Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.116012492A= | CA2065380949 | MED13L | c.1280+305T= (n.1280+305T=) c.1250+305T= (n.1250+305T=) c.708+305T= c.1187+305T= (n.1187+305T=) n.1044+305T= | |
12 | g.116012492A>C | CA244167559 | MED13L | c.1280+305T>G (n.1280+305T>G) c.1250+305T>G (n.1250+305T>G) c.708+305T>G c.1187+305T>G (n.1187+305T>G) n.1044+305T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012495G>C | CA684019748 | MED13L | c.1280+302C>G (n.1280+302C>G) c.1250+302C>G (n.1250+302C>G) c.708+302C>G c.1187+302C>G (n.1187+302C>G) n.1044+302C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012495G= | CA2065380951 | MED13L | c.1280+302C= (n.1280+302C=) c.1250+302C= (n.1250+302C=) c.708+302C= c.1187+302C= (n.1187+302C=) n.1044+302C= | |
12 | g.116012496T>C | CA2537928201 | MED13L | c.1280+301A>G (n.1280+301A>G) c.1250+301A>G (n.1250+301A>G) c.708+301A>G c.1187+301A>G (n.1187+301A>G) n.1044+301A>G | |
12 | g.116012498G>A | CA244167567 | MED13L | c.1280+299C>T (n.1280+299C>T) c.1250+299C>T (n.1250+299C>T) c.708+299C>T c.1187+299C>T (n.1187+299C>T) n.1044+299C>T | dbSNP |
12 | g.116012498G= | CA2065380975 | MED13L | c.1280+299C= (n.1280+299C=) c.1250+299C= (n.1250+299C=) c.708+299C= c.1187+299C= (n.1187+299C=) n.1044+299C= | |
12 | g.116012498G>T | CA2797588982 | MED13L | c.1280+299C>A (n.1280+299C>A) c.1250+299C>A (n.1250+299C>A) c.708+299C>A c.1187+299C>A (n.1187+299C>A) n.1044+299C>A | |
12 | g.116012499_116012503delinsTTAAA | CA2065380980 | MED13L | c.1280+294_1280+298delinsTTTAA (n.1280+294_1280+298delinsTTTAA) c.1250+294_1250+298delinsTTTAA (n.1250+294_1250+298delinsTTTAA) c.708+294_708+298delinsTTTAA c.1187+294_1187+298delinsTTTAA (n.1187+294_1187+298delinsTTTAA) n.1044+294_1044+298delinsTTTAA | |
12 | g.116012500T>C | CA244167569 | MED13L | c.1280+297A>G (n.1280+297A>G) c.1250+297A>G (n.1250+297A>G) c.708+297A>G c.1187+297A>G (n.1187+297A>G) n.1044+297A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012500T= | CA2065380986 | MED13L | c.1280+297A= (n.1280+297A=) c.1250+297A= (n.1250+297A=) c.708+297A= c.1187+297A= (n.1187+297A=) n.1044+297A= | |
12 | g.116012504_116012507del | CA684019751 | MED13L | c.1280+294_1280+297del (n.1280+294_1280+297del) c.1250+294_1250+297del (n.1250+294_1250+297del) c.708+294_708+297del c.1187+294_1187+297del (n.1187+294_1187+297del) n.1044+294_1044+297del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012504T>C | CA607655988 | MED13L | c.1280+293A>G (n.1280+293A>G) c.1250+293A>G (n.1250+293A>G) c.708+293A>G c.1187+293A>G (n.1187+293A>G) n.1044+293A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012504T= | CA2065380993 | MED13L | c.1280+293A= (n.1280+293A=) c.1250+293A= (n.1250+293A=) c.708+293A= c.1187+293A= (n.1187+293A=) n.1044+293A= | |
12 | g.116012504_116012505delinsTA | CA2065380991 | MED13L | c.1280+292_1280+293delinsTA (n.1280+292_1280+293delinsTA) c.1250+292_1250+293delinsTA (n.1250+292_1250+293delinsTA) c.708+292_708+293delinsTA c.1187+292_1187+293delinsTA (n.1187+292_1187+293delinsTA) n.1044+292_1044+293delinsTA | |
12 | g.116012507del | CA2065380995 | MED13L | c.1280+292del (n.1280+292del) c.1250+292del (n.1250+292del) c.708+292del c.1187+292del (n.1187+292del) n.1044+292del | dbSNP |
12 | g.116012508G>A | CA684019752 | MED13L | c.1280+289C>T (n.1280+289C>T) c.1250+289C>T (n.1250+289C>T) c.708+289C>T c.1187+289C>T (n.1187+289C>T) n.1044+289C>T | dbSNP |
12 | g.116012508G= | CA2065380997 | MED13L | c.1280+289C= (n.1280+289C=) c.1250+289C= (n.1250+289C=) c.708+289C= c.1187+289C= (n.1187+289C=) n.1044+289C= | |
12 | g.116012512T>C | CA244167578 | MED13L | c.1280+285A>G (n.1280+285A>G) c.1250+285A>G (n.1250+285A>G) c.708+285A>G c.1187+285A>G (n.1187+285A>G) n.1044+285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012512T= | CA2065381001 | MED13L | c.1280+285A= (n.1280+285A=) c.1250+285A= (n.1250+285A=) c.708+285A= c.1187+285A= (n.1187+285A=) n.1044+285A= | |
12 | g.116012514del | CA2797588983 | MED13L | c.1280+285del (n.1280+285del) c.1250+285del (n.1250+285del) c.708+285del c.1187+285del (n.1187+285del) n.1044+285del | |
12 | g.116012514T>G | CA244167581 | MED13L | c.1280+283A>C (n.1280+283A>C) c.1250+283A>C (n.1250+283A>C) c.708+283A>C c.1187+283A>C (n.1187+283A>C) n.1044+283A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012514T= | CA2065381003 | MED13L | c.1280+283A= (n.1280+283A=) c.1250+283A= (n.1250+283A=) c.708+283A= c.1187+283A= (n.1187+283A=) n.1044+283A= | |
12 | g.116012518G>A | CA952186719 | MED13L | c.1280+279C>T (n.1280+279C>T) c.1250+279C>T (n.1250+279C>T) c.708+279C>T c.1187+279C>T (n.1187+279C>T) n.1044+279C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012518G>C | CA2065381009 | MED13L | c.1280+279C>G (n.1280+279C>G) c.1250+279C>G (n.1250+279C>G) c.708+279C>G c.1187+279C>G (n.1187+279C>G) n.1044+279C>G | dbSNP |
12 | g.116012518G= | CA2065381010 | MED13L | c.1280+279C= (n.1280+279C=) c.1250+279C= (n.1250+279C=) c.708+279C= c.1187+279C= (n.1187+279C=) n.1044+279C= | |
12 | g.116012518G>T | CA244167583 | MED13L | c.1280+279C>A (n.1280+279C>A) c.1250+279C>A (n.1250+279C>A) c.708+279C>A c.1187+279C>A (n.1187+279C>A) n.1044+279C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012520G>A | CA244167584 | MED13L | c.1280+277C>T (n.1280+277C>T) c.1250+277C>T (n.1250+277C>T) c.708+277C>T c.1187+277C>T (n.1187+277C>T) n.1044+277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012520G= | CA2065381012 | MED13L | c.1280+277C= (n.1280+277C=) c.1250+277C= (n.1250+277C=) c.708+277C= c.1187+277C= (n.1187+277C=) n.1044+277C= | |
12 | g.116012521C>A | CA607655990 | MED13L | c.1280+276G>T (n.1280+276G>T) c.1250+276G>T (n.1250+276G>T) c.708+276G>T c.1187+276G>T (n.1187+276G>T) n.1044+276G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012521C= | CA2065381016 | MED13L | c.1280+276G= (n.1280+276G=) c.1250+276G= (n.1250+276G=) c.708+276G= c.1187+276G= (n.1187+276G=) n.1044+276G= | |
12 | g.116012526A= | CA2065381017 | MED13L | c.1280+271T= (n.1280+271T=) c.1250+271T= (n.1250+271T=) c.708+271T= c.1187+271T= (n.1187+271T=) n.1044+271T= | |
12 | g.116012526A>C | CA244167585 | MED13L | c.1280+271T>G (n.1280+271T>G) c.1250+271T>G (n.1250+271T>G) c.708+271T>G c.1187+271T>G (n.1187+271T>G) n.1044+271T>G | dbSNP |
12 | g.116012529_116012530delinsTG | CA2065381020 | MED13L | c.1280+267_1280+268delinsCA (n.1280+267_1280+268delinsCA) c.1250+267_1250+268delinsCA (n.1250+267_1250+268delinsCA) c.708+267_708+268delinsCA c.1187+267_1187+268delinsCA (n.1187+267_1187+268delinsCA) n.1044+267_1044+268delinsCA | |
12 | g.116012530del | CA684019759 | MED13L | c.1280+267del (n.1280+267del) c.1250+267del (n.1250+267del) c.708+267del c.1187+267del (n.1187+267del) n.1044+267del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012533T>C | CA2572978716 | MED13L | c.1280+264A>G (n.1280+264A>G) c.1250+264A>G (n.1250+264A>G) c.708+264A>G c.1187+264A>G (n.1187+264A>G) n.1044+264A>G | |
12 | g.116012537C= | CA2065381023 | MED13L | c.1280+260G= (n.1280+260G=) c.1250+260G= (n.1250+260G=) c.708+260G= c.1187+260G= (n.1187+260G=) n.1044+260G= | |
12 | g.116012537C>T | CA2065381027 | MED13L | c.1280+260G>A (n.1280+260G>A) c.1250+260G>A (n.1250+260G>A) c.708+260G>A c.1187+260G>A (n.1187+260G>A) n.1044+260G>A | dbSNP |
12 | g.116012541C= | CA2065381032 | MED13L | c.1280+256G= (n.1280+256G=) c.1250+256G= (n.1250+256G=) c.708+256G= c.1187+256G= (n.1187+256G=) n.1044+256G= | |
12 | g.116012541C>G | CA244167588 | MED13L | c.1280+256G>C (n.1280+256G>C) c.1250+256G>C (n.1250+256G>C) c.708+256G>C c.1187+256G>C (n.1187+256G>C) n.1044+256G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012542T>A | CA607655992 | MED13L | c.1280+255A>T (n.1280+255A>T) c.1250+255A>T (n.1250+255A>T) c.708+255A>T c.1187+255A>T (n.1187+255A>T) n.1044+255A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012542T= | CA2065381036 | MED13L | c.1280+255A= (n.1280+255A=) c.1250+255A= (n.1250+255A=) c.708+255A= c.1187+255A= (n.1187+255A=) n.1044+255A= | |
12 | g.116012544A= | CA2065381039 | MED13L | c.1280+253T= (n.1280+253T=) c.1250+253T= (n.1250+253T=) c.708+253T= c.1187+253T= (n.1187+253T=) n.1044+253T= | |
12 | g.116012544A>T | CA684019762 | MED13L | c.1280+253T>A (n.1280+253T>A) c.1250+253T>A (n.1250+253T>A) c.708+253T>A c.1187+253T>A (n.1187+253T>A) n.1044+253T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012545T>A | CA684019764 | MED13L | c.1280+252A>T (n.1280+252A>T) c.1250+252A>T (n.1250+252A>T) c.708+252A>T c.1187+252A>T (n.1187+252A>T) n.1044+252A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012545T= | CA2065381042 | MED13L | c.1280+252A= (n.1280+252A=) c.1250+252A= (n.1250+252A=) c.708+252A= c.1187+252A= (n.1187+252A=) n.1044+252A= | |
12 | g.116012547C>A | CA607655994 | MED13L | c.1280+250G>T (n.1280+250G>T) c.1250+250G>T (n.1250+250G>T) c.708+250G>T c.1187+250G>T (n.1187+250G>T) n.1044+250G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012547C= | CA2065381043 | MED13L | c.1280+250G= (n.1280+250G=) c.1250+250G= (n.1250+250G=) c.708+250G= c.1187+250G= (n.1187+250G=) n.1044+250G= | |
12 | g.116012547C>T | CA244167593 | MED13L | c.1280+250G>A (n.1280+250G>A) c.1250+250G>A (n.1250+250G>A) c.708+250G>A c.1187+250G>A (n.1187+250G>A) n.1044+250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012556T>C | CA684019765 | MED13L | c.1280+241A>G (n.1280+241A>G) c.1250+241A>G (n.1250+241A>G) c.708+241A>G c.1187+241A>G (n.1187+241A>G) n.1044+241A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012556T= | CA2065381048 | MED13L | c.1280+241A= (n.1280+241A=) c.1250+241A= (n.1250+241A=) c.708+241A= c.1187+241A= (n.1187+241A=) n.1044+241A= | |
12 | g.116012561G>A | CA2797588984 | MED13L | c.1280+236C>T (n.1280+236C>T) c.1250+236C>T (n.1250+236C>T) c.708+236C>T c.1187+236C>T (n.1187+236C>T) n.1044+236C>T | |
12 | g.116012564G>A | CA2065381052 | MED13L | c.1280+233C>T (n.1280+233C>T) c.1250+233C>T (n.1250+233C>T) c.708+233C>T c.1187+233C>T (n.1187+233C>T) n.1044+233C>T | dbSNP |
12 | g.116012564G= | CA2065381051 | MED13L | c.1280+233C= (n.1280+233C=) c.1250+233C= (n.1250+233C=) c.708+233C= c.1187+233C= (n.1187+233C=) n.1044+233C= | |
12 | g.116012565C= | CA2065381056 | MED13L | c.1280+232G= (n.1280+232G=) c.1250+232G= (n.1250+232G=) c.708+232G= c.1187+232G= (n.1187+232G=) n.1044+232G= | |
12 | g.116012565C>G | CA244167605 | MED13L | c.1280+232G>C (n.1280+232G>C) c.1250+232G>C (n.1250+232G>C) c.708+232G>C c.1187+232G>C (n.1187+232G>C) n.1044+232G>C | dbSNP |
12 | g.116012565C>T | CA244167596 | MED13L | c.1280+232G>A (n.1280+232G>A) c.1250+232G>A (n.1250+232G>A) c.708+232G>A c.1187+232G>A (n.1187+232G>A) n.1044+232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012568A= | CA2065381062 | MED13L | c.1280+229T= (n.1280+229T=) c.1250+229T= (n.1250+229T=) c.708+229T= c.1187+229T= (n.1187+229T=) n.1044+229T= | |
12 | g.116012568A>C | CA684019767 | MED13L | c.1280+229T>G (n.1280+229T>G) c.1250+229T>G (n.1250+229T>G) c.708+229T>G c.1187+229T>G (n.1187+229T>G) n.1044+229T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012570C= | CA2065381064 | MED13L | c.1280+227G= (n.1280+227G=) c.1250+227G= (n.1250+227G=) c.708+227G= c.1187+227G= (n.1187+227G=) n.1044+227G= | |
12 | g.116012570C>T | CA684019769 | MED13L | c.1280+227G>A (n.1280+227G>A) c.1250+227G>A (n.1250+227G>A) c.708+227G>A c.1187+227G>A (n.1187+227G>A) n.1044+227G>A | dbSNP |
12 | g.116012572G= | CA2065381069 | MED13L | c.1280+225C= (n.1280+225C=) c.1250+225C= (n.1250+225C=) c.708+225C= c.1187+225C= (n.1187+225C=) n.1044+225C= | |
12 | g.116012573A= | CA2065381087 | MED13L | c.1280+224T= (n.1280+224T=) c.1250+224T= (n.1250+224T=) c.708+224T= c.1187+224T= (n.1187+224T=) n.1044+224T= | |
12 | g.116012573A>G | CA2065381089 | MED13L | c.1280+224T>C (n.1280+224T>C) c.1250+224T>C (n.1250+224T>C) c.708+224T>C c.1187+224T>C (n.1187+224T>C) n.1044+224T>C | dbSNP |
