| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.116002825_116002828delinsTATG | CA2065365023 | MED13L | c.2569+175_2569+178delinsCATA (n.2569+175_2569+178delinsCATA) c.2539+175_2539+178delinsCATA (n.2539+175_2539+178delinsCATA) c.1997+175_1997+178delinsCATA n.1364+175_1364+178delinsCATA n.937+175_937+178delinsCATA n.2333+175_2333+178delinsCATA n.580+175_580+178delinsCATA c.756+175_756+178delinsCATA | |
| 12 | g.116002828_116002830del | CA684031145 | MED13L | c.2569+175_2569+177del (n.2569+175_2569+177del) c.2539+175_2539+177del (n.2539+175_2539+177del) c.1997+175_1997+177del n.1364+175_1364+177del n.937+175_937+177del n.2333+175_2333+177del n.580+175_580+177del c.756+175_756+177del | dbSNP |
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| 12 | g.116002831T= | CA2065365040 | MED13L | c.2569+172A= (n.2569+172A=) c.2539+172A= (n.2539+172A=) c.1997+172A= n.1364+172A= n.937+172A= n.2333+172A= n.580+172A= c.756+172A= | |
| 12 | g.116002834C= | CA2065365043 | MED13L | c.2569+169G= (n.2569+169G=) c.2539+169G= (n.2539+169G=) c.1997+169G= n.1364+169G= n.937+169G= n.2333+169G= n.580+169G= c.756+169G= | |
| 12 | g.116002834C>T | CA244159160 | MED13L | c.2569+169G>A (n.2569+169G>A) c.2539+169G>A (n.2539+169G>A) c.1997+169G>A n.1364+169G>A n.937+169G>A n.2333+169G>A n.580+169G>A c.756+169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116002838C>A | CA952183350 | MED13L | c.2569+165G>T (n.2569+165G>T) c.2539+165G>T (n.2539+165G>T) c.1997+165G>T n.1364+165G>T n.937+165G>T n.2333+165G>T n.580+165G>T c.756+165G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116002838C= | CA2065365047 | MED13L | c.2569+165G= (n.2569+165G=) c.2539+165G= (n.2539+165G=) c.1997+165G= n.1364+165G= n.937+165G= n.2333+165G= n.580+165G= c.756+165G= | |
| 12 | g.116002841C>A | CA2797588757 | MED13L | c.2569+162G>T (n.2569+162G>T) c.2539+162G>T (n.2539+162G>T) c.1997+162G>T n.1364+162G>T n.937+162G>T n.2333+162G>T n.580+162G>T c.756+162G>T | |
| 12 | g.116002842C= | CA2065365055 | MED13L | c.2569+161G= (n.2569+161G=) c.2539+161G= (n.2539+161G=) c.1997+161G= n.1364+161G= n.937+161G= n.2333+161G= n.580+161G= c.756+161G= | |
| 12 | g.116002842C>G | CA684031148 | MED13L | c.2569+161G>C (n.2569+161G>C) c.2539+161G>C (n.2539+161G>C) c.1997+161G>C n.1364+161G>C n.937+161G>C n.2333+161G>C n.580+161G>C c.756+161G>C | dbSNP |
| 12 | g.116002843A>G | CA2727359999 | MED13L | c.2569+160T>C (n.2569+160T>C) c.2539+160T>C (n.2539+160T>C) c.1997+160T>C n.1364+160T>C n.937+160T>C n.2333+160T>C n.580+160T>C c.756+160T>C | dbSNP |
| 12 | g.116002847C= | CA2065365058 | MED13L | c.2569+156G= (n.2569+156G=) c.2539+156G= (n.2539+156G=) c.1997+156G= n.1364+156G= n.937+156G= n.2333+156G= n.580+156G= c.756+156G= | |
| 12 | g.116002847C>G | CA952183354 | MED13L | c.2569+156G>C (n.2569+156G>C) c.2539+156G>C (n.2539+156G>C) c.1997+156G>C n.1364+156G>C n.937+156G>C n.2333+156G>C n.580+156G>C c.756+156G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116002852C>A | CA2621144671 | MED13L | c.2569+151G>T (n.2569+151G>T) c.2539+151G>T (n.2539+151G>T) c.1997+151G>T n.1364+151G>T n.937+151G>T n.2333+151G>T n.580+151G>T c.756+151G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002853A>G | CA2621144672 | MED13L | c.2569+150T>C (n.2569+150T>C) c.2539+150T>C (n.2539+150T>C) c.1997+150T>C n.1364+150T>C n.937+150T>C n.2333+150T>C n.580+150T>C c.756+150T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002854C>A | CA2065365062 | MED13L | c.2569+149G>T (n.2569+149G>T) c.2539+149G>T (n.2539+149G>T) c.1997+149G>T n.1364+149G>T n.937+149G>T n.2333+149G>T n.580+149G>T c.756+149G>T | dbSNP |
| 12 | g.116002854C= | CA2065365061 | MED13L | c.2569+149G= (n.2569+149G=) c.2539+149G= (n.2539+149G=) c.1997+149G= n.1364+149G= n.937+149G= n.2333+149G= n.580+149G= c.756+149G= | |
| 12 | g.116002855C>A | CA2621144673 | MED13L | c.2569+148G>T (n.2569+148G>T) c.2539+148G>T (n.2539+148G>T) c.1997+148G>T n.1364+148G>T n.937+148G>T n.2333+148G>T n.580+148G>T c.756+148G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002855C= | CA2065365065 | MED13L | c.2569+148G= (n.2569+148G=) c.2539+148G= (n.2539+148G=) c.1997+148G= n.1364+148G= n.937+148G= n.2333+148G= n.580+148G= c.756+148G= | |
| 12 | g.116002855C>T | CA244159161 | MED13L | c.2569+148G>A (n.2569+148G>A) c.2539+148G>A (n.2539+148G>A) c.1997+148G>A n.1364+148G>A n.937+148G>A n.2333+148G>A n.580+148G>A c.756+148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116002856A>T | CA2621144674 | MED13L | c.2569+147T>A (n.2569+147T>A) c.2539+147T>A (n.2539+147T>A) c.1997+147T>A n.1364+147T>A n.937+147T>A n.2333+147T>A n.580+147T>A c.756+147T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002858T>G | CA2621144675 | MED13L | c.2569+145A>C (n.2569+145A>C) c.2539+145A>C (n.2539+145A>C) c.1997+145A>C n.1364+145A>C n.937+145A>C n.2333+145A>C n.580+145A>C c.756+145A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002859T>G | CA2621144676 | MED13L | c.2569+144A>C (n.2569+144A>C) c.2539+144A>C (n.2539+144A>C) c.1997+144A>C n.1364+144A>C n.937+144A>C n.2333+144A>C n.580+144A>C c.756+144A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002860T>C | CA2621144677 | MED13L | c.2569+143A>G (n.2569+143A>G) c.2539+143A>G (n.2539+143A>G) c.1997+143A>G n.1364+143A>G n.937+143A>G n.2333+143A>G n.580+143A>G c.756+143A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002861A= | CA2065365066 | MED13L | c.2569+142T= (n.2569+142T=) c.2539+142T= (n.2539+142T=) c.1997+142T= n.1364+142T= n.937+142T= n.2333+142T= n.580+142T= c.756+142T= | |
| 12 | g.116002861A>C | CA2065365067 | MED13L | c.2569+142T>G (n.2569+142T>G) c.2539+142T>G (n.2539+142T>G) c.1997+142T>G n.1364+142T>G n.937+142T>G n.2333+142T>G n.580+142T>G c.756+142T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.116002861A>T | CA2621144678 | MED13L | c.2569+142T>A (n.2569+142T>A) c.2539+142T>A (n.2539+142T>A) c.1997+142T>A n.1364+142T>A n.937+142T>A n.2333+142T>A n.580+142T>A c.756+142T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002863A>G | CA2727360002 | MED13L | c.2569+140T>C (n.2569+140T>C) c.2539+140T>C (n.2539+140T>C) c.1997+140T>C n.1364+140T>C n.937+140T>C n.2333+140T>C n.580+140T>C c.756+140T>C | dbSNP |
| 12 | g.116002863A>T | CA2621144679 | MED13L | c.2569+140T>A (n.2569+140T>A) c.2539+140T>A (n.2539+140T>A) c.1997+140T>A n.1364+140T>A n.937+140T>A n.2333+140T>A n.580+140T>A c.756+140T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002864T>C | CA607654204 | MED13L | c.2569+139A>G (n.2569+139A>G) c.2539+139A>G (n.2539+139A>G) c.1997+139A>G n.1364+139A>G n.937+139A>G n.2333+139A>G n.580+139A>G c.756+139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116002864T= | CA2065365069 | MED13L | c.2569+139A= (n.2569+139A=) c.2539+139A= (n.2539+139A=) c.1997+139A= n.1364+139A= n.937+139A= n.2333+139A= n.580+139A= c.756+139A= | |
| 12 | g.116002865A= | CA2065365070 | MED13L | c.2569+138T= (n.2569+138T=) c.2539+138T= (n.2539+138T=) c.1997+138T= n.1364+138T= n.937+138T= n.2333+138T= n.580+138T= c.756+138T= | |
| 12 | g.116002865A>G | CA2065365071 | MED13L | c.2569+138T>C (n.2569+138T>C) c.2539+138T>C (n.2539+138T>C) c.1997+138T>C n.1364+138T>C n.937+138T>C n.2333+138T>C n.580+138T>C c.756+138T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.116002866G>T | CA2621144681 | MED13L | c.2569+137C>A (n.2569+137C>A) c.2539+137C>A (n.2539+137C>A) c.1997+137C>A n.1364+137C>A n.937+137C>A n.2333+137C>A n.580+137C>A c.756+137C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002867del | CA2621144680 | MED13L | c.2569+137del (n.2569+137del) c.2539+137del (n.2539+137del) c.1997+137del n.1364+137del n.937+137del n.2333+137del n.580+137del c.756+137del | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002867G>A | CA2065365075 | MED13L | c.2569+136C>T (n.2569+136C>T) c.2539+136C>T (n.2539+136C>T) c.1997+136C>T n.1364+136C>T n.937+136C>T n.2333+136C>T n.580+136C>T c.756+136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.116002867G>C | CA2621144683 | MED13L | c.2569+136C>G (n.2569+136C>G) c.2539+136C>G (n.2539+136C>G) c.1997+136C>G n.1364+136C>G n.937+136C>G n.2333+136C>G n.580+136C>G c.756+136C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002867G= | CA2065365074 | MED13L | c.2569+136C= (n.2569+136C=) c.2539+136C= (n.2539+136C=) c.1997+136C= n.1364+136C= n.937+136C= n.2333+136C= n.580+136C= c.756+136C= | |
| 12 | g.116002867G>T | CA2621144682 | MED13L | c.2569+136C>A (n.2569+136C>A) c.2539+136C>A (n.2539+136C>A) c.1997+136C>A n.1364+136C>A n.937+136C>A n.2333+136C>A n.580+136C>A c.756+136C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002872A>T | CA2621144684 | MED13L | c.2569+131T>A (n.2569+131T>A) c.2539+131T>A (n.2539+131T>A) c.1997+131T>A n.1364+131T>A n.937+131T>A n.2333+131T>A n.580+131T>A c.756+131T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002874T>C | CA2621144685 | MED13L | c.2569+129A>G (n.2569+129A>G) c.2539+129A>G (n.2539+129A>G) c.1997+129A>G n.1364+129A>G n.937+129A>G n.2333+129A>G n.580+129A>G c.756+129A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002875T>C | CA2797588758 | MED13L | c.2569+128A>G (n.2569+128A>G) c.2539+128A>G (n.2539+128A>G) c.1997+128A>G n.1364+128A>G n.937+128A>G n.2333+128A>G n.580+128A>G c.756+128A>G | |
| 12 | g.116002875_116002877delinsTCA | CA2065365076 | MED13L | c.2569+126_2569+128delinsTGA (n.2569+126_2569+128delinsTGA) c.2539+126_2539+128delinsTGA (n.2539+126_2539+128delinsTGA) c.1997+126_1997+128delinsTGA n.1364+126_1364+128delinsTGA n.937+126_937+128delinsTGA n.2333+126_2333+128delinsTGA n.580+126_580+128delinsTGA c.756+126_756+128delinsTGA | |
| 12 | g.116002876C>A | CA684031157 | MED13L | c.2569+127G>T (n.2569+127G>T) c.2539+127G>T (n.2539+127G>T) c.1997+127G>T n.1364+127G>T n.937+127G>T n.2333+127G>T n.580+127G>T c.756+127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.116002878_116002879del | CA607654205 | MED13L | c.2569+126_2569+127del (n.2569+126_2569+127del) c.2539+126_2539+127del (n.2539+126_2539+127del) c.1997+126_1997+127del n.1364+126_1364+127del n.937+126_937+127del n.2333+126_2333+127del n.580+126_580+127del c.756+126_756+127del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116002878C= | CA2065365083 | MED13L | c.2569+125G= (n.2569+125G=) c.2539+125G= (n.2539+125G=) c.1997+125G= n.1364+125G= n.937+125G= n.2333+125G= n.580+125G= c.756+125G= | |
| 12 | g.116002878C>T | CA952183361 | MED13L | c.2569+125G>A (n.2569+125G>A) c.2539+125G>A (n.2539+125G>A) c.1997+125G>A n.1364+125G>A n.937+125G>A n.2333+125G>A n.580+125G>A c.756+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116002881_116002884del | CA2621144686 | MED13L | c.2569+121_2569+124del (n.2569+121_2569+124del) c.2539+121_2539+124del (n.2539+121_2539+124del) c.1997+121_1997+124del n.1364+121_1364+124del n.937+121_937+124del n.2333+121_2333+124del n.580+121_580+124del c.756+121_756+124del | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002880G>C | CA2621144687 | MED13L | c.2569+123C>G (n.2569+123C>G) c.2539+123C>G (n.2539+123C>G) c.1997+123C>G n.1364+123C>G n.937+123C>G n.2333+123C>G n.580+123C>G c.756+123C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002881T>G | CA2621144688 | MED13L | c.2569+122A>C (n.2569+122A>C) c.2539+122A>C (n.2539+122A>C) c.1997+122A>C n.1364+122A>C n.937+122A>C n.2333+122A>C n.580+122A>C c.756+122A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002882del | CA2621144689 | MED13L | c.2569+122del (n.2569+122del) c.2539+122del (n.2539+122del) c.1997+122del n.1364+122del n.937+122del n.2333+122del n.580+122del c.756+122del | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002882T>C | CA2621144690 | MED13L | c.2569+121A>G (n.2569+121A>G) c.2539+121A>G (n.2539+121A>G) c.1997+121A>G n.1364+121A>G n.937+121A>G n.2333+121A>G n.580+121A>G c.756+121A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.116002883A>C | CA2621144691 | MED13L | c.2569+120T>G (n.2569+120T>G) c.2539+120T>G (n.2539+120T>G) c.1997+120T>G n.1364+120T>G n.937+120T>G n.2333+120T>G n.580+120T>G c.756+120T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002883A>G | CA2621144692 | MED13L | c.2569+120T>C (n.2569+120T>C) c.2539+120T>C (n.2539+120T>C) c.1997+120T>C n.1364+120T>C n.937+120T>C n.2333+120T>C n.580+120T>C c.756+120T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002884G>C | CA2621144693 | MED13L | c.2569+119C>G (n.2569+119C>G) c.2539+119C>G (n.2539+119C>G) c.1997+119C>G n.1364+119C>G n.937+119C>G n.2333+119C>G n.580+119C>G c.756+119C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002884G>T | CA2621144694 | MED13L | c.2569+119C>A (n.2569+119C>A) c.2539+119C>A (n.2539+119C>A) c.1997+119C>A n.1364+119C>A n.937+119C>A n.2333+119C>A n.580+119C>A c.756+119C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002885A>G | CA2621144695 | MED13L | c.2569+118T>C (n.2569+118T>C) c.2539+118T>C (n.2539+118T>C) c.1997+118T>C n.1364+118T>C n.937+118T>C n.2333+118T>C n.580+118T>C c.756+118T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002885A>T | CA2621144696 | MED13L | c.2569+118T>A (n.2569+118T>A) c.2539+118T>A (n.2539+118T>A) c.1997+118T>A n.1364+118T>A n.937+118T>A n.2333+118T>A n.580+118T>A c.756+118T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002889_116002890del | CA2621144697 | MED13L | c.2569+114_2569+115del (n.2569+114_2569+115del) c.2539+114_2539+115del (n.2539+114_2539+115del) c.1997+114_1997+115del n.1364+114_1364+115del n.937+114_937+115del n.2333+114_2333+115del n.580+114_580+115del c.756+114_756+115del | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002889C>A | CA2621144698 | MED13L | c.2569+114G>T (n.2569+114G>T) c.2539+114G>T (n.2539+114G>T) c.1997+114G>T n.1364+114G>T n.937+114G>T n.2333+114G>T n.580+114G>T c.756+114G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002889C>T | CA2621144699 | MED13L | c.2569+114G>A (n.2569+114G>A) c.2539+114G>A (n.2539+114G>A) c.1997+114G>A n.1364+114G>A n.937+114G>A n.2333+114G>A n.580+114G>A c.756+114G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002890T>C | CA2621144701 | MED13L | c.2569+113A>G (n.2569+113A>G) c.2539+113A>G (n.2539+113A>G) c.1997+113A>G n.1364+113A>G n.937+113A>G n.2333+113A>G n.580+113A>G c.756+113A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002890T>G | CA2621144700 | MED13L | c.2569+113A>C (n.2569+113A>C) c.2539+113A>C (n.2539+113A>C) c.1997+113A>C n.1364+113A>C n.937+113A>C n.2333+113A>C n.580+113A>C c.756+113A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002890dup | CA2621144702 | MED13L | c.2569+113dup (n.2569+113dup) c.2539+113dup (n.2539+113dup) c.1997+113dup n.1364+113dup n.937+113dup n.2333+113dup n.580+113dup c.756+113dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002891G>A | CA2621144703 | MED13L | c.2569+112C>T (n.2569+112C>T) c.2539+112C>T (n.2539+112C>T) c.1997+112C>T n.1364+112C>T n.937+112C>T n.2333+112C>T n.580+112C>T c.756+112C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002891G>T | CA2621144704 | MED13L | c.2569+112C>A (n.2569+112C>A) c.2539+112C>A (n.2539+112C>A) c.1997+112C>A n.1364+112C>A n.937+112C>A n.2333+112C>A n.580+112C>A c.756+112C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002893C>A | CA2621144705 | MED13L | c.2569+110G>T (n.2569+110G>T) c.2539+110G>T (n.2539+110G>T) c.1997+110G>T n.1364+110G>T n.937+110G>T n.2333+110G>T n.580+110G>T c.756+110G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002893C= | CA2065365086 | MED13L | c.2569+110G= (n.2569+110G=) c.2539+110G= (n.2539+110G=) c.1997+110G= n.1364+110G= n.937+110G= n.2333+110G= n.580+110G= c.756+110G= | |
| 12 | g.116002893C>T | CA2621144706 | MED13L | c.2569+110G>A (n.2569+110G>A) c.2539+110G>A (n.2539+110G>A) c.1997+110G>A n.1364+110G>A n.937+110G>A n.2333+110G>A n.580+110G>A c.756+110G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002897dup | CA2065365088 | MED13L | c.2569+109dup (n.2569+109dup) c.2539+109dup (n.2539+109dup) c.1997+109dup n.1364+109dup n.937+109dup n.2333+109dup n.580+109dup c.756+109dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.116002897del | CA2621144707 | MED13L | c.2569+109del (n.2569+109del) c.2539+109del (n.2539+109del) c.1997+109del n.1364+109del n.937+109del n.2333+109del n.580+109del c.756+109del | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002898G>T | CA2621144708 | MED13L | c.2569+105C>A (n.2569+105C>A) c.2539+105C>A (n.2539+105C>A) c.1997+105C>A n.1364+105C>A n.937+105C>A n.2333+105C>A n.580+105C>A c.756+105C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002899G>T | CA2621144709 | MED13L | c.2569+104C>A (n.2569+104C>A) c.2539+104C>A (n.2539+104C>A) c.1997+104C>A n.1364+104C>A n.937+104C>A n.2333+104C>A n.580+104C>A c.756+104C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002900A>C | CA2621144710 | MED13L | c.2569+103T>G (n.2569+103T>G) c.2539+103T>G (n.2539+103T>G) c.1997+103T>G n.1364+103T>G n.937+103T>G n.2333+103T>G n.580+103T>G c.756+103T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002901A= | CA2065365089 | MED13L | c.2569+102T= (n.2569+102T=) c.2539+102T= (n.2539+102T=) c.1997+102T= n.1364+102T= n.937+102T= n.2333+102T= n.580+102T= c.756+102T= | |
| 12 | g.116002901A>C | CA952183366 | MED13L | c.2569+102T>G (n.2569+102T>G) c.2539+102T>G (n.2539+102T>G) c.1997+102T>G n.1364+102T>G n.937+102T>G n.2333+102T>G n.580+102T>G c.756+102T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116002902G>A | CA2065365091 | MED13L | c.2569+101C>T (n.2569+101C>T) c.2539+101C>T (n.2539+101C>T) c.1997+101C>T n.1364+101C>T n.937+101C>T n.2333+101C>T n.580+101C>T c.756+101C>T | dbSNP |
| 12 | g.116002902G= | CA2065365090 | MED13L | c.2569+101C= (n.2569+101C=) c.2539+101C= (n.2539+101C=) c.1997+101C= n.1364+101C= n.937+101C= n.2333+101C= n.580+101C= c.756+101C= | |
| 12 | g.116002902G>T | CA2621144711 | MED13L | c.2569+101C>A (n.2569+101C>A) c.2539+101C>A (n.2539+101C>A) c.1997+101C>A n.1364+101C>A n.937+101C>A n.2333+101C>A n.580+101C>A c.756+101C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002903G>T | CA2575306704 | MED13L | c.2569+100C>A (n.2569+100C>A) c.2539+100C>A (n.2539+100C>A) c.1997+100C>A n.1364+100C>A n.937+100C>A n.2333+100C>A n.580+100C>A c.756+100C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002904G>A | CA2621144713 | MED13L | c.2569+99C>T (n.2569+99C>T) c.2539+99C>T (n.2539+99C>T) c.1997+99C>T n.1364+99C>T n.937+99C>T n.2333+99C>T n.580+99C>T c.756+99C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002904G>T | CA2621144712 | MED13L | c.2569+99C>A (n.2569+99C>A) c.2539+99C>A (n.2539+99C>A) c.1997+99C>A n.1364+99C>A n.937+99C>A n.2333+99C>A n.580+99C>A c.756+99C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002905A>G | CA2727360455 | MED13L | c.2569+98T>C (n.2569+98T>C) c.2539+98T>C (n.2539+98T>C) c.1997+98T>C n.1364+98T>C n.937+98T>C n.2333+98T>C n.580+98T>C c.756+98T>C | dbSNP |
| 12 | g.116002906A>T | CA2621144714 | MED13L | c.2569+97T>A (n.2569+97T>A) c.2539+97T>A (n.2539+97T>A) c.1997+97T>A n.1364+97T>A n.937+97T>A n.2333+97T>A n.580+97T>A c.756+97T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002907A>G | CA2621144715 | MED13L | c.2569+96T>C (n.2569+96T>C) c.2539+96T>C (n.2539+96T>C) c.1997+96T>C n.1364+96T>C n.937+96T>C n.2333+96T>C n.580+96T>C c.756+96T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002907A>T | CA2575306705 | MED13L | c.2569+96T>A (n.2569+96T>A) c.2539+96T>A (n.2539+96T>A) c.1997+96T>A n.1364+96T>A n.937+96T>A n.2333+96T>A n.580+96T>A c.756+96T>A | |
| 12 | g.116002910T>C | CA2621144716 | MED13L | c.2569+93A>G (n.2569+93A>G) c.2539+93A>G (n.2539+93A>G) c.1997+93A>G n.1364+93A>G n.937+93A>G n.2333+93A>G n.580+93A>G c.756+93A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002920_116002925del | CA952183368 | MED13L | c.2569+86_2569+91del (n.2569+86_2569+91del) c.2539+86_2539+91del (n.2539+86_2539+91del) c.1997+86_1997+91del n.1364+86_1364+91del n.937+86_937+91del n.2333+86_2333+91del n.580+86_580+91del c.756+86_756+91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116002913G>C | CA952183373 | MED13L | c.2569+90C>G (n.2569+90C>G) c.2539+90C>G (n.2539+90C>G) c.1997+90C>G n.1364+90C>G n.937+90C>G n.2333+90C>G n.580+90C>G c.756+90C>G | |
| 12 | g.116002914A= | CA2065365093 | MED13L | c.2569+89T= (n.2569+89T=) c.2539+89T= (n.2539+89T=) c.1997+89T= n.1364+89T= n.937+89T= n.2333+89T= n.580+89T= c.756+89T= | |
| 12 | g.116002914A>G | CA244159167 | MED13L | c.2569+89T>C (n.2569+89T>C) c.2539+89T>C (n.2539+89T>C) c.1997+89T>C n.1364+89T>C n.937+89T>C n.2333+89T>C n.580+89T>C c.756+89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116002917A>C | CA2575306706 | MED13L | c.2569+86T>G (n.2569+86T>G) c.2539+86T>G (n.2539+86T>G) c.1997+86T>G n.1364+86T>G n.937+86T>G n.2333+86T>G n.580+86T>G c.756+86T>G | |
| 12 | g.116002917A>G | CA2621144717 | MED13L | c.2569+86T>C (n.2569+86T>C) c.2539+86T>C (n.2539+86T>C) c.1997+86T>C n.1364+86T>C n.937+86T>C n.2333+86T>C n.580+86T>C c.756+86T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002919G>A | CA952183376 | MED13L | c.2569+84C>T (n.2569+84C>T) c.2539+84C>T (n.2539+84C>T) c.1997+84C>T n.1364+84C>T n.937+84C>T n.2333+84C>T n.580+84C>T c.756+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.116002919G= | CA2065365097 | MED13L | c.2569+84C= (n.2569+84C=) c.2539+84C= (n.2539+84C=) c.1997+84C= n.1364+84C= n.937+84C= n.2333+84C= n.580+84C= c.756+84C= | |
| 12 | g.116002919G>T | CA2575306707 | MED13L | c.2569+84C>A (n.2569+84C>A) c.2539+84C>A (n.2539+84C>A) c.1997+84C>A n.1364+84C>A n.937+84C>A n.2333+84C>A n.580+84C>A c.756+84C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002921T>A | CA2727360540 | MED13L | c.2569+82A>T (n.2569+82A>T) c.2539+82A>T (n.2539+82A>T) c.1997+82A>T n.1364+82A>T n.937+82A>T n.2333+82A>T n.580+82A>T c.756+82A>T | dbSNP |
| 12 | g.116002921T>C | CA2621144718 | MED13L | c.2569+82A>G (n.2569+82A>G) c.2539+82A>G (n.2539+82A>G) c.1997+82A>G n.1364+82A>G n.937+82A>G n.2333+82A>G n.580+82A>G c.756+82A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002924dup | CA2621144719 | MED13L | c.2569+81dup (n.2569+81dup) c.2539+81dup (n.2539+81dup) c.1997+81dup n.1364+81dup n.937+81dup n.2333+81dup n.580+81dup c.756+81dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002925G>T | CA2621144720 | MED13L | c.2569+78C>A (n.2569+78C>A) c.2539+78C>A (n.2539+78C>A) c.1997+78C>A n.1364+78C>A n.937+78C>A n.2333+78C>A n.580+78C>A c.756+78C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002927del | CA2621144721 | MED13L | c.2569+76del (n.2569+76del) c.2539+76del (n.2539+76del) c.1997+76del n.1364+76del n.937+76del n.2333+76del n.580+76del c.756+76del | gnomAD v4 |
| 12 | g.116002927A>G | CA2621144722 | MED13L | c.2569+76T>C (n.2569+76T>C) c.2539+76T>C (n.2539+76T>C) c.1997+76T>C n.1364+76T>C n.937+76T>C n.2333+76T>C n.580+76T>C c.756+76T>C | gnomAD v4 |