Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.116003052_116003058delCA2065365283MED13Lc.2517_2523del (p.Glu840AspfsTer?)
c.2487_2493del (p.Glu830AspfsTer?)
c.1945_1951del
n.1312_1318del
n.885_891del
n.2281_2287del
n.528_534del
c.704_710del
 dbSNP
12g.116003056G>ACA6811142MED13Lc.2516C>T (p.Thr839Ile)
c.2486C>T (p.Thr829Ile)
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c.703C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003056G>CCA386891972MED13Lc.2516C>G (p.Thr839Arg)
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c.703C>G
12g.116003056G=CA2065365289MED13Lc.2516C= (p.Thr839=)
c.2486C= (p.Thr829=)
c.1944C=
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n.884C=
n.2280C=
n.527C=
c.703C=
12g.116003056G>TCA386891971MED13Lc.2516C>A (p.Thr839Lys)
c.2486C>A (p.Thr829Lys)
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c.2485A>G (p.Thr829Ala)
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n.526A>G
c.702A>G
12g.116003057T>GCA386891975MED13Lc.2515A>C (p.Thr839Pro)
c.2485A>C (p.Thr829Pro)
c.1943A>C
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n.883A>C
n.2279A>C
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c.702A>C
12g.116003058C>ACA481950158MED13Lc.2514G>T (p.Gly838=)
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c.2484G>C (p.Gly828=)
c.1942G>C
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c.701G>C
12g.116003058C>TCA481950162MED13Lc.2514G>A (p.Gly838=)
c.2484G>A (p.Gly828=)
c.1942G>A
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n.2278G>A
n.525G>A
c.701G>A
12g.116003059C>ACA386891976MED13Lc.2513G>T (p.Gly838Val)
c.2483G>T (p.Gly828Val)
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c.700G>T
12g.116003059C>GCA386891977MED13Lc.2513G>C (p.Gly838Ala)
c.2483G>C (p.Gly828Ala)
c.1941G>C
n.1308G>C
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n.524G>C
c.700G>C
12g.116003059C>TCA386891978MED13Lc.2513G>A (p.Gly838Glu)
c.2483G>A (p.Gly828Glu)
c.1941G>A
n.1308G>A
n.881G>A
n.2277G>A
n.524G>A
c.700G>A
12g.116003060C>ACA386891979MED13Lc.2512G>T (p.Gly838Trp)
c.2482G>T (p.Gly828Trp)
c.1940G>T
n.1307G>T
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n.523G>T
c.699G>T
12g.116003060C>GCA386891980MED13Lc.2512G>C (p.Gly838Arg)
c.2482G>C (p.Gly828Arg)
c.1940G>C
n.1307G>C
n.880G>C
n.2276G>C
n.523G>C
c.699G>C
12g.116003060C>TCA386891981MED13Lc.2512G>A (p.Gly838Arg)
c.2482G>A (p.Gly828Arg)
c.1940G>A
n.1307G>A
n.880G>A
n.2276G>A
n.523G>A
c.699G>A
 gnomAD v4
12g.116003061A>CCA481950165MED13Lc.2511T>G (p.Val837=)
c.2481T>G (p.Val827=)
c.1939T>G
n.1306T>G
n.879T>G
n.2275T>G
n.522T>G
c.698T>G
12g.116003061A>GCA481950167MED13Lc.2511T>C (p.Val837=)
c.2481T>C (p.Val827=)
c.1939T>C
n.1306T>C
n.879T>C
n.2275T>C
n.522T>C
c.698T>C
12g.116003061A>TCA481950166MED13Lc.2511T>A (p.Val837=)
c.2481T>A (p.Val827=)
c.1939T>A
n.1306T>A
n.879T>A
n.2275T>A
n.522T>A
c.698T>A
12g.116003062A=CA2065365296MED13Lc.2510T= (p.Val837=)
c.2480T= (p.Val827=)
c.1938T=
n.1305T=
n.878T=
n.2274T=
n.521T=
c.697T=
12g.116003062A>CCA386891982MED13Lc.2510T>G (p.Val837Gly)
c.2480T>G (p.Val827Gly)
c.1938T>G
n.1305T>G
n.878T>G
n.2274T>G
n.521T>G
c.697T>G
 gnomAD v4
12g.116003062A>GCA6811143MED13Lc.2510T>C (p.Val837Ala)
c.2480T>C (p.Val827Ala)
c.1938T>C
n.1305T>C
n.878T>C
n.2274T>C
n.521T>C
c.697T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003062A>TCA386891983MED13Lc.2510T>A (p.Val837Asp)
c.2480T>A (p.Val827Asp)
c.1938T>A
n.1305T>A
n.878T>A
n.2274T>A
n.521T>A
c.697T>A
12g.116003063C>ACA386891985MED13Lc.2509G>T (p.Val837Phe)
c.2479G>T (p.Val827Phe)
c.1937G>T
n.1304G>T
n.877G>T
n.2273G>T
n.520G>T
c.696G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.116003063C=CA2065365298MED13Lc.2509G= (p.Val837=)
c.2479G= (p.Val827=)
c.1937G=
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n.877G=
n.2273G=
n.520G=
c.696G=
12g.116003063C>GCA386891986MED13Lc.2509G>C (p.Val837Leu)
c.2479G>C (p.Val827Leu)
c.1937G>C
n.1304G>C
n.877G>C
n.2273G>C
n.520G>C
c.696G>C
12g.116003063C>TCA386891984MED13Lc.2509G>A (p.Val837Ile)
c.2479G>A (p.Val827Ile)
c.1937G>A
n.1304G>A
n.877G>A
n.2273G>A
n.520G>A
c.696G>A
12g.116003064T>ACA481950171MED13Lc.2508A>T (p.Ala836=)
c.2478A>T (p.Ala826=)
c.1936A>T
n.1303A>T
n.876A>T
n.2272A>T
n.519A>T
c.695A>T
12g.116003064T>CCA481950172MED13Lc.2508A>G (p.Ala836=)
c.2478A>G (p.Ala826=)
c.1936A>G
n.1303A>G
n.876A>G
n.2272A>G
n.519A>G
c.695A>G
 dbSNP
12g.116003064T>GCA481950173MED13Lc.2508A>C (p.Ala836=)
c.2478A>C (p.Ala826=)
c.1936A>C
n.1303A>C
n.876A>C
n.2272A>C
n.519A>C
c.695A>C
12g.116003064T=CA2065365304MED13Lc.2508A= (p.Ala836=)
c.2478A= (p.Ala826=)
c.1936A=
n.1303A=
n.876A=
n.2272A=
n.519A=
c.695A=
12g.116003065G>ACA386891989MED13Lc.2507C>T (p.Ala836Val)
c.2477C>T (p.Ala826Val)
c.1935C>T
n.1302C>T
n.875C>T
n.2271C>T
n.518C>T
c.694C>T
12g.116003065G>CCA386891987MED13Lc.2507C>G (p.Ala836Gly)
c.2477C>G (p.Ala826Gly)
c.1935C>G
n.1302C>G
n.875C>G
n.2271C>G
n.518C>G
c.694C>G
12g.116003065G>TCA386891988MED13Lc.2507C>A (p.Ala836Glu)
c.2477C>A (p.Ala826Glu)
c.1935C>A
n.1302C>A
n.875C>A
n.2271C>A
n.518C>A
c.694C>A
12g.116003066C>ACA386891990MED13Lc.2506G>T (p.Ala836Ser)
c.2476G>T (p.Ala826Ser)
c.1934G>T
n.1301G>T
n.874G>T
n.2270G>T
n.517G>T
c.693G>T
12g.116003066C>GCA386891991MED13Lc.2506G>C (p.Ala836Pro)
c.2476G>C (p.Ala826Pro)
c.1934G>C
n.1301G>C
n.874G>C
n.2270G>C
n.517G>C
c.693G>C
12g.116003066C>TCA386891992MED13Lc.2506G>A (p.Ala836Thr)
c.2476G>A (p.Ala826Thr)
c.1934G>A
n.1301G>A
n.874G>A
n.2270G>A
n.517G>A
c.693G>A
12g.116003067A>CCA481950175MED13Lc.2505T>G (p.Pro835=)
c.2475T>G (p.Pro825=)
c.1933T>G
n.1300T>G
n.873T>G
n.2269T>G
n.516T>G
c.692T>G
12g.116003067A>GCA481950177MED13Lc.2505T>C (p.Pro835=)
c.2475T>C (p.Pro825=)
c.1933T>C
n.1300T>C
n.873T>C
n.2269T>C
n.516T>C
c.692T>C
12g.116003067A>TCA481950179MED13Lc.2505T>A (p.Pro835=)
c.2475T>A (p.Pro825=)
c.1933T>A
n.1300T>A
n.873T>A
n.2269T>A
n.516T>A
c.692T>A
 gnomAD v4
12g.116003067_116003068delinsAGCA2065365306MED13Lc.2504_2505delinsCT (p.Pro835=)
c.2474_2475delinsCT (p.Pro825=)
c.1932_1933delinsCT
n.1299_1300delinsCT
n.872_873delinsCT
n.2268_2269delinsCT
n.515_516delinsCT
c.691_692delinsCT
12g.116003068G>ACA386891995MED13Lc.2504C>T (p.Pro835Leu)
c.2474C>T (p.Pro825Leu)
c.1932C>T
n.1299C>T
n.872C>T
n.2268C>T
n.515C>T
c.691C>T
12g.116003068G>CCA386891994MED13Lc.2504C>G (p.Pro835Arg)
c.2474C>G (p.Pro825Arg)
c.1932C>G
n.1299C>G
n.872C>G
n.2268C>G
n.515C>G
c.691C>G
 COSMIC
12g.116003068G>TCA386891993MED13Lc.2504C>A (p.Pro835His)
c.2474C>A (p.Pro825His)
c.1932C>A
n.1299C>A
n.872C>A
n.2268C>A
n.515C>A
c.691C>A
12g.116003069delCA658658171MED13Lc.2504del (p.Pro835LeufsTer?)
c.2474del (p.Pro825LeufsTer?)
c.1932del
n.1299del
n.872del
n.2268del
n.515del
c.691del
 ClinVar dbSNP
12g.116003069G>ACA386891996MED13Lc.2503C>T (p.Pro835Ser)
c.2473C>T (p.Pro825Ser)
c.1931C>T
n.1298C>T
n.871C>T
n.2267C>T
n.514C>T
c.690C>T
 gnomAD v4
12g.116003069G>CCA386891997MED13Lc.2503C>G (p.Pro835Ala)
c.2473C>G (p.Pro825Ala)
c.1931C>G
n.1298C>G
n.871C>G
n.2267C>G
n.514C>G
c.690C>G
12g.116003069G>TCA386891998MED13Lc.2503C>A (p.Pro835Thr)
c.2473C>A (p.Pro825Thr)
c.1931C>A
n.1298C>A
n.871C>A
n.2267C>A
n.514C>A
c.690C>A
12g.116003070C>ACA386891999MED13Lc.2502G>T (p.Met834Ile)
c.2472G>T (p.Met824Ile)
c.1930G>T
n.1297G>T
n.870G>T
n.2266G>T
n.513G>T
c.689G>T
12g.116003070C>GCA386892000MED13Lc.2502G>C (p.Met834Ile)
c.2472G>C (p.Met824Ile)
c.1930G>C
n.1297G>C
n.870G>C
n.2266G>C
n.513G>C
c.689G>C
12g.116003070C>TCA386892001MED13Lc.2502G>A (p.Met834Ile)
c.2472G>A (p.Met824Ile)
c.1930G>A
n.1297G>A
n.870G>A
n.2266G>A
n.513G>A
c.689G>A
12g.116003071A>CCA386892002MED13Lc.2501T>G (p.Met834Arg)
c.2471T>G (p.Met824Arg)
c.1929T>G
n.1296T>G
n.869T>G
n.2265T>G
n.512T>G
c.688T>G
12g.116003071A>GCA386892004MED13Lc.2501T>C (p.Met834Thr)
c.2471T>C (p.Met824Thr)
c.1929T>C
n.1296T>C
n.869T>C
n.2265T>C
n.512T>C
c.688T>C
12g.116003071A>TCA386892003MED13Lc.2501T>A (p.Met834Lys)
c.2471T>A (p.Met824Lys)
c.1929T>A
n.1296T>A
n.869T>A
n.2265T>A
n.512T>A
c.688T>A
12g.116003072T>ACA386892005MED13Lc.2500A>T (p.Met834Leu)
c.2470A>T (p.Met824Leu)
c.1928A>T
n.1295A>T
n.868A>T
n.2264A>T
n.511A>T
c.687A>T
12g.116003072T>CCA386892006MED13Lc.2500A>G (p.Met834Val)
c.2470A>G (p.Met824Val)
c.1928A>G
n.1295A>G
n.868A>G
n.2264A>G
n.511A>G
c.687A>G
12g.116003072T>GCA386892007MED13Lc.2500A>C (p.Met834Leu)
c.2470A>C (p.Met824Leu)
c.1928A>C
n.1295A>C
n.868A>C
n.2264A>C
n.511A>C
c.687A>C
12g.116003073T>ACA386892008MED13Lc.2499A>T (p.Lys833Asn)
c.2469A>T (p.Lys823Asn)
c.1927A>T
n.1294A>T
n.867A>T
n.2263A>T
n.510A>T
c.686A>T
12g.116003073T>CCA481950183MED13Lc.2499A>G (p.Lys833=)
c.2469A>G (p.Lys823=)
c.1927A>G
n.1294A>G
n.867A>G
n.2263A>G
n.510A>G
c.686A>G
 gnomAD v4
12g.116003073T>GCA386892009MED13Lc.2499A>C (p.Lys833Asn)
c.2469A>C (p.Lys823Asn)
c.1927A>C
n.1294A>C
n.867A>C
n.2263A>C
n.510A>C
c.686A>C
12g.116003074T>ACA386892010MED13Lc.2498A>T (p.Lys833Ile)
c.2468A>T (p.Lys823Ile)
c.1926A>T
n.1293A>T
n.866A>T
n.2262A>T
n.509A>T
c.685A>T
12g.116003074T>CCA386892011MED13Lc.2498A>G (p.Lys833Arg)
c.2468A>G (p.Lys823Arg)
c.1926A>G
n.1293A>G
n.866A>G
n.2262A>G
n.509A>G
c.685A>G
12g.116003074T>GCA386892012MED13Lc.2498A>C (p.Lys833Thr)
c.2468A>C (p.Lys823Thr)
c.1926A>C
n.1293A>C
n.866A>C
n.2262A>C
n.509A>C
c.685A>C
12g.116003075T>ACA386892013MED13Lc.2497A>T (p.Lys833Ter)
c.2467A>T (p.Lys823Ter)
c.1925A>T
n.1292A>T
n.865A>T
n.2261A>T
n.508A>T
c.684A>T
12g.116003075T>CCA6811144MED13Lc.2497A>G (p.Lys833Glu)
c.2467A>G (p.Lys823Glu)
c.1925A>G
n.1292A>G
n.865A>G
n.2261A>G
n.508A>G
c.684A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.116003075T>GCA386892014MED13Lc.2497A>C (p.Lys833Gln)
c.2467A>C (p.Lys823Gln)
c.1925A>C
n.1292A>C
n.865A>C
n.2261A>C
n.508A>C
c.684A>C
12g.116003075T=CA2065365323MED13Lc.2497A= (p.Lys833=)
c.2467A= (p.Lys823=)
c.1925A=
n.1292A=
n.865A=
n.2261A=
n.508A=
c.684A=
12g.116003076T>ACA481950188MED13Lc.2496A>T (p.Ser832=)
c.2466A>T (p.Ser822=)
c.1924A>T
n.1291A>T
n.864A>T
n.2260A>T
n.507A>T
c.683A>T
12g.116003076T>CCA481950189MED13Lc.2496A>G (p.Ser832=)
c.2466A>G (p.Ser822=)
c.1924A>G
n.1291A>G
n.864A>G
n.2260A>G
n.507A>G
c.683A>G
12g.116003076T>GCA481950190MED13Lc.2496A>C (p.Ser832=)
c.2466A>C (p.Ser822=)
c.1924A>C
n.1291A>C
n.864A>C
n.2260A>C
n.507A>C
c.683A>C
12g.116003077G>ACA386892017MED13Lc.2495C>T (p.Ser832Leu)
c.2465C>T (p.Ser822Leu)
c.1923C>T
n.1290C>T
n.863C>T
n.2259C>T
n.506C>T
c.682C>T
 gnomAD v4
12g.116003077G>CCA386892016MED13Lc.2495C>G (p.Ser832Ter)
c.2465C>G (p.Ser822Ter)
c.1923C>G
n.1290C>G
n.863C>G
n.2259C>G
n.506C>G
c.682C>G
12g.116003077G>TCA386892015MED13Lc.2495C>A (p.Ser832Ter)
c.2465C>A (p.Ser822Ter)
c.1923C>A
n.1290C>A
n.863C>A
n.2259C>A
n.506C>A
c.682C>A
12g.116003078A>CCA386892018MED13Lc.2494T>G (p.Ser832Ala)
c.2464T>G (p.Ser822Ala)
c.1922T>G
n.1289T>G
n.862T>G
n.2258T>G
n.505T>G
c.681T>G
12g.116003078A>GCA386892019MED13Lc.2494T>C (p.Ser832Pro)
c.2464T>C (p.Ser822Pro)
c.1922T>C
n.1289T>C
n.862T>C
n.2258T>C
n.505T>C
c.681T>C
12g.116003078A>TCA386892020MED13Lc.2494T>A (p.Ser832Thr)
c.2464T>A (p.Ser822Thr)
c.1922T>A
n.1289T>A
n.862T>A
n.2258T>A
n.505T>A
c.681T>A
12g.116003079T>ACA481950193MED13Lc.2493A>T (p.Ser831=)
c.2463A>T (p.Ser821=)
c.1921A>T
n.1288A>T
n.861A>T
n.2257A>T
n.504A>T
c.680A>T
12g.116003079T>CCA481950195MED13Lc.2493A>G (p.Ser831=)
c.2463A>G (p.Ser821=)
c.1921A>G
n.1288A>G
n.861A>G
n.2257A>G
n.504A>G
c.680A>G
12g.116003079T>GCA481950194MED13Lc.2493A>C (p.Ser831=)
c.2463A>C (p.Ser821=)
c.1921A>C
n.1288A>C
n.861A>C