12 | g.116012578dup | CA2065381072 | MED13L | c.1280+224dup (n.1280+224dup) c.1250+224dup (n.1250+224dup) c.708+224dup c.1187+224dup (n.1187+224dup) n.1044+224dup | dbSNP |
12 | g.116012579G>A | CA244167610 | MED13L | c.1280+218C>T (n.1280+218C>T) c.1250+218C>T (n.1250+218C>T) c.708+218C>T c.1187+218C>T (n.1187+218C>T) n.1044+218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012579G= | CA2065381095 | MED13L | c.1280+218C= (n.1280+218C=) c.1250+218C= (n.1250+218C=) c.708+218C= c.1187+218C= (n.1187+218C=) n.1044+218C= | |
12 | g.116012585G>C | CA244167614 | MED13L | c.1280+212C>G (n.1280+212C>G) c.1250+212C>G (n.1250+212C>G) c.708+212C>G c.1187+212C>G (n.1187+212C>G) n.1044+212C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012585G= | CA2065381103 | MED13L | c.1280+212C= (n.1280+212C=) c.1250+212C= (n.1250+212C=) c.708+212C= c.1187+212C= (n.1187+212C=) n.1044+212C= | |
12 | g.116012586G>A | CA244167623 | MED13L | c.1280+211C>T (n.1280+211C>T) c.1250+211C>T (n.1250+211C>T) c.708+211C>T c.1187+211C>T (n.1187+211C>T) n.1044+211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012586G>C | CA684019772 | MED13L | c.1280+211C>G (n.1280+211C>G) c.1250+211C>G (n.1250+211C>G) c.708+211C>G c.1187+211C>G (n.1187+211C>G) n.1044+211C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012586G= | CA2065381111 | MED13L | c.1280+211C= (n.1280+211C=) c.1250+211C= (n.1250+211C=) c.708+211C= c.1187+211C= (n.1187+211C=) n.1044+211C= | |
12 | g.116012586G>T | CA952186731 | MED13L | c.1280+211C>A (n.1280+211C>A) c.1250+211C>A (n.1250+211C>A) c.708+211C>A c.1187+211C>A (n.1187+211C>A) n.1044+211C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012587A= | CA2065381115 | MED13L | c.1280+210T= (n.1280+210T=) c.1250+210T= (n.1250+210T=) c.708+210T= c.1187+210T= (n.1187+210T=) n.1044+210T= | |
12 | g.116012587A>C | CA2065381114 | MED13L | c.1280+210T>G (n.1280+210T>G) c.1250+210T>G (n.1250+210T>G) c.708+210T>G c.1187+210T>G (n.1187+210T>G) n.1044+210T>G | dbSNP |
12 | g.116012588G>A | CA244167625 | MED13L | c.1280+209C>T (n.1280+209C>T) c.1250+209C>T (n.1250+209C>T) c.708+209C>T c.1187+209C>T (n.1187+209C>T) n.1044+209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012588G= | CA2065381120 | MED13L | c.1280+209C= (n.1280+209C=) c.1250+209C= (n.1250+209C=) c.708+209C= c.1187+209C= (n.1187+209C=) n.1044+209C= | |
12 | g.116012591A= | CA2065381124 | MED13L | c.1280+206T= (n.1280+206T=) c.1250+206T= (n.1250+206T=) c.708+206T= c.1187+206T= (n.1187+206T=) n.1044+206T= | |
12 | g.116012591A>C | CA952186733 | MED13L | c.1280+206T>G (n.1280+206T>G) c.1250+206T>G (n.1250+206T>G) c.708+206T>G c.1187+206T>G (n.1187+206T>G) n.1044+206T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116012591A>G | CA2065381127 | MED13L | c.1280+206T>C (n.1280+206T>C) c.1250+206T>C (n.1250+206T>C) c.708+206T>C c.1187+206T>C (n.1187+206T>C) n.1044+206T>C | dbSNP |