| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115997491G= | CA2065397417 | MED13L | c.2570-261C= (n.2570-261C=) c.2540-261C= (n.2540-261C=) c.1998-261C= n.2682C= n.1365-261C= n.938-261C= n.2334-261C= n.581-261C= c.757-264C= c.2570-264C= (n.2570-264C=) | |
| 12 | g.115997491G>T | CA244155039 | MED13L | c.2570-261C>A (n.2570-261C>A) c.2540-261C>A (n.2540-261C>A) c.1998-261C>A n.2682C>A n.1365-261C>A n.938-261C>A n.2334-261C>A n.581-261C>A c.757-264C>A c.2570-264C>A (n.2570-264C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997493C= | CA2065397420 | MED13L | c.2570-263G= (n.2570-263G=) c.2540-263G= (n.2540-263G=) c.1998-263G= n.2680G= n.1365-263G= n.938-263G= n.2334-263G= n.581-263G= c.757-266G= c.2570-266G= (n.2570-266G=) | |
| 12 | g.115997493C>T | CA607653480 | MED13L | c.2570-263G>A (n.2570-263G>A) c.2540-263G>A (n.2540-263G>A) c.1998-263G>A n.2680G>A n.1365-263G>A n.938-263G>A n.2334-263G>A n.581-263G>A c.757-266G>A c.2570-266G>A (n.2570-266G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997502A>C | CA2568624514 | MED13L | c.2570-272T>G (n.2570-272T>G) c.2540-272T>G (n.2540-272T>G) c.1998-272T>G n.2671T>G n.1365-272T>G n.938-272T>G n.2334-272T>G n.581-272T>G c.757-275T>G c.2570-275T>G (n.2570-275T>G) | |
| 12 | g.115997504C>A | CA244155045 | MED13L | c.2570-274G>T (n.2570-274G>T) c.2540-274G>T (n.2540-274G>T) c.1998-274G>T n.2669G>T n.1365-274G>T n.938-274G>T n.2334-274G>T n.581-274G>T c.757-277G>T c.2570-277G>T (n.2570-277G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997504C= | CA2065397425 | MED13L | c.2570-274G= (n.2570-274G=) c.2540-274G= (n.2540-274G=) c.1998-274G= n.2669G= n.1365-274G= n.938-274G= n.2334-274G= n.581-274G= c.757-277G= c.2570-277G= (n.2570-277G=) | |
| 12 | g.115997506C= | CA2065397427 | MED13L | c.2570-276G= (n.2570-276G=) c.2540-276G= (n.2540-276G=) c.1998-276G= n.2667G= n.1365-276G= n.938-276G= n.2334-276G= n.581-276G= c.757-279G= c.2570-279G= (n.2570-279G=) | |
| 12 | g.115997506C>T | CA684027865 | MED13L | c.2570-276G>A (n.2570-276G>A) c.2540-276G>A (n.2540-276G>A) c.1998-276G>A n.2667G>A n.1365-276G>A n.938-276G>A n.2334-276G>A n.581-276G>A c.757-279G>A c.2570-279G>A (n.2570-279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997508G>A | CA952181620 | MED13L | c.2570-278C>T (n.2570-278C>T) c.2540-278C>T (n.2540-278C>T) c.1998-278C>T n.2665C>T n.1365-278C>T n.938-278C>T n.2334-278C>T n.581-278C>T c.757-281C>T c.2570-281C>T (n.2570-281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997508G= | CA2065397430 | MED13L | c.2570-278C= (n.2570-278C=) c.2540-278C= (n.2540-278C=) c.1998-278C= n.2665C= n.1365-278C= n.938-278C= n.2334-278C= n.581-278C= c.757-281C= c.2570-281C= (n.2570-281C=) | |
| 12 | g.115997509C= | CA2065397432 | MED13L | c.2570-279G= (n.2570-279G=) c.2540-279G= (n.2540-279G=) c.1998-279G= n.2664G= n.1365-279G= n.938-279G= n.2334-279G= n.581-279G= c.757-282G= c.2570-282G= (n.2570-282G=) | |