n.2257A>C
n.504A>C
c.680A>C
12g.116003080G>ACA244160860MED13Lc.2492C>T (p.Ser831Leu)
c.2462C>T (p.Ser821Leu)
c.1920C>T
n.1287C>T
n.860C>T
n.2256C>T
n.503C>T
c.679C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003080G>CCA386892021MED13Lc.2492C>G (p.Ser831Ter)
c.2462C>G (p.Ser821Ter)
c.1920C>G
n.1287C>G
n.860C>G
n.2256C>G
n.503C>G
c.679C>G
12g.116003080G=CA2065365327MED13Lc.2492C= (p.Ser831=)
c.2462C= (p.Ser821=)
c.1920C=
n.1287C=
n.860C=
n.2256C=
n.503C=
c.679C=
12g.116003080G>TCA386892022MED13Lc.2492C>A (p.Ser831Ter)
c.2462C>A (p.Ser821Ter)
c.1920C>A
n.1287C>A
n.860C>A
n.2256C>A
n.503C>A
c.679C>A
12g.116003081A>CCA386892025MED13Lc.2491T>G (p.Ser831Ala)
c.2461T>G (p.Ser821Ala)
c.1919T>G
n.1286T>G
n.859T>G
n.2255T>G
n.502T>G
c.678T>G
12g.116003081A>GCA386892024MED13Lc.2491T>C (p.Ser831Pro)
c.2461T>C (p.Ser821Pro)
c.1919T>C
n.1286T>C
n.859T>C
n.2255T>C
n.502T>C
c.678T>C
12g.116003081A>TCA386892023MED13Lc.2491T>A (p.Ser831Thr)
c.2461T>A (p.Ser821Thr)
c.1919T>A
n.1286T>A
n.859T>A
n.2255T>A
n.502T>A
c.678T>A
 gnomAD v4
12g.116003082G>ACA481950197MED13Lc.2490C>T (p.Arg830=)
c.2460C>T (p.Arg820=)
c.1918C>T
n.1285C>T
n.858C>T
n.2254C>T
n.501C>T
c.677C>T
 gnomAD v4
12g.116003082G>CCA481950198MED13Lc.2490C>G (p.Arg830=)
c.2460C>G (p.Arg820=)
c.1918C>G
n.1285C>G
n.858C>G
n.2254C>G
n.501C>G
c.677C>G
12g.116003082G>TCA481950199MED13Lc.2490C>A (p.Arg830=)
c.2460C>A (p.Arg820=)
c.1918C>A
n.1285C>A
n.858C>A
n.2254C>A
n.501C>A
c.677C>A
12g.116003083C>ACA386892026MED13Lc.2489G>T (p.Arg830Leu)
c.2459G>T (p.Arg820Leu)
c.1917G>T
n.1284G>T
n.857G>T
n.2253G>T
n.500G>T
c.676G>T
12g.116003083C=CA2065365332MED13Lc.2489G= (p.Arg830=)
c.2459G= (p.Arg820=)
c.1917G=
n.1284G=
n.857G=
n.2253G=
n.500G=
c.676G=
12g.116003083C>GCA386892027MED13Lc.2489G>C (p.Arg830Pro)
c.2459G>C (p.Arg820Pro)
c.1917G>C
n.1284G>C
n.857G>C
n.2253G>C
n.500G>C
c.676G>C
12g.116003083C>TCA6811145MED13Lc.2489G>A (p.Arg830His)
c.2459G>A (p.Arg820His)
c.1917G>A
n.1284G>A
n.857G>A
n.2253G>A
n.500G>A
c.676G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003084G>ACA6811146MED13Lc.2488C>T (p.Arg830Cys)
c.2458C>T (p.Arg820Cys)
c.1916C>T
n.1283C>T
n.856C>T
n.2252C>T
n.499C>T
c.675C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003084G>CCA386892028MED13Lc.2488C>G (p.Arg830Gly)
c.2458C>G (p.Arg820Gly)
c.1916C>G
n.1283C>G
n.856C>G
n.2252C>G
n.499C>G
c.675C>G
12g.116003084G=CA2065365339MED13Lc.2488C= (p.Arg830=)
c.2458C= (p.Arg820=)
c.1916C=
n.1283C=
n.856C=
n.2252C=
n.499C=
c.675C=
12g.116003084G>TCA386892029MED13Lc.2488C>A (p.Arg830Ser)
c.2458C>A (p.Arg820Ser)
c.1916C>A
n.1283C>A
n.856C>A
n.2252C>A
n.499C>A
c.675C>A
12g.116003085C>ACA481950201MED13Lc.2487G>T (p.Leu829=)
c.2457G>T (p.Leu819=)
c.1915G>T
n.1282G>T
n.855G>T
n.2251G>T
n.498G>T
c.674G>T
12g.116003085C>GCA481950202MED13Lc.2487G>C (p.Leu829=)
c.2457G>C (p.Leu819=)
c.1915G>C
n.1282G>C
n.855G>C
n.2251G>C
n.498G>C
c.674G>C
 gnomAD v4
12g.116003085C>TCA481950203MED13Lc.2487G>A (p.Leu829=)
c.2457G>A (p.Leu819=)
c.1915G>A
n.1282G>A
n.855G>A
n.2251G>A
n.498G>A
c.674G>A
 gnomAD v4
12g.116003086A=CA2065365346MED13Lc.2486T= (p.Leu829=)
c.2456T= (p.Leu819=)
c.1914T=
n.1281T=
n.854T=
n.2250T=
n.497T=
c.673T=
12g.116003086A>CCA386892031MED13Lc.2486T>G (p.Leu829Arg)
c.2456T>G (p.Leu819Arg)
c.1914T>G
n.1281T>G
n.854T>G
n.2250T>G
n.497T>G
c.673T>G
 dbSNP
12g.116003086A>GCA386892035MED13Lc.2486T>C (p.Leu829Pro)
c.2456T>C (p.Leu819Pro)
c.1914T>C
n.1281T>C
n.854T>C
n.2250T>C
n.497T>C
c.673T>C
12g.116003086A>TCA386892033MED13Lc.2486T>A (p.Leu829Gln)
c.2456T>A (p.Leu819Gln)
c.1914T>A
n.1281T>A
n.854T>A
n.2250T>A
n.497T>A
c.673T>A
12g.116003087G>ACA244160896MED13Lc.2485C>T (p.Leu829=)
c.2455C>T (p.Leu819=)
c.1913C>T
n.1280C>T
n.853C>T
n.2249C>T
n.496C>T
c.672C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003087G>CCA386892037MED13Lc.2485C>G (p.Leu829Val)
c.2455C>G (p.Leu819Val)
c.1913C>G
n.1280C>G
n.853C>G
n.2249C>G
n.496C>G
c.672C>G
 dbSNP
12g.116003087G=CA2065365349MED13Lc.2485C= (p.Leu829=)
c.2455C= (p.Leu819=)
c.1913C=
n.1280C=
n.853C=
n.2249C=
n.496C=
c.672C=
12g.116003087G>TCA386892039MED13Lc.2485C>A (p.Leu829Met)
c.2455C>A (p.Leu819Met)
c.1913C>A
n.1280C>A
n.853C>A
n.2249C>A
n.496C>A
c.672C>A
12g.116003088A>CCA481950209MED13Lc.2484T>G (p.Ala828=)
c.2454T>G (p.Ala818=)
c.1912T>G
n.1279T>G
n.852T>G
n.2248T>G
n.495T>G
c.671T>G
12g.116003088A>GCA481950207MED13Lc.2484T>C (p.Ala828=)
c.2454T>C (p.Ala818=)
c.1912T>C
n.1279T>C
n.852T>C
n.2248T>C
n.495T>C
c.671T>C
12g.116003088A>TCA481950208MED13Lc.2484T>A (p.Ala828=)
c.2454T>A (p.Ala818=)
c.1912T>A
n.1279T>A
n.852T>A
n.2248T>A
n.495T>A
c.671T>A
12g.116003089G>ACA386892042MED13Lc.2483C>T (p.Ala828Val)
c.2453C>T (p.Ala818Val)
c.1911C>T
n.1278C>T
n.851C>T
n.2247C>T
n.494C>T
c.670C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.116003089G>CCA386892044MED13Lc.2483C>G (p.Ala828Gly)
