Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.116002936T=CA2065365106MED13Lc.2569+67A= (n.2569+67A=)
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n.580+65A>T
c.756+65A>T
 gnomAD v4
12g.116002938T>GCA2575306710MED13Lc.2569+65A>C (n.2569+65A>C)
c.2539+65A>C (n.2539+65A>C)
c.1997+65A>C
n.1364+65A>C
n.937+65A>C
n.2333+65A>C
n.580+65A>C
c.756+65A>C
 gnomAD v4
12g.116002939G>ACA2621144733MED13Lc.2569+64C>T (n.2569+64C>T)
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 gnomAD v4
12g.116002939G>TCA2621144734MED13Lc.2569+64C>A (n.2569+64C>A)
c.2539+64C>A (n.2539+64C>A)
c.1997+64C>A
n.1364+64C>A
n.937+64C>A
n.2333+64C>A
n.580+64C>A
c.756+64C>A
 gnomAD v4
12g.116002940A>TCA2575306711MED13Lc.2569+63T>A (n.2569+63T>A)
c.2539+63T>A (n.2539+63T>A)
c.1997+63T>A
n.1364+63T>A
n.937+63T>A
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c.756+63T>A
12g.116002941G>TCA2621144735MED13Lc.2569+62C>A (n.2569+62C>A)
c.2539+62C>A (n.2539+62C>A)
c.1997+62C>A
n.1364+62C>A
n.937+62C>A
n.2333+62C>A
n.580+62C>A
c.756+62C>A
 gnomAD v4
12g.116002943A=CA2065365109MED13Lc.2569+60T= (n.2569+60T=)
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c.1997+60T=
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n.2333+60T=
n.580+60T=
c.756+60T=
12g.116002943A>GCA952183379MED13Lc.2569+60T>C (n.2569+60T>C)
c.2539+60T>C (n.2539+60T>C)
c.1997+60T>C
n.1364+60T>C
n.937+60T>C
n.2333+60T>C
n.580+60T>C
c.756+60T>C
 dbSNP
12g.116002947T>CCA2621144736MED13Lc.2569+56A>G (n.2569+56A>G)
c.2539+56A>G (n.2539+56A>G)
c.1997+56A>G
n.1364+56A>G
n.937+56A>G
n.2333+56A>G
n.580+56A>G
c.756+56A>G
 gnomAD v4
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c.2539+55T= (n.2539+55T=)
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c.756+55T=
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c.756+55T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.116002949dupCA952183383MED13Lc.2569+54dup (n.2569+54dup)
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c.1997+54dup
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n.2333+54dup
n.580+54dup
c.756+54dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.116002955delCA2621144739MED13Lc.2569+49del (n.2569+49del)
c.2539+49del (n.2539+49del)
c.1997+49del
n.1364+49del
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n.2333+49del
n.580+49del
c.756+49del
 gnomAD v4
12g.116002957T>ACA6811136MED13Lc.2569+46A>T (n.2569+46A>T)
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n.937+46A>T
n.2333+46A>T
n.580+46A>T
c.756+46A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116002957T>CCA2621144740MED13Lc.2569+46A>G (n.2569+46A>G)
c.2539+46A>G (n.2539+46A>G)
c.1997+46A>G
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n.937+46A>G
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n.580+46A>G
c.756+46A>G
 gnomAD v4
12g.116002957T=CA2065365117MED13Lc.2569+46A= (n.2569+46A=)
c.2539+46A= (n.2539+46A=)
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12g.116002959A>GCA2621144741MED13Lc.2569+44T>C (n.2569+44T>C)
c.2539+44T>C (n.2539+44T>C)
c.1997+44T>C
n.1364+44T>C
n.937+44T>C
n.2333+44T>C
n.580+44T>C
c.756+44T>C
 gnomAD v4
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c.756+43G>A
 gnomAD v4
12g.116002961A>GCA2621144742MED13Lc.2569+42T>C (n.2569+42T>C)
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c.1997+42T>C
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n.580+42T>C
c.756+42T>C
 gnomAD v4
12g.116002962G>ACA244159200MED13Lc.2569+41C>T (n.2569+41C>T)
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c.1997+41C>T
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n.937+41C>T
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n.580+41C>T
c.756+41C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.116002962G=CA2065365121MED13Lc.2569+41C= (n.2569+41C=)
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12g.116002962G>TCA2575306714MED13Lc.2569+41C>A (n.2569+41C>A)
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c.1997+41C>A
n.1364+41C>A
n.937+41C>A
n.2333+41C>A
n.580+41C>A
c.756+41C>A
12g.116002962_116002963insCTCA2065365129MED13Lc.2569+40_2569+41insAG (n.2569+40_2569+41insAG)
c.2539+40_2539+41insAG (n.2539+40_2539+41insAG)
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 dbSNP
12g.116002963G=CA2065365133MED13Lc.2569+40C= (n.2569+40C=)
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c.756+40C=
12g.116002963G>TCA2621144743MED13Lc.2569+40C>A (n.2569+40C>A)
c.2539+40C>A (n.2539+40C>A)
c.1997+40C>A
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n.937+40C>A
n.2333+40C>A
n.580+40C>A
c.756+40C>A
 gnomAD v4
12g.116002963_116002964insAACATATCGTAAGAAAAAACTCTTCTCCTAAATTGAAAAGTCCA2065365140MED13Lc.2569+39_2569+40insGACTTTTCAATTTAGGAGAAGAGTTTTTTCTTACGATATGTT (n.2569+39_2569+40insGACTTTTCAATTTAGGAGAAGAGTTTTTTCTTACGATATGTT)
c.2539+39_2539+40insGACTTTTCAATTTAGGAGAAGAGTTTTTTCTTACGATATGTT (n.2539+39_2539+40insGACTTTTCAATTTAGGAGAAGAGTTTTTTCTTACGATATGTT)
c.1997+39_1997+40insGACTTTTCAATTTAGGAGAAGAGTTTTTTCTTACGATATGTT
n.1364+39_1364+40insGACTTTTCAATTTAGGAGAAGAGTTTTTTCTTACGATATGTT
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c.756+39_756+40insGACTTTTCAATTTAGGAGAAGAGTTTTTTCTTACGATATGTT
 dbSNP
12g.116002964C>ACA2575306715MED13Lc.2569+39G>T (n.2569+39G>T)
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c.1997+39G>T
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c.756+39G>T
12g.116002964C=CA2065365141MED13Lc.2569+39G= (n.2569+39G=)
c.2539+39G= (n.2539+39G=)
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12g.116002964C>TCA2065365144MED13Lc.2569+39G>A (n.2569+39G>A)
c.2539+39G>A (n.2539+39G>A)
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c.756+39G>A
 dbSNP
12g.116002967T>CCA2065365149MED13Lc.2569+36A>G (n.2569+36A>G)
c.2539+36A>G (n.2539+36A>G)
c.1997+36A>G
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n.580+36A>G
c.756+36A>G
 dbSNP
12g.116002967T=CA2065365147MED13Lc.2569+36A= (n.2569+36A=)
c.2539+36A= (n.2539+36A=)
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n.1364+36A=
n.937+36A=
n.2333+36A=
n.580+36A=
c.756+36A=
12g.116002967_116002968delinsTGCA2065365146MED13Lc.2569+35_2569+36delinsCA (n.2569+35_2569+36delinsCA)
c.2539+35_2539+36delinsCA (n.2539+35_2539+36delinsCA)
c.1997+35_1997+36delinsCA
n.1364+35_1364+36delinsCA
n.937+35_937+36delinsCA
n.2333+35_2333+36delinsCA
n.580+35_580+36delinsCA
c.756+35_756+36delinsCA
12g.116002968delCA607654213MED13Lc.2569+35del (n.2569+35del)
c.2539+35del (n.2539+35del)
c.1997+35del
n.1364+35del
n.937+35del
n.2333+35del
n.580+35del
c.756+35del
 dbSNP gnomAD v2
12g.116002968G>ACA6811137MED13Lc.2569+35C>T (n.2569+35C>T)
c.2539+35C>T (n.2539+35C>T)
c.1997+35C>T
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n.580+35C>T
c.756+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116002968G=CA2065365159MED13Lc.2569+35C= (n.2569+35C=)
c.2539+35C= (n.2539+35C=)
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12g.116002968G>TCA2621144744MED13Lc.2569+35C>A (n.2569+35C>A)
c.2539+35C>A (n.2539+35C>A)
c.1997+35C>A
n.1364+35C>A
n.937+35C>A
n.2333+35C>A
n.580+35C>A
c.756+35C>A
 gnomAD v4
12g.116002970G>ACA607654215MED13Lc.2569+33C>T (n.2569+33C>T)
c.2539+33C>T (n.2539+33C>T)
c.1997+33C>T
n.1364+33C>T
n.937+33C>T
n.2333+33C>T
n.580+33C>T
c.756+33C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116002970G=CA2065365160MED13Lc.2569+33C= (n.2569+33C=)
c.2539+33C= (n.2539+33C=)
c.1997+33C=
n.1364+33C=
n.937+33C=
n.2333+33C=
n.580+33C=
c.756+33C=
12g.116002970G>TCA2575306716MED13Lc.2569+33C>A (n.2569+33C>A)
c.2539+33C>A (n.2539+33C>A)
c.1997+33C>A
n.1364+33C>A
n.937+33C>A
n.2333+33C>A
n.580+33C>A
c.756+33C>A
12g.116002971_116002981delinsCCACAATGGCTCA2065365161MED13Lc.2569+22_2569+32delinsAGCCATTGTGG (n.2569+22_2569+32delinsAGCCATTGTGG)
c.2539+22_2539+32delinsAGCCATTGTGG (n.2539+22_2539+32delinsAGCCATTGTGG)
c.1997+22_1997+32delinsAGCCATTGTGG
n.1364+22_1364+32delinsAGCCATTGTGG
n.937+22_937+32delinsAGCCATTGTGG
n.2333+22_2333+32delinsAGCCATTGTGG
n.580+22_580+32delinsAGCCATTGTGG
c.756+22_756+32delinsAGCCATTGTGG
12g.116002974_116002983delCA952183386MED13Lc.2569+22_2569+31del (n.2569+22_2569+31del)
c.2539+22_2539+31del (n.2539+22_2539+31del)
c.1997+22_1997+31del
n.1364+22_1364+31del
n.937+22_937+31del
n.2333+22_2333+31del
n.580+22_580+31del
c.756+22_756+31del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116002973A>GCA2621144745MED13Lc.2569+30T>C (n.2569+30T>C)
c.2539+30T>C (n.2539+30T>C)
c.1997+30T>C
n.1364+30T>C
n.937+30T>C
n.2333+30T>C
n.580+30T>C
c.756+30T>C
 gnomAD v4
12g.116002974C>ACA2621144746MED13Lc.2569+29G>T (n.2569+29G>T)
c.2539+29G>T (n.2539+29G>T)
c.1997+29G>T
n.1364+29G>T
n.937+29G>T
n.2333+29G>T
n.580+29G>T
c.756+29G>T
 gnomAD v4
12g.116002975A>TCA2621144747MED13Lc.2569+28T>A (n.2569+28T>A)
c.2539+28T>A (n.2539+28T>A)
c.1997+28T>A
n.1364+28T>A
n.937+28T>A
n.2333+28T>A
n.580+28T>A
c.756+28T>A
 gnomAD v4
12g.116002976A=CA2065365165MED13Lc.2569+27T= (n.2569+27T=)
c.2539+27T= (n.2539+27T=)
c.1997+27T=
n.1364+27T=
n.937+27T=
n.2333+27T=
n.580+27T=
c.756+27T=
12g.116002976A>GCA607654217MED13Lc.2569+27T>C (n.2569+27T>C)
c.2539+27T>C (n.2539+27T>C)
c.1997+27T>C
n.1364+27T>C
n.937+27T>C
n.2333+27T>C
n.580+27T>C
c.756+27T>C
 dbSNP gnomAD v2
12g.116002977T>CCA607654218MED13Lc.2569+26A>G (n.2569+26A>G)
c.2539+26A>G (n.2539+26A>G)
c.1997+26A>G
n.1364+26A>G
n.937+26A>G
n.2333+26A>G
n.580+26A>G
c.756+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116002977T=CA2065365167MED13Lc.2569+26A= (n.2569+26A=)
c.2539+26A= (n.2539+26A=)
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n.1364+26A=
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n.2333+26A=
n.580+26A=
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12g.116002978G>ACA2797588759MED13Lc.2569+25C>T (n.2569+25C>T)
c.2539+25C>T (n.2539+25C>T)
c.1997+25C>T
n.1364+25C>T
n.937+25C>T
n.2333+25C>T
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c.756+25C>T
12g.116002978G>TCA2575306717MED13Lc.2569+25C>A (n.2569+25C>A)
c.2539+25C>A (n.2539+25C>A)
c.1997+25C>A
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n.580+25C>A
c.756+25C>A
 gnomAD v4
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c.756+24C>T
12g.116002979G=CA2065365171MED13Lc.2569+24C= (n.2569+24C=)
c.2539+24C= (n.2539+24C=)
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n.2333+24C=
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12g.116002979G>TCA6811138MED13Lc.2569+24C>A (n.2569+24C>A)
c.2539+24C>A (n.2539+24C>A)
c.1997+24C>A
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n.937+24C>A
n.2333+24C>A
n.580+24C>A
c.756+24C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116002980C>ACA2621144748MED13Lc.2569+23G>T (n.2569+23G>T)
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n.580+23G>T
c.756+23G>T
 gnomAD v4
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c.756+22A>G
 gnomAD v4
12g.116002982C>ACA2575306719MED13Lc.2569+21G>T (n.2569+21G>T)
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c.756+21G>T
12g.116002983A>GCA2575306720MED13Lc.2569+20T>C (n.2569+20T>C)
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n.580+20T>C
c.756+20T>C
 gnomAD v4
12g.116002984G>ACA2575306721MED13Lc.2569+19C>T (n.2569+19C>T)
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c.756+19C>T
 gnomAD v4
12g.116002984G>TCA2621144750MED13Lc.2569+19C>A (n.2569+19C>A)
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c.1997+19C>A
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n.937+19C>A
n.2333+19C>A
n.580+19C>A
c.756+19C>A
 gnomAD v4
12g.116002986C>ACA2621144752MED13Lc.2569+17G>T (n.2569+17G>T)
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c.756+17G>T
 gnomAD v4
12g.116002986C>TCA2621144751MED13Lc.2569+17G>A (n.2569+17G>A)
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c.756+17G>A
 gnomAD v4
12g.116002987A>TCA2580085842MED13Lc.2569+16T>A (n.2569+16T>A)
c.2539+16T>A (n.2539+16T>A)
c.1997+16T>A
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c.756+16T>A
 ClinVar
12g.116002988A=CA2065365173MED13Lc.2569+15T= (n.2569+15T=)
c.2539+15T= (n.2539+15T=)
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12g.116002988A>GCA2065365174MED13Lc.2569+15T>C (n.2569+15T>C)
c.2539+15T>C (n.2539+15T>C)
c.1997+15T>C
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n.937+15T>C
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n.580+15T>C
c.756+15T>C
 dbSNP
12g.116002989G>ACA2621144753MED13Lc.2569+14C>T (n.2569+14C>T)
c.2539+14C>T (n.2539+14C>T)
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n.580+14C>T
c.756+14C>T
 gnomAD v4
12g.116002992T>CCA244159208MED13Lc.2569+11A>G (n.2569+11A>G)
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c.756+11A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116002992T=CA2065365178MED13Lc.2569+11A= (n.2569+11A=)
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12g.116002993C=CA2065365181MED13Lc.2569+10G= (n.2569+10G=)
c.2539+10G= (n.2539+10G=)
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n.937+10G=
n.2333+10G=
n.580+10G=
c.756+10G=
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c.1997+10G>A
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n.937+10G>A
n.2333+10G>A
n.580+10G>A
c.756+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116002994T>ACA2621144754MED13Lc.2569+9A>T (n.2569+9A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
12g.116002996T>GCA2621144755MED13Lc.2569+7A>C (n.2569+7A>C)
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c.756+7A>C
 gnomAD v4
12g.116002996T=CA2065365183MED13Lc.2569+7A= (n.2569+7A=)
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12g.116002997A=CA2065365190MED13Lc.2569+6T= (n.2569+6T=)
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12g.116002997A>GCA6811140MED13Lc.2569+6T>C (n.2569+6T>C)
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c.756+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116002997A>TCA2621144756MED13Lc.2569+6T>A (n.2569+6T>A)
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c.756+6T>A
 gnomAD v4
12g.116002999C>ACA607654224MED13Lc.2569+4G>T (n.2569+4G>T)
c.2539+4G>T (n.2539+4G>T)
c.1997+4G>T
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c.756+4G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.116002999C=CA2065365195MED13Lc.2569+4G= (n.2569+4G=)
c.2539+4G= (n.2539+4G=)
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12g.116002999C>TCA2575306722MED13Lc.2569+4G>A (n.2569+4G>A)
c.2539+4G>A (n.2539+4G>A)
c.1997+4G>A
n.1364+4G>A
n.937+4G>A
n.2333+4G>A
n.580+4G>A
c.756+4G>A
 gnomAD v4
12g.116003000T>CCA2065365198MED13Lc.2569+3A>G (n.2569+3A>G)
c.2539+3A>G (n.2539+3A>G)
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n.580+3A>G
c.756+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.116003000T=CA2065365197MED13Lc.2569+3A= (n.2569+3A=)
c.2539+3A= (n.2539+3A=)
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n.1364+3A=
n.937+3A=
n.2333+3A=
n.580+3A=
c.756+3A=
12g.116003001A>CCA386891224MED13Lc.2569+2T>G (n.2569+2T>G)
c.2539+2T>G (n.2539+2T>G)
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n.937+2T>G
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c.756+2T>G
12g.116003001A>GCA386891225MED13Lc.2569+2T>C (n.2569+2T>C)
c.2539+2T>C (n.2539+2T>C)
c.1997+2T>C
n.1364+2T>C
n.937+2T>C
n.2333+2T>C
n.580+2T>C
c.756+2T>C
12g.116003001A>TCA386891228MED13Lc.2569+2T>A (n.2569+2T>A)
c.2539+2T>A (n.2539+2T>A)
c.1997+2T>A
n.1364+2T>A
n.937+2T>A
n.2333+2T>A
n.580+2T>A
c.756+2T>A
12g.116003002C>ACA386891232MED13Lc.2569+1G>T (n.2569+1G>T)
c.2539+1G>T (n.2539+1G>T)
c.1997+1G>T
n.1364+1G>T
n.937+1G>T
n.2333+1G>T
n.580+1G>T
c.756+1G>T
12g.116003002C>GCA386891235MED13Lc.2569+1G>C (n.2569+1G>C)
c.2539+1G>C (n.2539+1G>C)
c.1997+1G>C
n.1364+1G>C
n.937+1G>C
n.2333+1G>C
n.580+1G>C
c.756+1G>C
12g.116003002C>TCA386891238MED13Lc.2569+1G>A (n.2569+1G>A)
c.2539+1G>A (n.2539+1G>A)
c.1997+1G>A
n.1364+1G>A
n.937+1G>A
n.2333+1G>A
n.580+1G>A
c.756+1G>A
12g.116003003T>ACA386891241MED13Lc.2569A>T (p.Thr857Ser)
c.2539A>T (p.Thr847Ser)
c.1997A>T
n.1364A>T
n.937A>T
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c.756A>T
c.2569A>T (p.Ile857Phe)
12g.116003003T>CCA386891244MED13Lc.2569A>G (p.Thr857Ala)
c.2539A>G (p.Thr847Ala)
c.1997A>G
n.1364A>G
n.937A>G
n.2333A>G
n.580A>G
c.756A>G
c.2569A>G (p.Ile857Val)
12g.116003003T>GCA386891247MED13Lc.2569A>C (p.Thr857Pro)
c.2539A>C (p.Thr847Pro)
c.1997A>C
n.1364A>C
n.937A>C
n.2333A>C
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c.756A>C
c.2569A>C (p.Ile857Leu)
12g.116003004T>ACA481949986MED13Lc.2568A>T (p.Pro856=)
c.2538A>T (p.Pro846=)
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n.579A>T
c.755A>T
12g.116003004T>CCA481949987MED13Lc.2568A>G (p.Pro856=)
c.2538A>G (p.Pro846=)
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n.2332A>G
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c.755A>G
 gnomAD v4
12g.116003004T>GCA481949989MED13Lc.2568A>C (p.Pro856=)
c.2538A>C (p.Pro846=)
c.1996A>C
n.1363A>C
n.936A>C
n.2332A>C
n.579A>C
c.755A>C
12g.116003005G>ACA386891254MED13Lc.2567C>T (p.Pro856Leu)
c.2537C>T (p.Pro846Leu)
c.1995C>T
n.1362C>T
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c.754C>T
 dbSNP
12g.116003005G>CCA386891257MED13Lc.2567C>G (p.Pro856Arg)
c.2537C>G (p.Pro846Arg)
c.1995C>G
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n.578C>G
c.754C>G
12g.116003005G=CA2065365201MED13Lc.2567C= (p.Pro856=)
c.2537C= (p.Pro846=)
c.1995C=
n.1362C=
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c.754C=
12g.116003005G>TCA386891251MED13Lc.2567C>A (p.Pro856Gln)
c.2537C>A (p.Pro846Gln)
c.1995C>A
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n.578C>A
c.754C>A
12g.116003006G>ACA386891261MED13Lc.2566C>T (p.Pro856Ser)
c.2536C>T (p.Pro846Ser)
c.1994C>T
n.1361C>T
n.934C>T
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n.577C>T
c.753C>T
12g.116003006G>CCA386891259MED13Lc.2566C>G (p.Pro856Ala)
c.2536C>G (p.Pro846Ala)
c.1994C>G
n.1361C>G
n.934C>G
n.2330C>G
n.577C>G
c.753C>G
 COSMIC
12g.116003006G>TCA386891260MED13Lc.2566C>A (p.Pro856Thr)
c.2536C>A (p.Pro846Thr)
c.1994C>A
n.1361C>A
n.934C>A
n.2330C>A
n.577C>A
c.753C>A
12g.116003007T>ACA481949995MED13Lc.2565A>T (p.Pro855=)
c.2535A>T (p.Pro845=)
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n.933A>T
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c.752A>T
12g.116003007T>CCA481949994MED13Lc.2565A>G (p.Pro855=)
c.2535A>G (p.Pro845=)
c.1993A>G
n.1360A>G
n.933A>G
n.2329A>G
n.576A>G
c.752A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.116003007T>GCA481949993MED13Lc.2565A>C (p.Pro855=)
c.2535A>C (p.Pro845=)
c.1993A>C
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c.752A>C
12g.116003007T=CA2065365202MED13Lc.2565A= (p.Pro855=)
c.2535A= (p.Pro845=)
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c.752A=

Number of alleles fetched