| 12 | g.115997509C>T | CA952181636 | MED13L | c.2570-279G>A (n.2570-279G>A) c.2540-279G>A (n.2540-279G>A) c.1998-279G>A n.2664G>A n.1365-279G>A n.938-279G>A n.2334-279G>A n.581-279G>A c.757-282G>A c.2570-282G>A (n.2570-282G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997512T>C | CA2727356496 | MED13L | c.2570-282A>G (n.2570-282A>G) c.2540-282A>G (n.2540-282A>G) c.1998-282A>G n.2661A>G n.1365-282A>G n.938-282A>G n.2334-282A>G n.581-282A>G c.757-285A>G c.2570-285A>G (n.2570-285A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115997513C= | CA2065397436 | MED13L | c.2570-283G= (n.2570-283G=) c.2540-283G= (n.2540-283G=) c.1998-283G= n.2660G= n.1365-283G= n.938-283G= n.2334-283G= n.581-283G= c.757-286G= c.2570-286G= (n.2570-286G=) | |
| 12 | g.115997513C>T | CA2065397437 | MED13L | c.2570-283G>A (n.2570-283G>A) c.2540-283G>A (n.2540-283G>A) c.1998-283G>A n.2660G>A n.1365-283G>A n.938-283G>A n.2334-283G>A n.581-283G>A c.757-286G>A c.2570-286G>A (n.2570-286G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115997516C= | CA2065397439 | MED13L | c.2570-286G= (n.2570-286G=) c.2540-286G= (n.2540-286G=) c.1998-286G= n.2657G= n.1365-286G= n.938-286G= n.2334-286G= n.581-286G= c.757-289G= c.2570-289G= (n.2570-289G=) | |
| 12 | g.115997516C>T | CA684027875 | MED13L | c.2570-286G>A (n.2570-286G>A) c.2540-286G>A (n.2540-286G>A) c.1998-286G>A n.2657G>A n.1365-286G>A n.938-286G>A n.2334-286G>A n.581-286G>A c.757-289G>A c.2570-289G>A (n.2570-289G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115997517G>A | CA607653481 | MED13L | c.2570-287C>T (n.2570-287C>T) c.2540-287C>T (n.2540-287C>T) c.1998-287C>T n.2656C>T n.1365-287C>T n.938-287C>T n.2334-287C>T n.581-287C>T c.757-290C>T c.2570-290C>T (n.2570-290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997517G>C | CA607653482 | MED13L | c.2570-287C>G (n.2570-287C>G) c.2540-287C>G (n.2540-287C>G) c.1998-287C>G n.2656C>G n.1365-287C>G n.938-287C>G n.2334-287C>G n.581-287C>G c.757-290C>G c.2570-290C>G (n.2570-290C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997517G= | CA2065397442 | MED13L | c.2570-287C= (n.2570-287C=) c.2540-287C= (n.2540-287C=) c.1998-287C= n.2656C= n.1365-287C= n.938-287C= n.2334-287C= n.581-287C= c.757-290C= c.2570-290C= (n.2570-290C=) | |
| 12 | g.115997524C= | CA2065397448 | MED13L | c.2570-294G= (n.2570-294G=) c.2540-294G= (n.2540-294G=) c.1998-294G= n.2649G= n.1365-294G= n.938-294G= n.2334-294G= n.581-294G= c.757-297G= c.2570-297G= (n.2570-297G=) | |
| 12 | g.115997524C>T | CA244155048 | MED13L | c.2570-294G>A (n.2570-294G>A) c.2540-294G>A (n.2540-294G>A) c.1998-294G>A n.2649G>A n.1365-294G>A n.938-294G>A n.2334-294G>A n.581-294G>A c.757-297G>A c.2570-297G>A (n.2570-297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997531T>C | CA952181648 | MED13L | c.2570-301A>G (n.2570-301A>G) c.2540-301A>G (n.2540-301A>G) c.1998-301A>G n.2642A>G n.1365-301A>G n.938-301A>G n.2334-301A>G n.581-301A>G c.757-304A>G c.2570-304A>G (n.2570-304A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997531T= | CA2065397451 | MED13L | c.2570-301A= (n.2570-301A=) c.2540-301A= (n.2540-301A=) c.1998-301A= n.2642A= n.1365-301A= n.938-301A= n.2334-301A= n.581-301A= c.757-304A= c.2570-304A= (n.2570-304A=) | |
| 12 | g.115997532G>C | CA2065397457 | MED13L | c.2570-302C>G (n.2570-302C>G) c.2540-302C>G (n.2540-302C>G) c.1998-302C>G n.2641C>G n.1365-302C>G n.938-302C>G n.2334-302C>G n.581-302C>G c.757-305C>G c.2570-305C>G (n.2570-305C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997532G= | CA2065397455 | MED13L | c.2570-302C= (n.2570-302C=) c.2540-302C= (n.2540-302C=) c.1998-302C= n.2641C= n.1365-302C= n.938-302C= n.2334-302C= n.581-302C= c.757-305C= c.2570-305C= (n.2570-305C=) | |
| 12 | g.115997533T>A | CA2065397461 | MED13L | c.2570-303A>T (n.2570-303A>T) c.2540-303A>T (n.2540-303A>T) c.1998-303A>T n.2640A>T n.1365-303A>T n.938-303A>T n.2334-303A>T n.581-303A>T c.757-306A>T c.2570-306A>T (n.2570-306A>T) | dbSNP |
| 12 | g.115997533T= | CA2065397459 | MED13L | c.2570-303A= (n.2570-303A=) c.2540-303A= (n.2540-303A=) c.1998-303A= n.2640A= n.1365-303A= n.938-303A= n.2334-303A= n.581-303A= c.757-306A= c.2570-306A= (n.2570-306A=) | |
| 12 | g.115997534G>C | CA244155053 | MED13L | c.2570-304C>G (n.2570-304C>G) c.2540-304C>G (n.2540-304C>G) c.1998-304C>G n.2639C>G n.1365-304C>G n.938-304C>G n.2334-304C>G n.581-304C>G c.757-307C>G c.2570-307C>G (n.2570-307C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997534G= | CA2065397464 | MED13L | c.2570-304C= (n.2570-304C=) c.2540-304C= (n.2540-304C=) c.1998-304C= n.2639C= n.1365-304C= n.938-304C= n.2334-304C= n.581-304C= c.757-307C= c.2570-307C= (n.2570-307C=) | |
| 12 | g.115997536C= | CA2065397466 | MED13L | c.2570-306G= (n.2570-306G=) c.2540-306G= (n.2540-306G=) c.1998-306G= n.2637G= n.1365-306G= n.938-306G= n.2334-306G= n.581-306G= c.757-309G= c.2570-309G= (n.2570-309G=) | |
| 12 | g.115997536C>T | CA2065397467 | MED13L | c.2570-306G>A (n.2570-306G>A) c.2540-306G>A (n.2540-306G>A) c.1998-306G>A n.2637G>A n.1365-306G>A n.938-306G>A n.2334-306G>A n.581-306G>A c.757-309G>A c.2570-309G>A (n.2570-309G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115997539A= | CA2065397468 | MED13L | c.2570-309T= (n.2570-309T=) c.2540-309T= (n.2540-309T=) c.1998-309T= n.2634T= n.1365-309T= n.938-309T= n.2334-309T= n.581-309T= c.757-312T= c.2570-312T= (n.2570-312T=) | |
| 12 | g.115997539A>G | CA952181650 | MED13L | c.2570-309T>C (n.2570-309T>C) c.2540-309T>C (n.2540-309T>C) c.1998-309T>C n.2634T>C n.1365-309T>C n.938-309T>C n.2334-309T>C n.581-309T>C c.757-312T>C c.2570-312T>C (n.2570-312T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997543_115997544delinsTC | CA2065397471 | MED13L | c.2570-314_2570-313delinsGA (n.2570-314_2570-313delinsGA) c.2540-314_2540-313delinsGA (n.2540-314_2540-313delinsGA) c.1998-314_1998-313delinsGA n.2629_2630delinsGA n.1365-314_1365-313delinsGA n.938-314_938-313delinsGA n.2334-314_2334-313delinsGA n.581-314_581-313delinsGA c.757-317_757-316delinsGA c.2570-317_2570-316delinsGA (n.2570-317_2570-316delinsGA) | |
