Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.115997547A>GCA2065397481MED13Lc.2570-317T>C (n.2570-317T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.115997562T>CCA684027886MED13Lc.2570-332A>G (n.2570-332A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.115997564G>ACA13748852MED13Lc.2570-334C>T (n.2570-334C>T)
c.2540-334C>T (n.2540-334C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.115997565G>CCA2523027948MED13Lc.2570-335C>G (n.2570-335C>G)
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c.757-338C>G
c.2570-338C>G (n.2570-338C>G)
12g.115997568C=CA2065397511MED13Lc.2570-338G= (n.2570-338G=)
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12g.115997568C>TCA684027888MED13Lc.2570-338G>A (n.2570-338G>A)
c.2540-338G>A (n.2540-338G>A)
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n.938-338G>A
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n.581-338G>A
c.757-341G>A
c.2570-341G>A (n.2570-341G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997569G>ACA244155072MED13Lc.2570-339C>T (n.2570-339C>T)
c.2540-339C>T (n.2540-339C>T)
c.1998-339C>T
n.2604C>T
n.1365-339C>T
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c.757-342C>T
c.2570-342C>T (n.2570-342C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997569G=CA2065397514MED13Lc.2570-339C= (n.2570-339C=)
c.2540-339C= (n.2540-339C=)
c.1998-339C=
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c.757-342C=
c.2570-342C= (n.2570-342C=)
12g.115997570T>CCA607653483MED13Lc.2570-340A>G (n.2570-340A>G)
c.2540-340A>G (n.2540-340A>G)
c.1998-340A>G
n.2603A>G
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n.938-340A>G
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c.757-343A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.757-346G>A
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.115997578T=CA2065397538MED13Lc.2570-348A= (n.2570-348A=)
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12g.115997579_115997585delinsGCCCAGCCA2065397552MED13Lc.2570-355_2570-349delinsGCTGGGC (n.2570-355_2570-349delinsGCTGGGC)
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12g.115997580_115997585delCA2065397555MED13Lc.2570-355_2570-350del (n.2570-355_2570-350del)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.115997583A>GCA2065397567MED13Lc.2570-353T>C (n.2570-353T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.115997594G=CA2065397579MED13Lc.2570-364C= (n.2570-364C=)
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12g.115997595dupCA952181665MED13Lc.2570-365dup (n.2570-365dup)
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c.757-368dup
c.2570-368dup (n.2570-368dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997602G>ACA2602970027MED13Lc.2570-372C>T (n.2570-372C>T)
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c.2570-375C>T (n.2570-375C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997604T>ACA244155102MED13Lc.2570-374A>T (n.2570-374A>T)
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c.2570-377A>T (n.2570-377A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997604T>CCA684027904MED13Lc.2570-374A>G (n.2570-374A>G)
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 dbSNP
12g.115997604T=CA2065397584MED13Lc.2570-374A= (n.2570-374A=)
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c.2570-377A= (n.2570-377A=)
12g.115997608A=CA2065397588MED13Lc.2570-378T= (n.2570-378T=)
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c.2570-381T= (n.2570-381T=)
12g.115997608A>GCA2065397589MED13Lc.2570-378T>C (n.2570-378T>C)
c.2540-378T>C (n.2540-378T>C)
c.1998-378T>C
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c.757-381T>C
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 dbSNP
12g.115997610_115997611delinsCACA2065397598MED13Lc.2570-381_2570-380delinsTG (n.2570-381_2570-380delinsTG)
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c.757-384_757-383delinsTG
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c.1998-381del
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n.2334-381del
n.581-381del
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c.2570-384del (n.2570-384del)
 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.757-388A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.2570-391G>A (n.2570-391G>A)
 dbSNP gnomAD v2
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c.757-393dup
c.2570-393dup (n.2570-393dup)
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.115997624G>ACA2065397626MED13Lc.2570-394C>T (n.2570-394C>T)
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 dbSNP
12g.115997624G=CA2065397625MED13Lc.2570-394C= (n.2570-394C=)
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12g.115997625T>CCA952181672MED13Lc.2570-395A>G (n.2570-395A>G)
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c.757-398A>G
c.2570-398A>G (n.2570-398A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997625T=CA2065397627MED13Lc.2570-395A= (n.2570-395A=)
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 dbSNP
12g.115997627G=CA2065397631MED13Lc.2570-397C= (n.2570-397C=)
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12g.115997630C=CA2065397634MED13Lc.2570-400G= (n.2570-400G=)
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12g.115997630C>TCA244155153MED13Lc.2570-400G>A (n.2570-400G>A)
c.2540-400G>A (n.2540-400G>A)
c.1998-400G>A
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n.1365-400G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997631A>GCA655144335MED13Lc.2570-401T>C (n.2570-401T>C)
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 COSMIC
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12g.115997633G>TCA2065397638MED13Lc.2570-403C>A (n.2570-403C>A)
c.2540-403C>A (n.2540-403C>A)
c.1998-403C>A
n.2540C>A
n.1365-403C>A
n.938-403C>A
n.2334-403C>A
n.581-403C>A
c.757-406C>A
c.2570-406C>A (n.2570-406C>A)
 dbSNP
12g.115997635T>CCA244155168MED13Lc.2570-405A>G (n.2570-405A>G)
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c.1998-405A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997635T=CA2065397640MED13Lc.2570-405A= (n.2570-405A=)
c.2540-405A= (n.2540-405A=)
c.1998-405A=
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c.757-408A=
c.2570-408A= (n.2570-408A=)
12g.115997636G>ACA952181678MED13Lc.2570-406C>T (n.2570-406C>T)
c.2540-406C>T (n.2540-406C>T)
c.1998-406C>T
n.2537C>T
n.1365-406C>T
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n.2334-406C>T
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c.757-409C>T
c.2570-409C>T (n.2570-409C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997636G=CA2065397646MED13Lc.2570-406C= (n.2570-406C=)
c.2540-406C= (n.2540-406C=)
c.1998-406C=
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c.2570-409C= (n.2570-409C=)

Number of alleles fetched