Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.116003067_116003068delinsAG | CA2065365306 | MED13L | c.2504_2505delinsCT (p.Pro835=) c.2474_2475delinsCT (p.Pro825=) c.1932_1933delinsCT n.1299_1300delinsCT n.872_873delinsCT n.2268_2269delinsCT n.515_516delinsCT c.691_692delinsCT | |
12 | g.116003068G>A | CA386891995 | MED13L | c.2504C>T (p.Pro835Leu) c.2474C>T (p.Pro825Leu) c.1932C>T n.1299C>T n.872C>T n.2268C>T n.515C>T c.691C>T | |
12 | g.116003068G>C | CA386891994 | MED13L | c.2504C>G (p.Pro835Arg) c.2474C>G (p.Pro825Arg) c.1932C>G n.1299C>G n.872C>G n.2268C>G n.515C>G c.691C>G | COSMIC |
12 | g.116003068G>T | CA386891993 | MED13L | c.2504C>A (p.Pro835His) c.2474C>A (p.Pro825His) c.1932C>A n.1299C>A n.872C>A n.2268C>A n.515C>A c.691C>A | |
12 | g.116003069del | CA658658171 | MED13L | c.2504del (p.Pro835LeufsTer?) c.2474del (p.Pro825LeufsTer?) c.1932del n.1299del n.872del n.2268del n.515del c.691del | ClinVar dbSNP |
12 | g.116003069G>A | CA386891996 | MED13L | c.2503C>T (p.Pro835Ser) c.2473C>T (p.Pro825Ser) c.1931C>T n.1298C>T n.871C>T n.2267C>T n.514C>T c.690C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116003069G>C | CA386891997 | MED13L | c.2503C>G (p.Pro835Ala) c.2473C>G (p.Pro825Ala) c.1931C>G n.1298C>G n.871C>G n.2267C>G n.514C>G c.690C>G | |
12 | g.116003069G>T | CA386891998 | MED13L | c.2503C>A (p.Pro835Thr) c.2473C>A (p.Pro825Thr) c.1931C>A n.1298C>A n.871C>A n.2267C>A n.514C>A c.690C>A | |
12 | g.116003070C>A | CA386891999 | MED13L | c.2502G>T (p.Met834Ile) c.2472G>T (p.Met824Ile) c.1930G>T n.1297G>T n.870G>T n.2266G>T n.513G>T c.689G>T | |
12 | g.116003070C>G | CA386892000 | MED13L | c.2502G>C (p.Met834Ile) c.2472G>C (p.Met824Ile) c.1930G>C n.1297G>C n.870G>C n.2266G>C n.513G>C c.689G>C | |
12 | g.116003070C>T | CA386892001 | MED13L | c.2502G>A (p.Met834Ile) c.2472G>A (p.Met824Ile) c.1930G>A n.1297G>A n.870G>A n.2266G>A n.513G>A c.689G>A | |
12 | g.116003071A>C | CA386892002 | MED13L | c.2501T>G (p.Met834Arg) c.2471T>G (p.Met824Arg) c.1929T>G n.1296T>G n.869T>G n.2265T>G n.512T>G c.688T>G | |
12 | g.116003071A>G | CA386892004 | MED13L | c.2501T>C (p.Met834Thr) c.2471T>C (p.Met824Thr) c.1929T>C n.1296T>C n.869T>C n.2265T>C n.512T>C c.688T>C | |
12 | g.116003071A>T | CA386892003 | MED13L | c.2501T>A (p.Met834Lys) c.2471T>A (p.Met824Lys) c.1929T>A n.1296T>A n.869T>A n.2265T>A n.512T>A c.688T>A | |
12 | g.116003072T>A | CA386892005 | MED13L | c.2500A>T (p.Met834Leu) c.2470A>T (p.Met824Leu) c.1928A>T n.1295A>T n.868A>T n.2264A>T n.511A>T c.687A>T | |
12 | g.116003072T>C | CA386892006 | MED13L | c.2500A>G (p.Met834Val) c.2470A>G (p.Met824Val) c.1928A>G n.1295A>G n.868A>G n.2264A>G n.511A>G c.687A>G | |
12 | g.116003072T>G | CA386892007 | MED13L | c.2500A>C (p.Met834Leu) c.2470A>C (p.Met824Leu) c.1928A>C n.1295A>C n.868A>C n.2264A>C n.511A>C c.687A>C | |
12 | g.116003073T>A | CA386892008 | MED13L | c.2499A>T (p.Lys833Asn) c.2469A>T (p.Lys823Asn) c.1927A>T n.1294A>T n.867A>T n.2263A>T n.510A>T c.686A>T | |
12 | g.116003073T>C | CA481950183 | MED13L | c.2499A>G (p.Lys833=) c.2469A>G (p.Lys823=) c.1927A>G n.1294A>G n.867A>G n.2263A>G n.510A>G c.686A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116003073T>G | CA386892009 | MED13L | c.2499A>C (p.Lys833Asn) c.2469A>C (p.Lys823Asn) c.1927A>C n.1294A>C n.867A>C n.2263A>C n.510A>C c.686A>C | |
12 | g.116003074T>A | CA386892010 | MED13L | c.2498A>T (p.Lys833Ile) c.2468A>T (p.Lys823Ile) c.1926A>T n.1293A>T n.866A>T n.2262A>T n.509A>T c.685A>T | |
12 | g.116003074T>C | CA386892011 | MED13L | c.2498A>G (p.Lys833Arg) c.2468A>G (p.Lys823Arg) c.1926A>G n.1293A>G n.866A>G n.2262A>G n.509A>G c.685A>G | |
12 | g.116003074T>G | CA386892012 | MED13L | c.2498A>C (p.Lys833Thr) c.2468A>C (p.Lys823Thr) c.1926A>C n.1293A>C n.866A>C n.2262A>C n.509A>C c.685A>C | |
12 | g.116003075T>A | CA386892013 | MED13L | c.2497A>T (p.Lys833Ter) c.2467A>T (p.Lys823Ter) c.1925A>T n.1292A>T n.865A>T n.2261A>T n.508A>T c.684A>T | |
12 | g.116003075T>C | CA6811144 | MED13L | c.2497A>G (p.Lys833Glu) c.2467A>G (p.Lys823Glu) c.1925A>G n.1292A>G n.865A>G n.2261A>G n.508A>G c.684A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.116003075T>G | CA386892014 | MED13L | c.2497A>C (p.Lys833Gln) c.2467A>C (p.Lys823Gln) c.1925A>C n.1292A>C n.865A>C n.2261A>C n.508A>C c.684A>C | |
12 | g.116003075T= | CA2065365323 | MED13L | c.2497A= (p.Lys833=) c.2467A= (p.Lys823=) c.1925A= n.1292A= n.865A= n.2261A= n.508A= c.684A= | |
12 | g.116003076T>A | CA481950188 | MED13L | c.2496A>T (p.Ser832=) c.2466A>T (p.Ser822=) c.1924A>T n.1291A>T n.864A>T n.2260A>T n.507A>T c.683A>T | |
12 | g.116003076T>C | CA481950189 | MED13L | c.2496A>G (p.Ser832=) c.2466A>G (p.Ser822=) c.1924A>G n.1291A>G n.864A>G n.2260A>G n.507A>G c.683A>G | |
12 | g.116003076T>G | CA481950190 | MED13L | c.2496A>C (p.Ser832=) c.2466A>C (p.Ser822=) c.1924A>C n.1291A>C n.864A>C n.2260A>C n.507A>C c.683A>C | |
12 | g.116003077G>A | CA386892017 | MED13L | c.2495C>T (p.Ser832Leu) c.2465C>T (p.Ser822Leu) c.1923C>T n.1290C>T n.863C>T n.2259C>T n.506C>T c.682C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116003077G>C | CA386892016 | MED13L | c.2495C>G (p.Ser832Ter) c.2465C>G (p.Ser822Ter) c.1923C>G n.1290C>G n.863C>G n.2259C>G n.506C>G c.682C>G | |
12 | g.116003077G>T | CA386892015 | MED13L | c.2495C>A (p.Ser832Ter) c.2465C>A (p.Ser822Ter) c.1923C>A n.1290C>A n.863C>A n.2259C>A n.506C>A c.682C>A | |
12 | g.116003078A>C | CA386892018 | MED13L | c.2494T>G (p.Ser832Ala) c.2464T>G (p.Ser822Ala) c.1922T>G n.1289T>G n.862T>G n.2258T>G n.505T>G c.681T>G | |
12 | g.116003078A>G | CA386892019 | MED13L | c.2494T>C (p.Ser832Pro) c.2464T>C (p.Ser822Pro) c.1922T>C n.1289T>C n.862T>C n.2258T>C n.505T>C c.681T>C | |
12 | g.116003078A>T | CA386892020 | MED13L | c.2494T>A (p.Ser832Thr) c.2464T>A (p.Ser822Thr) c.1922T>A n.1289T>A n.862T>A n.2258T>A n.505T>A c.681T>A | |
12 | g.116003079T>A | CA481950193 | MED13L | c.2493A>T (p.Ser831=) c.2463A>T (p.Ser821=) c.1921A>T n.1288A>T n.861A>T n.2257A>T n.504A>T c.680A>T | |
12 | g.116003079T>C | CA481950195 | MED13L | c.2493A>G (p.Ser831=) c.2463A>G (p.Ser821=) c.1921A>G n.1288A>G n.861A>G n.2257A>G n.504A>G c.680A>G | |
12 | g.116003079T>G | CA481950194 | MED13L | c.2493A>C (p.Ser831=) c.2463A>C (p.Ser821=) c.1921A>C n.1288A>C n.861A>C n.2257A>C n.504A>C c.680A>C | |
12 | g.116003080G>A | CA244160860 | MED13L | c.2492C>T (p.Ser831Leu) c.2462C>T (p.Ser821Leu) c.1920C>T n.1287C>T n.860C>T n.2256C>T n.503C>T c.679C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116003080G>C | CA386892021 | MED13L | c.2492C>G (p.Ser831Ter) c.2462C>G (p.Ser821Ter) c.1920C>G n.1287C>G n.860C>G n.2256C>G n.503C>G c.679C>G | |
12 | g.116003080G= | CA2065365327 | MED13L | c.2492C= (p.Ser831=) c.2462C= (p.Ser821=) c.1920C= n.1287C= n.860C= n.2256C= n.503C= c.679C= | |
12 | g.116003080G>T | CA386892022 | MED13L | c.2492C>A (p.Ser831Ter) c.2462C>A (p.Ser821Ter) c.1920C>A n.1287C>A n.860C>A n.2256C>A n.503C>A c.679C>A | |
12 | g.116003081A>C | CA386892025 | MED13L | c.2491T>G (p.Ser831Ala) c.2461T>G (p.Ser821Ala) c.1919T>G n.1286T>G n.859T>G n.2255T>G n.502T>G c.678T>G | |
12 | g.116003081A>G | CA386892024 | MED13L | c.2491T>C (p.Ser831Pro) c.2461T>C (p.Ser821Pro) c.1919T>C n.1286T>C n.859T>C n.2255T>C n.502T>C c.678T>C | |
12 | g.116003081A>T | CA386892023 | MED13L | c.2491T>A (p.Ser831Thr) c.2461T>A (p.Ser821Thr) c.1919T>A n.1286T>A n.859T>A n.2255T>A n.502T>A c.678T>A | gnomAD v4 |
12 | g.116003082G>A | CA481950197 | MED13L | c.2490C>T (p.Arg830=) c.2460C>T (p.Arg820=) c.1918C>T n.1285C>T n.858C>T n.2254C>T n.501C>T c.677C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116003082G>C | CA481950198 | MED13L | c.2490C>G (p.Arg830=) c.2460C>G (p.Arg820=) c.1918C>G n.1285C>G n.858C>G n.2254C>G n.501C>G c.677C>G | |
12 | g.116003082G>T | CA481950199 | MED13L | c.2490C>A (p.Arg830=) c.2460C>A (p.Arg820=) c.1918C>A n.1285C>A n.858C>A n.2254C>A n.501C>A c.677C>A | |
12 | g.116003083C>A | CA386892026 | MED13L | c.2489G>T (p.Arg830Leu) c.2459G>T (p.Arg820Leu) c.1917G>T n.1284G>T n.857G>T n.2253G>T n.500G>T c.676G>T | |
12 | g.116003083C= | CA2065365332 | MED13L | c.2489G= (p.Arg830=) c.2459G= (p.Arg820=) c.1917G= n.1284G= n.857G= n.2253G= n.500G= c.676G= | |
12 | g.116003083C>G | CA386892027 | MED13L | c.2489G>C (p.Arg830Pro) c.2459G>C (p.Arg820Pro) c.1917G>C n.1284G>C n.857G>C n.2253G>C n.500G>C c.676G>C | |
12 | g.116003083C>T | CA6811145 | MED13L | c.2489G>A (p.Arg830His) c.2459G>A (p.Arg820His) c.1917G>A n.1284G>A n.857G>A n.2253G>A n.500G>A c.676G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116003084G>A | CA6811146 | MED13L | c.2488C>T (p.Arg830Cys) c.2458C>T (p.Arg820Cys) c.1916C>T n.1283C>T n.856C>T n.2252C>T n.499C>T c.675C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116003084G>C | CA386892028 | MED13L | c.2488C>G (p.Arg830Gly) c.2458C>G (p.Arg820Gly) c.1916C>G n.1283C>G n.856C>G n.2252C>G n.499C>G c.675C>G | |
12 | g.116003084G= | CA2065365339 | MED13L | c.2488C= (p.Arg830=) c.2458C= (p.Arg820=) c.1916C= n.1283C= n.856C= n.2252C= n.499C= c.675C= | |
12 | g.116003084G>T | CA386892029 | MED13L | c.2488C>A (p.Arg830Ser) c.2458C>A (p.Arg820Ser) c.1916C>A n.1283C>A n.856C>A n.2252C>A n.499C>A c.675C>A | |
12 | g.116003085C>A | CA481950201 | MED13L | c.2487G>T (p.Leu829=) c.2457G>T (p.Leu819=) c.1915G>T n.1282G>T n.855G>T n.2251G>T n.498G>T c.674G>T | |
12 | g.116003085C>G | CA481950202 | MED13L | c.2487G>C (p.Leu829=) c.2457G>C (p.Leu819=) c.1915G>C n.1282G>C n.855G>C n.2251G>C n.498G>C c.674G>C | gnomAD v4 |
12 | g.116003085C>T | CA481950203 | MED13L | c.2487G>A (p.Leu829=) c.2457G>A (p.Leu819=) c.1915G>A n.1282G>A n.855G>A n.2251G>A n.498G>A c.674G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116003086A= | CA2065365346 | MED13L | c.2486T= (p.Leu829=) c.2456T= (p.Leu819=) c.1914T= n.1281T= n.854T= n.2250T= n.497T= c.673T= | |
12 | g.116003086A>C | CA386892031 | MED13L | c.2486T>G (p.Leu829Arg) c.2456T>G (p.Leu819Arg) c.1914T>G n.1281T>G n.854T>G n.2250T>G n.497T>G c.673T>G | dbSNP |
12 | g.116003086A>G | CA386892035 | MED13L | c.2486T>C (p.Leu829Pro) c.2456T>C (p.Leu819Pro) c.1914T>C n.1281T>C n.854T>C n.2250T>C n.497T>C c.673T>C | |
12 | g.116003086A>T | CA386892033 | MED13L | c.2486T>A (p.Leu829Gln) c.2456T>A (p.Leu819Gln) c.1914T>A n.1281T>A n.854T>A n.2250T>A n.497T>A c.673T>A | |
12 | g.116003087G>A | CA244160896 | MED13L | c.2485C>T (p.Leu829=) c.2455C>T (p.Leu819=) c.1913C>T n.1280C>T n.853C>T n.2249C>T n.496C>T c.672C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116003087G>C | CA386892037 | MED13L | c.2485C>G (p.Leu829Val) c.2455C>G (p.Leu819Val) c.1913C>G n.1280C>G n.853C>G n.2249C>G n.496C>G c.672C>G | dbSNP |
12 | g.116003087G= | CA2065365349 | MED13L | c.2485C= (p.Leu829=) c.2455C= (p.Leu819=) c.1913C= n.1280C= n.853C= n.2249C= n.496C= c.672C= | |
12 | g.116003087G>T | CA386892039 | MED13L | c.2485C>A (p.Leu829Met) c.2455C>A (p.Leu819Met) c.1913C>A n.1280C>A n.853C>A n.2249C>A n.496C>A c.672C>A | |
12 | g.116003088A>C | CA481950209 | MED13L | c.2484T>G (p.Ala828=) c.2454T>G (p.Ala818=) c.1912T>G n.1279T>G n.852T>G n.2248T>G n.495T>G c.671T>G | |
12 | g.116003088A>G | CA481950207 | MED13L | c.2484T>C (p.Ala828=) c.2454T>C (p.Ala818=) c.1912T>C n.1279T>C n.852T>C n.2248T>C n.495T>C c.671T>C | |
12 | g.116003088A>T | CA481950208 | MED13L | c.2484T>A (p.Ala828=) c.2454T>A (p.Ala818=) c.1912T>A n.1279T>A n.852T>A n.2248T>A n.495T>A c.671T>A | |
12 | g.116003089G>A | CA386892042 | MED13L | c.2483C>T (p.Ala828Val) c.2453C>T (p.Ala818Val) c.1911C>T n.1278C>T n.851C>T n.2247C>T n.494C>T c.670C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.116003089G>C | CA386892044 | MED13L | c.2483C>G (p.Ala828Gly) c.2453C>G (p.Ala818Gly) c.1911C>G n.1278C>G n.851C>G n.2247C>G n.494C>G c.670C>G | |
12 | g.116003089G= | CA2065365354 | MED13L | c.2483C= (p.Ala828=) c.2453C= (p.Ala818=) c.1911C= n.1278C= n.851C= n.2247C= n.494C= c.670C= | |
12 | g.116003089G>T | CA386892046 | MED13L | c.2483C>A (p.Ala828Asp) c.2453C>A (p.Ala818Asp) c.1911C>A n.1278C>A n.851C>A n.2247C>A n.494C>A c.670C>A | |
12 | g.116003090C>A | CA386892049 | MED13L | c.2482G>T (p.Ala828Ser) c.2452G>T (p.Ala818Ser) c.1910G>T n.1277G>T n.850G>T n.2246G>T n.493G>T c.669G>T | gnomAD v4 |
12 | g.116003090C= | CA2065365355 | MED13L | c.2482G= (p.Ala828=) c.2452G= (p.Ala818=) c.1910G= n.1277G= n.850G= n.2246G= n.493G= c.669G= | |
12 | g.116003090C>G | CA386892051 | MED13L | c.2482G>C (p.Ala828Pro) c.2452G>C (p.Ala818Pro) c.1910G>C n.1277G>C n.850G>C n.2246G>C n.493G>C c.669G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116003090C>T | CA386892053 | MED13L | c.2482G>A (p.Ala828Thr) c.2452G>A (p.Ala818Thr) c.1910G>A n.1277G>A n.850G>A n.2246G>A n.493G>A c.669G>A | |
12 | g.116003091A>C | CA481950213 | MED13L | c.2481T>G (p.Pro827=) c.2451T>G (p.Pro817=) c.1909T>G n.1276T>G n.849T>G n.2245T>G n.492T>G c.668T>G | |
12 | g.116003091A>G | CA481950214 | MED13L | c.2481T>C (p.Pro827=) c.2451T>C (p.Pro817=) c.1909T>C n.1276T>C n.849T>C n.2245T>C n.492T>C c.668T>C | |
12 | g.116003091A>T | CA481950215 | MED13L | c.2481T>A (p.Pro827=) c.2451T>A (p.Pro817=) c.1909T>A n.1276T>A n.849T>A n.2245T>A n.492T>A c.668T>A | |
12 | g.116003092G>A | CA386892056 | MED13L | c.2480C>T (p.Pro827Leu) c.2450C>T (p.Pro817Leu) c.1908C>T n.1275C>T n.848C>T n.2244C>T n.491C>T c.667C>T | |
12 | g.116003092G>C | CA386892058 | MED13L | c.2480C>G (p.Pro827Arg) c.2450C>G (p.Pro817Arg) c.1908C>G n.1275C>G n.848C>G n.2244C>G n.491C>G c.667C>G | |
12 | g.116003092G>T | CA386892059 | MED13L | c.2480C>A (p.Pro827His) c.2450C>A (p.Pro817His) c.1908C>A n.1275C>A n.848C>A n.2244C>A n.491C>A c.667C>A | |
12 | g.116003093G>A | CA386892062 | MED13L | c.2479C>T (p.Pro827Ser) c.2449C>T (p.Pro817Ser) c.1907C>T n.1274C>T n.847C>T n.2243C>T n.490C>T c.666C>T | ClinVar |
12 | g.116003093G>C | CA386892067 | MED13L | c.2479C>G (p.Pro827Ala) c.2449C>G (p.Pro817Ala) c.1907C>G n.1274C>G n.847C>G n.2243C>G n.490C>G c.666C>G | |
12 | g.116003093G>T | CA386892065 | MED13L | c.2479C>A (p.Pro827Thr) c.2449C>A (p.Pro817Thr) c.1907C>A n.1274C>A n.847C>A n.2243C>A n.490C>A c.666C>A | |
12 | g.116003094T>A | CA481950218 | MED13L | c.2478A>T (p.Ser826=) c.2448A>T (p.Ser816=) c.1906A>T n.1273A>T n.846A>T n.2242A>T n.489A>T c.665A>T | gnomAD v4 |
12 | g.116003094T>C | CA481950219 | MED13L | c.2478A>G (p.Ser826=) c.2448A>G (p.Ser816=) c.1906A>G n.1273A>G n.846A>G n.2242A>G n.489A>G c.665A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116003094T>G | CA481950221 | MED13L | c.2478A>C (p.Ser826=) c.2448A>C (p.Ser816=) c.1906A>C n.1273A>C n.846A>C n.2242A>C n.489A>C c.665A>C | |
12 | g.116003095G>A | CA386892070 | MED13L | c.2477C>T (p.Ser826Leu) c.2447C>T (p.Ser816Leu) c.1905C>T n.1272C>T n.845C>T n.2241C>T n.488C>T c.664C>T | |
12 | g.116003095G>C | CA386892073 | MED13L | c.2477C>G (p.Ser826Ter) c.2447C>G (p.Ser816Ter) c.1905C>G n.1272C>G n.845C>G n.2241C>G n.488C>G c.664C>G | |
12 | g.116003095G>T | CA386892071 | MED13L | c.2477C>A (p.Ser826Ter) c.2447C>A (p.Ser816Ter) c.1905C>A n.1272C>A n.845C>A n.2241C>A n.488C>A c.664C>A | |
12 | g.116003096A>C | CA386892075 | MED13L | c.2476T>G (p.Ser826Ala) c.2446T>G (p.Ser816Ala) c.1904T>G n.1271T>G n.844T>G n.2240T>G n.487T>G c.663T>G | |
12 | g.116003096A>G | CA386892079 | MED13L | c.2476T>C (p.Ser826Pro) c.2446T>C (p.Ser816Pro) c.1904T>C n.1271T>C n.844T>C n.2240T>C n.487T>C c.663T>C | |
12 | g.116003096A>T | CA386892077 | MED13L | c.2476T>A (p.Ser826Thr) c.2446T>A (p.Ser816Thr) c.1904T>A n.1271T>A n.844T>A n.2240T>A n.487T>A c.663T>A | |
12 | g.116003097T>A | CA481950225 | MED13L | c.2475A>T (p.Val825=) c.2445A>T (p.Val815=) c.1903A>T n.1270A>T n.843A>T n.2239A>T n.486A>T c.662A>T | |
12 | g.116003097T>C | CA481950227 | MED13L | c.2475A>G (p.Val825=) c.2445A>G (p.Val815=) c.1903A>G n.1270A>G n.843A>G n.2239A>G n.486A>G c.662A>G | |
12 | g.116003097T>G | CA481950228 | MED13L | c.2475A>C (p.Val825=) c.2445A>C (p.Val815=) c.1903A>C n.1270A>C n.843A>C n.2239A>C n.486A>C c.662A>C | |
12 | g.116003098A>C | CA386892081 | MED13L | c.2474T>G (p.Val825Gly) c.2444T>G (p.Val815Gly) c.1902T>G n.1269T>G n.842T>G n.2238T>G n.485T>G c.661T>G | |
12 | g.116003098A>G | CA386892085 | MED13L | c.2474T>C (p.Val825Ala) c.2444T>C (p.Val815Ala) c.1902T>C n.1269T>C n.842T>C n.2238T>C n.485T>C c.661T>C | |
12 | g.116003098A>T | CA386892083 | MED13L | c.2474T>A (p.Val825Glu) c.2444T>A (p.Val815Glu) c.1902T>A n.1269T>A n.842T>A n.2238T>A n.485T>A c.661T>A | |
12 | g.116003099C>A | CA6811148 | MED13L | c.2473G>T (p.Val825Leu) c.2443G>T (p.Val815Leu) c.1901G>T n.1268G>T n.841G>T n.2237G>T n.484G>T c.660G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.116003099C= | CA2065365360 | MED13L | c.2473G= (p.Val825=) c.2443G= (p.Val815=) c.1901G= n.1268G= n.841G= n.2237G= n.484G= c.660G= | |
12 | g.116003099C>G | CA386892089 | MED13L | c.2473G>C (p.Val825Leu) c.2443G>C (p.Val815Leu) c.1901G>C n.1268G>C n.841G>C n.2237G>C n.484G>C c.660G>C | |
12 | g.116003099C>T | CA6811147 | MED13L | c.2473G>A (p.Val825Ile) c.2443G>A (p.Val815Ile) c.1901G>A n.1268G>A n.841G>A n.2237G>A n.484G>A c.660G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116003100A= | CA2065365370 | MED13L | c.2472T= (p.Ala824=) c.2442T= (p.Ala814=) c.1900T= n.1267T= n.840T= n.2236T= n.483T= c.659T= | |
12 | g.116003100A>C | CA481950230 | MED13L | c.2472T>G (p.Ala824=) c.2442T>G (p.Ala814=) c.1900T>G n.1267T>G n.840T>G n.2236T>G n.483T>G c.659T>G | |
12 | g.116003100A>G | CA481950232 | MED13L | c.2472T>C (p.Ala824=) c.2442T>C (p.Ala814=) c.1900T>C n.1267T>C n.840T>C n.2236T>C n.483T>C c.659T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116003100A>T | CA481950233 | MED13L | c.2472T>A (p.Ala824=) c.2442T>A (p.Ala814=) c.1900T>A n.1267T>A n.840T>A n.2236T>A n.483T>A c.659T>A | |
12 | g.116003101G>A | CA386892093 | MED13L | c.2471C>T (p.Ala824Val) c.2441C>T (p.Ala814Val) c.1899C>T n.1266C>T n.839C>T n.2235C>T n.482C>T c.658C>T | |
12 | g.116003101G>C | CA386892096 | MED13L | c.2471C>G (p.Ala824Gly) c.2441C>G (p.Ala814Gly) c.1899C>G n.1266C>G n.839C>G n.2235C>G n.482C>G c.658C>G | |
12 | g.116003101G>T | CA386892098 | MED13L | c.2471C>A (p.Ala824Asp) c.2441C>A (p.Ala814Asp) c.1899C>A n.1266C>A n.839C>A n.2235C>A n.482C>A c.658C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116003102C>A | CA386892101 | MED13L | c.2470G>T (p.Ala824Ser) c.2440G>T (p.Ala814Ser) c.1898G>T n.1265G>T n.838G>T n.2234G>T n.481G>T c.657G>T | |
12 | g.116003102C>G | CA386892103 | MED13L | c.2470G>C (p.Ala824Pro) c.2440G>C (p.Ala814Pro) c.1898G>C n.1265G>C n.838G>C n.2234G>C n.481G>C c.657G>C | |
12 | g.116003102C>T | CA386892104 | MED13L | c.2470G>A (p.Ala824Thr) c.2440G>A (p.Ala814Thr) c.1898G>A n.1265G>A n.838G>A n.2234G>A n.481G>A c.657G>A | |
12 | g.116003103C>A | CA386892107 | MED13L | c.2470-1G>T (n.2470-1G>T) c.2440-1G>T (n.2440-1G>T) c.1898-1G>T n.1265-1G>T n.837G>T n.2234-1G>T n.481-1G>T c.657-1G>T | |
12 | g.116003103C>G | CA386892108 | MED13L | c.2470-1G>C (n.2470-1G>C) c.2440-1G>C (n.2440-1G>C) c.1898-1G>C n.1265-1G>C n.837G>C n.2234-1G>C n.481-1G>C c.657-1G>C | |
12 | g.116003103C>T | CA386892110 | MED13L | c.2470-1G>A (n.2470-1G>A) c.2440-1G>A (n.2440-1G>A) c.1898-1G>A n.1265-1G>A n.837G>A n.2234-1G>A n.481-1G>A c.657-1G>A | |
12 | g.116003104T>A | CA386892117 | MED13L | c.2470-2A>T (n.2470-2A>T) c.2440-2A>T (n.2440-2A>T) c.1898-2A>T n.1265-2A>T n.836A>T n.2234-2A>T n.481-2A>T c.657-2A>T | |
12 | g.116003104T>C | CA386892113 | MED13L | c.2470-2A>G (n.2470-2A>G) c.2440-2A>G (n.2440-2A>G) c.1898-2A>G n.1265-2A>G n.836A>G n.2234-2A>G n.481-2A>G c.657-2A>G | |
12 | g.116003104T>G | CA386892115 | MED13L | c.2470-2A>C (n.2470-2A>C) c.2440-2A>C (n.2440-2A>C) c.1898-2A>C n.1265-2A>C n.836A>C n.2234-2A>C n.481-2A>C c.657-2A>C | |
12 | g.116003107G>A | CA684031536 | MED13L | c.2470-5C>T (n.2470-5C>T) c.2440-5C>T (n.2440-5C>T) c.1898-5C>T n.1265-5C>T n.833C>T n.2234-5C>T n.481-5C>T c.657-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116003107G>C | CA2573053605 | MED13L | c.2470-5C>G (n.2470-5C>G) c.2440-5C>G (n.2440-5C>G) c.1898-5C>G n.1265-5C>G n.833C>G n.2234-5C>G n.481-5C>G c.657-5C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.116003107G= | CA2065365374 | MED13L | c.2470-5C= (n.2470-5C=) c.2440-5C= (n.2440-5C=) c.1898-5C= n.1265-5C= n.833C= n.2234-5C= n.481-5C= c.657-5C= | |
12 | g.116003107G>T | CA2727074085 | MED13L | c.2470-5C>A (n.2470-5C>A) c.2440-5C>A (n.2440-5C>A) c.1898-5C>A n.1265-5C>A n.833C>A n.2234-5C>A n.481-5C>A c.657-5C>A | dbSNP |
12 | g.116003110C>A | CA2621144757 | MED13L | c.2470-8G>T (n.2470-8G>T) c.2440-8G>T (n.2440-8G>T) c.1898-8G>T n.1265-8G>T n.830G>T n.2234-8G>T n.481-8G>T c.657-8G>T | gnomAD v4 |
12 | g.116003110C>T | CA2575306723 | MED13L | c.2470-8G>A (n.2470-8G>A) c.2440-8G>A (n.2440-8G>A) c.1898-8G>A n.1265-8G>A n.830G>A n.2234-8G>A n.481-8G>A c.657-8G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116003112G>A | CA244160916 | MED13L | c.2470-10C>T (n.2470-10C>T) c.2440-10C>T (n.2440-10C>T) c.1898-10C>T n.1265-10C>T n.828C>T n.2234-10C>T n.481-10C>T c.657-10C>T | dbSNP |
12 | g.116003112G= | CA2065365376 | MED13L | c.2470-10C= (n.2470-10C=) c.2440-10C= (n.2440-10C=) c.1898-10C= n.1265-10C= n.828C= n.2234-10C= n.481-10C= c.657-10C= | |
12 | g.116003114C>A | CA2621144758 | MED13L | c.2470-12G>T (n.2470-12G>T) c.2440-12G>T (n.2440-12G>T) c.1898-12G>T n.1265-12G>T n.826G>T n.2234-12G>T n.481-12G>T c.657-12G>T | gnomAD v4 |
12 | g.116003114C= | CA2065365378 | MED13L | c.2470-12G= (n.2470-12G=) c.2440-12G= (n.2440-12G=) c.1898-12G= n.1265-12G= n.826G= n.2234-12G= n.481-12G= c.657-12G= | |
12 | g.116003114C>T | CA6811149 | MED13L | c.2470-12G>A (n.2470-12G>A) c.2440-12G>A (n.2440-12G>A) c.1898-12G>A n.1265-12G>A n.826G>A n.2234-12G>A n.481-12G>A c.657-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116003115G>A | CA6811150 | MED13L | c.2470-13C>T (n.2470-13C>T) c.2440-13C>T (n.2440-13C>T) c.1898-13C>T n.1265-13C>T n.825C>T n.2234-13C>T n.481-13C>T c.657-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116003115G>C | CA2621144759 | MED13L | c.2470-13C>G (n.2470-13C>G) c.2440-13C>G (n.2440-13C>G) c.1898-13C>G n.1265-13C>G n.825C>G n.2234-13C>G n.481-13C>G c.657-13C>G | gnomAD v4 |
12 | g.116003115G= | CA2065365383 | MED13L | c.2470-13C= (n.2470-13C=) c.2440-13C= (n.2440-13C=) c.1898-13C= n.1265-13C= n.825C= n.2234-13C= n.481-13C= c.657-13C= | |
12 | g.116003115G>T | CA2621144760 | MED13L | c.2470-13C>A (n.2470-13C>A) c.2440-13C>A (n.2440-13C>A) c.1898-13C>A n.1265-13C>A n.825C>A n.2234-13C>A n.481-13C>A c.657-13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116003116G>A | CA6811151 | MED13L | c.2470-14C>T (n.2470-14C>T) c.2440-14C>T (n.2440-14C>T) c.1898-14C>T n.1265-14C>T n.824C>T n.2234-14C>T n.481-14C>T c.657-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116003116G= | CA2065365386 | MED13L | c.2470-14C= (n.2470-14C=) c.2440-14C= (n.2440-14C=) c.1898-14C= n.1265-14C= n.824C= n.2234-14C= n.481-14C= c.657-14C= | |
12 | g.116003116G>T | CA2621144761 | MED13L | c.2470-14C>A (n.2470-14C>A) c.2440-14C>A (n.2440-14C>A) c.1898-14C>A n.1265-14C>A n.824C>A n.2234-14C>A n.481-14C>A c.657-14C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116003117T>C | CA6811152 | MED13L | c.2470-15A>G (n.2470-15A>G) c.2440-15A>G (n.2440-15A>G) c.1898-15A>G n.1265-15A>G n.823A>G n.2234-15A>G n.481-15A>G c.657-15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116003117T= | CA2065365392 | MED13L | c.2470-15A= (n.2470-15A=) c.2440-15A= (n.2440-15A=) c.1898-15A= n.1265-15A= n.823A= n.2234-15A= n.481-15A= c.657-15A= | |
12 | g.116003118G>A | CA607654324 | MED13L | c.2470-16C>T (n.2470-16C>T) c.2440-16C>T (n.2440-16C>T) c.1898-16C>T n.1265-16C>T n.822C>T n.2234-16C>T n.481-16C>T c.657-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116003118G= | CA2065365393 | MED13L | c.2470-16C= (n.2470-16C=) c.2440-16C= (n.2440-16C=) c.1898-16C= n.1265-16C= n.822C= n.2234-16C= n.481-16C= c.657-16C= | |
12 | g.116003118G>T | CA2621144762 | MED13L | c.2470-16C>A (n.2470-16C>A) c.2440-16C>A (n.2440-16C>A) c.1898-16C>A n.1265-16C>A n.822C>A n.2234-16C>A n.481-16C>A c.657-16C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116003119T>C | CA2621144763 | MED13L | c.2470-17A>G (n.2470-17A>G) c.2440-17A>G (n.2440-17A>G) c.1898-17A>G n.1265-17A>G n.821A>G n.2234-17A>G n.481-17A>G c.657-17A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116003121A>C | CA2621144764 | MED13L | c.2470-19T>G (n.2470-19T>G) c.2440-19T>G (n.2440-19T>G) c.1898-19T>G n.1265-19T>G n.819T>G n.2234-19T>G n.481-19T>G c.657-19T>G | gnomAD v4 |
12 | g.116003122T>C | CA2580085845 | MED13L | c.2470-20A>G (n.2470-20A>G) c.2440-20A>G (n.2440-20A>G) c.1898-20A>G n.1265-20A>G n.818A>G n.2234-20A>G n.481-20A>G c.657-20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.116003123_116003128delinsTAAAAC | CA2065365395 | MED13L | c.2470-26_2470-21delinsGTTTTA (n.2470-26_2470-21delinsGTTTTA) c.2440-26_2440-21delinsGTTTTA (n.2440-26_2440-21delinsGTTTTA) c.1898-26_1898-21delinsGTTTTA n.1265-26_1265-21delinsGTTTTA n.812_817delinsGTTTTA n.2234-26_2234-21delinsGTTTTA n.481-26_481-21delinsGTTTTA c.657-26_657-21delinsGTTTTA | |
12 | g.116003127del | CA2727360578 | MED13L | c.2470-22del (n.2470-22del) c.2440-22del (n.2440-22del) c.1898-22del n.1265-22del n.816del n.2234-22del n.481-22del c.657-22del | dbSNP |
12 | g.116003125_116003129del | CA2065365396 | MED13L | c.2470-26_2470-22del (n.2470-26_2470-22del) c.2440-26_2440-22del (n.2440-26_2440-22del) c.1898-26_1898-22del n.1265-26_1265-22del n.812_816del n.2234-26_2234-22del n.481-26_481-22del c.657-26_657-22del | dbSNP |
12 | g.116003128_116003135delinsCAGAGTGA | CA2065365398 | MED13L | c.2470-33_2470-26delinsTCACTCTG (n.2470-33_2470-26delinsTCACTCTG) c.2440-33_2440-26delinsTCACTCTG (n.2440-33_2440-26delinsTCACTCTG) c.1898-33_1898-26delinsTCACTCTG n.1265-33_1265-26delinsTCACTCTG n.805_812delinsTCACTCTG n.2234-33_2234-26delinsTCACTCTG n.481-33_481-26delinsTCACTCTG c.657-33_657-26delinsTCACTCTG | |
12 | g.116003131_116003132del | CA2575306724 | MED13L | c.2470-28_2470-27del (n.2470-28_2470-27del) c.2440-28_2440-27del (n.2440-28_2440-27del) c.1898-28_1898-27del n.1265-28_1265-27del n.810_811del n.2234-28_2234-27del n.481-28_481-27del c.657-28_657-27del | gnomAD v4 |
12 | g.116003129_116003135del | CA607654325 | MED13L | c.2470-33_2470-27del (n.2470-33_2470-27del) c.2440-33_2440-27del (n.2440-33_2440-27del) c.1898-33_1898-27del n.1265-33_1265-27del n.805_811del n.2234-33_2234-27del n.481-33_481-27del c.657-33_657-27del | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.116003130G>C | CA6811153 | MED13L | c.2470-28C>G (n.2470-28C>G) c.2440-28C>G (n.2440-28C>G) c.1898-28C>G n.1265-28C>G n.810C>G n.2234-28C>G n.481-28C>G c.657-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116003130G= | CA2065365403 | MED13L | c.2470-28C= (n.2470-28C=) c.2440-28C= (n.2440-28C=) c.1898-28C= n.1265-28C= n.810C= n.2234-28C= n.481-28C= c.657-28C= | |
12 | g.116003131A>G | CA2575306725 | MED13L | c.2470-29T>C (n.2470-29T>C) c.2440-29T>C (n.2440-29T>C) c.1898-29T>C n.1265-29T>C n.809T>C n.2234-29T>C n.481-29T>C c.657-29T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116003133T>A | CA2621144765 | MED13L | c.2470-31A>T (n.2470-31A>T) c.2440-31A>T (n.2440-31A>T) c.1898-31A>T n.1265-31A>T n.807A>T n.2234-31A>T n.481-31A>T c.657-31A>T | gnomAD v4 |
12 | g.116003133T>C | CA607654326 | MED13L | c.2470-31A>G (n.2470-31A>G) c.2440-31A>G (n.2440-31A>G) c.1898-31A>G n.1265-31A>G n.807A>G n.2234-31A>G n.481-31A>G c.657-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116003133T= | CA2065365406 | MED13L | c.2470-31A= (n.2470-31A=) c.2440-31A= (n.2440-31A=) c.1898-31A= n.1265-31A= n.807A= n.2234-31A= n.481-31A= c.657-31A= | |
12 | g.116003134G>T | CA2621144766 | MED13L | c.2470-32C>A (n.2470-32C>A) c.2440-32C>A (n.2440-32C>A) c.1898-32C>A n.1265-32C>A n.806C>A n.2234-32C>A n.481-32C>A c.657-32C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116003136C= | CA2065365408 | MED13L | c.2470-34G= (n.2470-34G=) c.2440-34G= (n.2440-34G=) c.1898-34G= n.1265-34G= n.804G= n.2234-34G= n.481-34G= c.657-34G= | |
12 | g.116003136C>T | CA6811154 | MED13L | c.2470-34G>A (n.2470-34G>A) c.2440-34G>A (n.2440-34G>A) c.1898-34G>A n.1265-34G>A n.804G>A n.2234-34G>A n.481-34G>A c.657-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116003136_116003139delinsCGTG | CA2065365411 | MED13L | c.2470-37_2470-34delinsCACG (n.2470-37_2470-34delinsCACG) c.2440-37_2440-34delinsCACG (n.2440-37_2440-34delinsCACG) c.1898-37_1898-34delinsCACG n.1265-37_1265-34delinsCACG n.801_804delinsCACG n.2234-37_2234-34delinsCACG n.481-37_481-34delinsCACG c.657-37_657-34delinsCACG | |
12 | g.116003136_116003146delinsCGTGTATATAA | CA2065365410 | MED13L | c.2470-44_2470-34delinsTTATATACACG (n.2470-44_2470-34delinsTTATATACACG) c.2440-44_2440-34delinsTTATATACACG (n.2440-44_2440-34delinsTTATATACACG) c.1898-44_1898-34delinsTTATATACACG n.1265-44_1265-34delinsTTATATACACG n.794_804delinsTTATATACACG n.2234-44_2234-34delinsTTATATACACG n.481-44_481-34delinsTTATATACACG c.657-44_657-34delinsTTATATACACG | |
12 | g.116003137G>A | CA6811156 | MED13L | c.2470-35C>T (n.2470-35C>T) c.2440-35C>T (n.2440-35C>T) c.1898-35C>T n.1265-35C>T n.803C>T n.2234-35C>T n.481-35C>T c.657-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116003137G>C | CA6811155 | MED13L | c.2470-35C>G (n.2470-35C>G) c.2440-35C>G (n.2440-35C>G) c.1898-35C>G n.1265-35C>G n.803C>G n.2234-35C>G n.481-35C>G c.657-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116003137G= | CA2065365416 | MED13L | c.2470-35C= (n.2470-35C=) c.2440-35C= (n.2440-35C=) c.1898-35C= n.1265-35C= n.803C= n.2234-35C= n.481-35C= c.657-35C= | |
12 | g.116003137G>T | CA2621144767 | MED13L | c.2470-35C>A (n.2470-35C>A) c.2440-35C>A (n.2440-35C>A) c.1898-35C>A n.1265-35C>A n.803C>A n.2234-35C>A n.481-35C>A c.657-35C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116003137_116003139del | CA607654327 | MED13L | c.2470-37_2470-35del (n.2470-37_2470-35del) c.2440-37_2440-35del (n.2440-37_2440-35del) c.1898-37_1898-35del n.1265-37_1265-35del n.801_803del n.2234-37_2234-35del n.481-37_481-35del c.657-37_657-35del | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.116003139_116003148del | CA2065365414 | MED13L | c.2470-44_2470-35del (n.2470-44_2470-35del) c.2440-44_2440-35del (n.2440-44_2440-35del) c.1898-44_1898-35del n.1265-44_1265-35del n.794_803del n.2234-44_2234-35del n.481-44_481-35del c.657-44_657-35del | dbSNP |
12 | g.116003138T>C | CA2621144768 | MED13L | c.2470-36A>G (n.2470-36A>G) c.2440-36A>G (n.2440-36A>G) c.1898-36A>G n.1265-36A>G n.802A>G n.2234-36A>G n.481-36A>G c.657-36A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116003139G>A | CA6811157 | MED13L | c.2470-37C>T (n.2470-37C>T) c.2440-37C>T (n.2440-37C>T) c.1898-37C>T n.1265-37C>T n.801C>T n.2234-37C>T n.481-37C>T c.657-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116003139G= | CA2065365419 | MED13L | c.2470-37C= (n.2470-37C=) c.2440-37C= (n.2440-37C=) c.1898-37C= n.1265-37C= n.801C= n.2234-37C= n.481-37C= c.657-37C= | |
12 | g.116003139G>T | CA2575306726 | MED13L | c.2470-37C>A (n.2470-37C>A) c.2440-37C>A (n.2440-37C>A) c.1898-37C>A n.1265-37C>A n.801C>A n.2234-37C>A n.481-37C>A c.657-37C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116003140T>C | CA2797588773 | MED13L | c.2470-38A>G (n.2470-38A>G) c.2440-38A>G (n.2440-38A>G) c.1898-38A>G n.1265-38A>G n.800A>G n.2234-38A>G n.481-38A>G c.657-38A>G | |
12 | g.116003141A= | CA2065365423 | MED13L | c.2470-39T= (n.2470-39T=) c.2440-39T= (n.2440-39T=) c.1898-39T= n.1265-39T= n.799T= n.2234-39T= n.481-39T= c.657-39T= | |
12 | g.116003141A>C | CA6811158 | MED13L | c.2470-39T>G (n.2470-39T>G) c.2440-39T>G (n.2440-39T>G) c.1898-39T>G n.1265-39T>G n.799T>G n.2234-39T>G n.481-39T>G c.657-39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116003142T>C | CA6811159 | MED13L | c.2470-40A>G (n.2470-40A>G) c.2440-40A>G (n.2440-40A>G) c.1898-40A>G n.1265-40A>G n.798A>G n.2234-40A>G n.481-40A>G c.657-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116003142T= | CA2065365428 | MED13L | c.2470-40A= (n.2470-40A=) c.2440-40A= (n.2440-40A=) c.1898-40A= n.1265-40A= n.798A= n.2234-40A= n.481-40A= c.657-40A= | |
12 | g.116003143A= | CA2065365430 | MED13L | c.2470-41T= (n.2470-41T=) c.2440-41T= (n.2440-41T=) c.1898-41T= n.1265-41T= n.797T= n.2234-41T= n.481-41T= c.657-41T= | |
12 | g.116003143A>G | CA6811160 | MED13L | c.2470-41T>C (n.2470-41T>C) c.2440-41T>C (n.2440-41T>C) c.1898-41T>C n.1265-41T>C n.797T>C n.2234-41T>C n.481-41T>C c.657-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116003144T>C | CA6811161 | MED13L | c.2470-42A>G (n.2470-42A>G) c.2440-42A>G (n.2440-42A>G) c.1898-42A>G n.1265-42A>G n.796A>G n.2234-42A>G n.481-42A>G c.657-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116003144T= | CA2065365434 | MED13L | c.2470-42A= (n.2470-42A=) c.2440-42A= (n.2440-42A=) c.1898-42A= n.1265-42A= n.796A= n.2234-42A= n.481-42A= c.657-42A= | |
12 | g.116003146A= | CA2065365448 | MED13L | c.2470-44T= (n.2470-44T=) c.2440-44T= (n.2440-44T=) c.1898-44T= n.1265-44T= n.794T= n.2234-44T= n.481-44T= c.657-44T= | |
12 | g.116003146A>C | CA655144347 | MED13L | c.2470-44T>G (n.2470-44T>G) c.2440-44T>G (n.2440-44T>G) c.1898-44T>G n.1265-44T>G n.794T>G n.2234-44T>G n.481-44T>G c.657-44T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.116003146_116003147insTATTCTCATAC | CA607654328 | MED13L | c.2470-45_2470-44insGTATGAGAATA (n.2470-45_2470-44insGTATGAGAATA) c.2440-45_2440-44insGTATGAGAATA (n.2440-45_2440-44insGTATGAGAATA) c.1898-45_1898-44insGTATGAGAATA n.1265-45_1265-44insGTATGAGAATA n.793_794insGTATGAGAATA n.2234-45_2234-44insGTATGAGAATA n.481-45_481-44insGTATGAGAATA c.657-45_657-44insGTATGAGAATA | gnomAD v2 |
12 | g.116003147del | CA607654329 | MED13L | c.2470-45del (n.2470-45del) c.2440-45del (n.2440-45del) c.1898-45del n.1265-45del n.793del n.2234-45del n.481-45del c.657-45del | gnomAD v2 |
12 | g.116003147G>A | CA6811162 | MED13L | c.2470-45C>T (n.2470-45C>T) c.2440-45C>T (n.2440-45C>T) c.1898-45C>T n.1265-45C>T n.793C>T n.2234-45C>T n.481-45C>T c.657-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116003147G>C | CA2621144769 | MED13L | c.2470-45C>G (n.2470-45C>G) c.2440-45C>G (n.2440-45C>G) c.1898-45C>G n.1265-45C>G n.793C>G n.2234-45C>G n.481-45C>G c.657-45C>G | gnomAD v4 |
12 | g.116003147G= | CA2065365450 | MED13L | c.2470-45C= (n.2470-45C=) c.2440-45C= (n.2440-45C=) c.1898-45C= n.1265-45C= n.793C= n.2234-45C= n.481-45C= c.657-45C= | |
