Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.116003104T>ACA386892117MED13Lc.2470-2A>T (n.2470-2A>T)
c.2440-2A>T (n.2440-2A>T)
c.1898-2A>T
n.1265-2A>T
n.836A>T
n.2234-2A>T
n.481-2A>T
c.657-2A>T
12g.116003104T>CCA386892113MED13Lc.2470-2A>G (n.2470-2A>G)
c.2440-2A>G (n.2440-2A>G)
c.1898-2A>G
n.1265-2A>G
n.836A>G
n.2234-2A>G
n.481-2A>G
c.657-2A>G
12g.116003104T>GCA386892115MED13Lc.2470-2A>C (n.2470-2A>C)
c.2440-2A>C (n.2440-2A>C)
c.1898-2A>C
n.1265-2A>C
n.836A>C
n.2234-2A>C
n.481-2A>C
c.657-2A>C
12g.116003107G>ACA684031536MED13Lc.2470-5C>T (n.2470-5C>T)
c.2440-5C>T (n.2440-5C>T)
c.1898-5C>T
n.1265-5C>T
n.833C>T
n.2234-5C>T
n.481-5C>T
c.657-5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003107G>CCA2573053605MED13Lc.2470-5C>G (n.2470-5C>G)
c.2440-5C>G (n.2440-5C>G)
c.1898-5C>G
n.1265-5C>G
n.833C>G
n.2234-5C>G
n.481-5C>G
c.657-5C>G
 ClinVar dbSNP
12g.116003107G=CA2065365374MED13Lc.2470-5C= (n.2470-5C=)
c.2440-5C= (n.2440-5C=)
c.1898-5C=
n.1265-5C=
n.833C=
n.2234-5C=
n.481-5C=
c.657-5C=
12g.116003107G>TCA2727074085MED13Lc.2470-5C>A (n.2470-5C>A)
c.2440-5C>A (n.2440-5C>A)
c.1898-5C>A
n.1265-5C>A
n.833C>A
n.2234-5C>A
n.481-5C>A
c.657-5C>A
 dbSNP
12g.116003110C>ACA2621144757MED13Lc.2470-8G>T (n.2470-8G>T)
c.2440-8G>T (n.2440-8G>T)
c.1898-8G>T
n.1265-8G>T
n.830G>T
n.2234-8G>T
n.481-8G>T
c.657-8G>T
 gnomAD v4
12g.116003110C>TCA2575306723MED13Lc.2470-8G>A (n.2470-8G>A)
c.2440-8G>A (n.2440-8G>A)
c.1898-8G>A
n.1265-8G>A
n.830G>A
n.2234-8G>A
n.481-8G>A
c.657-8G>A
 gnomAD v4
12g.116003112G>ACA244160916MED13Lc.2470-10C>T (n.2470-10C>T)
c.2440-10C>T (n.2440-10C>T)
c.1898-10C>T
n.1265-10C>T
n.828C>T
n.2234-10C>T
n.481-10C>T
c.657-10C>T
 dbSNP
12g.116003112G=CA2065365376MED13Lc.2470-10C= (n.2470-10C=)
c.2440-10C= (n.2440-10C=)
c.1898-10C=
n.1265-10C=
n.828C=
n.2234-10C=
n.481-10C=
c.657-10C=
12g.116003114C>ACA2621144758MED13Lc.2470-12G>T (n.2470-12G>T)
c.2440-12G>T (n.2440-12G>T)
c.1898-12G>T
n.1265-12G>T
n.826G>T
n.2234-12G>T
n.481-12G>T
c.657-12G>T
 gnomAD v4
12g.116003114C=CA2065365378MED13Lc.2470-12G= (n.2470-12G=)
c.2440-12G= (n.2440-12G=)
c.1898-12G=
n.1265-12G=
n.826G=
n.2234-12G=
n.481-12G=
c.657-12G=
12g.116003114C>TCA6811149MED13Lc.2470-12G>A (n.2470-12G>A)
c.2440-12G>A (n.2440-12G>A)
c.1898-12G>A
n.1265-12G>A
n.826G>A
n.2234-12G>A
n.481-12G>A
c.657-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003115G>ACA6811150MED13Lc.2470-13C>T (n.2470-13C>T)
c.2440-13C>T (n.2440-13C>T)
c.1898-13C>T
n.1265-13C>T
n.825C>T
n.2234-13C>T
n.481-13C>T
c.657-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003115G>CCA2621144759MED13Lc.2470-13C>G (n.2470-13C>G)
c.2440-13C>G (n.2440-13C>G)
c.1898-13C>G
n.1265-13C>G
n.825C>G
n.2234-13C>G
n.481-13C>G
c.657-13C>G
 gnomAD v4
12g.116003115G=CA2065365383MED13Lc.2470-13C= (n.2470-13C=)
c.2440-13C= (n.2440-13C=)
c.1898-13C=
n.1265-13C=
n.825C=
n.2234-13C=
n.481-13C=
c.657-13C=
12g.116003115G>TCA2621144760MED13Lc.2470-13C>A (n.2470-13C>A)
c.2440-13C>A (n.2440-13C>A)
c.1898-13C>A
n.1265-13C>A
n.825C>A
n.2234-13C>A
n.481-13C>A
c.657-13C>A
 gnomAD v4
12g.116003116G>ACA6811151MED13Lc.2470-14C>T (n.2470-14C>T)
c.2440-14C>T (n.2440-14C>T)
c.1898-14C>T
n.1265-14C>T
n.824C>T
n.2234-14C>T
n.481-14C>T
c.657-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003116G=CA2065365386MED13Lc.2470-14C= (n.2470-14C=)
c.2440-14C= (n.2440-14C=)
c.1898-14C=
n.1265-14C=
n.824C=
n.2234-14C=
n.481-14C=
c.657-14C=
12g.116003116G>TCA2621144761MED13Lc.2470-14C>A (n.2470-14C>A)
c.2440-14C>A (n.2440-14C>A)
c.1898-14C>A
n.1265-14C>A
n.824C>A
n.2234-14C>A
n.481-14C>A
c.657-14C>A
 gnomAD v4
12g.116003117T>CCA6811152MED13Lc.2470-15A>G (n.2470-15A>G)
c.2440-15A>G (n.2440-15A>G)
c.1898-15A>G
n.1265-15A>G
n.823A>G
n.2234-15A>G
n.481-15A>G
c.657-15A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003117T=CA2065365392MED13Lc.2470-15A= (n.2470-15A=)
c.2440-15A= (n.2440-15A=)
c.1898-15A=
n.1265-15A=
n.823A=
n.2234-15A=
n.481-15A=
c.657-15A=
12g.116003118G>ACA607654324MED13Lc.2470-16C>T (n.2470-16C>T)