| 12 | g.115997546del | CA2065397473 | MED13L | c.2570-314del (n.2570-314del) c.2540-314del (n.2540-314del) c.1998-314del n.2629del n.1365-314del n.938-314del n.2334-314del n.581-314del c.757-317del c.2570-317del (n.2570-317del) | dbSNP |
| 12 | g.115997546C>A | CA244155061 | MED13L | c.2570-316G>T (n.2570-316G>T) c.2540-316G>T (n.2540-316G>T) c.1998-316G>T n.2627G>T n.1365-316G>T n.938-316G>T n.2334-316G>T n.581-316G>T c.757-319G>T c.2570-319G>T (n.2570-319G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997546C= | CA2065397477 | MED13L | c.2570-316G= (n.2570-316G=) c.2540-316G= (n.2540-316G=) c.1998-316G= n.2627G= n.1365-316G= n.938-316G= n.2334-316G= n.581-316G= c.757-319G= c.2570-319G= (n.2570-319G=) | |
| 12 | g.115997547A= | CA2065397479 | MED13L | c.2570-317T= (n.2570-317T=) c.2540-317T= (n.2540-317T=) c.1998-317T= n.2626T= n.1365-317T= n.938-317T= n.2334-317T= n.581-317T= c.757-320T= c.2570-320T= (n.2570-320T=) | |
| 12 | g.115997547A>C | CA2065397480 | MED13L | c.2570-317T>G (n.2570-317T>G) c.2540-317T>G (n.2540-317T>G) c.1998-317T>G n.2626T>G n.1365-317T>G n.938-317T>G n.2334-317T>G n.581-317T>G c.757-320T>G c.2570-320T>G (n.2570-320T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115997547A>G | CA2065397481 | MED13L | c.2570-317T>C (n.2570-317T>C) c.2540-317T>C (n.2540-317T>C) c.1998-317T>C n.2626T>C n.1365-317T>C n.938-317T>C n.2334-317T>C n.581-317T>C c.757-320T>C c.2570-320T>C (n.2570-320T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997549G>C | CA2065397484 | MED13L | c.2570-319C>G (n.2570-319C>G) c.2540-319C>G (n.2540-319C>G) c.1998-319C>G n.2624C>G n.1365-319C>G n.938-319C>G n.2334-319C>G n.581-319C>G c.757-322C>G c.2570-322C>G (n.2570-322C>G) | dbSNP |
| 12 | g.115997549G= | CA2065397482 | MED13L | c.2570-319C= (n.2570-319C=) c.2540-319C= (n.2540-319C=) c.1998-319C= n.2624C= n.1365-319C= n.938-319C= n.2334-319C= n.581-319C= c.757-322C= c.2570-322C= (n.2570-322C=) | |
| 12 | g.115997555G>A | CA952181654 | MED13L | c.2570-325C>T (n.2570-325C>T) c.2540-325C>T (n.2540-325C>T) c.1998-325C>T n.2618C>T n.1365-325C>T n.938-325C>T n.2334-325C>T n.581-325C>T c.757-328C>T c.2570-328C>T (n.2570-328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997555G= | CA2065397486 | MED13L | c.2570-325C= (n.2570-325C=) c.2540-325C= (n.2540-325C=) c.1998-325C= n.2618C= n.1365-325C= n.938-325C= n.2334-325C= n.581-325C= c.757-328C= c.2570-328C= (n.2570-328C=) | |
| 12 | g.115997558A= | CA2065397489 | MED13L | c.2570-328T= (n.2570-328T=) c.2540-328T= (n.2540-328T=) c.1998-328T= n.2615T= n.1365-328T= n.938-328T= n.2334-328T= n.581-328T= c.757-331T= c.2570-331T= (n.2570-331T=) | |
