCA244167614MED13Lc.1280+212C>G (n.1280+212C>G)
c.1250+212C>G (n.1250+212C>G)
c.708+212C>G
c.1187+212C>G (n.1187+212C>G)
n.1044+212C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012585G=CA2065381103MED13Lc.1280+212C= (n.1280+212C=)
c.1250+212C= (n.1250+212C=)
c.708+212C=
c.1187+212C= (n.1187+212C=)
n.1044+212C=
12g.116012586G>ACA244167623MED13Lc.1280+211C>T (n.1280+211C>T)
c.1250+211C>T (n.1250+211C>T)
c.708+211C>T
c.1187+211C>T (n.1187+211C>T)
n.1044+211C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012586G>CCA684019772MED13Lc.1280+211C>G (n.1280+211C>G)
c.1250+211C>G (n.1250+211C>G)
c.708+211C>G
c.1187+211C>G (n.1187+211C>G)
n.1044+211C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012586G=CA2065381111MED13Lc.1280+211C= (n.1280+211C=)
c.1250+211C= (n.1250+211C=)
c.708+211C=
c.1187+211C= (n.1187+211C=)
n.1044+211C=
12g.116012586G>TCA952186731MED13Lc.1280+211C>A (n.1280+211C>A)
c.1250+211C>A (n.1250+211C>A)
c.708+211C>A
c.1187+211C>A (n.1187+211C>A)
n.1044+211C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012587A=CA2065381115MED13Lc.1280+210T= (n.1280+210T=)
c.1250+210T= (n.1250+210T=)
c.708+210T=
c.1187+210T= (n.1187+210T=)
n.1044+210T=
12g.116012587A>CCA2065381114MED13Lc.1280+210T>G (n.1280+210T>G)
c.1250+210T>G (n.1250+210T>G)
c.708+210T>G
c.1187+210T>G (n.1187+210T>G)
n.1044+210T>G
 dbSNP
12g.116012588G>ACA244167625MED13Lc.1280+209C>T (n.1280+209C>T)
c.1250+209C>T (n.1250+209C>T)
c.708+209C>T
c.1187+209C>T (n.1187+209C>T)
n.1044+209C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012588G=CA2065381120MED13Lc.1280+209C= (n.1280+209C=)
c.1250+209C= (n.1250+209C=)
c.708+209C=
c.1187+209C= (n.1187+209C=)
n.1044+209C=
12g.116012591A=CA2065381124MED13Lc.1280+206T= (n.1280+206T=)
c.1250+206T= (n.1250+206T=)
c.708+206T=
c.1187+206T= (n.1187+206T=)
n.1044+206T=
12g.116012591A>CCA952186733MED13Lc.1280+206T>G (n.1280+206T>G)
c.1250+206T>G (n.1250+206T>G)
c.708+206T>G
c.1187+206T>G (n.1187+206T>G)
n.1044+206T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012591A>GCA2065381127MED13Lc.1280+206T>C (n.1280+206T>C)
c.1250+206T>C (n.1250+206T>C)
c.708+206T>C
c.1187+206T>C (n.1187+206T>C)
n.1044+206T>C
 dbSNP
12g.116012594T>CCA2065381133MED13Lc.1280+203A>G (n.1280+203A>G)
c.1250+203A>G (n.1250+203A>G)
c.708+203A>G
c.1187+203A>G (n.1187+203A>G)
n.1044+203A>G
 dbSNP
12g.116012594T=CA2065381131MED13Lc.1280+203A= (n.1280+203A=)
c.1250+203A= (n.1250+203A=)
c.708+203A=
c.1187+203A= (n.1187+203A=)
n.1044+203A=
12g.116012595G>ACA244167629MED13Lc.1280+202C>T (n.1280+202C>T)
c.1250+202C>T (n.1250+202C>T)
c.708+202C>T
c.1187+202C>T (n.1187+202C>T)
n.1044+202C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012595G=CA2065381137MED13Lc.1280+202C= (n.1280+202C=)
c.1250+202C= (n.1250+202C=)
c.708+202C=
c.1187+202C= (n.1187+202C=)
n.1044+202C=
12g.116012601A=CA2065381140MED13Lc.1280+196T= (n.1280+196T=)
c.1250+196T= (n.1250+196T=)
c.708+196T=
c.1187+196T= (n.1187+196T=)
n.1044+196T=
12g.116012601A>CCA952186734MED13Lc.1280+196T>G (n.1280+196T>G)
c.1250+196T>G (n.1250+196T>G)
c.708+196T>G
c.1187+196T>G (n.1187+196T>G)
n.1044+196T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116012601_116012602delinsAGCA2065381139MED13Lc.1280+195_1280+196delinsCT (n.1280+195_1280+196delinsCT)
c.1250+195_1250+196delinsCT (n.1250+195_1250+196delinsCT)
c.708+195_708+196delinsCT
c.1187+195_1187+196delinsCT (n.1187+195_1187+196delinsCT)
n.1044+195_1044+196delinsCT

Number of alleles fetched