12 | g.116003147G>T | CA607654330 | MED13L | c.2470-45C>A (n.2470-45C>A) c.2440-45C>A (n.2440-45C>A) c.1898-45C>A n.1265-45C>A n.793C>A n.2234-45C>A n.481-45C>A c.657-45C>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.116003148T>C | CA6811163 | MED13L | c.2470-46A>G (n.2470-46A>G) c.2440-46A>G (n.2440-46A>G) c.1898-46A>G n.1265-46A>G n.792A>G n.2234-46A>G n.481-46A>G c.657-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116003148T= | CA2065365454 | MED13L | c.2470-46A= (n.2470-46A=) c.2440-46A= (n.2440-46A=) c.1898-46A= n.1265-46A= n.792A= n.2234-46A= n.481-46A= c.657-46A= | |
12 | g.116003149A>T | CA2621144770 | MED13L | c.2470-47T>A (n.2470-47T>A) c.2440-47T>A (n.2440-47T>A) c.1898-47T>A n.1265-47T>A n.791T>A n.2234-47T>A n.481-47T>A c.657-47T>A | gnomAD v4 |
12 | g.116003150_116003157del | CA607654331 | MED13L | c.2470-54_2470-47del (n.2470-54_2470-47del) c.2440-54_2440-47del (n.2440-54_2440-47del) c.1898-54_1898-47del n.1265-54_1265-47del n.784_791del n.2234-54_2234-47del n.481-54_481-47del c.657-54_657-47del | gnomAD v2 |
12 | g.116003150G>C | CA2065365461 | MED13L | c.2470-48C>G (n.2470-48C>G) c.2440-48C>G (n.2440-48C>G) c.1898-48C>G n.1265-48C>G n.790C>G n.2234-48C>G n.481-48C>G c.657-48C>G | dbSNP |
12 | g.116003150G= | CA2065365457 | MED13L | c.2470-48C= (n.2470-48C=) c.2440-48C= (n.2440-48C=) c.1898-48C= n.1265-48C= n.790C= n.2234-48C= n.481-48C= c.657-48C= | |
12 | g.116003151G>A | CA2621144771 | MED13L | c.2470-49C>T (n.2470-49C>T) c.2440-49C>T (n.2440-49C>T) c.1898-49C>T n.1265-49C>T n.789C>T n.2234-49C>T n.481-49C>T c.657-49C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116003151G>C | CA6811164 | MED13L | c.2470-49C>G (n.2470-49C>G) c.2440-49C>G (n.2440-49C>G) c.1898-49C>G n.1265-49C>G n.789C>G n.2234-49C>G n.481-49C>G c.657-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116003151G= | CA2065365464 | MED13L | c.2470-49C= (n.2470-49C=) c.2440-49C= (n.2440-49C=) c.1898-49C= n.1265-49C= n.789C= n.2234-49C= n.481-49C= c.657-49C= | |
12 | g.116003151G>T | CA6811165 | MED13L | c.2470-49C>A (n.2470-49C>A) c.2440-49C>A (n.2440-49C>A) c.1898-49C>A n.1265-49C>A n.789C>A n.2234-49C>A n.481-49C>A c.657-49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116003152G>A | CA2575306727 | MED13L | c.2470-50C>T (n.2470-50C>T) c.2440-50C>T (n.2440-50C>T) c.1898-50C>T n.1265-50C>T n.788C>T n.2234-50C>T n.481-50C>T c.657-50C>T | gnomAD v4 |
12 | g.116003152G= | CA2065365476 | MED13L | c.2470-50C= (n.2470-50C=) c.2440-50C= (n.2440-50C=) c.1898-50C= n.1265-50C= n.788C= n.2234-50C= n.481-50C= c.657-50C= | |
12 | g.116003152G>T | CA952183423 | MED13L | c.2470-50C>A (n.2470-50C>A) c.2440-50C>A (n.2440-50C>A) c.1898-50C>A n.1265-50C>A n.788C>A n.2234-50C>A n.481-50C>A c.657-50C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.116003153C>A | CA6811166 | MED13L | c.2470-51G>T (n.2470-51G>T) c.2440-51G>T (n.2440-51G>T) c.1898-51G>T n.1265-51G>T n.787G>T n.2234-51G>T n.481-51G>T c.657-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.116003153C= | CA2065365479 | MED13L | c.2470-51G= (n.2470-51G=) c.2440-51G= (n.2440-51G=) c.1898-51G= n.1265-51G= n.787G= n.2234-51G= n.481-51G= c.657-51G= | |
12 | g.116003153C>T | CA2621144772 | MED13L | c.2470-51G>A (n.2470-51G>A) c.2440-51G>A (n.2440-51G>A) c.1898-51G>A n.1265-51G>A n.787G>A n.2234-51G>A n.481-51G>A c.657-51G>A | gnomAD v4 |
12 | g.116003154A>G | CA2575306728 | MED13L | c.2470-52T>C (n.2470-52T>C) c.2440-52T>C (n.2440-52T>C) c.1898-52T>C n.1265-52T>C n.786T>C n.2234-52T>C n.481-52T>C c.657-52T>C | |
12 | g.116003155G>T | CA2575306729 | MED13L | c.2470-53C>A (n.2470-53C>A) c.2440-53C>A (n.2440-53C>A) c.1898-53C>A n.1265-53C>A n.785C>A n.2234-53C>A n.481-53C>A c.657-53C>A | gnomAD v4 |
12 | g.116003157A>G | CA2621144773 | MED13L | c.2470-55T>C (n.2470-55T>C) c.2440-55T>C (n.2440-55T>C) c.1898-55T>C n.1265-55T>C n.783T>C n.2234-55T>C n.481-55T>C c.657-55T>C | gnomAD v4 |
12 | g.116003157A>T | CA2621144774 | MED13L | c.2470-55T>A (n.2470-55T>A) c.2440-55T>A (n.2440-55T>A) c.1898-55T>A n.1265-55T>A n.783T>A n.2234-55T>A n.481-55T>A c.657-55T>A | gnomAD v4 |
12 | g.116003158T>C | CA2621144775 | MED13L | c.2470-56A>G (n.2470-56A>G) c.2440-56A>G (n.2440-56A>G) c.1898-56A>G n.1265-56A>G n.782A>G n.2234-56A>G n.481-56A>G c.657-56A>G | gnomAD v4 |
12 | g.116003160C>A | CA2516169886 | MED13L | c.2470-58G>T (n.2470-58G>T) c.2440-58G>T (n.2440-58G>T) c.1898-58G>T n.1265-58G>T n.780G>T n.2234-58G>T n.481-58G>T c.657-58G>T | |
12 | g.116003160C= | CA2065365483 | MED13L | c.2470-58G= (n.2470-58G=) c.2440-58G= (n.2440-58G=) c.1898-58G= n.1265-58G= n.780G= n.2234-58G= n.481-58G= c.657-58G= | |
12 | g.116003160C>G | CA2621144776 | MED13L | c.2470-58G>C (n.2470-58G>C) c.2440-58G>C (n.2440-58G>C) c.1898-58G>C n.1265-58G>C n.780G>C n.2234-58G>C n.481-58G>C c.657-58G>C | gnomAD v4 |
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