| 12 | g.115997558A>C | CA2065397491 | MED13L | c.2570-328T>G (n.2570-328T>G) c.2540-328T>G (n.2540-328T>G) c.1998-328T>G n.2615T>G n.1365-328T>G n.938-328T>G n.2334-328T>G n.581-328T>G c.757-331T>G c.2570-331T>G (n.2570-331T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115997559C= | CA2065397494 | MED13L | c.2570-329G= (n.2570-329G=) c.2540-329G= (n.2540-329G=) c.1998-329G= n.2614G= n.1365-329G= n.938-329G= n.2334-329G= n.581-329G= c.757-332G= c.2570-332G= (n.2570-332G=) | |
| 12 | g.115997559C>T | CA2065397496 | MED13L | c.2570-329G>A (n.2570-329G>A) c.2540-329G>A (n.2540-329G>A) c.1998-329G>A n.2614G>A n.1365-329G>A n.938-329G>A n.2334-329G>A n.581-329G>A c.757-332G>A c.2570-332G>A (n.2570-332G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115997560_115997576delinsTATAGGCACGTGCCACC | CA2065397498 | MED13L | c.2570-346_2570-330delinsGGTGGCACGTGCCTATA (n.2570-346_2570-330delinsGGTGGCACGTGCCTATA) c.2540-346_2540-330delinsGGTGGCACGTGCCTATA (n.2540-346_2540-330delinsGGTGGCACGTGCCTATA) c.1998-346_1998-330delinsGGTGGCACGTGCCTATA n.2597_2613delinsGGTGGCACGTGCCTATA n.1365-346_1365-330delinsGGTGGCACGTGCCTATA n.938-346_938-330delinsGGTGGCACGTGCCTATA n.2334-346_2334-330delinsGGTGGCACGTGCCTATA n.581-346_581-330delinsGGTGGCACGTGCCTATA c.757-349_757-333delinsGGTGGCACGTGCCTATA c.2570-349_2570-333delinsGGTGGCACGTGCCTATA (n.2570-349_2570-333delinsGGTGGCACGTGCCTATA) | |
| 12 | g.115997561A= | CA2065397503 | MED13L | c.2570-331T= (n.2570-331T=) c.2540-331T= (n.2540-331T=) c.1998-331T= n.2612T= n.1365-331T= n.938-331T= n.2334-331T= n.581-331T= c.757-334T= c.2570-334T= (n.2570-334T=) | |
| 12 | g.115997561A>G | CA952181655 | MED13L | c.2570-331T>C (n.2570-331T>C) c.2540-331T>C (n.2540-331T>C) c.1998-331T>C n.2612T>C n.1365-331T>C n.938-331T>C n.2334-331T>C n.581-331T>C c.757-334T>C c.2570-334T>C (n.2570-334T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997561A>T | CA2556899536 | MED13L | c.2570-331T>A (n.2570-331T>A) c.2540-331T>A (n.2540-331T>A) c.1998-331T>A n.2612T>A n.1365-331T>A n.938-331T>A n.2334-331T>A n.581-331T>A c.757-334T>A c.2570-334T>A (n.2570-334T>A) | |
| 12 | g.115997563_115997578del | CA2065397501 | MED13L | c.2570-346_2570-331del (n.2570-346_2570-331del) c.2540-346_2540-331del (n.2540-346_2540-331del) c.1998-346_1998-331del n.2597_2612del n.1365-346_1365-331del n.938-346_938-331del n.2334-346_2334-331del n.581-346_581-331del c.757-349_757-334del c.2570-349_2570-334del (n.2570-349_2570-334del) | dbSNP |
| 12 | g.115997562T>C | CA684027886 | MED13L | c.2570-332A>G (n.2570-332A>G) c.2540-332A>G (n.2540-332A>G) c.1998-332A>G n.2611A>G n.1365-332A>G n.938-332A>G n.2334-332A>G n.581-332A>G c.757-335A>G c.2570-335A>G (n.2570-335A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997562T= | CA2065397506 | MED13L | c.2570-332A= (n.2570-332A=) c.2540-332A= (n.2540-332A=) c.1998-332A= n.2611A= n.1365-332A= n.938-332A= n.2334-332A= n.581-332A= c.757-335A= c.2570-335A= (n.2570-335A=) | |
| 12 | g.115997562_115997563insTTAGA | CA2536639448 | MED13L | c.2570-333_2570-332insTCTAA (n.2570-333_2570-332insTCTAA) c.2540-333_2540-332insTCTAA (n.2540-333_2540-332insTCTAA) c.1998-333_1998-332insTCTAA n.2610_2611insTCTAA n.1365-333_1365-332insTCTAA n.938-333_938-332insTCTAA n.2334-333_2334-332insTCTAA n.581-333_581-332insTCTAA c.757-336_757-335insTCTAA c.2570-336_2570-335insTCTAA (n.2570-336_2570-335insTCTAA) | |
| 12 | g.115997564G>A | CA13748852 | MED13L | c.2570-334C>T (n.2570-334C>T) c.2540-334C>T (n.2540-334C>T) c.1998-334C>T n.2609C>T n.1365-334C>T n.938-334C>T n.2334-334C>T n.581-334C>T c.757-337C>T c.2570-337C>T (n.2570-337C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997564G= | CA2065397509 | MED13L | c.2570-334C= (n.2570-334C=) c.2540-334C= (n.2540-334C=) c.1998-334C= n.2609C= n.1365-334C= n.938-334C= n.2334-334C= n.581-334C= c.757-337C= c.2570-337C= (n.2570-337C=) | |
| 12 | g.115997565G>C | CA2523027948 | MED13L | c.2570-335C>G (n.2570-335C>G) c.2540-335C>G (n.2540-335C>G) c.1998-335C>G n.2608C>G n.1365-335C>G n.938-335C>G n.2334-335C>G n.581-335C>G c.757-338C>G c.2570-338C>G (n.2570-338C>G) | |
| 12 | g.115997568C= | CA2065397511 | MED13L | c.2570-338G= (n.2570-338G=) c.2540-338G= (n.2540-338G=) c.1998-338G= n.2605G= n.1365-338G= n.938-338G= n.2334-338G= n.581-338G= c.757-341G= c.2570-341G= (n.2570-341G=) | |
| 12 | g.115997568C>T | CA684027888 | MED13L | c.2570-338G>A (n.2570-338G>A) c.2540-338G>A (n.2540-338G>A) c.1998-338G>A n.2605G>A n.1365-338G>A n.938-338G>A n.2334-338G>A n.581-338G>A c.757-341G>A c.2570-341G>A (n.2570-341G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997569G>A | CA244155072 | MED13L | c.2570-339C>T (n.2570-339C>T) c.2540-339C>T (n.2540-339C>T) c.1998-339C>T n.2604C>T n.1365-339C>T n.938-339C>T n.2334-339C>T n.581-339C>T c.757-342C>T c.2570-342C>T (n.2570-342C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997569G= | CA2065397514 | MED13L | c.2570-339C= (n.2570-339C=) c.2540-339C= (n.2540-339C=) c.1998-339C= n.2604C= n.1365-339C= n.938-339C= n.2334-339C= n.581-339C= c.757-342C= c.2570-342C= (n.2570-342C=) | |
| 12 | g.115997570T>C | CA607653483 | MED13L | c.2570-340A>G (n.2570-340A>G) c.2540-340A>G (n.2540-340A>G) c.1998-340A>G n.2603A>G n.1365-340A>G n.938-340A>G n.2334-340A>G n.581-340A>G c.757-343A>G c.2570-343A>G (n.2570-343A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997570T= | CA2065397520 | MED13L | c.2570-340A= (n.2570-340A=) c.2540-340A= (n.2540-340A=) c.1998-340A= n.2603A= n.1365-340A= n.938-340A= n.2334-340A= n.581-340A= c.757-343A= c.2570-343A= (n.2570-343A=) | |
| 12 | g.115997573C= | CA2065397529 | MED13L | c.2570-343G= (n.2570-343G=) c.2540-343G= (n.2540-343G=) c.1998-343G= n.2600G= n.1365-343G= n.938-343G= n.2334-343G= n.581-343G= c.757-346G= c.2570-346G= (n.2570-346G=) | |
| 12 | g.115997573C>T | CA2065397530 | MED13L | c.2570-343G>A (n.2570-343G>A) c.2540-343G>A (n.2540-343G>A) c.1998-343G>A n.2600G>A n.1365-343G>A n.938-343G>A n.2334-343G>A n.581-343G>A c.757-346G>A c.2570-346G>A (n.2570-346G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115997574A= | CA2065397532 | MED13L | c.2570-344T= (n.2570-344T=) c.2540-344T= (n.2540-344T=) c.1998-344T= n.2599T= n.1365-344T= n.938-344T= n.2334-344T= n.581-344T= c.757-347T= c.2570-347T= (n.2570-347T=) | |
| 12 | g.115997574A>C | CA244155078 | MED13L | c.2570-344T>G (n.2570-344T>G) c.2540-344T>G (n.2540-344T>G) c.1998-344T>G n.2599T>G n.1365-344T>G n.938-344T>G n.2334-344T>G n.581-344T>G c.757-347T>G c.2570-347T>G (n.2570-347T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997577A= | CA2065397534 | MED13L | c.2570-347T= (n.2570-347T=) c.2540-347T= (n.2540-347T=) c.1998-347T= n.2596T= n.1365-347T= n.938-347T= n.2334-347T= n.581-347T= c.757-350T= c.2570-350T= (n.2570-350T=) | |
| 12 | g.115997577A>G | CA952181657 | MED13L | c.2570-347T>C (n.2570-347T>C) c.2540-347T>C (n.2540-347T>C) c.1998-347T>C n.2596T>C n.1365-347T>C n.938-347T>C n.2334-347T>C n.581-347T>C c.757-350T>C c.2570-350T>C (n.2570-350T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997578T>G | CA2065397549 | MED13L | c.2570-348A>C (n.2570-348A>C) c.2540-348A>C (n.2540-348A>C) c.1998-348A>C n.2595A>C n.1365-348A>C n.938-348A>C n.2334-348A>C n.581-348A>C c.757-351A>C c.2570-351A>C (n.2570-351A>C) | dbSNP |
| 12 | g.115997578T= | CA2065397538 | MED13L | c.2570-348A= (n.2570-348A=) c.2540-348A= (n.2540-348A=) c.1998-348A= n.2595A= n.1365-348A= n.938-348A= n.2334-348A= n.581-348A= c.757-351A= c.2570-351A= (n.2570-351A=) | |
| 12 | g.115997579_115997585delinsGCCCAGC | CA2065397552 | MED13L | c.2570-355_2570-349delinsGCTGGGC (n.2570-355_2570-349delinsGCTGGGC) c.2540-355_2540-349delinsGCTGGGC (n.2540-355_2540-349delinsGCTGGGC) c.1998-355_1998-349delinsGCTGGGC n.2588_2594delinsGCTGGGC n.1365-355_1365-349delinsGCTGGGC n.938-355_938-349delinsGCTGGGC n.2334-355_2334-349delinsGCTGGGC n.581-355_581-349delinsGCTGGGC c.757-358_757-352delinsGCTGGGC c.2570-358_2570-352delinsGCTGGGC (n.2570-358_2570-352delinsGCTGGGC) | |
| 12 | g.115997580_115997585del | CA2065397555 | MED13L | c.2570-355_2570-350del (n.2570-355_2570-350del) c.2540-355_2540-350del (n.2540-355_2540-350del) c.1998-355_1998-350del n.2588_2593del n.1365-355_1365-350del n.938-355_938-350del n.2334-355_2334-350del n.581-355_581-350del c.757-358_757-353del c.2570-358_2570-353del (n.2570-358_2570-353del) | dbSNP |
| 12 | g.115997582C= | CA2065397559 | MED13L | c.2570-352G= (n.2570-352G=) c.2540-352G= (n.2540-352G=) c.1998-352G= n.2591G= n.1365-352G= n.938-352G= n.2334-352G= n.581-352G= c.757-355G= c.2570-355G= (n.2570-355G=) | |
| 12 | g.115997582C>T | CA244155084 | MED13L | c.2570-352G>A (n.2570-352G>A) c.2540-352G>A (n.2540-352G>A) c.1998-352G>A n.2591G>A n.1365-352G>A n.938-352G>A n.2334-352G>A n.581-352G>A c.757-355G>A c.2570-355G>A (n.2570-355G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997583A= | CA2065397566 | MED13L | c.2570-353T= (n.2570-353T=) c.2540-353T= (n.2540-353T=) c.1998-353T= n.2590T= n.1365-353T= n.938-353T= n.2334-353T= n.581-353T= c.757-356T= c.2570-356T= (n.2570-356T=) | |
| 12 | g.115997583A>G | CA2065397567 | MED13L | c.2570-353T>C (n.2570-353T>C) c.2540-353T>C (n.2540-353T>C) c.1998-353T>C n.2590T>C n.1365-353T>C n.938-353T>C n.2334-353T>C n.581-353T>C c.757-356T>C c.2570-356T>C (n.2570-356T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997585C>A | CA684027901 | MED13L | c.2570-355G>T (n.2570-355G>T) c.2540-355G>T (n.2540-355G>T) c.1998-355G>T n.2588G>T n.1365-355G>T n.938-355G>T n.2334-355G>T n.581-355G>T c.757-358G>T c.2570-358G>T (n.2570-358G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997585C= | CA2065397568 | MED13L | c.2570-355G= (n.2570-355G=) c.2540-355G= (n.2540-355G=) c.1998-355G= n.2588G= n.1365-355G= n.938-355G= n.2334-355G= n.581-355G= c.757-358G= c.2570-358G= (n.2570-358G=) | |
| 12 | g.115997586T>C | CA2727356579 | MED13L | c.2570-356A>G (n.2570-356A>G) c.2540-356A>G (n.2540-356A>G) c.1998-356A>G n.2587A>G n.1365-356A>G n.938-356A>G n.2334-356A>G n.581-356A>G c.757-359A>G c.2570-359A>G (n.2570-359A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115997587_115997595delinsAATTTTTGT | CA2065397570 | MED13L | c.2570-365_2570-357delinsACAAAAATT (n.2570-365_2570-357delinsACAAAAATT) c.2540-365_2540-357delinsACAAAAATT (n.2540-365_2540-357delinsACAAAAATT) c.1998-365_1998-357delinsACAAAAATT n.2578_2586delinsACAAAAATT n.1365-365_1365-357delinsACAAAAATT n.938-365_938-357delinsACAAAAATT n.2334-365_2334-357delinsACAAAAATT n.581-365_581-357delinsACAAAAATT c.757-368_757-360delinsACAAAAATT c.2570-368_2570-360delinsACAAAAATT (n.2570-368_2570-360delinsACAAAAATT) | |
| 12 | g.115997588A= | CA2065397574 | MED13L | c.2570-358T= (n.2570-358T=) c.2540-358T= (n.2540-358T=) c.1998-358T= n.2585T= n.1365-358T= n.938-358T= n.2334-358T= n.581-358T= c.757-361T= c.2570-361T= (n.2570-361T=) | |
| 12 | g.115997588A>C | CA2065397577 | MED13L | c.2570-358T>G (n.2570-358T>G) c.2540-358T>G (n.2540-358T>G) c.1998-358T>G n.2585T>G n.1365-358T>G n.938-358T>G n.2334-358T>G n.581-358T>G c.757-361T>G c.2570-361T>G (n.2570-361T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115997588A>G | CA684027903 | MED13L | c.2570-358T>C (n.2570-358T>C) c.2540-358T>C (n.2540-358T>C) c.1998-358T>C n.2585T>C n.1365-358T>C n.938-358T>C n.2334-358T>C n.581-358T>C c.757-361T>C c.2570-361T>C (n.2570-361T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115997595_115997602del | CA2065397572 | MED13L | c.2570-365_2570-358del (n.2570-365_2570-358del) c.2540-365_2540-358del (n.2540-365_2540-358del) c.1998-365_1998-358del n.2578_2585del n.1365-365_1365-358del n.938-365_938-358del n.2334-365_2334-358del n.581-365_581-358del c.757-368_757-361del c.2570-368_2570-361del (n.2570-368_2570-361del) | dbSNP |