c.2453C>G (p.Ala818Gly)
c.1911C>G
n.1278C>G
n.851C>G
n.2247C>G
n.494C>G
c.670C>G
12g.116003089G=CA2065365354MED13Lc.2483C= (p.Ala828=)
c.2453C= (p.Ala818=)
c.1911C=
n.1278C=
n.851C=
n.2247C=
n.494C=
c.670C=
12g.116003089G>TCA386892046MED13Lc.2483C>A (p.Ala828Asp)
c.2453C>A (p.Ala818Asp)
c.1911C>A
n.1278C>A
n.851C>A
n.2247C>A
n.494C>A
c.670C>A
12g.116003090C>ACA386892049MED13Lc.2482G>T (p.Ala828Ser)
c.2452G>T (p.Ala818Ser)
c.1910G>T
n.1277G>T
n.850G>T
n.2246G>T
n.493G>T
c.669G>T
 gnomAD v4
12g.116003090C=CA2065365355MED13Lc.2482G= (p.Ala828=)
c.2452G= (p.Ala818=)
c.1910G=
n.1277G=
n.850G=
n.2246G=
n.493G=
c.669G=
12g.116003090C>GCA386892051MED13Lc.2482G>C (p.Ala828Pro)
c.2452G>C (p.Ala818Pro)
c.1910G>C
n.1277G>C
n.850G>C
n.2246G>C
n.493G>C
c.669G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003090C>TCA386892053MED13Lc.2482G>A (p.Ala828Thr)
c.2452G>A (p.Ala818Thr)
c.1910G>A
n.1277G>A
n.850G>A
n.2246G>A
n.493G>A
c.669G>A
12g.116003091A>CCA481950213MED13Lc.2481T>G (p.Pro827=)
c.2451T>G (p.Pro817=)
c.1909T>G
n.1276T>G
n.849T>G
n.2245T>G
n.492T>G
c.668T>G
12g.116003091A>GCA481950214MED13Lc.2481T>C (p.Pro827=)
c.2451T>C (p.Pro817=)
c.1909T>C
n.1276T>C
n.849T>C
n.2245T>C
n.492T>C
c.668T>C
12g.116003091A>TCA481950215MED13Lc.2481T>A (p.Pro827=)
c.2451T>A (p.Pro817=)
c.1909T>A
n.1276T>A
n.849T>A
n.2245T>A
n.492T>A
c.668T>A
12g.116003092G>ACA386892056MED13Lc.2480C>T (p.Pro827Leu)
c.2450C>T (p.Pro817Leu)
c.1908C>T
n.1275C>T
n.848C>T
n.2244C>T
n.491C>T
c.667C>T
12g.116003092G>CCA386892058MED13Lc.2480C>G (p.Pro827Arg)
c.2450C>G (p.Pro817Arg)
c.1908C>G
n.1275C>G
n.848C>G
n.2244C>G
n.491C>G
c.667C>G
12g.116003092G>TCA386892059MED13Lc.2480C>A (p.Pro827His)
c.2450C>A (p.Pro817His)
c.1908C>A
n.1275C>A
n.848C>A
n.2244C>A
n.491C>A
c.667C>A
12g.116003093G>ACA386892062MED13Lc.2479C>T (p.Pro827Ser)
c.2449C>T (p.Pro817Ser)
c.1907C>T
n.1274C>T
n.847C>T
n.2243C>T
n.490C>T
c.666C>T
 ClinVar
12g.116003093G>CCA386892067MED13Lc.2479C>G (p.Pro827Ala)
c.2449C>G (p.Pro817Ala)
c.1907C>G
n.1274C>G
n.847C>G
n.2243C>G
n.490C>G
c.666C>G
12g.116003093G>TCA386892065MED13Lc.2479C>A (p.Pro827Thr)
c.2449C>A (p.Pro817Thr)
c.1907C>A
n.1274C>A
n.847C>A
n.2243C>A
n.490C>A
c.666C>A
12g.116003094T>ACA481950218MED13Lc.2478A>T (p.Ser826=)
c.2448A>T (p.Ser816=)
c.1906A>T
n.1273A>T
n.846A>T
n.2242A>T
n.489A>T
c.665A>T
 gnomAD v4
12g.116003094T>CCA481950219MED13Lc.2478A>G (p.Ser826=)
c.2448A>G (p.Ser816=)
c.1906A>G
n.1273A>G
n.846A>G
n.2242A>G
n.489A>G
c.665A>G
 gnomAD v4
12g.116003094T>GCA481950221MED13Lc.2478A>C (p.Ser826=)
c.2448A>C (p.Ser816=)
c.1906A>C
n.1273A>C
n.846A>C
n.2242A>C
n.489A>C
c.665A>C
12g.116003095G>ACA386892070MED13Lc.2477C>T (p.Ser826Leu)
c.2447C>T (p.Ser816Leu)
c.1905C>T
n.1272C>T
n.845C>T
n.2241C>T
n.488C>T
c.664C>T
12g.116003095G>CCA386892073MED13Lc.2477C>G (p.Ser826Ter)
c.2447C>G (p.Ser816Ter)
c.1905C>G
n.1272C>G
n.845C>G
n.2241C>G
n.488C>G
c.664C>G
12g.116003095G>TCA386892071MED13Lc.2477C>A (p.Ser826Ter)
c.2447C>A (p.Ser816Ter)
c.1905C>A
n.1272C>A
n.845C>A
n.2241C>A
n.488C>A
c.664C>A
12g.116003096A>CCA386892075MED13Lc.2476T>G (p.Ser826Ala)
c.2446T>G (p.Ser816Ala)
c.1904T>G
n.1271T>G
n.844T>G
n.2240T>G
n.487T>G
c.663T>G
12g.116003096A>GCA386892079MED13Lc.2476T>C (p.Ser826Pro)
c.2446T>C (p.Ser816Pro)
c.1904T>C
n.1271T>C
n.844T>C
n.2240T>C
n.487T>C
c.663T>C
12g.116003096A>TCA386892077MED13Lc.2476T>A (p.Ser826Thr)
c.2446T>A (p.Ser816Thr)
c.1904T>A
n.1271T>A
n.844T>A
n.2240T>A
n.487T>A
c.663T>A
12g.116003097T>ACA481950225MED13Lc.2475A>T (p.Val825=)
c.2445A>T (p.Val815=)
c.1903A>T
n.1270A>T
n.843A>T
n.2239A>T
n.486A>T
c.662A>T
12g.116003097T>CCA481950227MED13Lc.2475A>G (p.Val825=)
c.2445A>G (p.Val815=)
c.1903A>G
n.1270A>G
n.843A>G
n.2239A>G
n.486A>G
c.662A>G
12g.116003097T>GCA481950228MED13Lc.2475A>C (p.Val825=)
c.2445A>C (p.Val815=)
c.1903A>C
n.1270A>C
n.843A>C
n.2239A>C
n.486A>C
c.662A>C
12g.116003098A>CCA386892081MED13Lc.2474T>G (p.Val825Gly)
c.2444T>G (p.Val815Gly)
c.1902T>G
n.1269T>G
n.842T>G
n.2238T>G
n.485T>G
c.661T>G
12g.116003098A>GCA386892085MED13Lc.2474T>C (p.Val825Ala)
c.2444T>C (p.Val815Ala)
c.1902T>C
n.1269T>C
n.842T>C
n.2238T>C
n.485T>C
c.661T>C
12g.116003098A>TCA386892083MED13Lc.2474T>A (p.Val825Glu)
c.2444T>A (p.Val815Glu)
c.1902T>A
n.1269T>A
n.842T>A
n.2238T>A
n.485T>A
c.661T>A
12g.116003099C>ACA6811148MED13Lc.2473G>T (p.Val825Leu)
c.2443G>T (p.Val815Leu)
c.1901G>T
n.1268G>T
n.841G>T
n.2237G>T
n.484G>T
c.660G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.116003099C=CA2065365360MED13Lc.2473G= (p.Val825=)
c.2443G= (p.Val815=)
c.1901G=
n.1268G=
n.841G=
n.2237G=
n.484G=
c.660G=
12g.116003099C>GCA386892089MED13Lc.2473G>C (p.Val825Leu)
c.2443G>C (p.Val815Leu)
c.1901G>C
n.1268G>C
n.841G>C
n.2237G>C
n.484G>C
c.660G>C
12g.116003099C>TCA6811147MED13Lc.2473G>A (p.Val825Ile)
c.2443G>A (p.Val815Ile)
c.1901G>A
n.1268G>A
n.841G>A
n.2237G>A
n.484G>A
c.660G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003100A=CA2065365370MED13Lc.2472T= (p.Ala824=)
c.2442T= (p.Ala814=)
c.1900T=
n.1267T=
n.840T=
n.2236T=
n.483T=
c.659T=
12g.116003100A>CCA481950230MED13Lc.2472T>G (p.Ala824=)
c.2442T>G (p.Ala814=)
c.1900T>G
n.1267T>G
n.840T>G
n.2236T>G
n.483T>G
c.659T>G
12g.116003100A>GCA481950232MED13Lc.2472T>C (p.Ala824=)
c.2442T>C (p.Ala814=)
c.1900T>C
n.1267T>C
n.840T>C
n.2236T>C
n.483T>C
c.659T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003100A>TCA481950233MED13Lc.2472T>A (p.Ala824=)
c.2442T>A (p.Ala814=)
c.1900T>A
n.1267T>A
n.840T>A
n.2236T>A
n.483T>A
c.659T>A
12g.116003101G>ACA386892093MED13Lc.2471C>T (p.Ala824Val)
c.2441C>T (p.Ala814Val)
c.1899C>T
n.1266C>T
n.839C>T
n.2235C>T
n.482C>T
c.658C>T
12g.116003101G>CCA386892096MED13Lc.2471C>G (p.Ala824Gly)
c.2441C>G (p.Ala814Gly)
c.1899C>G
n.1266C>G
n.839C>G
n.2235C>G
n.482C>G
c.658C>G
12g.116003101G>TCA386892098MED13Lc.2471C>A (p.Ala824Asp)
c.2441C>A (p.Ala814Asp)
c.1899C>A
n.1266C>A
n.839C>A
n.2235C>A
n.482C>A
c.658C>A
 gnomAD v4
12g.116003102C>ACA386892101MED13Lc.2470G>T (p.Ala824Ser)
c.2440G>T (p.Ala814Ser)
c.1898G>T
n.1265G>T
n.838G>T
n.2234G>T
n.481G>T
c.657G>T
12g.116003102C>GCA386892103MED13Lc.2470G>C (p.Ala824Pro)
c.2440G>C (p.Ala814Pro)
c.1898G>C
n.1265G>C
n.838G>C
n.2234G>C
n.481G>C
c.657G>C
12g.116003102C>TCA386892104MED13Lc.2470G>A (p.Ala824Thr)
c.2440G>A (p.Ala814Thr)
c.1898G>A
n.1265G>A
n.838G>A
n.2234G>A
n.481G>A
c.657G>A
12g.116003103C>ACA386892107MED13Lc.2470-1G>T (n.2470-1G>T)
c.2440-1G>T (n.2440-1G>T)
c.1898-1G>T
n.1265-1G>T
n.837G>T
n.2234-1G>T
n.481-1G>T
c.657-1G>T
12g.116003103C>GCA386892108MED13Lc.2470-1G>C (n.2470-1G>C)
c.2440-1G>C (n.2440-1G>C)
c.1898-1G>C
n.1265-1G>C
n.837G>C
n.2234-1G>C
n.481-1G>C
c.657-1G>C
12g.116003103C>TCA386892110MED13Lc.2470-1G>A (n.2470-1G>A)
c.2440-1G>A (n.2440-1G>A)
c.1898-1G>A
n.1265-1G>A
n.837G>A
n.2234-1G>A
n.481-1G>A
c.657-1G>A
12g.116003104T>ACA386892117MED13Lc.2470-2A>T (n.2470-2A>T)
c.2440-2A>T (n.2440-2A>T)
c.1898-2A>T
n.1265-2A>T
n.836A>T
n.2234-2A>T
n.481-2A>T
c.657-2A>T
12g.116003104T>CCA386892113MED13Lc.2470-2A>G (n.2470-2A>G)
c.2440-2A>G (n.2440-2A>G)
c.1898-2A>G
n.1265-2A>G
n.836A>G
n.2234-2A>G
n.481-2A>G
c.657-2A>G
12g.116003104T>GCA386892115MED13Lc.2470-2A>C (n.2470-2A>C)
c.2440-2A>C (n.2440-2A>C)
c.1898-2A>C
n.1265-2A>C
n.836A>C
n.2234-2A>C
n.481-2A>C
c.657-2A>C
12g.116003107G>ACA684031536MED13Lc.2470-5C>T (n.2470-5C>T)
c.2440-5C>T (n.2440-5C>T)
c.1898-5C>T
n.1265-5C>T
n.833C>T
n.2234-5C>T
n.481-5C>T
c.657-5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003107G>CCA2573053605MED13Lc.2470-5C>G (n.2470-5C>G)
c.2440-5C>G (n.2440-5C>G)
c.1898-5C>G
n.1265-5C>G
n.833C>G
n.2234-5C>G
n.481-5C>G
c.657-5C>G
 ClinVar dbSNP
12g.116003107G=CA2065365374MED13Lc.2470-5C= (n.2470-5C=)
c.2440-5C= (n.2440-5C=)
c.1898-5C=
n.1265-5C=
n.833C=
n.2234-5C=
n.481-5C=
c.657-5C=
12g.116003107G>TCA2727074085MED13Lc.2470-5C>A (n.2470-5C>A)
c.2440-5C>A (n.2440-5C>A)
c.1898-5C>A
n.1265-5C>A
n.833C>A
n.2234-5C>A
n.481-5C>A
c.657-5C>A
 dbSNP
12g.116003110C>ACA2621144757MED13Lc.2470-8G>T (n.2470-8G>T)
c.2440-8G>T (n.2440-8G>T)
c.1898-8G>T
n.1265-8G>T
n.830G>T
n.2234-8G>T
n.481-8G>T
c.657-8G>T
 gnomAD v4
12g.116003110C>TCA2575306723MED13Lc.2470-8G>A (n.2470-8G>A)
c.2440-8G>A (n.2440-8G>A)
c.1898-8G>A
n.1265-8G>A
n.830G>A
n.2234-8G>A
n.481-8G>A
c.657-8G>A
 gnomAD v4
12g.116003112G>ACA244160916MED13Lc.2470-10C>T (n.2470-10C>T)
c.2440-10C>T (n.2440-10C>T)
c.1898-10C>T
n.1265-10C>T
n.828C>T
n.2234-10C>T
n.481-10C>T
c.657-10C>T
 dbSNP
12g.116003112G=CA2065365376MED13Lc.2470-10C= (n.2470-10C=)
c.2440-10C= (n.2440-10C=)
c.1898-10C=
n.1265-10C=
n.828C=
n.2234-10C=
n.481-10C=
c.657-10C=
12g.116003114C>ACA2621144758MED13Lc.2470-12G>T (n.2470-12G>T)
c.2440-12G>T (n.2440-12G>T)
c.1898-12G>T
n.1265-12G>T
n.826G>T
n.2234-12G>T
n.481-12G>T
c.657-12G>T
 gnomAD v4
12g.116003114C=CA2065365378MED13Lc.2470-12G= (n.2470-12G=)
c.2440-12G= (n.2440-12G=)
c.1898-12G=
n.1265-12G=
n.826G=
n.2234-12G=
n.481-12G=
c.657-12G=
12g.116003114C>TCA6811149MED13Lc.2470-12G>A (n.2470-12G>A)
c.2440-12G>A (n.2440-12G>A)
c.1898-12G>A
n.1265-12G>A
n.826G>A
n.2234-12G>A
n.481-12G>A
c.657-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003115G>ACA6811150MED13Lc.2470-13C>T (n.2470-13C>T)
c.2440-13C>T (n.2440-13C>T)
c.1898-13C>T
n.1265-13C>T
n.825C>T
n.2234-13C>T
n.481-13C>T
c.657-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003115G>CCA2621144759MED13Lc.2470-13C>G (n.2470-13C>G)
c.2440-13C>G (n.2440-13C>G)
c.1898-13C>G
n.1265-13C>G
n.825C>G
n.2234-13C>G
n.481-13C>G
c.657-13C>G
 gnomAD v4
12g.116003115G=CA2065365383MED13Lc.2470-13C= (n.2470-13C=)
c.2440-13C= (n.2440-13C=)
c.1898-13C=
n.1265-13C=
n.825C=
n.2234-13C=
n.481-13C=
c.657-13C=
12g.116003115G>TCA2621144760MED13Lc.2470-13C>A (n.2470-13C>A)
c.2440-13C>A (n.2440-13C>A)
c.1898-13C>A
n.1265-13C>A
n.825C>A
n.2234-13C>A
n.481-13C>A
c.657-13C>A
 gnomAD v4
12g.116003116G>ACA6811151MED13Lc.2470-14C>T (n.2470-14C>T)
c.2440-14C>T (n.2440-14C>T)
c.1898-14C>T
n.1265-14C>T
n.824C>T
n.2234-14C>T
n.481-14C>T
c.657-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003116G=CA2065365386MED13Lc.2470-14C= (n.2470-14C=)
c.2440-14C= (n.2440-14C=)
c.1898-14C=
n.1265-14C=
n.824C=
n.2234-14C=
n.481-14C=
c.657-14C=
12g.116003116G>TCA2621144761MED13Lc.2470-14C>A (n.2470-14C>A)
c.2440-14C>A (n.2440-14C>A)
c.1898-14C>A
n.1265-14C>A
n.824C>A
n.2234-14C>A
n.481-14C>A
c.657-14C>A
 gnomAD v4
12g.116003117T>CCA6811152MED13Lc.2470-15A>G (n.2470-15A>G)
c.2440-15A>G (n.2440-15A>G)
c.1898-15A>G
n.1265-15A>G
n.823A>G
n.2234-15A>G
n.481-15A>G
c.657-15A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003117T=CA2065365392MED13Lc.2470-15A= (n.2470-15A=)
c.2440-15A= (n.2440-15A=)
c.1898-15A=
n.1265-15A=
n.823A=
n.2234-15A=
n.481-15A=
c.657-15A=
12g.116003118G>ACA607654324MED13Lc.2470-16C>T (n.2470-16C>T)
c.2440-16C>T (n.2440-16C>T)
c.1898-16C>T
n.1265-16C>T
n.822C>T
n.2234-16C>T
n.481-16C>T
c.657-16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003118G=CA2065365393MED13Lc.2470-16C= (n.2470-16C=)
c.2440-16C= (n.2440-16C=)
c.1898-16C=
n.1265-16C=
n.822C=
n.2234-16C=
n.481-16C=
c.657-16C=
12g.116003118G>TCA2621144762MED13Lc.2470-16C>A (n.2470-16C>A)
c.2440-16C>A (n.2440-16C>A)
c.1898-16C>A
n.1265-16C>A
n.822C>A
n.2234-16C>A
n.481-16C>A
c.657-16C>A
 gnomAD v4
12g.116003119T>CCA2621144763MED13Lc.2470-17A>G (n.2470-17A>G)
c.2440-17A>G (n.2440-17A>G)
c.1898-17A>G
n.1265-17A>G
n.821A>G
n.2234-17A>G
n.481-17A>G
c.657-17A>G
 gnomAD v4
12g.116003121A>CCA2621144764MED13Lc.2470-19T>G (n.2470-19T>G)
c.2440-19T>G (n.2440-19T>G)
c.1898-19T>G
n.1265-19T>G
n.819T>G
n.2234-19T>G
n.481-19T>G
c.657-19T>G
 gnomAD v4
12g.116003122T>CCA2580085845MED13Lc.2470-20A>G (n.2470-20A>G)
c.2440-20A>G (n.2440-20A>G)
c.1898-20A>G
n.1265-20A>G
n.818A>G
n.2234-20A>G
n.481-20A>G
c.657-20A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.116003123_116003128delinsTAAAACCA2065365395MED13Lc.2470-26_2470-21delinsGTTTTA (n.2470-26_2470-21delinsGTTTTA)
c.2440-26_2440-21delinsGTTTTA (n.2440-26_2440-21delinsGTTTTA)
c.1898-26_1898-21delinsGTTTTA
n.1265-26_1265-21delinsGTTTTA
n.812_817delinsGTTTTA
n.2234-26_2234-21delinsGTTTTA
n.481-26_481-21delinsGTTTTA
c.657-26_657-21delinsGTTTTA
12g.116003127delCA2727360578MED13Lc.2470-22del (n.2470-22del)
c.2440-22del (n.2440-22del)
c.1898-22del
n.1265-22del
n.816del
n.2234-22del
n.481-22del
c.657-22del
 dbSNP
12g.116003125_116003129delCA2065365396MED13Lc.2470-26_2470-22del (n.2470-26_2470-22del)
c.2440-26_2440-22del (n.2440-26_2440-22del)
c.1898-26_1898-22del
n.1265-26_1265-22del
n.812_816del
n.2234-26_2234-22del
n.481-26_481-22del
c.657-26_657-22del
 dbSNP
12g.116003128_116003135delinsCAGAGTGACA2065365398MED13Lc.2470-33_2470-26delinsTCACTCTG (n.2470-33_2470-26delinsTCACTCTG)
c.2440-33_2440-26delinsTCACTCTG (n.2440-33_2440-26delinsTCACTCTG)
c.1898-33_1898-26delinsTCACTCTG
n.1265-33_1265-26delinsTCACTCTG
n.805_812delinsTCACTCTG
n.2234-33_2234-26delinsTCACTCTG
n.481-33_481-26delinsTCACTCTG
c.657-33_657-26delinsTCACTCTG
12g.116003131_116003132delCA2575306724MED13Lc.2470-28_2470-27del (n.2470-28_2470-27del)
c.2440-28_2440-27del (n.2440-28_2440-27del)
c.1898-28_1898-27del
n.1265-28_1265-27del
n.810_811del
n.2234-28_2234-27del
n.481-28_481-27del
c.657-28_657-27del
 gnomAD v4
12g.116003129_116003135delCA607654325MED13Lc.2470-33_2470-27del (n.2470-33_2470-27del)
c.2440-33_2440-27del (n.2440-33_2440-27del)
c.1898-33_1898-27del
n.1265-33_1265-27del
n.805_811del
n.2234-33_2234-27del
n.481-33_481-27del
c.657-33_657-27del
 dbSNP gnomAD v2
12g.116003130G>CCA6811153MED13Lc.2470-28C>G (n.2470-28C>G)
c.2440-28C>G (n.2440-28C>G)
c.1898-28C>G
n.1265-28C>G
n.810C>G
n.2234-28C>G
n.481-28C>G
c.657-28C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003130G=CA2065365403MED13Lc.2470-28C= (n.2470-28C=)
c.2440-28C= (n.2440-28C=)
c.1898-28C=
n.1265-28C=
n.810C=
n.2234-28C=
n.481-28C=
c.657-28C=
12g.116003131A>GCA2575306725MED13Lc.2470-29T>C (n.2470-29T>C)
c.2440-29T>C (n.2440-29T>C)
c.1898-29T>C
n.1265-29T>C
n.809T>C
n.2234-29T>C
n.481-29T>C
c.657-29T>C
 gnomAD v4
12g.116003133T>ACA2621144765MED13Lc.2470-31A>T (n.2470-31A>T)
c.2440-31A>T (n.2440-31A>T)
c.1898-31A>T
n.1265-31A>T
n.807A>T
n.2234-31A>T
n.481-31A>T
c.657-31A>T
 gnomAD v4
12g.116003133T>CCA607654326MED13Lc.2470-31A>G (n.2470-31A>G)
c.2440-31A>G (n.2440-31A>G)
c.1898-31A>G
n.1265-31A>G
n.807A>G
n.2234-31A>G
n.481-31A>G
c.657-31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003133T=CA2065365406MED13Lc.2470-31A= (n.2470-31A=)
c.2440-31A= (n.2440-31A=)
c.1898-31A=
n.1265-31A=
n.807A=
n.2234-31A=
n.481-31A=
c.657-31A=
12g.116003134G>TCA2621144766MED13Lc.2470-32C>A (n.2470-32C>A)
c.2440-32C>A (n.2440-32C>A)
c.1898-32C>A
n.1265-32C>A
n.806C>A
n.2234-32C>A
n.481-32C>A
c.657-32C>A
 gnomAD v4
12g.116003136C=CA2065365408MED13Lc.2470-34G= (n.2470-34G=)
c.2440-34G= (n.2440-34G=)
c.1898-34G=
n.1265-34G=
n.804G=
n.2234-34G=
n.481-34G=
c.657-34G=
12g.116003136C>TCA6811154MED13Lc.2470-34G>A (n.2470-34G>A)
c.2440-34G>A (n.2440-34G>A)
c.1898-34G>A
n.1265-34G>A
n.804G>A
n.2234-34G>A
n.481-34G>A
c.657-34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003136_116003139delinsCGTGCA2065365411MED13Lc.2470-37_2470-34delinsCACG (n.2470-37_2470-34delinsCACG)
c.2440-37_2440-34delinsCACG (n.2440-37_2440-34delinsCACG)
c.1898-37_1898-34delinsCACG
n.1265-37_1265-34delinsCACG
n.801_804delinsCACG
n.2234-37_2234-34delinsCACG
n.481-37_481-34delinsCACG
c.657-37_657-34delinsCACG
12g.116003136_116003146delinsCGTGTATATAACA2065365410MED13Lc.2470-44_2470-34delinsTTATATACACG (n.2470-44_2470-34delinsTTATATACACG)
c.2440-44_2440-34delinsTTATATACACG (n.2440-44_2440-34delinsTTATATACACG)
c.1898-44_1898-34delinsTTATATACACG
n.1265-44_1265-34delinsTTATATACACG
n.794_804delinsTTATATACACG
n.2234-44_2234-34delinsTTATATACACG
n.481-44_481-34delinsTTATATACACG
c.657-44_657-34delinsTTATATACACG
12g.116003137G>ACA6811156MED13Lc.2470-35C>T (n.2470-35C>T)
c.2440-35C>T (n.2440-35C>T)
c.1898-35C>T
n.1265-35C>T
n.803C>T
n.2234-35C>T
n.481-35C>T
c.657-35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003137G>CCA6811155MED13Lc.2470-35C>G (n.2470-35C>G)
c.2440-35C>G (n.2440-35C>G)
c.1898-35C>G
n.1265-35C>G
n.803C>G
n.2234-35C>G
n.481-35C>G
c.657-35C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003137G=CA2065365416MED13Lc.2470-35C= (n.2470-35C=)
c.2440-35C= (n.2440-35C=)
c.1898-35C=
n.1265-35C=
n.803C=
n.2234-35C=
n.481-35C=
c.657-35C=
12g.116003137G>TCA2621144767MED13Lc.2470-35C>A (n.2470-35C>A)
c.2440-35C>A (n.2440-35C>A)
c.1898-35C>A
n.1265-35C>A
n.803C>A
n.2234-35C>A
n.481-35C>A
c.657-35C>A
 gnomAD v4
12g.116003137_116003139delCA607654327MED13Lc.2470-37_2470-35del (n.2470-37_2470-35del)
c.2440-37_2440-35del (n.2440-37_2440-35del)
c.1898-37_1898-35del
n.1265-37_1265-35del
n.801_803del
n.2234-37_2234-35del
n.481-37_481-35del
c.657-37_657-35del
 dbSNP gnomAD v2
12g.116003139_116003148delCA2065365414MED13Lc.2470-44_2470-35del (n.2470-44_2470-35del)
c.2440-44_2440-35del (n.2440-44_2440-35del)
c.1898-44_1898-35del
n.1265-44_1265-35del
n.794_803del
n.2234-44_2234-35del
n.481-44_481-35del
c.657-44_657-35del
 dbSNP
12g.116003138T>CCA2621144768MED13Lc.2470-36A>G (n.2470-36A>G)
c.2440-36A>G (n.2440-36A>G)
c.1898-36A>G
n.1265-36A>G
n.802A>G
n.2234-36A>G
n.481-36A>G
c.657-36A>G
 gnomAD v4
12g.116003139G>ACA6811157MED13Lc.2470-37C>T (n.2470-37C>T)
c.2440-37C>T (n.2440-37C>T)
c.1898-37C>T
n.1265-37C>T
n.801C>T
n.2234-37C>T
n.481-37C>T
c.657-37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003139G=CA2065365419MED13Lc.2470-37C= (n.2470-37C=)
c.2440-37C= (n.2440-37C=)
c.1898-37C=
n.1265-37C=
n.801C=
n.2234-37C=
n.481-37C=
c.657-37C=
12g.116003139G>TCA2575306726MED13Lc.2470-37C>A (n.2470-37C>A)
c.2440-37C>A (n.2440-37C>A)
c.1898-37C>A
n.1265-37C>A
n.801C>A
n.2234-37C>A
n.481-37C>A
c.657-37C>A
 gnomAD v4
12g.116003140T>CCA2797588773MED13Lc.2470-38A>G (n.2470-38A>G)
c.2440-38A>G (n.2440-38A>G)
c.1898-38A>G
n.1265-38A>G
n.800A>G
n.2234-38A>G
n.481-38A>G
c.657-38A>G
12g.116003141A=CA2065365423MED13Lc.2470-39T= (n.2470-39T=)
c.2440-39T= (n.2440-39T=)
c.1898-39T=
n.1265-39T=
n.799T=
n.2234-39T=
n.481-39T=
c.657-39T=
12g.116003141A>CCA6811158MED13Lc.2470-39T>G (n.2470-39T>G)
c.2440-39T>G (n.2440-39T>G)
c.1898-39T>G
n.1265-39T>G
n.799T>G
n.2234-39T>G
n.481-39T>G
c.657-39T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003142T>CCA6811159MED13Lc.2470-40A>G (n.2470-40A>G)
c.2440-40A>G (n.2440-40A>G)
c.1898-40A>G
n.1265-40A>G
n.798A>G
n.2234-40A>G
n.481-40A>G
c.657-40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003142T=CA2065365428MED13Lc.2470-40A= (n.2470-40A=)
c.2440-40A= (n.2440-40A=)
c.1898-40A=
n.1265-40A=
n.798A=
n.2234-40A=
n.481-40A=
c.657-40A=
12g.116003143A=CA2065365430MED13Lc.2470-41T= (n.2470-41T=)
c.2440-41T= (n.2440-41T=)
c.1898-41T=
n.1265-41T=
n.797T=
n.2234-41T=
n.481-41T=
c.657-41T=
12g.116003143A>GCA6811160MED13Lc.2470-41T>C (n.2470-41T>C)
c.2440-41T>C (n.2440-41T>C)
c.1898-41T>C
n.1265-41T>C
n.797T>C
n.2234-41T>C
n.481-41T>C
c.657-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003144T>CCA6811161MED13Lc.2470-42A>G (n.2470-42A>G)
c.2440-42A>G (n.2440-42A>G)
c.1898-42A>G
n.1265-42A>G
n.796A>G
n.2234-42A>G
n.481-42A>G
c.657-42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003144T=CA2065365434MED13Lc.2470-42A= (n.2470-42A=)
c.2440-42A= (n.2440-42A=)
c.1898-42A=
n.1265-42A=
n.796A=
n.2234-42A=
n.481-42A=
c.657-42A=
12g.116003146A=CA2065365448MED13Lc.2470-44T= (n.2470-44T=)
c.2440-44T= (n.2440-44T=)
c.1898-44T=
n.1265-44T=
n.794T=
n.2234-44T=
n.481-44T=
c.657-44T=
12g.116003146A>CCA655144347MED13Lc.2470-44T>G (n.2470-44T>G)
c.2440-44T>G (n.2440-44T>G)
c.1898-44T>G
n.1265-44T>G
n.794T>G
n.2234-44T>G
n.481-44T>G
c.657-44T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.116003146_116003147insTATTCTCATACCA607654328MED13Lc.2470-45_2470-44insGTATGAGAATA (n.2470-45_2470-44insGTATGAGAATA)
c.2440-45_2440-44insGTATGAGAATA (n.2440-45_2440-44insGTATGAGAATA)
c.1898-45_1898-44insGTATGAGAATA
n.1265-45_1265-44insGTATGAGAATA
n.793_794insGTATGAGAATA
n.2234-45_2234-44insGTATGAGAATA
n.481-45_481-44insGTATGAGAATA
c.657-45_657-44insGTATGAGAATA
 gnomAD v2
12g.116003147delCA607654329MED13Lc.2470-45del (n.2470-45del)
c.2440-45del (n.2440-45del)
c.1898-45del
n.1265-45del
n.793del
n.2234-45del
n.481-45del
c.657-45del
 gnomAD v2
12g.116003147G>ACA6811162MED13Lc.2470-45C>T (n.2470-45C>T)
c.2440-45C>T (n.2440-45C>T)
c.1898-45C>T
n.1265-45C>T
n.793C>T
n.2234-45C>T
n.481-45C>T
c.657-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003147G>CCA2621144769MED13Lc.2470-45C>G (n.2470-45C>G)
c.2440-45C>G (n.2440-45C>G)
c.1898-45C>G
n.1265-45C>G
n.793C>G
n.2234-45C>G
n.481-45C>G
c.657-45C>G
 gnomAD v4
12g.116003147G=CA2065365450MED13Lc.2470-45C= (n.2470-45C=)
c.2440-45C= (n.2440-45C=)
c.1898-45C=
n.1265-45C=
n.793C=
n.2234-45C=
n.481-45C=
c.657-45C=
12g.116003147G>TCA607654330MED13Lc.2470-45C>A (n.2470-45C>A)
c.2440-45C>A (n.2440-45C>A)
c.1898-45C>A
n.1265-45C>A
n.793C>A
n.2234-45C>A
n.481-45C>A
c.657-45C>A
 dbSNP gnomAD v2
12g.116003148T>CCA6811163MED13Lc.2470-46A>G (n.2470-46A>G)
c.2440-46A>G (n.2440-46A>G)
c.1898-46A>G
n.1265-46A>G
n.792A>G
n.2234-46A>G
n.481-46A>G
c.657-46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003148T=CA2065365454MED13Lc.2470-46A= (n.2470-46A=)
c.2440-46A= (n.2440-46A=)
c.1898-46A=
n.1265-46A=
n.792A=
n.2234-46A=
n.481-46A=
c.657-46A=
12g.116003149A>TCA2621144770MED13Lc.2470-47T>A (n.2470-47T>A)
c.2440-47T>A (n.2440-47T>A)
c.1898-47T>A
n.1265-47T>A
n.791T>A
n.2234-47T>A
n.481-47T>A
c.657-47T>A
 gnomAD v4
12g.116003150_116003157delCA607654331MED13Lc.2470-54_2470-47del (n.2470-54_2470-47del)
c.2440-54_2440-47del (n.2440-54_2440-47del)
c.1898-54_1898-47del
n.1265-54_1265-47del
n.784_791del
n.2234-54_2234-47del
n.481-54_481-47del
c.657-54_657-47del
 gnomAD v2
12g.116003150G>CCA2065365461MED13Lc.2470-48C>G (n.2470-48C>G)
c.2440-48C>G (n.2440-48C>G)
c.1898-48C>G
n.1265-48C>G
n.790C>G
n.2234-48C>G
n.481-48C>G
c.657-48C>G
 dbSNP
12g.116003150G=CA2065365457MED13Lc.2470-48C= (n.2470-48C=)
c.2440-48C= (n.2440-48C=)
c.1898-48C=
n.1265-48C=
n.790C=
n.2234-48C=
n.481-48C=
c.657-48C=
12g.116003151G>ACA2621144771MED13Lc.2470-49C>T (n.2470-49C>T)
c.2440-49C>T (n.2440-49C>T)
c.1898-49C>T
n.1265-49C>T
n.789C>T
n.2234-49C>T
n.481-49C>T
c.657-49C>T
 gnomAD v4
12g.116003151G>CCA6811164MED13Lc.2470-49C>G (n.2470-49C>G)
c.2440-49C>G (n.2440-49C>G)
c.1898-49C>G
n.1265-49C>G
n.789C>G
n.2234-49C>G
n.481-49C>G
c.657-49C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003151G=CA2065365464MED13Lc.2470-49C= (n.2470-49C=)
c.2440-49C= (n.2440-49C=)
c.1898-49C=
n.1265-49C=
n.789C=
n.2234-49C=
n.481-49C=
c.657-49C=
12g.116003151G>TCA6811165MED13Lc.2470-49C>A (n.2470-49C>A)
c.2440-49C>A (n.2440-49C>A)
c.1898-49C>A
n.1265-49C>A
n.789C>A
n.2234-49C>A
n.481-49C>A
c.657-49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003152G>ACA2575306727MED13Lc.2470-50C>T (n.2470-50C>T)
c.2440-50C>T (n.2440-50C>T)
c.1898-50C>T
n.1265-50C>T
n.788C>T
n.2234-50C>T
n.481-50C>T
c.657-50C>T
 gnomAD v4
12g.116003152G=CA2065365476MED13Lc.2470-50C= (n.2470-50C=)
c.2440-50C= (n.2440-50C=)
c.1898-50C=
n.1265-50C=
n.788C=
n.2234-50C=
n.481-50C=
c.657-50C=
12g.116003152G>TCA952183423MED13Lc.2470-50C>A (n.2470-50C>A)
c.2440-50C>A (n.2440-50C>A)
c.1898-50C>A
n.1265-50C>A
n.788C>A
n.2234-50C>A
n.481-50C>A
c.657-50C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003153C>ACA6811166MED13Lc.2470-51G>T (n.2470-51G>T)
c.2440-51G>T (n.2440-51G>T)
c.1898-51G>T
n.1265-51G>T
n.787G>T
n.2234-51G>T
n.481-51G>T
c.657-51G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003153C=CA2065365479MED13Lc.2470-51G= (n.2470-51G=)
c.2440-51G= (n.2440-51G=)
c.1898-51G=
n.1265-51G=
n.787G=
n.2234-51G=
n.481-51G=
c.657-51G=
12g.116003153C>TCA2621144772MED13Lc.2470-51G>A (n.2470-51G>A)
c.2440-51G>A (n.2440-51G>A)
c.1898-51G>A
n.1265-51G>A
n.787G>A
n.2234-51G>A
n.481-51G>A
c.657-51G>A
 gnomAD v4
12g.116003154A>GCA2575306728MED13Lc.2470-52T>C (n.2470-52T>C)
c.2440-52T>C (n.2440-52T>C)
c.1898-52T>C
n.1265-52T>C
n.786T>C
n.2234-52T>C
n.481-52T>C
c.657-52T>C
12g.116003155G>TCA2575306729MED13Lc.2470-53C>A (n.2470-53C>A)
c.2440-53C>A (n.2440-53C>A)
c.1898-53C>A
n.1265-53C>A
n.785C>A
n.2234-53C>A
n.481-53C>A
c.657-53C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched