Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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c.657-88_657-75del
dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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12g.116003194C>TCA244160995MED13Lc.2470-92G>A (n.2470-92G>A)
c.2440-92G>A (n.2440-92G>A)
c.1898-92G>A
n.1265-92G>A
n.746G>A
n.2234-92G>A
n.481-92G>A
c.657-92G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003195C>ACA2621144799MED13Lc.2470-93G>T (n.2470-93G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.657-98C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.116003204G>TCA2621144805MED13Lc.2470-102C>A (n.2470-102C>A)
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gnomAD v4
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c.2440-104T>G (n.2440-104T>G)
c.1898-104T>G
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c.657-104T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.116003206A>GCA2065365573MED13Lc.2470-104T>C (n.2470-104T>C)
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c.657-104T>C
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2440-106G>T (n.2440-106G>T)
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gnomAD v4
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c.657-106G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003208_116003209delinsCGCA2065365575MED13Lc.2470-107_2470-106delinsCG (n.2470-107_2470-106delinsCG)
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12g.116003209delCA607654334MED13Lc.2470-107del (n.2470-107del)
c.2440-107del (n.2440-107del)
c.1898-107del
n.1265-107del
n.731del
n.2234-107del
n.481-107del
c.657-107del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003209G>ACA244161002MED13Lc.2470-107C>T (n.2470-107C>T)
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n.1265-107C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003209G=CA2065365581MED13Lc.2470-107C= (n.2470-107C=)
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12g.116003209G>TCA2621144809MED13Lc.2470-107C>A (n.2470-107C>A)
c.2440-107C>A (n.2440-107C>A)
c.1898-107C>A
n.1265-107C>A
n.731C>A
n.2234-107C>A
n.481-107C>A
c.657-107C>A
gnomAD v4
12g.116003212delCA2621144810MED13Lc.2470-108del (n.2470-108del)
c.2440-108del (n.2440-108del)
c.1898-108del
n.1265-108del
n.730del
n.2234-108del
n.481-108del
c.657-108del
gnomAD v4
12g.116003211T>CCA2621144811MED13Lc.2470-109A>G (n.2470-109A>G)
c.2440-109A>G (n.2440-109A>G)
c.1898-109A>G
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n.729A>G
n.2234-109A>G
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c.657-109A>G
gnomAD v4
12g.116003213A=CA2065365586MED13Lc.2470-111T= (n.2470-111T=)
c.2440-111T= (n.2440-111T=)
c.1898-111T=
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n.727T=
n.2234-111T=
n.481-111T=
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12g.116003213A>CCA2065365587MED13Lc.2470-111T>G (n.2470-111T>G)
c.2440-111T>G (n.2440-111T>G)
c.1898-111T>G
n.1265-111T>G
n.727T>G
n.2234-111T>G
n.481-111T>G
c.657-111T>G
dbSNP gnomAD v4
12g.116003214C>ACA2621144812MED13Lc.2470-112G>T (n.2470-112G>T)
c.2440-112G>T (n.2440-112G>T)
c.1898-112G>T
n.1265-112G>T
n.726G>T
n.2234-112G>T
n.481-112G>T
c.657-112G>T
gnomAD v4
12g.116003214C>GCA2621144813MED13Lc.2470-112G>C (n.2470-112G>C)
c.2440-112G>C (n.2440-112G>C)
c.1898-112G>C
n.1265-112G>C
n.726G>C
n.2234-112G>C
n.481-112G>C
c.657-112G>C
gnomAD v4
12g.116003215C>ACA2621144814MED13Lc.2470-113G>T (n.2470-113G>T)
c.2440-113G>T (n.2440-113G>T)
c.1898-113G>T
n.1265-113G>T
n.725G>T
n.2234-113G>T
n.481-113G>T
c.657-113G>T
gnomAD v4
12g.116003215C>TCA2621144815MED13Lc.2470-113G>A (n.2470-113G>A)
c.2440-113G>A (n.2440-113G>A)
c.1898-113G>A
n.1265-113G>A
n.725G>A
n.2234-113G>A
n.481-113G>A
c.657-113G>A
gnomAD v4
12g.116003216A>GCA2621144816MED13Lc.2470-114T>C (n.2470-114T>C)
c.2440-114T>C (n.2440-114T>C)
c.1898-114T>C
n.1265-114T>C
n.724T>C
n.2234-114T>C
n.481-114T>C
c.657-114T>C
gnomAD v4
12g.116003217G>ACA2621144817MED13Lc.2470-115C>T (n.2470-115C>T)
c.2440-115C>T (n.2440-115C>T)
c.1898-115C>T
n.1265-115C>T
n.723C>T
n.2234-115C>T
n.481-115C>T
c.657-115C>T
gnomAD v4
12g.116003217G>CCA2621144818MED13Lc.2470-115C>G (n.2470-115C>G)
c.2440-115C>G (n.2440-115C>G)
c.1898-115C>G
n.1265-115C>G
n.723C>G
n.2234-115C>G
n.481-115C>G
c.657-115C>G
gnomAD v4
12g.116003217G>TCA2621144819MED13Lc.2470-115C>A (n.2470-115C>A)
c.2440-115C>A (n.2440-115C>A)
c.1898-115C>A
n.1265-115C>A
n.723C>A
n.2234-115C>A
n.481-115C>A
c.657-115C>A
gnomAD v4
12g.116003218G>ACA2621144820MED13Lc.2470-116C>T (n.2470-116C>T)
c.2440-116C>T (n.2440-116C>T)
c.1898-116C>T
n.1265-116C>T
n.722C>T
n.2234-116C>T
n.481-116C>T
c.657-116C>T
gnomAD v4
12g.116003218G>CCA2621144821MED13Lc.2470-116C>G (n.2470-116C>G)
c.2440-116C>G (n.2440-116C>G)
c.1898-116C>G
n.1265-116C>G
n.722C>G
n.2234-116C>G
n.481-116C>G
c.657-116C>G
gnomAD v4
12g.116003220G>ACA2621144822MED13Lc.2470-118C>T (n.2470-118C>T)
c.2440-118C>T (n.2440-118C>T)
c.1898-118C>T
n.1265-118C>T
n.720C>T
n.2234-118C>T
n.481-118C>T
c.657-118C>T
gnomAD v4
12g.116003220G>CCA2797588774MED13Lc.2470-118C>G (n.2470-118C>G)
c.2440-118C>G (n.2440-118C>G)
c.1898-118C>G
n.1265-118C>G
n.720C>G
n.2234-118C>G
n.481-118C>G
c.657-118C>G
12g.116003222A>GCA2621144823MED13Lc.2470-120T>C (n.2470-120T>C)
c.2440-120T>C (n.2440-120T>C)
c.1898-120T>C
n.1265-120T>C
n.718T>C
n.2234-120T>C
n.481-120T>C
c.657-120T>C
gnomAD v4
12g.116003222A>TCA2621144824MED13Lc.2470-120T>A (n.2470-120T>A)
c.2440-120T>A (n.2440-120T>A)
c.1898-120T>A
n.1265-120T>A
n.718T>A
n.2234-120T>A
n.481-120T>A
c.657-120T>A
gnomAD v4
12g.116003224C>ACA2621144825MED13Lc.2470-122G>T (n.2470-122G>T)
c.2440-122G>T (n.2440-122G>T)
c.1898-122G>T
n.1265-122G>T
n.716G>T
n.2234-122G>T
n.481-122G>T
c.657-122G>T
gnomAD v4
12g.116003225T>GCA2065365599MED13Lc.2470-123A>C (n.2470-123A>C)
c.2440-123A>C (n.2440-123A>C)
c.1898-123A>C
n.1265-123A>C
n.715A>C
n.2234-123A>C
n.481-123A>C
c.657-123A>C
dbSNP
12g.116003225T=CA2065365598MED13Lc.2470-123A= (n.2470-123A=)
c.2440-123A= (n.2440-123A=)
c.1898-123A=
n.1265-123A=
n.715A=
n.2234-123A=
n.481-123A=
c.657-123A=
12g.116003227T>ACA2621144827MED13Lc.2470-125A>T (n.2470-125A>T)
c.2440-125A>T (n.2440-125A>T)
c.1898-125A>T
n.1265-125A>T
n.713A>T
n.2234-125A>T
n.481-125A>T
c.657-125A>T
gnomAD v4
12g.116003227T>CCA2621144826MED13Lc.2470-125A>G (n.2470-125A>G)
c.2440-125A>G (n.2440-125A>G)
c.1898-125A>G
n.1265-125A>G
n.713A>G
n.2234-125A>G
n.481-125A>G
c.657-125A>G
gnomAD v4
12g.116003228A>GCA2621144828MED13Lc.2470-126T>C (n.2470-126T>C)
c.2440-126T>C (n.2440-126T>C)
c.1898-126T>C
n.1265-126T>C
n.712T>C
n.2234-126T>C
n.481-126T>C
c.657-126T>C
gnomAD v4
12g.116003229G>ACA2621144829MED13Lc.2470-127C>T (n.2470-127C>T)
c.2440-127C>T (n.2440-127C>T)
c.1898-127C>T
n.1265-127C>T
n.711C>T
n.2234-127C>T
n.481-127C>T
c.657-127C>T
gnomAD v4
12g.116003232A>CCA2621144830MED13Lc.2470-130T>G (n.2470-130T>G)
c.2440-130T>G (n.2440-130T>G)
c.1898-130T>G
n.1265-130T>G
n.708T>G
n.2234-130T>G
n.481-130T>G
c.657-130T>G
gnomAD v4
12g.116003233T>CCA952183446MED13Lc.2470-131A>G (n.2470-131A>G)
c.2440-131A>G (n.2440-131A>G)
c.1898-131A>G
n.1265-131A>G
n.707A>G
n.2234-131A>G
n.481-131A>G
c.657-131A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003233T=CA2065365601MED13Lc.2470-131A= (n.2470-131A=)
c.2440-131A= (n.2440-131A=)
c.1898-131A=
n.1265-131A=
n.707A=
n.2234-131A=
n.481-131A=
c.657-131A=
12g.116003234dupCA2621144831MED13Lc.2470-132dup (n.2470-132dup)
c.2440-132dup (n.2440-132dup)
c.1898-132dup
n.1265-132dup
n.706dup
n.2234-132dup
n.481-132dup
c.657-132dup
gnomAD v4
12g.116003235C>ACA244161003MED13Lc.2470-133G>T (n.2470-133G>T)
c.2440-133G>T (n.2440-133G>T)
c.1898-133G>T
n.1265-133G>T
n.705G>T
n.2234-133G>T
n.481-133G>T
c.657-133G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003235C=CA2065365606MED13Lc.2470-133G= (n.2470-133G=)
c.2440-133G= (n.2440-133G=)
c.1898-133G=
n.1265-133G=
n.705G=
n.2234-133G=
n.481-133G=
c.657-133G=
12g.116003235C>TCA2621144832MED13Lc.2470-133G>A (n.2470-133G>A)
c.2440-133G>A (n.2440-133G>A)
c.1898-133G>A
n.1265-133G>A
n.705G>A
n.2234-133G>A
n.481-133G>A
c.657-133G>A
gnomAD v4
12g.116003236C>ACA2621144833MED13Lc.2470-134G>T (n.2470-134G>T)
c.2440-134G>T (n.2440-134G>T)
c.1898-134G>T
n.1265-134G>T
n.704G>T
n.2234-134G>T
n.481-134G>T
c.657-134G>T
gnomAD v4
12g.116003236C>TCA2621144834MED13Lc.2470-134G>A (n.2470-134G>A)
c.2440-134G>A (n.2440-134G>A)
c.1898-134G>A
n.1265-134G>A
n.704G>A
n.2234-134G>A
n.481-134G>A
c.657-134G>A
gnomAD v4
12g.116003237A>CCA2621144835MED13Lc.2470-135T>G (n.2470-135T>G)
c.2440-135T>G (n.2440-135T>G)
c.1898-135T>G
n.1265-135T>G
n.703T>G
n.2234-135T>G
n.481-135T>G
c.657-135T>G
gnomAD v4
12g.116003239C>ACA2621144836MED13Lc.2470-137G>T (n.2470-137G>T)
c.2440-137G>T (n.2440-137G>T)
c.1898-137G>T
n.1265-137G>T
n.701G>T
n.2234-137G>T
n.481-137G>T
c.657-137G>T
gnomAD v4
12g.116003239C=CA2065365610MED13Lc.2470-137G= (n.2470-137G=)
c.2440-137G= (n.2440-137G=)
c.1898-137G=
n.1265-137G=
n.701G=
n.2234-137G=
n.481-137G=
c.657-137G=
12g.116003239C>TCA952183449MED13Lc.2470-137G>A (n.2470-137G>A)
c.2440-137G>A (n.2440-137G>A)
c.1898-137G>A
n.1265-137G>A
n.701G>A
n.2234-137G>A
n.481-137G>A
c.657-137G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003239_116003241delinsCAGCA2065365608MED13Lc.2470-139_2470-137delinsCTG (n.2470-139_2470-137delinsCTG)
c.2440-139_2440-137delinsCTG (n.2440-139_2440-137delinsCTG)
c.1898-139_1898-137delinsCTG
n.1265-139_1265-137delinsCTG
n.699_701delinsCTG
n.2234-139_2234-137delinsCTG
n.481-139_481-137delinsCTG
c.657-139_657-137delinsCTG
12g.116003240A=CA2065365635MED13Lc.2470-138T= (n.2470-138T=)
c.2440-138T= (n.2440-138T=)
c.1898-138T=
n.1265-138T=
n.700T=
n.2234-138T=
n.481-138T=
c.657-138T=
12g.116003240A>GCA607654336MED13Lc.2470-138T>C (n.2470-138T>C)
c.2440-138T>C (n.2440-138T>C)
c.1898-138T>C
n.1265-138T>C
n.700T>C
n.2234-138T>C
n.481-138T>C
c.657-138T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003240dupCA2065365616MED13Lc.2470-138dup (n.2470-138dup)
c.2440-138dup (n.2440-138dup)
c.1898-138dup
n.1265-138dup
n.700dup
n.2234-138dup
n.481-138dup
c.657-138dup
dbSNP
12g.116003241_116003242delCA607654335MED13Lc.2470-139_2470-138del (n.2470-139_2470-138del)
c.2440-139_2440-138del (n.2440-139_2440-138del)
c.1898-139_1898-138del
n.1265-139_1265-138del
n.699_700del
n.2234-139_2234-138del
n.481-139_481-138del
c.657-139_657-138del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003242A>GCA2621144837MED13Lc.2470-140T>C (n.2470-140T>C)
c.2440-140T>C (n.2440-140T>C)
c.1898-140T>C
n.1265-140T>C
n.698T>C
n.2234-140T>C
n.481-140T>C
c.657-140T>C
gnomAD v4
12g.116003243T>ACA2621144839MED13Lc.2470-141A>T (n.2470-141A>T)
c.2440-141A>T (n.2440-141A>T)
c.1898-141A>T
n.1265-141A>T
n.697A>T
n.2234-141A>T
n.481-141A>T
c.657-141A>T
gnomAD v4
12g.116003243T>CCA244161004MED13Lc.2470-141A>G (n.2470-141A>G)
c.2440-141A>G (n.2440-141A>G)
c.1898-141A>G
n.1265-141A>G
n.697A>G
n.2234-141A>G
n.481-141A>G
c.657-141A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003243T>GCA2621144838MED13Lc.2470-141A>C (n.2470-141A>C)
c.2440-141A>C (n.2440-141A>C)
c.1898-141A>C
n.1265-141A>C
n.697A>C
n.2234-141A>C
n.481-141A>C
c.657-141A>C
gnomAD v4
12g.116003243T=CA2065365641MED13Lc.2470-141A= (n.2470-141A=)
c.2440-141A= (n.2440-141A=)
c.1898-141A=
n.1265-141A=
n.697A=
n.2234-141A=
n.481-141A=
c.657-141A=
12g.116003244A>GCA2621144840MED13Lc.2470-142T>C (n.2470-142T>C)
c.2440-142T>C (n.2440-142T>C)
c.1898-142T>C
n.1265-142T>C
n.696T>C
n.2234-142T>C
n.481-142T>C
c.657-142T>C
gnomAD v4
12g.116003245G>ACA2621144841MED13Lc.2470-143C>T (n.2470-143C>T)
c.2440-143C>T (n.2440-143C>T)
c.1898-143C>T
n.1265-143C>T
n.695C>T
n.2234-143C>T
n.481-143C>T
c.657-143C>T
gnomAD v4
12g.116003245G>TCA2621144842MED13Lc.2470-143C>A (n.2470-143C>A)
c.2440-143C>A (n.2440-143C>A)
c.1898-143C>A
n.1265-143C>A
n.695C>A
n.2234-143C>A
n.481-143C>A
c.657-143C>A
gnomAD v4
12g.116003246T>ACA244161007MED13Lc.2470-144A>T (n.2470-144A>T)
c.2440-144A>T (n.2440-144A>T)
c.1898-144A>T
n.1265-144A>T
n.694A>T
n.2234-144A>T
n.481-144A>T
c.657-144A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003246T>GCA2621144843MED13Lc.2470-144A>C (n.2470-144A>C)
c.2440-144A>C (n.2440-144A>C)
c.1898-144A>C
n.1265-144A>C
n.694A>C
n.2234-144A>C
n.481-144A>C
c.657-144A>C
gnomAD v4
12g.116003246T=CA2065365648MED13Lc.2470-144A= (n.2470-144A=)
c.2440-144A= (n.2440-144A=)
c.1898-144A=
n.1265-144A=
n.694A=
n.2234-144A=
n.481-144A=
c.657-144A=
12g.116003247G>ACA2621144844MED13Lc.2470-145C>T (n.2470-145C>T)
c.2440-145C>T (n.2440-145C>T)
c.1898-145C>T
n.1265-145C>T
n.693C>T
n.2234-145C>T
n.481-145C>T
c.657-145C>T
gnomAD v4
12g.116003247G>TCA2621144845MED13Lc.2470-145C>A (n.2470-145C>A)
c.2440-145C>A (n.2440-145C>A)
c.1898-145C>A
n.1265-145C>A
n.693C>A
n.2234-145C>A
n.481-145C>A
c.657-145C>A
gnomAD v4
12g.116003251C>ACA2621144846MED13Lc.2470-149G>T (n.2470-149G>T)
c.2440-149G>T (n.2440-149G>T)
c.1898-149G>T
n.1265-149G>T
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n.481-149G>T
c.657-149G>T
gnomAD v4
12g.116003251C=CA2065365650MED13Lc.2470-149G= (n.2470-149G=)
c.2440-149G= (n.2440-149G=)
c.1898-149G=
n.1265-149G=
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c.657-149G=
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c.1898-149G>C
n.1265-149G>C
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n.2234-149G>C
n.481-149G>C
c.657-149G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.116003254A=CA2065365656MED13Lc.2470-152T= (n.2470-152T=)
c.2440-152T= (n.2440-152T=)
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12g.116003254A>GCA2621144847MED13Lc.2470-152T>C (n.2470-152T>C)
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c.1898-152T>C
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n.2234-152T>C
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c.657-152T>C
gnomAD v4
12g.116003254A>TCA607654337MED13Lc.2470-152T>A (n.2470-152T>A)
c.2440-152T>A (n.2440-152T>A)
c.1898-152T>A
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n.2234-152T>A
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c.657-152T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003255G>ACA244161018MED13Lc.2470-153C>T (n.2470-153C>T)
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c.1898-153C>T
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c.657-153C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003255G>CCA2065365662MED13Lc.2470-153C>G (n.2470-153C>G)
c.2440-153C>G (n.2440-153C>G)
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c.657-153C>G
dbSNP
12g.116003255G=CA2065365661MED13Lc.2470-153C= (n.2470-153C=)
c.2440-153C= (n.2440-153C=)
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12g.116003258G>ACA244161032MED13Lc.2470-156C>T (n.2470-156C>T)
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n.2234-156C>T
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c.657-156C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003258G=CA2065365664MED13Lc.2470-156C= (n.2470-156C=)
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c.1898-159C>T
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c.657-159C>T
dbSNP
12g.116003261G=CA2065365670MED13Lc.2470-159C= (n.2470-159C=)
c.2440-159C= (n.2440-159C=)
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12g.116003267A=CA2065365674MED13Lc.2470-165T= (n.2470-165T=)
c.2440-165T= (n.2440-165T=)
c.1898-165T=
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12g.116003267A>GCA244161034MED13Lc.2470-165T>C (n.2470-165T>C)
c.2440-165T>C (n.2440-165T>C)
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n.2234-165T>C
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c.657-165T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003269G=CA2065365682MED13Lc.2470-167C= (n.2470-167C=)
c.2440-167C= (n.2440-167C=)
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12g.116003269G>TCA244161037MED13Lc.2470-167C>A (n.2470-167C>A)
c.2440-167C>A (n.2440-167C>A)
c.1898-167C>A
n.1265-167C>A
n.671C>A
n.2234-167C>A
n.481-167C>A
c.657-167C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003271T>ACA607654338MED13Lc.2470-169A>T (n.2470-169A>T)
c.2440-169A>T (n.2440-169A>T)
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c.657-169A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003271T=CA2065365687MED13Lc.2470-169A= (n.2470-169A=)
c.2440-169A= (n.2440-169A=)
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12g.116003275C=CA2065365690MED13Lc.2470-173G= (n.2470-173G=)
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c.657-173G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003276A=CA2065365691MED13Lc.2470-174T= (n.2470-174T=)
c.2440-174T= (n.2440-174T=)
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12g.116003276A>GCA2065365693MED13Lc.2470-174T>C (n.2470-174T>C)
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c.1898-174T>C
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n.664T>C
n.2234-174T>C
n.481-174T>C
c.657-174T>C
dbSNP
12g.116003278G>ACA2065365696MED13Lc.2470-176C>T (n.2470-176C>T)
c.2440-176C>T (n.2440-176C>T)
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dbSNP
12g.116003278G=CA2065365694MED13Lc.2470-176C= (n.2470-176C=)
c.2440-176C= (n.2440-176C=)
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c.657-176C=
12g.116003279T>CCA244161041MED13Lc.2470-177A>G (n.2470-177A>G)
c.2440-177A>G (n.2440-177A>G)
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n.2234-177A>G
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c.657-177A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003279T=CA2065365702MED13Lc.2470-177A= (n.2470-177A=)
c.2440-177A= (n.2440-177A=)
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12g.116003279_116003280delinsTGCA2065365704MED13Lc.2470-178_2470-177delinsCA (n.2470-178_2470-177delinsCA)
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c.1898-178_1898-177delinsCA
n.1265-178_1265-177delinsCA
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n.2234-178_2234-177delinsCA
n.481-178_481-177delinsCA
c.657-178_657-177delinsCA
12g.116003279_116003280insCTTACA607654339MED13Lc.2470-178_2470-177insTAAG (n.2470-178_2470-177insTAAG)
c.2440-178_2440-177insTAAG (n.2440-178_2440-177insTAAG)
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c.657-178_657-177insTAAG
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003280delCA952183475MED13Lc.2470-178del (n.2470-178del)
c.2440-178del (n.2440-178del)
c.1898-178del
n.1265-178del
n.660del
n.2234-178del
n.481-178del
c.657-178del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003280G>ACA244161045MED13Lc.2470-178C>T (n.2470-178C>T)
c.2440-178C>T (n.2440-178C>T)
c.1898-178C>T
n.1265-178C>T
n.660C>T
n.2234-178C>T
n.481-178C>T
c.657-178C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003280G>CCA684031627MED13Lc.2470-178C>G (n.2470-178C>G)
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c.657-178C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003280G=CA2065365709MED13Lc.2470-178C= (n.2470-178C=)
c.2440-178C= (n.2440-178C=)
c.1898-178C=
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12g.116003282A>GCA2538327301MED13Lc.2470-180T>C (n.2470-180T>C)
c.2440-180T>C (n.2440-180T>C)
c.1898-180T>C
n.1265-180T>C
n.658T>C
n.2234-180T>C
n.481-180T>C
c.657-180T>C
12g.116003285A=CA2065365713MED13Lc.2470-183T= (n.2470-183T=)
c.2440-183T= (n.2440-183T=)
c.1898-183T=
n.1265-183T=
n.655T=
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n.481-183T=
c.657-183T=
12g.116003285A>GCA244161050MED13Lc.2470-183T>C (n.2470-183T>C)
c.2440-183T>C (n.2440-183T>C)
c.1898-183T>C
n.1265-183T>C
n.655T>C
n.2234-183T>C
n.481-183T>C
c.657-183T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003287A>GCA2797588775MED13Lc.2470-185T>C (n.2470-185T>C)
c.2440-185T>C (n.2440-185T>C)
c.1898-185T>C
n.1265-185T>C
n.653T>C
n.2234-185T>C
n.481-185T>C
c.657-185T>C

Number of alleles fetched