Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.116003128_116003135delinsCAGAGTGACA2065365398MED13Lc.2470-33_2470-26delinsTCACTCTG (n.2470-33_2470-26delinsTCACTCTG)
c.2440-33_2440-26delinsTCACTCTG (n.2440-33_2440-26delinsTCACTCTG)
c.1898-33_1898-26delinsTCACTCTG
n.1265-33_1265-26delinsTCACTCTG
n.805_812delinsTCACTCTG
n.2234-33_2234-26delinsTCACTCTG
n.481-33_481-26delinsTCACTCTG
c.657-33_657-26delinsTCACTCTG
12g.116003129_116003135delCA607654325MED13Lc.2470-33_2470-27del (n.2470-33_2470-27del)
c.2440-33_2440-27del (n.2440-33_2440-27del)
c.1898-33_1898-27del
n.1265-33_1265-27del
n.805_811del
n.2234-33_2234-27del
n.481-33_481-27del
c.657-33_657-27del
 dbSNP gnomAD v2
12g.116003136C=CA2065365408MED13Lc.2470-34G= (n.2470-34G=)
c.2440-34G= (n.2440-34G=)
c.1898-34G=
n.1265-34G=
n.804G=
n.2234-34G=
n.481-34G=
c.657-34G=
12g.116003136C>TCA6811154MED13Lc.2470-34G>A (n.2470-34G>A)
c.2440-34G>A (n.2440-34G>A)
c.1898-34G>A
n.1265-34G>A
n.804G>A
n.2234-34G>A
n.481-34G>A
c.657-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003136_116003139delinsCGTGCA2065365411MED13Lc.2470-37_2470-34delinsCACG (n.2470-37_2470-34delinsCACG)
c.2440-37_2440-34delinsCACG (n.2440-37_2440-34delinsCACG)
c.1898-37_1898-34delinsCACG
n.1265-37_1265-34delinsCACG
n.801_804delinsCACG
n.2234-37_2234-34delinsCACG
n.481-37_481-34delinsCACG
c.657-37_657-34delinsCACG
12g.116003136_116003146delinsCGTGTATATAACA2065365410MED13Lc.2470-44_2470-34delinsTTATATACACG (n.2470-44_2470-34delinsTTATATACACG)
c.2440-44_2440-34delinsTTATATACACG (n.2440-44_2440-34delinsTTATATACACG)
c.1898-44_1898-34delinsTTATATACACG
n.1265-44_1265-34delinsTTATATACACG
n.794_804delinsTTATATACACG
n.2234-44_2234-34delinsTTATATACACG
n.481-44_481-34delinsTTATATACACG
c.657-44_657-34delinsTTATATACACG
12g.116003137G>ACA6811156MED13Lc.2470-35C>T (n.2470-35C>T)
c.2440-35C>T (n.2440-35C>T)
c.1898-35C>T
n.1265-35C>T
n.803C>T
n.2234-35C>T
n.481-35C>T
c.657-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003137G>CCA6811155MED13Lc.2470-35C>G (n.2470-35C>G)
c.2440-35C>G (n.2440-35C>G)
c.1898-35C>G
n.1265-35C>G
n.803C>G
n.2234-35C>G
n.481-35C>G
c.657-35C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003137G=CA2065365416MED13Lc.2470-35C= (n.2470-35C=)
c.2440-35C= (n.2440-35C=)
c.1898-35C=
n.1265-35C=
n.803C=
n.2234-35C=
n.481-35C=
c.657-35C=
12g.116003137G>TCA2621144767MED13Lc.2470-35C>A (n.2470-35C>A)
c.2440-35C>A (n.2440-35C>A)
c.1898-35C>A
n.1265-35C>A
n.803C>A
n.2234-35C>A
n.481-35C>A
c.657-35C>A
 gnomAD v4
12g.116003137_116003139delCA607654327MED13Lc.2470-37_2470-35del (n.2470-37_2470-35del)
c.2440-37_2440-35del (n.2440-37_2440-35del)
c.1898-37_1898-35del
n.1265-37_1265-35del
n.801_803del
n.2234-37_2234-35del
n.481-37_481-35del
c.657-37_657-35del
 dbSNP gnomAD v2
12g.116003139_116003148delCA2065365414MED13Lc.2470-44_2470-35del (n.2470-44_2470-35del)
c.2440-44_2440-35del (n.2440-44_2440-35del)
c.1898-44_1898-35del
n.1265-44_1265-35del
n.794_803del
n.2234-44_2234-35del
n.481-44_481-35del
c.657-44_657-35del
 dbSNP
12g.116003138T>CCA2621144768MED13Lc.2470-36A>G (n.2470-36A>G)
c.2440-36A>G (n.2440-36A>G)
c.1898-36A>G
n.1265-36A>G
n.802A>G
n.2234-36A>G
n.481-36A>G
c.657-36A>G
 gnomAD v4
12g.116003139G>ACA6811157MED13Lc.2470-37C>T (n.2470-37C>T)
c.2440-37C>T (n.2440-37C>T)
c.1898-37C>T
n.1265-37C>T
n.801C>T
n.2234-37C>T
n.481-37C>T
c.657-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003139G=CA2065365419MED13Lc.2470-37C= (n.2470-37C=)
c.2440-37C= (n.2440-37C=)
c.1898-37C=
n.1265-37C=
n.801C=
n.2234-37C=
n.481-37C=
c.657-37C=
12g.116003139G>TCA2575306726MED13Lc.2470-37C>A (n.2470-37C>A)
c.2440-37C>A (n.2440-37C>A)
c.1898-37C>A
n.1265-37C>A
n.801C>A
n.2234-37C>A
n.481-37C>A
c.657-37C>A
 gnomAD v4
12g.116003140T>CCA2797588773MED13Lc.2470-38A>G (n.2470-38A>G)
c.2440-38A>G (n.2440-38A>G)
c.1898-38A>G
n.1265-38A>G
n.800A>G
n.2234-38A>G
n.481-38A>G
c.657-38A>G
12g.116003141A=CA2065365423MED13Lc.2470-39T= (n.2470-39T=)
c.2440-39T= (n.2440-39T=)
c.1898-39T=
n.1265-39T=
n.799T=
n.2234-39T=
n.481-39T=
c.657-39T=
12g.116003141A>CCA6811158MED13Lc.2470-39T>G (n.2470-39T>G)
c.2440-39T>G (n.2440-39T>G)
c.1898-39T>G
n.1265-39T>G
n.799T>G
n.2234-39T>G
n.481-39T>G
c.657-39T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003142T>CCA6811159MED13Lc.2470-40A>G (n.2470-40A>G)
c.2440-40A>G (n.2440-40A>G)
c.1898-40A>G
n.1265-40A>G
n.798A>G
n.2234-40A>G
n.481-40A>G
c.657-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003142T=CA2065365428MED13Lc.2470-40A= (n.2470-40A=)
c.2440-40A= (n.2440-40A=)
c.1898-40A=
n.1265-40A=
n.798A=
n.2234-40A=
n.481-40A=
c.657-40A=
12g.116003143A=CA2065365430MED13Lc.2470-41T= (n.2470-41T=)
c.2440-41T= (n.2440-41T=)
c.1898-41T=
n.1265-41T=
n.797T=
n.2234-41T=
n.481-41T=
c.657-41T=
12g.116003143A>GCA6811160MED13Lc.2470-41T>C (n.2470-41T>C)
c.2440-41T>C (n.2440-41T>C)
c.1898-41T>C
n.1265-41T>C
n.797T>C
n.2234-41T>C
n.481-41T>C
c.657-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003144T>CCA6811161MED13Lc.2470-42A>G (n.2470-42A>G)
c.2440-42A>G (n.2440-42A>G)
c.1898-42A>G
n.1265-42A>G
n.796A>G
n.2234-42A>G
n.481-42A>G
c.657-42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003144T=CA2065365434MED13Lc.2470-42A= (n.2470-42A=)
c.2440-42A= (n.2440-42A=)
c.1898-42A=
n.1265-42A=
n.796A=
n.2234-42A=
n.481-42A=
c.657-42A=
12g.116003146A=CA2065365448MED13Lc.2470-44T= (n.2470-44T=)
c.2440-44T= (n.2440-44T=)
c.1898-44T=
n.1265-44T=
n.794T=
n.2234-44T=
n.481-44T=
c.657-44T=
12g.116003146A>CCA655144347MED13Lc.2470-44T>G (n.2470-44T>G)
c.2440-44T>G (n.2440-44T>G)
c.1898-44T>G
n.1265-44T>G
n.794T>G
n.2234-44T>G
n.481-44T>G
c.657-44T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.116003146_116003147insTATTCTCATACCA607654328MED13Lc.2470-45_2470-44insGTATGAGAATA (n.2470-45_2470-44insGTATGAGAATA)
c.2440-45_2440-44insGTATGAGAATA (n.2440-45_2440-44insGTATGAGAATA)
c.1898-45_1898-44insGTATGAGAATA
n.1265-45_1265-44insGTATGAGAATA
n.793_794insGTATGAGAATA
n.2234-45_2234-44insGTATGAGAATA
n.481-45_481-44insGTATGAGAATA
c.657-45_657-44insGTATGAGAATA
 gnomAD v2
12g.116003147delCA607654329MED13Lc.2470-45del (n.2470-45del)
c.2440-45del (n.2440-45del)
c.1898-45del
n.1265-45del
n.793del
n.2234-45del
n.481-45del
c.657-45del
 gnomAD v2
12g.116003147G>ACA6811162MED13Lc.2470-45C>T (n.2470-45C>T)
c.2440-45C>T (n.2440-45C>T)
c.1898-45C>T
n.1265-45C>T
n.793C>T
n.2234-45C>T
n.481-45C>T
c.657-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003147G>CCA2621144769MED13Lc.2470-45C>G (n.2470-45C>G)
c.2440-45C>G (n.2440-45C>G)
c.1898-45C>G
n.1265-45C>G
n.793C>G
n.2234-45C>G
n.481-45C>G
c.657-45C>G
 gnomAD v4
12g.116003147G=CA2065365450MED13Lc.2470-45C= (n.2470-45C=)
c.2440-45C= (n.2440-45C=)
c.1898-45C=
n.1265-45C=
n.793C=
n.2234-45C=
n.481-45C=
c.657-45C=
12g.116003147G>TCA607654330MED13Lc.2470-45C>A (n.2470-45C>A)
c.2440-45C>A (n.2440-45C>A)
c.1898-45C>A
n.1265-45C>A
n.793C>A
n.2234-45C>A
n.481-45C>A
c.657-45C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.116003148T>CCA6811163MED13Lc.2470-46A>G (n.2470-46A>G)
c.2440-46A>G (n.2440-46A>G)
c.1898-46A>G
n.1265-46A>G
n.792A>G
n.2234-46A>G
n.481-46A>G
c.657-46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003148T=CA2065365454MED13Lc.2470-46A= (n.2470-46A=)
c.2440-46A= (n.2440-46A=)
c.1898-46A=
n.1265-46A=
n.792A=
n.2234-46A=
n.481-46A=
c.657-46A=
12g.116003149A>TCA2621144770MED13Lc.2470-47T>A (n.2470-47T>A)
c.2440-47T>A (n.2440-47T>A)
c.1898-47T>A
n.1265-47T>A
n.791T>A
n.2234-47T>A
n.481-47T>A
c.657-47T>A
 gnomAD v4
12g.116003150_116003157delCA607654331MED13Lc.2470-54_2470-47del (n.2470-54_2470-47del)
c.2440-54_2440-47del (n.2440-54_2440-47del)
c.1898-54_1898-47del
n.1265-54_1265-47del
n.784_791del
n.2234-54_2234-47del
n.481-54_481-47del
c.657-54_657-47del
 gnomAD v2
12g.116003150G>CCA2065365461MED13Lc.2470-48C>G (n.2470-48C>G)
c.2440-48C>G (n.2440-48C>G)
c.1898-48C>G
n.1265-48C>G
n.790C>G
n.2234-48C>G
n.481-48C>G
c.657-48C>G
 dbSNP
12g.116003150G=CA2065365457MED13Lc.2470-48C= (n.2470-48C=)
c.2440-48C= (n.2440-48C=)
c.1898-48C=
n.1265-48C=
n.790C=
n.2234-48C=
n.481-48C=
c.657-48C=
12g.116003151G>ACA2621144771MED13Lc.2470-49C>T (n.2470-49C>T)
c.2440-49C>T (n.2440-49C>T)
c.1898-49C>T
n.1265-49C>T
n.789C>T
n.2234-49C>T
n.481-49C>T
c.657-49C>T
 gnomAD v4
12g.116003151G>CCA6811164MED13Lc.2470-49C>G (n.2470-49C>G)
c.2440-49C>G (n.2440-49C>G)
c.1898-49C>G
n.1265-49C>G
n.789C>G
n.2234-49C>G
n.481-49C>G
c.657-49C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003151G=CA2065365464MED13Lc.2470-49C= (n.2470-49C=)
c.2440-49C= (n.2440-49C=)
c.1898-49C=
n.1265-49C=
n.789C=
n.2234-49C=
n.481-49C=
c.657-49C=
12g.116003151G>TCA6811165MED13Lc.2470-49C>A (n.2470-49C>A)
c.2440-49C>A (n.2440-49C>A)
c.1898-49C>A
n.1265-49C>A
n.789C>A
n.2234-49C>A
n.481-49C>A
c.657-49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003152G>ACA2575306727MED13Lc.2470-50C>T (n.2470-50C>T)
c.2440-50C>T (n.2440-50C>T)
c.1898-50C>T
n.1265-50C>T
n.788C>T
n.2234-50C>T
n.481-50C>T
c.657-50C>T
 gnomAD v4
12g.116003152G=CA2065365476MED13Lc.2470-50C= (n.2470-50C=)
c.2440-50C= (n.2440-50C=)
c.1898-50C=
n.1265-50C=
n.788C=
n.2234-50C=
n.481-50C=
c.657-50C=
12g.116003152G>TCA952183423MED13Lc.2470-50C>A (n.2470-50C>A)
c.2440-50C>A (n.2440-50C>A)
c.1898-50C>A
n.1265-50C>A
n.788C>A
n.2234-50C>A
n.481-50C>A
c.657-50C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003153C>ACA6811166MED13Lc.2470-51G>T (n.2470-51G>T)
c.2440-51G>T (n.2440-51G>T)
c.1898-51G>T
n.1265-51G>T
n.787G>T
n.2234-51G>T
n.481-51G>T
c.657-51G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003153C=CA2065365479MED13Lc.2470-51G= (n.2470-51G=)
c.2440-51G= (n.2440-51G=)
c.1898-51G=
n.1265-51G=
n.787G=
n.2234-51G=
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c.657-51G=
12g.116003153C>TCA2621144772MED13Lc.2470-51G>A (n.2470-51G>A)
c.2440-51G>A (n.2440-51G>A)
c.1898-51G>A
n.1265-51G>A
n.787G>A
n.2234-51G>A
n.481-51G>A
c.657-51G>A
 gnomAD v4
12g.116003154A>GCA2575306728MED13Lc.2470-52T>C (n.2470-52T>C)
c.2440-52T>C (n.2440-52T>C)
c.1898-52T>C
n.1265-52T>C
n.786T>C
n.2234-52T>C
n.481-52T>C
c.657-52T>C
12g.116003155G>TCA2575306729MED13Lc.2470-53C>A (n.2470-53C>A)
c.2440-53C>A (n.2440-53C>A)
c.1898-53C>A
n.1265-53C>A
n.785C>A
n.2234-53C>A
n.481-53C>A
c.657-53C>A
 gnomAD v4
12g.116003157A>GCA2621144773MED13Lc.2470-55T>C (n.2470-55T>C)
c.2440-55T>C (n.2440-55T>C)
c.1898-55T>C
n.1265-55T>C
n.783T>C
n.2234-55T>C
n.481-55T>C
c.657-55T>C
 gnomAD v4
12g.116003157A>TCA2621144774MED13Lc.2470-55T>A (n.2470-55T>A)
c.2440-55T>A (n.2440-55T>A)
c.1898-55T>A
n.1265-55T>A
n.783T>A
n.2234-55T>A
n.481-55T>A
c.657-55T>A
 gnomAD v4
12g.116003158T>CCA2621144775MED13Lc.2470-56A>G (n.2470-56A>G)
c.2440-56A>G (n.2440-56A>G)
c.1898-56A>G
n.1265-56A>G
n.782A>G
n.2234-56A>G
n.481-56A>G
c.657-56A>G
 gnomAD v4
12g.116003160C>ACA2516169886MED13Lc.2470-58G>T (n.2470-58G>T)
c.2440-58G>T (n.2440-58G>T)
c.1898-58G>T
n.1265-58G>T
n.780G>T
n.2234-58G>T
n.481-58G>T
c.657-58G>T
12g.116003160C=CA2065365483MED13Lc.2470-58G= (n.2470-58G=)
c.2440-58G= (n.2440-58G=)
c.1898-58G=
n.1265-58G=
n.780G=
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c.657-58G=
12g.116003160C>GCA2621144776MED13Lc.2470-58G>C (n.2470-58G>C)
c.2440-58G>C (n.2440-58G>C)
c.1898-58G>C
n.1265-58G>C
n.780G>C
n.2234-58G>C
n.481-58G>C
c.657-58G>C
 gnomAD v4
12g.116003160C>TCA2065365485MED13Lc.2470-58G>A (n.2470-58G>A)
c.2440-58G>A (n.2440-58G>A)
c.1898-58G>A
n.1265-58G>A
n.780G>A
n.2234-58G>A
n.481-58G>A
c.657-58G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.116003161A>CCA2621144777MED13Lc.2470-59T>G (n.2470-59T>G)
c.2440-59T>G (n.2440-59T>G)
c.1898-59T>G
n.1265-59T>G
n.779T>G
n.2234-59T>G
n.481-59T>G
c.657-59T>G
 gnomAD v4
12g.116003161A>GCA2621144778MED13Lc.2470-59T>C (n.2470-59T>C)
c.2440-59T>C (n.2440-59T>C)
c.1898-59T>C
n.1265-59T>C
n.779T>C
n.2234-59T>C
n.481-59T>C
c.657-59T>C
 gnomAD v4
12g.116003162A=CA2065365487MED13Lc.2470-60T= (n.2470-60T=)
c.2440-60T= (n.2440-60T=)
c.1898-60T=
n.1265-60T=
n.778T=
n.2234-60T=
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c.657-60T=
12g.116003162A>GCA2065365494MED13Lc.2470-60T>C (n.2470-60T>C)
c.2440-60T>C (n.2440-60T>C)
c.1898-60T>C
n.1265-60T>C
n.778T>C
n.2234-60T>C
n.481-60T>C
c.657-60T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.116003163A>GCA2621144779MED13Lc.2470-61T>C (n.2470-61T>C)
c.2440-61T>C (n.2440-61T>C)
c.1898-61T>C
n.1265-61T>C
n.777T>C
n.2234-61T>C
n.481-61T>C
c.657-61T>C
 gnomAD v4
12g.116003165A>GCA2575306730MED13Lc.2470-63T>C (n.2470-63T>C)
c.2440-63T>C (n.2440-63T>C)
c.1898-63T>C
n.1265-63T>C
n.775T>C
n.2234-63T>C
n.481-63T>C
c.657-63T>C
12g.116003166T>CCA2621144780MED13Lc.2470-64A>G (n.2470-64A>G)
c.2440-64A>G (n.2440-64A>G)
c.1898-64A>G
n.1265-64A>G
n.774A>G
n.2234-64A>G
n.481-64A>G
c.657-64A>G
 gnomAD v4
12g.116003167T>CCA2575306731MED13Lc.2470-65A>G (n.2470-65A>G)
c.2440-65A>G (n.2440-65A>G)
c.1898-65A>G
n.1265-65A>G
n.773A>G
n.2234-65A>G
n.481-65A>G
c.657-65A>G
 gnomAD v4
12g.116003169C>ACA2621144781MED13Lc.2470-67G>T (n.2470-67G>T)
c.2440-67G>T (n.2440-67G>T)
c.1898-67G>T
n.1265-67G>T
n.771G>T
n.2234-67G>T
n.481-67G>T
c.657-67G>T
 gnomAD v4
12g.116003169C>GCA2621144782MED13Lc.2470-67G>C (n.2470-67G>C)
c.2440-67G>C (n.2440-67G>C)
c.1898-67G>C
n.1265-67G>C
n.771G>C
n.2234-67G>C
n.481-67G>C
c.657-67G>C
 gnomAD v4
12g.116003171T>CCA2621144783MED13Lc.2470-69A>G (n.2470-69A>G)
c.2440-69A>G (n.2440-69A>G)
c.1898-69A>G
n.1265-69A>G
n.769A>G
n.2234-69A>G
n.481-69A>G
c.657-69A>G
 gnomAD v4
12g.116003172A=CA2065365497MED13Lc.2470-70T= (n.2470-70T=)
c.2440-70T= (n.2440-70T=)
c.1898-70T=
n.1265-70T=
n.768T=
n.2234-70T=
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c.657-70T=
12g.116003172A>CCA607654332MED13Lc.2470-70T>G (n.2470-70T>G)
c.2440-70T>G (n.2440-70T>G)
c.1898-70T>G
n.1265-70T>G
n.768T>G
n.2234-70T>G
n.481-70T>G
c.657-70T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003172A>TCA2621144784MED13Lc.2470-70T>A (n.2470-70T>A)
c.2440-70T>A (n.2440-70T>A)
c.1898-70T>A
n.1265-70T>A
n.768T>A
n.2234-70T>A
n.481-70T>A
c.657-70T>A
 gnomAD v4
12g.116003172_116003173insTCA2520986134MED13Lc.2470-71_2470-70insA (n.2470-71_2470-70insA)
c.2440-71_2440-70insA (n.2440-71_2440-70insA)
c.1898-71_1898-70insA
n.1265-71_1265-70insA
n.767_768insA
n.2234-71_2234-70insA
n.481-71_481-70insA
c.657-71_657-70insA
12g.116003173A>CCA2621144785MED13Lc.2470-71T>G (n.2470-71T>G)
c.2440-71T>G (n.2440-71T>G)
c.1898-71T>G
n.1265-71T>G
n.767T>G
n.2234-71T>G
n.481-71T>G
c.657-71T>G
 gnomAD v4
12g.116003174T>ACA2575306732MED13Lc.2470-72A>T (n.2470-72A>T)
c.2440-72A>T (n.2440-72A>T)
c.1898-72A>T
n.1265-72A>T
n.766A>T
n.2234-72A>T
n.481-72A>T
c.657-72A>T
12g.116003174T>CCA607654333MED13Lc.2470-72A>G (n.2470-72A>G)
c.2440-72A>G (n.2440-72A>G)
c.1898-72A>G
n.1265-72A>G
n.766A>G
n.2234-72A>G
n.481-72A>G
c.657-72A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003174T=CA2065365498MED13Lc.2470-72A= (n.2470-72A=)
c.2440-72A= (n.2440-72A=)
c.1898-72A=
n.1265-72A=
n.766A=
n.2234-72A=
n.481-72A=
c.657-72A=
12g.116003175G>ACA2621144786MED13Lc.2470-73C>T (n.2470-73C>T)
c.2440-73C>T (n.2440-73C>T)
c.1898-73C>T
n.1265-73C>T
n.765C>T
n.2234-73C>T
n.481-73C>T
c.657-73C>T
 gnomAD v4
12g.116003175G>TCA2621144787MED13Lc.2470-73C>A (n.2470-73C>A)
c.2440-73C>A (n.2440-73C>A)
c.1898-73C>A
n.1265-73C>A
n.765C>A
n.2234-73C>A
n.481-73C>A
c.657-73C>A
 gnomAD v4
12g.116003176T>CCA2621144788MED13Lc.2470-74A>G (n.2470-74A>G)
c.2440-74A>G (n.2440-74A>G)
c.1898-74A>G
n.1265-74A>G
n.764A>G
n.2234-74A>G
n.481-74A>G
c.657-74A>G
 gnomAD v4
12g.116003176_116003190delinsTATGCCTATTGGTAGCA2065365500MED13Lc.2470-88_2470-74delinsCTACCAATAGGCATA (n.2470-88_2470-74delinsCTACCAATAGGCATA)
c.2440-88_2440-74delinsCTACCAATAGGCATA (n.2440-88_2440-74delinsCTACCAATAGGCATA)
c.1898-88_1898-74delinsCTACCAATAGGCATA
n.1265-88_1265-74delinsCTACCAATAGGCATA
n.750_764delinsCTACCAATAGGCATA
n.2234-88_2234-74delinsCTACCAATAGGCATA
n.481-88_481-74delinsCTACCAATAGGCATA
c.657-88_657-74delinsCTACCAATAGGCATA
12g.116003177A=CA2065365517MED13Lc.2470-75T= (n.2470-75T=)
c.2440-75T= (n.2440-75T=)
c.1898-75T=
n.1265-75T=
n.763T=
n.2234-75T=
n.481-75T=
c.657-75T=
12g.116003177A>GCA684031566MED13Lc.2470-75T>C (n.2470-75T>C)
c.2440-75T>C (n.2440-75T>C)
c.1898-75T>C
n.1265-75T>C
n.763T>C
n.2234-75T>C
n.481-75T>C
c.657-75T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003183_116003196dupCA2621144789MED13Lc.2470-88_2470-75dup (n.2470-88_2470-75dup)
c.2440-88_2440-75dup (n.2440-88_2440-75dup)
c.1898-88_1898-75dup
n.1265-88_1265-75dup
n.750_763dup
n.2234-88_2234-75dup
n.481-88_481-75dup
c.657-88_657-75dup
 gnomAD v4
12g.116003183_116003196delCA2065365516MED13Lc.2470-88_2470-75del (n.2470-88_2470-75del)
c.2440-88_2440-75del (n.2440-88_2440-75del)
c.1898-88_1898-75del
n.1265-88_1265-75del
n.750_763del
n.2234-88_2234-75del
n.481-88_481-75del
c.657-88_657-75del
 dbSNP
12g.116003178T>ACA684031568MED13Lc.2470-76A>T (n.2470-76A>T)
c.2440-76A>T (n.2440-76A>T)
c.1898-76A>T
n.1265-76A>T
n.762A>T
n.2234-76A>T
n.481-76A>T
c.657-76A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003178T>GCA2621144790MED13Lc.2470-76A>C (n.2470-76A>C)
c.2440-76A>C (n.2440-76A>C)
c.1898-76A>C
n.1265-76A>C
n.762A>C
n.2234-76A>C
n.481-76A>C
c.657-76A>C
 gnomAD v4
12g.116003178T=CA2065365522MED13Lc.2470-76A= (n.2470-76A=)
c.2440-76A= (n.2440-76A=)
c.1898-76A=
n.1265-76A=
n.762A=
n.2234-76A=
n.481-76A=
c.657-76A=
12g.116003179G>TCA2621144791MED13Lc.2470-77C>A (n.2470-77C>A)
c.2440-77C>A (n.2440-77C>A)
c.1898-77C>A
n.1265-77C>A
n.761C>A
n.2234-77C>A
n.481-77C>A
c.657-77C>A
 gnomAD v4
12g.116003180C>ACA2575306733MED13Lc.2470-78G>T (n.2470-78G>T)
c.2440-78G>T (n.2440-78G>T)
c.1898-78G>T
n.1265-78G>T
n.760G>T
n.2234-78G>T
n.481-78G>T
c.657-78G>T
 gnomAD v4
12g.116003180C=CA2065365525MED13Lc.2470-78G= (n.2470-78G=)
c.2440-78G= (n.2440-78G=)
c.1898-78G=
n.1265-78G=
n.760G=
n.2234-78G=
n.481-78G=
c.657-78G=
12g.116003180C>TCA684031570MED13Lc.2470-78G>A (n.2470-78G>A)
c.2440-78G>A (n.2440-78G>A)
c.1898-78G>A
n.1265-78G>A
n.760G>A
n.2234-78G>A
n.481-78G>A
c.657-78G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.2440-78del (n.2440-78del)
c.1898-78del
n.1265-78del
n.760del
n.2234-78del
n.481-78del
c.657-78del
12g.116003181C=CA2065365529MED13Lc.2470-79G= (n.2470-79G=)
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n.2234-79G>C
n.481-79G>C
c.657-79G>C
 gnomAD v4
12g.116003181C>TCA244160985MED13Lc.2470-79G>A (n.2470-79G>A)
c.2440-79G>A (n.2440-79G>A)
c.1898-79G>A
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n.481-79G>A
c.657-79G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003182T>ACA2575306734MED13Lc.2470-80A>T (n.2470-80A>T)
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c.657-80A>T
 gnomAD v4
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c.657-81T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.657-95_657-82dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.657-83A>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003185T=CA2065365535MED13Lc.2470-83A= (n.2470-83A=)
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12g.116003186G>CCA2065365552MED13Lc.2470-84C>G (n.2470-84C>G)
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c.657-84C>G
 dbSNP
12g.116003186G=CA2065365551MED13Lc.2470-84C= (n.2470-84C=)
c.2440-84C= (n.2440-84C=)
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c.657-84C>A
 gnomAD v4
12g.116003187G>TCA2621144795MED13Lc.2470-85C>A (n.2470-85C>A)
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c.657-85C>A
 gnomAD v4
12g.116003188T>CCA2575306736MED13Lc.2470-86A>G (n.2470-86A>G)
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c.1898-86A>G
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c.657-86A>G
 gnomAD v4
12g.116003190G>ACA2621144796MED13Lc.2470-88C>T (n.2470-88C>T)
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c.657-88C>T
 gnomAD v4
12g.116003190G>TCA2621144797MED13Lc.2470-88C>A (n.2470-88C>A)
c.2440-88C>A (n.2440-88C>A)
c.1898-88C>A
n.1265-88C>A
n.750C>A
n.2234-88C>A
n.481-88C>A
c.657-88C>A
 gnomAD v4
12g.116003192T>CCA2065365557MED13Lc.2470-90A>G (n.2470-90A>G)
c.2440-90A>G (n.2440-90A>G)
c.1898-90A>G
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n.748A>G
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c.657-90A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.116003192T=CA2065365556MED13Lc.2470-90A= (n.2470-90A=)
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c.657-91C>T
 gnomAD v4
12g.116003193G>TCA2575306737MED13Lc.2470-91C>A (n.2470-91C>A)
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n.481-91C>A
c.657-91C>A
 gnomAD v4
12g.116003194C=CA2065365558MED13Lc.2470-92G= (n.2470-92G=)
c.2440-92G= (n.2440-92G=)
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12g.116003194C>TCA244160995MED13Lc.2470-92G>A (n.2470-92G>A)
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c.1898-92G>A
n.1265-92G>A
n.746G>A
n.2234-92G>A
n.481-92G>A
c.657-92G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003195C>ACA2621144799MED13Lc.2470-93G>T (n.2470-93G>T)
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c.657-93G>T
 gnomAD v4
12g.116003195C>TCA2621144800MED13Lc.2470-93G>A (n.2470-93G>A)
c.2440-93G>A (n.2440-93G>A)
c.1898-93G>A
n.1265-93G>A
n.745G>A
n.2234-93G>A
n.481-93G>A
c.657-93G>A
 gnomAD v4
12g.116003197C>ACA2621144801MED13Lc.2470-95G>T (n.2470-95G>T)
c.2440-95G>T (n.2440-95G>T)
c.1898-95G>T
n.1265-95G>T
n.743G>T
n.2234-95G>T
n.481-95G>T
c.657-95G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.116003197C=CA2065365562MED13Lc.2470-95G= (n.2470-95G=)
c.2440-95G= (n.2440-95G=)
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12g.116003197C>GCA684031585MED13Lc.2470-95G>C (n.2470-95G>C)
c.2440-95G>C (n.2440-95G>C)
c.1898-95G>C
n.1265-95G>C
n.743G>C
n.2234-95G>C
n.481-95G>C
c.657-95G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003199T>CCA481950253MED13Lc.2470-97A>G (n.2470-97A>G)
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n.741A>G
n.2234-97A>G
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c.657-97A>G
12g.116003200G>TCA2621144802MED13Lc.2470-98C>A (n.2470-98C>A)
c.2440-98C>A (n.2440-98C>A)
c.1898-98C>A
n.1265-98C>A
n.740C>A
n.2234-98C>A
n.481-98C>A
c.657-98C>A
 gnomAD v4
12g.116003202T>CCA684031589MED13Lc.2470-100A>G (n.2470-100A>G)
c.2440-100A>G (n.2440-100A>G)
c.1898-100A>G
n.1265-100A>G
n.738A>G
n.2234-100A>G
n.481-100A>G
c.657-100A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003202T=CA2065365568MED13Lc.2470-100A= (n.2470-100A=)
c.2440-100A= (n.2440-100A=)
c.1898-100A=
n.1265-100A=
n.738A=
n.2234-100A=
n.481-100A=
c.657-100A=
12g.116003204G>ACA2621144803MED13Lc.2470-102C>T (n.2470-102C>T)
c.2440-102C>T (n.2440-102C>T)
c.1898-102C>T
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n.736C>T
n.2234-102C>T
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c.657-102C>T
 gnomAD v4
12g.116003204G>CCA2621144804MED13Lc.2470-102C>G (n.2470-102C>G)
c.2440-102C>G (n.2440-102C>G)
c.1898-102C>G
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n.736C>G
n.2234-102C>G
n.481-102C>G
c.657-102C>G
 gnomAD v4
12g.116003204G>TCA2621144805MED13Lc.2470-102C>A (n.2470-102C>A)
c.2440-102C>A (n.2440-102C>A)
c.1898-102C>A
n.1265-102C>A
n.736C>A
n.2234-102C>A
n.481-102C>A
c.657-102C>A
 gnomAD v4
12g.116003206A=CA2065365572MED13Lc.2470-104T= (n.2470-104T=)
c.2440-104T= (n.2440-104T=)
c.1898-104T=
n.1265-104T=
n.734T=
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n.481-104T=
c.657-104T=
12g.116003206A>CCA2621144806MED13Lc.2470-104T>G (n.2470-104T>G)
c.2440-104T>G (n.2440-104T>G)
c.1898-104T>G
n.1265-104T>G
n.734T>G
n.2234-104T>G
n.481-104T>G
c.657-104T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.116003206A>GCA2065365573MED13Lc.2470-104T>C (n.2470-104T>C)
c.2440-104T>C (n.2440-104T>C)
c.1898-104T>C
n.1265-104T>C
n.734T>C
n.2234-104T>C
n.481-104T>C
c.657-104T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.116003207G>TCA2621144807MED13Lc.2470-105C>A (n.2470-105C>A)
c.2440-105C>A (n.2440-105C>A)
c.1898-105C>A
n.1265-105C>A
n.733C>A
n.2234-105C>A
n.481-105C>A
c.657-105C>A
 gnomAD v4
12g.116003208C>ACA2621144808MED13Lc.2470-106G>T (n.2470-106G>T)
c.2440-106G>T (n.2440-106G>T)
c.1898-106G>T
n.1265-106G>T
n.732G>T
n.2234-106G>T
n.481-106G>T
c.657-106G>T
 gnomAD v4
12g.116003208C=CA2065365578MED13Lc.2470-106G= (n.2470-106G=)
c.2440-106G= (n.2440-106G=)
c.1898-106G=
n.1265-106G=
n.732G=
n.2234-106G=
n.481-106G=
c.657-106G=
12g.116003208C>TCA244161001MED13Lc.2470-106G>A (n.2470-106G>A)
c.2440-106G>A (n.2440-106G>A)
c.1898-106G>A
n.1265-106G>A
n.732G>A
n.2234-106G>A
n.481-106G>A
c.657-106G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003208_116003209delinsCGCA2065365575MED13Lc.2470-107_2470-106delinsCG (n.2470-107_2470-106delinsCG)
c.2440-107_2440-106delinsCG (n.2440-107_2440-106delinsCG)
c.1898-107_1898-106delinsCG
n.1265-107_1265-106delinsCG
n.731_732delinsCG
n.2234-107_2234-106delinsCG
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c.657-107_657-106delinsCG
12g.116003209delCA607654334MED13Lc.2470-107del (n.2470-107del)
c.2440-107del (n.2440-107del)
c.1898-107del
n.1265-107del
n.731del
n.2234-107del
n.481-107del
c.657-107del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003209G>ACA244161002MED13Lc.2470-107C>T (n.2470-107C>T)
c.2440-107C>T (n.2440-107C>T)
c.1898-107C>T
n.1265-107C>T
n.731C>T
n.2234-107C>T
n.481-107C>T
c.657-107C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003209G=CA2065365581MED13Lc.2470-107C= (n.2470-107C=)
c.2440-107C= (n.2440-107C=)
c.1898-107C=
n.1265-107C=
n.731C=
n.2234-107C=
n.481-107C=
c.657-107C=
12g.116003209G>TCA2621144809MED13Lc.2470-107C>A (n.2470-107C>A)
c.2440-107C>A (n.2440-107C>A)
c.1898-107C>A
n.1265-107C>A
n.731C>A
n.2234-107C>A
n.481-107C>A
c.657-107C>A
 gnomAD v4
12g.116003212delCA2621144810MED13Lc.2470-108del (n.2470-108del)
c.2440-108del (n.2440-108del)
c.1898-108del
n.1265-108del
n.730del
n.2234-108del
n.481-108del
c.657-108del
 gnomAD v4
12g.116003211T>CCA2621144811MED13Lc.2470-109A>G (n.2470-109A>G)
c.2440-109A>G (n.2440-109A>G)
c.1898-109A>G
n.1265-109A>G
n.729A>G
n.2234-109A>G
n.481-109A>G
c.657-109A>G
 gnomAD v4
12g.116003213A=CA2065365586MED13Lc.2470-111T= (n.2470-111T=)
c.2440-111T= (n.2440-111T=)
c.1898-111T=
n.1265-111T=
n.727T=
n.2234-111T=
n.481-111T=
c.657-111T=
12g.116003213A>CCA2065365587MED13Lc.2470-111T>G (n.2470-111T>G)
c.2440-111T>G (n.2440-111T>G)
c.1898-111T>G
n.1265-111T>G
n.727T>G
n.2234-111T>G
n.481-111T>G
c.657-111T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.116003214C>ACA2621144812MED13Lc.2470-112G>T (n.2470-112G>T)
c.2440-112G>T (n.2440-112G>T)
c.1898-112G>T
n.1265-112G>T
n.726G>T
n.2234-112G>T
n.481-112G>T
c.657-112G>T
 gnomAD v4
12g.116003214C>GCA2621144813MED13Lc.2470-112G>C (n.2470-112G>C)
c.2440-112G>C (n.2440-112G>C)
c.1898-112G>C
n.1265-112G>C
n.726G>C
n.2234-112G>C
n.481-112G>C
c.657-112G>C
 gnomAD v4
12g.116003215C>ACA2621144814MED13Lc.2470-113G>T (n.2470-113G>T)
c.2440-113G>T (n.2440-113G>T)
c.1898-113G>T
n.1265-113G>T
n.725G>T
n.2234-113G>T
n.481-113G>T
c.657-113G>T
 gnomAD v4
12g.116003215C>TCA2621144815MED13Lc.2470-113G>A (n.2470-113G>A)
c.2440-113G>A (n.2440-113G>A)
c.1898-113G>A
n.1265-113G>A
n.725G>A
n.2234-113G>A
n.481-113G>A
c.657-113G>A
 gnomAD v4
12g.116003216A>GCA2621144816MED13Lc.2470-114T>C (n.2470-114T>C)
c.2440-114T>C (n.2440-114T>C)
c.1898-114T>C
n.1265-114T>C
n.724T>C
n.2234-114T>C
n.481-114T>C
c.657-114T>C
 gnomAD v4
12g.116003217G>ACA2621144817MED13Lc.2470-115C>T (n.2470-115C>T)
c.2440-115C>T (n.2440-115C>T)
c.1898-115C>T
n.1265-115C>T
n.723C>T
n.2234-115C>T
n.481-115C>T
c.657-115C>T
 gnomAD v4
12g.116003217G>CCA2621144818MED13Lc.2470-115C>G (n.2470-115C>G)
c.2440-115C>G (n.2440-115C>G)
c.1898-115C>G
n.1265-115C>G
n.723C>G
n.2234-115C>G
n.481-115C>G
c.657-115C>G
 gnomAD v4
12g.116003217G>TCA2621144819MED13Lc.2470-115C>A (n.2470-115C>A)
c.2440-115C>A (n.2440-115C>A)
c.1898-115C>A
n.1265-115C>A
n.723C>A
n.2234-115C>A
n.481-115C>A
c.657-115C>A
 gnomAD v4
12g.116003218G>ACA2621144820MED13Lc.2470-116C>T (n.2470-116C>T)
c.2440-116C>T (n.2440-116C>T)
c.1898-116C>T
n.1265-116C>T
n.722C>T
n.2234-116C>T
n.481-116C>T
c.657-116C>T
 gnomAD v4
12g.116003218G>CCA2621144821MED13Lc.2470-116C>G (n.2470-116C>G)
c.2440-116C>G (n.2440-116C>G)
c.1898-116C>G
n.1265-116C>G
n.722C>G
n.2234-116C>G
n.481-116C>G
c.657-116C>G
 gnomAD v4
12g.116003220G>ACA2621144822MED13Lc.2470-118C>T (n.2470-118C>T)
c.2440-118C>T (n.2440-118C>T)
c.1898-118C>T
n.1265-118C>T
n.720C>T
n.2234-118C>T
n.481-118C>T
c.657-118C>T
 gnomAD v4
12g.116003220G>CCA2797588774MED13Lc.2470-118C>G (n.2470-118C>G)
c.2440-118C>G (n.2440-118C>G)
c.1898-118C>G
n.1265-118C>G
n.720C>G
n.2234-118C>G
n.481-118C>G
c.657-118C>G
12g.116003222A>GCA2621144823MED13Lc.2470-120T>C (n.2470-120T>C)
c.2440-120T>C (n.2440-120T>C)
c.1898-120T>C
n.1265-120T>C
n.718T>C
n.2234-120T>C
n.481-120T>C
c.657-120T>C
 gnomAD v4
12g.116003222A>TCA2621144824MED13Lc.2470-120T>A (n.2470-120T>A)
c.2440-120T>A (n.2440-120T>A)
c.1898-120T>A
n.1265-120T>A
n.718T>A
n.2234-120T>A
n.481-120T>A
c.657-120T>A
 gnomAD v4
12g.116003224C>ACA2621144825MED13Lc.2470-122G>T (n.2470-122G>T)
c.2440-122G>T (n.2440-122G>T)
c.1898-122G>T
n.1265-122G>T
n.716G>T
n.2234-122G>T
n.481-122G>T
c.657-122G>T
 gnomAD v4
12g.116003225T>GCA2065365599MED13Lc.2470-123A>C (n.2470-123A>C)
c.2440-123A>C (n.2440-123A>C)
c.1898-123A>C
n.1265-123A>C
n.715A>C
n.2234-123A>C
n.481-123A>C
c.657-123A>C
 dbSNP
12g.116003225T=CA2065365598MED13Lc.2470-123A= (n.2470-123A=)
c.2440-123A= (n.2440-123A=)
c.1898-123A=
n.1265-123A=
n.715A=
n.2234-123A=
n.481-123A=
c.657-123A=
12g.116003227T>ACA2621144827MED13Lc.2470-125A>T (n.2470-125A>T)
c.2440-125A>T (n.2440-125A>T)
c.1898-125A>T
n.1265-125A>T
n.713A>T
n.2234-125A>T
n.481-125A>T
c.657-125A>T
 gnomAD v4
12g.116003227T>CCA2621144826MED13Lc.2470-125A>G (n.2470-125A>G)
c.2440-125A>G (n.2440-125A>G)
c.1898-125A>G
n.1265-125A>G
n.713A>G
n.2234-125A>G
n.481-125A>G
c.657-125A>G
 gnomAD v4
12g.116003228A>GCA2621144828MED13Lc.2470-126T>C (n.2470-126T>C)
c.2440-126T>C (n.2440-126T>C)
c.1898-126T>C
n.1265-126T>C
n.712T>C
n.2234-126T>C
n.481-126T>C
c.657-126T>C
 gnomAD v4
12g.116003229G>ACA2621144829MED13Lc.2470-127C>T (n.2470-127C>T)
c.2440-127C>T (n.2440-127C>T)
c.1898-127C>T
n.1265-127C>T
n.711C>T
n.2234-127C>T
n.481-127C>T
c.657-127C>T
 gnomAD v4
12g.116003232A>CCA2621144830MED13Lc.2470-130T>G (n.2470-130T>G)
c.2440-130T>G (n.2440-130T>G)
c.1898-130T>G
n.1265-130T>G
n.708T>G
n.2234-130T>G
n.481-130T>G
c.657-130T>G
 gnomAD v4
12g.116003233T>CCA952183446MED13Lc.2470-131A>G (n.2470-131A>G)
c.2440-131A>G (n.2440-131A>G)
c.1898-131A>G
n.1265-131A>G
n.707A>G
n.2234-131A>G
n.481-131A>G
c.657-131A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003233T=CA2065365601MED13Lc.2470-131A= (n.2470-131A=)
c.2440-131A= (n.2440-131A=)
c.1898-131A=
n.1265-131A=
n.707A=
n.2234-131A=
n.481-131A=
c.657-131A=
12g.116003234dupCA2621144831MED13Lc.2470-132dup (n.2470-132dup)
c.2440-132dup (n.2440-132dup)
c.1898-132dup
n.1265-132dup
n.706dup
n.2234-132dup
n.481-132dup
c.657-132dup
 gnomAD v4
12g.116003235C>ACA244161003MED13Lc.2470-133G>T (n.2470-133G>T)
c.2440-133G>T (n.2440-133G>T)
c.1898-133G>T
n.1265-133G>T
n.705G>T
n.2234-133G>T
n.481-133G>T
c.657-133G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003235C=CA2065365606MED13Lc.2470-133G= (n.2470-133G=)
c.2440-133G= (n.2440-133G=)
c.1898-133G=
n.1265-133G=
n.705G=
n.2234-133G=
n.481-133G=
c.657-133G=
12g.116003235C>TCA2621144832MED13Lc.2470-133G>A (n.2470-133G>A)
c.2440-133G>A (n.2440-133G>A)
c.1898-133G>A
n.1265-133G>A
n.705G>A
n.2234-133G>A
n.481-133G>A
c.657-133G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched