Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.116002979G=CA2065365171MED13Lc.2569+24C= (n.2569+24C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.756+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116002994T>ACA2621144754MED13Lc.2569+9A>T (n.2569+9A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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c.2539+7A>C (n.2539+7A>C)
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c.756+7A>C
 gnomAD v4
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12g.116002997A>GCA6811140MED13Lc.2569+6T>C (n.2569+6T>C)
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c.1997+6T>C
n.1364+6T>C
n.937+6T>C
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n.580+6T>C
c.756+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116002997A>TCA2621144756MED13Lc.2569+6T>A (n.2569+6T>A)
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c.756+6T>A
 gnomAD v4
12g.116002999C>ACA607654224MED13Lc.2569+4G>T (n.2569+4G>T)
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n.580+4G>T
c.756+4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116002999C=CA2065365195MED13Lc.2569+4G= (n.2569+4G=)
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n.580+4G=
c.756+4G=
12g.116002999C>TCA2575306722MED13Lc.2569+4G>A (n.2569+4G>A)
c.2539+4G>A (n.2539+4G>A)
c.1997+4G>A
n.1364+4G>A
n.937+4G>A
n.2333+4G>A
n.580+4G>A
c.756+4G>A
 gnomAD v4
12g.116003000T>CCA2065365198MED13Lc.2569+3A>G (n.2569+3A>G)
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c.756+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.116003000T=CA2065365197MED13Lc.2569+3A= (n.2569+3A=)
c.2539+3A= (n.2539+3A=)
c.1997+3A=
n.1364+3A=
n.937+3A=
n.2333+3A=
n.580+3A=
c.756+3A=
12g.116003001A>CCA386891224MED13Lc.2569+2T>G (n.2569+2T>G)
c.2539+2T>G (n.2539+2T>G)
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n.937+2T>G
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c.756+2T>G
12g.116003001A>GCA386891225MED13Lc.2569+2T>C (n.2569+2T>C)
c.2539+2T>C (n.2539+2T>C)
c.1997+2T>C
n.1364+2T>C
n.937+2T>C
n.2333+2T>C
n.580+2T>C
c.756+2T>C
12g.116003001A>TCA386891228MED13Lc.2569+2T>A (n.2569+2T>A)
c.2539+2T>A (n.2539+2T>A)
c.1997+2T>A
n.1364+2T>A
n.937+2T>A
n.2333+2T>A
n.580+2T>A
c.756+2T>A
12g.116003002C>ACA386891232MED13Lc.2569+1G>T (n.2569+1G>T)
c.2539+1G>T (n.2539+1G>T)
c.1997+1G>T
n.1364+1G>T
n.937+1G>T
n.2333+1G>T
n.580+1G>T
c.756+1G>T
12g.116003002C>GCA386891235MED13Lc.2569+1G>C (n.2569+1G>C)
c.2539+1G>C (n.2539+1G>C)
c.1997+1G>C
n.1364+1G>C
n.937+1G>C
n.2333+1G>C
n.580+1G>C
c.756+1G>C
12g.116003002C>TCA386891238MED13Lc.2569+1G>A (n.2569+1G>A)
c.2539+1G>A (n.2539+1G>A)
c.1997+1G>A
n.1364+1G>A
n.937+1G>A
n.2333+1G>A
n.580+1G>A
c.756+1G>A
12g.116003003T>ACA386891241MED13Lc.2569A>T (p.Thr857Ser)
c.2539A>T (p.Thr847Ser)
c.1997A>T
n.1364A>T
n.937A>T
n.2333A>T
n.580A>T
c.756A>T
c.2569A>T (p.Ile857Phe)
12g.116003003T>CCA386891244MED13Lc.2569A>G (p.Thr857Ala)
c.2539A>G (p.Thr847Ala)
c.1997A>G
n.1364A>G
n.937A>G
n.2333A>G
n.580A>G
c.756A>G
c.2569A>G (p.Ile857Val)
12g.116003003T>GCA386891247MED13Lc.2569A>C (p.Thr857Pro)
c.2539A>C (p.Thr847Pro)
c.1997A>C
n.1364A>C
n.937A>C
n.2333A>C
n.580A>C
c.756A>C
c.2569A>C (p.Ile857Leu)
12g.116003004T>ACA481949986MED13Lc.2568A>T (p.Pro856=)
c.2538A>T (p.Pro846=)
c.1996A>T
n.1363A>T
n.936A>T
n.2332A>T
n.579A>T
c.755A>T
12g.116003004T>CCA481949987MED13Lc.2568A>G (p.Pro856=)
c.2538A>G (p.Pro846=)
c.1996A>G
n.1363A>G
n.936A>G
n.2332A>G
n.579A>G
c.755A>G
 gnomAD v4
12g.116003004T>GCA481949989MED13Lc.2568A>C (p.Pro856=)
c.2538A>C (p.Pro846=)
c.1996A>C
n.1363A>C
n.936A>C
n.2332A>C
n.579A>C
c.755A>C
12g.116003005G>ACA386891254MED13Lc.2567C>T (p.Pro856Leu)
c.2537C>T (p.Pro846Leu)
c.1995C>T
n.1362C>T
n.935C>T
n.2331C>T
n.578C>T
c.754C>T
 dbSNP
12g.116003005G>CCA386891257MED13Lc.2567C>G (p.Pro856Arg)
c.2537C>G (p.Pro846Arg)
c.1995C>G
n.1362C>G
n.935C>G
n.2331C>G
n.578C>G
c.754C>G
12g.116003005G=CA2065365201MED13Lc.2567C= (p.Pro856=)
c.2537C= (p.Pro846=)
c.1995C=
n.1362C=
n.935C=
n.2331C=
n.578C=
c.754C=
12g.116003005G>TCA386891251MED13Lc.2567C>A (p.Pro856Gln)
c.2537C>A (p.Pro846Gln)
c.1995C>A
n.1362C>A
n.935C>A
n.2331C>A
n.578C>A
c.754C>A
12g.116003006G>ACA386891261MED13Lc.2566C>T (p.Pro856Ser)
c.2536C>T (p.Pro846Ser)
c.1994C>T
n.1361C>T
n.934C>T
n.2330C>T
n.577C>T
c.753C>T
12g.116003006G>CCA386891259MED13Lc.2566C>G (p.Pro856Ala)
c.2536C>G (p.Pro846Ala)
c.1994C>G
n.1361C>G
n.934C>G
n.2330C>G
n.577C>G
c.753C>G
 COSMIC
12g.116003006G>TCA386891260MED13Lc.2566C>A (p.Pro856Thr)
c.2536C>A (p.Pro846Thr)
c.1994C>A
n.1361C>A
n.934C>A
n.2330C>A
n.577C>A
c.753C>A
12g.116003007T>ACA481949995MED13Lc.2565A>T (p.Pro855=)
c.2535A>T (p.Pro845=)
c.1993A>T
n.1360A>T
n.933A>T
n.2329A>T
n.576A>T
c.752A>T
12g.116003007T>CCA481949994MED13Lc.2565A>G (p.Pro855=)
c.2535A>G (p.Pro845=)
c.1993A>G
n.1360A>G
n.933A>G
n.2329A>G
n.576A>G
c.752A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003007T>GCA481949993MED13Lc.2565A>C (p.Pro855=)
c.2535A>C (p.Pro845=)
c.1993A>C
n.1360A>C
n.933A>C
n.2329A>C
n.576A>C
c.752A>C
12g.116003007T=CA2065365202MED13Lc.2565A= (p.Pro855=)
c.2535A= (p.Pro845=)
c.1993A=
n.1360A=
n.933A=
n.2329A=
n.576A=
c.752A=
12g.116003008G>ACA386891264MED13Lc.2564C>T (p.Pro855Leu)
c.2534C>T (p.Pro845Leu)
c.1992C>T
n.1359C>T
n.932C>T
n.2328C>T
n.575C>T
c.751C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003008G>CCA386891267MED13Lc.2564C>G (p.Pro855Arg)
c.2534C>G (p.Pro845Arg)
c.1992C>G
n.1359C>G
n.932C>G
n.2328C>G
n.575C>G
c.751C>G
12g.116003008G=CA2065365208MED13Lc.2564C= (p.Pro855=)
c.2534C= (p.Pro845=)
c.1992C=
n.1359C=
n.932C=
n.2328C=
n.575C=
c.751C=
12g.116003008G>TCA386891268MED13Lc.2564C>A (p.Pro855Gln)
c.2534C>A (p.Pro845Gln)
c.1992C>A
n.1359C>A
n.932C>A
n.2328C>A
n.575C>A
c.751C>A
12g.116003009G>ACA386891278MED13Lc.2563C>T (p.Pro855Ser)
c.2533C>T (p.Pro845Ser)
c.1991C>T
n.1358C>T
n.931C>T
n.2327C>T
n.574C>T
c.750C>T
12g.116003009G>CCA386891281MED13Lc.2563C>G (p.Pro855Ala)
c.2533C>G (p.Pro845Ala)
c.1991C>G
n.1358C>G
n.931C>G
n.2327C>G
n.574C>G
c.750C>G
12g.116003009G>TCA386891285MED13Lc.2563C>A (p.Pro855Thr)
c.2533C>A (p.Pro845Thr)
c.1991C>A
n.1358C>A
n.931C>A
n.2327C>A
n.574C>A
c.750C>A
12g.116003010A>CCA386891289MED13Lc.2562T>G (p.Tyr854Ter)
c.2532T>G (p.Tyr844Ter)
c.1990T>G
n.1357T>G
n.930T>G
n.2326T>G
n.573T>G
c.749T>G
12g.116003010A>GCA481949999MED13Lc.2562T>C (p.Tyr854=)
c.2532T>C (p.Tyr844=)
c.1990T>C
n.1357T>C
n.930T>C
n.2326T>C
n.573T>C
c.749T>C
12g.116003010A>TCA386891292MED13Lc.2562T>A (p.Tyr854Ter)
c.2532T>A (p.Tyr844Ter)
c.1990T>A
n.1357T>A
n.930T>A
n.2326T>A
n.573T>A
c.749T>A
12g.116003011T>ACA386891295MED13Lc.2561A>T (p.Tyr854Phe)
c.2531A>T (p.Tyr844Phe)
c.1989A>T
n.1356A>T
n.929A>T
n.2325A>T
n.572A>T
c.748A>T
12g.116003011T>CCA386891299MED13Lc.2561A>G (p.Tyr854Cys)
c.2531A>G (p.Tyr844Cys)
c.1989A>G
n.1356A>G
n.929A>G
n.2325A>G
n.572A>G
c.748A>G
12g.116003011T>GCA386891301MED13Lc.2561A>C (p.Tyr854Ser)
c.2531A>C (p.Tyr844Ser)
c.1989A>C
n.1356A>C
n.929A>C
n.2325A>C
n.572A>C
c.748A>C
12g.116003012A>CCA386891311MED13Lc.2560T>G (p.Tyr854Asp)
c.2530T>G (p.Tyr844Asp)
c.1988T>G
n.1355T>G
n.928T>G
n.2324T>G
n.571T>G
c.747T>G
12g.116003012A>GCA386891306MED13Lc.2560T>C (p.Tyr854His)
c.2530T>C (p.Tyr844His)
c.1988T>C
n.1355T>C
n.928T>C
n.2324T>C
n.571T>C
c.747T>C
12g.116003012A>TCA386891308MED13Lc.2560T>A (p.Tyr854Asn)
c.2530T>A (p.Tyr844Asn)
c.1988T>A
n.1355T>A
n.928T>A
n.2324T>A
n.571T>A
c.747T>A
12g.116003013A>CCA481950002MED13Lc.2559T>G (p.Pro853=)
c.2529T>G (p.Pro843=)
c.1987T>G
n.1354T>G
n.927T>G
n.2323T>G
n.570T>G
c.746T>G
12g.116003013A>GCA481950004MED13Lc.2559T>C (p.Pro853=)
c.2529T>C (p.Pro843=)
c.1987T>C
n.1354T>C
n.927T>C
n.2323T>C
n.570T>C
c.746T>C
12g.116003013A>TCA481950003MED13Lc.2559T>A (p.Pro853=)
c.2529T>A (p.Pro843=)
c.1987T>A
n.1354T>A
n.927T>A
n.2323T>A
n.570T>A
c.746T>A
12g.116003014G>ACA386891316MED13Lc.2558C>T (p.Pro853Leu)
c.2528C>T (p.Pro843Leu)
c.1986C>T
n.1353C>T
n.926C>T
n.2322C>T
n.569C>T
c.745C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.116003014G>CCA386891318MED13Lc.2558C>G (p.Pro853Arg)
c.2528C>G (p.Pro843Arg)
c.1986C>G
n.1353C>G
n.926C>G
n.2322C>G
n.569C>G
c.745C>G
 dbSNP
12g.116003014G=CA2065365211MED13Lc.2558C= (p.Pro853=)
c.2528C= (p.Pro843=)
c.1986C=
n.1353C=
n.926C=
n.2322C=
n.569C=
c.745C=
12g.116003014G>TCA386891320MED13Lc.2558C>A (p.Pro853His)
c.2528C>A (p.Pro843His)
c.1986C>A
n.1353C>A
n.926C>A
n.2322C>A
n.569C>A
c.745C>A
 gnomAD v4
12g.116003015G>ACA386891325MED13Lc.2557C>T (p.Pro853Ser)
c.2527C>T (p.Pro843Ser)
c.1985C>T
n.1352C>T
n.925C>T
n.2321C>T
n.568C>T
c.744C>T
12g.116003015G>CCA386891327MED13Lc.2557C>G (p.Pro853Ala)
c.2527C>G (p.Pro843Ala)
c.1985C>G
n.1352C>G
n.925C>G
n.2321C>G
n.568C>G
c.744C>G
 gnomAD v4
12g.116003015G>TCA386891328MED13Lc.2557C>A (p.Pro853Thr)
c.2527C>A (p.Pro843Thr)
c.1985C>A
n.1352C>A
n.925C>A
n.2321C>A
n.568C>A
c.744C>A
12g.116003016A>CCA481950006MED13Lc.2556T>G (p.Val852=)
c.2526T>G (p.Val842=)
c.1984T>G
n.1351T>G
n.924T>G
n.2320T>G
n.567T>G
c.743T>G
12g.116003016A>GCA481950007MED13Lc.2556T>C (p.Val852=)
c.2526T>C (p.Val842=)
c.1984T>C
n.1351T>C
n.924T>C
n.2320T>C
n.567T>C
c.743T>C
12g.116003016A>TCA481950008MED13Lc.2556T>A (p.Val852=)
c.2526T>A (p.Val842=)
c.1984T>A
n.1351T>A
n.924T>A
n.2320T>A
n.567T>A
c.743T>A
12g.116003017A>CCA386891332MED13Lc.2555T>G (p.Val852Gly)
c.2525T>G (p.Val842Gly)
c.1983T>G
n.1350T>G
n.923T>G
n.2319T>G
n.566T>G
c.742T>G
12g.116003017A>GCA386891334MED13Lc.2555T>C (p.Val852Ala)
c.2525T>C (p.Val842Ala)
c.1983T>C
n.1350T>C
n.923T>C
n.2319T>C
n.566T>C
c.742T>C
12g.116003017A>TCA386891336MED13Lc.2555T>A (p.Val852Asp)
c.2525T>A (p.Val842Asp)
c.1983T>A
n.1350T>A
n.923T>A
n.2319T>A
n.566T>A
c.742T>A
12g.116003018C>ACA386891338MED13Lc.2554G>T (p.Val852Phe)
c.2524G>T (p.Val842Phe)
c.1982G>T
n.1349G>T
n.922G>T
n.2318G>T
n.565G>T
c.741G>T
12g.116003018C=CA2065365213MED13Lc.2554G= (p.Val852=)
c.2524G= (p.Val842=)
c.1982G=
n.1349G=
n.922G=
n.2318G=
n.565G=
c.741G=
12g.116003018C>GCA386891340MED13Lc.2554G>C (p.Val852Leu)
c.2524G>C (p.Val842Leu)
c.1982G>C
n.1349G>C
n.922G>C
n.2318G>C
n.565G>C
c.741G>C
 dbSNP
12g.116003018C>TCA386891342MED13Lc.2554G>A (p.Val852Ile)
c.2524G>A (p.Val842Ile)
c.1982G>A
n.1349G>A
n.922G>A
n.2318G>A
n.565G>A
c.741G>A
 dbSNP
12g.116003019A=CA2065365215MED13Lc.2553T= (p.Ala851=)
c.2523T= (p.Ala841=)
c.1981T=
n.1348T=
n.921T=
n.2317T=
n.564T=
c.740T=
12g.116003019A>CCA481950012MED13Lc.2553T>G (p.Ala851=)
c.2523T>G (p.Ala841=)
c.1981T>G
n.1348T>G
n.921T>G
n.2317T>G
n.564T>G
c.740T>G
12g.116003019A>GCA481950013MED13Lc.2553T>C (p.Ala851=)
c.2523T>C (p.Ala841=)
c.1981T>C
n.1348T>C
n.921T>C
n.2317T>C
n.564T>C
c.740T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003019A>TCA481950014MED13Lc.2553T>A (p.Ala851=)
c.2523T>A (p.Ala841=)
c.1981T>A
n.1348T>A
n.921T>A
n.2317T>A
n.564T>A
c.740T>A
12g.116003020G>ACA386891348MED13Lc.2552C>T (p.Ala851Val)
c.2522C>T (p.Ala841Val)
c.1980C>T
n.1347C>T
n.920C>T
n.2316C>T
n.563C>T
c.739C>T
 COSMIC
12g.116003020G>CCA386891347MED13Lc.2552C>G (p.Ala851Gly)
c.2522C>G (p.Ala841Gly)
c.1980C>G
n.1347C>G
n.920C>G
n.2316C>G
n.563C>G
c.739C>G
12g.116003020G>TCA386891345MED13Lc.2552C>A (p.Ala851Asp)
c.2522C>A (p.Ala841Asp)
c.1980C>A
n.1347C>A
n.920C>A
n.2316C>A
n.563C>A
c.739C>A
12g.116003021C>ACA386891350MED13Lc.2551G>T (p.Ala851Ser)
c.2521G>T (p.Ala841Ser)
c.1979G>T
n.1346G>T
n.919G>T
n.2315G>T
n.562G>T
c.738G>T
12g.116003021C>GCA386891351MED13Lc.2551G>C (p.Ala851Pro)
c.2521G>C (p.Ala841Pro)
c.1979G>C
n.1346G>C
n.919G>C
n.2315G>C
n.562G>C
c.738G>C
12g.116003021C>TCA386891352MED13Lc.2551G>A (p.Ala851Thr)
c.2521G>A (p.Ala841Thr)
c.1979G>A
n.1346G>A
n.919G>A
n.2315G>A
n.562G>A
c.738G>A
12g.116003022A>CCA481950016MED13Lc.2550T>G (p.Ala850=)
c.2520T>G (p.Ala840=)
c.1978T>G
n.1345T>G
n.918T>G
n.2314T>G
n.561T>G
c.737T>G
12g.116003022A>GCA481950017MED13Lc.2550T>C (p.Ala850=)
c.2520T>C (p.Ala840=)
c.1978T>C
n.1345T>C
n.918T>C
n.2314T>C
n.561T>C
c.737T>C
12g.116003022A>TCA481950018MED13Lc.2550T>A (p.Ala850=)
c.2520T>A (p.Ala840=)
c.1978T>A
n.1345T>A
n.918T>A
n.2314T>A
n.561T>A
c.737T>A
12g.116003023G>ACA386891354MED13Lc.2549C>T (p.Ala850Val)
c.2519C>T (p.Ala840Val)
c.1977C>T
n.1344C>T
n.917C>T
n.2313C>T
n.560C>T
c.736C>T
12g.116003023G>CCA386891356MED13Lc.2549C>G (p.Ala850Gly)
c.2519C>G (p.Ala840Gly)
c.1977C>G
n.1344C>G
n.917C>G
n.2313C>G
n.560C>G
c.736C>G
12g.116003023G>TCA386891358MED13Lc.2549C>A (p.Ala850Asp)
c.2519C>A (p.Ala840Asp)
c.1977C>A
n.1344C>A
n.917C>A
n.2313C>A
n.560C>A
c.736C>A
12g.116003024C>ACA386891360MED13Lc.2548G>T (p.Ala850Ser)
c.2518G>T (p.Ala840Ser)
c.1976G>T
n.1343G>T
n.916G>T
n.2312G>T
n.559G>T
c.735G>T
12g.116003024C>GCA386891361MED13Lc.2548G>C (p.Ala850Pro)
c.2518G>C (p.Ala840Pro)
c.1976G>C
n.1343G>C
n.916G>C
n.2312G>C
n.559G>C
c.735G>C
12g.116003024C>TCA386891363MED13Lc.2548G>A (p.Ala850Thr)
c.2518G>A (p.Ala840Thr)
c.1976G>A
n.1343G>A
n.916G>A
n.2312G>A
n.559G>A
c.735G>A
12g.116003025T>ACA386891365MED13Lc.2547A>T (p.Arg849Ser)
c.2517A>T (p.Arg839Ser)
c.1975A>T
n.1342A>T
n.915A>T
n.2311A>T
n.558A>T
c.734A>T
12g.116003025T>CCA481950023MED13Lc.2547A>G (p.Arg849=)
c.2517A>G (p.Arg839=)
c.1975A>G
n.1342A>G
n.915A>G
n.2311A>G
n.558A>G
c.734A>G
12g.116003025T>GCA386891367MED13Lc.2547A>C (p.Arg849Ser)
c.2517A>C (p.Arg839Ser)
c.1975A>C
n.1342A>C
n.915A>C
n.2311A>C
n.558A>C
c.734A>C
12g.116003026C>ACA386891369MED13Lc.2546G>T (p.Arg849Ile)
c.2516G>T (p.Arg839Ile)
c.1974G>T
n.1341G>T
n.914G>T
n.2310G>T
n.557G>T
c.733G>T
12g.116003026C>GCA386891370MED13Lc.2546G>C (p.Arg849Thr)
c.2516G>C (p.Arg839Thr)
c.1974G>C
n.1341G>C
n.914G>C
n.2310G>C
n.557G>C
c.733G>C
12g.116003026C>TCA386891371MED13Lc.2546G>A (p.Arg849Lys)
c.2516G>A (p.Arg839Lys)
c.1974G>A
n.1341G>A
n.914G>A
n.2310G>A
n.557G>A
c.733G>A
12g.116003027T>ACA386891375MED13Lc.2545A>T (p.Arg849Ter)
c.2515A>T (p.Arg839Ter)
c.1973A>T
n.1340A>T
n.913A>T
n.2309A>T
n.556A>T
c.732A>T
12g.116003027T>CCA386891373MED13Lc.2545A>G (p.Arg849Gly)
c.2515A>G (p.Arg839Gly)
c.1973A>G
n.1340A>G
n.913A>G
n.2309A>G
n.556A>G
c.732A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003027T>GCA481950026MED13Lc.2545A>C (p.Arg849=)
c.2515A>C (p.Arg839=)
c.1973A>C
n.1340A>C
n.913A>C
n.2309A>C
n.556A>C
c.732A>C
 gnomAD v4
12g.116003027T=CA2065365218MED13Lc.2545A= (p.Arg849=)
c.2515A= (p.Arg839=)
c.1973A=
n.1340A=
n.913A=
n.2309A=
n.556A=
c.732A=
12g.116003028T>ACA481950029MED13Lc.2544A>T (p.Gly848=)
c.2514A>T (p.Gly838=)
c.1972A>T
n.1339A>T
n.912A>T
n.2308A>T
n.555A>T
c.731A>T
12g.116003028T>CCA481950028MED13Lc.2544A>G (p.Gly848=)
c.2514A>G (p.Gly838=)
c.1972A>G
n.1339A>G
n.912A>G
n.2308A>G
n.555A>G
c.731A>G
12g.116003028T>GCA481950027MED13Lc.2544A>C (p.Gly848=)
c.2514A>C (p.Gly838=)
c.1972A>C
n.1339A>C
n.912A>C
n.2308A>C
n.555A>C
c.731A>C
12g.116003029C>ACA386891376MED13Lc.2543G>T (p.Gly848Val)
c.2513G>T (p.Gly838Val)
c.1971G>T
n.1338G>T
n.911G>T
n.2307G>T
n.554G>T
c.730G>T
12g.116003029C>GCA386891378MED13Lc.2543G>C (p.Gly848Ala)
c.2513G>C (p.Gly838Ala)
c.1971G>C
n.1338G>C
n.911G>C
n.2307G>C
n.554G>C
c.730G>C
12g.116003029C>TCA386891380MED13Lc.2543G>A (p.Gly848Glu)
c.2513G>A (p.Gly838Glu)
c.1971G>A
n.1338G>A
n.911G>A
n.2307G>A
n.554G>A
c.730G>A
12g.116003030C>ACA386891382MED13Lc.2542G>T (p.Gly848Ter)
c.2512G>T (p.Gly838Ter)
c.1970G>T
n.1337G>T
n.910G>T
n.2306G>T
n.553G>T
c.729G>T
12g.116003030C>GCA386891383MED13Lc.2542G>C (p.Gly848Arg)
c.2512G>C (p.Gly838Arg)
c.1970G>C
n.1337G>C
n.910G>C
n.2306G>C
n.553G>C
c.729G>C
12g.116003030C>TCA386891385MED13Lc.2542G>A (p.Gly848Arg)
c.2512G>A (p.Gly838Arg)
c.1970G>A
n.1337G>A
n.910G>A
n.2306G>A
n.553G>A
c.729G>A
12g.116003031A>CCA386891387MED13Lc.2541T>G (p.Asp847Glu)
c.2511T>G (p.Asp837Glu)
c.1969T>G
n.1336T>G
n.909T>G
n.2305T>G
n.552T>G
c.728T>G
 dbSNP
12g.116003031A>GCA481950033MED13Lc.2541T>C (p.Asp847=)
c.2511T>C (p.Asp837=)
c.1969T>C
n.1336T>C
n.909T>C
n.2305T>C
n.552T>C
c.728T>C
12g.116003031A>TCA386891389MED13Lc.2541T>A (p.Asp847Glu)
c.2511T>A (p.Asp837Glu)
c.1969T>A
n.1336T>A
n.909T>A
n.2305T>A
n.552T>A
c.728T>A
12g.116003032T>ACA386891391MED13Lc.2540A>T (p.Asp847Val)
c.2510A>T (p.Asp837Val)
c.1968A>T
n.1335A>T
n.908A>T
n.2304A>T
n.551A>T
c.727A>T
 gnomAD v4
12g.116003032T>CCA386891393MED13Lc.2540A>G (p.Asp847Gly)
c.2510A>G (p.Asp837Gly)
c.1968A>G
n.1335A>G
n.908A>G
n.2304A>G
n.551A>G
c.727A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003032T>GCA386891394MED13Lc.2540A>C (p.Asp847Ala)
c.2510A>C (p.Asp837Ala)
c.1968A>C
n.1335A>C
n.908A>C
n.2304A>C
n.551A>C
c.727A>C
12g.116003032T=CA2065365221MED13Lc.2540A= (p.Asp847=)
c.2510A= (p.Asp837=)
c.1968A=
n.1335A=
n.908A=
n.2304A=
n.551A=
c.727A=
12g.116003033C>ACA386891397MED13Lc.2539G>T (p.Asp847Tyr)
c.2509G>T (p.Asp837Tyr)
c.1967G>T
n.1334G>T
n.907G>T
n.2303G>T
n.550G>T
c.726G>T
12g.116003033C=CA2065365224MED13Lc.2539G= (p.Asp847=)
c.2509G= (p.Asp837=)
c.1967G=
n.1334G=
n.907G=
n.2303G=
n.550G=
c.726G=
12g.116003033C>GCA386891398MED13Lc.2539G>C (p.Asp847His)
c.2509G>C (p.Asp837His)
c.1967G>C
n.1334G>C
n.907G>C
n.2303G>C
n.550G>C
c.726G>C
12g.116003033C>TCA386891400MED13Lc.2539G>A (p.Asp847Asn)
c.2509G>A (p.Asp837Asn)
c.1967G>A
n.1334G>A
n.907G>A
n.2303G>A
n.550G>A
c.726G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.116003034C>ACA386891402MED13Lc.2538G>T (p.Lys846Asn)
c.2508G>T (p.Lys836Asn)
c.1966G>T
n.1333G>T
n.906G>T
n.2302G>T
n.549G>T
c.725G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.116003034C=CA2065365226MED13Lc.2538G= (p.Lys846=)
c.2508G= (p.Lys836=)
c.1966G=
n.1333G=
n.906G=
n.2302G=
n.549G=
c.725G=
12g.116003034C>GCA386891404MED13Lc.2538G>C (p.Lys846Asn)
c.2508G>C (p.Lys836Asn)
c.1966G>C
n.1333G>C
n.906G>C
n.2302G>C
n.549G>C
c.725G>C
12g.116003034C>TCA481950039MED13Lc.2538G>A (p.Lys846=)
c.2508G>A (p.Lys836=)
c.1966G>A
n.1333G>A
n.906G>A
n.2302G>A
n.549G>A
c.725G>A
12g.116003035T>ACA386891406MED13Lc.2537A>T (p.Lys846Met)
c.2507A>T (p.Lys836Met)
c.1965A>T
n.1332A>T
n.905A>T
n.2301A>T
n.548A>T
c.724A>T
12g.116003035T>CCA386891410MED13Lc.2537A>G (p.Lys846Arg)
c.2507A>G (p.Lys836Arg)
c.1965A>G
n.1332A>G
n.905A>G
n.2301A>G
n.548A>G
c.724A>G
12g.116003035T>GCA386891408MED13Lc.2537A>C (p.Lys846Thr)
c.2507A>C (p.Lys836Thr)
c.1965A>C
n.1332A>C
n.905A>C
n.2301A>C
n.548A>C
c.724A>C
12g.116003036T>ACA386891412MED13Lc.2536A>T (p.Lys846Ter)
c.2506A>T (p.Lys836Ter)
c.1964A>T
n.1331A>T
n.904A>T
n.2300A>T
n.547A>T
c.723A>T
12g.116003036T>CCA386891413MED13Lc.2536A>G (p.Lys846Glu)
c.2506A>G (p.Lys836Glu)
c.1964A>G
n.1331A>G
n.904A>G
n.2300A>G
n.547A>G
c.723A>G
12g.116003036T>GCA386891415MED13Lc.2536A>C (p.Lys846Gln)
c.2506A>C (p.Lys836Gln)
c.1964A>C
n.1331A>C
n.904A>C
n.2300A>C
n.547A>C
c.723A>C
12g.116003037C>ACA481950043MED13Lc.2535G>T (p.Gly845=)
c.2505G>T (p.Gly835=)
c.1963G>T
n.1330G>T
n.903G>T
n.2299G>T
n.546G>T
c.722G>T
12g.116003037C>GCA481950045MED13Lc.2535G>C (p.Gly845=)
c.2505G>C (p.Gly835=)
c.1963G>C
n.1330G>C
n.903G>C
n.2299G>C
n.546G>C
c.722G>C
 gnomAD v4
12g.116003037C>TCA481950046MED13Lc.2535G>A (p.Gly845=)
c.2505G>A (p.Gly835=)
c.1963G>A
n.1330G>A
n.903G>A
n.2299G>A
n.546G>A
c.722G>A
12g.116003038C>ACA386891417MED13Lc.2534G>T (p.Gly845Val)
c.2504G>T (p.Gly835Val)
c.1962G>T
n.1329G>T
n.902G>T
n.2298G>T
n.545G>T
c.721G>T
12g.116003038C>GCA386891419MED13Lc.2534G>C (p.Gly845Ala)
c.2504G>C (p.Gly835Ala)
c.1962G>C
n.1329G>C
n.902G>C
n.2298G>C
n.545G>C
c.721G>C
12g.116003038C>TCA386891420MED13Lc.2534G>A (p.Gly845Glu)
c.2504G>A (p.Gly835Glu)
c.1962G>A
n.1329G>A
n.902G>A
n.2298G>A
n.545G>A
c.721G>A
12g.116003039C>ACA386891422MED13Lc.2533G>T (p.Gly845Trp)
c.2503G>T (p.Gly835Trp)
c.1961G>T
n.1328G>T
n.901G>T
n.2297G>T
n.544G>T
c.720G>T
12g.116003039C=CA2065365228MED13Lc.2533G= (p.Gly845=)
c.2503G= (p.Gly835=)
c.1961G=
n.1328G=
n.901G=
n.2297G=
n.544G=
c.720G=
12g.116003039C>GCA386891424MED13Lc.2533G>C (p.Gly845Arg)
c.2503G>C (p.Gly835Arg)
c.1961G>C
n.1328G>C
n.901G>C
n.2297G>C
n.544G>C
c.720G>C
12g.116003039C>TCA386891426MED13Lc.2533G>A (p.Gly845Arg)
c.2503G>A (p.Gly835Arg)
c.1961G>A
n.1328G>A
n.901G>A
n.2297G>A
n.544G>A
c.720G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.116003040A>CCA481950050MED13Lc.2532T>G (p.Leu844=)
c.2502T>G (p.Leu834=)
c.1960T>G
n.1327T>G
n.900T>G
n.2296T>G
n.543T>G
c.719T>G
12g.116003040A>GCA481950048MED13Lc.2532T>C (p.Leu844=)
c.2502T>C (p.Leu834=)
c.1960T>C
n.1327T>C
n.900T>C
n.2296T>C
n.543T>C
c.719T>C
12g.116003040A>TCA481950049MED13Lc.2532T>A (p.Leu844=)
c.2502T>A (p.Leu834=)
c.1960T>A
n.1327T>A
n.900T>A
n.2296T>A
n.543T>A
c.719T>A
12g.116003041A>CCA386891428MED13Lc.2531T>G (p.Leu844Arg)
c.2501T>G (p.Leu834Arg)
c.1959T>G
n.1326T>G
n.899T>G
n.2295T>G
n.542T>G
c.718T>G
12g.116003041A>GCA386891430MED13Lc.2531T>C (p.Leu844Pro)
c.2501T>C (p.Leu834Pro)
c.1959T>C
n.1326T>C
n.899T>C
n.2295T>C
n.542T>C
c.718T>C
12g.116003041A>TCA386891431MED13Lc.2531T>A (p.Leu844His)
c.2501T>A (p.Leu834His)
c.1959T>A
n.1326T>A
n.899T>A
n.2295T>A
n.542T>A
c.718T>A
12g.116003042G>ACA386891435MED13Lc.2530C>T (p.Leu844Phe)
c.2500C>T (p.Leu834Phe)
c.1958C>T
n.1325C>T
n.898C>T
n.2294C>T
n.541C>T
c.717C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003042G>CCA386891434MED13Lc.2530C>G (p.Leu844Val)
c.2500C>G (p.Leu834Val)
c.1958C>G
n.1325C>G
n.898C>G
n.2294C>G
n.541C>G
c.717C>G
12g.116003042G=CA2065365233MED13Lc.2530C= (p.Leu844=)
c.2500C= (p.Leu834=)
c.1958C=
n.1325C=
n.898C=
n.2294C=
n.541C=
c.717C=
12g.116003042G>TCA386891433MED13Lc.2530C>A (p.Leu844Ile)
c.2500C>A (p.Leu834Ile)
c.1958C>A
n.1325C>A
n.898C>A
n.2294C>A
n.541C>A
c.717C>A
12g.116003043A>CCA481950052MED13Lc.2529T>G (p.Pro843=)
c.2499T>G (p.Pro833=)
c.1957T>G
n.1324T>G
n.897T>G
n.2293T>G
n.540T>G
c.716T>G
12g.116003043A>GCA481950054MED13Lc.2529T>C (p.Pro843=)
c.2499T>C (p.Pro833=)
c.1957T>C
n.1324T>C
n.897T>C
n.2293T>C
n.540T>C
c.716T>C
 gnomAD v4
12g.116003043A>TCA481950056MED13Lc.2529T>A (p.Pro843=)
c.2499T>A (p.Pro833=)
c.1957T>A
n.1324T>A
n.897T>A
n.2293T>A
n.540T>A
c.716T>A
12g.116003044G>ACA386891436MED13Lc.2528C>T (p.Pro843Leu)
c.2498C>T (p.Pro833Leu)
c.1956C>T
n.1323C>T
n.896C>T
n.2292C>T
n.539C>T
c.715C>T
 dbSNP
12g.116003044G>CCA386891438MED13Lc.2528C>G (p.Pro843Arg)
c.2498C>G (p.Pro833Arg)
c.1956C>G
n.1323C>G
n.896C>G
n.2292C>G
n.539C>G
c.715C>G
12g.116003044G=CA2065365248MED13Lc.2528C= (p.Pro843=)
c.2498C= (p.Pro833=)
c.1956C=
n.1323C=
n.896C=
n.2292C=
n.539C=
c.715C=
12g.116003044G>TCA386891440MED13Lc.2528C>A (p.Pro843His)
c.2498C>A (p.Pro833His)
c.1956C>A
n.1323C>A
n.896C>A
n.2292C>A
n.539C>A
c.715C>A
12g.116003045G>ACA6811141MED13Lc.2527C>T (p.Pro843Ser)
c.2497C>T (p.Pro833Ser)
c.1955C>T
n.1322C>T
n.895C>T
n.2291C>T
n.538C>T
c.714C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003045G>CCA386891441MED13Lc.2527C>G (p.Pro843Ala)
c.2497C>G (p.Pro833Ala)
c.1955C>G
n.1322C>G
n.895C>G
n.2291C>G
n.538C>G
c.714C>G
12g.116003045G=CA2065365254MED13Lc.2527C= (p.Pro843=)
c.2497C= (p.Pro833=)
c.1955C=
n.1322C=
n.895C=
n.2291C=
n.538C=
c.714C=
12g.116003045G>TCA386891442MED13Lc.2527C>A (p.Pro843Thr)
c.2497C>A (p.Pro833Thr)
c.1955C>A
n.1322C>A
n.895C>A
n.2291C>A
n.538C>A
c.714C>A
12g.116003046T>ACA481950062MED13Lc.2526A>T (p.Arg842=)
c.2496A>T (p.Arg832=)
c.1954A>T
n.1321A>T
n.894A>T
n.2290A>T
n.537A>T
c.713A>T
12g.116003046T>CCA481950063MED13Lc.2526A>G (p.Arg842=)
c.2496A>G (p.Arg832=)
c.1954A>G
n.1321A>G
n.894A>G
n.2290A>G
n.537A>G
c.713A>G
12g.116003046T>GCA481950064MED13Lc.2526A>C (p.Arg842=)
c.2496A>C (p.Arg832=)
c.1954A>C
n.1321A>C
n.894A>C
n.2290A>C
n.537A>C
c.713A>C
12g.116003047C>ACA386891443MED13Lc.2525G>T (p.Arg842Leu)
c.2495G>T (p.Arg832Leu)
c.1953G>T
n.1320G>T
n.893G>T
n.2289G>T
n.536G>T
c.712G>T
12g.116003047C=CA2065365260MED13Lc.2525G= (p.Arg842=)
c.2495G= (p.Arg832=)
c.1953G=
n.1320G=
n.893G=
n.2289G=
n.536G=
c.712G=
12g.116003047C>GCA386891444MED13Lc.2525G>C (p.Arg842Pro)
c.2495G>C (p.Arg832Pro)
c.1953G>C
n.1320G>C
n.893G>C
n.2289G>C
n.536G>C
c.712G>C
12g.116003047C>TCA386891447MED13Lc.2525G>A (p.Arg842Gln)
c.2495G>A (p.Arg832Gln)
c.1953G>A
n.1320G>A
n.893G>A
n.2289G>A
n.536G>A
c.712G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.116003048G>ACA16619445MED13Lc.2524C>T (p.Arg842Ter)
c.2494C>T (p.Arg832Ter)
c.1952C>T
n.1319C>T
n.892C>T
n.2288C>T
n.535C>T
c.711C>T
 ClinVar dbSNP
12g.116003048G>CCA386891450MED13Lc.2524C>G (p.Arg842Gly)
c.2494C>G (p.Arg832Gly)
c.1952C>G
n.1319C>G
n.892C>G
n.2288C>G
n.535C>G
c.711C>G
12g.116003048G=CA2065365278MED13Lc.2524C= (p.Arg842=)
c.2494C= (p.Arg832=)
c.1952C=
n.1319C=
n.892C=
n.2288C=
n.535C=
c.711C=
12g.116003048G>TCA481950067MED13Lc.2524C>A (p.Arg842=)
c.2494C>A (p.Arg832=)
c.1952C>A
n.1319C>A
n.892C>A
n.2288C>A
n.535C>A
c.711C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116003048_116003055delinsGGTCTTCTCA2065365266MED13Lc.2517_2524delinsAGAAGACC (p.Thr839=)
c.2487_2494delinsAGAAGACC (p.Thr829=)
c.1945_1952delinsAGAAGACC
n.1312_1319delinsAGAAGACC
n.885_892delinsAGAAGACC
n.2281_2288delinsAGAAGACC
n.528_535delinsAGAAGACC
c.704_711delinsAGAAGACC
12g.116003049G>ACA481950068MED13Lc.2523C>T (p.Asp841=)
c.2493C>T (p.Asp831=)
c.1951C>T
n.1318C>T
n.891C>T
n.2287C>T
n.534C>T
c.710C>T
 ClinVar
12g.116003049G>CCA386891451MED13Lc.2523C>G (p.Asp841Glu)
c.2493C>G (p.Asp831Glu)
c.1951C>G
n.1318C>G
n.891C>G
n.2287C>G
n.534C>G
c.710C>G
12g.116003049G>TCA386891452MED13Lc.2523C>A (p.Asp841Glu)
c.2493C>A (p.Asp831Glu)
c.1951C>A
n.1318C>A
n.891C>A
n.2287C>A
n.534C>A
c.710C>A
12g.116003052_116003058delCA2065365283MED13Lc.2517_2523del (p.Glu840AspfsTer?)
c.2487_2493del (p.Glu830AspfsTer?)
c.1945_1951del
n.1312_1318del
n.885_891del
n.2281_2287del
n.528_534del
c.704_710del
 dbSNP
12g.116003050T>ACA386891456MED13Lc.2522A>T (p.Asp841Val)
c.2492A>T (p.Asp831Val)
c.1950A>T
n.1317A>T
n.890A>T
n.2286A>T
n.533A>T
c.709A>T
12g.116003050T>CCA386891458MED13Lc.2522A>G (p.Asp841Gly)
c.2492A>G (p.Asp831Gly)
c.1950A>G
n.1317A>G
n.890A>G
n.2286A>G
n.533A>G
c.709A>G
12g.116003050T>GCA386891455MED13Lc.2522A>C (p.Asp841Ala)
c.2492A>C (p.Asp831Ala)
c.1950A>C
n.1317A>C
n.890A>C
n.2286A>C
n.533A>C
c.709A>C
12g.116003051C>ACA386891460MED13Lc.2521G>T (p.Asp841Tyr)
c.2491G>T (p.Asp831Tyr)
c.1949G>T
n.1316G>T
n.889G>T
n.2285G>T
n.532G>T
c.708G>T
12g.116003051C>GCA386891461MED13Lc.2521G>C (p.Asp841His)
c.2491G>C (p.Asp831His)
c.1949G>C
n.1316G>C
n.889G>C
n.2285G>C
n.532G>C
c.708G>C
12g.116003051C>TCA386891463MED13Lc.2521G>A (p.Asp841Asn)
c.2491G>A (p.Asp831Asn)
c.1949G>A
n.1316G>A
n.889G>A
n.2285G>A
n.532G>A
c.708G>A
12g.116003052T>ACA386891467MED13Lc.2520A>T (p.Glu840Asp)
c.2490A>T (p.Glu830Asp)
c.1948A>T
n.1315A>T
n.888A>T
n.2284A>T
n.531A>T
c.707A>T
12g.116003052T>CCA481950073MED13Lc.2520A>G (p.Glu840=)
c.2490A>G (p.Glu830=)
c.1948A>G
n.1315A>G
n.888A>G
n.2284A>G
n.531A>G
c.707A>G
12g.116003052T>GCA386891469MED13Lc.2520A>C (p.Glu840Asp)
c.2490A>C (p.Glu830Asp)
c.1948A>C
n.1315A>C
n.888A>C
n.2284A>C
n.531A>C
c.707A>C
12g.116003053T>ACA386891472MED13Lc.2519A>T (p.Glu840Val)
c.2489A>T (p.Glu830Val)
c.1947A>T
n.1314A>T
n.887A>T
n.2283A>T
n.530A>T
c.706A>T
12g.116003053T>CCA386891475MED13Lc.2519A>G (p.Glu840Gly)
c.2489A>G (p.Glu830Gly)
c.1947A>G
n.1314A>G
n.887A>G
n.2283A>G
n.530A>G
c.706A>G
12g.116003053T>GCA386891478MED13Lc.2519A>C (p.Glu840Ala)
c.2489A>C (p.Glu830Ala)
c.1947A>C
n.1314A>C
n.887A>C
n.2283A>C
n.530A>C
c.706A>C
12g.116003054C>ACA386891482MED13Lc.2518G>T (p.Glu840Ter)
c.2488G>T (p.Glu830Ter)
c.1946G>T
n.1313G>T
n.886G>T
n.2282G>T
n.529G>T
c.705G>T
12g.116003054C>GCA386891484MED13Lc.2518G>C (p.Glu840Gln)
c.2488G>C (p.Glu830Gln)
c.1946G>C
n.1313G>C
n.886G>C
n.2282G>C
n.529G>C
c.705G>C
12g.116003054C>TCA386891487MED13Lc.2518G>A (p.Glu840Lys)
c.2488G>A (p.Glu830Lys)
c.1946G>A
n.1313G>A
n.886G>A
n.2282G>A
n.529G>A
c.705G>A
 gnomAD v4
12g.116003055T>ACA481950076MED13Lc.2517A>T (p.Thr839=)
c.2487A>T (p.Thr829=)
c.1945A>T
n.1312A>T
n.885A>T
n.2281A>T
n.528A>T
c.704A>T
12g.116003055T>CCA481950077MED13Lc.2517A>G (p.Thr839=)
c.2487A>G (p.Thr829=)
c.1945A>G
n.1312A>G
n.885A>G
n.2281A>G
n.528A>G
c.704A>G
12g.116003055T>GCA481950079MED13Lc.2517A>C (p.Thr839=)
c.2487A>C (p.Thr829=)
c.1945A>C
n.1312A>C
n.885A>C
n.2281A>C
n.528A>C
c.704A>C
12g.116003056G>ACA6811142MED13Lc.2516C>T (p.Thr839Ile)
c.2486C>T (p.Thr829Ile)
c.1944C>T
n.1311C>T
n.884C>T
n.2280C>T
n.527C>T
c.703C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003056G>CCA386891972MED13Lc.2516C>G (p.Thr839Arg)
c.2486C>G (p.Thr829Arg)
c.1944C>G
n.1311C>G
n.884C>G
n.2280C>G
n.527C>G
c.703C>G
12g.116003056G=CA2065365289MED13Lc.2516C= (p.Thr839=)
c.2486C= (p.Thr829=)
c.1944C=
n.1311C=
n.884C=
n.2280C=
n.527C=
c.703C=
12g.116003056G>TCA386891971MED13Lc.2516C>A (p.Thr839Lys)
c.2486C>A (p.Thr829Lys)
c.1944C>A
n.1311C>A
n.884C>A
n.2280C>A
n.527C>A
c.703C>A
12g.116003057T>ACA386891973MED13Lc.2515A>T (p.Thr839Ser)
c.2485A>T (p.Thr829Ser)
c.1943A>T
n.1310A>T
n.883A>T
n.2279A>T
n.526A>T
c.702A>T
12g.116003057T>CCA386891974MED13Lc.2515A>G (p.Thr839Ala)
c.2485A>G (p.Thr829Ala)
c.1943A>G
n.1310A>G
n.883A>G
n.2279A>G
n.526A>G
c.702A>G
12g.116003057T>GCA386891975MED13Lc.2515A>C (p.Thr839Pro)
c.2485A>C (p.Thr829Pro)
c.1943A>C
n.1310A>C
n.883A>C
n.2279A>C
n.526A>C
c.702A>C
12g.116003058C>ACA481950158MED13Lc.2514G>T (p.Gly838=)
c.2484G>T (p.Gly828=)
c.1942G>T
n.1309G>T
n.882G>T
n.2278G>T
n.525G>T
c.701G>T
12g.116003058C>GCA481950159MED13Lc.2514G>C (p.Gly838=)
c.2484G>C (p.Gly828=)
c.1942G>C
n.1309G>C
n.882G>C
n.2278G>C
n.525G>C
c.701G>C
12g.116003058C>TCA481950162MED13Lc.2514G>A (p.Gly838=)
c.2484G>A (p.Gly828=)
c.1942G>A
n.1309G>A
n.882G>A
n.2278G>A
n.525G>A
c.701G>A
12g.116003059C>ACA386891976MED13Lc.2513G>T (p.Gly838Val)
c.2483G>T (p.Gly828Val)
c.1941G>T
n.1308G>T
n.881G>T
n.2277G>T
n.524G>T
c.700G>T
12g.116003059C>GCA386891977MED13Lc.2513G>C (p.Gly838Ala)
c.2483G>C (p.Gly828Ala)
c.1941G>C
n.1308G>C
n.881G>C
n.2277G>C
n.524G>C
c.700G>C
12g.116003059C>TCA386891978MED13Lc.2513G>A (p.Gly838Glu)
c.2483G>A (p.Gly828Glu)
c.1941G>A
n.1308G>A
n.881G>A
n.2277G>A
n.524G>A
c.700G>A
12g.116003060C>ACA386891979MED13Lc.2512G>T (p.Gly838Trp)
c.2482G>T (p.Gly828Trp)
c.1940G>T
n.1307G>T
n.880G>T
n.2276G>T
n.523G>T
c.699G>T
12g.116003060C>GCA386891980MED13Lc.2512G>C (p.Gly838Arg)
c.2482G>C (p.Gly828Arg)
c.1940G>C
n.1307G>C
n.880G>C
n.2276G>C
n.523G>C
c.699G>C
12g.116003060C>TCA386891981MED13Lc.2512G>A (p.Gly838Arg)
c.2482G>A (p.Gly828Arg)
c.1940G>A
n.1307G>A
n.880G>A
n.2276G>A
n.523G>A
c.699G>A
 gnomAD v4
12g.116003061A>CCA481950165MED13Lc.2511T>G (p.Val837=)
c.2481T>G (p.Val827=)
c.1939T>G
n.1306T>G
n.879T>G
n.2275T>G
n.522T>G
c.698T>G
12g.116003061A>GCA481950167MED13Lc.2511T>C (p.Val837=)
c.2481T>C (p.Val827=)
c.1939T>C
n.1306T>C
n.879T>C
n.2275T>C
n.522T>C
c.698T>C
12g.116003061A>TCA481950166MED13Lc.2511T>A (p.Val837=)
c.2481T>A (p.Val827=)
c.1939T>A
n.1306T>A
n.879T>A
n.2275T>A
n.522T>A
c.698T>A
12g.116003062A=CA2065365296MED13Lc.2510T= (p.Val837=)
c.2480T= (p.Val827=)
c.1938T=
n.1305T=
n.878T=
n.2274T=
n.521T=
c.697T=
12g.116003062A>CCA386891982MED13Lc.2510T>G (p.Val837Gly)
c.2480T>G (p.Val827Gly)
c.1938T>G
n.1305T>G
n.878T>G
n.2274T>G
n.521T>G
c.697T>G
 gnomAD v4
12g.116003062A>GCA6811143MED13Lc.2510T>C (p.Val837Ala)
c.2480T>C (p.Val827Ala)
c.1938T>C
n.1305T>C
n.878T>C
n.2274T>C
n.521T>C
c.697T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003062A>TCA386891983MED13Lc.2510T>A (p.Val837Asp)
c.2480T>A (p.Val827Asp)
c.1938T>A
n.1305T>A
n.878T>A
n.2274T>A
n.521T>A
c.697T>A
12g.116003063C>ACA386891985MED13Lc.2509G>T (p.Val837Phe)
c.2479G>T (p.Val827Phe)
c.1937G>T
n.1304G>T
n.877G>T
n.2273G>T
n.520G>T
c.696G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.116003063C=CA2065365298MED13Lc.2509G= (p.Val837=)
c.2479G= (p.Val827=)
c.1937G=
n.1304G=
n.877G=
n.2273G=
n.520G=
c.696G=
12g.116003063C>GCA386891986MED13Lc.2509G>C (p.Val837Leu)
c.2479G>C (p.Val827Leu)
c.1937G>C
n.1304G>C
n.877G>C
n.2273G>C
n.520G>C
c.696G>C
12g.116003063C>TCA386891984MED13Lc.2509G>A (p.Val837Ile)
c.2479G>A (p.Val827Ile)
c.1937G>A
n.1304G>A
n.877G>A
n.2273G>A
n.520G>A
c.696G>A
12g.116003064T>ACA481950171MED13Lc.2508A>T (p.Ala836=)
c.2478A>T (p.Ala826=)
c.1936A>T
n.1303A>T
n.876A>T
n.2272A>T
n.519A>T
c.695A>T
12g.116003064T>CCA481950172MED13Lc.2508A>G (p.Ala836=)
c.2478A>G (p.Ala826=)
c.1936A>G
n.1303A>G
n.876A>G
n.2272A>G
n.519A>G
c.695A>G
 dbSNP
12g.116003064T>GCA481950173MED13Lc.2508A>C (p.Ala836=)
c.2478A>C (p.Ala826=)
c.1936A>C
n.1303A>C
n.876A>C
n.2272A>C
n.519A>C
c.695A>C
12g.116003064T=CA2065365304MED13Lc.2508A= (p.Ala836=)
c.2478A= (p.Ala826=)
c.1936A=
n.1303A=
n.876A=
n.2272A=
n.519A=
c.695A=
12g.116003065G>ACA386891989MED13Lc.2507C>T (p.Ala836Val)
c.2477C>T (p.Ala826Val)
c.1935C>T
n.1302C>T
n.875C>T
n.2271C>T
n.518C>T
c.694C>T
12g.116003065G>CCA386891987MED13Lc.2507C>G (p.Ala836Gly)
c.2477C>G (p.Ala826Gly)
c.1935C>G
n.1302C>G
n.875C>G
n.2271C>G
n.518C>G
c.694C>G
12g.116003065G>TCA386891988MED13Lc.2507C>A (p.Ala836Glu)
c.2477C>A (p.Ala826Glu)
c.1935C>A
n.1302C>A
n.875C>A
n.2271C>A
n.518C>A
c.694C>A
12g.116003066C>ACA386891990MED13Lc.2506G>T (p.Ala836Ser)
c.2476G>T (p.Ala826Ser)
c.1934G>T
n.1301G>T
n.874G>T
n.2270G>T
n.517G>T
c.693G>T
12g.116003066C>GCA386891991MED13Lc.2506G>C (p.Ala836Pro)
c.2476G>C (p.Ala826Pro)
c.1934G>C
n.1301G>C
n.874G>C
n.2270G>C
n.517G>C
c.693G>C
12g.116003066C>TCA386891992MED13Lc.2506G>A (p.Ala836Thr)
c.2476G>A (p.Ala826Thr)
c.1934G>A
n.1301G>A
n.874G>A
n.2270G>A
n.517G>A
c.693G>A
12g.116003067A>CCA481950175MED13Lc.2505T>G (p.Pro835=)
c.2475T>G (p.Pro825=)
c.1933T>G
n.1300T>G
n.873T>G
n.2269T>G
n.516T>G
c.692T>G
12g.116003067A>GCA481950177MED13Lc.2505T>C (p.Pro835=)
c.2475T>C (p.Pro825=)
c.1933T>C
n.1300T>C
n.873T>C
n.2269T>C
n.516T>C
c.692T>C
12g.116003067A>TCA481950179MED13Lc.2505T>A (p.Pro835=)
c.2475T>A (p.Pro825=)
c.1933T>A
n.1300T>A
n.873T>A
n.2269T>A
n.516T>A
c.692T>A
 gnomAD v4
12g.116003067_116003068delinsAGCA2065365306MED13Lc.2504_2505delinsCT (p.Pro835=)
c.2474_2475delinsCT (p.Pro825=)
c.1932_1933delinsCT
n.1299_1300delinsCT
n.872_873delinsCT
n.2268_2269delinsCT
n.515_516delinsCT
c.691_692delinsCT
12g.116003068G>ACA386891995MED13Lc.2504C>T (p.Pro835Leu)
c.2474C>T (p.Pro825Leu)
c.1932C>T
n.1299C>T
n.872C>T
n.2268C>T
n.515C>T
c.691C>T
12g.116003068G>CCA386891994MED13Lc.2504C>G (p.Pro835Arg)
c.2474C>G (p.Pro825Arg)
c.1932C>G
n.1299C>G
n.872C>G
n.2268C>G
n.515C>G
c.691C>G
 COSMIC
12g.116003068G>TCA386891993MED13Lc.2504C>A (p.Pro835His)
c.2474C>A (p.Pro825His)
c.1932C>A
n.1299C>A
n.872C>A
n.2268C>A
n.515C>A
c.691C>A
12g.116003069delCA658658171MED13Lc.2504del (p.Pro835LeufsTer?)
c.2474del (p.Pro825LeufsTer?)
c.1932del
n.1299del
n.872del
n.2268del
n.515del
c.691del
 ClinVar dbSNP
12g.116003069G>ACA386891996MED13Lc.2503C>T (p.Pro835Ser)
c.2473C>T (p.Pro825Ser)
c.1931C>T
n.1298C>T
n.871C>T
n.2267C>T
n.514C>T
c.690C>T
 gnomAD v4
12g.116003069G>CCA386891997MED13Lc.2503C>G (p.Pro835Ala)
c.2473C>G (p.Pro825Ala)
c.1931C>G
n.1298C>G
n.871C>G
n.2267C>G
n.514C>G
c.690C>G
12g.116003069G>TCA386891998MED13Lc.2503C>A (p.Pro835Thr)
c.2473C>A (p.Pro825Thr)
c.1931C>A
n.1298C>A
n.871C>A
n.2267C>A
n.514C>A
c.690C>A

Number of alleles fetched