c.2440-16C>T (n.2440-16C>T)
c.1898-16C>T
n.1265-16C>T
n.822C>T
n.2234-16C>T
n.481-16C>T
c.657-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003118G=CA2065365393MED13Lc.2470-16C= (n.2470-16C=)
c.2440-16C= (n.2440-16C=)
c.1898-16C=
n.1265-16C=
n.822C=
n.2234-16C=
n.481-16C=
c.657-16C=
12g.116003118G>TCA2621144762MED13Lc.2470-16C>A (n.2470-16C>A)
c.2440-16C>A (n.2440-16C>A)
c.1898-16C>A
n.1265-16C>A
n.822C>A
n.2234-16C>A
n.481-16C>A
c.657-16C>A
 gnomAD v4
12g.116003119T>CCA2621144763MED13Lc.2470-17A>G (n.2470-17A>G)
c.2440-17A>G (n.2440-17A>G)
c.1898-17A>G
n.1265-17A>G
n.821A>G
n.2234-17A>G
n.481-17A>G
c.657-17A>G
 gnomAD v4
12g.116003121A>CCA2621144764MED13Lc.2470-19T>G (n.2470-19T>G)
c.2440-19T>G (n.2440-19T>G)
c.1898-19T>G
n.1265-19T>G
n.819T>G
n.2234-19T>G
n.481-19T>G
c.657-19T>G
 gnomAD v4
12g.116003122T>CCA2580085845MED13Lc.2470-20A>G (n.2470-20A>G)
c.2440-20A>G (n.2440-20A>G)
c.1898-20A>G
n.1265-20A>G
n.818A>G
n.2234-20A>G
n.481-20A>G
c.657-20A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.116003123_116003128delinsTAAAACCA2065365395MED13Lc.2470-26_2470-21delinsGTTTTA (n.2470-26_2470-21delinsGTTTTA)
c.2440-26_2440-21delinsGTTTTA (n.2440-26_2440-21delinsGTTTTA)
c.1898-26_1898-21delinsGTTTTA
n.1265-26_1265-21delinsGTTTTA
n.812_817delinsGTTTTA
n.2234-26_2234-21delinsGTTTTA
n.481-26_481-21delinsGTTTTA
c.657-26_657-21delinsGTTTTA
12g.116003127delCA2727360578MED13Lc.2470-22del (n.2470-22del)
c.2440-22del (n.2440-22del)
c.1898-22del
n.1265-22del
n.816del
n.2234-22del
n.481-22del
c.657-22del
 dbSNP
12g.116003125_116003129delCA2065365396MED13Lc.2470-26_2470-22del (n.2470-26_2470-22del)
c.2440-26_2440-22del (n.2440-26_2440-22del)
c.1898-26_1898-22del
n.1265-26_1265-22del
n.812_816del
n.2234-26_2234-22del
n.481-26_481-22del
c.657-26_657-22del
 dbSNP
12g.116003128_116003135delinsCAGAGTGACA2065365398MED13Lc.2470-33_2470-26delinsTCACTCTG (n.2470-33_2470-26delinsTCACTCTG)
c.2440-33_2440-26delinsTCACTCTG (n.2440-33_2440-26delinsTCACTCTG)
c.1898-33_1898-26delinsTCACTCTG
n.1265-33_1265-26delinsTCACTCTG
n.805_812delinsTCACTCTG
n.2234-33_2234-26delinsTCACTCTG
n.481-33_481-26delinsTCACTCTG
c.657-33_657-26delinsTCACTCTG
12g.116003131_116003132delCA2575306724MED13Lc.2470-28_2470-27del (n.2470-28_2470-27del)
c.2440-28_2440-27del (n.2440-28_2440-27del)
c.1898-28_1898-27del
n.1265-28_1265-27del
n.810_811del
n.2234-28_2234-27del
n.481-28_481-27del
c.657-28_657-27del
 gnomAD v4
12g.116003129_116003135delCA607654325MED13Lc.2470-33_2470-27del (n.2470-33_2470-27del)
c.2440-33_2440-27del (n.2440-33_2440-27del)
c.1898-33_1898-27del
n.1265-33_1265-27del
n.805_811del
n.2234-33_2234-27del
n.481-33_481-27del
c.657-33_657-27del
 dbSNP gnomAD v2
12g.116003130G>CCA6811153MED13Lc.2470-28C>G (n.2470-28C>G)
c.2440-28C>G (n.2440-28C>G)
c.1898-28C>G
n.1265-28C>G
n.810C>G
n.2234-28C>G
n.481-28C>G
c.657-28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003130G=CA2065365403MED13Lc.2470-28C= (n.2470-28C=)
c.2440-28C= (n.2440-28C=)
c.1898-28C=
n.1265-28C=
n.810C=
n.2234-28C=
n.481-28C=
c.657-28C=
12g.116003131A>GCA2575306725MED13Lc.2470-29T>C (n.2470-29T>C)
c.2440-29T>C (n.2440-29T>C)
c.1898-29T>C
n.1265-29T>C
n.809T>C
n.2234-29T>C
n.481-29T>C
c.657-29T>C
 gnomAD v4
12g.116003133T>ACA2621144765MED13Lc.2470-31A>T (n.2470-31A>T)
c.2440-31A>T (n.2440-31A>T)
c.1898-31A>T
n.1265-31A>T
n.807A>T
n.2234-31A>T
n.481-31A>T
c.657-31A>T
 gnomAD v4
12g.116003133T>CCA607654326MED13Lc.2470-31A>G (n.2470-31A>G)
c.2440-31A>G (n.2440-31A>G)
c.1898-31A>G
n.1265-31A>G
n.807A>G
n.2234-31A>G
n.481-31A>G
c.657-31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003133T=CA2065365406MED13Lc.2470-31A= (n.2470-31A=)
c.2440-31A= (n.2440-31A=)
c.1898-31A=
n.1265-31A=
n.807A=
n.2234-31A=
n.481-31A=
c.657-31A=
12g.116003134G>TCA2621144766MED13Lc.2470-32C>A (n.2470-32C>A)
c.2440-32C>A (n.2440-32C>A)
c.1898-32C>A
n.1265-32C>A
n.806C>A
n.2234-32C>A
n.481-32C>A
c.657-32C>A
 gnomAD v4
12g.116003136C=CA2065365408MED13Lc.2470-34G= (n.2470-34G=)
c.2440-34G= (n.2440-34G=)
c.1898-34G=
n.1265-34G=
n.804G=
n.2234-34G=
n.481-34G=
c.657-34G=
12g.116003136C>TCA6811154MED13Lc.2470-34G>A (n.2470-34G>A)
c.2440-34G>A (n.2440-34G>A)
c.1898-34G>A
n.1265-34G>A
n.804G>A
n.2234-34G>A
n.481-34G>A
c.657-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003136_116003139delinsCGTGCA2065365411MED13Lc.2470-37_2470-34delinsCACG (n.2470-37_2470-34delinsCACG)
c.2440-37_2440-34delinsCACG (n.2440-37_2440-34delinsCACG)
c.1898-37_1898-34delinsCACG
n.1265-37_1265-34delinsCACG
n.801_804delinsCACG
n.2234-37_2234-34delinsCACG
n.481-37_481-34delinsCACG
c.657-37_657-34delinsCACG
12g.116003136_116003146delinsCGTGTATATAACA2065365410MED13Lc.2470-44_2470-34delinsTTATATACACG (n.2470-44_2470-34delinsTTATATACACG)
c.2440-44_2440-34delinsTTATATACACG (n.2440-44_2440-34delinsTTATATACACG)
c.1898-44_1898-34delinsTTATATACACG
n.1265-44_1265-34delinsTTATATACACG
n.794_804delinsTTATATACACG
n.2234-44_2234-34delinsTTATATACACG
n.481-44_481-34delinsTTATATACACG
c.657-44_657-34delinsTTATATACACG
12g.116003137G>ACA6811156MED13Lc.2470-35C>T (n.2470-35C>T)
c.2440-35C>T (n.2440-35C>T)
c.1898-35C>T
n.1265-35C>T
n.803C>T
n.2234-35C>T
n.481-35C>T
c.657-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003137G>CCA6811155MED13Lc.2470-35C>G (n.2470-35C>G)
c.2440-35C>G (n.2440-35C>G)
c.1898-35C>G
n.1265-35C>G
n.803C>G
n.2234-35C>G
n.481-35C>G
c.657-35C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003137G=CA2065365416MED13Lc.2470-35C= (n.2470-35C=)
c.2440-35C= (n.2440-35C=)
c.1898-35C=
n.1265-35C=
n.803C=
n.2234-35C=
n.481-35C=
c.657-35C=
12g.116003137G>TCA2621144767MED13Lc.2470-35C>A (n.2470-35C>A)
c.2440-35C>A (n.2440-35C>A)
c.1898-35C>A
n.1265-35C>A
n.803C>A
n.2234-35C>A
n.481-35C>A
c.657-35C>A
 gnomAD v4
12g.116003137_116003139delCA607654327MED13Lc.2470-37_2470-35del (n.2470-37_2470-35del)
c.2440-37_2440-35del (n.2440-37_2440-35del)
c.1898-37_1898-35del
n.1265-37_1265-35del
n.801_803del
n.2234-37_2234-35del
n.481-37_481-35del
c.657-37_657-35del
 dbSNP gnomAD v2
12g.116003139_116003148delCA2065365414MED13Lc.2470-44_2470-35del (n.2470-44_2470-35del)
c.2440-44_2440-35del (n.2440-44_2440-35del)
c.1898-44_1898-35del
n.1265-44_1265-35del
n.794_803del
n.2234-44_2234-35del
n.481-44_481-35del
c.657-44_657-35del
 dbSNP
12g.116003138T>CCA2621144768MED13Lc.2470-36A>G (n.2470-36A>G)
c.2440-36A>G (n.2440-36A>G)
c.1898-36A>G
n.1265-36A>G
n.802A>G
n.2234-36A>G
n.481-36A>G
c.657-36A>G
 gnomAD v4
12g.116003139G>ACA6811157MED13Lc.2470-37C>T (n.2470-37C>T)
c.2440-37C>T (n.2440-37C>T)
c.1898-37C>T
n.1265-37C>T
n.801C>T
n.2234-37C>T
n.481-37C>T
c.657-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003139G=CA2065365419MED13Lc.2470-37C= (n.2470-37C=)
c.2440-37C= (n.2440-37C=)
c.1898-37C=
n.1265-37C=
n.801C=
n.2234-37C=
n.481-37C=
c.657-37C=
12g.116003139G>TCA2575306726MED13Lc.2470-37C>A (n.2470-37C>A)
c.2440-37C>A (n.2440-37C>A)
c.1898-37C>A
n.1265-37C>A
n.801C>A
n.2234-37C>A
n.481-37C>A
c.657-37C>A
 gnomAD v4
12g.116003140T>CCA2797588773MED13Lc.2470-38A>G (n.2470-38A>G)
c.2440-38A>G (n.2440-38A>G)
c.1898-38A>G
n.1265-38A>G
n.800A>G
n.2234-38A>G
n.481-38A>G
c.657-38A>G
12g.116003141A=CA2065365423MED13Lc.2470-39T= (n.2470-39T=)
c.2440-39T= (n.2440-39T=)
c.1898-39T=
n.1265-39T=
n.799T=
n.2234-39T=
n.481-39T=
c.657-39T=
12g.116003141A>CCA6811158MED13Lc.2470-39T>G (n.2470-39T>G)
c.2440-39T>G (n.2440-39T>G)
c.1898-39T>G
n.1265-39T>G
n.799T>G
n.2234-39T>G
n.481-39T>G
c.657-39T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003142T>CCA6811159MED13Lc.2470-40A>G (n.2470-40A>G)
c.2440-40A>G (n.2440-40A>G)
c.1898-40A>G
n.1265-40A>G
n.798A>G
n.2234-40A>G
n.481-40A>G
c.657-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003142T=CA2065365428MED13Lc.2470-40A= (n.2470-40A=)
c.2440-40A= (n.2440-40A=)
c.1898-40A=
n.1265-40A=
n.798A=
n.2234-40A=
n.481-40A=
c.657-40A=
12g.116003143A=CA2065365430MED13Lc.2470-41T= (n.2470-41T=)
c.2440-41T= (n.2440-41T=)
c.1898-41T=
n.1265-41T=
n.797T=
n.2234-41T=
n.481-41T=
c.657-41T=
12g.116003143A>GCA6811160MED13Lc.2470-41T>C (n.2470-41T>C)
c.2440-41T>C (n.2440-41T>C)
c.1898-41T>C
n.1265-41T>C
n.797T>C
n.2234-41T>C
n.481-41T>C
c.657-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003144T>CCA6811161MED13Lc.2470-42A>G (n.2470-42A>G)
c.2440-42A>G (n.2440-42A>G)
c.1898-42A>G
n.1265-42A>G
n.796A>G
n.2234-42A>G
n.481-42A>G
c.657-42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003144T=CA2065365434MED13Lc.2470-42A= (n.2470-42A=)
c.2440-42A= (n.2440-42A=)
c.1898-42A=
n.1265-42A=
n.796A=
n.2234-42A=
n.481-42A=
c.657-42A=
12g.116003146A=CA2065365448MED13Lc.2470-44T= (n.2470-44T=)
c.2440-44T= (n.2440-44T=)
c.1898-44T=
n.1265-44T=
n.794T=
n.2234-44T=
n.481-44T=
c.657-44T=
12g.116003146A>CCA655144347MED13Lc.2470-44T>G (n.2470-44T>G)
c.2440-44T>G (n.2440-44T>G)
c.1898-44T>G
n.1265-44T>G
n.794T>G
n.2234-44T>G
n.481-44T>G
c.657-44T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.116003146_116003147insTATTCTCATACCA607654328MED13Lc.2470-45_2470-44insGTATGAGAATA (n.2470-45_2470-44insGTATGAGAATA)
c.2440-45_2440-44insGTATGAGAATA (n.2440-45_2440-44insGTATGAGAATA)
c.1898-45_1898-44insGTATGAGAATA
n.1265-45_1265-44insGTATGAGAATA
n.793_794insGTATGAGAATA
n.2234-45_2234-44insGTATGAGAATA
n.481-45_481-44insGTATGAGAATA
c.657-45_657-44insGTATGAGAATA
 gnomAD v2
12g.116003147delCA607654329MED13Lc.2470-45del (n.2470-45del)
c.2440-45del (n.2440-45del)
c.1898-45del
n.1265-45del
n.793del
n.2234-45del
n.481-45del
c.657-45del
 gnomAD v2
12g.116003147G>ACA6811162MED13Lc.2470-45C>T (n.2470-45C>T)
c.2440-45C>T (n.2440-45C>T)
c.1898-45C>T
n.1265-45C>T
n.793C>T
n.2234-45C>T
n.481-45C>T
c.657-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003147G>CCA2621144769MED13Lc.2470-45C>G (n.2470-45C>G)
c.2440-45C>G (n.2440-45C>G)
c.1898-45C>G
n.1265-45C>G
n.793C>G
n.2234-45C>G
n.481-45C>G
c.657-45C>G
 gnomAD v4
12g.116003147G=CA2065365450MED13Lc.2470-45C= (n.2470-45C=)
c.2440-45C= (n.2440-45C=)
c.1898-45C=
n.1265-45C=
n.793C=
n.2234-45C=
n.481-45C=
c.657-45C=
12g.116003147G>TCA607654330MED13Lc.2470-45C>A (n.2470-45C>A)
c.2440-45C>A (n.2440-45C>A)
c.1898-45C>A
n.1265-45C>A
n.793C>A
n.2234-45C>A
n.481-45C>A
c.657-45C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.116003148T>CCA6811163MED13Lc.2470-46A>G (n.2470-46A>G)
c.2440-46A>G (n.2440-46A>G)
c.1898-46A>G
n.1265-46A>G
n.792A>G
n.2234-46A>G
n.481-46A>G
c.657-46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003148T=CA2065365454MED13Lc.2470-46A= (n.2470-46A=)
c.2440-46A= (n.2440-46A=)
c.1898-46A=
n.1265-46A=
n.792A=
n.2234-46A=
n.481-46A=
c.657-46A=
12g.116003149A>TCA2621144770MED13Lc.2470-47T>A (n.2470-47T>A)
c.2440-47T>A (n.2440-47T>A)
c.1898-47T>A
n.1265-47T>A
n.791T>A
n.2234-47T>A
n.481-47T>A
c.657-47T>A
 gnomAD v4
12g.116003150_116003157delCA607654331MED13Lc.2470-54_2470-47del (n.2470-54_2470-47del)
c.2440-54_2440-47del (n.2440-54_2440-47del)
c.1898-54_1898-47del
n.1265-54_1265-47del
n.784_791del
n.2234-54_2234-47del
n.481-54_481-47del
c.657-54_657-47del
 gnomAD v2
12g.116003150G>CCA2065365461MED13Lc.2470-48C>G (n.2470-48C>G)
c.2440-48C>G (n.2440-48C>G)
c.1898-48C>G
n.1265-48C>G
n.790C>G
n.2234-48C>G
n.481-48C>G
c.657-48C>G
 dbSNP
12g.116003150G=CA2065365457MED13Lc.2470-48C= (n.2470-48C=)
c.2440-48C= (n.2440-48C=)
c.1898-48C=
n.1265-48C=
n.790C=
n.2234-48C=
n.481-48C=
c.657-48C=
12g.116003151G>ACA2621144771MED13Lc.2470-49C>T (n.2470-49C>T)
c.2440-49C>T (n.2440-49C>T)
c.1898-49C>T
n.1265-49C>T
n.789C>T
n.2234-49C>T
n.481-49C>T
c.657-49C>T
 gnomAD v4
12g.116003151G>CCA6811164MED13Lc.2470-49C>G (n.2470-49C>G)
c.2440-49C>G (n.2440-49C>G)
c.1898-49C>G
n.1265-49C>G
n.789C>G
n.2234-49C>G
n.481-49C>G
c.657-49C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003151G=CA2065365464MED13Lc.2470-49C= (n.2470-49C=)
c.2440-49C= (n.2440-49C=)
c.1898-49C=
n.1265-49C=
n.789C=
n.2234-49C=
n.481-49C=
c.657-49C=
12g.116003151G>TCA6811165MED13Lc.2470-49C>A (n.2470-49C>A)
c.2440-49C>A (n.2440-49C>A)
c.1898-49C>A
n.1265-49C>A
n.789C>A
n.2234-49C>A
n.481-49C>A
c.657-49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003152G>ACA2575306727MED13Lc.2470-50C>T (n.2470-50C>T)
c.2440-50C>T (n.2440-50C>T)
c.1898-50C>T
n.1265-50C>T
n.788C>T
n.2234-50C>T
n.481-50C>T
c.657-50C>T
 gnomAD v4
12g.116003152G=CA2065365476MED13Lc.2470-50C= (n.2470-50C=)
c.2440-50C= (n.2440-50C=)
c.1898-50C=
n.1265-50C=
n.788C=
n.2234-50C=
n.481-50C=
c.657-50C=
12g.116003152G>TCA952183423MED13Lc.2470-50C>A (n.2470-50C>A)
c.2440-50C>A (n.2440-50C>A)
c.1898-50C>A
n.1265-50C>A
n.788C>A
n.2234-50C>A
n.481-50C>A
c.657-50C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003153C>ACA6811166MED13Lc.2470-51G>T (n.2470-51G>T)
c.2440-51G>T (n.2440-51G>T)
c.1898-51G>T
n.1265-51G>T
n.787G>T
n.2234-51G>T
n.481-51G>T
c.657-51G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003153C=CA2065365479MED13Lc.2470-51G= (n.2470-51G=)
c.2440-51G= (n.2440-51G=)
c.1898-51G=
n.1265-51G=
n.787G=
n.2234-51G=
n.481-51G=
c.657-51G=
12g.116003153C>TCA2621144772MED13Lc.2470-51G>A (n.2470-51G>A)
c.2440-51G>A (n.2440-51G>A)
c.1898-51G>A
n.1265-51G>A
n.787G>A
n.2234-51G>A
n.481-51G>A
c.657-51G>A
 gnomAD v4
12g.116003154A>GCA2575306728MED13Lc.2470-52T>C (n.2470-52T>C)
c.2440-52T>C (n.2440-52T>C)
c.1898-52T>C
n.1265-52T>C
n.786T>C
n.2234-52T>C
n.481-52T>C
c.657-52T>C
12g.116003155G>TCA2575306729MED13Lc.2470-53C>A (n.2470-53C>A)
c.2440-53C>A (n.2440-53C>A)
c.1898-53C>A
n.1265-53C>A
n.785C>A
n.2234-53C>A
n.481-53C>A
c.657-53C>A
 gnomAD v4
12g.116003157A>GCA2621144773MED13Lc.2470-55T>C (n.2470-55T>C)
c.2440-55T>C (n.2440-55T>C)
c.1898-55T>C
n.1265-55T>C
n.783T>C
n.2234-55T>C
n.481-55T>C
c.657-55T>C
 gnomAD v4
12g.116003157A>TCA2621144774MED13Lc.2470-55T>A (n.2470-55T>A)
c.2440-55T>A (n.2440-55T>A)
c.1898-55T>A
n.1265-55T>A
n.783T>A
n.2234-55T>A
n.481-55T>A
c.657-55T>A
 gnomAD v4
12g.116003158T>CCA2621144775MED13Lc.2470-56A>G (n.2470-56A>G)
c.2440-56A>G (n.2440-56A>G)
c.1898-56A>G
n.1265-56A>G
n.782A>G
n.2234-56A>G
n.481-56A>G
c.657-56A>G
 gnomAD v4
12g.116003160C>ACA2516169886MED13Lc.2470-58G>T (n.2470-58G>T)
c.2440-58G>T (n.2440-58G>T)
c.1898-58G>T
n.1265-58G>T
n.780G>T
n.2234-58G>T
n.481-58G>T
c.657-58G>T
12g.116003160C=CA2065365483MED13Lc.2470-58G= (n.2470-58G=)
c.2440-58G= (n.2440-58G=)
c.1898-58G=
n.1265-58G=
n.780G=
n.2234-58G=
n.481-58G=
c.657-58G=
12g.116003160C>GCA2621144776MED13Lc.2470-58G>C (n.2470-58G>C)
c.2440-58G>C (n.2440-58G>C)
c.1898-58G>C
n.1265-58G>C
n.780G>C
n.2234-58G>C
n.481-58G>C
c.657-58G>C
 gnomAD v4
12g.116003160C>TCA2065365485MED13Lc.2470-58G>A (n.2470-58G>A)
c.2440-58G>A (n.2440-58G>A)
c.1898-58G>A
n.1265-58G>A
n.780G>A
n.2234-58G>A
n.481-58G>A
c.657-58G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.116003161A>CCA2621144777MED13Lc.2470-59T>G (n.2470-59T>G)
c.2440-59T>G (n.2440-59T>G)
c.1898-59T>G
n.1265-59T>G
n.779T>G
n.2234-59T>G
n.481-59T>G
c.657-59T>G
 gnomAD v4
12g.116003161A>GCA2621144778MED13Lc.2470-59T>C (n.2470-59T>C)
c.2440-59T>C (n.2440-59T>C)
c.1898-59T>C
n.1265-59T>C
n.779T>C
n.2234-59T>C
n.481-59T>C
c.657-59T>C
 gnomAD v4
12g.116003162A=CA2065365487MED13Lc.2470-60T= (n.2470-60T=)
c.2440-60T= (n.2440-60T=)
c.1898-60T=
n.1265-60T=
n.778T=
n.2234-60T=
n.481-60T=
c.657-60T=
12g.116003162A>GCA2065365494MED13Lc.2470-60T>C (n.2470-60T>C)
c.2440-60T>C (n.2440-60T>C)
c.1898-60T>C
n.1265-60T>C
n.778T>C
n.2234-60T>C
n.481-60T>C
c.657-60T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.116003163A>GCA2621144779MED13Lc.2470-61T>C (n.2470-61T>C)
c.2440-61T>C (n.2440-61T>C)
c.1898-61T>C
n.1265-61T>C
n.777T>C
n.2234-61T>C
n.481-61T>C
c.657-61T>C
 gnomAD v4
12g.116003165A>GCA2575306730MED13Lc.2470-63T>C (n.2470-63T>C)
c.2440-63T>C (n.2440-63T>C)
c.1898-63T>C
n.1265-63T>C
n.775T>C
n.2234-63T>C
n.481-63T>C
c.657-63T>C
12g.116003166T>CCA2621144780MED13Lc.2470-64A>G (n.2470-64A>G)
c.2440-64A>G (n.2440-64A>G)
c.1898-64A>G
n.1265-64A>G
n.774A>G
n.2234-64A>G
n.481-64A>G
c.657-64A>G
 gnomAD v4
12g.116003167T>CCA2575306731MED13Lc.2470-65A>G (n.2470-65A>G)
c.2440-65A>G (n.2440-65A>G)
c.1898-65A>G
n.1265-65A>G
n.773A>G
n.2234-65A>G
n.481-65A>G
c.657-65A>G
 gnomAD v4
12g.116003169C>ACA2621144781MED13Lc.2470-67G>T (n.2470-67G>T)
c.2440-67G>T (n.2440-67G>T)
c.1898-67G>T
n.1265-67G>T
n.771G>T
n.2234-67G>T
n.481-67G>T
c.657-67G>T
 gnomAD v4
12g.116003169C>GCA2621144782MED13Lc.2470-67G>C (n.2470-67G>C)
c.2440-67G>C (n.2440-67G>C)
c.1898-67G>C
n.1265-67G>C
n.771G>C
n.2234-67G>C
n.481-67G>C
c.657-67G>C
 gnomAD v4
12g.116003171T>CCA2621144783MED13Lc.2470-69A>G (n.2470-69A>G)
c.2440-69A>G (n.2440-69A>G)
c.1898-69A>G
n.1265-69A>G
n.769A>G
n.2234-69A>G
n.481-69A>G
c.657-69A>G
 gnomAD v4
12g.116003172A=CA2065365497MED13Lc.2470-70T= (n.2470-70T=)
c.2440-70T= (n.2440-70T=)
c.1898-70T=
n.1265-70T=
n.768T=
n.2234-70T=
n.481-70T=
c.657-70T=
12g.116003172A>CCA607654332MED13Lc.2470-70T>G (n.2470-70T>G)
c.2440-70T>G (n.2440-70T>G)
c.1898-70T>G
n.1265-70T>G
n.768T>G
n.2234-70T>G
n.481-70T>G
c.657-70T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003172A>TCA2621144784MED13Lc.2470-70T>A (n.2470-70T>A)
c.2440-70T>A (n.2440-70T>A)
c.1898-70T>A
n.1265-70T>A
n.768T>A
n.2234-70T>A
n.481-70T>A
c.657-70T>A
 gnomAD v4
12g.116003172_116003173insTCA2520986134MED13Lc.2470-71_2470-70insA (n.2470-71_2470-70insA)
c.2440-71_2440-70insA (n.2440-71_2440-70insA)
c.1898-71_1898-70insA
n.1265-71_1265-70insA
n.767_768insA
n.2234-71_2234-70insA
n.481-71_481-70insA
c.657-71_657-70insA
12g.116003173A>CCA2621144785MED13Lc.2470-71T>G (n.2470-71T>G)
c.2440-71T>G (n.2440-71T>G)
c.1898-71T>G
n.1265-71T>G
n.767T>G
n.2234-71T>G
n.481-71T>G
c.657-71T>G
 gnomAD v4
12g.116003174T>ACA2575306732MED13Lc.2470-72A>T (n.2470-72A>T)
c.2440-72A>T (n.2440-72A>T)
c.1898-72A>T
n.1265-72A>T
n.766A>T
n.2234-72A>T
n.481-72A>T
c.657-72A>T
12g.116003174T>CCA607654333MED13Lc.2470-72A>G (n.2470-72A>G)
c.2440-72A>G (n.2440-72A>G)
c.1898-72A>G
n.1265-72A>G
n.766A>G
n.2234-72A>G
n.481-72A>G
c.657-72A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003174T=CA2065365498MED13Lc.2470-72A= (n.2470-72A=)
c.2440-72A= (n.2440-72A=)
c.1898-72A=
n.1265-72A=
n.766A=
n.2234-72A=
n.481-72A=
c.657-72A=
12g.116003175G>ACA2621144786MED13Lc.2470-73C>T (n.2470-73C>T)
c.2440-73C>T (n.2440-73C>T)
c.1898-73C>T
n.1265-73C>T
n.765C>T
n.2234-73C>T
n.481-73C>T
c.657-73C>T
 gnomAD v4
12g.116003175G>TCA2621144787MED13Lc.2470-73C>A (n.2470-73C>A)
c.2440-73C>A (n.2440-73C>A)
c.1898-73C>A
n.1265-73C>A
n.765C>A
n.2234-73C>A
n.481-73C>A
c.657-73C>A
 gnomAD v4
12g.116003176T>CCA2621144788MED13Lc.2470-74A>G (n.2470-74A>G)
c.2440-74A>G (n.2440-74A>G)
c.1898-74A>G
n.1265-74A>G
n.764A>G
n.2234-74A>G
n.481-74A>G
c.657-74A>G
 gnomAD v4
12g.116003176_116003190delinsTATGCCTATTGGTAGCA2065365500MED13Lc.2470-88_2470-74delinsCTACCAATAGGCATA (n.2470-88_2470-74delinsCTACCAATAGGCATA)
c.2440-88_2440-74delinsCTACCAATAGGCATA (n.2440-88_2440-74delinsCTACCAATAGGCATA)
c.1898-88_1898-74delinsCTACCAATAGGCATA
n.1265-88_1265-74delinsCTACCAATAGGCATA
n.750_764delinsCTACCAATAGGCATA
n.2234-88_2234-74delinsCTACCAATAGGCATA
n.481-88_481-74delinsCTACCAATAGGCATA
c.657-88_657-74delinsCTACCAATAGGCATA
12g.116003177A=CA2065365517MED13Lc.2470-75T= (n.2470-75T=)
c.2440-75T= (n.2440-75T=)
c.1898-75T=
n.1265-75T=
n.763T=
n.2234-75T=
n.481-75T=
c.657-75T=
12g.116003177A>GCA684031566MED13Lc.2470-75T>C (n.2470-75T>C)
c.2440-75T>C (n.2440-75T>C)
c.1898-75T>C
n.1265-75T>C
n.763T>C
n.2234-75T>C
n.481-75T>C
c.657-75T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003183_116003196dupCA2621144789MED13Lc.2470-88_2470-75dup (n.2470-88_2470-75dup)
c.2440-88_2440-75dup (n.2440-88_2440-75dup)
c.1898-88_1898-75dup
n.1265-88_1265-75dup
n.750_763dup
n.2234-88_2234-75dup
n.481-88_481-75dup
c.657-88_657-75dup
 gnomAD v4
12g.116003183_116003196delCA2065365516MED13Lc.2470-88_2470-75del (n.2470-88_2470-75del)
c.2440-88_2440-75del (n.2440-88_2440-75del)
c.1898-88_1898-75del
n.1265-88_1265-75del
n.750_763del
n.2234-88_2234-75del
n.481-88_481-75del
c.657-88_657-75del
 dbSNP
12g.116003178T>ACA684031568MED13Lc.2470-76A>T (n.2470-76A>T)
c.2440-76A>T (n.2440-76A>T)
c.1898-76A>T
n.1265-76A>T
n.762A>T
n.2234-76A>T
n.481-76A>T
c.657-76A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003178T>GCA2621144790MED13Lc.2470-76A>C (n.2470-76A>C)
c.2440-76A>C (n.2440-76A>C)
c.1898-76A>C
n.1265-76A>C
n.762A>C
n.2234-76A>C
n.481-76A>C
c.657-76A>C
 gnomAD v4
12g.116003178T=CA2065365522MED13Lc.2470-76A= (n.2470-76A=)
c.2440-76A= (n.2440-76A=)
c.1898-76A=
n.1265-76A=
n.762A=
n.2234-76A=
n.481-76A=
c.657-76A=
12g.116003179G>TCA2621144791MED13Lc.2470-77C>A (n.2470-77C>A)
c.2440-77C>A (n.2440-77C>A)
c.1898-77C>A
n.1265-77C>A
n.761C>A
n.2234-77C>A
n.481-77C>A
c.657-77C>A
 gnomAD v4
12g.116003180C>ACA2575306733MED13Lc.2470-78G>T (n.2470-78G>T)
c.2440-78G>T (n.2440-78G>T)
c.1898-78G>T
n.1265-78G>T
n.760G>T
n.2234-78G>T
n.481-78G>T
c.657-78G>T
 gnomAD v4
12g.116003180C=CA2065365525MED13Lc.2470-78G= (n.2470-78G=)
c.2440-78G= (n.2440-78G=)
c.1898-78G=
n.1265-78G=
n.760G=
n.2234-78G=
n.481-78G=
c.657-78G=
12g.116003180C>TCA684031570MED13Lc.2470-78G>A (n.2470-78G>A)
c.2440-78G>A (n.2440-78G>A)
c.1898-78G>A
n.1265-78G>A
n.760G>A
n.2234-78G>A
n.481-78G>A
c.657-78G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.116003181delCA2518689639MED13Lc.2470-78del (n.2470-78del)
c.2440-78del (n.2440-78del)
c.1898-78del
n.1265-78del
n.760del
n.2234-78del
n.481-78del
c.657-78del
12g.116003181C=CA2065365529MED13Lc.2470-79G= (n.2470-79G=)
c.2440-79G= (n.2440-79G=)
c.1898-79G=
n.1265-79G=
n.759G=
n.2234-79G=
n.481-79G=
c.657-79G=
12g.116003181C>GCA2621144792MED13Lc.2470-79G>C (n.2470-79G>C)
c.2440-79G>C (n.2440-79G>C)
c.1898-79G>C
n.1265-79G>C
n.759G>C
n.2234-79G>C
n.481-79G>C
c.657-79G>C
 gnomAD v4
12g.116003181C>TCA244160985MED13Lc.2470-79G>A (n.2470-79G>A)
c.2440-79G>A (n.2440-79G>A)
c.1898-79G>A
n.1265-79G>A
n.759G>A
n.2234-79G>A
n.481-79G>A
c.657-79G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003182T>ACA2575306734MED13Lc.2470-80A>T (n.2470-80A>T)
c.2440-80A>T (n.2440-80A>T)
c.1898-80A>T
n.1265-80A>T
n.758A>T
n.2234-80A>T
n.481-80A>T
c.657-80A>T
 gnomAD v4
12g.116003183A=CA2065365532MED13Lc.2470-81T= (n.2470-81T=)
c.2440-81T= (n.2440-81T=)
c.1898-81T=
n.1265-81T=
n.757T=
n.2234-81T=
n.481-81T=
c.657-81T=
12g.116003183A>GCA952183434MED13Lc.2470-81T>C (n.2470-81T>C)
c.2440-81T>C (n.2440-81T>C)
c.1898-81T>C
n.1265-81T>C
n.757T>C
n.2234-81T>C
n.481-81T>C
c.657-81T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003184T>CCA2575306735MED13Lc.2470-82A>G (n.2470-82A>G)
c.2440-82A>G (n.2440-82A>G)
c.1898-82A>G
n.1265-82A>G
n.756A>G
n.2234-82A>G
n.481-82A>G
c.657-82A>G
 gnomAD v4
12g.116003192_116003205dupCA952183435MED13Lc.2470-95_2470-82dup (n.2470-95_2470-82dup)
c.2440-95_2440-82dup (n.2440-95_2440-82dup)
c.1898-95_1898-82dup
n.1265-95_1265-82dup
n.743_756dup
n.2234-95_2234-82dup
n.481-95_481-82dup
c.657-95_657-82dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003185T>ACA2621144793MED13Lc.2470-83A>T (n.2470-83A>T)
c.2440-83A>T (n.2440-83A>T)
c.1898-83A>T
n.1265-83A>T
n.755A>T
n.2234-83A>T
n.481-83A>T
c.657-83A>T
 gnomAD v4
12g.116003185T>CCA684031572MED13Lc.2470-83A>G (n.2470-83A>G)
c.2440-83A>G (n.2440-83A>G)
c.1898-83A>G
n.1265-83A>G
n.755A>G
n.2234-83A>G
n.481-83A>G
c.657-83A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003185T=CA2065365535MED13Lc.2470-83A= (n.2470-83A=)
c.2440-83A= (n.2440-83A=)
c.1898-83A=
n.1265-83A=
n.755A=
n.2234-83A=
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c.657-83A=
12g.116003186G>CCA2065365552MED13Lc.2470-84C>G (n.2470-84C>G)
c.2440-84C>G (n.2440-84C>G)
c.1898-84C>G
n.1265-84C>G
n.754C>G
n.2234-84C>G
n.481-84C>G
c.657-84C>G
 dbSNP
12g.116003186G=CA2065365551MED13Lc.2470-84C= (n.2470-84C=)
c.2440-84C= (n.2440-84C=)
c.1898-84C=
n.1265-84C=
n.754C=
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12g.116003186G>TCA2621144794MED13Lc.2470-84C>A (n.2470-84C>A)
c.2440-84C>A (n.2440-84C>A)
c.1898-84C>A
n.1265-84C>A
n.754C>A
n.2234-84C>A
n.481-84C>A
c.657-84C>A
 gnomAD v4
