| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.116003240A>G | CA607654336 | MED13L | c.2470-138T>C (n.2470-138T>C) c.2440-138T>C (n.2440-138T>C) c.1898-138T>C n.1265-138T>C n.700T>C n.2234-138T>C n.481-138T>C c.657-138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.116003241_116003242del | CA607654335 | MED13L | c.2470-139_2470-138del (n.2470-139_2470-138del) c.2440-139_2440-138del (n.2440-139_2440-138del) c.1898-139_1898-138del n.1265-139_1265-138del n.699_700del n.2234-139_2234-138del n.481-139_481-138del c.657-139_657-138del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003242A>G | CA2621144837 | MED13L | c.2470-140T>C (n.2470-140T>C) c.2440-140T>C (n.2440-140T>C) c.1898-140T>C n.1265-140T>C n.698T>C n.2234-140T>C n.481-140T>C c.657-140T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003243T>A | CA2621144839 | MED13L | c.2470-141A>T (n.2470-141A>T) c.2440-141A>T (n.2440-141A>T) c.1898-141A>T n.1265-141A>T n.697A>T n.2234-141A>T n.481-141A>T c.657-141A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003243T>C | CA244161004 | MED13L | c.2470-141A>G (n.2470-141A>G) c.2440-141A>G (n.2440-141A>G) c.1898-141A>G n.1265-141A>G n.697A>G n.2234-141A>G n.481-141A>G c.657-141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003243T>G | CA2621144838 | MED13L | c.2470-141A>C (n.2470-141A>C) c.2440-141A>C (n.2440-141A>C) c.1898-141A>C n.1265-141A>C n.697A>C n.2234-141A>C n.481-141A>C c.657-141A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003243T= | CA2065365641 | MED13L | c.2470-141A= (n.2470-141A=) c.2440-141A= (n.2440-141A=) c.1898-141A= n.1265-141A= n.697A= n.2234-141A= n.481-141A= c.657-141A= | |
| 12 | g.116003244A>G | CA2621144840 | MED13L | c.2470-142T>C (n.2470-142T>C) c.2440-142T>C (n.2440-142T>C) c.1898-142T>C n.1265-142T>C n.696T>C n.2234-142T>C n.481-142T>C c.657-142T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003245G>A | CA2621144841 | MED13L | c.2470-143C>T (n.2470-143C>T) c.2440-143C>T (n.2440-143C>T) c.1898-143C>T n.1265-143C>T n.695C>T n.2234-143C>T n.481-143C>T c.657-143C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003245G>T | CA2621144842 | MED13L | c.2470-143C>A (n.2470-143C>A) c.2440-143C>A (n.2440-143C>A) c.1898-143C>A n.1265-143C>A n.695C>A n.2234-143C>A n.481-143C>A c.657-143C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003246T>A | CA244161007 | MED13L | c.2470-144A>T (n.2470-144A>T) c.2440-144A>T (n.2440-144A>T) c.1898-144A>T n.1265-144A>T n.694A>T n.2234-144A>T n.481-144A>T c.657-144A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003246T>G | CA2621144843 | MED13L | c.2470-144A>C (n.2470-144A>C) c.2440-144A>C (n.2440-144A>C) c.1898-144A>C n.1265-144A>C n.694A>C n.2234-144A>C n.481-144A>C c.657-144A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003246T= | CA2065365648 | MED13L | c.2470-144A= (n.2470-144A=) c.2440-144A= (n.2440-144A=) c.1898-144A= n.1265-144A= n.694A= n.2234-144A= n.481-144A= c.657-144A= | |
| 12 | g.116003247G>A | CA2621144844 | MED13L | c.2470-145C>T (n.2470-145C>T) c.2440-145C>T (n.2440-145C>T) c.1898-145C>T n.1265-145C>T n.693C>T n.2234-145C>T n.481-145C>T c.657-145C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003247G>T | CA2621144845 | MED13L | c.2470-145C>A (n.2470-145C>A) c.2440-145C>A (n.2440-145C>A) c.1898-145C>A n.1265-145C>A n.693C>A n.2234-145C>A n.481-145C>A c.657-145C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003251C>A | CA2621144846 | MED13L | c.2470-149G>T (n.2470-149G>T) c.2440-149G>T (n.2440-149G>T) c.1898-149G>T n.1265-149G>T n.689G>T n.2234-149G>T n.481-149G>T c.657-149G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003251C= | CA2065365650 | MED13L | c.2470-149G= (n.2470-149G=) c.2440-149G= (n.2440-149G=) c.1898-149G= n.1265-149G= n.689G= n.2234-149G= n.481-149G= c.657-149G= | |
| 12 | g.116003251C>G | CA684031601 | MED13L | c.2470-149G>C (n.2470-149G>C) c.2440-149G>C (n.2440-149G>C) c.1898-149G>C n.1265-149G>C n.689G>C n.2234-149G>C n.481-149G>C c.657-149G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.116003254A= | CA2065365656 | MED13L | c.2470-152T= (n.2470-152T=) c.2440-152T= (n.2440-152T=) c.1898-152T= n.1265-152T= n.686T= n.2234-152T= n.481-152T= c.657-152T= | |
| 12 | g.116003254A>G | CA2621144847 | MED13L | c.2470-152T>C (n.2470-152T>C) c.2440-152T>C (n.2440-152T>C) c.1898-152T>C n.1265-152T>C n.686T>C n.2234-152T>C n.481-152T>C c.657-152T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003254A>T | CA607654337 | MED13L | c.2470-152T>A (n.2470-152T>A) c.2440-152T>A (n.2440-152T>A) c.1898-152T>A n.1265-152T>A n.686T>A n.2234-152T>A n.481-152T>A c.657-152T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003255G>A | CA244161018 | MED13L | c.2470-153C>T (n.2470-153C>T) c.2440-153C>T (n.2440-153C>T) c.1898-153C>T n.1265-153C>T n.685C>T n.2234-153C>T n.481-153C>T c.657-153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003255G>C | CA2065365662 | MED13L | c.2470-153C>G (n.2470-153C>G) c.2440-153C>G (n.2440-153C>G) c.1898-153C>G n.1265-153C>G n.685C>G n.2234-153C>G n.481-153C>G c.657-153C>G | dbSNP |
| 12 | g.116003255G= | CA2065365661 | MED13L | c.2470-153C= (n.2470-153C=) c.2440-153C= (n.2440-153C=) c.1898-153C= n.1265-153C= n.685C= n.2234-153C= n.481-153C= c.657-153C= | |
| 12 | g.116003258G>A | CA244161032 | MED13L | c.2470-156C>T (n.2470-156C>T) c.2440-156C>T (n.2440-156C>T) c.1898-156C>T n.1265-156C>T n.682C>T n.2234-156C>T n.481-156C>T c.657-156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003258G= | CA2065365664 | MED13L | c.2470-156C= (n.2470-156C=) c.2440-156C= (n.2440-156C=) c.1898-156C= n.1265-156C= n.682C= n.2234-156C= n.481-156C= c.657-156C= | |
| 12 | g.116003261G>A | CA952183468 | MED13L | c.2470-159C>T (n.2470-159C>T) c.2440-159C>T (n.2440-159C>T) c.1898-159C>T n.1265-159C>T n.679C>T n.2234-159C>T n.481-159C>T c.657-159C>T | dbSNP |
| 12 | g.116003261G= | CA2065365670 | MED13L | c.2470-159C= (n.2470-159C=) c.2440-159C= (n.2440-159C=) c.1898-159C= n.1265-159C= n.679C= n.2234-159C= n.481-159C= c.657-159C= | |
| 12 | g.116003267A= | CA2065365674 | MED13L | c.2470-165T= (n.2470-165T=) c.2440-165T= (n.2440-165T=) c.1898-165T= n.1265-165T= n.673T= n.2234-165T= n.481-165T= c.657-165T= | |
| 12 | g.116003267A>G | CA244161034 | MED13L | c.2470-165T>C (n.2470-165T>C) c.2440-165T>C (n.2440-165T>C) c.1898-165T>C n.1265-165T>C n.673T>C n.2234-165T>C n.481-165T>C c.657-165T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003269G= | CA2065365682 | MED13L | c.2470-167C= (n.2470-167C=) c.2440-167C= (n.2440-167C=) c.1898-167C= n.1265-167C= n.671C= n.2234-167C= n.481-167C= c.657-167C= | |
| 12 | g.116003269G>T | CA244161037 | MED13L | c.2470-167C>A (n.2470-167C>A) c.2440-167C>A (n.2440-167C>A) c.1898-167C>A n.1265-167C>A n.671C>A n.2234-167C>A n.481-167C>A c.657-167C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003271T>A | CA607654338 | MED13L | c.2470-169A>T (n.2470-169A>T) c.2440-169A>T (n.2440-169A>T) c.1898-169A>T n.1265-169A>T n.669A>T n.2234-169A>T n.481-169A>T c.657-169A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003271T= | CA2065365687 | MED13L | c.2470-169A= (n.2470-169A=) c.2440-169A= (n.2440-169A=) c.1898-169A= n.1265-169A= n.669A= n.2234-169A= n.481-169A= c.657-169A= | |
| 12 | g.116003275C= | CA2065365690 | MED13L | c.2470-173G= (n.2470-173G=) c.2440-173G= (n.2440-173G=) c.1898-173G= n.1265-173G= n.665G= n.2234-173G= n.481-173G= c.657-173G= | |
| 12 | g.116003275C>G | CA684031624 | MED13L | c.2470-173G>C (n.2470-173G>C) c.2440-173G>C (n.2440-173G>C) c.1898-173G>C n.1265-173G>C n.665G>C n.2234-173G>C n.481-173G>C c.657-173G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003276A= | CA2065365691 | MED13L | c.2470-174T= (n.2470-174T=) c.2440-174T= (n.2440-174T=) c.1898-174T= n.1265-174T= n.664T= n.2234-174T= n.481-174T= c.657-174T= | |
| 12 | g.116003276A>G | CA2065365693 | MED13L | c.2470-174T>C (n.2470-174T>C) c.2440-174T>C (n.2440-174T>C) c.1898-174T>C n.1265-174T>C n.664T>C n.2234-174T>C n.481-174T>C c.657-174T>C | dbSNP |
| 12 | g.116003278G>A | CA2065365696 | MED13L | c.2470-176C>T (n.2470-176C>T) c.2440-176C>T (n.2440-176C>T) c.1898-176C>T n.1265-176C>T n.662C>T n.2234-176C>T n.481-176C>T c.657-176C>T | dbSNP |
| 12 | g.116003278G= | CA2065365694 | MED13L | c.2470-176C= (n.2470-176C=) c.2440-176C= (n.2440-176C=) c.1898-176C= n.1265-176C= n.662C= n.2234-176C= n.481-176C= c.657-176C= | |
| 12 | g.116003279T>C | CA244161041 | MED13L | c.2470-177A>G (n.2470-177A>G) c.2440-177A>G (n.2440-177A>G) c.1898-177A>G n.1265-177A>G n.661A>G n.2234-177A>G n.481-177A>G c.657-177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003279T= | CA2065365702 | MED13L | c.2470-177A= (n.2470-177A=) c.2440-177A= (n.2440-177A=) c.1898-177A= n.1265-177A= n.661A= n.2234-177A= n.481-177A= c.657-177A= | |
| 12 | g.116003279_116003280delinsTG | CA2065365704 | MED13L | c.2470-178_2470-177delinsCA (n.2470-178_2470-177delinsCA) c.2440-178_2440-177delinsCA (n.2440-178_2440-177delinsCA) c.1898-178_1898-177delinsCA n.1265-178_1265-177delinsCA n.660_661delinsCA n.2234-178_2234-177delinsCA n.481-178_481-177delinsCA c.657-178_657-177delinsCA | |
| 12 | g.116003279_116003280insCTTA | CA607654339 | MED13L | c.2470-178_2470-177insTAAG (n.2470-178_2470-177insTAAG) c.2440-178_2440-177insTAAG (n.2440-178_2440-177insTAAG) c.1898-178_1898-177insTAAG n.1265-178_1265-177insTAAG n.660_661insTAAG n.2234-178_2234-177insTAAG n.481-178_481-177insTAAG c.657-178_657-177insTAAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003280del | CA952183475 | MED13L | c.2470-178del (n.2470-178del) c.2440-178del (n.2440-178del) c.1898-178del n.1265-178del n.660del n.2234-178del n.481-178del c.657-178del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003280G>A | CA244161045 | MED13L | c.2470-178C>T (n.2470-178C>T) c.2440-178C>T (n.2440-178C>T) c.1898-178C>T n.1265-178C>T n.660C>T n.2234-178C>T n.481-178C>T c.657-178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003280G>C | CA684031627 | MED13L | c.2470-178C>G (n.2470-178C>G) c.2440-178C>G (n.2440-178C>G) c.1898-178C>G n.1265-178C>G n.660C>G n.2234-178C>G n.481-178C>G c.657-178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003280G= | CA2065365709 | MED13L | c.2470-178C= (n.2470-178C=) c.2440-178C= (n.2440-178C=) c.1898-178C= n.1265-178C= n.660C= n.2234-178C= n.481-178C= c.657-178C= | |
| 12 | g.116003282A>G | CA2538327301 | MED13L | c.2470-180T>C (n.2470-180T>C) c.2440-180T>C (n.2440-180T>C) c.1898-180T>C n.1265-180T>C n.658T>C n.2234-180T>C n.481-180T>C c.657-180T>C | |
| 12 | g.116003285A= | CA2065365713 | MED13L | c.2470-183T= (n.2470-183T=) c.2440-183T= (n.2440-183T=) c.1898-183T= n.1265-183T= n.655T= n.2234-183T= n.481-183T= c.657-183T= | |
| 12 | g.116003285A>G | CA244161050 | MED13L | c.2470-183T>C (n.2470-183T>C) c.2440-183T>C (n.2440-183T>C) c.1898-183T>C n.1265-183T>C n.655T>C n.2234-183T>C n.481-183T>C c.657-183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003287A>G | CA2797588775 | MED13L | c.2470-185T>C (n.2470-185T>C) c.2440-185T>C (n.2440-185T>C) c.1898-185T>C n.1265-185T>C n.653T>C n.2234-185T>C n.481-185T>C c.657-185T>C | |
| 12 | g.116003294A= | CA2065365716 | MED13L | c.2470-192T= (n.2470-192T=) c.2440-192T= (n.2440-192T=) c.1898-192T= n.1265-192T= n.646T= n.2234-192T= n.481-192T= c.657-192T= | |
| 12 | g.116003294A>T | CA2065365717 | MED13L | c.2470-192T>A (n.2470-192T>A) c.2440-192T>A (n.2440-192T>A) c.1898-192T>A n.1265-192T>A n.646T>A n.2234-192T>A n.481-192T>A c.657-192T>A | dbSNP |
| 12 | g.116003296T>A | CA244161058 | MED13L | c.2470-194A>T (n.2470-194A>T) c.2440-194A>T (n.2440-194A>T) c.1898-194A>T n.1265-194A>T n.644A>T n.2234-194A>T n.481-194A>T c.657-194A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003296T= | CA2065365719 | MED13L | c.2470-194A= (n.2470-194A=) c.2440-194A= (n.2440-194A=) c.1898-194A= n.1265-194A= n.644A= n.2234-194A= n.481-194A= c.657-194A= | |
| 12 | g.116003297T>A | CA2065365728 | MED13L | c.2470-195A>T (n.2470-195A>T) c.2440-195A>T (n.2440-195A>T) c.1898-195A>T n.1265-195A>T n.643A>T n.2234-195A>T n.481-195A>T c.657-195A>T | dbSNP |
| 12 | g.116003297T= | CA2065365725 | MED13L | c.2470-195A= (n.2470-195A=) c.2440-195A= (n.2440-195A=) c.1898-195A= n.1265-195A= n.643A= n.2234-195A= n.481-195A= c.657-195A= | |
| 12 | g.116003299T>A | CA2065365729 | MED13L | c.2470-197A>T (n.2470-197A>T) c.2440-197A>T (n.2440-197A>T) c.1898-197A>T n.1265-197A>T n.641A>T n.2234-197A>T n.481-197A>T c.657-197A>T | dbSNP |
| 12 | g.116003299T= | CA2065365730 | MED13L | c.2470-197A= (n.2470-197A=) c.2440-197A= (n.2440-197A=) c.1898-197A= n.1265-197A= n.641A= n.2234-197A= n.481-197A= c.657-197A= | |
| 12 | g.116003303A= | CA2065365733 | MED13L | c.2470-201T= (n.2470-201T=) c.2440-201T= (n.2440-201T=) c.1898-201T= n.1265-201T= n.637T= n.2234-201T= n.481-201T= c.657-201T= | |
| 12 | g.116003303A>G | CA952183477 | MED13L | c.2470-201T>C (n.2470-201T>C) c.2440-201T>C (n.2440-201T>C) c.1898-201T>C n.1265-201T>C n.637T>C n.2234-201T>C n.481-201T>C c.657-201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003304T>C | CA244161063 | MED13L | c.2470-202A>G (n.2470-202A>G) c.2440-202A>G (n.2440-202A>G) c.1898-202A>G n.1265-202A>G n.636A>G n.2234-202A>G n.481-202A>G c.657-202A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003304T= | CA2065365736 | MED13L | c.2470-202A= (n.2470-202A=) c.2440-202A= (n.2440-202A=) c.1898-202A= n.1265-202A= n.636A= n.2234-202A= n.481-202A= c.657-202A= | |
| 12 | g.116003306G>C | CA684031630 | MED13L | c.2470-204C>G (n.2470-204C>G) c.2440-204C>G (n.2440-204C>G) c.1898-204C>G n.1265-204C>G n.634C>G n.2234-204C>G n.481-204C>G c.657-204C>G | dbSNP |
| 12 | g.116003306G= | CA2065365742 | MED13L | c.2470-204C= (n.2470-204C=) c.2440-204C= (n.2440-204C=) c.1898-204C= n.1265-204C= n.634C= n.2234-204C= n.481-204C= c.657-204C= | |
| 12 | g.116003309_116003310delinsCT | CA2065365745 | MED13L | c.2470-208_2470-207delinsAG (n.2470-208_2470-207delinsAG) c.2440-208_2440-207delinsAG (n.2440-208_2440-207delinsAG) c.1898-208_1898-207delinsAG n.1265-208_1265-207delinsAG n.630_631delinsAG n.2234-208_2234-207delinsAG n.481-208_481-207delinsAG c.657-208_657-207delinsAG | |
| 12 | g.116003311del | CA607654341 | MED13L | c.2470-208del (n.2470-208del) c.2440-208del (n.2440-208del) c.1898-208del n.1265-208del n.630del n.2234-208del n.481-208del c.657-208del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003311T>C | CA2535114888 | MED13L | c.2470-209A>G (n.2470-209A>G) c.2440-209A>G (n.2440-209A>G) c.1898-209A>G n.1265-209A>G n.629A>G n.2234-209A>G n.481-209A>G c.657-209A>G | |
| 12 | g.116003311T>G | CA2566049427 | MED13L | c.2470-209A>C (n.2470-209A>C) c.2440-209A>C (n.2440-209A>C) c.1898-209A>C n.1265-209A>C n.629A>C n.2234-209A>C n.481-209A>C c.657-209A>C | |
| 12 | g.116003312G>A | CA244161087 | MED13L | c.2470-210C>T (n.2470-210C>T) c.2440-210C>T (n.2440-210C>T) c.1898-210C>T n.1265-210C>T n.628C>T n.2234-210C>T n.481-210C>T c.657-210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003312G>C | CA684031640 | MED13L | c.2470-210C>G (n.2470-210C>G) c.2440-210C>G (n.2440-210C>G) c.1898-210C>G n.1265-210C>G n.628C>G n.2234-210C>G n.481-210C>G c.657-210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003312G= | CA2065365748 | MED13L | c.2470-210C= (n.2470-210C=) c.2440-210C= (n.2440-210C=) c.1898-210C= n.1265-210C= n.628C= n.2234-210C= n.481-210C= c.657-210C= | |
| 12 | g.116003312G>T | CA2065365752 | MED13L | c.2470-210C>A (n.2470-210C>A) c.2440-210C>A (n.2440-210C>A) c.1898-210C>A n.1265-210C>A n.628C>A n.2234-210C>A n.481-210C>A c.657-210C>A | dbSNP |
| 12 | g.116003313T>C | CA2065365775 | MED13L | c.2470-211A>G (n.2470-211A>G) c.2440-211A>G (n.2440-211A>G) c.1898-211A>G n.1265-211A>G n.627A>G n.2234-211A>G n.481-211A>G c.657-211A>G | dbSNP |
| 12 | g.116003313T= | CA2065365759 | MED13L | c.2470-211A= (n.2470-211A=) c.2440-211A= (n.2440-211A=) c.1898-211A= n.1265-211A= n.627A= n.2234-211A= n.481-211A= c.657-211A= | |
| 12 | g.116003314G>A | CA2500561431 | MED13L | c.2470-212C>T (n.2470-212C>T) c.2440-212C>T (n.2440-212C>T) c.1898-212C>T n.1265-212C>T n.626C>T n.2234-212C>T n.481-212C>T c.657-212C>T | |
| 12 | g.116003315A= | CA2065365779 | MED13L | c.2470-213T= (n.2470-213T=) c.2440-213T= (n.2440-213T=) c.1898-213T= n.1265-213T= n.625T= n.2234-213T= n.481-213T= c.657-213T= | |
| 12 | g.116003315A>C | CA244161092 | MED13L | c.2470-213T>G (n.2470-213T>G) c.2440-213T>G (n.2440-213T>G) c.1898-213T>G n.1265-213T>G n.625T>G n.2234-213T>G n.481-213T>G c.657-213T>G | dbSNP |
| 12 | g.116003318G>A | CA2065365784 | MED13L | c.2470-216C>T (n.2470-216C>T) c.2440-216C>T (n.2440-216C>T) c.1898-216C>T n.1265-216C>T n.622C>T n.2234-216C>T n.481-216C>T c.657-216C>T | dbSNP |
| 12 | g.116003318G= | CA2065365782 | MED13L | c.2470-216C= (n.2470-216C=) c.2440-216C= (n.2440-216C=) c.1898-216C= n.1265-216C= n.622C= n.2234-216C= n.481-216C= c.657-216C= | |
| 12 | g.116003321G>A | CA607654343 | MED13L | c.2470-219C>T (n.2470-219C>T) c.2440-219C>T (n.2440-219C>T) c.1898-219C>T n.1265-219C>T n.619C>T n.2234-219C>T n.481-219C>T c.657-219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003321G= | CA2065365787 | MED13L | c.2470-219C= (n.2470-219C=) c.2440-219C= (n.2440-219C=) c.1898-219C= n.1265-219C= n.619C= n.2234-219C= n.481-219C= c.657-219C= | |
| 12 | g.116003322A= | CA2065365788 | MED13L | c.2470-220T= (n.2470-220T=) c.2440-220T= (n.2440-220T=) c.1898-220T= n.1265-220T= n.618T= n.2234-220T= n.481-220T= c.657-220T= | |
| 12 | g.116003322A>G | CA684031645 | MED13L | c.2470-220T>C (n.2470-220T>C) c.2440-220T>C (n.2440-220T>C) c.1898-220T>C n.1265-220T>C n.618T>C n.2234-220T>C n.481-220T>C c.657-220T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003323T>C | CA244161096 | MED13L | c.2470-221A>G (n.2470-221A>G) c.2440-221A>G (n.2440-221A>G) c.1898-221A>G n.1265-221A>G n.617A>G n.2234-221A>G n.481-221A>G c.657-221A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003323T= | CA2065365791 | MED13L | c.2470-221A= (n.2470-221A=) c.2440-221A= (n.2440-221A=) c.1898-221A= n.1265-221A= n.617A= n.2234-221A= n.481-221A= c.657-221A= | |
| 12 | g.116003324T>A | CA2065365796 | MED13L | c.2470-222A>T (n.2470-222A>T) c.2440-222A>T (n.2440-222A>T) c.1898-222A>T n.1265-222A>T n.616A>T n.2234-222A>T n.481-222A>T c.657-222A>T | dbSNP |
| 12 | g.116003324T= | CA2065365795 | MED13L | c.2470-222A= (n.2470-222A=) c.2440-222A= (n.2440-222A=) c.1898-222A= n.1265-222A= n.616A= n.2234-222A= n.481-222A= c.657-222A= | |
| 12 | g.116003326C= | CA2065365798 | MED13L | c.2470-224G= (n.2470-224G=) c.2440-224G= (n.2440-224G=) c.1898-224G= n.1265-224G= n.614G= n.2234-224G= n.481-224G= c.657-224G= | |
| 12 | g.116003326C>T | CA244161097 | MED13L | c.2470-224G>A (n.2470-224G>A) c.2440-224G>A (n.2440-224G>A) c.1898-224G>A n.1265-224G>A n.614G>A n.2234-224G>A n.481-224G>A c.657-224G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003327G>A | CA244161111 | MED13L | c.2470-225C>T (n.2470-225C>T) c.2440-225C>T (n.2440-225C>T) c.1898-225C>T n.1265-225C>T n.613C>T n.2234-225C>T n.481-225C>T c.657-225C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.116003327G= | CA2065365815 | MED13L | c.2470-225C= (n.2470-225C=) c.2440-225C= (n.2440-225C=) c.1898-225C= n.1265-225C= n.613C= n.2234-225C= n.481-225C= c.657-225C= | |
| 12 | g.116003328C= | CA2065365821 | MED13L | c.2470-226G= (n.2470-226G=) c.2440-226G= (n.2440-226G=) c.1898-226G= n.1265-226G= n.612G= n.2234-226G= n.481-226G= c.657-226G= | |
| 12 | g.116003328C>T | CA244161117 | MED13L | c.2470-226G>A (n.2470-226G>A) c.2440-226G>A (n.2440-226G>A) c.1898-226G>A n.1265-226G>A n.612G>A n.2234-226G>A n.481-226G>A c.657-226G>A | dbSNP |
| 12 | g.116003332C= | CA2065365824 | MED13L | c.2470-230G= (n.2470-230G=) c.2440-230G= (n.2440-230G=) c.1898-230G= n.1265-230G= n.608G= n.2234-230G= n.481-230G= c.657-230G= | |
| 12 | g.116003332C>T | CA2065365825 | MED13L | c.2470-230G>A (n.2470-230G>A) c.2440-230G>A (n.2440-230G>A) c.1898-230G>A n.1265-230G>A n.608G>A n.2234-230G>A n.481-230G>A c.657-230G>A | dbSNP |
| 12 | g.116003334A= | CA2065365826 | MED13L | c.2470-232T= (n.2470-232T=) c.2440-232T= (n.2440-232T=) c.1898-232T= n.1265-232T= n.606T= n.2234-232T= n.481-232T= c.657-232T= | |
| 12 | g.116003334A>G | CA244161120 | MED13L | c.2470-232T>C (n.2470-232T>C) c.2440-232T>C (n.2440-232T>C) c.1898-232T>C n.1265-232T>C n.606T>C n.2234-232T>C n.481-232T>C c.657-232T>C | dbSNP |
| 12 | g.116003337G>A | CA244161134 | MED13L | c.2470-235C>T (n.2470-235C>T) c.2440-235C>T (n.2440-235C>T) c.1898-235C>T n.1265-235C>T n.603C>T n.2234-235C>T n.481-235C>T c.657-235C>T | dbSNP |
| 12 | g.116003337G>C | CA2513922645 | MED13L | c.2470-235C>G (n.2470-235C>G) c.2440-235C>G (n.2440-235C>G) c.1898-235C>G n.1265-235C>G n.603C>G n.2234-235C>G n.481-235C>G c.657-235C>G | |
| 12 | g.116003337G= | CA2065365829 | MED13L | c.2470-235C= (n.2470-235C=) c.2440-235C= (n.2440-235C=) c.1898-235C= n.1265-235C= n.603C= n.2234-235C= n.481-235C= c.657-235C= | |
| 12 | g.116003337G>T | CA244161137 | MED13L | c.2470-235C>A (n.2470-235C>A) c.2440-235C>A (n.2440-235C>A) c.1898-235C>A n.1265-235C>A n.603C>A n.2234-235C>A n.481-235C>A c.657-235C>A | dbSNP |
| 12 | g.116003343_116003357del | CA2602970091 | MED13L | c.2470-252_2470-238del (n.2470-252_2470-238del) c.2440-252_2440-238del (n.2440-252_2440-238del) c.1898-252_1898-238del n.1265-252_1265-238del n.586_600del n.2234-252_2234-238del n.481-252_481-238del c.657-252_657-238del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |