| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.116003212del | CA2621144810 | MED13L | c.2470-108del (n.2470-108del) c.2440-108del (n.2440-108del) c.1898-108del n.1265-108del n.730del n.2234-108del n.481-108del c.657-108del | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003213A= | CA2065365586 | MED13L | c.2470-111T= (n.2470-111T=) c.2440-111T= (n.2440-111T=) c.1898-111T= n.1265-111T= n.727T= n.2234-111T= n.481-111T= c.657-111T= | |
| 12 | g.116003213A>C | CA2065365587 | MED13L | c.2470-111T>G (n.2470-111T>G) c.2440-111T>G (n.2440-111T>G) c.1898-111T>G n.1265-111T>G n.727T>G n.2234-111T>G n.481-111T>G c.657-111T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.116003214C>A | CA2621144812 | MED13L | c.2470-112G>T (n.2470-112G>T) c.2440-112G>T (n.2440-112G>T) c.1898-112G>T n.1265-112G>T n.726G>T n.2234-112G>T n.481-112G>T c.657-112G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003214C>G | CA2621144813 | MED13L | c.2470-112G>C (n.2470-112G>C) c.2440-112G>C (n.2440-112G>C) c.1898-112G>C n.1265-112G>C n.726G>C n.2234-112G>C n.481-112G>C c.657-112G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003215C>A | CA2621144814 | MED13L | c.2470-113G>T (n.2470-113G>T) c.2440-113G>T (n.2440-113G>T) c.1898-113G>T n.1265-113G>T n.725G>T n.2234-113G>T n.481-113G>T c.657-113G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003215C>T | CA2621144815 | MED13L | c.2470-113G>A (n.2470-113G>A) c.2440-113G>A (n.2440-113G>A) c.1898-113G>A n.1265-113G>A n.725G>A n.2234-113G>A n.481-113G>A c.657-113G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003216A>G | CA2621144816 | MED13L | c.2470-114T>C (n.2470-114T>C) c.2440-114T>C (n.2440-114T>C) c.1898-114T>C n.1265-114T>C n.724T>C n.2234-114T>C n.481-114T>C c.657-114T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003217G>A | CA2621144817 | MED13L | c.2470-115C>T (n.2470-115C>T) c.2440-115C>T (n.2440-115C>T) c.1898-115C>T n.1265-115C>T n.723C>T n.2234-115C>T n.481-115C>T c.657-115C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003217G>C | CA2621144818 | MED13L | c.2470-115C>G (n.2470-115C>G) c.2440-115C>G (n.2440-115C>G) c.1898-115C>G n.1265-115C>G n.723C>G n.2234-115C>G n.481-115C>G c.657-115C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003217G>T | CA2621144819 | MED13L | c.2470-115C>A (n.2470-115C>A) c.2440-115C>A (n.2440-115C>A) c.1898-115C>A n.1265-115C>A n.723C>A n.2234-115C>A n.481-115C>A c.657-115C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003218G>A | CA2621144820 | MED13L | c.2470-116C>T (n.2470-116C>T) c.2440-116C>T (n.2440-116C>T) c.1898-116C>T n.1265-116C>T n.722C>T n.2234-116C>T n.481-116C>T c.657-116C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003218G>C | CA2621144821 | MED13L | c.2470-116C>G (n.2470-116C>G) c.2440-116C>G (n.2440-116C>G) c.1898-116C>G n.1265-116C>G n.722C>G n.2234-116C>G n.481-116C>G c.657-116C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003220G>A | CA2621144822 | MED13L | c.2470-118C>T (n.2470-118C>T) c.2440-118C>T (n.2440-118C>T) c.1898-118C>T n.1265-118C>T n.720C>T n.2234-118C>T n.481-118C>T c.657-118C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003220G>C | CA2797588774 | MED13L | c.2470-118C>G (n.2470-118C>G) c.2440-118C>G (n.2440-118C>G) c.1898-118C>G n.1265-118C>G n.720C>G n.2234-118C>G n.481-118C>G c.657-118C>G | |
| 12 | g.116003222A>G | CA2621144823 | MED13L | c.2470-120T>C (n.2470-120T>C) c.2440-120T>C (n.2440-120T>C) c.1898-120T>C n.1265-120T>C n.718T>C n.2234-120T>C n.481-120T>C c.657-120T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003222A>T | CA2621144824 | MED13L | c.2470-120T>A (n.2470-120T>A) c.2440-120T>A (n.2440-120T>A) c.1898-120T>A n.1265-120T>A n.718T>A n.2234-120T>A n.481-120T>A c.657-120T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003224C>A | CA2621144825 | MED13L | c.2470-122G>T (n.2470-122G>T) c.2440-122G>T (n.2440-122G>T) c.1898-122G>T n.1265-122G>T n.716G>T n.2234-122G>T n.481-122G>T c.657-122G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003225T>G | CA2065365599 | MED13L | c.2470-123A>C (n.2470-123A>C) c.2440-123A>C (n.2440-123A>C) c.1898-123A>C n.1265-123A>C n.715A>C n.2234-123A>C n.481-123A>C c.657-123A>C | dbSNP |
| 12 | g.116003225T= | CA2065365598 | MED13L | c.2470-123A= (n.2470-123A=) c.2440-123A= (n.2440-123A=) c.1898-123A= n.1265-123A= n.715A= n.2234-123A= n.481-123A= c.657-123A= | |
| 12 | g.116003227T>A | CA2621144827 | MED13L | c.2470-125A>T (n.2470-125A>T) c.2440-125A>T (n.2440-125A>T) c.1898-125A>T n.1265-125A>T n.713A>T n.2234-125A>T n.481-125A>T c.657-125A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003227T>C | CA2621144826 | MED13L | c.2470-125A>G (n.2470-125A>G) c.2440-125A>G (n.2440-125A>G) c.1898-125A>G n.1265-125A>G n.713A>G n.2234-125A>G n.481-125A>G c.657-125A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003228A>G | CA2621144828 | MED13L | c.2470-126T>C (n.2470-126T>C) c.2440-126T>C (n.2440-126T>C) c.1898-126T>C n.1265-126T>C n.712T>C n.2234-126T>C n.481-126T>C c.657-126T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003229G>A | CA2621144829 | MED13L | c.2470-127C>T (n.2470-127C>T) c.2440-127C>T (n.2440-127C>T) c.1898-127C>T n.1265-127C>T n.711C>T n.2234-127C>T n.481-127C>T c.657-127C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003232A>C | CA2621144830 | MED13L | c.2470-130T>G (n.2470-130T>G) c.2440-130T>G (n.2440-130T>G) c.1898-130T>G n.1265-130T>G n.708T>G n.2234-130T>G n.481-130T>G c.657-130T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003233T>C | CA952183446 | MED13L | c.2470-131A>G (n.2470-131A>G) c.2440-131A>G (n.2440-131A>G) c.1898-131A>G n.1265-131A>G n.707A>G n.2234-131A>G n.481-131A>G c.657-131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003233T= | CA2065365601 | MED13L | c.2470-131A= (n.2470-131A=) c.2440-131A= (n.2440-131A=) c.1898-131A= n.1265-131A= n.707A= n.2234-131A= n.481-131A= c.657-131A= | |
| 12 | g.116003234dup | CA2621144831 | MED13L | c.2470-132dup (n.2470-132dup) c.2440-132dup (n.2440-132dup) c.1898-132dup n.1265-132dup n.706dup n.2234-132dup n.481-132dup c.657-132dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003235C>A | CA244161003 | MED13L | c.2470-133G>T (n.2470-133G>T) c.2440-133G>T (n.2440-133G>T) c.1898-133G>T n.1265-133G>T n.705G>T n.2234-133G>T n.481-133G>T c.657-133G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003235C= | CA2065365606 | MED13L | c.2470-133G= (n.2470-133G=) c.2440-133G= (n.2440-133G=) c.1898-133G= n.1265-133G= n.705G= n.2234-133G= n.481-133G= c.657-133G= | |
| 12 | g.116003235C>T | CA2621144832 | MED13L | c.2470-133G>A (n.2470-133G>A) c.2440-133G>A (n.2440-133G>A) c.1898-133G>A n.1265-133G>A n.705G>A n.2234-133G>A n.481-133G>A c.657-133G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003236C>A | CA2621144833 | MED13L | c.2470-134G>T (n.2470-134G>T) c.2440-134G>T (n.2440-134G>T) c.1898-134G>T n.1265-134G>T n.704G>T n.2234-134G>T n.481-134G>T c.657-134G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003236C>T | CA2621144834 | MED13L | c.2470-134G>A (n.2470-134G>A) c.2440-134G>A (n.2440-134G>A) c.1898-134G>A n.1265-134G>A n.704G>A n.2234-134G>A n.481-134G>A c.657-134G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003237A>C | CA2621144835 | MED13L | c.2470-135T>G (n.2470-135T>G) c.2440-135T>G (n.2440-135T>G) c.1898-135T>G n.1265-135T>G n.703T>G n.2234-135T>G n.481-135T>G c.657-135T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003239C>A | CA2621144836 | MED13L | c.2470-137G>T (n.2470-137G>T) c.2440-137G>T (n.2440-137G>T) c.1898-137G>T n.1265-137G>T n.701G>T n.2234-137G>T n.481-137G>T c.657-137G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003239C= | CA2065365610 | MED13L | c.2470-137G= (n.2470-137G=) c.2440-137G= (n.2440-137G=) c.1898-137G= n.1265-137G= n.701G= n.2234-137G= n.481-137G= c.657-137G= | |
| 12 | g.116003239C>T | CA952183449 | MED13L | c.2470-137G>A (n.2470-137G>A) c.2440-137G>A (n.2440-137G>A) c.1898-137G>A n.1265-137G>A n.701G>A n.2234-137G>A n.481-137G>A c.657-137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003239_116003241delinsCAG | CA2065365608 | MED13L | c.2470-139_2470-137delinsCTG (n.2470-139_2470-137delinsCTG) c.2440-139_2440-137delinsCTG (n.2440-139_2440-137delinsCTG) c.1898-139_1898-137delinsCTG n.1265-139_1265-137delinsCTG n.699_701delinsCTG n.2234-139_2234-137delinsCTG n.481-139_481-137delinsCTG c.657-139_657-137delinsCTG | |
| 12 | g.116003240A= | CA2065365635 | MED13L | c.2470-138T= (n.2470-138T=) c.2440-138T= (n.2440-138T=) c.1898-138T= n.1265-138T= n.700T= n.2234-138T= n.481-138T= c.657-138T= | |
| 12 | g.116003240A>G | CA607654336 | MED13L | c.2470-138T>C (n.2470-138T>C) c.2440-138T>C (n.2440-138T>C) c.1898-138T>C n.1265-138T>C n.700T>C n.2234-138T>C n.481-138T>C c.657-138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003240dup | CA2065365616 | MED13L | c.2470-138dup (n.2470-138dup) c.2440-138dup (n.2440-138dup) c.1898-138dup n.1265-138dup n.700dup n.2234-138dup n.481-138dup c.657-138dup | dbSNP |
| 12 | g.116003241_116003242del | CA607654335 | MED13L | c.2470-139_2470-138del (n.2470-139_2470-138del) c.2440-139_2440-138del (n.2440-139_2440-138del) c.1898-139_1898-138del n.1265-139_1265-138del n.699_700del n.2234-139_2234-138del n.481-139_481-138del c.657-139_657-138del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003242A>G | CA2621144837 | MED13L | c.2470-140T>C (n.2470-140T>C) c.2440-140T>C (n.2440-140T>C) c.1898-140T>C n.1265-140T>C n.698T>C n.2234-140T>C n.481-140T>C c.657-140T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003243T>A | CA2621144839 | MED13L | c.2470-141A>T (n.2470-141A>T) c.2440-141A>T (n.2440-141A>T) c.1898-141A>T n.1265-141A>T n.697A>T n.2234-141A>T n.481-141A>T c.657-141A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003243T>C | CA244161004 | MED13L | c.2470-141A>G (n.2470-141A>G) c.2440-141A>G (n.2440-141A>G) c.1898-141A>G n.1265-141A>G n.697A>G n.2234-141A>G n.481-141A>G c.657-141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003243T>G | CA2621144838 | MED13L | c.2470-141A>C (n.2470-141A>C) c.2440-141A>C (n.2440-141A>C) c.1898-141A>C n.1265-141A>C n.697A>C n.2234-141A>C n.481-141A>C c.657-141A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003243T= | CA2065365641 | MED13L | c.2470-141A= (n.2470-141A=) c.2440-141A= (n.2440-141A=) c.1898-141A= n.1265-141A= n.697A= n.2234-141A= n.481-141A= c.657-141A= | |
| 12 | g.116003244A>G | CA2621144840 | MED13L | c.2470-142T>C (n.2470-142T>C) c.2440-142T>C (n.2440-142T>C) c.1898-142T>C n.1265-142T>C n.696T>C n.2234-142T>C n.481-142T>C c.657-142T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003245G>A | CA2621144841 | MED13L | c.2470-143C>T (n.2470-143C>T) c.2440-143C>T (n.2440-143C>T) c.1898-143C>T n.1265-143C>T n.695C>T n.2234-143C>T n.481-143C>T c.657-143C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003245G>T | CA2621144842 | MED13L | c.2470-143C>A (n.2470-143C>A) c.2440-143C>A (n.2440-143C>A) c.1898-143C>A n.1265-143C>A n.695C>A n.2234-143C>A n.481-143C>A c.657-143C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003246T>A | CA244161007 | MED13L | c.2470-144A>T (n.2470-144A>T) c.2440-144A>T (n.2440-144A>T) c.1898-144A>T n.1265-144A>T n.694A>T n.2234-144A>T n.481-144A>T c.657-144A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003246T>G | CA2621144843 | MED13L | c.2470-144A>C (n.2470-144A>C) c.2440-144A>C (n.2440-144A>C) c.1898-144A>C n.1265-144A>C n.694A>C n.2234-144A>C n.481-144A>C c.657-144A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003246T= | CA2065365648 | MED13L | c.2470-144A= (n.2470-144A=) c.2440-144A= (n.2440-144A=) c.1898-144A= n.1265-144A= n.694A= n.2234-144A= n.481-144A= c.657-144A= | |
| 12 | g.116003247G>A | CA2621144844 | MED13L | c.2470-145C>T (n.2470-145C>T) c.2440-145C>T (n.2440-145C>T) c.1898-145C>T n.1265-145C>T n.693C>T n.2234-145C>T n.481-145C>T c.657-145C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003247G>T | CA2621144845 | MED13L | c.2470-145C>A (n.2470-145C>A) c.2440-145C>A (n.2440-145C>A) c.1898-145C>A n.1265-145C>A n.693C>A n.2234-145C>A n.481-145C>A c.657-145C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003251C>A | CA2621144846 | MED13L | c.2470-149G>T (n.2470-149G>T) c.2440-149G>T (n.2440-149G>T) c.1898-149G>T n.1265-149G>T n.689G>T n.2234-149G>T n.481-149G>T c.657-149G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003251C= | CA2065365650 | MED13L | c.2470-149G= (n.2470-149G=) c.2440-149G= (n.2440-149G=) c.1898-149G= n.1265-149G= n.689G= n.2234-149G= n.481-149G= c.657-149G= | |
| 12 | g.116003251C>G | CA684031601 | MED13L | c.2470-149G>C (n.2470-149G>C) c.2440-149G>C (n.2440-149G>C) c.1898-149G>C n.1265-149G>C n.689G>C n.2234-149G>C n.481-149G>C c.657-149G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.116003254A= | CA2065365656 | MED13L | c.2470-152T= (n.2470-152T=) c.2440-152T= (n.2440-152T=) c.1898-152T= n.1265-152T= n.686T= n.2234-152T= n.481-152T= c.657-152T= | |
| 12 | g.116003254A>G | CA2621144847 | MED13L | c.2470-152T>C (n.2470-152T>C) c.2440-152T>C (n.2440-152T>C) c.1898-152T>C n.1265-152T>C n.686T>C n.2234-152T>C n.481-152T>C c.657-152T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116003254A>T | CA607654337 | MED13L | c.2470-152T>A (n.2470-152T>A) c.2440-152T>A (n.2440-152T>A) c.1898-152T>A n.1265-152T>A n.686T>A n.2234-152T>A n.481-152T>A c.657-152T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003255G>A | CA244161018 | MED13L | c.2470-153C>T (n.2470-153C>T) c.2440-153C>T (n.2440-153C>T) c.1898-153C>T n.1265-153C>T n.685C>T n.2234-153C>T n.481-153C>T c.657-153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003255G>C | CA2065365662 | MED13L | c.2470-153C>G (n.2470-153C>G) c.2440-153C>G (n.2440-153C>G) c.1898-153C>G n.1265-153C>G n.685C>G n.2234-153C>G n.481-153C>G c.657-153C>G | dbSNP |
| 12 | g.116003255G= | CA2065365661 | MED13L | c.2470-153C= (n.2470-153C=) c.2440-153C= (n.2440-153C=) c.1898-153C= n.1265-153C= n.685C= n.2234-153C= n.481-153C= c.657-153C= | |
| 12 | g.116003258G>A | CA244161032 | MED13L | c.2470-156C>T (n.2470-156C>T) c.2440-156C>T (n.2440-156C>T) c.1898-156C>T n.1265-156C>T n.682C>T n.2234-156C>T n.481-156C>T c.657-156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003258G= | CA2065365664 | MED13L | c.2470-156C= (n.2470-156C=) c.2440-156C= (n.2440-156C=) c.1898-156C= n.1265-156C= n.682C= n.2234-156C= n.481-156C= c.657-156C= | |
| 12 | g.116003261G>A | CA952183468 | MED13L | c.2470-159C>T (n.2470-159C>T) c.2440-159C>T (n.2440-159C>T) c.1898-159C>T n.1265-159C>T n.679C>T n.2234-159C>T n.481-159C>T c.657-159C>T | dbSNP |
| 12 | g.116003261G= | CA2065365670 | MED13L | c.2470-159C= (n.2470-159C=) c.2440-159C= (n.2440-159C=) c.1898-159C= n.1265-159C= n.679C= n.2234-159C= n.481-159C= c.657-159C= | |
| 12 | g.116003267A= | CA2065365674 | MED13L | c.2470-165T= (n.2470-165T=) c.2440-165T= (n.2440-165T=) c.1898-165T= n.1265-165T= n.673T= n.2234-165T= n.481-165T= c.657-165T= | |
| 12 | g.116003267A>G | CA244161034 | MED13L | c.2470-165T>C (n.2470-165T>C) c.2440-165T>C (n.2440-165T>C) c.1898-165T>C n.1265-165T>C n.673T>C n.2234-165T>C n.481-165T>C c.657-165T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003269G= | CA2065365682 | MED13L | c.2470-167C= (n.2470-167C=) c.2440-167C= (n.2440-167C=) c.1898-167C= n.1265-167C= n.671C= n.2234-167C= n.481-167C= c.657-167C= | |
| 12 | g.116003269G>T | CA244161037 | MED13L | c.2470-167C>A (n.2470-167C>A) c.2440-167C>A (n.2440-167C>A) c.1898-167C>A n.1265-167C>A n.671C>A n.2234-167C>A n.481-167C>A c.657-167C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003271T>A | CA607654338 | MED13L | c.2470-169A>T (n.2470-169A>T) c.2440-169A>T (n.2440-169A>T) c.1898-169A>T n.1265-169A>T n.669A>T n.2234-169A>T n.481-169A>T c.657-169A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003271T= | CA2065365687 | MED13L | c.2470-169A= (n.2470-169A=) c.2440-169A= (n.2440-169A=) c.1898-169A= n.1265-169A= n.669A= n.2234-169A= n.481-169A= c.657-169A= | |
| 12 | g.116003275C= | CA2065365690 | MED13L | c.2470-173G= (n.2470-173G=) c.2440-173G= (n.2440-173G=) c.1898-173G= n.1265-173G= n.665G= n.2234-173G= n.481-173G= c.657-173G= | |
| 12 | g.116003275C>G | CA684031624 | MED13L | c.2470-173G>C (n.2470-173G>C) c.2440-173G>C (n.2440-173G>C) c.1898-173G>C n.1265-173G>C n.665G>C n.2234-173G>C n.481-173G>C c.657-173G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003276A= | CA2065365691 | MED13L | c.2470-174T= (n.2470-174T=) c.2440-174T= (n.2440-174T=) c.1898-174T= n.1265-174T= n.664T= n.2234-174T= n.481-174T= c.657-174T= | |
| 12 | g.116003276A>G | CA2065365693 | MED13L | c.2470-174T>C (n.2470-174T>C) c.2440-174T>C (n.2440-174T>C) c.1898-174T>C n.1265-174T>C n.664T>C n.2234-174T>C n.481-174T>C c.657-174T>C | dbSNP |
| 12 | g.116003278G>A | CA2065365696 | MED13L | c.2470-176C>T (n.2470-176C>T) c.2440-176C>T (n.2440-176C>T) c.1898-176C>T n.1265-176C>T n.662C>T n.2234-176C>T n.481-176C>T c.657-176C>T | dbSNP |
| 12 | g.116003278G= | CA2065365694 | MED13L | c.2470-176C= (n.2470-176C=) c.2440-176C= (n.2440-176C=) c.1898-176C= n.1265-176C= n.662C= n.2234-176C= n.481-176C= c.657-176C= | |
| 12 | g.116003279T>C | CA244161041 | MED13L | c.2470-177A>G (n.2470-177A>G) c.2440-177A>G (n.2440-177A>G) c.1898-177A>G n.1265-177A>G n.661A>G n.2234-177A>G n.481-177A>G c.657-177A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003279T= | CA2065365702 | MED13L | c.2470-177A= (n.2470-177A=) c.2440-177A= (n.2440-177A=) c.1898-177A= n.1265-177A= n.661A= n.2234-177A= n.481-177A= c.657-177A= | |
| 12 | g.116003279_116003280delinsTG | CA2065365704 | MED13L | c.2470-178_2470-177delinsCA (n.2470-178_2470-177delinsCA) c.2440-178_2440-177delinsCA (n.2440-178_2440-177delinsCA) c.1898-178_1898-177delinsCA n.1265-178_1265-177delinsCA n.660_661delinsCA n.2234-178_2234-177delinsCA n.481-178_481-177delinsCA c.657-178_657-177delinsCA | |
| 12 | g.116003279_116003280insCTTA | CA607654339 | MED13L | c.2470-178_2470-177insTAAG (n.2470-178_2470-177insTAAG) c.2440-178_2440-177insTAAG (n.2440-178_2440-177insTAAG) c.1898-178_1898-177insTAAG n.1265-178_1265-177insTAAG n.660_661insTAAG n.2234-178_2234-177insTAAG n.481-178_481-177insTAAG c.657-178_657-177insTAAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003280del | CA952183475 | MED13L | c.2470-178del (n.2470-178del) c.2440-178del (n.2440-178del) c.1898-178del n.1265-178del n.660del n.2234-178del n.481-178del c.657-178del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003280G>A | CA244161045 | MED13L | c.2470-178C>T (n.2470-178C>T) c.2440-178C>T (n.2440-178C>T) c.1898-178C>T n.1265-178C>T n.660C>T n.2234-178C>T n.481-178C>T c.657-178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003280G>C | CA684031627 | MED13L | c.2470-178C>G (n.2470-178C>G) c.2440-178C>G (n.2440-178C>G) c.1898-178C>G n.1265-178C>G n.660C>G n.2234-178C>G n.481-178C>G c.657-178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003280G= | CA2065365709 | MED13L | c.2470-178C= (n.2470-178C=) c.2440-178C= (n.2440-178C=) c.1898-178C= n.1265-178C= n.660C= n.2234-178C= n.481-178C= c.657-178C= | |
| 12 | g.116003282A>G | CA2538327301 | MED13L | c.2470-180T>C (n.2470-180T>C) c.2440-180T>C (n.2440-180T>C) c.1898-180T>C n.1265-180T>C n.658T>C n.2234-180T>C n.481-180T>C c.657-180T>C | |
| 12 | g.116003285A= | CA2065365713 | MED13L | c.2470-183T= (n.2470-183T=) c.2440-183T= (n.2440-183T=) c.1898-183T= n.1265-183T= n.655T= n.2234-183T= n.481-183T= c.657-183T= | |
| 12 | g.116003285A>G | CA244161050 | MED13L | c.2470-183T>C (n.2470-183T>C) c.2440-183T>C (n.2440-183T>C) c.1898-183T>C n.1265-183T>C n.655T>C n.2234-183T>C n.481-183T>C c.657-183T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003287A>G | CA2797588775 | MED13L | c.2470-185T>C (n.2470-185T>C) c.2440-185T>C (n.2440-185T>C) c.1898-185T>C n.1265-185T>C n.653T>C n.2234-185T>C n.481-185T>C c.657-185T>C | |
| 12 | g.116003294A= | CA2065365716 | MED13L | c.2470-192T= (n.2470-192T=) c.2440-192T= (n.2440-192T=) c.1898-192T= n.1265-192T= n.646T= n.2234-192T= n.481-192T= c.657-192T= | |
| 12 | g.116003294A>T | CA2065365717 | MED13L | c.2470-192T>A (n.2470-192T>A) c.2440-192T>A (n.2440-192T>A) c.1898-192T>A n.1265-192T>A n.646T>A n.2234-192T>A n.481-192T>A c.657-192T>A | dbSNP |
| 12 | g.116003296T>A | CA244161058 | MED13L | c.2470-194A>T (n.2470-194A>T) c.2440-194A>T (n.2440-194A>T) c.1898-194A>T n.1265-194A>T n.644A>T n.2234-194A>T n.481-194A>T c.657-194A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003296T= | CA2065365719 | MED13L | c.2470-194A= (n.2470-194A=) c.2440-194A= (n.2440-194A=) c.1898-194A= n.1265-194A= n.644A= n.2234-194A= n.481-194A= c.657-194A= | |
| 12 | g.116003297T>A | CA2065365728 | MED13L | c.2470-195A>T (n.2470-195A>T) c.2440-195A>T (n.2440-195A>T) c.1898-195A>T n.1265-195A>T n.643A>T n.2234-195A>T n.481-195A>T c.657-195A>T | dbSNP |
| 12 | g.116003297T= | CA2065365725 | MED13L | c.2470-195A= (n.2470-195A=) c.2440-195A= (n.2440-195A=) c.1898-195A= n.1265-195A= n.643A= n.2234-195A= n.481-195A= c.657-195A= | |
| 12 | g.116003299T>A | CA2065365729 | MED13L | c.2470-197A>T (n.2470-197A>T) c.2440-197A>T (n.2440-197A>T) c.1898-197A>T n.1265-197A>T n.641A>T n.2234-197A>T n.481-197A>T c.657-197A>T | dbSNP |
| 12 | g.116003299T= | CA2065365730 | MED13L | c.2470-197A= (n.2470-197A=) c.2440-197A= (n.2440-197A=) c.1898-197A= n.1265-197A= n.641A= n.2234-197A= n.481-197A= c.657-197A= | |
| 12 | g.116003303A= | CA2065365733 | MED13L | c.2470-201T= (n.2470-201T=) c.2440-201T= (n.2440-201T=) c.1898-201T= n.1265-201T= n.637T= n.2234-201T= n.481-201T= c.657-201T= | |
| 12 | g.116003303A>G | CA952183477 | MED13L | c.2470-201T>C (n.2470-201T>C) c.2440-201T>C (n.2440-201T>C) c.1898-201T>C n.1265-201T>C n.637T>C n.2234-201T>C n.481-201T>C c.657-201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003304T>C | CA244161063 | MED13L | c.2470-202A>G (n.2470-202A>G) c.2440-202A>G (n.2440-202A>G) c.1898-202A>G n.1265-202A>G n.636A>G n.2234-202A>G n.481-202A>G c.657-202A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003304T= | CA2065365736 | MED13L | c.2470-202A= (n.2470-202A=) c.2440-202A= (n.2440-202A=) c.1898-202A= n.1265-202A= n.636A= n.2234-202A= n.481-202A= c.657-202A= | |
| 12 | g.116003306G>C | CA684031630 | MED13L | c.2470-204C>G (n.2470-204C>G) c.2440-204C>G (n.2440-204C>G) c.1898-204C>G n.1265-204C>G n.634C>G n.2234-204C>G n.481-204C>G c.657-204C>G | dbSNP |
| 12 | g.116003306G= | CA2065365742 | MED13L | c.2470-204C= (n.2470-204C=) c.2440-204C= (n.2440-204C=) c.1898-204C= n.1265-204C= n.634C= n.2234-204C= n.481-204C= c.657-204C= | |
| 12 | g.116003309_116003310delinsCT | CA2065365745 | MED13L | c.2470-208_2470-207delinsAG (n.2470-208_2470-207delinsAG) c.2440-208_2440-207delinsAG (n.2440-208_2440-207delinsAG) c.1898-208_1898-207delinsAG n.1265-208_1265-207delinsAG n.630_631delinsAG n.2234-208_2234-207delinsAG n.481-208_481-207delinsAG c.657-208_657-207delinsAG | |
| 12 | g.116003311del | CA607654341 | MED13L | c.2470-208del (n.2470-208del) c.2440-208del (n.2440-208del) c.1898-208del n.1265-208del n.630del n.2234-208del n.481-208del c.657-208del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003311T>C | CA2535114888 | MED13L | c.2470-209A>G (n.2470-209A>G) c.2440-209A>G (n.2440-209A>G) c.1898-209A>G n.1265-209A>G n.629A>G n.2234-209A>G n.481-209A>G c.657-209A>G | |
| 12 | g.116003311T>G | CA2566049427 | MED13L | c.2470-209A>C (n.2470-209A>C) c.2440-209A>C (n.2440-209A>C) c.1898-209A>C n.1265-209A>C n.629A>C n.2234-209A>C n.481-209A>C c.657-209A>C | |
| 12 | g.116003312G>A | CA244161087 | MED13L | c.2470-210C>T (n.2470-210C>T) c.2440-210C>T (n.2440-210C>T) c.1898-210C>T n.1265-210C>T n.628C>T n.2234-210C>T n.481-210C>T c.657-210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003312G>C | CA684031640 | MED13L | c.2470-210C>G (n.2470-210C>G) c.2440-210C>G (n.2440-210C>G) c.1898-210C>G n.1265-210C>G n.628C>G n.2234-210C>G n.481-210C>G c.657-210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116003312G= | CA2065365748 | MED13L | c.2470-210C= (n.2470-210C=) c.2440-210C= (n.2440-210C=) c.1898-210C= n.1265-210C= n.628C= n.2234-210C= n.481-210C= c.657-210C= | |
| 12 | g.116003312G>T | CA2065365752 | MED13L | c.2470-210C>A (n.2470-210C>A) c.2440-210C>A (n.2440-210C>A) c.1898-210C>A n.1265-210C>A n.628C>A n.2234-210C>A n.481-210C>A c.657-210C>A | dbSNP |