12g.116003187G>TCA2621144795MED13Lc.2470-85C>A (n.2470-85C>A)
c.2440-85C>A (n.2440-85C>A)
c.1898-85C>A
n.1265-85C>A
n.753C>A
n.2234-85C>A
n.481-85C>A
c.657-85C>A
 gnomAD v4
12g.116003188T>CCA2575306736MED13Lc.2470-86A>G (n.2470-86A>G)
c.2440-86A>G (n.2440-86A>G)
c.1898-86A>G
n.1265-86A>G
n.752A>G
n.2234-86A>G
n.481-86A>G
c.657-86A>G
 gnomAD v4
12g.116003190G>ACA2621144796MED13Lc.2470-88C>T (n.2470-88C>T)
c.2440-88C>T (n.2440-88C>T)
c.1898-88C>T
n.1265-88C>T
n.750C>T
n.2234-88C>T
n.481-88C>T
c.657-88C>T
 gnomAD v4
12g.116003190G>TCA2621144797MED13Lc.2470-88C>A (n.2470-88C>A)
c.2440-88C>A (n.2440-88C>A)
c.1898-88C>A
n.1265-88C>A
n.750C>A
n.2234-88C>A
n.481-88C>A
c.657-88C>A
 gnomAD v4
12g.116003192T>CCA2065365557MED13Lc.2470-90A>G (n.2470-90A>G)
c.2440-90A>G (n.2440-90A>G)
c.1898-90A>G
n.1265-90A>G
n.748A>G
n.2234-90A>G
n.481-90A>G
c.657-90A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.116003192T=CA2065365556MED13Lc.2470-90A= (n.2470-90A=)
c.2440-90A= (n.2440-90A=)
c.1898-90A=
n.1265-90A=
n.748A=
n.2234-90A=
n.481-90A=
c.657-90A=
12g.116003193G>ACA2621144798MED13Lc.2470-91C>T (n.2470-91C>T)
c.2440-91C>T (n.2440-91C>T)
c.1898-91C>T
n.1265-91C>T
n.747C>T
n.2234-91C>T
n.481-91C>T
c.657-91C>T
 gnomAD v4
12g.116003193G>TCA2575306737MED13Lc.2470-91C>A (n.2470-91C>A)
c.2440-91C>A (n.2440-91C>A)
c.1898-91C>A
n.1265-91C>A
n.747C>A
n.2234-91C>A
n.481-91C>A
c.657-91C>A
 gnomAD v4
12g.116003194C=CA2065365558MED13Lc.2470-92G= (n.2470-92G=)
c.2440-92G= (n.2440-92G=)
c.1898-92G=
n.1265-92G=
n.746G=
n.2234-92G=
n.481-92G=
c.657-92G=
12g.116003194C>TCA244160995MED13Lc.2470-92G>A (n.2470-92G>A)
c.2440-92G>A (n.2440-92G>A)
c.1898-92G>A
n.1265-92G>A
n.746G>A
n.2234-92G>A
n.481-92G>A
c.657-92G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003195C>ACA2621144799MED13Lc.2470-93G>T (n.2470-93G>T)
c.2440-93G>T (n.2440-93G>T)
c.1898-93G>T
n.1265-93G>T
n.745G>T
n.2234-93G>T
n.481-93G>T
c.657-93G>T
 gnomAD v4
12g.116003195C>TCA2621144800MED13Lc.2470-93G>A (n.2470-93G>A)
c.2440-93G>A (n.2440-93G>A)
c.1898-93G>A
n.1265-93G>A
n.745G>A
n.2234-93G>A
n.481-93G>A
c.657-93G>A
 gnomAD v4
12g.116003197C>ACA2621144801MED13Lc.2470-95G>T (n.2470-95G>T)
c.2440-95G>T (n.2440-95G>T)
c.1898-95G>T
n.1265-95G>T
n.743G>T
n.2234-95G>T
n.481-95G>T
c.657-95G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.116003197C=CA2065365562MED13Lc.2470-95G= (n.2470-95G=)
c.2440-95G= (n.2440-95G=)
c.1898-95G=
n.1265-95G=
n.743G=
n.2234-95G=
n.481-95G=
c.657-95G=
12g.116003197C>GCA684031585MED13Lc.2470-95G>C (n.2470-95G>C)
c.2440-95G>C (n.2440-95G>C)
c.1898-95G>C
n.1265-95G>C
n.743G>C
n.2234-95G>C
n.481-95G>C
c.657-95G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003199T>CCA481950253MED13Lc.2470-97A>G (n.2470-97A>G)
c.2440-97A>G (n.2440-97A>G)
c.1898-97A>G
n.1265-97A>G
n.741A>G
n.2234-97A>G
n.481-97A>G
c.657-97A>G
12g.116003200G>TCA2621144802MED13Lc.2470-98C>A (n.2470-98C>A)
c.2440-98C>A (n.2440-98C>A)
c.1898-98C>A
n.1265-98C>A
n.740C>A
n.2234-98C>A
n.481-98C>A
c.657-98C>A
 gnomAD v4
12g.116003202T>CCA684031589MED13Lc.2470-100A>G (n.2470-100A>G)
c.2440-100A>G (n.2440-100A>G)
c.1898-100A>G
n.1265-100A>G
n.738A>G
n.2234-100A>G
n.481-100A>G
c.657-100A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003202T=CA2065365568MED13Lc.2470-100A= (n.2470-100A=)
c.2440-100A= (n.2440-100A=)
c.1898-100A=
n.1265-100A=
n.738A=
n.2234-100A=
n.481-100A=
c.657-100A=
12g.116003204G>ACA2621144803MED13Lc.2470-102C>T (n.2470-102C>T)
c.2440-102C>T (n.2440-102C>T)
c.1898-102C>T
n.1265-102C>T
n.736C>T
n.2234-102C>T
n.481-102C>T
c.657-102C>T
 gnomAD v4
12g.116003204G>CCA2621144804MED13Lc.2470-102C>G (n.2470-102C>G)
c.2440-102C>G (n.2440-102C>G)
c.1898-102C>G
n.1265-102C>G
n.736C>G
n.2234-102C>G
n.481-102C>G
c.657-102C>G
 gnomAD v4
12g.116003204G>TCA2621144805MED13Lc.2470-102C>A (n.2470-102C>A)
c.2440-102C>A (n.2440-102C>A)
c.1898-102C>A
n.1265-102C>A
n.736C>A
n.2234-102C>A
n.481-102C>A
c.657-102C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched